| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
| 16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
| 16 | g.23629970_23629995dup | CA2695197490 | PALB2 | c.2167_2192dup (p.Ile732GlnfsTer11) c.212-718_212-693dup (n.212-718_212-693dup) c.2161_2186dup (p.Ile730GlnfsTer11) c.1276_1301dup (p.Ile435GlnfsTer11) n.3508_3533dup n.2681_2706dup n.1089_1114dup n.856_881dup c.49-718_49-693dup (n.49-718_49-693dup) n.2315_2340dup c.87-718_87-693dup n.2957_2982dup | |
| 16 | g.23629976_23630015del | CA2695197491 | PALB2 | c.2145_2184del (p.Asp716LeufsTer5) c.212-740_212-701del (n.212-740_212-701del) c.2139_2178del (p.Asp714LeufsTer5) c.1254_1293del (p.Asp419LeufsTer5) n.3486_3525del n.2659_2698del n.1067_1106del n.834_873del c.49-740_49-701del (n.49-740_49-701del) n.2293_2332del c.87-740_87-701del n.2935_2974del | |
| 16 | g.23629979_23629980del | CA658658408 | PALB2 | c.2181_2182del (p.Pro728CysfsTer18) c.212-704_212-703del (n.212-704_212-703del) c.2175_2176del (p.Pro726CysfsTer18) c.1290_1291del (p.Pro431CysfsTer18) n.3522_3523del n.2695_2696del n.1103_1104del n.870_871del c.49-704_49-703del (n.49-704_49-703del) n.2329_2330del c.87-704_87-703del n.2971_2972del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629980G>A | CA395125642 | PALB2 | c.2180C>T (p.Ser727Leu) c.212-705C>T (n.212-705C>T) c.2174C>T (p.Ser725Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) n.3521C>T n.2694C>T n.1102C>T n.869C>T c.49-705C>T (n.49-705C>T) n.2328C>T c.87-705C>T n.2970C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629980G>C | CA395125643 | PALB2 | c.2180C>G (p.Ser727Ter) c.212-705C>G (n.212-705C>G) c.2174C>G (p.Ser725Ter) c.1289C>G (p.Ser430Ter) n.3521C>G n.2694C>G n.1102C>G n.869C>G c.49-705C>G (n.49-705C>G) n.2328C>G c.87-705C>G n.2970C>G | dbSNP |
| 16 | g.23629980G= | CA2213423006 | PALB2 | c.2180C= (p.Ser727=) c.212-705C= (n.212-705C=) c.2174C= (p.Ser725=) c.1289C= (p.Ser430=) n.3521C= n.2694C= n.1102C= n.869C= c.49-705C= (n.49-705C=) n.2328C= c.87-705C= n.2970C= | |
| 16 | g.23629980G>T | CA395125644 | PALB2 | c.2180C>A (p.Ser727Ter) c.212-705C>A (n.212-705C>A) c.2174C>A (p.Ser725Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) n.3521C>A n.2694C>A n.1102C>A n.869C>A c.49-705C>A (n.49-705C>A) n.2328C>A c.87-705C>A n.2970C>A | dbSNP |
| 16 | g.23629980_23629981dup | CA2580091365 | PALB2 | c.2179_2180dup (p.Pro728HisfsTer7) c.212-706_212-705dup (n.212-706_212-705dup) c.2173_2174dup (p.Pro726HisfsTer7) c.1288_1289dup (p.Pro431HisfsTer7) n.3520_3521dup n.2693_2694dup n.1101_1102dup n.868_869dup c.49-706_49-705dup (n.49-706_49-705dup) n.2327_2328dup c.87-706_87-705dup n.2969_2970dup | ClinVar |
| 16 | g.23629981A>C | CA395125645 | PALB2 | c.2179T>G (p.Ser727Ala) c.212-706T>G (n.212-706T>G) c.2173T>G (p.Ser725Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) n.3520T>G n.2693T>G n.1101T>G n.868T>G c.49-706T>G (n.49-706T>G) n.2327T>G c.87-706T>G n.2969T>G | |
| 16 | g.23629981A>G | CA395125646 | PALB2 | c.2179T>C (p.Ser727Pro) c.212-706T>C (n.212-706T>C) c.2173T>C (p.Ser725Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) n.3520T>C n.2693T>C n.1101T>C n.868T>C c.49-706T>C (n.49-706T>C) n.2327T>C c.87-706T>C n.2969T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629981A>T | CA395125647 | PALB2 | c.2179T>A (p.Ser727Thr) c.212-706T>A (n.212-706T>A) c.2173T>A (p.Ser725Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) n.3520T>A n.2693T>A n.1101T>A n.868T>A c.49-706T>A (n.49-706T>A) n.2327T>A c.87-706T>A n.2969T>A | dbSNP |
