| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
| 16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
| 16 | g.23630080G>A | CA294556 | PALB2 | c.2080C>T (p.Gln694Ter) c.212-805C>T (n.212-805C>T) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.3421C>T n.2594C>T n.1002C>T n.769C>T c.49-805C>T (n.49-805C>T) n.2228C>T c.87-805C>T n.2870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630080G>C | CA395126610 | PALB2 | c.2080C>G (p.Gln694Glu) c.212-805C>G (n.212-805C>G) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.3421C>G n.2594C>G n.1002C>G n.769C>G c.49-805C>G (n.49-805C>G) n.2228C>G c.87-805C>G n.2870C>G | dbSNP |
| 16 | g.23630080G= | CA2213423474 | PALB2 | c.2080C= (p.Gln694=) c.212-805C= (n.212-805C=) c.2074C= (p.Gln692=) c.1189C= (p.Gln397=) n.3421C= n.2594C= n.1002C= n.769C= c.49-805C= (n.49-805C=) n.2228C= c.87-805C= n.2870C= | |
| 16 | g.23630080G>T | CA395126611 | PALB2 | c.2080C>A (p.Gln694Lys) c.212-805C>A (n.212-805C>A) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.3421C>A n.2594C>A n.1002C>A n.769C>A c.49-805C>A (n.49-805C>A) n.2228C>A c.87-805C>A n.2870C>A | dbSNP |
| 16 | g.23630081G>A | CA494461009 | PALB2 | c.2079C>T (p.Ser693=) c.212-806C>T (n.212-806C>T) c.2073C>T (p.Ser691=) c.1188C>T (p.Ser396=) n.3420C>T n.2593C>T n.1001C>T n.768C>T c.49-806C>T (n.49-806C>T) n.2227C>T c.87-806C>T n.2869C>T | dbSNP |
| 16 | g.23630081G>C | CA395126615 | PALB2 | c.2079C>G (p.Ser693Arg) c.212-806C>G (n.212-806C>G) c.2073C>G (p.Ser691Arg) c.1188C>G (p.Ser396Arg) n.3420C>G n.2593C>G n.1001C>G n.768C>G c.49-806C>G (n.49-806C>G) n.2227C>G c.87-806C>G n.2869C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630081G= | CA2213423478 | PALB2 | c.2079C= (p.Ser693=) c.212-806C= (n.212-806C=) c.2073C= (p.Ser691=) c.1188C= (p.Ser396=) n.3420C= n.2593C= n.1001C= n.768C= c.49-806C= (n.49-806C=) n.2227C= c.87-806C= n.2869C= | |
| 16 | g.23630081G>T | CA395126619 | PALB2 | c.2079C>A (p.Ser693Arg) c.212-806C>A (n.212-806C>A) c.2073C>A (p.Ser691Arg) c.1188C>A (p.Ser396Arg) n.3420C>A n.2593C>A n.1001C>A n.768C>A c.49-806C>A (n.49-806C>A) n.2227C>A c.87-806C>A n.2869C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630082del | CA2695197503 | PALB2 | c.2078del (p.Ser693ThrfsTer18) c.212-807del (n.212-807del) c.2072del (p.Ser691ThrfsTer18) c.1187del (p.Ser396ThrfsTer18) n.3419del n.2592del n.1000del n.767del c.49-807del (n.49-807del) n.2226del c.87-807del n.2868del | |
| 16 | g.23630082C>A | CA395126627 | PALB2 | c.2078G>T (p.Ser693Ile) c.212-807G>T (n.212-807G>T) c.2072G>T (p.Ser691Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) n.3419G>T n.2592G>T n.1000G>T n.767G>T c.49-807G>T (n.49-807G>T) n.2226G>T c.87-807G>T n.2868G>T | dbSNP |
| 16 | g.23630082C= | CA2213423483 | PALB2 | c.2078G= (p.Ser693=) c.212-807G= (n.212-807G=) c.2072G= (p.Ser691=) c.1187G= (p.Ser396=) n.3419G= n.2592G= n.1000G= n.767G= c.49-807G= (n.49-807G=) n.2226G= c.87-807G= n.2868G= | |
| 16 | g.23630082C>G | CA395126631 | PALB2 | c.2078G>C (p.Ser693Thr) c.212-807G>C (n.212-807G>C) c.2072G>C (p.Ser691Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) n.3419G>C n.2592G>C n.1000G>C n.767G>C c.49-807G>C (n.49-807G>C) n.2226G>C c.87-807G>C n.2868G>C | dbSNP |
