Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2315188T>C	CA719174753	ABCA3	c.1111+2095A>G (n.1111+2095A>G) n.1674+2095A>G	dbSNP
16	g.2315188T=	CA2202165348	ABCA3	c.1111+2095A= (n.1111+2095A=) n.1674+2095A=
16	g.2315190G>A	CA2202165350	ABCA3	c.1111+2093C>T (n.1111+2093C>T) n.1674+2093C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315190G=	CA2202165349	ABCA3	c.1111+2093C= (n.1111+2093C=) n.1674+2093C=
16	g.2315190G>T	CA2202165351	ABCA3	c.1111+2093C>A (n.1111+2093C>A) n.1674+2093C>A	dbSNP
16	g.2315191_2315195delinsTTGTA	CA2202165352	ABCA3	c.1111+2088_1111+2092delinsTACAA (n.1111+2088_1111+2092delinsTACAA) n.1674+2088_1674+2092delinsTACAA
16	g.2315197_2315200del	CA276840304	ABCA3	c.1111+2088_1111+2091del (n.1111+2088_1111+2091del) n.1674+2088_1674+2091del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315193G=	CA2202165353	ABCA3	c.1111+2090C= (n.1111+2090C=) n.1674+2090C=
16	g.2315193G>T	CA2202165354	ABCA3	c.1111+2090C>A (n.1111+2090C>A) n.1674+2090C>A	dbSNP
16	g.2315194dup	CA2202165355	ABCA3	c.1111+2089dup (n.1111+2089dup) n.1674+2089dup	dbSNP
16	g.2315196T>C	CA276840308	ABCA3	c.1111+2087A>G (n.1111+2087A>G) n.1674+2087A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315196T>G	CA2202165357	ABCA3	c.1111+2087A>C (n.1111+2087A>C) n.1674+2087A>C	dbSNP
16	g.2315196T=	CA2202165358	ABCA3	c.1111+2087A= (n.1111+2087A=) n.1674+2087A=
16	g.2315196_2315199delinsTGTA	CA2202165356	ABCA3	c.1111+2084_1111+2087delinsTACA (n.1111+2084_1111+2087delinsTACA) n.1674+2084_1674+2087delinsTACA
16	g.2315197G>A	CA719174757	ABCA3	c.1111+2086C>T (n.1111+2086C>T) n.1674+2086C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315197G=	CA2202165359	ABCA3	c.1111+2086C= (n.1111+2086C=) n.1674+2086C=
16	g.2315197G>T	CA2202165360	ABCA3	c.1111+2086C>A (n.1111+2086C>A) n.1674+2086C>A	dbSNP
16	g.2315197_2315199del	CA620390098	ABCA3	c.1111+2084_1111+2086del (n.1111+2084_1111+2086del) n.1674+2084_1674+2086del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315198T>C	CA2202165362	ABCA3	c.1111+2085A>G (n.1111+2085A>G) n.1674+2085A>G	dbSNP
16	g.2315198T>G	CA2202165363	ABCA3	c.1111+2085A>C (n.1111+2085A>C) n.1674+2085A>C	dbSNP
16	g.2315198T=	CA2202165361	ABCA3	c.1111+2085A= (n.1111+2085A=) n.1674+2085A=
16	g.2315199A=	CA2202165364	ABCA3	c.1111+2084T= (n.1111+2084T=) n.1674+2084T=
16	g.2315199A>G	CA719174760	ABCA3	c.1111+2084T>C (n.1111+2084T>C) n.1674+2084T>C	dbSNP
16	g.2315199A>T	CA276840313	ABCA3	c.1111+2084T>A (n.1111+2084T>A) n.1674+2084T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315202T=	CA2202165365	ABCA3	c.1111+2081A= (n.1111+2081A=) n.1674+2081A=
16	g.2315202_2315205delinsTTAC	CA2202165366	ABCA3	c.1111+2078_1111+2081delinsGTAA (n.1111+2078_1111+2081delinsGTAA) n.1674+2078_1674+2081delinsGTAA
16	g.2315202_2315208delinsTTACACA	CA2202165367	ABCA3	c.1111+2075_1111+2081delinsTGTGTAA (n.1111+2075_1111+2081delinsTGTGTAA) n.1674+2075_1674+2081delinsTGTGTAA
16	g.2315202_2315203insCACA	CA620390100	ABCA3	c.1111+2080_1111+2081insTGTG (n.1111+2080_1111+2081insTGTG) n.1674+2080_1674+2081insTGTG	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315203T>C	CA276840316	ABCA3	c.1111+2080A>G (n.1111+2080A>G) n.1674+2080A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315203T=	CA2202165368	ABCA3	c.1111+2080A= (n.1111+2080A=) n.1674+2080A=
16	g.2315203_2315205del	CA620390099	ABCA3	c.1111+2078_1111+2080del (n.1111+2078_1111+2080del) n.1674+2078_1674+2080del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315203_2315208del	CA973796466	ABCA3	c.1111+2075_1111+2080del (n.1111+2075_1111+2080del) n.1674+2075_1674+2080del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315203_2315225delinsTACACACACACACACACACACAC	CA2202165369	ABCA3	c.1111+2058_1111+2080delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA (n.1111+2058_1111+2080delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA) n.1674+2058_1674+2080delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA
16	g.2315204A>T	CA2556492424	ABCA3	c.1111+2079T>A (n.1111+2079T>A) n.1674+2079T>A
16	g.2315204_2315205insTACA	CA719174781	ABCA3	c.1111+2079_1111+2080insGTAT (n.1111+2079_1111+2080insGTAT) n.1674+2079_1674+2080insGTAT	dbSNP
16	g.2315205_2315206insCCAC	CA493165051	ABCA3	c.1111+2079_1111+2080insGGGT (n.1111+2079_1111+2080insGGGT) n.1674+2079_1674+2080insGGGT
16	g.2315206_2315207insGACA	CA2202165370	ABCA3	c.1111+2079_1111+2080insCTGT (n.1111+2079_1111+2080insCTGT) n.1674+2079_1674+2080insCTGT	dbSNP
16	g.2315243_2315244dup	CA276840325	ABCA3	c.1111+2078_1111+2079dup (n.1111+2078_1111+2079dup) n.1674+2078_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315241_2315244dup	CA276840337	ABCA3	c.1111+2076_1111+2079dup (n.1111+2076_1111+2079dup) n.1674+2076_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315239_2315244dup	CA620390102	ABCA3	c.1111+2074_1111+2079dup (n.1111+2074_1111+2079dup) n.1674+2074_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315237_2315244dup	CA620390103	ABCA3	c.1111+2072_1111+2079dup (n.1111+2072_1111+2079dup) n.1674+2072_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315235_2315244dup	CA719174812	ABCA3	c.1111+2070_1111+2079dup (n.1111+2070_1111+2079dup) n.1674+2070_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315233_2315244dup	CA719174817	ABCA3	c.1111+2068_1111+2079dup (n.1111+2068_1111+2079dup) n.1674+2068_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315231_2315244dup	CA719174787	ABCA3	c.1111+2066_1111+2079dup (n.1111+2066_1111+2079dup) n.1674+2066_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315229_2315244dup	CA973796500	ABCA3	c.1111+2064_1111+2079dup (n.1111+2064_1111+2079dup) n.1674+2064_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315223_2315244dup	CA973796497	ABCA3	c.1111+2058_1111+2079dup (n.1111+2058_1111+2079dup) n.1674+2058_1674+2079dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315243_2315244del	CA620390101	ABCA3	c.1111+2078_1111+2079del (n.1111+2078_1111+2079del) n.1674+2078_1674+2079del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315241_2315244del	CA276840341	ABCA3	c.1111+2076_1111+2079del (n.1111+2076_1111+2079del) n.1674+2076_1674+2079del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315239_2315244del	CA719174792	ABCA3	c.1111+2074_1111+2079del (n.1111+2074_1111+2079del) n.1674+2074_1674+2079del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2315237_2315244del	CA719174794	ABCA3	c.1111+2072_1111+2079del (n.1111+2072_1111+2079del) n.1674+2072_1674+2079del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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