| 16 | g.23629982A>C | CA395125648 | PALB2 | c.2178T>G (p.Cys726Trp) c.212-707T>G (n.212-707T>G) c.2172T>G (p.Cys724Trp) c.1287T>G (p.Cys429Trp) n.3519T>G n.2692T>G n.1100T>G n.867T>G c.49-707T>G (n.49-707T>G) n.2326T>G c.87-707T>G n.2968T>G | dbSNP |
| 16 | g.23629982A>G | CA494461131 | PALB2 | c.2178T>C (p.Cys726=) c.212-707T>C (n.212-707T>C) c.2172T>C (p.Cys724=) c.1287T>C (p.Cys429=) n.3519T>C n.2692T>C n.1100T>C n.867T>C c.49-707T>C (n.49-707T>C) n.2326T>C c.87-707T>C n.2968T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629982A>T | CA395125649 | PALB2 | c.2178T>A (p.Cys726Ter) c.212-707T>A (n.212-707T>A) c.2172T>A (p.Cys724Ter) c.1287T>A (p.Cys429Ter) n.3519T>A n.2692T>A n.1100T>A n.867T>A c.49-707T>A (n.49-707T>A) n.2326T>A c.87-707T>A n.2968T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629983C>A | CA395125652 | PALB2 | c.2177G>T (p.Cys726Phe) c.212-708G>T (n.212-708G>T) c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) n.3518G>T n.2691G>T n.1099G>T n.866G>T c.49-708G>T (n.49-708G>T) n.2325G>T c.87-708G>T n.2967G>T | dbSNP |
| 16 | g.23629983C>G | CA395125651 | PALB2 | c.2177G>C (p.Cys726Ser) c.212-708G>C (n.212-708G>C) c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) n.3518G>C n.2691G>C n.1099G>C n.866G>C c.49-708G>C (n.49-708G>C) n.2325G>C c.87-708G>C n.2967G>C | dbSNP |
| 16 | g.23629983C>T | CA395125650 | PALB2 | c.2177G>A (p.Cys726Tyr) c.212-708G>A (n.212-708G>A) c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) n.3518G>A n.2691G>A n.1099G>A n.866G>A c.49-708G>A (n.49-708G>A) n.2325G>A c.87-708G>A n.2967G>A | dbSNP |
| 16 | g.23629984A= | CA2213423010 | PALB2 | c.2176T= (p.Cys726=) c.212-709T= (n.212-709T=) c.2170T= (p.Cys724=) c.1285T= (p.Cys429=) n.3517T= n.2690T= n.1098T= n.865T= c.49-709T= (n.49-709T=) n.2324T= c.87-709T= n.2966T= | |
| 16 | g.23629984A>C | CA395125653 | PALB2 | c.2176T>G (p.Cys726Gly) c.212-709T>G (n.212-709T>G) c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) n.3517T>G n.2690T>G n.1098T>G n.865T>G c.49-709T>G (n.49-709T>G) n.2324T>G c.87-709T>G n.2966T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629984A>G | CA395125654 | PALB2 | c.2176T>C (p.Cys726Arg) c.212-709T>C (n.212-709T>C) c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) n.3517T>C n.2690T>C n.1098T>C n.865T>C c.49-709T>C (n.49-709T>C) n.2324T>C c.87-709T>C n.2966T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629984A>T | CA395125655 | PALB2 | c.2176T>A (p.Cys726Ser) c.212-709T>A (n.212-709T>A) c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) n.3517T>A n.2690T>A n.1098T>A n.865T>A c.49-709T>A (n.49-709T>A) n.2324T>A c.87-709T>A n.2966T>A | dbSNP |
| 16 | g.23629985C>A | CA395125656 | PALB2 | c.2175G>T (p.Met725Ile) c.212-710G>T (n.212-710G>T) c.2169G>T (p.Met723Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) n.3516G>T n.2689G>T n.1097G>T n.864G>T c.49-710G>T (n.49-710G>T) n.2323G>T c.87-710G>T n.2965G>T | dbSNP |
| 16 | g.23629985C>G | CA395125657 | PALB2 | c.2175G>C (p.Met725Ile) c.212-710G>C (n.212-710G>C) c.2169G>C (p.Met723Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) n.3516G>C n.2689G>C n.1097G>C n.864G>C c.49-710G>C (n.49-710G>C) n.2323G>C c.87-710G>C n.2965G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629985C>T | CA395125658 | PALB2 | c.2175G>A (p.Met725Ile) c.212-710G>A (n.212-710G>A) c.2169G>A (p.Met723Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) n.3516G>A n.2689G>A n.1097G>A n.864G>A c.49-710G>A (n.49-710G>A) n.2323G>A c.87-710G>A n.2965G>A | dbSNP |
