| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2340459_2340509del | CA2631192621 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+68_-539+118del (n.-539+68_-539+118del) n.42+1128_42+1178del n.182+1128_182+1178del n.25+68_25+118del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340495G>A | CA276791188 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+78C>T (n.-539+78C>T) n.42+1164G>A n.182+1164G>A n.25+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340495G= | CA2202178554 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+78C= (n.-539+78C=) n.42+1164G= n.182+1164G= n.25+78C= | |
| 16 | g.2340495G>T | CA276791189 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+78C>A (n.-539+78C>A) n.42+1164G>T n.182+1164G>T n.25+78C>A | dbSNP |
| 16 | g.2340497_2340499del | CA2631192656 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+76_-539+78del (n.-539+76_-539+78del) n.42+1166_42+1168del n.182+1166_182+1168del n.25+76_25+78del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340496G>A | CA719188285 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+77C>T (n.-539+77C>T) n.42+1165G>A n.182+1165G>A n.25+77C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340496G= | CA2202178555 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+77C= (n.-539+77C=) n.42+1165G= n.182+1165G= n.25+77C= | |
| 16 | g.2340497del | CA2631192657 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+76del (n.-539+76del) n.42+1166del n.182+1166del n.25+76del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340497T>G | CA973791753 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+76A>C (n.-539+76A>C) n.42+1166T>G n.182+1166T>G n.25+76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340497T= | CA2202178556 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+76A= (n.-539+76A=) n.42+1166T= n.182+1166T= n.25+76A= | |
| 16 | g.2340498G>A | CA2631192659 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+75C>T (n.-539+75C>T) n.42+1167G>A n.182+1167G>A n.25+75C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340498G>T | CA2631192660 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+75C>A (n.-539+75C>A) n.42+1167G>T n.182+1167G>T n.25+75C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340500del | CA2631192658 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+75del (n.-539+75del) n.42+1169del n.182+1169del n.25+75del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340499G>A | CA914057264 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+74C>T (n.-539+74C>T) n.42+1168G>A n.182+1168G>A n.25+74C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340499G= | CA2202178557 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+74C= (n.-539+74C=) n.42+1168G= n.182+1168G= n.25+74C= | |
| 16 | g.2340499G>T | CA719188286 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+74C>A (n.-539+74C>A) n.42+1168G>T n.182+1168G>T n.25+74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340501A>G | CA2631192662 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+72T>C (n.-539+72T>C) n.42+1170A>G n.182+1170A>G n.25+72T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340502del | CA2631192661 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+72del (n.-539+72del) n.42+1171del n.182+1171del n.25+72del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340502A= | CA2202178558 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+71T= (n.-539+71T=) n.42+1171A= n.182+1171A= n.25+71T= | |
| 16 | g.2340502A>G | CA973791757 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+71T>C (n.-539+71T>C) n.42+1171A>G n.182+1171A>G n.25+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340502A>T | CA2631192663 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+71T>A (n.-539+71T>A) n.42+1171A>T n.182+1171A>T n.25+71T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340503G>C | CA2202178560 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+70C>G (n.-539+70C>G) n.42+1172G>C n.182+1172G>C n.25+70C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340503G= | CA2202178559 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+70C= (n.-539+70C=) n.42+1172G= n.182+1172G= n.25+70C= | |
| 16 | g.2340503G>T | CA2631192664 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+70C>A (n.-539+70C>A) n.42+1172G>T n.182+1172G>T n.25+70C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340504G>A | CA620378114 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+69C>T (n.-539+69C>T) n.42+1173G>A n.182+1173G>A n.25+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340504G>C | CA2631192666 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+69C>G (n.-539+69C>G) n.42+1173G>C n.182+1173G>C n.25+69C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340504G= | CA2202178561 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+69C= (n.-539+69C=) n.42+1173G= n.182+1173G= n.25+69C= | |
| 16 | g.2340504G>T | CA2631192665 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+69C>A (n.-539+69C>A) n.42+1173G>T n.182+1173G>T n.25+69C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340505G>T | CA2631192667 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+68C>A (n.-539+68C>A) n.42+1174G>T n.182+1174G>T n.25+68C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340506C>G | CA2631192668 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+67G>C (n.-539+67G>C) n.42+1175C>G n.182+1175C>G n.25+67G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340506C>T | CA2631192669 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+67G>A (n.-539+67G>A) n.42+1175C>T n.182+1175C>T n.25+67G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340507G>A | CA2202178563 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+66C>T (n.-539+66C>T) n.42+1176G>A n.182+1176G>A n.25+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340507G= | CA2202178562 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+66C= (n.-539+66C=) n.42+1176G= n.182+1176G= n.25+66C= | |
| 16 | g.2340507G>T | CA2631192670 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+66C>A (n.-539+66C>A) n.42+1176G>T n.182+1176G>T n.25+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340508G>A | CA719188289 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+65C>T (n.-539+65C>T) n.42+1177G>A n.182+1177G>A n.25+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340508G= | CA2202178564 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+65C= (n.-539+65C=) n.42+1177G= n.182+1177G= n.25+65C= | |
| 16 | g.2340509A>T | CA2631192671 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+64T>A (n.-539+64T>A) n.42+1178A>T n.182+1178A>T n.25+64T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340510C>T | CA2631192672 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+63G>A (n.-539+63G>A) n.42+1179C>T n.182+1179C>T n.25+63G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340511C= | CA2202178565 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+62G= (n.-539+62G=) n.42+1180C= n.182+1180C= n.25+62G= | |
| 16 | g.2340511C>T | CA719188293 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+62G>A (n.-539+62G>A) n.42+1180C>T n.182+1180C>T n.25+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340512C>A | CA2631192673 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+61G>T (n.-539+61G>T) n.42+1181C>A n.182+1181C>A n.25+61G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340512C>T | CA2631192674 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+61G>A (n.-539+61G>A) n.42+1181C>T n.182+1181C>T n.25+61G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340513G= | CA2202178566 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+60C= (n.-539+60C=) n.42+1182G= n.182+1182G= n.25+60C= | |
| 16 | g.2340513G>T | CA719188296 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+60C>A (n.-539+60C>A) n.42+1182G>T n.182+1182G>T n.25+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340514G>A | CA2590066762 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+59C>T (n.-539+59C>T) n.42+1183G>A n.182+1183G>A n.25+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340514G>T | CA2631192675 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+59C>A (n.-539+59C>A) n.42+1183G>T n.182+1183G>T n.25+59C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340515G>T | CA2631192676 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+58C>A (n.-539+58C>A) n.42+1184G>T n.182+1184G>T n.25+58C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340516T>C | CA2631192677 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+57A>G (n.-539+57A>G) n.42+1185T>C n.182+1185T>C n.25+57A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340516T>G | CA2731747277 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+57A>C (n.-539+57A>C) n.42+1185T>G n.182+1185T>G n.25+57A>C | dbSNP |
| 16 | g.2340517G>A | CA719188303 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+56C>T (n.-539+56C>T) n.42+1186G>A n.182+1186G>A n.25+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |