| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2116814_2116822del | CA2631136341 | PKD1 | c.1606+13_1606+21del (n.1606+13_1606+21del) c.472+669_472+677del c.537+13_537+21del (n.537+13_537+21del) n.519-176_519-168del c.1660+13_1660+21del (n.1660+13_1660+21del) c.1588+13_1588+21del (n.1588+13_1588+21del) c.1534+13_1534+21del (n.1534+13_1534+21del) c.1453+13_1453+21del (n.1453+13_1453+21del) c.1396+13_1396+21del (n.1396+13_1396+21del) n.1675+13_1675+21del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116816C>T | CA2575878766 | PKD1 | c.1606+17G>A (n.1606+17G>A) c.472+673G>A c.537+17G>A (n.537+17G>A) n.519-172G>A c.1660+17G>A (n.1660+17G>A) c.1588+17G>A (n.1588+17G>A) c.1534+17G>A (n.1534+17G>A) c.1453+17G>A (n.1453+17G>A) c.1396+17G>A (n.1396+17G>A) n.1675+17G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116817C>A | CA2631136393 | PKD1 | c.1606+16G>T (n.1606+16G>T) c.472+672G>T c.537+16G>T (n.537+16G>T) n.519-173G>T c.1660+16G>T (n.1660+16G>T) c.1588+16G>T (n.1588+16G>T) c.1534+16G>T (n.1534+16G>T) c.1453+16G>T (n.1453+16G>T) c.1396+16G>T (n.1396+16G>T) n.1675+16G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116818T>C | CA620385123 | PKD1 | c.1606+15A>G (n.1606+15A>G) c.472+671A>G c.537+15A>G (n.537+15A>G) n.519-174A>G c.1660+15A>G (n.1660+15A>G) c.1588+15A>G (n.1588+15A>G) c.1534+15A>G (n.1534+15A>G) c.1453+15A>G (n.1453+15A>G) c.1396+15A>G (n.1396+15A>G) n.1675+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2116818T= | CA2202051293 | PKD1 | c.1606+15A= (n.1606+15A=) c.472+671A= c.537+15A= (n.537+15A=) n.519-174A= c.1660+15A= (n.1660+15A=) c.1588+15A= (n.1588+15A=) c.1534+15A= (n.1534+15A=) c.1453+15A= (n.1453+15A=) c.1396+15A= (n.1396+15A=) n.1675+15A= | |
| 16 | g.2116818_2116819delinsTG | CA2202051294 | PKD1 | c.1606+14_1606+15delinsCA (n.1606+14_1606+15delinsCA) c.472+670_472+671delinsCA c.537+14_537+15delinsCA (n.537+14_537+15delinsCA) n.519-175_519-174delinsCA c.1660+14_1660+15delinsCA (n.1660+14_1660+15delinsCA) c.1588+14_1588+15delinsCA (n.1588+14_1588+15delinsCA) c.1534+14_1534+15delinsCA (n.1534+14_1534+15delinsCA) c.1453+14_1453+15delinsCA (n.1453+14_1453+15delinsCA) c.1396+14_1396+15delinsCA (n.1396+14_1396+15delinsCA) n.1675+14_1675+15delinsCA | |