| 16 | g.23629985_23629987delinsCAT | CA2213423015 | PALB2 | c.2173_2175delinsATG (p.Met725=) c.212-712_212-710delinsATG (n.212-712_212-710delinsATG) c.2167_2169delinsATG (p.Met723=) c.1282_1284delinsATG (p.Met428=) n.3514_3516delinsATG n.2687_2689delinsATG n.1095_1097delinsATG n.862_864delinsATG c.49-712_49-710delinsATG (n.49-712_49-710delinsATG) n.2321_2323delinsATG c.87-712_87-710delinsATG n.2963_2965delinsATG | |
| 16 | g.23629986A= | CA2213423020 | PALB2 | c.2174T= (p.Met725=) c.212-711T= (n.212-711T=) c.2168T= (p.Met723=) c.1283T= (p.Met428=) n.3515T= n.2688T= n.1096T= n.863T= c.49-711T= (n.49-711T=) n.2322T= c.87-711T= n.2964T= | |
| 16 | g.23629986A>C | CA395125661 | PALB2 | c.2174T>G (p.Met725Arg) c.212-711T>G (n.212-711T>G) c.2168T>G (p.Met723Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) n.3515T>G n.2688T>G n.1096T>G n.863T>G c.49-711T>G (n.49-711T>G) n.2322T>G c.87-711T>G n.2964T>G | |
| 16 | g.23629986A>G | CA395125660 | PALB2 | c.2174T>C (p.Met725Thr) c.212-711T>C (n.212-711T>C) c.2168T>C (p.Met723Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) n.3515T>C n.2688T>C n.1096T>C n.863T>C c.49-711T>C (n.49-711T>C) n.2322T>C c.87-711T>C n.2964T>C | dbSNP |
| 16 | g.23629986A>T | CA395125659 | PALB2 | c.2174T>A (p.Met725Lys) c.212-711T>A (n.212-711T>A) c.2168T>A (p.Met723Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) n.3515T>A n.2688T>A n.1096T>A n.863T>A c.49-711T>A (n.49-711T>A) n.2322T>A c.87-711T>A n.2964T>A | dbSNP |
| 16 | g.23629986_23629987del | CA164353 | PALB2 | c.2173_2174del (p.Met725ValfsTer21) c.212-712_212-711del (n.212-712_212-711del) c.2167_2168del (p.Met723ValfsTer21) c.1282_1283del (p.Met428ValfsTer21) n.3514_3515del n.2687_2688del n.1095_1096del n.862_863del c.49-712_49-711del (n.49-712_49-711del) n.2321_2322del c.87-712_87-711del n.2963_2964del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629986_23629999del | CA2538584869 | PALB2 | c.2161_2174del (p.Pro721ValfsTer21) c.212-724_212-711del (n.212-724_212-711del) c.2155_2168del (p.Pro719ValfsTer21) c.1270_1283del (p.Pro424ValfsTer21) n.3502_3515del n.2675_2688del n.1083_1096del n.850_863del c.49-724_49-711del (n.49-724_49-711del) n.2309_2322del c.87-724_87-711del n.2951_2964del | |
| 16 | g.23629987T>A | CA10579981 | PALB2 | c.2173A>T (p.Met725Leu) c.212-712A>T (n.212-712A>T) c.2167A>T (p.Met723Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) n.3514A>T n.2687A>T n.1095A>T n.862A>T c.49-712A>T (n.49-712A>T) n.2321A>T c.87-712A>T n.2963A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629987T>C | CA10579982 | PALB2 | c.2173A>G (p.Met725Val) c.212-712A>G (n.212-712A>G) c.2167A>G (p.Met723Val) c.1282A>G (p.Met428Val) n.3514A>G n.2687A>G n.1095A>G n.862A>G c.49-712A>G (n.49-712A>G) n.2321A>G c.87-712A>G n.2963A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629987T>G | CA395125662 | PALB2 | c.2173A>C (p.Met725Leu) c.212-712A>C (n.212-712A>C) c.2167A>C (p.Met723Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) n.3514A>C n.2687A>C n.1095A>C n.862A>C c.49-712A>C (n.49-712A>C) n.2321A>C c.87-712A>C n.2963A>C | |
| 16 | g.23629987T= | CA2213423026 | PALB2 | c.2173A= (p.Met725=) c.212-712A= (n.212-712A=) c.2167A= (p.Met723=) c.1282A= (p.Met428=) n.3514A= n.2687A= n.1095A= n.862A= c.49-712A= (n.49-712A=) n.2321A= c.87-712A= n.2963A= | |
| 16 | g.23629988G>A | CA494461132 | PALB2 | c.2172C>T (p.Asp724=) c.212-713C>T (n.212-713C>T) c.2166C>T (p.Asp722=) c.1281C>T (p.Asp427=) n.3513C>T n.2686C>T n.1094C>T n.861C>T c.49-713C>T (n.49-713C>T) n.2320C>T c.87-713C>T n.2962C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629988G>C | CA7963615 | PALB2 | c.2172C>G (p.Asp724Glu) c.212-713C>G (n.212-713C>G) c.2166C>G (p.Asp722Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) n.3513C>G n.2686C>G n.1094C>G n.861C>G c.49-713C>G (n.49-713C>G) n.2320C>G c.87-713C>G n.2962C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629988G= | CA2213423034 | PALB2 | c.2172C= (p.Asp724=) c.212-713C= (n.212-713C=) c.2166C= (p.Asp722=) c.1281C= (p.Asp427=) n.3513C= n.2686C= n.1094C= n.861C= c.49-713C= (n.49-713C=) n.2320C= c.87-713C= n.2962C= | |
| 16 | g.23629988G>T | CA395125663 | PALB2 | c.2172C>A (p.Asp724Glu) c.212-713C>A (n.212-713C>A) c.2166C>A (p.Asp722Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) n.3513C>A n.2686C>A n.1094C>A n.861C>A c.49-713C>A (n.49-713C>A) n.2320C>A c.87-713C>A n.2962C>A | dbSNP |
| 16 | g.23629989T>A | CA395125665 | PALB2 | c.2171A>T (p.Asp724Val) c.212-714A>T (n.212-714A>T) c.2165A>T (p.Asp722Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.3512A>T n.2685A>T n.1093A>T n.860A>T c.49-714A>T (n.49-714A>T) n.2319A>T c.87-714A>T n.2961A>T | dbSNP |
| 16 | g.23629989T>C | CA279492636 | PALB2 | c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.212-714A>G (n.212-714A>G) c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.3512A>G n.2685A>G n.1093A>G n.860A>G c.49-714A>G (n.49-714A>G) n.2319A>G c.87-714A>G n.2961A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629989T>G | CA395125664 | PALB2 | c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.212-714A>C (n.212-714A>C) c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.3512A>C n.2685A>C n.1093A>C n.860A>C c.49-714A>C (n.49-714A>C) n.2319A>C c.87-714A>C n.2961A>C | dbSNP |
| 16 | g.23629989T= | CA2213423037 | PALB2 | c.2171A= (p.Asp724=) c.212-714A= (n.212-714A=) c.2165A= (p.Asp722=) c.1280A= (p.Asp427=) n.3512A= n.2685A= n.1093A= n.860A= c.49-714A= (n.49-714A=) n.2319A= c.87-714A= n.2961A= | |
| 16 | g.23629989_23629990delinsAT | CA2573152217 | PALB2 | c.2170_2171delinsAT (p.Asp724Ile) c.212-715_212-714delinsAT (n.212-715_212-714delinsAT) c.2164_2165delinsAT (p.Asp722Ile) c.1279_1280delinsAT (p.Asp427Ile) n.3511_3512delinsAT n.2684_2685delinsAT n.1092_1093delinsAT n.859_860delinsAT c.49-715_49-714delinsAT (n.49-715_49-714delinsAT) n.2318_2319delinsAT c.87-715_87-714delinsAT n.2960_2961delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629990C>A | CA395125666 | PALB2 | c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.212-715G>T (n.212-715G>T) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.3511G>T n.2684G>T n.1092G>T n.859G>T c.49-715G>T (n.49-715G>T) n.2318G>T c.87-715G>T n.2960G>T | dbSNP |
| 16 | g.23629990C= | CA2213423042 | PALB2 | c.2170G= (p.Asp724=) c.212-715G= (n.212-715G=) c.2164G= (p.Asp722=) c.1279G= (p.Asp427=) n.3511G= n.2684G= n.1092G= n.859G= c.49-715G= (n.49-715G=) n.2318G= c.87-715G= n.2960G= | |
| 16 | g.23629990C>G | CA395125667 | PALB2 | c.2170G>C (p.Asp724His) c.212-715G>C (n.212-715G>C) c.2164G>C (p.Asp722His) c.1279G>C (p.Asp427His) n.3511G>C n.2684G>C n.1092G>C n.859G>C c.49-715G>C (n.49-715G>C) n.2318G>C c.87-715G>C n.2960G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629990C>T | CA395125668 | PALB2 | c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.212-715G>A (n.212-715G>A) c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.3511G>A n.2684G>A n.1092G>A n.859G>A c.49-715G>A (n.49-715G>A) n.2318G>A c.87-715G>A n.2960G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |