| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
| 16 | g.23607912_23608049del | CA2695197586 | PALB2 | c.3208-34_3311del c.*683-34_*786del c.3202-4377_3202-4240del (n.3202-4377_3202-4240del) c.3046-34_3149del c.2317-34_2420del n.4549-34_4652del c.2317-4377_2317-4240del (n.2317-4377_2317-4240del) c.2155-34_2258del n.3722-34_3825del n.2406-34_2509del n.1897-34_2000del c.2229-34_*82del c.736-34_839del c.3202-34_3305del c.117-4377_117-4240del c.3208-4377_3208-4240del (n.3208-4377_3208-4240del) n.3910-34_4013del c.3120-4377_3120-4240del (n.3120-4377_3120-4240del) c.3114-4377_3114-4240del (n.3114-4377_3114-4240del) | |
| 16 | g.23607958_23607967del | CA2573152152 | PALB2 | c.3255_3264del (p.Ser1086AlafsTer8) c.*730_*739del (n.*730_*739del) c.3202-4296_3202-4287del (n.3202-4296_3202-4287del) c.3093_3102del (p.Ser1032AlafsTer8) c.2364_2373del (p.Ser789AlafsTer8) n.4596_4605del c.2317-4296_2317-4287del (n.2317-4296_2317-4287del) c.2202_2211del (p.Ser735AlafsTer8) n.3769_3778del n.2453_2462del n.1944_1953del c.*26_*35del (n.*26_*35del) c.783_792del (p.Ser262AlafsTer8) c.3249_3258del (p.Ser1084AlafsTer8) c.117-4296_117-4287del c.3208-4296_3208-4287del (n.3208-4296_3208-4287del) n.3957_3966del c.3120-4296_3120-4287del (n.3120-4296_3120-4287del) c.3114-4296_3114-4287del (n.3114-4296_3114-4287del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607957_23607958delinsCG | CA2213428881 | PALB2 | c.3262_3263delinsCG (p.Arg1088=) c.*737_*738delinsCG (n.*737_*738delinsCG) c.3202-4289_3202-4288delinsCG (n.3202-4289_3202-4288delinsCG) c.3100_3101delinsCG (p.Arg1034=) c.2371_2372delinsCG (p.Arg791=) n.4603_4604delinsCG c.2317-4289_2317-4288delinsCG (n.2317-4289_2317-4288delinsCG) c.2209_2210delinsCG (p.Arg737=) n.3776_3777delinsCG n.2460_2461delinsCG n.1951_1952delinsCG c.*33_*34delinsCG (n.*33_*34delinsCG) c.790_791delinsCG (p.Arg264=) c.3256_3257delinsCG (p.Arg1086=) c.117-4289_117-4288delinsCG c.3208-4289_3208-4288delinsCG (n.3208-4289_3208-4288delinsCG) n.3964_3965delinsCG c.3120-4289_3120-4288delinsCG (n.3120-4289_3120-4288delinsCG) c.3114-4289_3114-4288delinsCG (n.3114-4289_3114-4288delinsCG) | |
| 16 | g.23607958del | CA16042146 | PALB2 | c.3262del (p.Arg1088GlufsTer9) c.*737del (n.*737del) c.3202-4289del (n.3202-4289del) c.3100del (p.Arg1034GlufsTer9) c.2371del (p.Arg791GlufsTer9) n.4603del c.2317-4289del (n.2317-4289del) c.2209del (p.Arg737GlufsTer9) n.3776del n.2460del n.1951del c.*33del (n.*33del) c.790del (p.Arg264GlufsTer9) c.3256del (p.Arg1086GlufsTer9) c.117-4289del c.3208-4289del (n.3208-4289del) n.3964del c.3120-4289del (n.3120-4289del) c.3114-4289del (n.3114-4289del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607958G>A | CA211207 | PALB2 | c.3262C>T (p.Arg1088Ter) c.*737C>T (n.*737C>T) c.3202-4289C>T (n.3202-4289C>T) c.3100C>T (p.Arg1034Ter) c.2371C>T (p.Arg791Ter) n.4603C>T c.2317-4289C>T (n.2317-4289C>T) c.2209C>T (p.Arg737Ter) n.3776C>T n.2460C>T n.1951C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.790C>T (p.Arg264Ter) c.3256C>T (p.Arg1086Ter) c.117-4289C>T c.3208-4289C>T (n.3208-4289C>T) n.3964C>T c.3120-4289C>T (n.3120-4289C>T) c.3114-4289C>T (n.3114-4289C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607958G>C | CA16615072 | PALB2 | c.3262C>G (p.Arg1088Gly) c.*737C>G (n.