Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23416993C>A | CA395119553 | COG7 | c.1266G>T (p.Leu422Phe) n.301G>T n.1482G>T c.1071G>T (p.Leu357Phe) n.1487G>T | |
16 | g.23416993C>G | CA395119554 | COG7 | c.1266G>C (p.Leu422Phe) n.301G>C n.1482G>C c.1071G>C (p.Leu357Phe) n.1487G>C | |
16 | g.23416993C>T | CA494168525 | COG7 | c.1266G>A (p.Leu422=) n.301G>A n.1482G>A c.1071G>A (p.Leu357=) n.1487G>A | |
16 | g.23416994A>C | CA395119557 | COG7 | c.1265T>G (p.Leu422Trp) n.300T>G n.1481T>G c.1070T>G (p.Leu357Trp) n.1486T>G | |
16 | g.23416994A>G | CA395119559 | COG7 | c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.300T>C n.1481T>C c.1070T>C (p.Leu357Ser) n.1486T>C | |
16 | g.23416994A>T | CA395119560 | COG7 | c.1265T>A (p.Leu422Ter) n.300T>A n.1481T>A c.1070T>A (p.Leu357Ter) n.1486T>A | |
16 | g.23416995A= | CA2213320526 | COG7 | c.1264T= (p.Leu422=) n.299T= n.1480T= c.1069T= (p.Leu357=) n.1485T= | |
16 | g.23416995A>C | CA395119562 | COG7 | c.1264T>G (p.Leu422Val) n.299T>G n.1480T>G c.1069T>G (p.Leu357Val) n.1485T>G | |
16 | g.23416995A>G | CA7961042 | COG7 | c.1264T>C (p.Leu422=) n.299T>C n.1480T>C c.1069T>C (p.Leu357=) n.1485T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23416995A>T | CA395119565 | COG7 | c.1264T>A (p.Leu422Met) n.299T>A n.1480T>A c.1069T>A (p.Leu357Met) n.1485T>A | |
16 | g.23416996C>A | CA494168528 | COG7 | c.1263G>T (p.Leu421=) n.298G>T n.1479G>T c.1068G>T (p.Leu356=) n.1484G>T | |
16 | g.23416996C= | CA2213320530 | COG7 | c.1263G= (p.Leu421=) n.298G= n.1479G= c.1068G= (p.Leu356=) n.1484G= | |
16 | g.23416996C>G | CA494168529 | COG7 | c.1263G>C (p.Leu421=) n.298G>C n.1479G>C c.1068G>C (p.Leu356=) n.1484G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23416996C>T | CA494168530 | COG7 | c.1263G>A (p.Leu421=) n.298G>A n.1479G>A c.1068G>A (p.Leu356=) n.1484G>A | |
16 | g.23416997A>C | CA395119567 | COG7 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.297T>G n.1478T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1483T>G | |
16 | g.23416997A>G | CA395119569 | COG7 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.297T>C n.1478T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1483T>C | |
16 | g.23416997A>T | CA395119570 | COG7 | c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.297T>A n.1478T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1483T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23416998G>A | CA494168531 | COG7 | c.1261C>T (p.Leu421=) n.296C>T n.1477C>T c.1066C>T (p.Leu356=) n.1482C>T | |
16 | g.23416998G>C | CA395119573 | COG7 | c.1261C>G (p.Leu421Val) n.296C>G n.1477C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1482C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23416998G= | CA2213320535 | COG7 | c.1261C= (p.Leu421=) n.296C= n.1477C= c.1066C= (p.Leu356=) n.1482C= | |
16 | g.23416998G>T | CA395119574 | COG7 | c.1261C>A (p.Leu421Met) n.296C>A n.1477C>A c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1482C>A | |
16 | g.23416999G>A | CA494168532 | COG7 | c.1260C>T (p.Gly420=) n.295C>T n.1476C>T c.1065C>T (p.Gly355=) n.1481C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23416999G>C | CA494168534 | COG7 | c.1260C>G (p.Gly420=) n.295C>G n.1476C>G c.1065C>G (p.Gly355=) n.1481C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23416999G>T | CA494168533 | COG7 | c.1260C>A (p.Gly420=) n.295C>A n.1476C>A c.1065C>A (p.Gly355=) n.1481C>A | |
16 | g.23417000C>A | CA7961043 | COG7 | c.1259G>T (p.Gly420Val) n.294G>T n.1475G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1480G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23417000C= | CA2213320542 | COG7 | c.1259G= (p.Gly420=) n.294G= n.1475G= c.1064G= (p.Gly355=) n.1480G= | |
16 | g.23417000C>G | CA395119577 | COG7 | c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.294G>C n.1475G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1480G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23417000C>T | CA395119579 | COG7 | c.1259G>A (p.Gly420Asp) n.294G>A n.1475G>A c.1064G>A (p.Gly355Asp) n.1480G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23417001C>A | CA395119581 | COG7 | c.1258G>T (p.Gly420Cys) n.293G>T n.1474G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.1479G>T | |
16 | g.23417001C= | CA2213320547 | COG7 | c.1258G= (p.Gly420=) n.293G= n.1474G= c.1063G= (p.Gly355=) n.1479G= | |
16 | g.23417001C>G | CA395119583 | COG7 | c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.293G>C n.1474G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1479G>C | |
16 | g.23417001C>T | CA7961044 | COG7 | c.1258G>A (p.Gly420Ser) n.293G>A n.1474G>A c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23417002G>A | CA7961045 | COG7 | c.1257C>T (p.Cys419=) n.292C>T n.1473C>T c.1062C>T (p.Cys354=) n.1478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23417002G>C | CA395119587 | COG7 | c.1257C>G (p.Cys419Trp) n.292C>G n.1473C>G c.1062C>G (p.Cys354Trp) n.1478C>G | |
16 | g.23417002G= | CA2213320549 | COG7 | c.1257C= (p.Cys419=) n.292C= n.1473C= c.1062C= (p.Cys354=) n.1478C= | |
16 | g.23417002G>T | CA395119588 | COG7 | c.1257C>A (p.Cys419Ter) n.292C>A n.1473C>A c.1062C>A (p.Cys354Ter) n.1478C>A | |
16 | g.23417003C>A | CA395119590 | COG7 | c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.291G>T n.1472G>T c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1477G>T | |
16 | g.23417003C= | CA2213320552 | COG7 | c.1256G= (p.Cys419=) n.291G= n.1472G= c.1061G= (p.Cys354=) n.1477G= | |
16 | g.23417003C>G | CA395119592 | COG7 | c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.291G>C n.1472G>C c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1477G>C | |
16 | g.23417003C>T | CA395119594 | COG7 | c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.291G>A n.1472G>A c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1477G>A | |
16 | g.23417004A>C | CA395119596 | COG7 | c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.290T>G n.1471T>G c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1476T>G | |
16 | g.23417004A>G | CA395119599 | COG7 | c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.290T>C n.1471T>C c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1476T>C | |
16 | g.23417004A>T | CA395119598 | COG7 | c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.290T>A n.1471T>A c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1476T>A | |
16 | g.23417004dup | CA2213320554 | COG7 | c.1255dup (p.Cys419LeufsTer17) n.290dup n.1471dup c.1060dup (p.Cys354LeufsTer17) n.1476dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23417005G>A | CA494168539 | COG7 | c.1254C>T (p.Thr418=) n.289C>T n.1470C>T c.1059C>T (p.Thr353=) n.1475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23417005G>C | CA494168540 | COG7 | c.1254C>G (p.Thr418=) n.289C>G n.1470C>G c.1059C>G (p.Thr353=) n.1475C>G | |
16 | g.23417005G= | CA2213320557 | COG7 | c.1254C= (p.Thr418=) n.289C= n.1470C= c.1059C= (p.Thr353=) n.1475C= | |
16 | g.23417005G>T | CA494168541 | COG7 | c.1254C>A (p.Thr418=) n.289C>A n.1470C>A c.1059C>A (p.Thr353=) n.1475C>A | |
16 | g.23417006G>A | CA395119601 | COG7 | c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.288C>T n.1469C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1474C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23417006G>C | CA395119603 | COG7 | c.1253C>G (p.Thr418Ser) n.288C>G n.1469C>G c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.1474C>G |