| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23602213_23606806dup | CA645372597 | ClinVar | ||
| 16 | g.23603459_23603669del | CA2581463456 | PALB2 | c.3360_*3del (n.[c.3360_*3del;Phe1120LeufsTer3]) c.*839_*1049del (n.*839_*1049del) c.3205_*199del (n.[c.3205_*199del;Pro1069ArgfsTer4]) c.3198_*3del (n.[c.3198_*3del;Phe1066LeufsTer3]) c.2469_*3del (n.[c.2469_*3del;Phe823LeufsTer3]) n.4701_4911del c.2320_*199del (n.[c.2320_*199del;Pro774ArgfsTer4]) c.2307_*3del (n.[c.2307_*3del;Phe769LeufsTer3]) n.3874_4084del n.2558_2768del n.2049_2259del c.*131_*341del (n.*131_*341del) c.888_*3del (n.[c.888_*3del;Phe296LeufsTer3]) c.3354_*3del (n.[c.3354_*3del;Phe1118LeufsTer3]) c.120_330del c.3211_*199del (n.[c.3211_*199del;Pro1071ArgfsTer4]) n.4062_4272del c.3123_*3del (n.[c.3123_*3del;Phe1041LeufsTer3]) c.3117_*3del (n.[c.3117_*3del;Phe1039LeufsTer3]) | |
| 16 | g.23603457_23603819del | CA2499223396 | PALB2 | c.3357-150_*2del c.*836-150_*1048del c.3202-150_*198del c.3195-150_*2del c.2466-150_*2del n.4698-150_4910del c.2317-150_*198del c.2304-150_*2del n.3871-150_4083del n.2555-150_2767del n.2046-150_2258del c.*128-150_*340del c.885-150_*2del c.3351-150_*2del c.117-150_329del c.3208-150_*198del n.4059-150_4271del c.3120-150_*2del c.3114-150_*2del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
| 16 | g.23603558_23603559del | CA2580613442 | PALB2 | c.3470_3471del (p.Ser1157Ter) c.*949_*950del (n.*949_*950del) c.*99_*100del (n.*99_*100del) c.3308_3309del (p.Ser1103Ter) c.2579_2580del (p.Ser860Ter) n.4811_4812del c.2417_2418del (p.Ser806Ter) n.3984_3985del n.2668_2669del n.2159_2160del c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.998_999del (p.Ser333Ter) c.3464_3465del (p.Ser1155Ter) c.230_231del n.4172_4173del c.3233_3234del (p.Ser1078Ter) c.3227_3228del (p.Ser1076Ter) | dbSNP |
| 16 | g.23603558G>A | CA494173600 | PALB2 | c.3468C>T (p.Val1156=) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.3306C>T (p.Val1102=) c.2577C>T (p.Val859=) n.4809C>T c.2415C>T (p.Val805=) n.3982C>T n.2666C>T n.2157C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.996C>T (p.Val332=) c.3462C>T (p.Val1154=) c.228C>T n.4170C>T c.3231C>T (p.Val1077=) c.3225C>T (p.Val1075=) | |
| 16 | g.23603558G>C | CA494173601 | PALB2 | c.3468C>G (p.Val1156=) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.3306C>G (p.Val1102=) c.2577C>G (p.Val859=) n.4809C>G c.2415C>G (p.Val805=) n.3982C>G n.2666C>G n.2157C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.996C>G (p.Val332=) c.3462C>G (p.Val1154=) c.228C>G n.4170C>G c.3231C>G (p.Val1077=) c.3225C>G (p.Val1075=) | dbSNP |
| 16 | g.23603558G= | CA2213424402 | PALB2 | c.3468C= (p.Val1156=) c.*947C= (n.*947C=) c.*97C= (n.*97C=) c.3306C= (p.Val1102=) c.2577C= (p.Val859=) n.4809C= c.2415C= (p.Val805=) n.3982C= n.2666C= n.2157C= c.*239C= (n.*239C=) c.996C= (p.Val332=) c.3462C= (p.Val1154=) c.228C= n.4170C= c.3231C= (p.Val1077=) c.3225C= (p.Val1075=) | |
| 16 | g.23603558G>T | CA494173602 | PALB2 | c.3468C>A (p.Val1156=) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.3306C>A (p.Val1102=) c.2577C>A (p.Val859=) n.4809C>A c.2415C>A (p.Val805=) n.3982C>A n.2666C>A n.2157C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.996C>A (p.Val332=) c.3462C>A (p.Val1154=) c.228C>A n.4170C>A c.3231C>A (p.Val1077=) c.3225C>A (p.Val1075=) | |
| 16 | g.23603559A= | CA2213424404 | PALB2 | c.3467T= (p.Val1156=) c.*946T= (n.*946T=) c.*96T= (n.*96T=) c.3305T= (p.Val1102=) c.2576T= (p.Val859=) n.4808T= c.2414T= (p.Val805=) n.3981T= n.2665T= n.2156T= c.*238T= (n.*238T=) c.995T= (p.Val332=) c.3461T= (p.Val1154=) c.227T= n.4169T= c.3230T= (p.Val1077=) c.3224T= (p.Val1075=) | |
| 16 | g.23603559A>C | CA395138058 | PALB2 | c.3467T>G (p.Val1156Gly) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.3305T>G (p.Val1102Gly) c.2576T>G (p.Val859Gly) n.4808T>G c.2414T>G (p.Val805Gly) n.3981T>G n.2665T>G n.2156T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.227T>G n.4169T>G c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) | |
| 16 | g.23603559A>G | CA395138060 | PALB2 | c.3467T>C (p.Val1156Ala) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.3305T>C (p.Val1102Ala) c.2576T>C (p.Val859Ala) n.4808T>C c.2414T>C (p.Val805Ala) n.3981T>C n.2665T>C n.2156T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.227T>C n.4169T>C c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603559A>T | CA395138061 | PALB2 | c.3467T>A (p.Val1156Asp) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.3305T>A (p.Val1102Asp) c.2576T>A (p.Val859Asp) n.4808T>A c.2414T>A (p.Val805Asp) n.3981T>A n.2665T>A n.2156T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.995T>A (p.Val332Asp) c.3461T>A (p.Val1154Asp) c.227T>A n.4169T>A c.3230T>A (p.Val1077Asp) c.3224T>A (p.Val1075Asp) | dbSNP |
| 16 | g.23603560C>A | CA395138064 | PALB2 | c.3466G>T (p.Val1156Phe) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.3304G>T (p.Val1102Phe) c.2575G>T (p.Val859Phe) n.4807G>T c.2413G>T (p.Val805Phe) n.3980G>T n.2664G>T n.2155G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) c.3460G>T (p.Val1154Phe) c.226G>T n.4168G>T c.3229G>T (p.Val1077Phe) c.3223G>T (p.Val1075Phe) | |
| 16 | g.23603560C= | CA2213424405 | PALB2 | c.3466G= (p.Val1156=) c.*945G= (n.*945G=) c.*95G= (n.*95G=) c.3304G= (p.Val1102=) c.2575G= (p.Val859=) n.4807G= c.2413G= (p.Val805=) n.3980G= n.2664G= n.2155G= c.*237G= (n.*237G=) c.994G= (p.Val332=) c.3460G= (p.Val1154=) c.226G= n.4168G= c.3229G= (p.Val1077=) c.3223G= (p.Val1075=) | |
| 16 | g.23603560C>G | CA395138065 | PALB2 | c.3466G>C (p.Val1156Leu) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.3304G>C (p.Val1102Leu) c.2575G>C (p.Val859Leu) n.4807G>C c.2413G>C (p.Val805Leu) n.3980G>C n.2664G>C n.2155G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.226G>C n.4168G>C c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) | dbSNP |
| 16 | g.23603560C>T | CA395138067 | PALB2 | c.3466G>A (p.Val1156Ile) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.3304G>A (p.Val1102Ile) c.2575G>A (p.Val859Ile) n.4807G>A c.2413G>A (p.Val805Ile) n.3980G>A n.2664G>A n.2155G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.3460G>A (p.Val1154Ile) c.226G>A n.4168G>A c.3229G>A (p.Val1077Ile) c.3223G>A (p.Val1075Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603561A>C | CA494173603 | PALB2 | c.3465T>G (p.Pro1155=) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.3303T>G (p.Pro1101=) c.2574T>G (p.Pro858=) n.4806T>G c.2412T>G (p.Pro804=) n.3979T>G n.2663T>G n.2154T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.993T>G (p.Pro331=) c.3459T>G (p.Pro1153=) c.225T>G n.4167T>G c.3228T>G (p.Pro1076=) c.3222T>G (p.Pro1074=) | |