*737C>G) c.3202-4289C>G (n.3202-4289C>G) c.3100C>G (p.Arg1034Gly) c.2371C>G (p.Arg791Gly) n.4603C>G c.2317-4289C>G (n.2317-4289C>G) c.2209C>G (p.Arg737Gly) n.3776C>G n.2460C>G n.1951C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.3256C>G (p.Arg1086Gly) c.117-4289C>G c.3208-4289C>G (n.3208-4289C>G) n.3964C>G c.3120-4289C>G (n.3120-4289C>G) c.3114-4289C>G (n.3114-4289C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23607958G= | CA2213428884 | PALB2 | c.3262C= (p.Arg1088=) c.*737C= (n.*737C=) c.3202-4289C= (n.3202-4289C=) c.3100C= (p.Arg1034=) c.2371C= (p.Arg791=) n.4603C= c.2317-4289C= (n.2317-4289C=) c.2209C= (p.Arg737=) n.3776C= n.2460C= n.1951C= c.*33C= (n.*33C=) c.790C= (p.Arg264=) c.3256C= (p.Arg1086=) c.117-4289C= c.3208-4289C= (n.3208-4289C=) n.3964C= c.3120-4289C= (n.3120-4289C=) c.3114-4289C= (n.3114-4289C=) | |
| 16 | g.23607958G>T | CA494175732 | PALB2 | c.3262C>A (p.Arg1088=) c.*737C>A (n.*737C>A) c.3202-4289C>A (n.3202-4289C>A) c.3100C>A (p.Arg1034=) c.2371C>A (p.Arg791=) n.4603C>A c.2317-4289C>A (n.2317-4289C>A) c.2209C>A (p.Arg737=) n.3776C>A n.2460C>A n.1951C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.790C>A (p.Arg264=) c.3256C>A (p.Arg1086=) c.117-4289C>A c.3208-4289C>A (n.3208-4289C>A) n.3964C>A c.3120-4289C>A (n.3120-4289C>A) c.3114-4289C>A (n.3114-4289C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607959C>A | CA395139794 | PALB2 | c.3261G>T (p.Leu1087Phe) c.*736G>T (n.*736G>T) c.3202-4290G>T (n.3202-4290G>T) c.3099G>T (p.Leu1033Phe) c.2370G>T (p.Leu790Phe) n.4602G>T c.2317-4290G>T (n.2317-4290G>T) c.2208G>T (p.Leu736Phe) n.3775G>T n.2459G>T n.1950G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.789G>T (p.Leu263Phe) c.3255G>T (p.Leu1085Phe) c.117-4290G>T c.3208-4290G>T (n.3208-4290G>T) n.3963G>T c.3120-4290G>T (n.3120-4290G>T) c.3114-4290G>T (n.3114-4290G>T) | |
| 16 | g.23607959C= | CA2213428886 | PALB2 | c.3261G= (p.Leu1087=) c.*736G= (n.*736G=) c.3202-4290G= (n.3202-4290G=) c.3099G= (p.Leu1033=) c.2370G= (p.Leu790=) n.4602G= c.2317-4290G= (n.2317-4290G=) c.2208G= (p.Leu736=) n.3775G= n.2459G= n.1950G= c.*32G= (n.*32G=) c.789G= (p.Leu263=) c.3255G= (p.Leu1085=) c.117-4290G= c.3208-4290G= (n.3208-4290G=) n.3963G= c.3120-4290G= (n.3120-4290G=) c.3114-4290G= (n.3114-4290G=) | |
| 16 | g.23607959C>G | CA395139792 | PALB2 | c.3261G>C (p.Leu1087Phe) c.*736G>C (n.*736G>C) c.3202-4290G>C (n.3202-4290G>C) c.3099G>C (p.Leu1033Phe) c.2370G>C (p.Leu790Phe) n.4602G>C c.2317-4290G>C (n.2317-4290G>C) c.2208G>C (p.Leu736Phe) n.3775G>C n.2459G>C n.1950G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.789G>C (p.Leu263Phe) c.3255G>C (p.Leu1085Phe) c.117-4290G>C c.3208-4290G>C (n.3208-4290G>C) n.3963G>C c.3120-4290G>C (n.3120-4290G>C) c.3114-4290G>C (n.3114-4290G>C) | |
| 16 | g.23607959C>T | CA279527513 | PALB2 | c.3261G>A (p.Leu1087=) c.*736G>A (n.*736G>A) c.3202-4290G>A (n.3202-4290G>A) c.3099G>A (p.Leu1033=) c.2370G>A (p.Leu790=) n.4602G>A c.2317-4290G>A (n.2317-4290G>A) c.2208G>A (p.Leu736=) n.3775G>A n.2459G>A n.1950G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.789G>A (p.Leu263=) c.3255G>A (p.Leu1085=) c.117-4290G>A c.3208-4290G>A (n.3208-4290G>A) n.3963G>A c.3120-4290G>A (n.3120-4290G>A) c.3114-4290G>A (n.3114-4290G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607959dup | CA916081805 | PALB2 | c.3261dup (p.Arg1088AlafsTer11) c.*736dup (n.*736dup) c.3202-4290dup (n.3202-4290dup) c.3099dup (p.Arg1034AlafsTer11) c.2370dup (p.Arg791AlafsTer11) n.4602dup c.2317-4290dup (n.2317-4290dup) c.2208dup (p.Arg737AlafsTer11) n.3775dup n.2459dup n.1950dup c.*32dup (n.*32dup) c.789dup (p.Arg264AlafsTer11) c.3255dup (p.Arg1086AlafsTer11) c.117-4290dup c.3208-4290dup (n.3208-4290dup) n.3963dup c.3120-4290dup (n.3120-4290dup) c.3114-4290dup (n.3114-4290dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607959_23607960insTGA | CA2632323251 | PALB2 | c.3260_3261insTCA (p.Leu1087delinsPheGln) c.*735_*736insTCA (n.*735_*736insTCA) c.3202-4291_3202-4290insTCA (n.3202-4291_3202-4290insTCA) c.3098_3099insTCA (p.Leu1033delinsPheGln) c.2369_2370insTCA (p.Leu790delinsPheGln) n.4601_4602insTCA c.2317-4291_2317-4290insTCA (n.2317-4291_2317-4290insTCA) c.2207_2208insTCA (p.Leu736delinsPheGln) n.3774_3775insTCA n.2458_2459insTCA n.1949_1950insTCA c.*31_*32insTCA (n.*31_*32insTCA) c.788_789insTCA (p.Leu263delinsPheGln) c.3254_3255insTCA (p.Leu1085delinsPheGln) c.117-4291_117-4290insTCA c.3208-4291_3208-4290insTCA (n.3208-4291_3208-4290insTCA) n.3962_3963insTCA c.3120-4291_3120-4290insTCA (n.3120-4291_3120-4290insTCA) c.3114-4291_3114-4290insTCA (n.3114-4291_3114-4290insTCA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23607960A= | CA2213428888 | PALB2 | c.3260T= (p.Leu1087=) c.*735T= (n.*735T=) c.3202-4291T= (n.3202-4291T=) c.3098T= (p.Leu1033=) c.2369T= (p.Leu790=) n.4601T= c.2317-4291T= (n.2317-4291T=) c.2207T= (p.Leu736=) n.3774T= n.2458T= n.1949T= c.*31T= (n.*31T=) c.788T= (p.Leu263=) c.3254T= (p.Leu1085=) c.117-4291T= c.3208-4291T= (n.3208-4291T=) n.3962T= c.3120-4291T= (n.3120-4291T=) c.3114-4291T= (n.3114-4291T=) | |
| 16 | g.23607960A>C | CA395139799 | PALB2 | c.3260T>G (p.Leu1087Trp) c.*735T>G (n.*735T>G) c.3202-4291T>G (n.3202-4291T>G) c.3098T>G (p.Leu1033Trp) c.2369T>G (p.Leu790Trp) n.4601T>G c.2317-4291T>G (n.2317-4291T>G) c.2207T>G (p.Leu736Trp) n.3774T>G n.2458T>G n.1949T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.788T>G (p.Leu263Trp) c.3254T>G (p.Leu1085Trp) c.117-4291T>G c.3208-4291T>G (n.3208-4291T>G) n.3962T>G c.3120-4291T>G (n.3120-4291T>G) c.3114-4291T>G (n.3114-4291T>G) | |
| 16 | g.23607960A>G | CA7963391 | PALB2 | c.3260T>C (p.Leu1087Ser) c.*735T>C (n.*735T>C) c.3202-4291T>C (n.3202-4291T>C) c.3098T>C (p.Leu1033Ser) c.2369T>C (p.Leu790Ser) n.4601T>C c.2317-4291T>C (n.2317-4291T>C) c.2207T>C (p.Leu736Ser) n.3774T>C n.2458T>C n.1949T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.3254T>C (p.Leu1085Ser) c.117-4291T>C c.3208-4291T>C (n.3208-4291T>C) n.3962T>C c.3120-4291T>C (n.3120-4291T>C) c.3114-4291T>C (n.3114-4291T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607960A>T | CA395139801 | PALB2 | c.3260T>A (p.Leu1087Ter) c.*735T>A (n.*735T>A) c.3202-4291T>A (n.3202-4291T>A) c.3098T>A (p.Leu1033Ter) c.2369T>A (p.Leu790Ter) n.4601T>A c.2317-4291T>A (n.2317-4291T>A) c.2207T>A (p.Leu736Ter) n.3774T>A n.2458T>A n.1949T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.3254T>A (p.Leu1085Ter) c.117-4291T>A c.3208-4291T>A (n.3208-4291T>A) n.3962T>A c.3120-4291T>A (n.3120-4291T>A) c.3114-4291T>A (n.3114-4291T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607960_23607965delinsAACGAC | CA2213428890 | PALB2 | c.3255_3260delinsGTCGTT (p.Glu1085=) c.*730_*735delinsGTCGTT (n.*730_*735delinsGTCGTT) c.3202-4296_3202-4291delinsGTCGTT (n.3202-4296_3202-4291delinsGTCGTT) c.3093_3098delinsGTCGTT (p.Glu1031=) c.2364_2369delinsGTCGTT (p.Glu788=) n.4596_4601delinsGTCGTT c.2317-4296_2317-4291delinsGTCGTT (n.2317-4296_2317-4291delinsGTCGTT) c.2202_2207delinsGTCGTT (p.Glu734=) n.3769_3774delinsGTCGTT n.2453_2458delinsGTCGTT n.1944_1949delinsGTCGTT c.*26_*31delinsGTCGTT (n.*26_*31delinsGTCGTT) c.783_788delinsGTCGTT (p.Glu261=) c.3249_3254delinsGTCGTT (p.Glu1083=) c.117-4296_117-4291delinsGTCGTT c.3208-4296_3208-4291delinsGTCGTT (n.3208-4296_3208-4291delinsGTCGTT) n.3957_3962delinsGTCGTT c.3120-4296_3120-4291delinsGTCGTT (n.3120-4296_3120-4291delinsGTCGTT) c.3114-4296_3114-4291delinsGTCGTT (n.3114-4296_3114-4291delinsGTCGTT) | |
| 16 | g.23607961A= | CA2213428893 | PALB2 | c.3259T= (p.Leu1087=) c.*734T= (n.*734T=) c.3202-4292T= (n.3202-4292T=) c.3097T= (p.Leu1033=) c.2368T= (p.Leu790=) n.4600T= c.2317-4292T= (n.2317-4292T=) c.2206T= (p.Leu736=) n.3773T= n.2457T= n.1948T= c.*30T= (n.*30T=) c.787T= (p.Leu263=) c.3253T= (p.Leu1085=) c.117-4292T= c.3208-4292T= (n.3208-4292T=) n.3961T= c.3120-4292T= (n.3120-4292T=) c.3114-4292T= (n.3114-4292T=) | |
| 16 | g.23607961A>C | CA395139804 | PALB2 | c.3259T>G (p.Leu1087Val) c.*734T>G (n.*734T>G) c.3202-4292T>G (n.3202-4292T>G) c.3097T>G (p.Leu1033Val) c.2368T>G (p.Leu790Val) n.4600T>G c.2317-4292T>G (n.2317-4292T>G) c.2206T>G (p.Leu736Val) n.3773T>G n.2457T>G n.1948T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.787T>G (p.Leu263Val) c.3253T>G (p.Leu1085Val) c.117-4292T>G c.3208-4292T>G (n.3208-4292T>G) n.3961T>G c.3120-4292T>G (n.3120-4292T>G) c.3114-4292T>G (n.3114-4292T>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607961A>G | CA494175744 | PALB2 | c.3259T>C (p.Leu1087=) c.*734T>C (n.*734T>C) c.3202-4292T>C (n.3202-4292T>C) c.3097T>C (p.Leu1033=) c.2368T>C (p.Leu790=) n.4600T>C c.2317-4292T>C (n.2317-4292T>C) c.2206T>C (p.Leu736=) n.3773T>C n.2457T>C n.1948T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.787T>C (p.Leu263=) c.3253T>C (p.Leu1085=) c.117-4292T>C c.3208-4292T>C (n.3208-4292T>C) n.3961T>C c.3120-4292T>C (n.3120-4292T>C) c.3114-4292T>C (n.3114-4292T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607961A>T | CA395139807 | PALB2 | c.3259T>A (p.Leu1087Met) c.*734T>A (n.*734T>A) c.3202-4292T>A (n.3202-4292T>A) c.3097T>A (p.Leu1033Met) c.2368T>A (p.Leu790Met) n.4600T>A c.2317-4292T>A (n.2317-4292T>A) c.2206T>A (p.Leu736Met) n.3773T>A n.2457T>A n.1948T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.787T>A (p.Leu263Met) c.3253T>A (p.Leu1085Met) c.117-4292T>A c.3208-4292T>A (n.3208-4292T>A) n.3961T>A c.3120-4292T>A (n.3120-4292T>A) c.3114-4292T>A (n.3114-4292T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607961_23607965delinsGGCT | CA913188704 | PALB2 | c.3255_3259delinsAGCC (p.Ser1086AlafsTer11) c.*730_*734delinsAGCC (n.*730_*734delinsAGCC) c.3202-4296_3202-4292delinsAGCC (n.3202-4296_3202-4292delinsAGCC) c.3093_3097delinsAGCC (p.Ser1032AlafsTer11) c.2364_2368delinsAGCC (p.Ser789AlafsTer11) n.4596_4600delinsAGCC c.2317-4296_2317-4292delinsAGCC (n.2317-4296_2317-4292delinsAGCC) c.2202_2206delinsAGCC (p.Ser735AlafsTer11) n.3769_3773delinsAGCC n.2453_2457delinsAGCC n.1944_1948delinsAGCC c.*26_*30delinsAGCC (n.*26_*30delinsAGCC) c.783_787delinsAGCC (p.Ser262AlafsTer11) c.3249_3253delinsAGCC (p.Ser1084AlafsTer11) c.117-4296_117-4292delinsAGCC c.3208-4296_3208-4292delinsAGCC (n.3208-4296_3208-4292delinsAGCC) n.3957_3961delinsAGCC c.3120-4296_3120-4292delinsAGCC (n.3120-4296_3120-4292delinsAGCC) c.3114-4296_3114-4292delinsAGCC (n.3114-4296_3114-4292delinsAGCC) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607963_23607969dup | CA2695197592 | PALB2 | c.3253_3259dup (p.Leu1087Ter) c.*728_*734dup (n.*728_*734dup) c.3202-4298_3202-4292dup (n.3202-4298_3202-4292dup) c.3091_3097dup (p.Leu1033Ter) c.2362_2368dup (p.Leu790Ter) n.4594_4600dup c.2317-4298_2317-4292dup (n.2317-4298_2317-4292dup) c.2200_2206dup (p.Leu736Ter) n.3767_3773dup n.2451_2457dup n.1942_1948dup c.*24_*30dup (n.*24_*30dup) c.781_787dup (p.Leu263Ter) c.3247_3253dup (p.Leu1085Ter) c.117-4298_117-4292dup c.3208-4298_3208-4292dup (n.3208-4298_3208-4292dup) n.3955_3961dup c.3120-4298_3120-4292dup (n.3120-4298_3120-4292dup) c.3114-4298_3114-4292dup (n.3114-4298_3114-4292dup) | |
| 16 | g.23607962C>A | CA494175748 | PALB2 | c.3258G>T (p.Ser1086=) c.*733G>T (n.*733G>T) c.3202-4293G>T (n.3202-4293G>T) c.3096G>T (p.Ser1032=) c.2367G>T (p.Ser789=) n.4599G>T c.2317-4293G>T (n.2317-4293G>T) c.2205G>T (p.Ser735=) n.3772G>T n.2456G>T n.1947G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.786G>T (p.Ser262=) c.3252G>T (p.Ser1084=) c.117-4293G>T c.3208-4293G>T (n.3208-4293G>T) n.3960G>T c.3120-4293G>T (n.3120-4293G>T) c.3114-4293G>T (n.3114-4293G>T) | |
| 16 | g.23607962C= | CA2213428894 | PALB2 | c.3258G= (p.Ser1086=) c.*733G= (n.*733G=) c.3202-4293G= (n.3202-4293G=) c.3096G= (p.Ser1032=) c.2367G= (p.Ser789=) n.4599G= c.2317-4293G= (n.2317-4293G=) c.2205G= (p.Ser735=) n.3772G= n.2456G= n.1947G= c.*29G= (n.*29G=) c.786G= (p.Ser262=) c.3252G= (p.Ser1084=) c.117-4293G= c.3208-4293G= (n.3208-4293G=) n.3960G= c.3120-4293G= (n.3120-4293G=) c.3114-4293G= (n.3114-4293G=) | |
| 16 | g.23607962C>G | CA494175750 | PALB2 | c.3258G>C (p.Ser1086=) c.*733G>C (n.*733G>C) c.3202-4293G>C (n.3202-4293G>C) c.3096G>C (p.Ser1032=) c.2367G>C (p.Ser789=) n.4599G>C c.2317-4293G>C (n.2317-4293G>C) c.2205G>C (p.Ser735=) n.3772G>C n.2456G>C n.1947G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.786G>C (p.Ser262=) c.3252G>C (p.Ser1084=) c.117-4293G>C c.3208-4293G>C (n.3208-4293G>C) n.3960G>C c.3120-4293G>C (n.3120-4293G>C) c.3114-4293G>C (n.3114-4293G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607962C>T | CA186435 | PALB2 | c.3258G>A (p.Ser1086=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.3202-4293G>A (n.3202-4293G>A) c.3096G>A (p.Ser1032=) c.2367G>A (p.Ser789=) n.4599G>A c.2317-4293G>A (n.2317-4293G>A) c.2205G>A (p.Ser735=) n.3772G>A n.2456G>A n.1947G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.786G>A (p.Ser262=) c.3252G>A (p.Ser1084=) c.117-4293G>A c.3208-4293G>A (n.3208-4293G>A) n.3960G>A c.3120-4293G>A (n.3120-4293G>A) c.3114-4293G>A (n.3114-4293G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607962_23607966delinsCGACT | CA2213428895 | PALB2 | c.3254_3258delinsAGTCG (p.Glu1085=) c.*729_*733delinsAGTCG (n.*729_*733delinsAGTCG) c.3202-4297_3202-4293delinsAGTCG (n.3202-4297_3202-4293delinsAGTCG) c.3092_3096delinsAGTCG (p.Glu1031=) c.2363_2367delinsAGTCG (p.Glu788=) n.4595_4599delinsAGTCG c.2317-4297_2317-4293delinsAGTCG (n.2317-4297_2317-4293delinsAGTCG) c.2201_2205delinsAGTCG (p.Glu734=) n.3768_3772delinsAGTCG n.2452_2456delinsAGTCG n.1943_1947delinsAGTCG c.*25_*29delinsAGTCG (n.*25_*29delinsAGTCG) c.782_786delinsAGTCG (p.Glu261=) c.3248_3252delinsAGTCG (p.Glu1083=) c.117-4297_117-4293delinsAGTCG c.3208-4297_3208-4293delinsAGTCG (n.3208-4297_3208-4293delinsAGTCG) n.3956_3960delinsAGTCG c.3120-4297_3120-4293delinsAGTCG (n.3120-4297_3120-4293delinsAGTCG) c.3114-4297_3114-4293delinsAGTCG (n.3114-4297_3114-4293delinsAGTCG) | |
