| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2340589_2340603del | CA2631192717 | ABCA17P,ABCA3 | c.-564_-550del (n.-564_-550del) n.42+1258_42+1272del n.182+1258_182+1272del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340589_2340596del | CA276791196 | ABCA17P,ABCA3 | c.-559_-552del (n.-559_-552del) n.42+1258_42+1265del n.182+1258_182+1265del n.5_12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340598_2340600dup | CA620378120 | ABCA17P,ABCA3 | c.-557_-555dup (n.-557_-555dup) n.42+1267_42+1269dup n.182+1267_182+1269dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340598_2340600del | CA2552699815 | ABCA17P,ABCA3 | c.-557_-555del (n.-557_-555del) n.42+1267_42+1269del n.182+1267_182+1269del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340601_2340674del | CA2631192724 | ABCA17P,ABCA3 | c.-631_-558del (n.-631_-558del) n.42+1270_42+1343del n.182+1270_182+1343del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340595G= | CA2202178631 | ABCA17P,ABCA3 | c.-561C= (n.-561C=) n.42+1264G= n.182+1264G= n.3C= | |
| 16 | g.2340595G>T | CA10637381 | ABCA17P,ABCA3 | c.-561C>A (n.-561C>A) n.42+1264G>T n.182+1264G>T n.3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340596G>A | CA2631192727 | ABCA17P,ABCA3 | c.-562C>T (n.-562C>T) n.42+1265G>A n.182+1265G>A n.2C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340596G>T | CA2631192728 | ABCA17P,ABCA3 | c.-562C>A (n.-562C>A) n.42+1265G>T n.182+1265G>T n.2C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340597C>A | CA2631192729 | ABCA17P,ABCA3 | c.-563G>T (n.-563G>T) n.42+1266C>A n.182+1266C>A n.1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340597C= | CA2202178632 | ABCA17P,ABCA3 | c.-563G= (n.-563G=) n.42+1266C= n.182+1266C= n.1G= | |
| 16 | g.2340597C>G | CA2731665866 | ABCA17P,ABCA3 | c.-563G>C (n.-563G>C) n.42+1266C>G n.182+1266C>G n.1G>C | dbSNP |
| 16 | g.2340597C>T | CA2202178633 | ABCA17P,ABCA3 | c.-563G>A (n.-563G>A) n.42+1266C>T n.182+1266C>T n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340598G>A | CA2202178634 | ABCA17P,ABCA3 | c.-564C>T (n.-564C>T) n.42+1267G>A n.182+1267G>A | dbSNP |
| 16 | g.2340598G= | CA2202178635 | ABCA17P,ABCA3 | c.-564C= (n.-564C=) n.42+1267G= n.182+1267G= | |
| 16 | g.2340600C>G | CA2731747738 | ABCA17P,ABCA3 | c.-566G>C (n.-566G>C) n.42+1269C>G n.182+1269C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340600C>T | CA2555067506 | ABCA17P,ABCA3 | c.-566G>A (n.-566G>A) n.42+1269C>T n.182+1269C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340602G>A | CA2631192730 | ABCA17P,ABCA3 | c.-568C>T (n.-568C>T) n.42+1271G>A n.182+1271G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340602G>T | CA2631192731 | ABCA17P,ABCA3 | c.-568C>A (n.-568C>A) n.42+1271G>T n.182+1271G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340602_2340604delinsGGC | CA2202178636 | ABCA17P,ABCA3 | c.-570_-568delinsGCC (n.-570_-568delinsGCC) n.42+1271_42+1273delinsGGC n.182+1271_182+1273delinsGGC | |
| 16 | g.2340603G>A | CA10648137 | ABCA17P,ABCA3 | c.-569C>T (n.-569C>T) n.42+1272G>A n.182+1272G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340603G= | CA2202178637 | ABCA17P,ABCA3 | c.-569C= (n.-569C=) n.42+1272G= n.182+1272G= | |
| 16 | g.2340603G>T | CA2631192732 | ABCA17P,ABCA3 | c.-569C>A (n.-569C>A) n.42+1272G>T n.182+1272G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340608_2340609del | CA2202178638 | ABCA17P,ABCA3 | c.-570_-569del (n.-570_-569del) n.42+1277_42+1278del n.182+1277_182+1278del | dbSNP |
| 16 | g.2340605G>A | CA719188377 | ABCA17P,ABCA3 | c.-571C>T (n.-571C>T) n.42+1274G>A n.182+1274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340605G= | CA2202178639 | ABCA17P,ABCA3 | c.-571C= (n.-571C=) n.42+1274G= n.182+1274G= | |
| 16 | g.2340606C>A | CA2631192733 | ABCA17P,ABCA3 | c.-572G>T (n.-572G>T) n.42+1275C>A n.182+1275C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340606C= | CA2202178640 | ABCA17P,ABCA3 | c.-572G= (n.-572G=) n.42+1275C= n.182+1275C= | |
| 16 | g.2340606C>T | CA719188380 | ABCA17P,ABCA3 | c.-572G>A (n.-572G>A) n.42+1275C>T n.182+1275C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340608C= | CA2202178641 | ABCA17P,ABCA3 | c.-574G= (n.-574G=) n.42+1277C= n.182+1277C= | |
| 16 | g.2340608C>T | CA620708617 | ABCA17P,ABCA3 | c.-574G>A (n.-574G>A) n.42+1277C>T n.182+1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340609G>A | CA2631192734 | ABCA17P,ABCA3 | c.-575C>T (n.-575C>T) n.42+1278G>A n.182+1278G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340609G>T | CA2631192735 | ABCA17P,ABCA3 | c.-575C>A (n.-575C>A) n.42+1278G>T n.182+1278G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340610G>A | CA719188387 | ABCA17P,ABCA3 | c.-576C>T (n.-576C>T) n.42+1279G>A n.182+1279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340610G= | CA2202178642 | ABCA17P,ABCA3 | c.-576C= (n.-576C=) n.42+1279G= n.182+1279G= | |
| 16 | g.2340611C= | CA2202178643 | ABCA17P,ABCA3 | c.-577G= (n.-577G=) n.42+1280C= n.182+1280C= | |
| 16 | g.2340611C>T | CA10648139 | ABCA17P,ABCA3 | c.-577G>A (n.-577G>A) n.42+1280C>T n.182+1280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340612C>A | CA2631192736 | ABCA17P,ABCA3 | c.-578G>T (n.-578G>T) n.42+1281C>A n.182+1281C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340612C>T | CA2631192737 | ABCA17P,ABCA3 | c.-578G>A (n.-578G>A) n.42+1281C>T n.182+1281C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340613C= | CA2202178644 | ABCA17P,ABCA3 | c.-579G= (n.-579G=) n.42+1282C= n.182+1282C= | |
| 16 | g.2340613C>G | CA2202178645 | ABCA17P,ABCA3 | c.-579G>C (n.-579G>C) n.42+1282C>G n.182+1282C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340613C>T | CA2631192738 | ABCA17P,ABCA3 | c.-579G>A (n.-579G>A) n.42+1282C>T n.182+1282C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340614T>C | CA914057266 | ABCA17P,ABCA3 | c.-580A>G (n.-580A>G) n.42+1283T>C n.182+1283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340614T= | CA2202178646 | ABCA17P,ABCA3 | c.-580A= (n.-580A=) n.42+1283T= n.182+1283T= | |
| 16 | g.2340615C= | CA2202178647 | ABCA17P,ABCA3 | c.-581G= (n.-581G=) n.42+1284C= n.182+1284C= | |
| 16 | g.2340615C>G | CA973791866 | ABCA17P,ABCA3 | c.-581G>C (n.-581G>C) n.42+1284C>G n.182+1284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340615C>T | CA2202178648 | ABCA17P,ABCA3 | c.-581G>A (n.-581G>A) n.42+1284C>T n.182+1284C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340616T= | CA2202178649 | ABCA17P,ABCA3 | c.-582A= (n.-582A=) n.42+1285T= n.182+1285T= | |
| 16 | g.2340618_2340640dup | CA719188395 | ABCA17P,ABCA3 | c.-605_-583dup (n.-605_-583dup) n.42+1287_42+1309dup n.182+1287_182+1309dup | dbSNP |
| 16 | g.2340618G>A | CA973791868 | ABCA17P,ABCA3 | c.-584C>T (n.-584C>T) n.42+1287G>A n.182+1287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |