Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2315287G>A | CA719171891 | ABCA3 | c.1111+1996C>T (n.1111+1996C>T) n.1674+1996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315287G>C | CA2581246206 | ABCA3 | c.1111+1996C>G (n.1111+1996C>G) n.1674+1996C>G | |
16 | g.2315287G= | CA2202165422 | ABCA3 | c.1111+1996C= (n.1111+1996C=) n.1674+1996C= | |
16 | g.2315287G>T | CA14291571 | ABCA3 | c.1111+1996C>A (n.1111+1996C>A) n.1674+1996C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315290C>A | CA2202165424 | ABCA3 | c.1111+1993G>T (n.1111+1993G>T) n.1674+1993G>T | dbSNP |
16 | g.2315290C= | CA2202165423 | ABCA3 | c.1111+1993G= (n.1111+1993G=) n.1674+1993G= | |
16 | g.2315290C>G | CA276840446 | ABCA3 | c.1111+1993G>C (n.1111+1993G>C) n.1674+1993G>C | dbSNP |
16 | g.2315290C>T | CA2202165425 | ABCA3 | c.1111+1993G>A (n.1111+1993G>A) n.1674+1993G>A | dbSNP |
16 | g.2315291C= | CA2202165426 | ABCA3 | c.1111+1992G= (n.1111+1992G=) n.1674+1992G= | |
16 | g.2315291C>T | CA620390121 | ABCA3 | c.1111+1992G>A (n.1111+1992G>A) n.1674+1992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315292G>A | CA276840452 | ABCA3 | c.1111+1991C>T (n.1111+1991C>T) n.1674+1991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315292G= | CA2202165427 | ABCA3 | c.1111+1991C= (n.1111+1991C=) n.1674+1991C= | |
16 | g.2315295G>A | CA2202165430 | ABCA3 | c.1111+1988C>T (n.1111+1988C>T) n.1674+1988C>T | dbSNP |
16 | g.2315295G= | CA2202165429 | ABCA3 | c.1111+1988C= (n.1111+1988C=) n.1674+1988C= | |
16 | g.2315295_2315297delinsGAC | CA2202165428 | ABCA3 | c.1111+1986_1111+1988delinsGTC (n.1111+1986_1111+1988delinsGTC) n.1674+1986_1674+1988delinsGTC | |
16 | g.2315296A= | CA2202165431 | ABCA3 | c.1111+1987T= (n.1111+1987T=) n.1674+1987T= | |
16 | g.2315296A>C | CA276840478 | ABCA3 | c.1111+1987T>G (n.1111+1987T>G) n.1674+1987T>G | dbSNP |
16 | g.2315299_2315300del | CA276840467 | ABCA3 | c.1111+1986_1111+1987del (n.1111+1986_1111+1987del) n.1674+1986_1674+1987del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315299_2315301delinsCAT | CA2202165432 | ABCA3 | c.1111+1982_1111+1984delinsATG (n.1111+1982_1111+1984delinsATG) n.1674+1982_1674+1984delinsATG | |
16 | g.2315300A= | CA2202165433 | ABCA3 | c.1111+1983T= (n.1111+1983T=) n.1674+1983T= | |
16 | g.2315300A>G | CA276840497 | ABCA3 | c.1111+1983T>C (n.1111+1983T>C) n.1674+1983T>C | dbSNP |
16 | g.2315300_2315301del | CA719171911 | ABCA3 | c.1111+1982_1111+1983del (n.1111+1982_1111+1983del) n.1674+1982_1674+1983del | dbSNP |
16 | g.2315301T>C | CA276840500 | ABCA3 | c.1111+1982A>G (n.1111+1982A>G) n.1674+1982A>G | dbSNP |
16 | g.2315301T>G | CA719171913 | ABCA3 | c.1111+1982A>C (n.1111+1982A>C) n.1674+1982A>C | dbSNP |
16 | g.2315301T= | CA2202165434 | ABCA3 | c.1111+1982A= (n.1111+1982A=) n.1674+1982A= | |
16 | g.2315304G>A | CA973796587 | ABCA3 | c.1111+1979C>T (n.1111+1979C>T) n.1674+1979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315304G= | CA2202165435 | ABCA3 | c.1111+1979C= (n.1111+1979C=) n.1674+1979C= | |
16 | g.2315305C>A | CA719171915 | ABCA3 | c.1111+1978G>T (n.1111+1978G>T) n.1674+1978G>T | dbSNP |
16 | g.2315305C= | CA2202165436 | ABCA3 | c.1111+1978G= (n.1111+1978G=) n.1674+1978G= | |
16 | g.2315305C>G | CA719171916 | ABCA3 | c.1111+1978G>C (n.1111+1978G>C) n.1674+1978G>C | dbSNP |
16 | g.2315306C= | CA2202165437 | ABCA3 | c.1111+1977G= (n.1111+1977G=) n.1674+1977G= | |
16 | g.2315306C>T | CA2202165438 | ABCA3 | c.1111+1977G>A (n.1111+1977G>A) n.1674+1977G>A | dbSNP |
16 | g.2315307C= | CA2202165439 | ABCA3 | c.1111+1976G= (n.1111+1976G=) n.1674+1976G= | |
16 | g.2315307C>T | CA276840501 | ABCA3 | c.1111+1976G>A (n.1111+1976G>A) n.1674+1976G>A | dbSNP |
16 | g.2315309C>G | CA493165063 | ABCA3 | c.1111+1974G>C (n.1111+1974G>C) n.1674+1974G>C | |
16 | g.2315309_2315311delinsCAG | CA2202165440 | ABCA3 | c.1111+1972_1111+1974delinsCTG (n.1111+1972_1111+1974delinsCTG) n.1674+1972_1674+1974delinsCTG | |
16 | g.2315310A= | CA2202165441 | ABCA3 | c.1111+1973T= (n.1111+1973T=) n.1674+1973T= | |
16 | g.2315310A>C | CA719171918 | ABCA3 | c.1111+1973T>G (n.1111+1973T>G) n.1674+1973T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315311_2315312del | CA719171919 | ABCA3 | c.1111+1972_1111+1973del (n.1111+1972_1111+1973del) n.1674+1972_1674+1973del | dbSNP |
16 | g.2315312A= | CA2202165442 | ABCA3 | c.1111+1971T= (n.1111+1971T=) n.1674+1971T= | |
16 | g.2315312A>T | CA276840502 | ABCA3 | c.1111+1971T>A (n.1111+1971T>A) n.1674+1971T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315313T>C | CA2202165444 | ABCA3 | c.1111+1970A>G (n.1111+1970A>G) n.1674+1970A>G | dbSNP |
16 | g.2315313T= | CA2202165443 | ABCA3 | c.1111+1970A= (n.1111+1970A=) n.1674+1970A= | |
16 | g.2315314C= | CA2202165445 | ABCA3 | c.1111+1969G= (n.1111+1969G=) n.1674+1969G= | |
16 | g.2315314C>G | CA276840505 | ABCA3 | c.1111+1969G>C (n.1111+1969G>C) n.1674+1969G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315314C>T | CA276840510 | ABCA3 | c.1111+1969G>A (n.1111+1969G>A) n.1674+1969G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315315G>C | CA2202165447 | ABCA3 | c.1111+1968C>G (n.1111+1968C>G) n.1674+1968C>G | dbSNP |
16 | g.2315315G= | CA2202165446 | ABCA3 | c.1111+1968C= (n.1111+1968C=) n.1674+1968C= | |
16 | g.2315320G>A | CA2202165449 | ABCA3 | c.1111+1963C>T (n.1111+1963C>T) n.1674+1963C>T | dbSNP |
16 | g.2315320G= | CA2202165448 | ABCA3 | c.1111+1963C= (n.1111+1963C=) n.1674+1963C= |