| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
| 16 | g.23634945_23634955delinsGAAGTTGGCAA | CA2213428046 | PALB2 | c.1597_1607delinsTTGCCAACTTC (p.Leu533=) c.211+2895_211+2905delinsTTGCCAACTTC (n.211+2895_211+2905delinsTTGCCAACTTC) c.1591_1601delinsTTGCCAACTTC (p.Leu531=) c.706_716delinsTTGCCAACTTC (p.Leu236=) n.2938_2948delinsTTGCCAACTTC n.2111_2121delinsTTGCCAACTTC c.49-5680_49-5670delinsTTGCCAACTTC (n.49-5680_49-5670delinsTTGCCAACTTC) n.1745_1755delinsTTGCCAACTTC c.86+2895_86+2905delinsTTGCCAACTTC n.2387_2397delinsTTGCCAACTTC | |
| 16 | g.23634950_23634959del | CA294555 | PALB2 | c.1597_1606del (p.Pro534AlafsTer26) c.211+2895_211+2904del (n.211+2895_211+2904del) c.1591_1600del (p.Pro532AlafsTer26) c.706_715del (p.Pro237AlafsTer26) n.2938_2947del n.2111_2120del c.49-5680_49-5671del (n.49-5680_49-5671del) n.1745_1754del c.86+2895_86+2904del n.2387_2396del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634952_23634954delinsCC | CA2739290773 | PALB2 | c.1598_1600delinsGG (p.Leu533TrpfsTer30) c.211+2896_211+2898delinsGG (n.211+2896_211+2898delinsGG) c.1592_1594delinsGG (p.Leu531TrpfsTer30) c.707_709delinsGG (p.Leu236TrpfsTer30) n.2939_2941delinsGG n.2112_2114delinsGG c.49-5679_49-5677delinsGG (n.49-5679_49-5677delinsGG) n.1746_1748delinsGG c.86+2896_86+2898delinsGG n.2388_2390delinsGG | |
| 16 | g.23634953_23634955delinsCAA | CA2213428074 | PALB2 | c.1597_1599delinsTTG (p.Leu533=) c.211+2895_211+2897delinsTTG (n.211+2895_211+2897delinsTTG) c.1591_1593delinsTTG (p.Leu531=) c.706_708delinsTTG (p.Leu236=) n.2938_2940delinsTTG n.2111_2113delinsTTG c.49-5680_49-5678delinsTTG (n.49-5680_49-5678delinsTTG) n.1745_1747delinsTTG c.86+2895_86+2897delinsTTG n.2387_2389delinsTTG | |
| 16 | g.23634954A= | CA2213428081 | PALB2 | c.1598T= (p.Leu533=) c.211+2896T= (n.211+2896T=) c.1592T= (p.Leu531=) c.707T= (p.Leu236=) n.2939T= n.2112T= c.49-5679T= (n.49-5679T=) n.1746T= c.86+2896T= n.2388T= | |
| 16 | g.23634954A>C | CA395130561 | PALB2 | c.1598T>G (p.Leu533Trp) c.211+2896T>G (n.211+2896T>G) c.1592T>G (p.Leu531Trp) c.707T>G (p.Leu236Trp) n.2939T>G n.2112T>G c.49-5679T>G (n.49-5679T>G) n.1746T>G c.86+2896T>G n.2388T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23634954A>G | CA395130568 | PALB2 | c.1598T>C (p.Leu533Ser) c.211+2896T>C (n.211+2896T>C) c.1592T>C (p.Leu531Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) n.2939T>C n.2112T>C c.49-5679T>C (n.49-5679T>C) n.1746T>C c.86+2896T>C n.2388T>C | |
| 16 | g.23634954A>T | CA279498153 | PALB2 | c.1598T>A (p.Leu533Ter) c.211+2896T>A (n.211+2896T>A) c.1592T>A (p.Leu531Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) n.2939T>A n.2112T>A c.49-5679T>A (n.49-5679T>A) n.1746T>A c.86+2896T>A n.2388T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23634957del | CA250432 | PALB2 | c.1598del (p.Leu533CysfsTer30) c.211+2896del (n.211+2896del) c.1592del (p.Leu531CysfsTer30) c.707del (p.Leu236CysfsTer30) n.2939del n.2112del c.49-5679del (n.49-5679del) n.1746del c.86+2896del n.2388del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23634956_23634957del | CA16609598 | PALB2 | c.1597_1598del (p.Leu533AlafsTer4) c.211+2895_211+2896del (n.211+2895_211+2896del) c.1591_1592del (p.Leu531AlafsTer4) c.706_707del (p.Leu236AlafsTer4) n.2938_2939del n.2111_2112del c.49-5680_49-5679del (n.49-5680_49-5679del) n.1745_1746del c.86+2895_86+2896del n.2387_2388del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634955A>C | CA395130579 | PALB2 | c.1597T>G (p.Leu533Val) c.211+2895T>G (n.211+2895T>G) c.1591T>G (p.Leu531Val) c.706T>G (p.Leu236Val) n.2938T>G n.2111T>G c.49-5680T>G (n.49-5680T>G) n.1745T>G c.86+2895T>G n.2387T>G | |
