Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
ClinVar
16g.23630312_23630340delCA2695197521PALB2c.1821_1849del (p.Phe608Ter)
c.212-1064_212-1036del (n.212-1064_212-1036del)
c.1815_1843del (p.Phe606Ter)
c.930_958del (p.Phe311Ter)
n.3162_3190del
n.2335_2363del
n.743_771del
n.510_538del
c.49-1064_49-1036del (n.49-1064_49-1036del)
n.1969_1997del
c.87-1064_87-1036del
n.2611_2639del
16g.23630315_23630316delinsCTCA2213424330PALB2c.1844_1845delinsAG (p.Gln615=)
c.212-1041_212-1040delinsAG (n.212-1041_212-1040delinsAG)
c.1838_1839delinsAG (p.Gln613=)
c.953_954delinsAG (p.Gln318=)
n.3185_3186delinsAG
n.2358_2359delinsAG
n.766_767delinsAG
n.533_534delinsAG
c.49-1041_49-1040delinsAG (n.49-1041_49-1040delinsAG)
n.1992_1993delinsAG
c.87-1041_87-1040delinsAG
n.2634_2635delinsAG
16g.23630316delCA16042150PALB2c.1844del (p.Gln615ArgfsTer15)
c.212-1041del (n.212-1041del)
c.1838del (p.Gln613ArgfsTer15)
c.953del (p.Gln318ArgfsTer15)
n.3185del
n.2358del
n.766del
n.533del
c.49-1041del (n.49-1041del)
n.1992del
c.87-1041del
n.2634del
ClinVar dbSNP
16g.23630316T>ACA395127862PALB2c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.212-1041A>T (n.212-1041A>T)
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
n.3185A>T
n.2358A>T
n.766A>T
n.533A>T
c.49-1041A>T (n.49-1041A>T)
n.1992A>T
c.87-1041A>T
n.2634A>T
dbSNP
16g.23630316T>CCA395127869PALB2c.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.212-1041A>G (n.212-1041A>G)
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
n.3185A>G
n.2358A>G
n.766A>G
n.533A>G
c.49-1041A>G (n.49-1041A>G)
n.1992A>G
c.87-1041A>G
n.2634A>G
ClinVar dbSNP
16g.23630316T>GCA395127872PALB2c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.212-1041A>C (n.212-1041A>C)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
n.3185A>C
n.2358A>C
n.766A>C
n.533A>C
c.49-1041A>C (n.49-1041A>C)
n.1992A>C
c.87-1041A>C
n.2634A>C
dbSNP
16g.23630316T=CA2213424333PALB2c.1844A= (p.Gln615=)
c.212-1041A= (n.212-1041A=)
c.1838A= (p.Gln613=)
c.953A= (p.Gln318=)
n.3185A=
n.2358A=
n.766A=
n.533A=
c.49-1041A= (n.49-1041A=)
n.1992A=
c.87-1041A=
n.2634A=
16g.23630317G>ACA395127879PALB2c.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.212-1042C>T (n.212-1042C>T)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
n.3184C>T
n.2357C>T
n.765C>T
n.532C>T
c.49-1042C>T (n.49-1042C>T)
n.1991C>T
c.87-1042C>T
n.2633C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630317G>CCA395127874PALB2c.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.212-1042C>G (n.212-1042C>G)
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
n.3184C>G
n.2357C>G
n.765C>G
n.532C>G
c.49-1042C>G (n.49-1042C>G)
n.1991C>G
c.87-1042C>G
n.2633C>G
ClinVar dbSNP
16g.23630317G=CA2213424334PALB2c.1843C= (p.Gln615=)
c.212-1042C= (n.212-1042C=)
c.1837C= (p.Gln613=)
c.952C= (p.Gln318=)
n.3184C=
n.2357C=
n.765C=
n.532C=
c.49-1042C= (n.49-1042C=)
n.1991C=
c.87-1042C=
n.2633C=
16g.23630317G>TCA395127877PALB2c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.212-1042C>A (n.212-1042C>A)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
n.3184C>A
n.2357C>A
n.765C>A
n.532C>A
c.49-1042C>A (n.49-1042C>A)
n.1991C>A
c.87-1042C>A
n.2633C>A
16g.23630317dupCA2695222933PALB2c.1843dup (p.Gln615ProfsTer4)
c.212-1042dup (n.212-1042dup)
