| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2317763T>A | CA203885 | ABCA3 | c.875A>T (p.Glu292Val) n.1438A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317763T>C | CA276843208 | ABCA3 | c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1438A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317763T>G | CA394343979 | ABCA3 | c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1438A>C | |
| 16 | g.2317763T= | CA2202166842 | ABCA3 | c.875A= (p.Glu292=) n.1438A= | |
| 16 | g.2317764C>A | CA394343985 | ABCA3 | c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1437G>T | |
| 16 | g.2317764C>G | CA394343989 | ABCA3 | c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1437G>C | |
| 16 | g.2317764C>T | CA394343991 | ABCA3 | c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1437G>A | |
| 16 | g.2317765del | CA2739269952 | ABCA3 | c.874del n.1437del | |
| 16 | g.2317765C>A | CA394343992 | ABCA3 | c.874-1G>T (n.874-1G>T) n.1437-1G>T | |
| 16 | g.2317765C>G | CA394343993 | ABCA3 | c.874-1G>C (n.874-1G>C) n.1437-1G>C | |
| 16 | g.2317765C>T | CA394343995 | ABCA3 | c.874-1G>A (n.874-1G>A) n.1437-1G>A | |
| 16 | g.2317766T>A | CA394344004 | ABCA3 | c.874-2A>T (n.874-2A>T) n.1437-2A>T | |
| 16 | g.2317766T>C | CA394344001 | ABCA3 | c.874-2A>G (n.874-2A>G) n.1437-2A>G | |
| 16 | g.2317766T>G | CA394343999 | ABCA3 | c.874-2A>C (n.874-2A>C) n.1437-2A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2317770G>A | CA2631190185 | ABCA3 | c.874-6C>T (n.874-6C>T) n.1437-6C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317770G= | CA2202166843 | ABCA3 | c.874-6C= (n.874-6C=) n.1437-6C= | |
| 16 | g.2317770G>T | CA7841462 | ABCA3 | c.874-6C>A (n.874-6C>A) n.1437-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317771A= | CA2202166844 | ABCA3 | c.874-7T= (n.874-7T=) n.1437-7T= | |
| 16 | g.2317771A>T | CA7841463 | ABCA3 | c.874-7T>A (n.874-7T>A) n.1437-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317772G>C | CA719173785 | ABCA3 | c.874-8C>G (n.874-8C>G) n.1437-8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317772G= | CA2202166845 | ABCA3 | c.874-8C= (n.874-8C=) n.1437-8C= | |
| 16 | g.2317773A= | CA2202166846 | ABCA3 | c.874-9T= (n.874-9T=) n.1437-9T= | |
| 16 | g.2317773A>G | CA7841464 | ABCA3 | c.874-9T>C (n.874-9T>C) n.1437-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.2317776A= | CA2202166848 | ABCA3 | c.874-12T= (n.874-12T=) n.1437-12T= | |
| 16 | g.2317776A>C | CA2202166847 | ABCA3 | c.874-12T>G (n.874-12T>G) n.1437-12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317777G>A | CA7841465 | ABCA3 | c.874-13C>T (n.874-13C>T) n.1437-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317777G= | CA2202166849 | ABCA3 | c.874-13C= (n.874-13C=) n.1437-13C= | |
| 16 | g.2317778C>A | CA719173790 | ABCA3 | c.874-14G>T (n.874-14G>T) n.1437-14G>T | dbSNP |
| 16 | g.2317778C= | CA2202166850 | ABCA3 | c.874-14G= (n.874-14G=) n.1437-14G= | |
| 16 | g.2317778C>G | CA2202166851 | ABCA3 | c.874-14G>C (n.874-14G>C) n.1437-14G>C | dbSNP |
| 16 | g.2317778C>T | CA2697549618 | ABCA3 | c.874-14G>A (n.874-14G>A) n.1437-14G>A | |
| 16 | g.2317779C>T | CA2575882919 | ABCA3 | c.874-15G>A (n.874-15G>A) n.1437-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2317780A= | CA2202166852 | ABCA3 | c.874-16T= (n.874-16T=) n.1437-16T= | |
| 16 | g.2317780A>G | CA620390563 | ABCA3 | c.874-16T>C (n.874-16T>C) n.1437-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317782del | CA2575882920 | ABCA3 | c.874-18del (n.874-18del) n.1437-18del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317784C= | CA2202166853 | ABCA3 | c.874-20G= (n.874-20G=) n.1437-20G= | |
| 16 | g.2317784C>T | CA7841466 | ABCA3 | c.874-20G>A (n.874-20G>A) n.1437-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317785G>A | CA7841467 | ABCA3 | c.874-21C>T (n.874-21C>T) n.1437-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2317785G= | CA2202166854 | ABCA3 | c.874-21C= (n.874-21C=) n.1437-21C= | |
| 16 | g.2317785G>T | CA2575882921 | ABCA3 | c.874-21C>A (n.874-21C>A) n.1437-21C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317786C= | CA2202166855 | ABCA3 | c.874-22G= (n.874-22G=) n.1437-22G= | |
| 16 | g.2317786C>G | CA620390567 | ABCA3 | c.874-22G>C (n.874-22G>C) n.1437-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317786C>T | CA2631190186 | ABCA3 | c.874-22G>A (n.874-22G>A) n.1437-22G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317788G>A | CA7841468 | ABCA3 | c.874-24C>T (n.874-24C>T) n.1437-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317788G>C | CA2631190187 | ABCA3 | c.874-24C>G (n.874-24C>G) n.1437-24C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317788G= | CA2202166856 | ABCA3 | c.874-24C= (n.874-24C=) n.1437-24C= | |
| 16 | g.2317788G>T | CA2631190188 | ABCA3 | c.874-24C>A (n.874-24C>A) n.1437-24C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317789C>T | CA2575882922 | ABCA3 | c.874-25G>A (n.874-25G>A) n.1437-25G>A | |
| 16 | g.2317790T>C | CA973799991 | ABCA3 | c.874-26A>G (n.874-26A>G) n.1437-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317790T= | CA2202166858 | ABCA3 | c.874-26A= (n.874-26A=) n.1437-26A= |