| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
| 16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | ClinVar |
| 16 | g.23623043_23623044del | CA916081814 | PALB2 | c.2929_2930del (p.Arg977GlufsTer4) c.*404_*405del (n.*404_*405del) c.2923_2924del (p.Arg975GlufsTer4) c.2767_2768del (p.Arg923GlufsTer4) c.2038_2039del (p.Arg680GlufsTer4) n.4270_4271del c.1876_1877del (p.Arg626GlufsTer4) n.3443_3444del n.2215_2216del n.1618_1619del c.457_458del (p.Arg153GlufsTer4) n.3719_3720del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623041_23623045delinsCTCTT | CA2213412534 | PALB2 | c.2926_2930delinsAAGAG (p.Lys976=) c.*401_*405delinsAAGAG (n.*401_*405delinsAAGAG) c.2920_2924delinsAAGAG (p.Lys974=) c.2764_2768delinsAAGAG (p.Lys922=) c.2035_2039delinsAAGAG (p.Lys679=) n.4267_4271delinsAAGAG c.1873_1877delinsAAGAG (p.Lys625=) n.3440_3444delinsAAGAG n.2212_2216delinsAAGAG n.1615_1619delinsAAGAG c.454_458delinsAAGAG (p.Lys152=) n.3716_3720delinsAAGAG | |
| 16 | g.23623043_23623046del | CA334224 | PALB2 | c.2926_2929del (p.Lys976GlyfsTer3) c.*401_*404del (n.*401_*404del) c.2920_2923del (p.Lys974GlyfsTer3) c.2764_2767del (p.Lys922GlyfsTer3) c.2035_2038del (p.Lys679GlyfsTer3) n.4267_4270del c.1873_1876del (p.Lys625GlyfsTer3) n.3440_3443del n.2212_2215del n.1615_1618del c.454_457del (p.Lys152GlyfsTer3) n.3716_3719del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623043_23623045delinsCTT | CA2213412551 | PALB2 | c.2926_2928delinsAAG (p.Lys976=) c.*401_*403delinsAAG (n.*401_*403delinsAAG) c.2920_2922delinsAAG (p.Lys974=) c.2764_2766delinsAAG (p.Lys922=) c.2035_2037delinsAAG (p.Lys679=) n.4267_4269delinsAAG c.1873_1875delinsAAG (p.Lys625=) n.3440_3442delinsAAG n.2212_2214delinsAAG n.1615_1617delinsAAG c.454_456delinsAAG (p.Lys152=) n.3716_3718delinsAAG | |
| 16 | g.23623044T>A | CA395144189 | PALB2 | c.2927A>T (p.Lys976Met) c.*402A>T (n.*402A>T) c.2921A>T (p.Lys974Met) c.2765A>T (p.Lys922Met) c.2036A>T (p.Lys679Met) n.4268A>T c.1874A>T (p.Lys625Met) n.3441A>T n.2213A>T n.1616A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.3717A>T | dbSNP |
| 16 | g.23623044T>C | CA395144190 | PALB2 | c.2927A>G (p.Lys976Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) c.2921A>G (p.Lys974Arg) c.2765A>G (p.Lys922Arg) c.2036A>G (p.Lys679Arg) n.4268A>G c.1874A>G (p.Lys625Arg) n.3441A>G n.2213A>G n.1616A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.3717A>G | dbSNP |
| 16 | g.23623044T>G | CA395144191 | PALB2 | c.2927A>C (p.Lys976Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) c.2921A>C (p.Lys974Thr) c.2765A>C (p.Lys922Thr) c.2036A>C (p.Lys679Thr) n.4268A>C c.1874A>C (p.Lys625Thr) n.3441A>C n.2213A>C n.1616A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.3717A>C | |
| 16 | g.23623046del | CA2695222918 | PALB2 | c.2927del (p.Lys976ArgfsTer4) c.*402del (n.*402del) c.2921del (p.Lys974ArgfsTer4) c.2765del (p.Lys922ArgfsTer4) c.2036del (p.Lys679ArgfsTer4) n.4268del c.1874del (p.Lys625ArgfsTer4) n.3441del n.2213del n.1616del c.455del (p.Lys152ArgfsTer4) n.3717del | |
| 16 | g.23623045_23623046del | CA294510 | PALB2 | c.2926_2927del (p.Lys976GlufsTer5) c.*401_*402del (n.*401_*402del) c.2920_2921del (p.Lys974GlufsTer5) c.2764_2765del (p.Lys922GlufsTer5) c.2035_2036del (p.Lys679GlufsTer5) n.4267_4268del c.1873_1874del (p.Lys625GlufsTer5) n.3440_3441del n.2212_2213del n.1615_1616del c.454_455del (p.Lys152GlufsTer5) n.3716_3717del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623045T>A | CA395144192 | PALB2 | c.2926A>T (p.Lys976Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) c.2920A>T (p.Lys974Ter) c.2764A>T (p.Lys922Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) n.4267A>T c.1873A>T (p.Lys625Ter) n.3440A>T n.2212A>T n.1615A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.3716A>T | |
| 16 | g.23623045T>C | CA395144193 | PALB2 | c.2926A>G (p.Lys976Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) c.2920A>G (p.Lys974Glu) c.2764A>G (p.Lys922Glu) c.2035A>G (p.Lys679Glu) n.4267A>G c.1873A>G (p.Lys625Glu) n.3440A>G n.2212A>G n.1615A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.3716A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623045T>G | CA395144194 | PALB2 | c.2926A>C (p.Lys976Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) c.2920A>C (p.Lys974Gln) c.2764A>C (p.Lys922Gln) c.2035A>C (p.Lys679Gln) n.4267A>C c.1873A>C (p.Lys625Gln) n.3440A>C n.2212A>C n.1615A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.3716A>C | |
| 16 | g.23623045T= | CA2213412569 | PALB2 | c.2926A= (p.Lys976=) c.*401A= (n.*401A=) c.2920A= (p.Lys974=) c.2764A= (p.Lys922=) c.2035A= (p.Lys679=) n.4267A= c.1873A= (p.Lys625=) n.3440A= n.2212A= n.1615A= c.454A= (p.Lys152=) n.3716A= | |
| 16 | g.23623045_23623046insC | CA2739266665 | PALB2 | c.2925_2926insG (p.Lys976GlufsTer6) c.*400_*401insG (n.*400_*401insG) c.2919_2920insG (p.Lys974GlufsTer6) c.2763_2764insG (p.Lys922GlufsTer6) c.2034_2035insG (p.Lys679GlufsTer6) n.4266_4267insG c.1872_1873insG (p.Lys625GlufsTer6) n.3439_3440insG n.2211_2212insG n.1614_1615insG c.453_454insG (p.Lys152GlufsTer6) n.3715_3716insG | |
| 16 | g.23623046T>A | CA494180446 | PALB2 | c.2925A>T (p.Thr975=) c.*400A>T (n.*400A>T) c.2919A>T (p.Thr973=) c.2763A>T (p.Thr921=) c.2034A>T (p.Thr678=) n.4266A>T c.1872A>T (p.Thr624=) n.3439A>T n.2211A>T n.1614A>T c.453A>T (p.Thr151=) n.3715A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623046T>C | CA10579942 | PALB2 | c.2925A>G (p.Thr975=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.2919A>G (p.Thr973=) c.2763A>G (p.Thr921=) c.2034A>G (p.Thr678=) n.4266A>G c.1872A>G (p.Thr624=) n.3439A>G n.2211A>G n.1614A>G c.453A>G (p.Thr151=) n.3715A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623046T>G | CA494180445 | PALB2 | c.2925A>C (p.Thr975=) c.*400A>C (n.*400A>C) c.2919A>C (p.Thr973=) c.2763A>C (p.Thr921=) c.2034A>C (p.Thr678=) n.4266A>C c.1872A>C (p.Thr624=) n.3439A>C n.2211A>C n.1614A>C c.453A>C (p.Thr151=) n.3715A>C | |
| 16 | g.23623046T= | CA2213412584 | PALB2 | c.2925A= (p.Thr975=) c.*400A= (n.*400A=) c.2919A= (p.Thr973=) c.2763A= (p.Thr921=) c.2034A= (p.Thr678=) n.4266A= c.1872A= (p.Thr624=) n.3439A= n.2211A= n.1614A= c.453A= (p.Thr151=) n.3715A= | |
