| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.2092482_2092497del | CA2695221583 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257_11269+3del c.11254_11266+3del n.106_118+3del c.5819_5831+3del c.370_382+3del n.420_432+3del c.8212_8224+3del c.11335_11347+3del c.11332_11344+3del c.11317_11329+3del c.11311_11323+3del c.11308_11320+3del c.11281_11293+3del c.11263_11275+3del c.11209_11221+3del c.11128_11140+3del c.11071_11083+3del c.9157_9169+3del c.8335_8347+3del n.11350_11362+3del n.11110-304_11110-289del n.11210_11222+3del n.90-407_90-392del n.180-407_180-392del n.89-407_89-392del c.11377_11389+3del c.11305_11317+3del c.11167_11179+3del c.9253_9265+3del | |
| 16 | g.2092482_2092498delinsTCCTGCAGCCGCACCTG | CA2202020963 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251_11267delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3751=) c.11248_11264delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3750=) n.100_116delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA c.5813_5829delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (n.5813_5829delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA) c.364_380delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.414_430delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA c.8206_8222delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln2736=) c.11329_11345delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3777=) c.11326_11342delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3776=) c.11311_11327delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3771=) c.11305_11321delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3769=) c.11302_11318delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3768=) c.11275_11291delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3759=) c.11257_11273delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3753=) c.11203_11219delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3735=) c.11122_11138delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3708=) c.11065_11081delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3689=) c.9151_9167delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3051=) c.8329_8345delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln2777=) n.11344_11360delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.11110-310_11110-294delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.11204_11220delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.90-407_90-391delinsTCCTGCAGCCGCACCTG n.180-407_180-391delinsTCCTGCAGCCGCACCTG n.89-407_89-391delinsTCCTGCAGCCGCACCTG c.11371_11387delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3791=) c.11299_11315delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3767=) c.11161_11177delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3721=) c.9247_9263delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3083=) | |
| 16 | g.2092485_2092500del | CA658824280 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251_11266del (p.Gln3751LysfsTer?) c.11248_11263del (p.Gln3750LysfsTer?) n.100_115del c.5813_5828del (n.5813_5828del) c.364_379del n.414_429del c.8206_8221del (p.Gln2736LysfsTer?) c.11329_11344del (p.Gln3777LysfsTer?) c.11326_11341del (p.Gln3776LysfsTer?) c.11311_11326del (p.Gln3771LysfsTer?) c.11305_11320del (p.Gln3769LysfsTer?) c.11302_11317del (p.Gln3768LysfsTer?) c.11275_11290del (p.Gln3759LysfsTer?) c.11257_11272del (p.Gln3753LysfsTer?) c.11203_11218del (p.Gln3735LysfsTer?) c.11122_11137del (p.Gln3708LysfsTer?) c.11065_11080del (p.Gln3689LysfsTer?) c.9151_9166del (p.Gln3051LysfsTer?) c.8329_8344del (p.Gln2777LysfsTer?) n.11344_11359del n.11110-310_11110-295del n.11204_11219del n.90-404_90-389del n.180-404_180-389del n.89-404_89-389del c.11371_11386del (p.Gln3791LysfsTer?) c.11299_11314del (p.Gln3767LysfsTer?) c.11161_11176del (p.Gln3721LysfsTer?) c.9247_9262del (p.Gln3083LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
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| 16 | g.2092484C>G | CA394336106 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11265G>C (p.Gln3755His) c.11262G>C (p.Gln3754His) n.114G>C c.5827G>C (n.5827G>C) c.378G>C n.428G>C c.8220G>C (p.Gln2740His) c.11343G>C (p.Gln3781His) c.11340G>C (p.Gln3780His) c.11325G>C (p.Gln3775His) c.11319G>C (p.Gln3773His) c.11316G>C (p.Gln3772His) c.11289G>C (p.Gln3763His) c.11271G>C (p.Gln3757His) c.11217G>C (p.Gln3739His) c.11136G>C (p.Gln3712His) c.11079G>C (p.Gln3693His) c.9165G>C (p.Gln3055His) c.8343G>C (p.Gln2781His) n.11358G>C n.11110-296G>C n.11218G>C n.90-405C>G n.180-405C>G n.89-405C>G c.11385G>C (p.Gln3795His) c.11313G>C (p.Gln3771His) c.11175G>C (p.Gln3725His) c.9261G>C (p.Gln3087His) | |