| 16 | g.23603561A>G | CA494173604 | PALB2 | c.3465T>C (p.Pro1155=) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.3303T>C (p.Pro1101=) c.2574T>C (p.Pro858=) n.4806T>C c.2412T>C (p.Pro804=) n.3979T>C n.2663T>C n.2154T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.993T>C (p.Pro331=) c.3459T>C (p.Pro1153=) c.225T>C n.4167T>C c.3228T>C (p.Pro1076=) c.3222T>C (p.Pro1074=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603561A>T | CA494173605 | PALB2 | c.3465T>A (p.Pro1155=) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.3303T>A (p.Pro1101=) c.2574T>A (p.Pro858=) n.4806T>A c.2412T>A (p.Pro804=) n.3979T>A n.2663T>A n.2154T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.993T>A (p.Pro331=) c.3459T>A (p.Pro1153=) c.225T>A n.4167T>A c.3228T>A (p.Pro1076=) c.3222T>A (p.Pro1074=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603564_23603570del | CA2580091248 | PALB2 | c.3459_3465del (p.Pro1154SerfsTer9) c.*938_*944del (n.*938_*944del) c.*88_*94del (n.*88_*94del) c.3297_3303del (p.Pro1100SerfsTer9) c.2568_2574del (p.Pro857SerfsTer9) n.4800_4806del c.2406_2412del (p.Pro803SerfsTer9) n.3973_3979del n.2657_2663del n.2148_2154del c.*230_*236del (n.*230_*236del) c.987_993del (p.Pro330SerfsTer9) c.3453_3459del (p.Pro1152SerfsTer9) c.219_225del n.4161_4167del c.3222_3228del (p.Pro1075SerfsTer9) c.3216_3222del (p.Pro1073SerfsTer9) | ClinVar |
| 16 | g.23603562G>A | CA395138069 | PALB2 | c.3464C>T (p.Pro1155Leu) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.3302C>T (p.Pro1101Leu) c.2573C>T (p.Pro858Leu) n.4805C>T c.2411C>T (p.Pro804Leu) n.3978C>T n.2662C>T n.2153C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.3458C>T (p.Pro1153Leu) c.224C>T n.4166C>T c.3227C>T (p.Pro1076Leu) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603562G>C | CA395138071 | PALB2 | c.3464C>G (p.Pro1155Arg) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.3302C>G (p.Pro1101Arg) c.2573C>G (p.Pro858Arg) n.4805C>G c.2411C>G (p.Pro804Arg) n.3978C>G n.2662C>G n.2153C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.3458C>G (p.Pro1153Arg) c.224C>G n.4166C>G c.3227C>G (p.Pro1076Arg) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603562G= | CA2213424408 | PALB2 | c.3464C= (p.Pro1155=) c.*943C= (n.*943C=) c.*93C= (n.*93C=) c.3302C= (p.Pro1101=) c.2573C= (p.Pro858=) n.4805C= c.2411C= (p.Pro804=) n.3978C= n.2662C= n.2153C= c.*235C= (n.*235C=) c.992C= (p.Pro331=) c.3458C= (p.Pro1153=) c.224C= n.4166C= c.3227C= (p.Pro1076=) c.3221C= (p.Pro1074=) | |
| 16 | g.23603562G>T | CA395138072 | PALB2 | c.3464C>A (p.Pro1155His) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.3302C>A (p.Pro1101His) c.2573C>A (p.Pro858His) n.4805C>A c.2411C>A (p.Pro804His) n.3978C>A n.2662C>A n.2153C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.992C>A (p.Pro331His) c.3458C>A (p.Pro1153His) c.224C>A n.4166C>A c.3227C>A (p.Pro1076His) c.3221C>A (p.Pro1074His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603563G>A | CA395138077 | PALB2 | c.3463C>T (p.Pro1155Ser) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.3301C>T (p.Pro1101Ser) c.2572C>T (p.Pro858Ser) n.4804C>T c.2410C>T (p.Pro804Ser) n.3977C>T n.2661C>T n.2152C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.3457C>T (p.Pro1153Ser) c.223C>T n.4165C>T c.3226C>T (p.Pro1076Ser) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603563G>C | CA395138078 | PALB2 | c.3463C>G (p.Pro1155Ala) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.3301C>G (p.Pro1101Ala) c.2572C>G (p.Pro858Ala) n.4804C>G c.2410C>G (p.Pro804Ala) n.3977C>G n.2661C>G n.2152C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.3457C>G (p.Pro1153Ala) c.223C>G n.4165C>G c.3226C>G (p.Pro1076Ala) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) | dbSNP |
| 16 | g.23603563G= | CA2213424410 | PALB2 | c.3463C= (p.Pro1155=) c.*942C= (n.*942C=) c.*92C= (n.*92C=) c.3301C= (p.Pro1101=) c.2572C= (p.Pro858=) n.4804C= c.2410C= (p.Pro804=) n.3977C= n.2661C= n.2152C= c.*234C= (n.*234C=) c.991C= (p.Pro331=) c.3457C= (p.Pro1153=) c.223C= n.4165C= c.3226C= (p.Pro1076=) c.3220C= (p.Pro1074=) | |
| 16 | g.23603563G>T | CA395138075 | PALB2 | c.3463C>A (p.Pro1155Thr) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.3301C>A (p.Pro1101Thr) c.2572C>A (p.Pro858Thr) n.4804C>A c.2410C>A (p.Pro804Thr) n.3977C>A n.2661C>A n.2152C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.3457C>A (p.Pro1153Thr) c.223C>A n.4165C>A c.3226C>A (p.Pro1076Thr) c.3220C>A (p.Pro1074Thr) | |
| 16 | g.23603564T>A | CA494173608 | PALB2 | c.3462A>T (p.Pro1154=) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.3300A>T (p.Pro1100=) c.2571A>T (p.Pro857=) n.4803A>T c.2409A>T (p.Pro803=) n.3976A>T n.2660A>T n.2151A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.990A>T (p.Pro330=) c.3456A>T (p.Pro1152=) c.222A>T n.4164A>T c.3225A>T (p.Pro1075=) c.3219A>T (p.Pro1073=) | COSMIC |
| 16 | g.23603564T>C | CA494173610 | PALB2 | c.3462A>G (p.Pro1154=) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.3300A>G (p.Pro1100=) c.2571A>G (p.Pro857=) n.4803A>G c.2409A>G (p.Pro803=) n.3976A>G n.2660A>G n.2151A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.990A>G (p.Pro330=) c.3456A>G (p.Pro1152=) c.222A>G n.4164A>G c.3225A>G (p.Pro1075=) c.3219A>G (p.Pro1073=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603564T>G | CA494173612 | PALB2 | c.3462A>C (p.Pro1154=) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.3300A>C (p.Pro1100=) c.2571A>C (p.Pro857=) n.4803A>C c.2409A>C (p.Pro803=) n.3976A>C n.2660A>C n.2151A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.990A>C (p.Pro330=) c.3456A>C (p.Pro1152=) c.222A>C n.4164A>C c.3225A>C (p.Pro1075=) c.3219A>C (p.Pro1073=) | |
| 16 | g.23603564dup | CA288484 | PALB2 | c.3462dup (p.Pro1155ThrfsTer4) c.*941dup (n.*941dup) c.*91dup (n.*91dup) c.3300dup (p.Pro1101ThrfsTer4) c.2571dup (p.Pro858ThrfsTer4) n.4803dup c.2409dup (p.Pro804ThrfsTer4) n.3976dup n.2660dup n.2151dup c.*233dup (n.*233dup) c.990dup (p.Pro331ThrfsTer4) c.3456dup (p.Pro1153ThrfsTer4) c.222dup n.4164dup c.3225dup (p.Pro1076ThrfsTer4) c.3219dup (p.Pro1074ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603564_23603565delinsTG | CA2213424413 | PALB2 | c.3461_3462delinsCA (p.Pro1154=) c.*940_*941delinsCA (n.*940_*941delinsCA) c.*90_*91delinsCA (n.*90_*91delinsCA) c.3299_3300delinsCA (p.Pro1100=) c.2570_2571delinsCA (p.Pro857=) n.4802_4803delinsCA c.2408_2409delinsCA (p.Pro803=) n.3975_3976delinsCA n.2659_2660delinsCA n.2150_2151delinsCA c.*232_*233delinsCA (n.*232_*233delinsCA) c.989_990delinsCA (p.Pro330=) c.3455_3456delinsCA (p.Pro1152=) c.221_222delinsCA n.4163_4164delinsCA c.3224_3225delinsCA (p.Pro1075=) c.3218_3219delinsCA (p.Pro1073=) | |