| 16 | g.2116819G>A | CA2631136398 | PKD1 | c.1606+14C>T (n.1606+14C>T) c.472+670C>T c.537+14C>T (n.537+14C>T) n.519-175C>T c.1660+14C>T (n.1660+14C>T) c.1588+14C>T (n.1588+14C>T) c.1534+14C>T (n.1534+14C>T) c.1453+14C>T (n.1453+14C>T) c.1396+14C>T (n.1396+14C>T) n.1675+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2116819G>T | CA2575878768 | PKD1 | c.1606+14C>A (n.1606+14C>A) c.472+670C>A c.537+14C>A (n.537+14C>A) n.519-175C>A c.1660+14C>A (n.1660+14C>A) c.1588+14C>A (n.1588+14C>A) c.1534+14C>A (n.1534+14C>A) c.1453+14C>A (n.1453+14C>A) c.1396+14C>A (n.1396+14C>A) n.1675+14C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116820del | CA2202051295 | PKD1 | c.1606+14del (n.1606+14del) c.472+670del c.537+14del (n.537+14del) n.519-175del c.1660+14del (n.1660+14del) c.1588+14del (n.1588+14del) c.1534+14del (n.1534+14del) c.1453+14del (n.1453+14del) c.1396+14del (n.1396+14del) n.1675+14del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2116820G>A | CA2631136401 | PKD1 | c.1606+13C>T (n.1606+13C>T) c.472+669C>T c.537+13C>T (n.537+13C>T) n.519-176C>T c.1660+13C>T (n.1660+13C>T) c.1588+13C>T (n.1588+13C>T) c.1534+13C>T (n.1534+13C>T) c.1453+13C>T (n.1453+13C>T) c.1396+13C>T (n.1396+13C>T) n.1675+13C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116820G>C | CA2631136405 | PKD1 | c.1606+13C>G (n.1606+13C>G) c.472+669C>G c.537+13C>G (n.537+13C>G) n.519-176C>G c.1660+13C>G (n.1660+13C>G) c.1588+13C>G (n.1588+13C>G) c.1534+13C>G (n.1534+13C>G) c.1453+13C>G (n.1453+13C>G) c.1396+13C>G (n.1396+13C>G) n.1675+13C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116820G>T | CA2575878771 | PKD1 | c.1606+13C>A (n.1606+13C>A) c.472+669C>A c.537+13C>A (n.537+13C>A) n.519-176C>A c.1660+13C>A (n.1660+13C>A) c.1588+13C>A (n.1588+13C>A) c.1534+13C>A (n.1534+13C>A) c.1453+13C>A (n.1453+13C>A) c.1396+13C>A (n.1396+13C>A) n.1675+13C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116820_2116821delinsGC | CA2202051296 | PKD1 | c.1606+12_1606+13delinsGC (n.1606+12_1606+13delinsGC) c.472+668_472+669delinsGC c.537+12_537+13delinsGC (n.537+12_537+13delinsGC) n.519-177_519-176delinsGC c.1660+12_1660+13delinsGC (n.1660+12_1660+13delinsGC) c.1588+12_1588+13delinsGC (n.1588+12_1588+13delinsGC) c.1534+12_1534+13delinsGC (n.1534+12_1534+13delinsGC) c.1453+12_1453+13delinsGC (n.1453+12_1453+13delinsGC) c.1396+12_1396+13delinsGC (n.1396+12_1396+13delinsGC) n.1675+12_1675+13delinsGC | |
| 16 | g.2116821C>A | CA2631136411 | PKD1 | c.1606+12G>T (n.1606+12G>T) c.472+668G>T c.537+12G>T (n.537+12G>T) n.519-177G>T c.1660+12G>T (n.1660+12G>T) c.1588+12G>T (n.1588+12G>T) c.1534+12G>T (n.1534+12G>T) c.1453+12G>T (n.1453+12G>T) c.1396+12G>T (n.1396+12G>T) n.1675+12G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116821C= | CA2202051297 | PKD1 | c.1606+12G= (n.1606+12G=) c.472+668G= c.537+12G= (n.537+12G=) n.519-177G= c.1660+12G= (n.1660+12G=) c.1588+12G= (n.1588+12G=) c.1534+12G= (n.1534+12G=) c.1453+12G= (n.1453+12G=) c.1396+12G= (n.1396+12G=) n.1675+12G= | |
| 16 | g.2116821C>G | CA620385125 | PKD1 | c.1606+12G>C (n.1606+12G>C) c.472+668G>C c.537+12G>C (n.537+12G>C) n.519-177G>C c.1660+12G>C (n.1660+12G>C) c.1588+12G>C (n.1588+12G>C) c.1534+12G>C (n.1534+12G>C) c.1453+12G>C (n.1453+12G>C) c.1396+12G>C (n.1396+12G>C) n.1675+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2116821C>T | CA620385124 | PKD1 | c.1606+12G>A (n.1606+12G>A) c.472+668G>A c.537+12G>A (n.537+12G>A) n.519-177G>A c.1660+12G>A (n.1660+12G>A) c.1588+12G>A (n.1588+12G>A) c.1534+12G>A (n.1534+12G>A) c.1453+12G>A (n.1453+12G>A) c.1396+12G>A (n.1396+12G>A) n.1675+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2116826dup | CA620385126 | PKD1 | c.1606+12dup (n.1606+12dup) c.472+668dup c.537+12dup (n.537+12dup) n.519-177dup c.1660+12dup (n.1660+12dup) c.1588+12dup (n.1588+12dup) c.1534+12dup (n.1534+12dup) c.1453+12dup (n.1453+12dup) c.1396+12dup (n.1396+12dup) n.1675+12dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2116826del | CA276783256 | PKD1 | c.1606+12del (n.1606+12del) c.472+668del c.537+12del (n.537+12del) n.519-177del c.1660+12del (n.1660+12del) c.1588+12del (n.1588+12del) c.1534+12del (n.1534+12del) c.1453+12del (n.1453+12del) c.1396+12del (n.1396+12del) n.1675+12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2116822C>A | CA276783258 | PKD1 | c.1606+11G>T (n.1606+11G>T) c.472+667G>T c.537+11G>T (n.537+11G>T) n.519-178G>T c.1660+11G>T (n.1660+11G>T) c.1588+11G>T (n.1588+11G>T) c.1534+11G>T (n.1534+11G>T) c.1453+11G>T (n.1453+11G>T) c.1396+11G>T (n.1396+11G>T) n.1675+11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2116822C= | CA2202051298 | PKD1 | c.1606+11G= (n.1606+11G=) c.472+667G= c.537+11G= (n.537+11G=) n.519-178G= c.1660+11G= (n.1660+11G=) c.1588+11G= (n.1588+11G=) c.1534+11G= (n.1534+11G=) c.1453+11G= (n.1453+11G=) c.1396+11G= (n.1396+11G=) n.1675+11G= | |
| 16 | g.2116822C>T | CA276783259 | PKD1 | c.1606+11G>A (n.1606+11G>A) c.472+667G>A c.537+11G>A (n.537+11G>A) n.519-178G>A c.1660+11G>A (n.1660+11G>A) c.1588+11G>A (n.1588+11G>A) c.1534+11G>A (n.1534+11G>A) c.1453+11G>A (n.1453+11G>A) c.1396+11G>A (n.1396+11G>A) n.1675+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2116823C>A | CA2631136421 | PKD1 | c.1606+10G>T (n.1606+10G>T) c.472+666G>T c.537+10G>T (n.537+10G>T) n.519-179G>T c.1660+10G>T (n.1660+10G>T) c.1588+10G>T (n.1588+10G>T) c.1534+10G>T (n.1534+10G>T) c.1453+10G>T (n.1453+10G>T) c.1396+10G>T (n.1396+10G>T) n.1675+10G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116823C>T | CA2631136423 | PKD1 | c.1606+10G>A (n.1606+10G>A) c.472+666G>A c.537+10G>A (n.537+10G>A) n.519-179G>A c.1660+10G>A (n.1660+10G>A) c.1588+10G>A (n.1588+10G>A) c.1534+10G>A (n.1534+10G>A) c.1453+10G>A (n.1453+10G>A) c.1396+10G>A (n.1396+10G>A) n.1675+10G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116824C>A | CA2631136426 | PKD1 | c.1606+9G>T (n.1606+9G>T) c.472+665G>T c.537+9G>T (n.537+9G>T) n.519-180G>T c.1660+9G>T (n.1660+9G>T) c.1588+9G>T (n.1588+9G>T) c.1534+9G>T (n.1534+9G>T) c.1453+9G>T (n.1453+9G>T) c.1396+9G>T (n.1396+9G>T) n.1675+9G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116824C>G | CA2631136427 | PKD1 | c.1606+9G>C (n.1606+9G>C) c.472+665G>C c.537+9G>C (n.537+9G>C) n.519-180G>C c.1660+9G>C (n.1660+9G>C) c.1588+9G>C (n.1588+9G>C) c.1534+9G>C (n.1534+9G>C) c.1453+9G>C (n.1453+9G>C) c.1396+9G>C (n.1396+9G>C) n.1675+9G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116824C>T | CA2631136428 | PKD1 | c.1606+9G>A (n.1606+9G>A) c.472+665G>A c.537+9G>A (n.537+9G>A) n.519-180G>A c.1660+9G>A (n.1660+9G>A) c.1588+9G>A (n.1588+9G>A) c.1534+9G>A (n.1534+9G>A) c.1453+9G>A (n.1453+9G>A) c.1396+9G>A (n.1396+9G>A) n.1675+9G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116825C= | CA2202051299 | PKD1 | c.1606+8G= (n.1606+8G=) c.472+664G= c.537+8G= (n.537+8G=) n.519-181G= c.1660+8G= (n.1660+8G=) c.1588+8G= (n.1588+8G=) c.1534+8G= (n.1534+8G=) c.1453+8G= (n.1453+8G=) c.1396+8G= (n.1396+8G=) n.1675+8G= | |
| 16 | g.2116825C>T | CA276783260 | PKD1 | c.1606+8G>A (n.1606+8G>A) c.472+664G>A c.537+8G>A (n.537+8G>A) n.519-181G>A c.1660+8G>A (n.1660+8G>A) c.1588+8G>A (n.1588+8G>A) c.1534+8G>A (n.1534+8G>A) c.1453+8G>A (n.1453+8G>A) c.1396+8G>A (n.1396+8G>A) n.1675+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2116826C>A | CA2631136434 | PKD1 | c.1606+7G>T (n.1606+7G>T) c.472+663G>T c.537+7G>T (n.537+7G>T) n.519-182G>T c.1660+7G>T (n.1660+7G>T) c.1588+7G>T (n.1588+7G>T) c.1534+7G>T (n.1534+7G>T) c.1453+7G>T (n.1453+7G>T) c.1396+7G>T (n.1396+7G>T) n.1675+7G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116826C= | CA2202051300 | PKD1 | c.1606+7G= (n.1606+7G=) c.472+663G= c.537+7G= (n.537+7G=) n.519-182G= c.1660+7G= (n.1660+7G=) c.1588+7G= (n.1588+7G=) c.1534+7G= (n.1534+7G=) c.1453+7G= (n.1453+7G=) c.1396+7G= (n.1396+7G=) n.1675+7G= | |
| 16 | g.2116826C>G | CA2575878779 | PKD1 | c.1606+7G>C (n.1606+7G>C) c.472+663G>C c.537+7G>C (n.537+7G>C) n.519-182G>C c.1660+7G>C (n.1660+7G>C) c.1588+7G>C (n.1588+7G>C) c.1534+7G>C (n.1534+7G>C) c.1453+7G>C (n.1453+7G>C) c.1396+7G>C (n.1396+7G>C) n.1675+7G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116826C>T | CA276783262 | PKD1 | c.1606+7G>A (n.1606+7G>A) c.472+663G>A c.537+7G>A (n.537+7G>A) n.519-182G>A c.1660+7G>A (n.1660+7G>A) c.1588+7G>A (n.1588+7G>A) c.1534+7G>A (n.1534+7G>A) c.1453+7G>A (n.1453+7G>A) c.1396+7G>A (n.1396+7G>A) n.1675+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2116827G>A | CA7833484 | PKD1 | c.1606+6C>T (n.1606+6C>T) c.472+662C>T c.537+6C>T (n.537+6C>T) n.519-183C>T c.1660+6C>T (n.1660+6C>T) c.1588+6C>T (n.1588+6C>T) c.1534+6C>T (n.1534+6C>T) c.1453+6C>T (n.1453+6C>T) c.1396+6C>T (n.1396+6C>T) n.1675+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2116827G= | CA2202051301 | PKD1 | c.1606+6C= (n.1606+6C=) c.472+662C= c.537+6C= (n.537+6C=) n.519-183C= c.1660+6C= (n.1660+6C=) c.1588+6C= (n.1588+6C=) c.1534+6C= (n.1534+6C=) c.1453+6C= (n.1453+6C=) c.1396+6C= (n.1396+6C=) n.1675+6C= | |
| 16 | g.2116827G>T | CA2631136438 | PKD1 | c.1606+6C>A (n.1606+6C>A) c.472+662C>A c.537+6C>A (n.537+6C>A) n.519-183C>A c.1660+6C>A (n.1660+6C>A) c.1588+6C>A (n.1588+6C>A) c.1534+6C>A (n.1534+6C>A) c.1453+6C>A (n.1453+6C>A) c.1396+6C>A (n.1396+6C>A) n.1675+6C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116828C>A | CA2631136440 | PKD1 | c.1606+5G>T (n.1606+5G>T) c.472+661G>T c.537+5G>T (n.537+5G>T) n.519-184G>T c.1660+5G>T (n.1660+5G>T) c.1588+5G>T (n.1588+5G>T) c.1534+5G>T (n.1534+5G>T) c.1453+5G>T (n.1453+5G>T) c.1396+5G>T (n.1396+5G>T) n.1675+5G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116828C= | CA2202051302 | PKD1 | c.1606+5G= (n.1606+5G=) c.472+661G= c.537+5G= (n.537+5G=) n.519-184G= c.1660+5G= (n.1660+5G=) c.1588+5G= (n.1588+5G=) c.1534+5G= (n.1534+5G=) c.1453+5G= (n.1453+5G=) c.1396+5G= (n.1396+5G=) n.1675+5G= | |
| 16 | g.2116828C>T | CA1139664365 | PKD1 | c.1606+5G>A (n.1606+5G>A) c.472+661G>A c.537+5G>A (n.537+5G>A) n.519-184G>A c.1660+5G>A (n.1660+5G>A) c.1588+5G>A (n.1588+5G>A) c.1534+5G>A (n.1534+5G>A) c.1453+5G>A (n.1453+5G>A) c.1396+5G>A (n.1396+5G>A) n.1675+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2116829A= | CA2202051303 | PKD1 | c.1606+4T= (n.1606+4T=) c.472+660T= c.537+4T= (n.537+4T=) n.519-185T= c.1660+4T= (n.1660+4T=) c.1588+4T= (n.1588+4T=) c.1534+4T= (n.1534+4T=) c.1453+4T= (n.1453+4T=) c.1396+4T= (n.1396+4T=) n.1675+4T= | |
| 16 | g.2116829A>C | CA2575878784 | PKD1 | c.1606+4T>G (n.1606+4T>G) c.472+660T>G c.537+4T>G (n.537+4T>G) n.519-185T>G c.1660+4T>G (n.1660+4T>G) c.1588+4T>G (n.1588+4T>G) c.1534+4T>G (n.1534+4T>G) c.1453+4T>G (n.1453+4T>G) c.1396+4T>G (n.1396+4T>G) n.1675+4T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116829A>G | CA620385127 | PKD1 | c.1606+4T>C (n.1606+4T>C) c.472+660T>C c.537+4T>C (n.537+4T>C) n.519-185T>C c.1660+4T>C (n.1660+4T>C) c.1588+4T>C (n.1588+4T>C) c.1534+4T>C (n.1534+4T>C) c.1453+4T>C (n.1453+4T>C) c.1396+4T>C (n.1396+4T>C) n.1675+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2116830C>A | CA620385128 | PKD1 | c.1606+3G>T (n.1606+3G>T) c.472+659G>T c.537+3G>T (n.537+3G>T) n.519-186G>T c.1660+3G>T (n.1660+3G>T) c.1588+3G>T (n.1588+3G>T) c.1534+3G>T (n.1534+3G>T) c.1453+3G>T (n.1453+3G>T) c.1396+3G>T (n.1396+3G>T) n.1675+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2116830C= | CA2202051304 | PKD1 | c.1606+3G= (n.1606+3G=) c.472+659G= c.537+3G= (n.537+3G=) n.519-186G= c.1660+3G= (n.1660+3G=) c.1588+3G= (n.1588+3G=) c.1534+3G= (n.1534+3G=) c.1453+3G= (n.1453+3G=) c.1396+3G= (n.1396+3G=) n.1675+3G= | |
| 16 | g.2116830C>G | CA2631136451 | PKD1 | c.1606+3G>C (n.1606+3G>C) c.472+659G>C c.537+3G>C (n.537+3G>C) n.519-186G>C c.1660+3G>C (n.1660+3G>C) c.1588+3G>C (n.1588+3G>C) c.1534+3G>C (n.1534+3G>C) c.1453+3G>C (n.1453+3G>C) c.1396+3G>C (n.1396+3G>C) n.1675+3G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2116830C>T | CA973775094 | PKD1 | c.1606+3G>A (n.1606+3G>A) c.472+659G>A c.537+3G>A (n.537+3G>A) n.519-186G>A c.1660+3G>A (n.1660+3G>A) c.1588+3G>A (n.1588+3G>A) c.1534+3G>A (n.1534+3G>A) c.1453+3G>A (n.1453+3G>A) c.1396+3G>A (n.1396+3G>A) n.1675+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2116831A>C | CA394391645 | PKD1 | c.1606+2T>G (n.1606+2T>G) c.472+658T>G c.537+2T>G (n.537+2T>G) n.519-187T>G c.1660+2T>G (n.1660+2T>G) c.1588+2T>G (n.1588+2T>G) c.1534+2T>G (n.1534+2T>G) c.1453+2T>G (n.1453+2T>G) c.1396+2T>G (n.1396+2T>G) n.1675+2T>G | |
| 16 | g.2116831A>G | CA394391646 | PKD1 | c.1606+2T>C (n.1606+2T>C) c.472+658T>C c.537+2T>C (n.537+2T>C) n.519-187T>C c.1660+2T>C (n.1660+2T>C) c.1588+2T>C (n.1588+2T>C) c.1534+2T>C (n.1534+2T>C) c.1453+2T>C (n.1453+2T>C) c.1396+2T>C (n.1396+2T>C) n.1675+2T>C | |
| 16 | g.2116831A>T | CA394391647 | PKD1 | c.1606+2T>A (n.1606+2T>A) c.472+658T>A c.537+2T>A (n.537+2T>A) n.519-187T>A c.1660+2T>A (n.1660+2T>A) c.1588+2T>A (n.1588+2T>A) c.1534+2T>A (n.1534+2T>A) c.1453+2T>A (n.1453+2T>A) c.1396+2T>A (n.1396+2T>A) n.1675+2T>A | |
| 16 | g.2116832C>A | CA394391648 | PKD1 | c.1606+1G>T (n.1606+1G>T) c.472+657G>T c.537+1G>T (n.537+1G>T) n.519-188G>T c.1660+1G>T (n.1660+1G>T) c.1588+1G>T (n.1588+1G>T) c.1534+1G>T (n.1534+1G>T) c.1453+1G>T (n.1453+1G>T) c.1396+1G>T (n.1396+1G>T) n.1675+1G>T | gnomAD v4 |