| 16 | g.2092484C>T | CA492962412 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11265G>A (p.Gln3755=) c.11262G>A (p.Gln3754=) n.114G>A c.5827G>A (n.5827G>A) c.378G>A n.428G>A c.8220G>A (p.Gln2740=) c.11343G>A (p.Gln3781=) c.11340G>A (p.Gln3780=) c.11325G>A (p.Gln3775=) c.11319G>A (p.Gln3773=) c.11316G>A (p.Gln3772=) c.11289G>A (p.Gln3763=) c.11271G>A (p.Gln3757=) c.11217G>A (p.Gln3739=) c.11136G>A (p.Gln3712=) c.11079G>A (p.Gln3693=) c.9165G>A (p.Gln3055=) c.8343G>A (p.Gln2781=) n.11358G>A n.11110-296G>A n.11218G>A n.90-405C>T n.180-405C>T n.89-405C>T c.11385G>A (p.Gln3795=) c.11313G>A (p.Gln3771=) c.11175G>A (p.Gln3725=) c.9261G>A (p.Gln3087=) | |
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| 16 | g.2092485T>C | CA394336111 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11264A>G (p.Gln3755Arg) c.11261A>G (p.Gln3754Arg) n.113A>G c.5826A>G (n.5826A>G) c.377A>G n.427A>G c.8219A>G (p.Gln2740Arg) c.11342A>G (p.Gln3781Arg) c.11339A>G (p.Gln3780Arg) c.11324A>G (p.Gln3775Arg) c.11318A>G (p.Gln3773Arg) c.11315A>G (p.Gln3772Arg) c.11288A>G (p.Gln3763Arg) c.11270A>G (p.Gln3757Arg) c.11216A>G (p.Gln3739Arg) c.11135A>G (p.Gln3712Arg) c.11078A>G (p.Gln3693Arg) c.9164A>G (p.Gln3055Arg) c.8342A>G (p.Gln2781Arg) n.11357A>G n.11110-297A>G n.11217A>G n.90-404T>C n.180-404T>C n.89-404T>C c.11384A>G (p.Gln3795Arg) c.11312A>G (p.Gln3771Arg) c.11174A>G (p.Gln3725Arg) c.9260A>G (p.Gln3087Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092485T>G | CA394336112 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11264A>C (p.Gln3755Pro) c.11261A>C (p.Gln3754Pro) n.113A>C c.5826A>C (n.5826A>C) c.377A>C n.427A>C c.8219A>C (p.Gln2740Pro) c.11342A>C (p.Gln3781Pro) c.11339A>C (p.Gln3780Pro) c.11324A>C (p.Gln3775Pro) c.11318A>C (p.Gln3773Pro) c.11315A>C (p.Gln3772Pro) c.11288A>C (p.Gln3763Pro) c.11270A>C (p.Gln3757Pro) c.11216A>C (p.Gln3739Pro) c.11135A>C (p.Gln3712Pro) c.11078A>C (p.Gln3693Pro) c.9164A>C (p.Gln3055Pro) c.8342A>C (p.Gln2781Pro) n.11357A>C n.11110-297A>C n.11217A>C n.90-404T>G n.180-404T>G n.89-404T>G c.11384A>C (p.Gln3795Pro) c.11312A>C (p.Gln3771Pro) c.11174A>C (p.Gln3725Pro) c.9260A>C (p.Gln3087Pro) | |
| 16 | g.2092485_2092500delinsTGCAGCCGCACCTGCC | CA2202020997 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249_11264delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3750=) c.11246_11261delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3749=) n.98_113delinsGGCAGGTGCGGCTGCA c.5811_5826delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (n.5811_5826delinsGGCAGGTGCGGCTGCA) c.362_377delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.412_427delinsGGCAGGTGCGGCTGCA c.8204_8219delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg2735=) c.11327_11342delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3776=) c.11324_11339delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3775=) c.11309_11324delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3770=) c.11303_11318delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3768=) c.11300_11315delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3767=) c.11273_11288delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3758=) c.11255_11270delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3752=) c.11201_11216delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3734=) c.11120_11135delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3707=) c.11063_11078delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3688=) c.9149_9164delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3050=) c.8327_8342delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg2776=) n.11342_11357delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.11110-312_11110-297delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.11202_11217delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.90-404_90-389delinsTGCAGCCGCACCTGCC n.180-404_180-389delinsTGCAGCCGCACCTGCC n.89-404_89-389delinsTGCAGCCGCACCTGCC c.11369_11384delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3790=) c.11297_11312delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3766=) c.11159_11174delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3720=) c.9245_9260delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3082=) | |
| 16 | g.2092486G>A | CA394336115 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11263C>T (p.Gln3755Ter) c.11260C>T (p.Gln3754Ter) n.112C>T c.5825C>T (n.5825C>T) c.376C>T n.426C>T c.8218C>T (p.Gln2740Ter) c.11341C>T (p.Gln3781Ter) c.11338C>T (p.Gln3780Ter) c.11323C>T (p.Gln3775Ter) c.11317C>T (p.Gln3773Ter) c.11314C>T (p.Gln3772Ter) c.11287C>T (p.Gln3763Ter) c.11269C>T (p.Gln3757Ter) c.11215C>T (p.Gln3739Ter) c.11134C>T (p.Gln3712Ter) c.11077C>T (p.Gln3693Ter) c.9163C>T (p.Gln3055Ter) c.8341C>T (p.Gln2781Ter) n.11356C>T n.11110-298C>T n.11216C>T n.90-403G>A n.180-403G>A n.89-403G>A c.11383C>T (p.Gln3795Ter) c.11311C>T (p.Gln3771Ter) c.11173C>T (p.Gln3725Ter) c.9259C>T (p.Gln3087Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092486G>C | CA394336116 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11263C>G (p.Gln3755Glu) c.11260C>G (p.Gln3754Glu) n.112C>G c.5825C>G (n.5825C>G) c.376C>G n.426C>G c.8218C>G (p.Gln2740Glu) c.11341C>G (p.Gln3781Glu) c.11338C>G (p.Gln3780Glu) c.11323C>G (p.Gln3775Glu) c.11317C>G (p.Gln3773Glu) c.11314C>G (p.Gln3772Glu) c.11287C>G (p.Gln3763Glu) c.11269C>G (p.Gln3757Glu) c.11215C>G (p.Gln3739Glu) c.11134C>G (p.Gln3712Glu) c.11077C>G (p.Gln3693Glu) c.9163C>G (p.Gln3055Glu) c.8341C>G (p.Gln2781Glu) n.11356C>G n.11110-298C>G n.11216C>G n.90-403G>C n.180-403G>C n.89-403G>C c.11383C>G (p.Gln3795Glu) c.11311C>G (p.Gln3771Glu) c.11173C>G (p.Gln3725Glu) c.9259C>G (p.Gln3087Glu) | |
| 16 | g.2092486G= | CA2202021005 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11263C= (p.Gln3755=) c.11260C= (p.Gln3754=) n.112C= c.5825C= (n.5825C=) c.376C= n.426C= c.8218C= (p.Gln2740=) c.11341C= (p.Gln3781=) c.11338C= (p.Gln3780=) c.11323C= (p.Gln3775=) c.11317C= (p.Gln3773=) c.11314C= (p.Gln3772=) c.11287C= (p.Gln3763=) c.11269C= (p.Gln3757=) c.11215C= (p.Gln3739=) c.11134C= (p.Gln3712=) c.11077C= (p.Gln3693=) c.9163C= (p.Gln3055=) c.8341C= (p.Gln2781=) n.11356C= n.11110-298C= n.11216C= n.90-403G= n.180-403G= n.89-403G= c.11383C= (p.Gln3795=) c.11311C= (p.Gln3771=) c.11173C= (p.Gln3725=) c.9259C= (p.Gln3087=) | |
| 16 | g.2092486G>T | CA394336118 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11263C>A (p.Gln3755Lys) c.11260C>A (p.Gln3754Lys) n.112C>A c.5825C>A (n.5825C>A) c.376C>A n.426C>A c.8218C>A (p.Gln2740Lys) c.11341C>A (p.Gln3781Lys) c.11338C>A (p.Gln3780Lys) c.11323C>A (p.Gln3775Lys) c.11317C>A (p.Gln3773Lys) c.11314C>A (p.Gln3772Lys) c.11287C>A (p.Gln3763Lys) c.11269C>A (p.Gln3757Lys) c.11215C>A (p.Gln3739Lys) c.11134C>A (p.Gln3712Lys) c.11077C>A (p.Gln3693Lys) c.9163C>A (p.Gln3055Lys) c.8341C>A (p.Gln2781Lys) n.11356C>A n.11110-298C>A n.11216C>A n.90-403G>T n.180-403G>T n.89-403G>T c.11383C>A (p.Gln3795Lys) c.11311C>A (p.Gln3771Lys) c.11173C>A (p.Gln3725Lys) c.9259C>A (p.Gln3087Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092488_2092490del | CA2575877745 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11261_11263del (p.Leu3754del) c.11258_11260del (p.Leu3753del) n.110_112del c.5823_5825del (n.5823_5825del) c.374_376del n.424_426del c.8216_8218del (p.Leu2739del) c.11339_11341del (p.Leu3780del) c.11336_11338del (p.Leu3779del) c.11321_11323del (p.Leu3774del) c.11315_11317del (p.Leu3772del) c.11312_11314del (p.Leu3771del) c.11285_11287del (p.Leu3762del) c.11267_11269del (p.Leu3756del) c.11213_11215del (p.Leu3738del) c.11132_11134del (p.Leu3711del) c.11075_11077del (p.Leu3692del) c.9161_9163del (p.Leu3054del) c.8339_8341del (p.Leu2780del) n.11354_11356del n.11110-300_11110-298del n.11214_11216del n.90-401_90-399del n.180-401_180-399del n.89-401_89-399del c.11381_11383del (p.Leu3794del) c.11309_11311del (p.Leu3770del) c.11171_11173del (p.Leu3724del) c.9257_9259del (p.Leu3086del) | |
| 16 | g.2092493_2092507del | CA891843788 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249_11263del (p.Arg3750_Leu3754del) c.11246_11260del (p.Arg3749_Leu3753del) n.98_112del c.5811_5825del (n.5811_5825del) c.362_376del n.412_426del c.8204_8218del (p.Arg2735_Leu2739del) c.11327_11341del (p.Arg3776_Leu3780del) c.11324_11338del (p.Arg3775_Leu3779del) c.11309_11323del (p.Arg3770_Leu3774del) c.11303_11317del (p.Arg3768_Leu3772del) c.11300_11314del (p.Arg3767_Leu3771del) c.11273_11287del (p.Arg3758_Leu3762del) c.11255_11269del (p.Arg3752_Leu3756del) c.11201_11215del (p.Arg3734_Leu3738del) c.11120_11134del (p.Arg3707_Leu3711del) c.11063_11077del (p.Arg3688_Leu3692del) c.9149_9163del (p.Arg3050_Leu3054del) c.8327_8341del (p.Arg2776_Leu2780del) n.11342_11356del n.11110-312_11110-298del n.11202_11216del n.90-396_90-382del n.180-396_180-382del n.89-396_89-382del c.11369_11383del (p.Arg3790_Leu3794del) c.11297_11311del (p.Arg3766_Leu3770del) c.11159_11173del (p.Arg3720_Leu3724del) c.9245_9259del (p.Arg3082_Leu3086del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2092487C>A | CA492962414 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11262G>T (p.Leu3754=) c.11259G>T (p.Leu3753=) n.111G>T c.5824G>T (n.5824G>T) c.375G>T n.425G>T c.8217G>T (p.Leu2739=) c.11340G>T (p.Leu3780=) c.11337G>T (p.Leu3779=) c.11322G>T (p.Leu3774=) c.11316G>T (p.Leu3772=) c.11313G>T (p.Leu3771=) c.11286G>T (p.Leu3762=) c.11268G>T (p.Leu3756=) c.11214G>T (p.Leu3738=) c.11133G>T (p.Leu3711=) c.11076G>T (p.Leu3692=) c.9162G>T (p.Leu3054=) c.8340G>T (p.Leu2780=) n.11355G>T n.11110-299G>T n.11215G>T n.90-402C>A n.180-402C>A n.89-402C>A c.11382G>T (p.Leu3794=) c.11310G>T (p.Leu3770=) c.11172G>T (p.Leu3724=) c.9258G>T (p.Leu3086=) | |
| 16 | g.2092487C= | CA2202021009 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11262G= (p.Leu3754=) c.11259G= (p.Leu3753=) n.111G= c.5824G= (n.5824G=) c.375G= n.425G= c.8217G= (p.Leu2739=) c.11340G= (p.Leu3780=) c.11337G= (p.Leu3779=) c.11322G= (p.Leu3774=) c.11316G= (p.Leu3772=) c.11313G= (p.Leu3771=) c.11286G= (p.Leu3762=) c.11268G= (p.Leu3756=) c.11214G= (p.Leu3738=) c.11133G= (p.Leu3711=) c.11076G= (p.Leu3692=) c.9162G= (p.Leu3054=) c.8340G= (p.Leu2780=) n.11355G= n.11110-299G= n.11215G= n.90-402C= n.180-402C= n.89-402C= c.11382G= (p.Leu3794=) c.11310G= (p.Leu3770=) c.11172G= (p.Leu3724=) c.9258G= (p.Leu3086=) | |
| 16 | g.2092487C>G | CA7829247 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11262G>C (p.Leu3754=) c.11259G>C (p.Leu3753=) n.111G>C c.5824G>C (n.5824G>C) c.375G>C n.425G>C c.8217G>C (p.Leu2739=) c.11340G>C (p.Leu3780=) c.11337G>C (p.Leu3779=) c.11322G>C (p.Leu3774=) c.11316G>C (p.Leu3772=) c.11313G>C (p.Leu3771=) c.11286G>C (p.Leu3762=) c.11268G>C (p.Leu3756=) c.11214G>C (p.Leu3738=) c.11133G>C (p.Leu3711=) c.11076G>C (p.Leu3692=) c.9162G>C (p.Leu3054=) c.8340G>C (p.Leu2780=) n.11355G>C n.11110-299G>C n.11215G>C n.90-402C>G n.180-402C>G n.89-402C>G c.11382G>C (p.Leu3794=) c.11310G>C (p.Leu3770=) c.11172G>C (p.Leu3724=) c.9258G>C (p.Leu3086=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092487C>T | CA492962415 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11262G>A (p.Leu3754=) c.11259G>A (p.Leu3753=) n.111G>A c.5824G>A (n.5824G>A) c.375G>A n.425G>A c.8217G>A (p.Leu2739=) c.11340G>A (p.Leu3780=) c.11337G>A (p.Leu3779=) c.11322G>A (p.Leu3774=) c.11316G>A (p.Leu3772=) c.11313G>A (p.Leu3771=) c.11286G>A (p.Leu3762=) c.11268G>A (p.Leu3756=) c.11214G>A (p.Leu3738=) c.11133G>A (p.Leu3711=) c.11076G>A (p.Leu3692=) c.9162G>A (p.Leu3054=) c.8340G>A (p.Leu2780=) n.11355G>A n.11110-299G>A n.11215G>A n.90-402C>T n.180-402C>T n.89-402C>T c.11382G>A (p.Leu3794=) c.11310G>A (p.Leu3770=) c.11172G>A (p.Leu3724=) c.9258G>A (p.Leu3086=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092488A>C | CA394336123 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11261T>G (p.Leu3754Arg) c.11258T>G (p.Leu3753Arg) n.110T>G c.5823T>G (n.5823T>G) c.374T>G n.424T>G c.8216T>G (p.Leu2739Arg) c.11339T>G (p.Leu3780Arg) c.11336T>G (p.Leu3779Arg) c.11321T>G (p.Leu3774Arg) c.11315T>G (p.Leu3772Arg) c.11312T>G (p.Leu3771Arg) c.11285T>G (p.Leu3762Arg) c.11267T>G (p.Leu3756Arg) c.11213T>G (p.Leu3738Arg) c.11132T>G (p.Leu3711Arg) c.11075T>G (p.Leu3692Arg) c.9161T>G (p.Leu3054Arg) c.8339T>G (p.Leu2780Arg) n.11354T>G n.11110-300T>G n.11214T>G n.90-401A>C n.180-401A>C n.89-401A>C c.11381T>G (p.Leu3794Arg) c.11309T>G (p.Leu3770Arg) c.11171T>G (p.Leu3724Arg) c.9257T>G (p.Leu3086Arg) | |
| 16 | g.2092488A>G | CA394336125 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11261T>C (p.Leu3754Pro) c.11258T>C (p.Leu3753Pro) n.110T>C c.5823T>C (n.5823T>C) c.374T>C n.424T>C c.8216T>C (p.Leu2739Pro) c.11339T>C (p.Leu3780Pro) c.11336T>C (p.Leu3779Pro) c.11321T>C (p.Leu3774Pro) c.11315T>C (p.Leu3772Pro) c.11312T>C (p.Leu3771Pro) c.11285T>C (p.Leu3762Pro) c.11267T>C (p.Leu3756Pro) c.11213T>C (p.Leu3738Pro) c.11132T>C (p.Leu3711Pro) c.11075T>C (p.Leu3692Pro) c.9161T>C (p.Leu3054Pro) c.8339T>C (p.Leu2780Pro) n.11354T>C n.11110-300T>C n.11214T>C n.90-401A>G n.180-401A>G n.89-401A>G c.11381T>C (p.Leu3794Pro) c.11309T>C (p.Leu3770Pro) c.11171T>C (p.Leu3724Pro) c.9257T>C (p.Leu3086Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.2092488A>T | CA394336121 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11261T>A (p.Leu3754Gln) c.11258T>A (p.Leu3753Gln) n.110T>A c.5823T>A (n.5823T>A) c.374T>A n.424T>A c.8216T>A (p.Leu2739Gln) c.11339T>A (p.Leu3780Gln) c.11336T>A (p.Leu3779Gln) c.11321T>A (p.Leu3774Gln) c.11315T>A (p.Leu3772Gln) c.11312T>A (p.Leu3771Gln) c.11285T>A (p.Leu3762Gln) c.11267T>A (p.Leu3756Gln) c.11213T>A (p.Leu3738Gln) c.11132T>A (p.Leu3711Gln) c.11075T>A (p.Leu3692Gln) c.9161T>A (p.Leu3054Gln) c.8339T>A (p.Leu2780Gln) n.11354T>A n.11110-300T>A n.11214T>A n.90-401A>T n.180-401A>T n.89-401A>T c.11381T>A (p.Leu3794Gln) c.11309T>A (p.Leu3770Gln) c.11171T>A (p.Leu3724Gln) c.9257T>A (p.Leu3086Gln) | |
| 16 | g.2092489G>A | CA492962418 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11260C>T (p.Leu3754=) c.11257C>T (p.Leu3753=) n.109C>T c.5822C>T (n.5822C>T) c.373C>T n.423C>T c.8215C>T (p.Leu2739=) c.11338C>T (p.Leu3780=) c.11335C>T (p.Leu3779=) c.11320C>T (p.Leu3774=) c.11314C>T (p.Leu3772=) c.11311C>T (p.Leu3771=) c.11284C>T (p.Leu3762=) c.11266C>T (p.Leu3756=) c.11212C>T (p.Leu3738=) c.11131C>T (p.Leu3711=) c.11074C>T (p.Leu3692=) c.9160C>T (p.Leu3054=) c.8338C>T (p.Leu2780=) n.11353C>T n.11110-301C>T n.11213C>T n.90-400G>A n.180-400G>A n.89-400G>A c.11380C>T (p.Leu3794=) c.11308C>T (p.Leu3770=) c.11170C>T (p.Leu3724=) c.9256C>T (p.Leu3086=) | |
| 16 | g.2092489G>C | CA394336127 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11260C>G (p.Leu3754Val) c.11257C>G (p.Leu3753Val) n.109C>G c.5822C>G (n.5822C>G) c.373C>G n.423C>G c.8215C>G (p.Leu2739Val) c.11338C>G (p.Leu3780Val) c.11335C>G (p.Leu3779Val) c.11320C>G (p.Leu3774Val) c.11314C>G (p.Leu3772Val) c.11311C>G (p.Leu3771Val) c.11284C>G (p.Leu3762Val) c.11266C>G (p.Leu3756Val) c.11212C>G (p.Leu3738Val) c.11131C>G (p.Leu3711Val) c.11074C>G (p.Leu3692Val) c.9160C>G (p.Leu3054Val) c.8338C>G (p.Leu2780Val) n.11353C>G n.11110-301C>G n.11213C>G n.90-400G>C n.180-400G>C n.89-400G>C c.11380C>G (p.Leu3794Val) c.11308C>G (p.Leu3770Val) c.11170C>G (p.Leu3724Val) c.9256C>G (p.Leu3086Val) | |
| 16 | g.2092489G>T | CA394336128 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11260C>A (p.Leu3754Met) c.11257C>A (p.Leu3753Met) n.109C>A c.5822C>A (n.5822C>A) c.373C>A n.423C>A c.8215C>A (p.Leu2739Met) c.11338C>A (p.Leu3780Met) c.11335C>A (p.Leu3779Met) c.11320C>A (p.Leu3774Met) c.11314C>A (p.Leu3772Met) c.11311C>A (p.Leu3771Met) c.11284C>A (p.Leu3762Met) c.11266C>A (p.Leu3756Met) c.11212C>A (p.Leu3738Met) c.11131C>A (p.Leu3711Met) c.11074C>A (p.Leu3692Met) c.9160C>A (p.Leu3054Met) c.8338C>A (p.Leu2780Met) n.11353C>A n.11110-301C>A n.11213C>A n.90-400G>T n.180-400G>T n.89-400G>T c.11380C>A (p.Leu3794Met) c.11308C>A (p.Leu3770Met) c.11170C>A (p.Leu3724Met) c.9256C>A (p.Leu3086Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092490C>A | CA492962419 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11259G>T (p.Arg3753=) c.11256G>T (p.Arg3752=) n.108G>T c.5821G>T (n.5821G>T) c.372G>T n.422G>T c.8214G>T (p.Arg2738=) c.11337G>T (p.Arg3779=) c.11334G>T (p.Arg3778=) c.11319G>T (p.Arg3773=) c.11313G>T (p.Arg3771=) c.11310G>T (p.Arg3770=) c.11283G>T (p.Arg3761=) c.11265G>T (p.Arg3755=) c.11211G>T (p.Arg3737=) c.11130G>T (p.Arg3710=) c.11073G>T (p.Arg3691=) c.9159G>T (p.Arg3053=) c.8337G>T (p.Arg2779=) n.11352G>T n.11110-302G>T n.11212G>T n.90-399C>A n.180-399C>A n.89-399C>A c.11379G>T (p.Arg3793=) c.11307G>T (p.Arg3769=) c.11169G>T (p.Arg3723=) c.9255G>T (p.Arg3085=) | |
| 16 | g.2092490C>G | CA492962420 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11259G>C (p.Arg3753=) c.11256G>C (p.Arg3752=) n.108G>C c.5821G>C (n.5821G>C) c.372G>C n.422G>C c.8214G>C (p.Arg2738=) c.11337G>C (p.Arg3779=) c.11334G>C (p.Arg3778=) c.11319G>C (p.Arg3773=) c.11313G>C (p.Arg3771=) c.11310G>C (p.Arg3770=) c.11283G>C (p.Arg3761=) c.11265G>C (p.Arg3755=) c.11211G>C (p.Arg3737=) c.11130G>C (p.Arg3710=) c.11073G>C (p.Arg3691=) c.9159G>C (p.Arg3053=) c.8337G>C (p.Arg2779=) n.11352G>C n.11110-302G>C n.11212G>C n.90-399C>G n.180-399C>G n.89-399C>G c.11379G>C (p.Arg3793=) c.11307G>C (p.Arg3769=) c.11169G>C (p.Arg3723=) c.9255G>C (p.Arg3085=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092490C>T | CA492962421 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11259G>A (p.Arg3753=) c.11256G>A (p.Arg3752=) n.108G>A c.5821G>A (n.5821G>A) c.372G>A n.422G>A c.8214G>A (p.Arg2738=) c.11337G>A (p.Arg3779=) c.11334G>A (p.Arg3778=) c.11319G>A (p.Arg3773=) c.11313G>A (p.Arg3771=) c.11310G>A (p.Arg3770=) c.11283G>A (p.Arg3761=) c.11265G>A (p.Arg3755=) c.11211G>A (p.Arg3737=) c.11130G>A (p.Arg3710=) c.11073G>A (p.Arg3691=) c.9159G>A (p.Arg3053=) c.8337G>A (p.Arg2779=) n.11352G>A n.11110-302G>A n.11212G>A n.90-399C>T n.180-399C>T n.89-399C>T c.11379G>A (p.Arg3793=) c.11307G>A (p.Arg3769=) c.11169G>A (p.Arg3723=) c.9255G>A (p.Arg3085=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092491C>A | CA394336131 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11258G>T (p.Arg3753Leu) c.11255G>T (p.Arg3752Leu) n.107G>T c.5820G>T (n.5820G>T) c.371G>T n.421G>T c.8213G>T (p.Arg2738Leu) c.11336G>T (p.Arg3779Leu) c.11333G>T (p.Arg3778Leu) c.11318G>T (p.Arg3773Leu) c.11312G>T (p.Arg3771Leu) c.11309G>T (p.Arg3770Leu) c.11282G>T (p.Arg3761Leu) c.11264G>T (p.Arg3755Leu) c.11210G>T (p.Arg3737Leu) c.11129G>T (p.Arg3710Leu) c.11072G>T (p.Arg3691Leu) c.9158G>T (p.Arg3053Leu) c.8336G>T (p.Arg2779Leu) n.11351G>T n.11110-303G>T n.11211G>T n.90-398C>A n.180-398C>A n.89-398C>A c.11378G>T (p.Arg3793Leu) c.11306G>T (p.Arg3769Leu) c.11168G>T (p.Arg3723Leu) c.9254G>T (p.Arg3085Leu) | |
| 16 | g.2092491C= | CA2202021015 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11258G= (p.Arg3753=) c.11255G= (p.Arg3752=) n.107G= c.5820G= (n.5820G=) c.371G= n.421G= c.8213G= (p.Arg2738=) c.11336G= (p.Arg3779=) c.11333G= (p.Arg3778=) c.11318G= (p.Arg3773=) c.11312G= (p.Arg3771=) c.11309G= (p.Arg3770=) c.11282G= (p.Arg3761=) c.11264G= (p.Arg3755=) c.11210G= (p.Arg3737=) c.11129G= (p.Arg3710=) c.11072G= (p.Arg3691=) c.9158G= (p.Arg3053=) c.8336G= (p.Arg2779=) n.11351G= n.11110-303G= n.11211G= n.90-398C= n.180-398C= n.89-398C= c.11378G= (p.Arg3793=) c.11306G= (p.Arg3769=) c.11168G= (p.Arg3723=) c.9254G= (p.Arg3085=) | |
| 16 | g.2092491C>G | CA394336133 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11258G>C (p.Arg3753Pro) c.11255G>C (p.Arg3752Pro) n.107G>C c.5820G>C (n.5820G>C) c.371G>C n.421G>C c.8213G>C (p.Arg2738Pro) c.11336G>C (p.Arg3779Pro) c.11333G>C (p.Arg3778Pro) c.11318G>C (p.Arg3773Pro) c.11312G>C (p.Arg3771Pro) c.11309G>C (p.Arg3770Pro) c.11282G>C (p.Arg3761Pro) c.11264G>C (p.Arg3755Pro) c.11210G>C (p.Arg3737Pro) c.11129G>C (p.Arg3710Pro) c.11072G>C (p.Arg3691Pro) c.9158G>C (p.Arg3053Pro) c.8336G>C (p.Arg2779Pro) n.11351G>C n.11110-303G>C n.11211G>C n.90-398C>G n.180-398C>G n.89-398C>G c.11378G>C (p.Arg3793Pro) c.11306G>C (p.Arg3769Pro) c.11168G>C (p.Arg3723Pro) c.9254G>C (p.Arg3085Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2092491C>T | CA394336134 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11258G>A (p.Arg3753Gln) c.11255G>A (p.Arg3752Gln) n.107G>A c.5820G>A (n.5820G>A) c.371G>A n.421G>A c.8213G>A (p.Arg2738Gln) c.11336G>A (p.Arg3779Gln) c.11333G>A (p.Arg3778Gln) c.11318G>A (p.Arg3773Gln) c.11312G>A (p.Arg3771Gln) c.11309G>A (p.Arg3770Gln) c.11282G>A (p.Arg3761Gln) c.11264G>A (p.Arg3755Gln) c.11210G>A (p.Arg3737Gln) c.11129G>A (p.Arg3710Gln) c.11072G>A (p.Arg3691Gln) c.9158G>A (p.Arg3053Gln) c.8336G>A (p.Arg2779Gln) n.11351G>A n.11110-303G>A n.11211G>A n.90-398C>T n.180-398C>T n.89-398C>T c.11378G>A (p.Arg3793Gln) c.11306G>A (p.Arg3769Gln) c.11168G>A (p.Arg3723Gln) c.9254G>A (p.Arg3085Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092492G>A | CA394336136 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257C>T (p.Arg3753Trp) c.11254C>T (p.Arg3752Trp) n.106C>T c.5819C>T (n.5819C>T) c.370C>T n.420C>T c.8212C>T (p.Arg2738Trp) c.11335C>T (p.Arg3779Trp) c.11332C>T (p.Arg3778Trp) c.11317C>T (p.Arg3773Trp) c.11311C>T (p.Arg3771Trp) c.11308C>T (p.Arg3770Trp) c.11281C>T (p.Arg3761Trp) c.11263C>T (p.Arg3755Trp) c.11209C>T (p.Arg3737Trp) c.11128C>T (p.Arg3710Trp) c.11071C>T (p.Arg3691Trp) c.9157C>T (p.Arg3053Trp) c.8335C>T (p.Arg2779Trp) n.11350C>T n.11110-304C>T n.11210C>T n.90-397G>A n.180-397G>A n.89-397G>A c.11377C>T (p.Arg3793Trp) c.11305C>T (p.Arg3769Trp) c.11167C>T (p.Arg3723Trp) c.9253C>T (p.Arg3085Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092492G>C | CA394336138 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257C>G (p.Arg3753Gly) c.11254C>G (p.Arg3752Gly) n.106C>G c.5819C>G (n.5819C>G) c.370C>G n.420C>G c.8212C>G (p.Arg2738Gly) c.11335C>G (p.Arg3779Gly) c.11332C>G (p.Arg3778Gly) c.11317C>G (p.Arg3773Gly) c.11311C>G (p.Arg3771Gly) c.11308C>G (p.Arg3770Gly) c.11281C>G (p.Arg3761Gly) c.11263C>G (p.Arg3755Gly) c.11209C>G (p.Arg3737Gly) c.11128C>G (p.Arg3710Gly) c.11071C>G (p.Arg3691Gly) c.9157C>G (p.Arg3053Gly) c.8335C>G (p.Arg2779Gly) n.11350C>G n.11110-304C>G n.11210C>G n.90-397G>C n.180-397G>C n.89-397G>C c.11377C>G (p.Arg3793Gly) c.11305C>G (p.Arg3769Gly) c.11167C>G (p.Arg3723Gly) c.9253C>G (p.Arg3085Gly) | ClinVar |
| 16 | g.2092492G= | CA2202021027 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257C= (p.Arg3753=) c.11254C= (p.Arg3752=) n.106C= c.5819C= (n.5819C=) c.370C= n.420C= c.8212C= (p.Arg2738=) c.11335C= (p.Arg3779=) c.11332C= (p.Arg3778=) c.11317C= (p.Arg3773=) c.11311C= (p.Arg3771=) c.11308C= (p.Arg3770=) c.11281C= (p.Arg3761=) c.11263C= (p.Arg3755=) c.11209C= (p.Arg3737=) c.11128C= (p.Arg3710=) c.11071C= (p.Arg3691=) c.9157C= (p.Arg3053=) c.8335C= (p.Arg2779=) n.11350C= n.11110-304C= n.11210C= n.90-397G= n.180-397G= n.89-397G= c.11377C= (p.Arg3793=) c.11305C= (p.Arg3769=) c.11167C= (p.Arg3723=) c.9253C= (p.Arg3085=) | |
| 16 | g.2092492G>T | CA492962422 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257C>A (p.Arg3753=) c.11254C>A (p.Arg3752=) n.106C>A c.5819C>A (n.5819C>A) c.370C>A n.420C>A c.8212C>A (p.Arg2738=) c.11335C>A (p.Arg3779=) c.11332C>A (p.Arg3778=) c.11317C>A (p.Arg3773=) c.11311C>A (p.Arg3771=) c.11308C>A (p.Arg3770=) c.11281C>A (p.Arg3761=) c.11263C>A (p.Arg3755=) c.11209C>A (p.Arg3737=) c.11128C>A (p.Arg3710=) c.11071C>A (p.Arg3691=) c.9157C>A (p.Arg3053=) c.8335C>A (p.Arg2779=) n.11350C>A n.11110-304C>A n.11210C>A n.90-397G>T n.180-397G>T n.89-397G>T c.11377C>A (p.Arg3793=) c.11305C>A (p.Arg3769=) c.11167C>A (p.Arg3723=) c.9253C>A (p.Arg3085=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092493C>A | CA492962423 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11256G>T (p.Val3752=) c.11253G>T (p.Val3751=) n.105G>T c.5818G>T (n.5818G>T) c.369G>T n.419G>T c.8211G>T (p.Val2737=) c.11334G>T (p.Val3778=) c.11331G>T (p.Val3777=) c.11316G>T (p.Val3772=) c.11310G>T (p.Val3770=) c.11307G>T (p.Val3769=) c.11280G>T (p.Val3760=) c.11262G>T (p.Val3754=) c.11208G>T (p.Val3736=) c.11127G>T (p.Val3709=) c.11070G>T (p.Val3690=) c.9156G>T (p.Val3052=) c.8334G>T (p.Val2778=) n.11349G>T n.11110-305G>T n.11209G>T n.90-396C>A n.180-396C>A n.89-396C>A c.11376G>T (p.Val3792=) c.11304G>T (p.Val3768=) c.11166G>T (p.Val3722=) c.9252G>T (p.Val3084=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092493C>G | CA492962424 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11256G>C (p.Val3752=) c.11253G>C (p.Val3751=) n.105G>C c.5818G>C (n.5818G>C) c.369G>C n.419G>C c.8211G>C (p.Val2737=) c.11334G>C (p.Val3778=) c.11331G>C (p.Val3777=) c.11316G>C (p.Val3772=) c.11310G>C (p.Val3770=) c.11307G>C (p.Val3769=) c.11280G>C (p.Val3760=) c.11262G>C (p.Val3754=) c.11208G>C (p.Val3736=) c.11127G>C (p.Val3709=) c.11070G>C (p.Val3690=) c.9156G>C (p.Val3052=) c.8334G>C (p.Val2778=) n.11349G>C n.11110-305G>C n.11209G>C n.90-396C>G n.180-396C>G n.89-396C>G c.11376G>C (p.Val3792=) c.11304G>C (p.Val3768=) c.11166G>C (p.Val3722=) c.9252G>C (p.Val3084=) | |
| 16 | g.2092493C>T | CA492962425 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11256G>A (p.Val3752=) c.11253G>A (p.Val3751=) n.105G>A c.5818G>A (n.5818G>A) c.369G>A n.419G>A c.8211G>A (p.Val2737=) c.11334G>A (p.Val3778=) c.11331G>A (p.Val3777=) c.11316G>A (p.Val3772=) c.11310G>A (p.Val3770=) c.11307G>A (p.Val3769=) c.11280G>A (p.Val3760=) c.11262G>A (p.Val3754=) c.11208G>A (p.Val3736=) c.11127G>A (p.Val3709=) c.11070G>A (p.Val3690=) c.9156G>A (p.Val3052=) c.8334G>A (p.Val2778=) n.11349G>A n.11110-305G>A n.11209G>A n.90-396C>T n.180-396C>T n.89-396C>T c.11376G>A (p.Val3792=) c.11304G>A (p.Val3768=) c.11166G>A (p.Val3722=) c.9252G>A (p.Val3084=) | |
| 16 | g.2092493dup | CA2695221589 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11256dup (p.Arg3753AlafsTer?) c.11253dup (p.Arg3752AlafsTer?) n.105dup c.5818dup (n.5818dup) c.369dup n.419dup c.8211dup (p.Arg2738AlafsTer?) c.11334dup (p.Arg3779AlafsTer?) c.11331dup (p.Arg3778AlafsTer?) c.11316dup (p.Arg3773AlafsTer?) c.11310dup (p.Arg3771AlafsTer?) c.11307dup (p.Arg3770AlafsTer?) c.11280dup (p.Arg3761AlafsTer?) c.11262dup (p.Arg3755AlafsTer?) c.11208dup (p.Arg3737AlafsTer?) c.11127dup (p.Arg3710AlafsTer?) c.11070dup (p.Arg3691AlafsTer?) c.9156dup (p.Arg3053AlafsTer?) c.8334dup (p.Arg2779AlafsTer?) n.11349dup n.11110-305dup n.11209dup n.90-396dup n.180-396dup n.89-396dup c.11376dup (p.Arg3793AlafsTer?) c.11304dup (p.Arg3769AlafsTer?) c.11166dup (p.Arg3723AlafsTer?) c.9252dup (p.Arg3085AlafsTer?) | |
| 16 | g.2092494A= | CA2202021038 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11255T= (p.Val3752=) c.11252T= (p.Val3751=) n.104T= c.5817T= (n.5817T=) c.368T= n.418T= c.8210T= (p.Val2737=) c.11333T= (p.Val3778=) c.11330T= (p.Val3777=) c.11315T= (p.Val3772=) c.11309T= (p.Val3770=) c.11306T= (p.Val3769=) c.11279T= (p.Val3760=) c.11261T= (p.Val3754=) c.11207T= (p.Val3736=) c.11126T= (p.Val3709=) c.11069T= (p.Val3690=) c.9155T= (p.Val3052=) c.8333T= (p.Val2778=) n.11348T= n.11110-306T= n.11208T= n.90-395A= n.180-395A= n.89-395A= c.11375T= (p.Val3792=) c.11303T= (p.Val3768=) c.11165T= (p.Val3722=) c.9251T= (p.Val3084=) | |
| 16 | g.2092494A>C | CA7829248 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11255T>G (p.Val3752Gly) c.11252T>G (p.Val3751Gly) n.104T>G c.5817T>G (n.5817T>G) c.368T>G n.418T>G c.8210T>G (p.Val2737Gly) c.11333T>G (p.Val3778Gly) c.11330T>G (p.Val3777Gly) c.11315T>G (p.Val3772Gly) c.11309T>G (p.Val3770Gly) c.11306T>G (p.Val3769Gly) c.11279T>G (p.Val3760Gly) c.11261T>G (p.Val3754Gly) c.11207T>G (p.Val3736Gly) c.11126T>G (p.Val3709Gly) c.11069T>G (p.Val3690Gly) c.9155T>G (p.Val3052Gly) c.8333T>G (p.Val2778Gly) n.11348T>G n.11110-306T>G n.11208T>G n.90-395A>C n.180-395A>C n.89-395A>C c.11375T>G (p.Val3792Gly) c.11303T>G (p.Val3768Gly) c.11165T>G (p.Val3722Gly) c.9251T>G (p.Val3084Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092494A>G | CA394336140 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11255T>C (p.Val3752Ala) c.11252T>C (p.Val3751Ala) n.104T>C c.5817T>C (n.5817T>C) c.368T>C n.418T>C c.8210T>C (p.Val2737Ala) c.11333T>C (p.Val3778Ala) c.11330T>C (p.Val3777Ala) c.11315T>C (p.Val3772Ala) c.11309T>C (p.Val3770Ala) c.11306T>C (p.Val3769Ala) c.11279T>C (p.Val3760Ala) c.11261T>C (p.Val3754Ala) c.11207T>C (p.Val3736Ala) c.11126T>C (p.Val3709Ala) c.11069T>C (p.Val3690Ala) c.9155T>C (p.Val3052Ala) c.8333T>C (p.Val2778Ala) n.11348T>C n.11110-306T>C n.11208T>C n.90-395A>G n.180-395A>G n.89-395A>G c.11375T>C (p.Val3792Ala) c.11303T>C (p.Val3768Ala) c.11165T>C (p.Val3722Ala) c.9251T>C (p.Val3084Ala) | |
| 16 | g.2092494A>T | CA394336143 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11255T>A (p.Val3752Glu) c.11252T>A (p.Val3751Glu) n.104T>A c.5817T>A (n.5817T>A) c.368T>A n.418T>A c.8210T>A (p.Val2737Glu) c.11333T>A (p.Val3778Glu) c.11330T>A (p.Val3777Glu) c.11315T>A (p.Val3772Glu) c.11309T>A (p.Val3770Glu) c.11306T>A (p.Val3769Glu) c.11279T>A (p.Val3760Glu) c.11261T>A (p.Val3754Glu) c.11207T>A (p.Val3736Glu) c.11126T>A (p.Val3709Glu) c.11069T>A (p.Val3690Glu) c.9155T>A (p.Val3052Glu) c.8333T>A (p.Val2778Glu) n.11348T>A n.11110-306T>A n.11208T>A n.90-395A>T n.180-395A>T n.89-395A>T c.11375T>A (p.Val3792Glu) c.11303T>A (p.Val3768Glu) c.11165T>A (p.Val3722Glu) c.9251T>A (p.Val3084Glu) | |
| 16 | g.2092494_2092508del | CA2631132163 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11241_11255del (p.Arg3748_Val3752del) c.11238_11252del (p.Arg3747_Val3751del) n.90_104del c.5803_5817del (n.5803_5817del) c.354_368del n.404_418del c.8196_8210del (p.Arg2733_Val2737del) c.11319_11333del (p.Arg3774_Val3778del) c.11316_11330del (p.Arg3773_Val3777del) c.11301_11315del (p.Arg3768_Val3772del) c.11295_11309del (p.Arg3766_Val3770del) c.11292_11306del (p.Arg3765_Val3769del) c.11265_11279del (p.Arg3756_Val3760del) c.11247_11261del (p.Arg3750_Val3754del) c.11193_11207del (p.Arg3732_Val3736del) c.11112_11126del (p.Arg3705_Val3709del) c.11055_11069del (p.Arg3686_Val3690del) c.9141_9155del (p.Arg3048_Val3052del) c.8319_8333del (p.Arg2774_Val2778del) n.11334_11348del n.11110-320_11110-306del n.11194_11208del n.90-395_90-381del n.180-395_180-381del n.89-395_89-381del c.11361_11375del (p.Arg3788_Val3792del) c.11289_11303del (p.Arg3764_Val3768del) c.11151_11165del (p.Arg3718_Val3722del) c.9237_9251del (p.Arg3080_Val3084del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092495C>A | CA394336145 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11254G>T (p.Val3752Leu) c.11251G>T (p.Val3751Leu) n.103G>T c.5816G>T (n.5816G>T) c.367G>T n.417G>T c.8209G>T (p.Val2737Leu) c.11332G>T (p.Val3778Leu) c.11329G>T (p.Val3777Leu) c.11314G>T (p.Val3772Leu) c.11308G>T (p.Val3770Leu) c.11305G>T (p.Val3769Leu) c.11278G>T (p.Val3760Leu) c.11260G>T (p.Val3754Leu) c.11206G>T (p.Val3736Leu) c.11125G>T (p.Val3709Leu) c.11068G>T (p.Val3690Leu) c.9154G>T (p.Val3052Leu) c.8332G>T (p.Val2778Leu) n.11347G>T n.11110-307G>T n.11207G>T n.90-394C>A n.180-394C>A n.89-394C>A c.11374G>T (p.Val3792Leu) c.11302G>T (p.Val3768Leu) c.11164G>T (p.Val3722Leu) c.9250G>T (p.Val3084Leu) | |
| 16 | g.2092495C= | CA2202021046 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11254G= (p.Val3752=) c.11251G= (p.Val3751=) n.103G= c.5816G= (n.5816G=) c.367G= n.417G= c.8209G= (p.Val2737=) c.11332G= (p.Val3778=) c.11329G= (p.Val3777=) c.11314G= (p.Val3772=) c.11308G= (p.Val3770=) c.11305G= (p.Val3769=) c.11278G= (p.Val3760=) c.11260G= (p.Val3754=) c.11206G= (p.Val3736=) c.11125G= (p.Val3709=) c.11068G= (p.Val3690=) c.9154G= (p.Val3052=) c.8332G= (p.Val2778=) n.11347G= n.11110-307G= n.11207G= n.90-394C= n.180-394C= n.89-394C= c.11374G= (p.Val3792=) c.11302G= (p.Val3768=) c.11164G= (p.Val3722=) c.9250G= (p.Val3084=) |