c.1837dup (p.Gln613ProfsTer4)
c.952dup (p.Gln318ProfsTer4)
n.3184dup
n.2357dup
n.765dup
n.532dup
c.49-1042dup (n.49-1042dup)
n.1991dup
c.87-1042dup
n.2633dup
16g.23630318A>CCA395127883PALB2c.1842T>G (p.Phe614Leu)
c.212-1043T>G (n.212-1043T>G)
c.1836T>G (p.Phe612Leu)
c.951T>G (p.Phe317Leu)
n.3183T>G
n.2356T>G
n.764T>G
n.531T>G
c.49-1043T>G (n.49-1043T>G)
n.1990T>G
c.87-1043T>G
n.2632T>G
16g.23630318A>GCA494461241PALB2c.1842T>C (p.Phe614=)
c.212-1043T>C (n.212-1043T>C)
c.1836T>C (p.Phe612=)
c.951T>C (p.Phe317=)
n.3183T>C
n.2356T>C
n.764T>C
n.531T>C
c.49-1043T>C (n.49-1043T>C)
n.1990T>C
c.87-1043T>C
n.2632T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23630318A>TCA395127885PALB2c.1842T>A (p.Phe614Leu)
c.212-1043T>A (n.212-1043T>A)
c.1836T>A (p.Phe612Leu)
c.951T>A (p.Phe317Leu)
n.3183T>A
n.2356T>A
n.764T>A
n.531T>A
c.49-1043T>A (n.49-1043T>A)
n.1990T>A
c.87-1043T>A
n.2632T>A
dbSNP
16g.23630320dupCA2580091391PALB2c.1842dup (p.Gln615SerfsTer4)
c.212-1043dup (n.212-1043dup)
c.1836dup (p.Gln613SerfsTer4)
c.951dup (p.Gln318SerfsTer4)
n.3183dup
n.2356dup
n.764dup
n.531dup
c.49-1043dup (n.49-1043dup)
n.1990dup
c.87-1043dup
n.2632dup
ClinVar
16g.23630319A>CCA395127888PALB2c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.212-1044T>G (n.212-1044T>G)
c.1835T>G (p.Phe612Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
n.3182T>G
n.2355T>G
n.763T>G
n.530T>G
c.49-1044T>G (n.49-1044T>G)
n.1989T>G
c.87-1044T>G
n.2631T>G
dbSNP
16g.23630319A>GCA395127890PALB2c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.212-1044T>C (n.212-1044T>C)
c.1835T>C (p.Phe612Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
n.3182T>C
n.2355T>C
n.763T>C
n.530T>C
c.49-1044T>C (n.49-1044T>C)
n.1989T>C
c.87-1044T>C
n.2631T>C
dbSNP
16g.23630319A>TCA395127892PALB2c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.212-1044T>A (n.212-1044T>A)
c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
n.3182T>A
n.2355T>A
n.763T>A
n.530T>A
c.49-1044T>A (n.49-1044T>A)
n.1989T>A
c.87-1044T>A
n.2631T>A
dbSNP
16g.23630320A>CCA395127896PALB2c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.212-1045T>G (n.212-1045T>G)
c.1834T>G (p.Phe612Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
n.3181T>G
n.2354T>G
n.762T>G
n.529T>G
c.49-1045T>G (n.49-1045T>G)
n.1988T>G
c.87-1045T>G
n.2630T>G
16g.23630320A>GCA395127897PALB2c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.212-1045T>C (n.212-1045T>C)
c.1834T>C (p.Phe612Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
n.3181T>C
n.2354T>C
n.762T>C
n.529T>C
c.49-1045T>C (n.49-1045T>C)
n.1988T>C
c.87-1045T>C
n.2630T>C
dbSNP
16g.23630320A>TCA395127901PALB2c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.212-1045T>A (n.212-1045T>A)
c.1834T>A (p.Phe612Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
n.3181T>A
n.2354T>A
n.762T>A
n.529T>A
c.49-1045T>A (n.49-1045T>A)
n.1988T>A
c.87-1045T>A
n.2630T>A
dbSNP
16g.23630321G>ACA494461242PALB2c.1839C>T (p.Asp613=)
c.212-1046C>T (n.212-1046C>T)
c.1833C>T (p.Asp611=)
c.948C>T (p.Asp316=)
n.3180C>T
n.2353C>T
n.761C>T
n.528C>T
c.49-1046C>T (n.49-1046C>T)
n.1987C>T
c.87-1046C>T
n.2629C>T
ClinVar dbSNP
16g.23630321G>CCA395127904PALB2c.1839C>G (p.Asp613Glu)
c.212-1046C>G (n.212-1046C>G)
c.1833C>G (p.Asp611Glu)
c.948C>G (p.Asp316Glu)
n.3180C>G
n.2353C>G
n.761C>G
n.528C>G
c.49-1046C>G (n.49-1046C>G)
n.1987C>G
c.87-1046C>G
n.2629C>G
ClinVar dbSNP
16g.23630321G=CA2213424337PALB2c.1839C= (p.Asp613=)
c.212-1046C= (n.212-1046C=)
c.1833C= (p.Asp611=)
c.948C= (p.Asp316=)
n.3180C=
n.2353C=
n.761C=
n.528C=
c.49-1046C= (n.49-1046C=)
n.1987C=
c.87-1046C=
n.2629C=
16g.23630321G>TCA7963656PALB2c.1839C>A (p.Asp613Glu)
c.212-1046C>A (n.212-1046C>A)
c.1833C>A (p.Asp611Glu)
c.948C>A (p.Asp316Glu)
n.3180C>A
n.2353C>A
n.761C>A
n.528C>A
c.49-1046C>A (n.49-1046C>A)
n.1987C>A
c.87-1046C>A
n.2629C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630322T>ACA395127913PALB2c.1838A>T (p.Asp613Val)
c.212-1047A>T (n.212-1047A>T)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.3179A>T
n.2352A>T
n.760A>T
n.527A>T
c.49-1047A>T (n.49-1047A>T)
n.1986A>T
c.87-1047A>T
n.2628A>T
dbSNP
16g.23630322T>CCA395127909PALB2c.1838A>G (p.Asp613Gly)
c.212-1047A>G (n.212-1047A>G)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.3179A>G
n.2352A>G
n.760A>G
n.527A>G
c.49-1047A>G (n.49-1047A>G)
n.1986A>G
c.87-1047A>G
n.2628A>G
ClinVar dbSNP
16g.23630322T>GCA395127912PALB2c.1838A>C (p.Asp613Ala)
c.212-1047A>C (n.212-1047A>C)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.3179A>C
n.2352A>C
n.760A>C
n.527A>C
c.49-1047A>C (n.49-1047A>C)
n.1986A>C
c.87-1047A>C
n.2628A>C
16g.23630323C>ACA395127916PALB2c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
c.212-1048G>T (n.212-1048G>T)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.3178G>T
n.2351G>T
n.759G>T
n.526G>T
c.49-1048G>T (n.49-1048G>T)
n.1985G>T
c.87-1048G>T
n.2627G>T
gnomAD v4
16g.23630323C>GCA395127920PALB2c.1837G>C (p.Asp613His)
c.212-1048G>C (n.212-1048G>C)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.946G>C (p.Asp316His)
n.3178G>C
n.2351G>C
n.759G>C
n.526G>C
c.49-1048G>C (n.49-1048G>C)
n.1985G>C
c.87-1048G>C
n.2627G>C
dbSNP
16g.23630323C>TCA395127922PALB2c.1837G>A (p.Asp613Asn)
c.212-1048G>A (n.212-1048G>A)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.3178G>A
n.2351G>A
n.759G>A
n.526G>A
c.49-1048G>A (n.49-1048G>A)
n.1985G>A
c.87-1048G>A
n.2627G>A
dbSNP
16g.23630324T>ACA494461243PALB2c.1836A>T (p.Thr612=)
c.212-1049A>T (n.212-1049A>T)
c.1830A>T (p.Thr610=)
c.945A>T (p.Thr315=)
n.3177A>T
n.2350A>T
n.758A>T
n.525A>T
c.49-1049A>T (n.49-1049A>T)
n.1984A>T
c.87-1049A>T
n.2626A>T
dbSNP
16g.23630324T>CCA10579995PALB2c.1836A>G (p.Thr612=)
c.212-1049A>G (n.212-1049A>G)
c.1830A>G (p.Thr610=)
c.945A>G (p.Thr315=)
n.3177A>G
n.2350A>G
n.758A>G
n.525A>G
c.49-1049A>G (n.49-1049A>G)
n.1984A>G
c.87-1049A>G
n.2626A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630324T>GCA494461244PALB2c.1836A>C (p.Thr612=)
c.212-1049A>C (n.212-1049A>C)
c.1830A>C (p.Thr610=)
c.945A>C (p.Thr315=)
n.3177A>C
n.2350A>C
n.758A>C
n.525A>C
c.49-1049A>C (n.49-1049A>C)
n.1984A>C
c.87-1049A>C
n.2626A>C
16g.23630324T=CA2213424339PALB2c.1836A= (p.Thr612=)
c.212-1049A= (n.212-1049A=)
c.1830A= (p.Thr610=)
c.945A= (p.Thr315=)
n.3177A=
n.2350A=
n.758A=
n.525A=
c.49-1049A= (n.49-1049A=)
n.1984A=
c.87-1049A=
n.2626A=
16g.23630325G>ACA395127924PALB2c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.212-1050C>T (n.212-1050C>T)
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.3176C>T
n.2349C>T
n.757C>T
n.524C>T
c.49-1050C>T (n.49-1050C>T)
n.1983C>T
c.87-1050C>T
n.2625C>T
dbSNP
16g.23630325G>CCA395127927PALB2c.1835C>G (p.Thr612Arg)
c.212-1050C>G (n.212-1050C>G)
c.1829C>G (p.Thr610Arg)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
n.3176C>G
n.2349C>G
n.757C>G
n.524C>G
c.49-1050C>G (n.49-1050C>G)
n.1983C>G
c.87-1050C>G
n.2625C>G
dbSNP
16g.23630325G>TCA395127934PALB2c.1835C>A (p.Thr612Lys)
c.212-1050C>A (n.212-1050C>A)
c.1829C>A (p.Thr610Lys)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
n.3176C>A
n.2349C>A
n.757C>A
n.524C>A
c.49-1050C>A (n.49-1050C>A)
n.1983C>A
c.87-1050C>A
n.2625C>A
16g.23630326delCA2739266674PALB2c.1834del (p.Thr612GlnfsTer18)
c.212-1051del (n.212-1051del)
c.1828del (p.Thr610GlnfsTer18)
c.943del (p.Thr315GlnfsTer18)
n.3175del
n.2348del
n.756del
n.523del
c.49-1051del (n.49-1051del)
n.1982del
c.87-1051del
n.2624del
16g.23630326T>ACA395127936PALB2c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.212-1051A>T (n.212-1051A>T)
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.3175A>T
n.2348A>T
n.756A>T
n.523A>T
c.49-1051A>T (n.49-1051A>T)
n.1982A>T
c.87-1051A>T
n.2624A>T
dbSNP
16g.23630326T>CCA395127937PALB2c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.212-1051A>G (n.212-1051A>G)
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.3175A>G
n.2348A>G
n.756A>G
n.523A>G
c.49-1051A>G (n.49-1051A>G)
n.1982A>G
c.87-1051A>G
n.2624A>G
ClinVar dbSNP
16g.23630326T>GCA395127938PALB2c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.212-1051A>C (n.212-1051A>C)
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.3175A>C
n.2348A>C
n.756A>C
n.523A>C
c.49-1051A>C (n.49-1051A>C)
n.1982A>C
c.87-1051A>C
n.2624A>C
ClinVar dbSNP
16g.23630326T=CA2213424340PALB2c.1834A= (p.Thr612=)
c.212-1051A= (n.212-1051A=)
c.1828A= (p.Thr610=)
c.943A= (p.Thr315=)
n.3175A=
n.2348A=
n.756A=
n.523A=
c.49-1051A= (n.49-1051A=)
n.1982A=
c.87-1051A=
n.2624A=
16g.23630327G>ACA494461245PALB2c.1833C>T (p.Ile611=)
c.212-1052C>T (n.212-1052C>T)
c.1827C>T (p.Ile609=)
c.942C>T (p.Ile314=)
n.3174C>T
n.2347C>T
n.755C>T
n.522C>T
c.49-1052C>T (n.49-1052C>T)
n.1981C>T
c.87-1052C>T
n.2623C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23630327G>CCA395127939PALB2c.1833C>G (p.Ile611Met)
c.212-1052C>G (n.212-1052C>G)
c.1827C>G (p.Ile609Met)
c.942C>G (p.Ile314Met)
n.3174C>G
n.2347C>G
n.755C>G
n.522C>G
c.49-1052C>G (n.49-1052C>G)
n.1981C>G
c.87-1052C>G
n.2623C>G
dbSNP
16g.23630327G>TCA494461246PALB2c.1833C>A (p.Ile611=)
c.212-1052C>A (n.212-1052C>A)
c.1827C>A (p.Ile609=)
c.942C>A (p.Ile314=)
n.3174C>A
n.2347C>A
n.755C>A
n.522C>A
c.49-1052C>A (n.49-1052C>A)
n.1981C>A
c.87-1052C>A
n.2623C>A
dbSNP
16g.23630328A>CCA395127942PALB2c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.212-1053T>G (n.212-1053T>G)
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
n.3173T>G
n.2346T>G
n.754T>G
n.521T>G
c.49-1053T>G (n.49-1053T>G)
n.1980T>G
c.87-1053T>G
n.2622T>G
16g.23630328A>GCA395127943PALB2c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.212-1053T>C (n.212-1053T>C)
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
n.3173T>C
n.2346T>C
n.754T>C
n.521T>C
c.49-1053T>C (n.49-1053T>C)
n.1980T>C
c.87-1053T>C
n.2622T>C
dbSNP

Number of alleles fetched