Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23630312_23630340del | CA2695197521 | PALB2 | c.1821_1849del (p.Phe608Ter) c.212-1064_212-1036del (n.212-1064_212-1036del) c.1815_1843del (p.Phe606Ter) c.930_958del (p.Phe311Ter) n.3162_3190del n.2335_2363del n.743_771del n.510_538del c.49-1064_49-1036del (n.49-1064_49-1036del) n.1969_1997del c.87-1064_87-1036del n.2611_2639del | |
16 | g.23630315_23630316delinsCT | CA2213424330 | PALB2 | c.1844_1845delinsAG (p.Gln615=) c.212-1041_212-1040delinsAG (n.212-1041_212-1040delinsAG) c.1838_1839delinsAG (p.Gln613=) c.953_954delinsAG (p.Gln318=) n.3185_3186delinsAG n.2358_2359delinsAG n.766_767delinsAG n.533_534delinsAG c.49-1041_49-1040delinsAG (n.49-1041_49-1040delinsAG) n.1992_1993delinsAG c.87-1041_87-1040delinsAG n.2634_2635delinsAG | |
16 | g.23630316del | CA16042150 | PALB2 | c.1844del (p.Gln615ArgfsTer15) c.212-1041del (n.212-1041del) c.1838del (p.Gln613ArgfsTer15) c.953del (p.Gln318ArgfsTer15) n.3185del n.2358del n.766del n.533del c.49-1041del (n.49-1041del) n.1992del c.87-1041del n.2634del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630316T>A | CA395127862 | PALB2 | c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.212-1041A>T (n.212-1041A>T) c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.3185A>T n.2358A>T n.766A>T n.533A>T c.49-1041A>T (n.49-1041A>T) n.1992A>T c.87-1041A>T n.2634A>T | dbSNP |
16 | g.23630316T>C | CA395127869 | PALB2 | c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.212-1041A>G (n.212-1041A>G) c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) n.3185A>G n.2358A>G n.766A>G n.533A>G c.49-1041A>G (n.49-1041A>G) n.1992A>G c.87-1041A>G n.2634A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630316T>G | CA395127872 | PALB2 | c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.212-1041A>C (n.212-1041A>C) c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) n.3185A>C n.2358A>C n.766A>C n.533A>C c.49-1041A>C (n.49-1041A>C) n.1992A>C c.87-1041A>C n.2634A>C | dbSNP |
16 | g.23630316T= | CA2213424333 | PALB2 | c.1844A= (p.Gln615=) c.212-1041A= (n.212-1041A=) c.1838A= (p.Gln613=) c.953A= (p.Gln318=) n.3185A= n.2358A= n.766A= n.533A= c.49-1041A= (n.49-1041A=) n.1992A= c.87-1041A= n.2634A= | |
16 | g.23630317G>A | CA395127879 | PALB2 | c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.212-1042C>T (n.212-1042C>T) c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.3184C>T n.2357C>T n.765C>T n.532C>T c.49-1042C>T (n.49-1042C>T) n.1991C>T c.87-1042C>T n.2633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630317G>C | CA395127874 | PALB2 | c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.212-1042C>G (n.212-1042C>G) c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.3184C>G n.2357C>G n.765C>G n.532C>G c.49-1042C>G (n.49-1042C>G) n.1991C>G c.87-1042C>G n.2633C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630317G= | CA2213424334 | PALB2 | c.1843C= (p.Gln615=) c.212-1042C= (n.212-1042C=) c.1837C= (p.Gln613=) c.952C= (p.Gln318=) n.3184C= n.2357C= n.765C= n.532C= c.49-1042C= (n.49-1042C=) n.1991C= c.87-1042C= n.2633C= | |
16 | g.23630317G>T | CA395127877 | PALB2 | c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.212-1042C>A (n.212-1042C>A) c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.3184C>A n.2357C>A n.765C>A n.532C>A c.49-1042C>A (n.49-1042C>A) n.1991C>A c.87-1042C>A n.2633C>A | |
16 | g.23630317dup | CA2695222933 | PALB2 | c.1843dup (p.Gln615ProfsTer4) c.212-1042dup (n.212-1042dup) c.1837dup (p.Gln613ProfsTer4) c.952dup (p.Gln318ProfsTer4) n.3184dup n.2357dup n.765dup n.532dup c.49-1042dup (n.49-1042dup) n.1991dup c.87-1042dup n.2633dup | |
16 | g.23630318A>C | CA395127883 | PALB2 | c.1842T>G (p.Phe614Leu) c.212-1043T>G (n.212-1043T>G) c.1836T>G (p.Phe612Leu) c.951T>G (p.Phe317Leu) n.3183T>G n.2356T>G n.764T>G n.531T>G c.49-1043T>G (n.49-1043T>G) n.1990T>G c.87-1043T>G n.2632T>G | |
16 | g.23630318A>G | CA494461241 | PALB2 | c.1842T>C (p.Phe614=) c.212-1043T>C (n.212-1043T>C) c.1836T>C (p.Phe612=) c.951T>C (p.Phe317=) n.3183T>C n.2356T>C n.764T>C n.531T>C c.49-1043T>C (n.49-1043T>C) n.1990T>C c.87-1043T>C n.2632T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630318A>T | CA395127885 | PALB2 | c.1842T>A (p.Phe614Leu) c.212-1043T>A (n.212-1043T>A) c.1836T>A (p.Phe612Leu) c.951T>A (p.Phe317Leu) n.3183T>A n.2356T>A n.764T>A n.531T>A c.49-1043T>A (n.49-1043T>A) n.1990T>A c.87-1043T>A n.2632T>A | dbSNP |
16 | g.23630320dup | CA2580091391 | PALB2 | c.1842dup (p.Gln615SerfsTer4) c.212-1043dup (n.212-1043dup) c.1836dup (p.Gln613SerfsTer4) c.951dup (p.Gln318SerfsTer4) n.3183dup n.2356dup n.764dup n.531dup c.49-1043dup (n.49-1043dup) n.1990dup c.87-1043dup n.2632dup | ClinVar |
16 | g.23630319A>C | CA395127888 | PALB2 | c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.212-1044T>G (n.212-1044T>G) c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) n.3182T>G n.2355T>G n.763T>G n.530T>G c.49-1044T>G (n.49-1044T>G) n.1989T>G c.87-1044T>G n.2631T>G | dbSNP |
16 | g.23630319A>G | CA395127890 | PALB2 | c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.212-1044T>C (n.212-1044T>C) c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) n.3182T>C n.2355T>C n.763T>C n.530T>C c.49-1044T>C (n.49-1044T>C) n.1989T>C c.87-1044T>C n.2631T>C | dbSNP |
16 | g.23630319A>T | CA395127892 | PALB2 | c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.212-1044T>A (n.212-1044T>A) c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.3182T>A n.2355T>A n.763T>A n.530T>A c.49-1044T>A (n.49-1044T>A) n.1989T>A c.87-1044T>A n.2631T>A | dbSNP |
16 | g.23630320A>C | CA395127896 | PALB2 | c.1840T>G (p.Phe614Val) c.212-1045T>G (n.212-1045T>G) c.1834T>G (p.Phe612Val) c.949T>G (p.Phe317Val) n.3181T>G n.2354T>G n.762T>G n.529T>G c.49-1045T>G (n.49-1045T>G) n.1988T>G c.87-1045T>G n.2630T>G | |
16 | g.23630320A>G | CA395127897 | PALB2 | c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.212-1045T>C (n.212-1045T>C) c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) n.3181T>C n.2354T>C n.762T>C n.529T>C c.49-1045T>C (n.49-1045T>C) n.1988T>C c.87-1045T>C n.2630T>C | dbSNP |
16 | g.23630320A>T | CA395127901 | PALB2 | c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.212-1045T>A (n.212-1045T>A) c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) n.3181T>A n.2354T>A n.762T>A n.529T>A c.49-1045T>A (n.49-1045T>A) n.1988T>A c.87-1045T>A n.2630T>A | dbSNP |
16 | g.23630321G>A | CA494461242 | PALB2 | c.1839C>T (p.Asp613=) c.212-1046C>T (n.212-1046C>T) c.1833C>T (p.Asp611=) c.948C>T (p.Asp316=) n.3180C>T n.2353C>T n.761C>T n.528C>T c.49-1046C>T (n.49-1046C>T) n.1987C>T c.87-1046C>T n.2629C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630321G>C | CA395127904 | PALB2 | c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.212-1046C>G (n.212-1046C>G) c.1833C>G (p.Asp611Glu) c.948C>G (p.Asp316Glu) n.3180C>G n.2353C>G n.761C>G n.528C>G c.49-1046C>G (n.49-1046C>G) n.1987C>G c.87-1046C>G n.2629C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630321G= | CA2213424337 | PALB2 | c.1839C= (p.Asp613=) c.212-1046C= (n.212-1046C=) c.1833C= (p.Asp611=) c.948C= (p.Asp316=) n.3180C= n.2353C= n.761C= n.528C= c.49-1046C= (n.49-1046C=) n.1987C= c.87-1046C= n.2629C= | |
