| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
| 16 | g.23629649_23629672delinsGGAATGTTTATGCAGCTCCTGGCA | CA2213421711 | PALB2 | c.2488_2511delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys830=) c.212-397_212-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (n.212-397_212-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC) c.2482_2505delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys828=) c.1597_1620delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys533=) n.3829_3852delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.3002_3025delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.1410_1433delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.1177_1200delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC c.49-397_49-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (n.49-397_49-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC) n.2636_2659delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC c.87-397_87-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.3278_3301delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC | |
| 16 | g.23629650_23629672delinsATTGTACCTT | CA10579965 | PALB2 | c.2488_2510delinsAAGGTACAAT (p.Cys830LysfsTer19) c.212-397_212-375delinsAAGGTACAAT (n.212-397_212-375delinsAAGGTACAAT) c.2482_2504delinsAAGGTACAAT (p.Cys828LysfsTer19) c.1597_1619delinsAAGGTACAAT (p.Cys533LysfsTer19) n.3829_3851delinsAAGGTACAAT n.3002_3024delinsAAGGTACAAT n.1410_1432delinsAAGGTACAAT n.1177_1199delinsAAGGTACAAT c.49-397_49-375delinsAAGGTACAAT (n.49-397_49-375delinsAAGGTACAAT) n.2636_2658delinsAAGGTACAAT c.87-397_87-375delinsAAGGTACAAT n.3278_3300delinsAAGGTACAAT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629657_23629672delinsTATGCAGCTCCTGGCA | CA2213421757 | PALB2 | c.2488_2503delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys830=) c.212-397_212-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA (n.212-397_212-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA) c.2482_2497delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys828=) c.1597_1612delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys533=) n.3829_3844delinsTGCCAGGAGCTGCATA n.3002_3017delinsTGCCAGGAGCTGCATA n.1410_1425delinsTGCCAGGAGCTGCATA n.1177_1192delinsTGCCAGGAGCTGCATA c.49-397_49-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA (n.49-397_49-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA) n.2636_2651delinsTGCCAGGAGCTGCATA c.87-397_87-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA n.3278_3293delinsTGCCAGGAGCTGCATA | |
| 16 | g.23629658_23629672del | CA2213421762 | PALB2 | c.2488_2502del (p.Cys830_His834del) c.212-397_212-383del (n.212-397_212-383del) c.2482_2496del (p.Cys828_His832del) c.1597_1611del (p.Cys533_His537del) n.3829_3843del n.3002_3016del n.1410_1424del n.1177_1191del c.49-397_49-383del (n.49-397_49-383del) n.2636_2650del c.87-397_87-383del n.3278_3292del | dbSNP |
| 16 | g.23629668T>A | CA395124014 | PALB2 | c.2492A>T (p.Gln831Leu) c.212-393A>T (n.212-393A>T) c.2486A>T (p.Gln829Leu) c.1601A>T (p.Gln534Leu) n.3833A>T n.3006A>T n.1414A>T n.1181A>T c.49-393A>T (n.49-393A>T) n.2640A>T c.87-393A>T n.3282A>T | |
| 16 | g.23629668T>C | CA395124015 | PALB2 | c.2492A>G (p.Gln831Arg) c.212-393A>G (n.212-393A>G) c.2486A>G (p.Gln829Arg) c.1601A>G (p.Gln534Arg) n.3833A>G n.3006A>G n.1414A>G n.1181A>G c.49-393A>G (n.49-393A>G) n.2640A>G c.87-393A>G n.3282A>G | |
| 16 | g.23629668T>G | CA395124017 | PALB2 | c.2492A>C (p.Gln831Pro) c.212-393A>C (n.212-393A>C) c.2486A>C (p.Gln829Pro) c.1601A>C (p.Gln534Pro) n.3833A>C n.3006A>C n.1414A>C n.1181A>C c.49-393A>C (n.49-393A>C) n.2640A>C c.87-393A>C n.3282A>C | dbSNP |
| 16 | g.23629668T= | CA2213421791 | PALB2 | c.2492A= (p.Gln831=) c.212-393A= (n.212-393A=) c.2486A= (p.Gln829=) c.1601A= (p.Gln534=) n.3833A= n.3006A= n.1414A= n.1181A= c.49-393A= (n.49-393A=) n.2640A= c.87-393A= n.3282A= | |
| 16 | g.23629669G>A | CA395124018 | PALB2 | c.2491C>T (p.Gln831Ter) c.212-394C>T (n.212-394C>T) c.2485C>T (p.Gln829Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) n.3832C>T n.3005C>T n.1413C>T n.1180C>T c.49-394C>T (n.49-394C>T) n.2639C>T c.87-394C>T n.3281C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629669G>C | CA395124020 | PALB2 | c.2491C>G (p.Gln831Glu) c.212-394C>G (n.212-394C>G) c.2485C>G (p.Gln829Glu) c.1600C>G (p.Gln534Glu) n.3832C>G n.3005C>G n.1413C>G n.1180C>G c.49-394C>G (n.49-394C>G) n.2639C>G c.87-394C>G n.3281C>G | dbSNP |
| 16 | g.23629669G= | CA2213421794 | PALB2 | c.2491C= (p.Gln831=) c.212-394C= (n.212-394C=) c.2485C= (p.Gln829=) c.1600C= (p.Gln534=) n.3832C= n.3005C= n.1413C= n.1180C= c.49-394C= (n.49-394C=) n.2639C= c.87-394C= n.3281C= | |
| 16 | g.23629669G>T | CA395124022 | PALB2 | c.2491C>A (p.Gln831Lys) c.212-394C>A (n.212-394C>A) c.2485C>A (p.Gln829Lys) c.1600C>A (p.Gln534Lys) n.3832C>A n.3005C>A n.1413C>A n.1180C>A c.49-394C>A (n.49-394C>A) n.2639C>A c.87-394C>A n.3281C>A | dbSNP |
| 16 | g.23629670G>A | CA10576109 | PALB2 | c.2490C>T (p.Cys830=) c.212-395C>T (n.212-395C>T) c.2484C>T (p.Cys828=) c.1599C>T (p.Cys533=) n.3831C>T n.3004C>T n.1412C>T n.1179C>T c.49-395C>T (n.49-395C>T) n.2638C>T c.87-395C>T n.3280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629670G>C | CA395124025 | PALB2 | c.2490C>G (p.Cys830Trp) c.212-395C>G (n.212-395C>G) c.2484C>G (p.Cys828Trp) c.1599C>G (p.Cys533Trp) n.3831C>G n.3004C>G n.1412C>G n.1179C>G c.49-395C>G (n.49-395C>G) n.2638C>G c.87-395C>G n.3280C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629670G= | CA2213421798 | PALB2 | c.2490C= (p.Cys830=) c.212-395C= (n.212-395C=) c.2484C= (p.Cys828=) c.1599C= (p.Cys533=) n.3831C= n.3004C= n.1412C= n.1179C= c.49-395C= (n.49-395C=) n.2638C= c.87-395C= n.3280C= | |
| 16 | g.23629670G>T | CA395124024 | PALB2 | c.2490C>A (p.Cys830Ter) c.212-395C>A (n.212-395C>A) c.2484C>A (p.Cys828Ter) c.1599C>A (p.Cys533Ter) n.3831C>A n.3004C>A n.1412C>A n.1179C>A c.49-395C>A (n.49-395C>A) n.2638C>A c.87-395C>A n.3280C>A | dbSNP |
| 16 | g.23629671del | CA2695222917 | PALB2 | c.2489del (p.Cys830SerfsTer23) c.212-396del (n.212-396del) c.2483del (p.Cys828SerfsTer23) c.1598del (p.Cys533SerfsTer23) n.3830del n.3003del n.1411del n.1178del c.49-396del (n.49-396del) n.2637del c.87-396del n.3279del | |
| 16 | g.23629671C>A | CA395124026 | PALB2 | c.2489G>T (p.Cys830Phe) c.212-396G>T (n.212-396G>T) c.2483G>T (p.Cys828Phe) c.1598G>T (p.Cys533Phe) n.3830G>T n.3003G>T n.1411G>T n.1178G>T c.49-396G>T (n.49-396G>T) n.2637G>T c.87-396G>T n.3279G>T | |
| 16 | g.23629671C= | CA2213421804 | PALB2 | c.2489G= (p.Cys830=) c.212-396G= (n.212-396G=) c.2483G= (p.Cys828=) c.1598G= (p.Cys533=) n.3830G= n.3003G= n.1411G= n.1178G= c.49-396G= (n.49-396G=) n.2637G= c.87-396G= n.3279G= | |
| 16 | g.23629671C>G | CA395124030 | PALB2 | c.2489G>C (p.Cys830Ser) c.212-396G>C (n.212-396G>C) c.2483G>C (p.Cys828Ser) c.1598G>C (p.Cys533Ser) n.3830G>C n.3003G>C n.1411G>C n.1178G>C c.49-396G>C (n.49-396G>C) n.2637G>C c.87-396G>C n.3279G>C | dbSNP |
| 16 | g.23629671C>T | CA395124028 | PALB2 | c.2489G>A (p.Cys830Tyr) c.212-396G>A (n.212-396G>A) c.2483G>A (p.Cys828Tyr) c.1598G>A (p.Cys533Tyr) n.3830G>A n.3003G>A n.1411G>A n.1178G>A c.49-396G>A (n.49-396G>A) n.2637G>A c.87-396G>A n.3279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629672A= | CA2213421809 | PALB2 | c.2488T= (p.Cys830=) c.212-397T= (n.212-397T=) c.2482T= (p.Cys828=) c.1597T= (p.Cys533=) n.3829T= n.3002T= n.1410T= n.1177T= c.49-397T= (n.49-397T=) n.2636T= c.87-397T= n.3278T= | |
| 16 | g.23629672A>C | CA395124032 | PALB2 | c.2488T>G (p.Cys830Gly) c.212-397T>G (n.212-397T>G) c.2482T>G (p.Cys828Gly) c.1597T>G (p.Cys533Gly) n.3829T>G n.3002T>G n.1410T>G n.1177T>G c.49-397T>G (n.49-397T>G) n.2636T>G c.87-397T>G n.3278T>G | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23629672A>G | CA10579967 | PALB2 | c.2488T>C (p.Cys830Arg) c.212-397T>C (n.212-397T>C) c.2482T>C (p.Cys828Arg) c.1597T>C (p.Cys533Arg) n.3829T>C n.3002T>C n.1410T>C n.1177T>C c.49-397T>C (n.49-397T>C) n.2636T>C c.87-397T>C n.3278T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629672A>T | CA395124034 | PALB2 | c.2488T>A (p.Cys830Ser) c.212-397T>A (n.212-397T>A) c.2482T>A (p.Cys828Ser) c.1597T>A (p.Cys533Ser) n.3829T>A n.3002T>A n.1410T>A n.1177T>A c.49-397T>A (n.49-397T>A) n.2636T>A c.87-397T>A n.3278T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629672_23629674delinsATG | CA2213421811 | PALB2 | c.2486_2488delinsCAT (p.Thr829=) c.212-399_212-397delinsCAT (n.212-399_212-397delinsCAT) c.2480_2482delinsCAT (p.Thr827=) c.1595_1597delinsCAT (p.Thr532=) n.3827_3829delinsCAT n.3000_3002delinsCAT n.1408_1410delinsCAT n.1175_1177delinsCAT c.49-399_49-397delinsCAT (n.49-399_49-397delinsCAT) n.2634_2636delinsCAT c.87-399_87-397delinsCAT n.3276_3278delinsCAT | |
| 16 | g.23629673T>A | CA10579968 | PALB2 | c.2487A>T (p.Thr829=) c.212-398A>T (n.212-398A>T) c.2481A>T (p.Thr827=) c.1596A>T (p.Thr532=) n.3828A>T n.3001A>T n.1409A>T n.1176A>T c.49-398A>T (n.49-398A>T) n.2635A>T c.87-398A>T n.3277A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629673T>C | CA494460873 | PALB2 | c.2487A>G (p.Thr829=) c.212-398A>G (n.212-398A>G) c.2481A>G (p.Thr827=) c.1596A>G (p.Thr532=) n.3828A>G n.3001A>G n.1409A>G n.1176A>G c.49-398A>G (n.49-398A>G) n.2635A>G c.87-398A>G n.3277A>G | dbSNP |