| 16 | g.23634955A>G | CA494461258 | PALB2 | c.1597T>C (p.Leu533=) c.211+2895T>C (n.211+2895T>C) c.1591T>C (p.Leu531=) c.706T>C (p.Leu236=) n.2938T>C n.2111T>C c.49-5680T>C (n.49-5680T>C) n.1745T>C c.86+2895T>C n.2387T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634955A>T | CA395130582 | PALB2 | c.1597T>A (p.Leu533Met) c.211+2895T>A (n.211+2895T>A) c.1591T>A (p.Leu531Met) c.706T>A (p.Leu236Met) n.2938T>A n.2111T>A c.49-5680T>A (n.49-5680T>A) n.1745T>A c.86+2895T>A n.2387T>A | dbSNP |
| 16 | g.23634956A>C | CA494461259 | PALB2 | c.1596T>G (p.Leu532=) c.211+2894T>G (n.211+2894T>G) c.1590T>G (p.Leu530=) c.705T>G (p.Leu235=) n.2937T>G n.2110T>G c.49-5681T>G (n.49-5681T>G) n.1744T>G c.86+2894T>G n.2386T>G | |
| 16 | g.23634956A>G | CA494461261 | PALB2 | c.1596T>C (p.Leu532=) c.211+2894T>C (n.211+2894T>C) c.1590T>C (p.Leu530=) c.705T>C (p.Leu235=) n.2937T>C n.2110T>C c.49-5681T>C (n.49-5681T>C) n.1744T>C c.86+2894T>C n.2386T>C | dbSNP |
| 16 | g.23634956A>T | CA494461260 | PALB2 | c.1596T>A (p.Leu532=) c.211+2894T>A (n.211+2894T>A) c.1590T>A (p.Leu530=) c.705T>A (p.Leu235=) n.2937T>A n.2110T>A c.49-5681T>A (n.49-5681T>A) n.1744T>A c.86+2894T>A n.2386T>A | dbSNP |
| 16 | g.23634957A= | CA2213428084 | PALB2 | c.1595T= (p.Leu532=) c.211+2893T= (n.211+2893T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.704T= (p.Leu235=) n.2936T= n.2109T= c.49-5682T= (n.49-5682T=) n.1743T= c.86+2893T= n.2385T= | |
| 16 | g.23634957A>C | CA395130585 | PALB2 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.211+2893T>G (n.211+2893T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.2936T>G n.2109T>G c.49-5682T>G (n.49-5682T>G) n.1743T>G c.86+2893T>G n.2385T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23634957A>G | CA395130590 | PALB2 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.211+2893T>C (n.211+2893T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.2936T>C n.2109T>C c.49-5682T>C (n.49-5682T>C) n.1743T>C c.86+2893T>C n.2385T>C | dbSNP |
| 16 | g.23634957A>T | CA395130588 | PALB2 | c.1595T>A (p.Leu532His) c.211+2893T>A (n.211+2893T>A) c.1589T>A (p.Leu530His) c.704T>A (p.Leu235His) n.2936T>A n.2109T>A c.49-5682T>A (n.49-5682T>A) n.1743T>A c.86+2893T>A n.2385T>A | dbSNP |
| 16 | g.23634957_23634959delinsGG | CA2695197456 | PALB2 | c.1593_1595delinsCC (p.Leu533CysfsTer?) c.211+2891_211+2893delinsCC (n.211+2891_211+2893delinsCC) c.1587_1589delinsCC (p.Leu531CysfsTer?) c.702_704delinsCC (p.Leu236CysfsTer?) n.2934_2936delinsCC n.2107_2109delinsCC c.49-5684_49-5682delinsCC (n.49-5684_49-5682delinsCC) n.1741_1743delinsCC c.86+2891_86+2893delinsCC n.2383_2385delinsCC | |
| 16 | g.23634958G>A | CA10580006 | PALB2 | c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.211+2892C>T (n.211+2892C>T) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.2935C>T n.2108C>T c.49-5683C>T (n.49-5683C>T) n.1742C>T c.86+2892C>T n.2384C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634958G>C | CA395130599 | PALB2 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.211+2892C>G (n.211+2892C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.703C>G (p.Leu235Val) n.2935C>G n.2108C>G c.49-5683C>G (n.49-5683C>G) n.1742C>G c.86+2892C>G n.2384C>G | dbSNP |
| 16 | g.23634958G= | CA2213428087 | PALB2 | c.1594C= (p.Leu532=) c.211+2892C= (n.211+2892C=) c.1588C= (p.Leu530=) c.703C= (p.Leu235=) n.2935C= n.2108C= c.49-5683C= (n.49-5683C=) n.1742C= c.86+2892C= n.2384C= | |
| 16 | g.23634958G>T | CA395130602 | PALB2 | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.211+2892C>A (n.211+2892C>A) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.2935C>A n.2108C>A c.49-5683C>A (n.49-5683C>A) n.1742C>A c.86+2892C>A n.2384C>A | dbSNP |
| 16 | g.23634959T>A | CA494461262 | PALB2 | c.1593A>T (p.Pro531=) c.211+2891A>T (n.211+2891A>T) c.1587A>T (p.Pro529=) c.702A>T (p.Pro234=) n.2934A>T n.2107A>T c.49-5684A>T (n.49-5684A>T) n.1741A>T c.86+2891A>T n.2383A>T | |
| 16 | g.23634959T>C | CA494461263 | PALB2 | c.1593A>G (p.Pro531=) c.211+2891A>G (n.211+2891A>G) c.1587A>G (p.Pro529=) c.702A>G (p.Pro234=) n.2934A>G n.2107A>G c.49-5684A>G (n.49-5684A>G) n.1741A>G c.86+2891A>G n.2383A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634959T>G | CA494461264 | PALB2 | c.1593A>C (p.Pro531=) c.211+2891A>C (n.211+2891A>C) c.1587A>C (p.Pro529=) c.702A>C (p.Pro234=) n.2934A>C n.2107A>C c.49-5684A>C (n.49-5684A>C) n.1741A>C c.86+2891A>C n.2383A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23634959T= | CA2213427351 | PALB2 | c.1593A= (p.Pro531=) c.211+2891A= (n.211+2891A=) c.1587A= (p.Pro529=) c.702A= (p.Pro234=) n.2934A= n.2107A= c.49-5684A= (n.49-5684A=) n.1741A= c.86+2891A= n.2383A= | |
| 16 | g.23634960G>A | CA395130604 | PALB2 | c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.211+2890C>T (n.211+2890C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.2933C>T n.2106C>T c.49-5685C>T (n.49-5685C>T) n.1740C>T c.86+2890C>T n.2382C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23634960G>C | CA395130608 | PALB2 | c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.211+2890C>G (n.211+2890C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.2933C>G n.2106C>G c.49-5685C>G (n.49-5685C>G) n.1740C>G c.86+2890C>G n.2382C>G | dbSNP |
| 16 | g.23634960G= | CA2213427376 | PALB2 | c.1592C= (p.Pro531=) c.211+2890C= (n.211+2890C=) c.1586C= (p.Pro529=) c.701C= (p.Pro234=) n.2933C= n.2106C= c.49-5685C= (n.49-5685C=) n.1740C= c.86+2890C= n.2382C= | |
| 16 | g.23634960G>T | CA395130610 | PALB2 | c.1592C>A (p.Pro531Gln) c.211+2890C>A (n.211+2890C>A) c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) n.2933C>A n.2106C>A c.49-5685C>A (n.49-5685C>A) n.1740C>A c.86+2890C>A n.2382C>A | dbSNP |
| 16 | g.23634961G>A | CA7963694 | PALB2 | c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.211+2889C>T (n.211+2889C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.2932C>T n.2105C>T c.49-5686C>T (n.49-5686C>T) n.1739C>T c.86+2889C>T n.2381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23634961G>C | CA395130611 | PALB2 | c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.211+2889C>G (n.211+2889C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.2932C>G n.2105C>G c.49-5686C>G (n.49-5686C>G) n.1739C>G c.86+2889C>G n.2381C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634961G= | CA2213427391 | PALB2 | c.1591C= (p.Pro531=) c.211+2889C= (n.211+2889C=) c.1585C= (p.Pro529=) c.700C= (p.Pro234=) n.2932C= n.2105C= c.49-5686C= (n.49-5686C=) n.1739C= c.86+2889C= n.2381C= | |
| 16 | g.23634961G>T | CA395130613 | PALB2 | c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.211+2889C>A (n.211+2889C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.2932C>A n.2105C>A c.49-5686C>A (n.49-5686C>A) n.1739C>A c.86+2889C>A n.2381C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23634962T>A | CA395130617 | PALB2 | c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.211+2888A>T (n.211+2888A>T) c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.699A>T (p.Glu233Asp) n.2931A>T n.2104A>T c.49-5687A>T (n.49-5687A>T) n.1738A>T c.86+2888A>T n.2380A>T | dbSNP |
| 16 | g.23634962T>C | CA494461265 | PALB2 | c.1590A>G (p.Glu530=) c.211+2888A>G (n.211+2888A>G) c.1584A>G (p.Glu528=) c.699A>G (p.Glu233=) n.2931A>G n.2104A>G c.49-5687A>G (n.49-5687A>G) n.1738A>G c.86+2888A>G n.2380A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634962T>G | CA395130620 | PALB2 | c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.211+2888A>C (n.211+2888A>C) c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.699A>C (p.Glu233Asp) n.2931A>C n.2104A>C c.49-5687A>C (n.49-5687A>C) n.1738A>C c.86+2888A>C n.2380A>C | dbSNP |
| 16 | g.23634963del | CA2575946442 | PALB2 | c.1590del (p.Glu530AspfsTer?) c.211+2888del (n.211+2888del) c.1584del (p.Glu528AspfsTer?) c.699del (p.Glu233AspfsTer?) n.2931del n.2104del c.49-5687del (n.49-5687del) n.1738del c.86+2888del n.2380del | |
| 16 | g.23634963T>A | CA395130623 | PALB2 | c.1589A>T (p.Glu530Val) c.211+2887A>T (n.211+2887A>T) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.2930A>T n.2103A>T c.49-5688A>T (n.49-5688A>T) n.1737A>T c.86+2887A>T n.2379A>T | ClinVar |
| 16 | g.23634963T>C | CA395130630 | PALB2 | c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.211+2887A>G (n.211+2887A>G) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.2930A>G n.2103A>G c.49-5688A>G (n.49-5688A>G) n.1737A>G c.86+2887A>G n.2379A>G | ClinVar |
| 16 | g.23634963T>G | CA395130627 | PALB2 | c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.211+2887A>C (n.211+2887A>C) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.2930A>C n.2103A>C c.49-5688A>C (n.49-5688A>C) n.1737A>C c.86+2887A>C n.2379A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23634964C>A | CA395130634 | PALB2 | c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.211+2886G>T (n.211+2886G>T) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.2929G>T n.2102G>T c.49-5689G>T (n.49-5689G>T) n.1736G>T c.86+2886G>T n.2378G>T | |
| 16 | g.23634964C= | CA2213427405 | PALB2 | c.1588G= (p.Glu530=) c.211+2886G= (n.211+2886G=) c.1582G= (p.Glu528=) c.697G= (p.Glu233=) n.2929G= n.2102G= c.49-5689G= (n.49-5689G=) n.1736G= c.86+2886G= n.2378G= | |
| 16 | g.23634964C>G | CA395130641 | PALB2 | c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.211+2886G>C (n.211+2886G>C) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.2929G>C n.2102G>C c.49-5689G>C (n.49-5689G>C) n.1736G>C c.86+2886G>C n.2378G>C | dbSNP |
| 16 | g.23634964C>T | CA395130644 | PALB2 | c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.211+2886G>A (n.211+2886G>A) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.2929G>A n.2102G>A c.49-5689G>A (n.49-5689G>A) n.1736G>A c.86+2886G>A n.2378G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634965A>C | CA395130645 | PALB2 | c.1587T>G (p.Cys529Trp) c.211+2885T>G (n.211+2885T>G) c.1581T>G (p.Cys527Trp) c.696T>G (p.Cys232Trp) n.2928T>G n.2101T>G c.49-5690T>G (n.49-5690T>G) n.1735T>G c.86+2885T>G n.2377T>G |