16 | g.23630321G>T | CA7963656 | PALB2 | c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.212-1046C>A (n.212-1046C>A) c.1833C>A (p.Asp611Glu) c.948C>A (p.Asp316Glu) n.3180C>A n.2353C>A n.761C>A n.528C>A c.49-1046C>A (n.49-1046C>A) n.1987C>A c.87-1046C>A n.2629C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630322T>A | CA395127913 | PALB2 | c.1838A>T (p.Asp613Val) c.212-1047A>T (n.212-1047A>T) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.947A>T (p.Asp316Val) n.3179A>T n.2352A>T n.760A>T n.527A>T c.49-1047A>T (n.49-1047A>T) n.1986A>T c.87-1047A>T n.2628A>T | dbSNP |
16 | g.23630322T>C | CA395127909 | PALB2 | c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.212-1047A>G (n.212-1047A>G) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.3179A>G n.2352A>G n.760A>G n.527A>G c.49-1047A>G (n.49-1047A>G) n.1986A>G c.87-1047A>G n.2628A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630322T>G | CA395127912 | PALB2 | c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.212-1047A>C (n.212-1047A>C) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.3179A>C n.2352A>C n.760A>C n.527A>C c.49-1047A>C (n.49-1047A>C) n.1986A>C c.87-1047A>C n.2628A>C | |
16 | g.23630323C>A | CA395127916 | PALB2 | c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.212-1048G>T (n.212-1048G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.3178G>T n.2351G>T n.759G>T n.526G>T c.49-1048G>T (n.49-1048G>T) n.1985G>T c.87-1048G>T n.2627G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23630323C>G | CA395127920 | PALB2 | c.1837G>C (p.Asp613His) c.212-1048G>C (n.212-1048G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) c.946G>C (p.Asp316His) n.3178G>C n.2351G>C n.759G>C n.526G>C c.49-1048G>C (n.49-1048G>C) n.1985G>C c.87-1048G>C n.2627G>C | dbSNP |
16 | g.23630323C>T | CA395127922 | PALB2 | c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.212-1048G>A (n.212-1048G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.3178G>A n.2351G>A n.759G>A n.526G>A c.49-1048G>A (n.49-1048G>A) n.1985G>A c.87-1048G>A n.2627G>A | dbSNP |
16 | g.23630324T>A | CA494461243 | PALB2 | c.1836A>T (p.Thr612=) c.212-1049A>T (n.212-1049A>T) c.1830A>T (p.Thr610=) c.945A>T (p.Thr315=) n.3177A>T n.2350A>T n.758A>T n.525A>T c.49-1049A>T (n.49-1049A>T) n.1984A>T c.87-1049A>T n.2626A>T | dbSNP |
16 | g.23630324T>C | CA10579995 | PALB2 | c.1836A>G (p.Thr612=) c.212-1049A>G (n.212-1049A>G) c.1830A>G (p.Thr610=) c.945A>G (p.Thr315=) n.3177A>G n.2350A>G n.758A>G n.525A>G c.49-1049A>G (n.49-1049A>G) n.1984A>G c.87-1049A>G n.2626A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630324T>G | CA494461244 | PALB2 | c.1836A>C (p.Thr612=) c.212-1049A>C (n.212-1049A>C) c.1830A>C (p.Thr610=) c.945A>C (p.Thr315=) n.3177A>C n.2350A>C n.758A>C n.525A>C c.49-1049A>C (n.49-1049A>C) n.1984A>C c.87-1049A>C n.2626A>C | |
16 | g.23630324T= | CA2213424339 | PALB2 | c.1836A= (p.Thr612=) c.212-1049A= (n.212-1049A=) c.1830A= (p.Thr610=) c.945A= (p.Thr315=) n.3177A= n.2350A= n.758A= n.525A= c.49-1049A= (n.49-1049A=) n.1984A= c.87-1049A= n.2626A= | |
16 | g.23630325G>A | CA395127924 | PALB2 | c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.212-1050C>T (n.212-1050C>T) c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.3176C>T n.2349C>T n.757C>T n.524C>T c.49-1050C>T (n.49-1050C>T) n.1983C>T c.87-1050C>T n.2625C>T | dbSNP |
16 | g.23630325G>C | CA395127927 | PALB2 | c.1835C>G (p.Thr612Arg) c.212-1050C>G (n.212-1050C>G) c.1829C>G (p.Thr610Arg) c.944C>G (p.Thr315Arg) n.3176C>G n.2349C>G n.757C>G n.524C>G c.49-1050C>G (n.49-1050C>G) n.1983C>G c.87-1050C>G n.2625C>G | dbSNP |
16 | g.23630325G>T | CA395127934 | PALB2 | c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.212-1050C>A (n.212-1050C>A) c.1829C>A (p.Thr610Lys) c.944C>A (p.Thr315Lys) n.3176C>A n.2349C>A n.757C>A n.524C>A c.49-1050C>A (n.49-1050C>A) n.1983C>A c.87-1050C>A n.2625C>A | |
16 | g.23630326del | CA2739266674 | PALB2 | c.1834del (p.Thr612GlnfsTer18) c.212-1051del (n.212-1051del) c.1828del (p.Thr610GlnfsTer18) c.943del (p.Thr315GlnfsTer18) n.3175del n.2348del n.756del n.523del c.49-1051del (n.49-1051del) n.1982del c.87-1051del n.2624del | |
16 | g.23630326T>A | CA395127936 | PALB2 | c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.212-1051A>T (n.212-1051A>T) c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.3175A>T n.2348A>T n.756A>T n.523A>T c.49-1051A>T (n.49-1051A>T) n.1982A>T c.87-1051A>T n.2624A>T | dbSNP |
16 | g.23630326T>C | CA395127937 | PALB2 | c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.212-1051A>G (n.212-1051A>G) c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.3175A>G n.2348A>G n.756A>G n.523A>G c.49-1051A>G (n.49-1051A>G) n.1982A>G c.87-1051A>G n.2624A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630326T>G | CA395127938 | PALB2 | c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.212-1051A>C (n.212-1051A>C) c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.3175A>C n.2348A>C n.756A>C n.523A>C c.49-1051A>C (n.49-1051A>C) n.1982A>C c.87-1051A>C n.2624A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630326T= | CA2213424340 | PALB2 | c.1834A= (p.Thr612=) c.212-1051A= (n.212-1051A=) c.1828A= (p.Thr610=) c.943A= (p.Thr315=) n.3175A= n.2348A= n.756A= n.523A= c.49-1051A= (n.49-1051A=) n.1982A= c.87-1051A= n.2624A= | |
16 | g.23630327G>A | CA494461245 | PALB2 | c.1833C>T (p.Ile611=) c.212-1052C>T (n.212-1052C>T) c.1827C>T (p.Ile609=) c.942C>T (p.Ile314=) n.3174C>T n.2347C>T n.755C>T n.522C>T c.49-1052C>T (n.49-1052C>T) n.1981C>T c.87-1052C>T n.2623C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630327G>C | CA395127939 | PALB2 | c.1833C>G (p.Ile611Met) c.212-1052C>G (n.212-1052C>G) c.1827C>G (p.Ile609Met) c.942C>G (p.Ile314Met) n.3174C>G n.2347C>G n.755C>G n.522C>G c.49-1052C>G (n.49-1052C>G) n.1981C>G c.87-1052C>G n.2623C>G | dbSNP |
16 | g.23630327G>T | CA494461246 | PALB2 | c.1833C>A (p.Ile611=) c.212-1052C>A (n.212-1052C>A) c.1827C>A (p.Ile609=) c.942C>A (p.Ile314=) n.3174C>A n.2347C>A n.755C>A n.522C>A c.49-1052C>A (n.49-1052C>A) n.1981C>A c.87-1052C>A n.2623C>A | dbSNP |
16 | g.23630328A>C | CA395127942 | PALB2 | c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.212-1053T>G (n.212-1053T>G) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) n.3173T>G n.2346T>G n.754T>G n.521T>G c.49-1053T>G (n.49-1053T>G) n.1980T>G c.87-1053T>G n.2622T>G | |
16 | g.23630328A>G | CA395127943 | PALB2 | c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.212-1053T>C (n.212-1053T>C) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.3173T>C n.2346T>C n.754T>C n.521T>C c.49-1053T>C (n.49-1053T>C) n.1980T>C c.87-1053T>C n.2622T>C | dbSNP |