| 16 | g.23629673T>G | CA494460874 | PALB2 | c.2487A>C (p.Thr829=) c.212-398A>C (n.212-398A>C) c.2481A>C (p.Thr827=) c.1596A>C (p.Thr532=) n.3828A>C n.3001A>C n.1409A>C n.1176A>C c.49-398A>C (n.49-398A>C) n.2635A>C c.87-398A>C n.3277A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629673T= | CA2213421817 | PALB2 | c.2487A= (p.Thr829=) c.212-398A= (n.212-398A=) c.2481A= (p.Thr827=) c.1596A= (p.Thr532=) n.3828A= n.3001A= n.1409A= n.1176A= c.49-398A= (n.49-398A=) n.2635A= c.87-398A= n.3277A= | |
| 16 | g.23629676_23629677del | CA645509221 | PALB2 | c.2486_2487del (p.Thr829MetfsTer6) c.212-399_212-398del (n.212-399_212-398del) c.2480_2481del (p.Thr827MetfsTer6) c.1595_1596del (p.Thr532MetfsTer6) n.3827_3828del n.3000_3001del n.1408_1409del n.1175_1176del c.49-399_49-398del (n.49-399_49-398del) n.2634_2635del c.87-399_87-398del n.3276_3277del | dbSNP |
| 16 | g.23629674del | CA2580091316 | PALB2 | c.2486del (p.Thr829AsnfsTer24) c.212-399del (n.212-399del) c.2480del (p.Thr827AsnfsTer24) c.1595del (p.Thr532AsnfsTer24) n.3827del n.3000del n.1408del n.1175del c.49-399del (n.49-399del) n.2634del c.87-399del n.3276del | ClinVar |
| 16 | g.23629674G>A | CA395124035 | PALB2 | c.2486C>T (p.Thr829Ile) c.212-399C>T (n.212-399C>T) c.2480C>T (p.Thr827Ile) c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.3827C>T n.3000C>T n.1408C>T n.1175C>T c.49-399C>T (n.49-399C>T) n.2634C>T c.87-399C>T n.3276C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629674G>C | CA395124037 | PALB2 | c.2486C>G (p.Thr829Arg) c.212-399C>G (n.212-399C>G) c.2480C>G (p.Thr827Arg) c.1595C>G (p.Thr532Arg) n.3827C>G n.3000C>G n.1408C>G n.1175C>G c.49-399C>G (n.49-399C>G) n.2634C>G c.87-399C>G n.3276C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629674G= | CA2213421824 | PALB2 | c.2486C= (p.Thr829=) c.212-399C= (n.212-399C=) c.2480C= (p.Thr827=) c.1595C= (p.Thr532=) n.3827C= n.3000C= n.1408C= n.1175C= c.49-399C= (n.49-399C=) n.2634C= c.87-399C= n.3276C= | |
| 16 | g.23629674G>T | CA395124039 | PALB2 | c.2486C>A (p.Thr829Lys) c.212-399C>A (n.212-399C>A) c.2480C>A (p.Thr827Lys) c.1595C>A (p.Thr532Lys) n.3827C>A n.3000C>A n.1408C>A n.1175C>A c.49-399C>A (n.49-399C>A) n.2634C>A c.87-399C>A n.3276C>A | ClinVar |
| 16 | g.23629674_23629675delinsGT | CA2213421826 | PALB2 | c.2485_2486delinsAC (p.Thr829=) c.212-400_212-399delinsAC (n.212-400_212-399delinsAC) c.2479_2480delinsAC (p.Thr827=) c.1594_1595delinsAC (p.Thr532=) n.3826_3827delinsAC n.2999_3000delinsAC n.1407_1408delinsAC n.1174_1175delinsAC c.49-400_49-399delinsAC (n.49-400_49-399delinsAC) n.2633_2634delinsAC c.87-400_87-399delinsAC n.3275_3276delinsAC | |
| 16 | g.23629675del | CA915949182 | PALB2 | c.2485del (p.Thr829HisfsTer24) c.212-400del (n.212-400del) c.2479del (p.Thr827HisfsTer24) c.1594del (p.Thr532HisfsTer24) n.3826del n.2999del n.1407del n.1174del c.49-400del (n.49-400del) n.2633del c.87-400del n.3275del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629675T>A | CA395124041 | PALB2 | c.2485A>T (p.Thr829Ser) c.212-400A>T (n.212-400A>T) c.2479A>T (p.Thr827Ser) c.1594A>T (p.Thr532Ser) n.3826A>T n.2999A>T n.1407A>T n.1174A>T c.49-400A>T (n.49-400A>T) n.2633A>T c.87-400A>T n.3275A>T | dbSNP |
| 16 | g.23629675T>C | CA395124042 | PALB2 | c.2485A>G (p.Thr829Ala) c.212-400A>G (n.212-400A>G) c.2479A>G (p.Thr827Ala) c.1594A>G (p.Thr532Ala) n.3826A>G n.2999A>G n.1407A>G n.1174A>G c.49-400A>G (n.49-400A>G) n.2633A>G c.87-400A>G n.3275A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629675T>G | CA395124043 | PALB2 | c.2485A>C (p.Thr829Pro) c.212-400A>C (n.212-400A>C) c.2479A>C (p.Thr827Pro) c.1594A>C (p.Thr532Pro) n.3826A>C n.2999A>C n.1407A>C n.1174A>C c.49-400A>C (n.49-400A>C) n.2633A>C c.87-400A>C n.3275A>C | dbSNP |
| 16 | g.23629675T= | CA2213421832 | PALB2 | c.2485A= (p.Thr829=) c.212-400A= (n.212-400A=) c.2479A= (p.Thr827=) c.1594A= (p.Thr532=) n.3826A= n.2999A= n.1407A= n.1174A= c.49-400A= (n.49-400A=) n.2633A= c.87-400A= n.3275A= | |
| 16 | g.23629676G>A | CA190851 | PALB2 | c.2484C>T (p.Asn828=) c.212-401C>T (n.212-401C>T) c.2478C>T (p.Asn826=) c.1593C>T (p.Asn531=) n.3825C>T n.2998C>T n.1406C>T n.1173C>T c.49-401C>T (n.49-401C>T) n.2632C>T c.87-401C>T n.3274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629676G>C | CA395124046 | PALB2 | c.2484C>G (p.Asn828Lys) c.212-401C>G (n.212-401C>G) c.2478C>G (p.Asn826Lys) c.1593C>G (p.Asn531Lys) n.3825C>G n.2998C>G n.1406C>G n.1173C>G c.49-401C>G (n.49-401C>G) n.2632C>G c.87-401C>G n.3274C>G | |
| 16 | g.23629676G= | CA2213421839 | PALB2 | c.2484C= (p.Asn828=) c.212-401C= (n.212-401C=) c.2478C= (p.Asn826=) c.1593C= (p.Asn531=) n.3825C= n.2998C= n.1406C= n.1173C= c.49-401C= (n.49-401C=) n.2632C= c.87-401C= n.3274C= | |
| 16 | g.23629676G>T | CA395124048 | PALB2 | c.2484C>A (p.Asn828Lys) c.212-401C>A (n.212-401C>A) c.2478C>A (p.Asn826Lys) c.1593C>A (p.Asn531Lys) n.3825C>A n.2998C>A n.1406C>A n.1173C>A c.49-401C>A (n.49-401C>A) n.2632C>A c.87-401C>A n.3274C>A | |
| 16 | g.23629677T>A | CA395124053 | PALB2 | c.2483A>T (p.Asn828Ile) c.212-402A>T (n.212-402A>T) c.2477A>T (p.Asn826Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) n.3824A>T n.2997A>T n.1405A>T n.1172A>T c.49-402A>T (n.49-402A>T) n.2631A>T c.87-402A>T n.3273A>T | dbSNP |
| 16 | g.23629677T>C | CA395124050 | PALB2 | c.2483A>G (p.Asn828Ser) c.212-402A>G (n.212-402A>G) c.2477A>G (p.Asn826Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) n.3824A>G n.2997A>G n.1405A>G n.1172A>G c.49-402A>G (n.49-402A>G) n.2631A>G c.87-402A>G n.3273A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629677T>G | CA395124051 | PALB2 | c.2483A>C (p.Asn828Thr) c.212-402A>C (n.212-402A>C) c.2477A>C (p.Asn826Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) n.3824A>C n.2997A>C n.1405A>C n.1172A>C c.49-402A>C (n.49-402A>C) n.2631A>C c.87-402A>C n.3273A>C | dbSNP |