| 16 | g.23623047G>A | CA395144197 | PALB2 | c.2924C>T (p.Thr975Ile) c.*399C>T (n.*399C>T) c.2918C>T (p.Thr973Ile) c.2762C>T (p.Thr921Ile) c.2033C>T (p.Thr678Ile) n.4265C>T c.1871C>T (p.Thr624Ile) n.3438C>T n.2210C>T n.1613C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) n.3714C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623047G>C | CA395144198 | PALB2 | c.2924C>G (p.Thr975Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) c.2918C>G (p.Thr973Arg) c.2762C>G (p.Thr921Arg) c.2033C>G (p.Thr678Arg) n.4265C>G c.1871C>G (p.Thr624Arg) n.3438C>G n.2210C>G n.1613C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) n.3714C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623047G= | CA2213412591 | PALB2 | c.2924C= (p.Thr975=) c.*399C= (n.*399C=) c.2918C= (p.Thr973=) c.2762C= (p.Thr921=) c.2033C= (p.Thr678=) n.4265C= c.1871C= (p.Thr624=) n.3438C= n.2210C= n.1613C= c.452C= (p.Thr151=) n.3714C= | |
| 16 | g.23623047G>T | CA395144199 | PALB2 | c.2924C>A (p.Thr975Lys) c.*399C>A (n.*399C>A) c.2918C>A (p.Thr973Lys) c.2762C>A (p.Thr921Lys) c.2033C>A (p.Thr678Lys) n.4265C>A c.1871C>A (p.Thr624Lys) n.3438C>A n.2210C>A n.1613C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) n.3714C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23623048T>A | CA395144204 | PALB2 | c.2923A>T (p.Thr975Ser) c.*398A>T (n.*398A>T) c.2917A>T (p.Thr973Ser) c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.2032A>T (p.Thr678Ser) n.4264A>T c.1870A>T (p.Thr624Ser) n.3437A>T n.2209A>T n.1612A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) n.3713A>T | dbSNP |
| 16 | g.23623048T>C | CA10579943 | PALB2 | c.2923A>G (p.Thr975Ala) c.*398A>G (n.*398A>G) c.2917A>G (p.Thr973Ala) c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.2032A>G (p.Thr678Ala) n.4264A>G c.1870A>G (p.Thr624Ala) n.3437A>G n.2209A>G n.1612A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.3713A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623048T>G | CA395144201 | PALB2 | c.2923A>C (p.Thr975Pro) c.*398A>C (n.*398A>C) c.2917A>C (p.Thr973Pro) c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.2032A>C (p.Thr678Pro) n.4264A>C c.1870A>C (p.Thr624Pro) n.3437A>C n.2209A>C n.1612A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.3713A>C | |
| 16 | g.23623048T= | CA2213412597 | PALB2 | c.2923A= (p.Thr975=) c.*398A= (n.*398A=) c.2917A= (p.Thr973=) c.2761A= (p.Thr921=) c.2032A= (p.Thr678=) n.4264A= c.1870A= (p.Thr624=) n.3437A= n.2209A= n.1612A= c.451A= (p.Thr151=) n.3713A= | |
| 16 | g.23623049C>A | CA494180447 | PALB2 | c.2922G>T (p.Leu974=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.2916G>T (p.Leu972=) c.2760G>T (p.Leu920=) c.2031G>T (p.Leu677=) n.4263G>T c.1869G>T (p.Leu623=) n.3436G>T n.2208G>T n.1611G>T c.450G>T (p.Leu150=) n.3712G>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23623049C>G | CA494180448 | PALB2 | c.2922G>C (p.Leu974=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.2916G>C (p.Leu972=) c.2760G>C (p.Leu920=) c.2031G>C (p.Leu677=) n.4263G>C c.1869G>C (p.Leu623=) n.3436G>C n.2208G>C n.1611G>C c.450G>C (p.Leu150=) n.3712G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623049C>T | CA494180450 | PALB2 | c.2922G>A (p.Leu974=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.2916G>A (p.Leu972=) c.2760G>A (p.Leu920=) c.2031G>A (p.Leu677=) n.4263G>A c.1869G>A (p.Leu623=) n.3436G>A n.2208G>A n.1611G>A c.450G>A (p.Leu150=) n.3712G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623049_23623050delinsCA | CA2213412601 | PALB2 | c.2921_2922delinsTG (p.Leu974=) c.