| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2337259G>A | CA15865120 | ABCA3 | c.-539+3314C>T (n.-539+3314C>T) n.25+3314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337259G= | CA2202176759 | ABCA3 | c.-539+3314C= (n.-539+3314C=) n.25+3314C= | |
| 16 | g.2337260T>A | CA719186216 | ABCA3 | c.-539+3313A>T (n.-539+3313A>T) n.25+3313A>T | dbSNP |
| 16 | g.2337260T>C | CA2202176760 | ABCA3 | c.-539+3313A>G (n.-539+3313A>G) n.25+3313A>G | dbSNP |
| 16 | g.2337260T= | CA2202176761 | ABCA3 | c.-539+3313A= (n.-539+3313A=) n.25+3313A= | |
| 16 | g.2337263A= | CA2202176762 | ABCA3 | c.-539+3310T= (n.-539+3310T=) n.25+3310T= | |
| 16 | g.2337263A>G | CA719186219 | ABCA3 | c.-539+3310T>C (n.-539+3310T>C) n.25+3310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337264T>C | CA973789802 | ABCA3 | c.-539+3309A>G (n.-539+3309A>G) n.25+3309A>G | dbSNP |
| 16 | g.2337264T= | CA2202176763 | ABCA3 | c.-539+3309A= (n.-539+3309A=) n.25+3309A= | |
| 16 | g.2337267T>C | CA620377702 | ABCA3 | c.-539+3306A>G (n.-539+3306A>G) n.25+3306A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337267T= | CA2202176764 | ABCA3 | c.-539+3306A= (n.-539+3306A=) n.25+3306A= | |
| 16 | g.2337269C= | CA2202176765 | ABCA3 | c.-539+3304G= (n.-539+3304G=) n.25+3304G= | |
| 16 | g.2337269C>T | CA276790668 | ABCA3 | c.-539+3304G>A (n.-539+3304G>A) n.25+3304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337275G>A | CA276790670 | ABCA3 | c.-539+3298C>T (n.-539+3298C>T) n.25+3298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337275G= | CA2202176766 | ABCA3 | c.-539+3298C= (n.-539+3298C=) n.25+3298C= | |
| 16 | g.2337279G>C | CA620377703 | ABCA3 | c.-539+3294C>G (n.-539+3294C>G) n.25+3294C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337279G= | CA2202176767 | ABCA3 | c.-539+3294C= (n.-539+3294C=) n.25+3294C= | |
| 16 | g.2337280T>C | CA2202176769 | ABCA3 | c.-539+3293A>G (n.-539+3293A>G) n.25+3293A>G | dbSNP |
| 16 | g.2337280T= | CA2202176768 | ABCA3 | c.-539+3293A= (n.-539+3293A=) n.25+3293A= | |
| 16 | g.2337281A= | CA2202176770 | ABCA3 | c.-539+3292T= (n.-539+3292T=) n.25+3292T= | |
| 16 | g.2337281A>G | CA2202176771 | ABCA3 | c.-539+3292T>C (n.-539+3292T>C) n.25+3292T>C | dbSNP |
| 16 | g.2337283T>C | CA276790671 | ABCA3 | c.-539+3290A>G (n.-539+3290A>G) n.25+3290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337283T= | CA2202176772 | ABCA3 | c.-539+3290A= (n.-539+3290A=) n.25+3290A= | |
| 16 | g.2337285G>A | CA620377704 | ABCA3 | c.-539+3288C>T (n.-539+3288C>T) n.25+3288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337285G= | CA2202176773 | ABCA3 | c.-539+3288C= (n.-539+3288C=) n.25+3288C= | |
| 16 | g.2337287A= | CA2202176774 | ABCA3 | c.-539+3286T= (n.-539+3286T=) n.25+3286T= | |
| 16 | g.2337287A>G | CA2202176775 | ABCA3 | c.-539+3286T>C (n.-539+3286T>C) n.25+3286T>C | dbSNP |
| 16 | g.2337289T>C | CA2202176776 | ABCA3 | c.-539+3284A>G (n.-539+3284A>G) n.25+3284A>G | dbSNP |
| 16 | g.2337289T= | CA2202176777 | ABCA3 | c.-539+3284A= (n.-539+3284A=) n.25+3284A= | |
| 16 | g.2337290T>C | CA914057261 | ABCA3 | c.-539+3283A>G (n.-539+3283A>G) n.25+3283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337290T= | CA2202176778 | ABCA3 | c.-539+3283A= (n.-539+3283A=) n.25+3283A= | |
| 16 | g.2337291T>C | CA2202176780 | ABCA3 | c.-539+3282A>G (n.-539+3282A>G) n.25+3282A>G | dbSNP |
| 16 | g.2337291T= | CA2202176779 | ABCA3 | c.-539+3282A= (n.-539+3282A=) n.25+3282A= | |
| 16 | g.2337293T>C | CA276790673 | ABCA3 | c.-539+3280A>G (n.-539+3280A>G) n.25+3280A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337293T= | CA2202176781 | ABCA3 | c.-539+3280A= (n.-539+3280A=) n.25+3280A= | |
| 16 | g.2337296C= | CA2202176782 | ABCA3 | c.-539+3277G= (n.-539+3277G=) n.25+3277G= | |
| 16 | g.2337296C>T | CA620377705 | ABCA3 | c.-539+3277G>A (n.-539+3277G>A) n.25+3277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337298C= | CA2202176783 | ABCA3 | c.-539+3275G= (n.-539+3275G=) n.25+3275G= | |
| 16 | g.2337298C>G | CA719186251 | ABCA3 | c.-539+3275G>C (n.-539+3275G>C) n.25+3275G>C | dbSNP |
| 16 | g.2337298C>T | CA719186252 | ABCA3 | c.-539+3275G>A (n.-539+3275G>A) n.25+3275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337304A= | CA2202176784 | ABCA3 | c.-539+3269T= (n.-539+3269T=) n.25+3269T= | |
| 16 | g.2337304A>G | CA719186254 | ABCA3 | c.-539+3269T>C (n.-539+3269T>C) n.25+3269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337305T>C | CA276790676 | ABCA3 | c.-539+3268A>G (n.-539+3268A>G) n.25+3268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337305T= | CA2202176785 | ABCA3 | c.-539+3268A= (n.-539+3268A=) n.25+3268A= | |
| 16 | g.2337306A= | CA2202176786 | ABCA3 | c.-539+3267T= (n.-539+3267T=) n.25+3267T= | |
| 16 | g.2337306A>G | CA2202176787 | ABCA3 | c.-539+3267T>C (n.-539+3267T>C) n.25+3267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337307T>C | CA2202176789 | ABCA3 | c.-539+3266A>G (n.-539+3266A>G) n.25+3266A>G | dbSNP |
| 16 | g.2337307T= | CA2202176788 | ABCA3 | c.-539+3266A= (n.-539+3266A=) n.25+3266A= | |
| 16 | g.2337312G>A | CA276790678 | ABCA3 | c.-539+3261C>T (n.-539+3261C>T) n.25+3261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337312G= | CA2202176790 | ABCA3 | c.-539+3261C= (n.-539+3261C=) n.25+3261C= |