| 16 | g.23607963G>A | CA239946 | PALB2 | c.3257C>T (p.Ser1086Leu) c.*732C>T (n.*732C>T) c.3202-4294C>T (n.3202-4294C>T) c.3095C>T (p.Ser1032Leu) c.2366C>T (p.Ser789Leu) n.4598C>T c.2317-4294C>T (n.2317-4294C>T) c.2204C>T (p.Ser735Leu) n.3771C>T n.2455C>T n.1946C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.3251C>T (p.Ser1084Leu) c.117-4294C>T c.3208-4294C>T (n.3208-4294C>T) n.3959C>T c.3120-4294C>T (n.3120-4294C>T) c.3114-4294C>T (n.3114-4294C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607963G>C | CA395139818 | PALB2 | c.3257C>G (p.Ser1086Trp) c.*732C>G (n.*732C>G) c.3202-4294C>G (n.3202-4294C>G) c.3095C>G (p.Ser1032Trp) c.2366C>G (p.Ser789Trp) n.4598C>G c.2317-4294C>G (n.2317-4294C>G) c.2204C>G (p.Ser735Trp) n.3771C>G n.2455C>G n.1946C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.785C>G (p.Ser262Trp) c.3251C>G (p.Ser1084Trp) c.117-4294C>G c.3208-4294C>G (n.3208-4294C>G) n.3959C>G c.3120-4294C>G (n.3120-4294C>G) c.3114-4294C>G (n.3114-4294C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607963G= | CA2213428898 | PALB2 | c.3257C= (p.Ser1086=) c.*732C= (n.*732C=) c.3202-4294C= (n.3202-4294C=) c.3095C= (p.Ser1032=) c.2366C= (p.Ser789=) n.4598C= c.2317-4294C= (n.2317-4294C=) c.2204C= (p.Ser735=) n.3771C= n.2455C= n.1946C= c.*28C= (n.*28C=) c.785C= (p.Ser262=) c.3251C= (p.Ser1084=) c.117-4294C= c.3208-4294C= (n.3208-4294C=) n.3959C= c.3120-4294C= (n.3120-4294C=) c.3114-4294C= (n.3114-4294C=) | |
| 16 | g.23607963G>T | CA395139820 | PALB2 | c.3257C>A (p.Ser1086Ter) c.*732C>A (n.*732C>A) c.3202-4294C>A (n.3202-4294C>A) c.3095C>A (p.Ser1032Ter) c.2366C>A (p.Ser789Ter) n.4598C>A c.2317-4294C>A (n.2317-4294C>A) c.2204C>A (p.Ser735Ter) n.3771C>A n.2455C>A n.1946C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.3251C>A (p.Ser1084Ter) c.117-4294C>A c.3208-4294C>A (n.3208-4294C>A) n.3959C>A c.3120-4294C>A (n.3120-4294C>A) c.3114-4294C>A (n.3114-4294C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607963_23607966del | CA2213428899 | PALB2 | c.3254_3257del (p.Glu1085GlyfsTer11) c.*729_*732del (n.*729_*732del) c.3202-4297_3202-4294del (n.3202-4297_3202-4294del) c.3092_3095del (p.Glu1031GlyfsTer11) c.2363_2366del (p.Glu788GlyfsTer11) n.4595_4598del c.2317-4297_2317-4294del (n.2317-4297_2317-4294del) c.2201_2204del (p.Glu734GlyfsTer11) n.3768_3771del n.2452_2455del n.1943_1946del c.*25_*28del (n.*25_*28del) c.782_785del (p.Glu261GlyfsTer11) c.3248_3251del (p.Glu1083GlyfsTer11) c.117-4297_117-4294del c.3208-4297_3208-4294del (n.3208-4297_3208-4294del) n.3956_3959del c.3120-4297_3120-4294del (n.3120-4297_3120-4294del) c.3114-4297_3114-4294del (n.3114-4297_3114-4294del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607964A>C | CA395139822 | PALB2 | c.3256T>G (p.Ser1086Ala) c.*731T>G (n.*731T>G) c.3202-4295T>G (n.3202-4295T>G) c.3094T>G (p.Ser1032Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) n.4597T>G c.2317-4295T>G (n.2317-4295T>G) c.2203T>G (p.Ser735Ala) n.3770T>G n.2454T>G n.1945T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.3250T>G (p.Ser1084Ala) c.117-4295T>G c.3208-4295T>G (n.3208-4295T>G) n.3958T>G c.3120-4295T>G (n.3120-4295T>G) c.3114-4295T>G (n.3114-4295T>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607964A>G | CA395139824 | PALB2 | c.3256T>C (p.Ser1086Pro) c.*731T>C (n.*731T>C) c.3202-4295T>C (n.3202-4295T>C) c.3094T>C (p.Ser1032Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) n.4597T>C c.2317-4295T>C (n.2317-4295T>C) c.2203T>C (p.Ser735Pro) n.3770T>C n.2454T>C n.1945T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.3250T>C (p.Ser1084Pro) c.117-4295T>C c.3208-4295T>C (n.3208-4295T>C) n.3958T>C c.3120-4295T>C (n.3120-4295T>C) c.3114-4295T>C (n.3114-4295T>C) | |