*396_*397delinsTG (n.*396_*397delinsTG) c.2915_2916delinsTG (p.Leu972=) c.2759_2760delinsTG (p.Leu920=) c.2030_2031delinsTG (p.Leu677=) n.4262_4263delinsTG c.1868_1869delinsTG (p.Leu623=) n.3435_3436delinsTG n.2207_2208delinsTG n.1610_1611delinsTG c.449_450delinsTG (p.Leu150=) n.3711_3712delinsTG | |
| 16 | g.23623050del | CA658658397 | PALB2 | c.2921del (p.Leu974ArgfsTer6) c.*396del (n.*396del) c.2915del (p.Leu972ArgfsTer6) c.2759del (p.Leu920ArgfsTer6) c.2030del (p.Leu677ArgfsTer6) n.4262del c.1868del (p.Leu623ArgfsTer6) n.3435del n.2207del n.1610del c.449del (p.Leu150ArgfsTer6) n.3711del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623050A= | CA2213412604 | PALB2 | c.2921T= (p.Leu974=) c.*396T= (n.*396T=) c.2915T= (p.Leu972=) c.2759T= (p.Leu920=) c.2030T= (p.Leu677=) n.4262T= c.1868T= (p.Leu623=) n.3435T= n.2207T= n.1610T= c.449T= (p.Leu150=) n.3711T= | |
| 16 | g.23623050A>C | CA395144206 | PALB2 | c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.*396T>G (n.*396T>G) c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.2759T>G (p.Leu920Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.4262T>G c.1868T>G (p.Leu623Arg) n.3435T>G n.2207T>G n.1610T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.3711T>G | |
| 16 | g.23623050A>G | CA16620121 | PALB2 | c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.*396T>C (n.*396T>C) c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.2759T>C (p.Leu920Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.4262T>C c.1868T>C (p.Leu623Pro) n.3435T>C n.2207T>C n.1610T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.3711T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623050A>T | CA395144208 | PALB2 | c.2921T>A (p.Leu974Gln) c.*396T>A (n.*396T>A) c.2915T>A (p.Leu972Gln) c.2759T>A (p.Leu920Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) n.4262T>A c.1868T>A (p.Leu623Gln) n.3435T>A n.2207T>A n.1610T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.3711T>A | |
| 16 | g.23623051G>A | CA494180453 | PALB2 | c.2920C>T (p.Leu974=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.2914C>T (p.Leu972=) c.2758C>T (p.Leu920=) c.2029C>T (p.Leu677=) n.4261C>T c.1867C>T (p.Leu623=) n.3434C>T n.2206C>T n.1609C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.3710C>T | |
| 16 | g.23623051G>C | CA395144213 | PALB2 | c.2920C>G (p.Leu974Val) c.*395C>G (n.*395C>G) c.2914C>G (p.Leu972Val) c.2758C>G (p.Leu920Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) n.4261C>G c.1867C>G (p.Leu623Val) n.3434C>G n.2206C>G n.1609C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.3710C>G | |
| 16 | g.23623051G>T | CA395144215 | PALB2 | c.2920C>A (p.Leu974Met) c.*395C>A (n.*395C>A) c.2914C>A (p.Leu972Met) c.2758C>A (p.Leu920Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) n.4261C>A c.1867C>A (p.Leu623Met) n.3434C>A n.2206C>A n.1609C>A c.448C>A (p.Leu150Met) n.3710C>A | |
| 16 | g.23623052G>A | CA494180454 | PALB2 | c.2919C>T (p.Gly973=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.2913C>T (p.Gly971=) c.2757C>T (p.Gly919=) c.2028C>T (p.Gly676=) n.4260C>T c.1866C>T (p.Gly622=) n.3433C>T n.2205C>T n.1608C>T c.447C>T (p.Gly149=) n.3709C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623052G>C | CA494180455 | PALB2 | c.2919C>G (p.Gly973=) c.*394C>G (n.*394C>G) c.2913C>G (p.Gly971=) c.2757C>G (p.Gly919=) c.2028C>G (p.Gly676=) n.4260C>G c.1866C>G (p.Gly622=) n.3433C>G n.2205C>G n.1608C>G c.447C>G (p.Gly149=) n.3709C>G | dbSNP |
| 16 | g.23623052G= | CA2213412611 | PALB2 | c.2919C= (p.Gly973=) c.*394C= (n.*394C=) c.2913C= (p.Gly971=) c.2757C= (p.Gly919=) c.2028C= (p.Gly676=) n.4260C= c.1866C= (p.Gly622=) n.3433C= n.2205C= n.1608C= c.447C= (p.Gly149=) n.3709C= | |
| 16 | g.23623052G>T | CA188511 | PALB2 | c.2919C>A (p.Gly973=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.2913C>A (p.Gly971=) c.2757C>A (p.Gly919=) c.2028C>A (p.Gly676=) n.4260C>A c.1866C>A (p.Gly622=) n.3433C>A n.2205C>A n.1608C>A c.447C>A (p.Gly149=) n.3709C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623052_23623053del | CA2580091363 | PALB2 | c.2918_2919del (p.Gly973AlafsTer8) c.*393_*394del (n.*393_*394del) c.2912_2913del (p.Gly971AlafsTer8) c.2756_2757del (p.Gly919AlafsTer8) c.2027_2028del (p.Gly676AlafsTer8) n.4259_4260del c.1865_1866del (p.Gly622AlafsTer8) n.3432_3433del n.2204_2205del n.1607_1608del c.446_447del (p.Gly149AlafsTer8) n.3708_3709del | ClinVar |
| 16 | g.23623053C>A | CA16615076 | PALB2 | c.2918G>T (p.Gly973Val) c.*393G>T (n.*393G>T) c.2912G>T (p.Gly971Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.2027G>T (p.Gly676Val) n.4259G>T c.1865G>T (p.Gly622Val) n.3432G>T n.2204G>T n.1607G>T c.446G>T (p.Gly149Val) n.3708G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623053C= | CA2213412616 | PALB2 | c.2918G= (p.Gly973=) c.*393G= (n.*393G=) c.2912G= (p.Gly971=) c.2756G= (p.Gly919=) c.2027G= (p.Gly676=) n.4259G= c.1865G= (p.Gly622=) n.3432G= n.2204G= n.1607G= c.446G= (p.Gly149=) n.3708G= | |
| 16 | g.23623053C>G | CA395144219 | PALB2 | c.2918G>C (p.Gly973Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) c.2912G>C (p.Gly971Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.2027G>C (p.Gly676Ala) n.4259G>C c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.3432G>C n.2204G>C n.1607G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) n.3708G>C | dbSNP |
| 16 | g.23623053C>T | CA395144221 | PALB2 | c.2918G>A (p.Gly973Asp) c.*393G>A (n.*393G>A) c.2912G>A (p.Gly971Asp) c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.2027G>A (p.Gly676Asp) n.4259G>A c.1865G>A (p.Gly622Asp) n.3432G>A n.2204G>A n.1607G>A c.446G>A (p.Gly149Asp) n.3708G>A | ClinVar |
| 16 | g.23623054C>A | CA395144223 | PALB2 | c.2917G>T (p.Gly973Cys) c.*392G>T (n.*392G>T) c.2911G>T (p.Gly971Cys) c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.2026G>T (p.Gly676Cys) n.4258G>T c.1864G>T (p.Gly622Cys) n.3431G>T n.2203G>T n.1606G>T c.445G>T (p.Gly149Cys) n.3707G>T | dbSNP |