| 16 | g.23630082C>T | CA395126622 | PALB2 | c.2078G>A (p.Ser693Asn) c.212-807G>A (n.212-807G>A) c.2072G>A (p.Ser691Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) n.3419G>A n.2592G>A n.1000G>A n.767G>A c.49-807G>A (n.49-807G>A) n.2226G>A c.87-807G>A n.2868G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630083T>A | CA395126633 | PALB2 | c.2077A>T (p.Ser693Cys) c.212-808A>T (n.212-808A>T) c.2071A>T (p.Ser691Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) n.3418A>T n.2591A>T n.999A>T n.766A>T c.49-808A>T (n.49-808A>T) n.2225A>T c.87-808A>T n.2867A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630083T>C | CA395126636 | PALB2 | c.2077A>G (p.Ser693Gly) c.212-808A>G (n.212-808A>G) c.2071A>G (p.Ser691Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) n.3418A>G n.2591A>G n.999A>G n.766A>G c.49-808A>G (n.49-808A>G) n.2225A>G c.87-808A>G n.2867A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630083T>G | CA395126647 | PALB2 | c.2077A>C (p.Ser693Arg) c.212-808A>C (n.212-808A>C) c.2071A>C (p.Ser691Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) n.3418A>C n.2591A>C n.999A>C n.766A>C c.49-808A>C (n.49-808A>C) n.2225A>C c.87-808A>C n.2867A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23630083T= | CA2213423488 | PALB2 | c.2077A= (p.Ser693=) c.212-808A= (n.212-808A=) c.2071A= (p.Ser691=) c.1186A= (p.Ser396=) n.3418A= n.2591A= n.999A= n.766A= c.49-808A= (n.49-808A=) n.2225A= c.87-808A= n.2867A= | |
| 16 | g.23630084T>A | CA395126651 | PALB2 | c.2076A>T (p.Gln692His) c.212-809A>T (n.212-809A>T) c.2070A>T (p.Gln690His) c.1185A>T (p.Gln395His) n.3417A>T n.2590A>T n.998A>T n.765A>T c.49-809A>T (n.49-809A>T) n.2224A>T c.87-809A>T n.2866A>T | dbSNP |
| 16 | g.23630084T>C | CA494461013 | PALB2 | c.2076A>G (p.Gln692=) c.212-809A>G (n.212-809A>G) c.2070A>G (p.Gln690=) c.1185A>G (p.Gln395=) n.3417A>G n.2590A>G n.998A>G n.765A>G c.49-809A>G (n.49-809A>G) n.2224A>G c.87-809A>G n.2866A>G | |
| 16 | g.23630084T>G | CA395126656 | PALB2 | c.2076A>C (p.Gln692His) c.212-809A>C (n.212-809A>C) c.2070A>C (p.Gln690His) c.1185A>C (p.Gln395His) n.3417A>C n.2590A>C n.998A>C n.765A>C c.49-809A>C (n.49-809A>C) n.2224A>C c.87-809A>C n.2866A>C | |
| 16 | g.23630085T>A | CA395126663 | PALB2 | c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.212-810A>T (n.212-810A>T) c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.3416A>T n.2589A>T n.997A>T n.764A>T c.49-810A>T (n.49-810A>T) n.2223A>T c.87-810A>T n.2865A>T | dbSNP |
| 16 | g.23630085T>C | CA395126659 | PALB2 | c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.212-810A>G (n.212-810A>G) c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.3416A>G n.2589A>G n.997A>G n.764A>G c.49-810A>G (n.49-810A>G) n.2223A>G c.87-810A>G n.2865A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630085T>G | CA395126660 | PALB2 | c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.212-810A>C (n.212-810A>C) c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.3416A>C n.2589A>C n.997A>C n.764A>C c.49-810A>C (n.49-810A>C) n.2223A>C c.87-810A>C n.2865A>C | |
| 16 | g.23630086G>A | CA395126666 | PALB2 | c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.212-811C>T (n.212-811C>T) c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.3415C>T n.2588C>T n.996C>T n.763C>T c.49-811C>T (n.49-811C>T) n.2222C>T c.87-811C>T n.2864C>T | dbSNP |