| 16 | g.23607964A>T | CA395139825 | PALB2 | c.3256T>A (p.Ser1086Thr) c.*731T>A (n.*731T>A) c.3202-4295T>A (n.3202-4295T>A) c.3094T>A (p.Ser1032Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) n.4597T>A c.2317-4295T>A (n.2317-4295T>A) c.2203T>A (p.Ser735Thr) n.3770T>A n.2454T>A n.1945T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.3250T>A (p.Ser1084Thr) c.117-4295T>A c.3208-4295T>A (n.3208-4295T>A) n.3958T>A c.3120-4295T>A (n.3120-4295T>A) c.3114-4295T>A (n.3114-4295T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607965C>A | CA395139826 | PALB2 | c.3255G>T (p.Glu1085Asp) c.*730G>T (n.*730G>T) c.3202-4296G>T (n.3202-4296G>T) c.3093G>T (p.Glu1031Asp) c.2364G>T (p.Glu788Asp) n.4596G>T c.2317-4296G>T (n.2317-4296G>T) c.2202G>T (p.Glu734Asp) n.3769G>T n.2453G>T n.1944G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.117-4296G>T c.3208-4296G>T (n.3208-4296G>T) n.3957G>T c.3120-4296G>T (n.3120-4296G>T) c.3114-4296G>T (n.3114-4296G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607965C= | CA2213428901 | PALB2 | c.3255G= (p.Glu1085=) c.*730G= (n.*730G=) c.3202-4296G= (n.3202-4296G=) c.3093G= (p.Glu1031=) c.2364G= (p.Glu788=) n.4596G= c.2317-4296G= (n.2317-4296G=) c.2202G= (p.Glu734=) n.3769G= n.2453G= n.1944G= c.*26G= (n.*26G=) c.783G= (p.Glu261=) c.3249G= (p.Glu1083=) c.117-4296G= c.3208-4296G= (n.3208-4296G=) n.3957G= c.3120-4296G= (n.3120-4296G=) c.3114-4296G= (n.3114-4296G=) | |
| 16 | g.23607965C>G | CA288472 | PALB2 | c.3255G>C (p.Glu1085Asp) c.*730G>C (n.*730G>C) c.3202-4296G>C (n.3202-4296G>C) c.3093G>C (p.Glu1031Asp) c.2364G>C (p.Glu788Asp) n.4596G>C c.2317-4296G>C (n.2317-4296G>C) c.2202G>C (p.Glu734Asp) n.3769G>C n.2453G>C n.1944G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.3249G>C (p.Glu1083Asp) c.117-4296G>C c.3208-4296G>C (n.3208-4296G>C) n.3957G>C c.3120-4296G>C (n.3120-4296G>C) c.3114-4296G>C (n.3114-4296G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23607965C>T | CA494175762 | PALB2 | c.3255G>A (p.Glu1085=) c.*730G>A (n.*730G>A) c.3202-4296G>A (n.3202-4296G>A) c.3093G>A (p.Glu1031=) c.2364G>A (p.Glu788=) n.4596G>A c.2317-4296G>A (n.2317-4296G>A) c.2202G>A (p.Glu734=) n.3769G>A n.2453G>A n.1944G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.783G>A (p.Glu261=) c.3249G>A (p.Glu1083=) c.117-4296G>A c.3208-4296G>A (n.3208-4296G>A) n.3957G>A c.3120-4296G>A (n.3120-4296G>A) c.3114-4296G>A (n.3114-4296G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607966T>A | CA395139832 | PALB2 | c.3254A>T (p.Glu1085Val) c.*729A>T (n.*729A>T) c.3202-4297A>T (n.3202-4297A>T) c.3092A>T (p.Glu1031Val) c.2363A>T (p.Glu788Val) n.4595A>T c.2317-4297A>T (n.2317-4297A>T) c.2201A>T (p.Glu734Val) n.3768A>T n.2452A>T n.1943A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.117-4297A>T c.3208-4297A>T (n.3208-4297A>T) n.3956A>T c.3120-4297A>T (n.3120-4297A>T) c.3114-4297A>T (n.3114-4297A>T) | |