| 16 | g.23603565G>A | CA395138082 | PALB2 | c.3461C>T (p.Pro1154Leu) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) c.2570C>T (p.Pro857Leu) n.4802C>T c.2408C>T (p.Pro803Leu) n.3975C>T n.2659C>T n.2150C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.3455C>T (p.Pro1152Leu) c.221C>T n.4163C>T c.3224C>T (p.Pro1075Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603565G>C | CA395138083 | PALB2 | c.3461C>G (p.Pro1154Arg) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) c.2570C>G (p.Pro857Arg) n.4802C>G c.2408C>G (p.Pro803Arg) n.3975C>G n.2659C>G n.2150C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.3455C>G (p.Pro1152Arg) c.221C>G n.4163C>G c.3224C>G (p.Pro1075Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) | |
| 16 | g.23603565G= | CA2213424416 | PALB2 | c.3461C= (p.Pro1154=) c.*940C= (n.*940C=) c.*90C= (n.*90C=) c.3299C= (p.Pro1100=) c.2570C= (p.Pro857=) n.4802C= c.2408C= (p.Pro803=) n.3975C= n.2659C= n.2150C= c.*232C= (n.*232C=) c.989C= (p.Pro330=) c.3455C= (p.Pro1152=) c.221C= n.4163C= c.3224C= (p.Pro1075=) c.3218C= (p.Pro1073=) | |
| 16 | g.23603565G>T | CA395138086 | PALB2 | c.3461C>A (p.Pro1154Gln) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.3299C>A (p.Pro1100Gln) c.2570C>A (p.Pro857Gln) n.4802C>A c.2408C>A (p.Pro803Gln) n.3975C>A n.2659C>A n.2150C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.989C>A (p.Pro330Gln) c.3455C>A (p.Pro1152Gln) c.221C>A n.4163C>A c.3224C>A (p.Pro1075Gln) c.3218C>A (p.Pro1073Gln) | |
| 16 | g.23603567del | CA915949155 | PALB2 | c.3461del (p.Pro1154HisfsTer11) c.*940del (n.*940del) c.*90del (n.*90del) c.3299del (p.Pro1100HisfsTer11) c.2570del (p.Pro857HisfsTer11) n.4802del c.2408del (p.Pro803HisfsTer11) n.3975del n.2659del n.2150del c.*232del (n.*232del) c.989del (p.Pro330HisfsTer11) c.3455del (p.Pro1152HisfsTer11) c.221del n.4163del c.3224del (p.Pro1075HisfsTer11) c.3218del (p.Pro1073HisfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603565_23603568delinsGGGA | CA2213424418 | PALB2 | c.3458_3461delinsTCCC (p.Leu1153=) c.*937_*940delinsTCCC (n.*937_*940delinsTCCC) c.*87_*90delinsTCCC (n.*87_*90delinsTCCC) c.3296_3299delinsTCCC (p.Leu1099=) c.2567_2570delinsTCCC (p.Leu856=) n.4799_4802delinsTCCC c.2405_2408delinsTCCC (p.Leu802=) n.3972_3975delinsTCCC n.2656_2659delinsTCCC n.2147_2150delinsTCCC c.*229_*232delinsTCCC (n.*229_*232delinsTCCC) c.986_989delinsTCCC (p.Leu329=) c.3452_3455delinsTCCC (p.Leu1151=) c.218_221delinsTCCC n.4160_4163delinsTCCC c.3221_3224delinsTCCC (p.Leu1074=) c.3215_3218delinsTCCC (p.Leu1072=) | |
| 16 | g.23603566G>A | CA395138088 | PALB2 | c.3460C>T (p.Pro1154Ser) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) c.2569C>T (p.Pro857Ser) n.4801C>T c.2407C>T (p.Pro803Ser) n.3974C>T n.2658C>T n.2149C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.3454C>T (p.Pro1152Ser) c.220C>T n.4162C>T c.3223C>T (p.Pro1075Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603566G>C | CA395138090 | PALB2 | c.3460C>G (p.Pro1154Ala) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) c.2569C>G (p.Pro857Ala) n.4801C>G c.2407C>G (p.Pro803Ala) n.3974C>G n.2658C>G n.2149C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.3454C>G (p.Pro1152Ala) c.220C>G n.4162C>G c.3223C>G (p.Pro1075Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) | dbSNP |
| 16 | g.23603566G>T | CA395138091 | PALB2 | c.3460C>A (p.Pro1154Thr) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) c.2569C>A (p.Pro857Thr) n.4801C>A c.2407C>A (p.Pro803Thr) n.3974C>A n.2658C>A n.2149C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.3454C>A (p.Pro1152Thr) c.220C>A n.4162C>A c.3223C>A (p.Pro1075Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603566_23603568delinsAG | CA2695197574 | PALB2 | c.3458_3460delinsCT (p.Leu1153ProfsTer12) c.*937_*939delinsCT (n.*937_*939delinsCT) c.*87_*89delinsCT (n.*87_*89delinsCT) c.3296_3298delinsCT (p.Leu1099ProfsTer12) c.2567_2569delinsCT (p.Leu856ProfsTer12) n.4799_4801delinsCT c.2405_2407delinsCT (p.Leu802ProfsTer12) n.3972_3974delinsCT n.2656_2658delinsCT n.2147_2149delinsCT c.*229_*231delinsCT (n.*229_*231delinsCT) c.986_988delinsCT (p.Leu329ProfsTer12) c.3452_3454delinsCT (p.Leu1151ProfsTer12) c.218_220delinsCT n.4160_4162delinsCT c.3221_3223delinsCT (p.Leu1074ProfsTer12) c.3215_3217delinsCT (p.Leu1072ProfsTer12) | |
| 16 | g.23603571_23603573del | CA915949156 | PALB2 | c.3458_3460del (p.Leu1153del) c.*937_*939del (n.*937_*939del) c.*87_*89del (n.*87_*89del) c.3296_3298del (p.Leu1099del) c.2567_2569del (p.Leu856del) n.4799_4801del c.2405_2407del (p.Leu802del) n.3972_3974del n.2656_2658del n.2147_2149del c.*229_*231del (n.*229_*231del) c.986_988del (p.Leu329del) c.3452_3454del (p.Leu1151del) c.218_220del n.4160_4162del c.3221_3223del (p.Leu1074del) c.3215_3217del (p.Leu1072del) | dbSNP |
| 16 | g.23603567G>A | CA494173614 | PALB2 | c.3459C>T (p.Leu1153=) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.3297C>T (p.Leu1099=) c.2568C>T (p.Leu856=) n.4800C>T c.2406C>T (p.Leu802=) n.3973C>T n.2657C>T n.2148C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.987C>T (p.Leu329=) c.3453C>T (p.Leu1151=) c.219C>T n.4161C>T c.3222C>T (p.Leu1074=) c.3216C>T (p.Leu1072=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603567G>C | CA7963333 | PALB2 | c.3459C>G (p.Leu1153=) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.3297C>G (p.Leu1099=) c.2568C>G (p.Leu856=) n.4800C>G c.2406C>G (p.Leu802=) n.3973C>G n.2657C>G n.2148C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.987C>G (p.Leu329=) c.3453C>G (p.Leu1151=) c.219C>G n.4161C>G c.3222C>G (p.Leu1074=) c.3216C>G (p.Leu1072=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603567G= | CA2213424421 | PALB2 | c.3459C= (p.Leu1153=) c.*938C= (n.*938C=) c.*88C= (n.*88C=) c.3297C= (p.Leu1099=) c.2568C= (p.Leu856=) n.4800C= c.2406C= (p.Leu802=) n.3973C= n.2657C= n.2148C= c.*230C= (n.*230C=) c.987C= (p.Leu329=) c.3453C= (p.Leu1151=) c.219C= n.4161C= c.3222C= (p.Leu1074=) c.3216C= (p.Leu1072=) | |
| 16 | g.23603567G>T | CA494173615 | PALB2 | c.3459C>A (p.Leu1153=) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.3297C>A (p.Leu1099=) c.2568C>A (p.Leu856=) n.4800C>A c.2406C>A (p.Leu802=) n.3973C>A n.2657C>A n.2148C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.987C>A (p.Leu329=) c.3453C>A (p.Leu1151=) c.219C>A n.4161C>A c.3222C>A (p.Leu1074=) c.3216C>A (p.Leu1072=) | |
| 16 | g.23603568A= | CA2213424424 | PALB2 | c.3458T= (p.Leu1153=) c.*937T= (n.*937T=) c.*87T= (n.*87T=) c.3296T= (p.Leu1099=) c.2567T= (p.Leu856=) n.4799T= c.2405T= (p.Leu802=) n.3972T= n.2656T= n.2147T= c.*229T= (n.*229T=) c.986T= (p.Leu329=) c.3452T= (p.Leu1151=) c.218T= n.4160T= c.3221T= (p.Leu1074=) c.3215T= (p.Leu1072=) |