| 16 | g.23630086G>C | CA395126669 | PALB2 | c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.212-811C>G (n.212-811C>G) c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.3415C>G n.2588C>G n.996C>G n.763C>G c.49-811C>G (n.49-811C>G) n.2222C>G c.87-811C>G n.2864C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630086G= | CA2213423494 | PALB2 | c.2074C= (p.Gln692=) c.212-811C= (n.212-811C=) c.2068C= (p.Gln690=) c.1183C= (p.Gln395=) n.3415C= n.2588C= n.996C= n.763C= c.49-811C= (n.49-811C=) n.2222C= c.87-811C= n.2864C= | |
| 16 | g.23630086G>T | CA395126692 | PALB2 | c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.212-811C>A (n.212-811C>A) c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.3415C>A n.2588C>A n.996C>A n.763C>A c.49-811C>A (n.49-811C>A) n.2222C>A c.87-811C>A n.2864C>A | |
| 16 | g.23630086_23630087delinsAA | CA2499223429 | PALB2 | c.2073_2074delinsTT (p.Ser692Ter) c.212-812_212-811delinsTT (n.212-812_212-811delinsTT) c.2067_2068delinsTT (p.Ser690Ter) c.1182_1183delinsTT (p.Ser395Ter) n.3414_3415delinsTT n.2587_2588delinsTT n.995_996delinsTT n.762_763delinsTT c.49-812_49-811delinsTT (n.49-812_49-811delinsTT) n.2221_2222delinsTT c.87-812_87-811delinsTT n.2863_2864delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630087C>A | CA10583367 | PALB2 | c.2073G>T (p.Ser691=) c.212-812G>T (n.212-812G>T) c.2067G>T (p.Ser689=) c.1182G>T (p.Ser394=) n.3414G>T n.2587G>T n.995G>T n.762G>T c.49-812G>T (n.49-812G>T) n.2221G>T c.87-812G>T n.2863G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630087C= | CA2213423502 | PALB2 | c.2073G= (p.Ser691=) c.212-812G= (n.212-812G=) c.2067G= (p.Ser689=) c.1182G= (p.Ser394=) n.3414G= n.2587G= n.995G= n.762G= c.49-812G= (n.49-812G=) n.2221G= c.87-812G= n.2863G= | |
| 16 | g.23630087C>G | CA494461016 | PALB2 | c.2073G>C (p.Ser691=) c.212-812G>C (n.212-812G>C) c.2067G>C (p.Ser689=) c.1182G>C (p.Ser394=) n.3414G>C n.2587G>C n.995G>C n.762G>C c.49-812G>C (n.49-812G>C) n.2221G>C c.87-812G>C n.2863G>C | dbSNP |
| 16 | g.23630087C>T | CA193263 | PALB2 | c.2073G>A (p.Ser691=) c.212-812G>A (n.212-812G>A) c.2067G>A (p.Ser689=) c.1182G>A (p.Ser394=) n.3414G>A n.2587G>A n.995G>A n.762G>A c.49-812G>A (n.49-812G>A) n.2221G>A c.87-812G>A n.2863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630088G>A | CA7963627 | PALB2 | c.2072C>T (p.Ser691Leu) c.212-813C>T (n.212-813C>T) c.2066C>T (p.Ser689Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) n.3413C>T n.2586C>T n.994C>T n.761C>T c.49-813C>T (n.49-813C>T) n.2220C>T c.87-813C>T n.2862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630088G>C | CA395126706 | PALB2 | c.2072C>G (p.Ser691Trp) c.212-813C>G (n.212-813C>G) c.2066C>G (p.Ser689Trp) c.1181C>G (p.Ser394Trp) n.3413C>G n.2586C>G n.994C>G n.761C>G c.49-813C>G (n.49-813C>G) n.2220C>G c.87-813C>G n.2862C>G | dbSNP |
| 16 | g.23630088G= | CA2213423508 | PALB2 | c.2072C= (p.Ser691=) c.212-813C= (n.212-813C=) c.2066C= (p.Ser689=) c.1181C= (p.Ser394=) n.3413C= n.2586C= n.994C= n.761C= c.49-813C= (n.49-813C=) n.2220C= c.87-813C= n.2862C= | |
| 16 | g.23630088G>T | CA10584512 | PALB2 | c.2072C>A (p.Ser691Ter) c.212-813C>A (n.212-813C>A) c.2066C>A (p.Ser689Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) n.3413C>A n.2586C>A n.994C>A n.761C>A c.49-813C>A (n.49-813C>A) n.2220C>A c.87-813C>A n.2862C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630089A>C | CA395126710 | PALB2 | c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.212-814T>G (n.212-814T>G) c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.3412T>G n.2585T>G n.993T>G n.760T>G c.49-814T>G (n.49-814T>G) n.2219T>G c.87-814T>G n.2861T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630089A>G | CA395126717 | PALB2 | c.2071T>C (p.Ser691Pro) c.212-814T>C (n.212-814T>C) c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.3412T>C n.2585T>C n.993T>C n.760T>C c.49-814T>C (n.49-814T>C) n.2219T>C c.87-814T>C n.2861T>C | dbSNP |
| 16 | g.23630089A>T | CA395126714 | PALB2 | c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.212-814T>A (n.212-814T>A) c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.3412T>A n.2585T>A n.993T>A n.760T>A c.49-814T>A (n.49-814T>A) n.2219T>A c.87-814T>A n.2861T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630090G>A | CA494461018 | PALB2 | c.2070C>T (p.Asn690=) c.212-815C>T (n.212-815C>T) c.2064C>T (p.Asn688=) c.1179C>T (p.Asn393=) n.3411C>T n.2584C>T n.992C>T n.759C>T c.49-815C>T (n.49-815C>T) n.2218C>T c.87-815C>T n.2860C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630090G>C | CA395126720 | PALB2 | c.2070C>G (p.Asn690Lys) c.212-815C>G (n.212-815C>G) c.2064C>G (p.Asn688Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.3411C>G n.2584C>G n.992C>G n.759C>G c.49-815C>G (n.49-815C>G) n.2218C>G c.87-815C>G n.2860C>G | |
| 16 | g.23630090G>T | CA395126722 | PALB2 | c.2070C>A (p.Asn690Lys) c.212-815C>A (n.212-815C>A) c.2064C>A (p.Asn688Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.3411C>A n.2584C>A n.992C>A n.759C>A c.49-815C>A (n.49-815C>A) n.2218C>A c.87-815C>A n.2860C>A | |
| 16 | g.23630091T>A | CA395126726 | PALB2 | c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.212-816A>T (n.212-816A>T) c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.3410A>T n.2583A>T n.991A>T n.758A>T c.49-816A>T (n.49-816A>T) n.2217A>T c.87-816A>T n.2859A>T | dbSNP |
| 16 | g.23630091T>C | CA395126729 | PALB2 | c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.212-816A>G (n.212-816A>G) c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.3410A>G n.2583A>G n.991A>G n.758A>G c.49-816A>G (n.49-816A>G) n.2217A>G c.87-816A>G n.2859A>G | dbSNP |
| 16 | g.23630091T>G | CA395126732 | PALB2 | c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.212-816A>C (n.212-816A>C) c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.3410A>C n.2583A>C n.991A>C n.758A>C c.49-816A>C (n.49-816A>C) n.2217A>C c.87-816A>C n.2859A>C | dbSNP |
| 16 | g.23630092T>A | CA395126735 | PALB2 | c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.212-817A>T (n.212-817A>T) c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.3409A>T n.2582A>T n.990A>T n.757A>T c.49-817A>T (n.49-817A>T) n.2216A>T c.87-817A>T n.2858A>T | dbSNP |
| 16 | g.23630092T>C | CA395126737 | PALB2 | c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.212-817A>G (n.212-817A>G) c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.3409A>G n.2582A>G n.990A>G n.757A>G c.49-817A>G (n.49-817A>G) n.2216A>G c.87-817A>G n.2858A>G | dbSNP |
| 16 | g.23630092T>G | CA395126740 | PALB2 | c.2068A>C (p.Asn690His) c.212-817A>C (n.212-817A>C) c.2062A>C (p.Asn688His) c.1177A>C (p.Asn393His) n.3409A>C n.2582A>C n.990A>C n.757A>C c.49-817A>C (n.49-817A>C) n.2216A>C c.87-817A>C n.2858A>C | ClinVar |