| 16 | g.23607966T>C | CA395139831 | PALB2 | c.3254A>G (p.Glu1085Gly) c.*729A>G (n.*729A>G) c.3202-4297A>G (n.3202-4297A>G) c.3092A>G (p.Glu1031Gly) c.2363A>G (p.Glu788Gly) n.4595A>G c.2317-4297A>G (n.2317-4297A>G) c.2201A>G (p.Glu734Gly) n.3768A>G n.2452A>G n.1943A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.117-4297A>G c.3208-4297A>G (n.3208-4297A>G) n.3956A>G c.3120-4297A>G (n.3120-4297A>G) c.3114-4297A>G (n.3114-4297A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607966T>G | CA395139830 | PALB2 | c.3254A>C (p.Glu1085Ala) c.*729A>C (n.*729A>C) c.3202-4297A>C (n.3202-4297A>C) c.3092A>C (p.Glu1031Ala) c.2363A>C (p.Glu788Ala) n.4595A>C c.2317-4297A>C (n.2317-4297A>C) c.2201A>C (p.Glu734Ala) n.3768A>C n.2452A>C n.1943A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.117-4297A>C c.3208-4297A>C (n.3208-4297A>C) n.3956A>C c.3120-4297A>C (n.3120-4297A>C) c.3114-4297A>C (n.3114-4297A>C) | |
| 16 | g.23607966T= | CA2213428902 | PALB2 | c.3254A= (p.Glu1085=) c.*729A= (n.*729A=) c.3202-4297A= (n.3202-4297A=) c.3092A= (p.Glu1031=) c.2363A= (p.Glu788=) n.4595A= c.2317-4297A= (n.2317-4297A=) c.2201A= (p.Glu734=) n.3768A= n.2452A= n.1943A= c.*25A= (n.*25A=) c.782A= (p.Glu261=) c.3248A= (p.Glu1083=) c.117-4297A= c.3208-4297A= (n.3208-4297A=) n.3956A= c.3120-4297A= (n.3120-4297A=) c.3114-4297A= (n.3114-4297A=) | |
| 16 | g.23607966dup | CA2499223403 | PALB2 | c.3254dup (p.Ser1086ValfsTer13) c.*729dup (n.*729dup) c.3202-4297dup (n.3202-4297dup) c.3092dup (p.Ser1032ValfsTer13) c.2363dup (p.Ser789ValfsTer13) n.4595dup c.2317-4297dup (n.2317-4297dup) c.2201dup (p.Ser735ValfsTer13) n.3768dup n.2452dup n.1943dup c.*25dup (n.*25dup) c.782dup (p.Ser262ValfsTer13) c.3248dup (p.Ser1084ValfsTer13) c.117-4297dup c.3208-4297dup (n.3208-4297dup) n.3956dup c.3120-4297dup (n.3120-4297dup) c.3114-4297dup (n.3114-4297dup) | dbSNP |
| 16 | g.23607966_23607968delinsTCA | CA2213428903 | PALB2 | c.3252_3254delinsTGA (p.Ser1084=) c.*727_*729delinsTGA (n.*727_*729delinsTGA) c.3202-4299_3202-4297delinsTGA (n.3202-4299_3202-4297delinsTGA) c.3090_3092delinsTGA (p.Ser1030=) c.2361_2363delinsTGA (p.Ser787=) n.4593_4595delinsTGA c.2317-4299_2317-4297delinsTGA (n.2317-4299_2317-4297delinsTGA) c.2199_2201delinsTGA (p.Ser733=) n.3766_3768delinsTGA n.2450_2452delinsTGA n.1941_1943delinsTGA c.*23_*25delinsTGA (n.*23_*25delinsTGA) c.780_782delinsTGA (p.Ser260=) c.3246_3248delinsTGA (p.Ser1082=) c.117-4299_117-4297delinsTGA c.3208-4299_3208-4297delinsTGA (n.3208-4299_3208-4297delinsTGA) n.3954_3956delinsTGA c.3120-4299_3120-4297delinsTGA (n.3120-4299_3120-4297delinsTGA) c.3114-4299_3114-4297delinsTGA (n.3114-4299_3114-4297delinsTGA) | |
| 16 | g.23607966_23607967insA | CA7963392 | PALB2 | c.3253_3254insT (p.Glu1085ValfsTer14) c.*728_*729insT (n.*728_*729insT) c.3202-4298_3202-4297insT (n.3202-4298_3202-4297insT) c.3091_3092insT (p.Glu1031ValfsTer14) c.2362_2363insT (p.Glu788ValfsTer14) n.4594_4595insT c.2317-4298_2317-4297insT (n.2317-4298_2317-4297insT) c.2200_2201insT (p.Glu734ValfsTer14) n.3767_3768insT n.2451_2452insT n.1942_1943insT c.*24_*25insT (n.*24_*25insT) c.781_782insT (p.Glu261ValfsTer14) c.3247_3248insT (p.Glu1083ValfsTer14) c.117-4298_117-4297insT c.3208-4298_3208-4297insT (n.3208-4298_3208-4297insT) n.3955_3956insT c.3120-4298_3120-4297insT (n.3120-4298_3120-4297insT) c.3114-4298_3114-4297insT (n.3114-4298_3114-4297insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |