Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2092384_2092385del | CA2631131514 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+99_11269+100del (n.11269+99_11269+100del) c.11266+99_11266+100del (n.11266+99_11266+100del) n.118+99_118+100del c.5831+99_5831+100del (n.5831+99_5831+100del) c.382+99_382+100del n.432+99_432+100del c.8224+99_8224+100del (n.8224+99_8224+100del) c.11347+99_11347+100del (n.11347+99_11347+100del) c.11344+99_11344+100del (n.11344+99_11344+100del) c.11329+99_11329+100del (n.11329+99_11329+100del) c.11323+99_11323+100del (n.11323+99_11323+100del) c.11320+99_11320+100del (n.11320+99_11320+100del) c.11293+99_11293+100del (n.11293+99_11293+100del) c.11275+99_11275+100del (n.11275+99_11275+100del) c.11221+99_11221+100del (n.11221+99_11221+100del) c.11140+99_11140+100del (n.11140+99_11140+100del) c.11083+99_11083+100del (n.11083+99_11083+100del) c.9169+99_9169+100del (n.9169+99_9169+100del) c.8347+99_8347+100del (n.8347+99_8347+100del) n.11362+99_11362+100del n.11110-193_11110-192del n.11222+99_11222+100del n.90-505_90-504del n.180-505_180-504del n.89-505_89-504del c.11389+99_11389+100del (n.11389+99_11389+100del) c.11317+99_11317+100del (n.11317+99_11317+100del) c.11179+99_11179+100del (n.11179+99_11179+100del) c.9265+99_9265+100del (n.9265+99_9265+100del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092384C>A | CA2631131520 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+96G>T (n.11269+96G>T) c.11266+96G>T (n.11266+96G>T) n.118+96G>T c.5831+96G>T (n.5831+96G>T) c.382+96G>T n.432+96G>T c.8224+96G>T (n.8224+96G>T) c.11347+96G>T (n.11347+96G>T) c.11344+96G>T (n.11344+96G>T) c.11329+96G>T (n.11329+96G>T) c.11323+96G>T (n.11323+96G>T) c.11320+96G>T (n.11320+96G>T) c.11293+96G>T (n.11293+96G>T) c.11275+96G>T (n.11275+96G>T) c.11221+96G>T (n.11221+96G>T) c.11140+96G>T (n.11140+96G>T) c.11083+96G>T (n.11083+96G>T) c.9169+96G>T (n.9169+96G>T) c.8347+96G>T (n.8347+96G>T) n.11362+96G>T n.11110-196G>T n.11222+96G>T n.90-505C>A n.180-505C>A n.89-505C>A c.11389+96G>T (n.11389+96G>T) c.11317+96G>T (n.11317+96G>T) c.11179+96G>T (n.11179+96G>T) c.9265+96G>T (n.9265+96G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092386G>A | CA2202020558 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+94C>T (n.11269+94C>T) c.11266+94C>T (n.11266+94C>T) n.118+94C>T c.5831+94C>T (n.5831+94C>T) c.382+94C>T n.432+94C>T c.8224+94C>T (n.8224+94C>T) c.11347+94C>T (n.11347+94C>T) c.11344+94C>T (n.11344+94C>T) c.11329+94C>T (n.11329+94C>T) c.11323+94C>T (n.11323+94C>T) c.11320+94C>T (n.11320+94C>T) c.11293+94C>T (n.11293+94C>T) c.11275+94C>T (n.11275+94C>T) c.11221+94C>T (n.11221+94C>T) c.11140+94C>T (n.11140+94C>T) c.11083+94C>T (n.11083+94C>T) c.9169+94C>T (n.9169+94C>T) c.8347+94C>T (n.8347+94C>T) n.11362+94C>T n.11110-198C>T n.11222+94C>T n.90-503G>A n.180-503G>A n.89-503G>A c.11389+94C>T (n.11389+94C>T) c.11317+94C>T (n.11317+94C>T) c.11179+94C>T (n.11179+94C>T) c.9265+94C>T (n.9265+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092386G= | CA2202020554 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+94C= (n.11269+94C=) c.11266+94C= (n.11266+94C=) n.118+94C= c.5831+94C= (n.5831+94C=) c.382+94C= n.432+94C= c.8224+94C= (n.8224+94C=) c.11347+94C= (n.11347+94C=) c.11344+94C= (n.11344+94C=) c.11329+94C= (n.11329+94C=) c.11323+94C= (n.11323+94C=) c.11320+94C= (n.11320+94C=) c.11293+94C= (n.11293+94C=) c.11275+94C= (n.11275+94C=) c.11221+94C= (n.11221+94C=) c.11140+94C= (n.11140+94C=) c.11083+94C= (n.11083+94C=) c.9169+94C= (n.9169+94C=) c.8347+94C= (n.8347+94C=) n.11362+94C= n.11110-198C= n.11222+94C= n.90-503G= n.180-503G= n.89-503G= c.11389+94C= (n.11389+94C=) c.11317+94C= (n.11317+94C=) c.11179+94C= (n.11179+94C=) c.9265+94C= (n.9265+94C=) | |
16 | g.2092386G>T | CA2575877717 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+94C>A (n.11269+94C>A) c.11266+94C>A (n.11266+94C>A) n.118+94C>A c.5831+94C>A (n.5831+94C>A) c.382+94C>A n.432+94C>A c.8224+94C>A (n.8224+94C>A) c.11347+94C>A (n.11347+94C>A) c.11344+94C>A (n.11344+94C>A) c.11329+94C>A (n.11329+94C>A) c.11323+94C>A (n.11323+94C>A) c.11320+94C>A (n.11320+94C>A) c.11293+94C>A (n.11293+94C>A) c.11275+94C>A (n.11275+94C>A) c.11221+94C>A (n.11221+94C>A) c.11140+94C>A (n.11140+94C>A) c.11083+94C>A (n.11083+94C>A) c.9169+94C>A (n.9169+94C>A) c.8347+94C>A (n.8347+94C>A) n.11362+94C>A n.11110-198C>A n.11222+94C>A n.90-503G>T n.180-503G>T n.89-503G>T c.11389+94C>A (n.11389+94C>A) c.11317+94C>A (n.11317+94C>A) c.11179+94C>A (n.11179+94C>A) c.9265+94C>A (n.9265+94C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092387C>A | CA2631131532 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+93G>T (n.11269+93G>T) c.11266+93G>T (n.11266+93G>T) n.118+93G>T c.5831+93G>T (n.5831+93G>T) c.382+93G>T n.432+93G>T c.8224+93G>T (n.8224+93G>T) c.11347+93G>T (n.11347+93G>T) c.11344+93G>T (n.11344+93G>T) c.11329+93G>T (n.11329+93G>T) c.11323+93G>T (n.11323+93G>T) c.11320+93G>T (n.11320+93G>T) c.11293+93G>T (n.11293+93G>T) c.11275+93G>T (n.11275+93G>T) c.11221+93G>T (n.11221+93G>T) c.11140+93G>T (n.11140+93G>T) c.11083+93G>T (n.11083+93G>T) c.9169+93G>T (n.9169+93G>T) c.8347+93G>T (n.8347+93G>T) n.11362+93G>T n.11110-199G>T n.11222+93G>T n.90-502C>A n.180-502C>A n.89-502C>A c.11389+93G>T (n.11389+93G>T) c.11317+93G>T (n.11317+93G>T) c.11179+93G>T (n.11179+93G>T) c.9265+93G>T (n.9265+93G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092388T>C | CA718967263 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+92A>G (n.11269+92A>G) c.11266+92A>G (n.11266+92A>G) n.118+92A>G c.5831+92A>G (n.5831+92A>G) c.382+92A>G n.432+92A>G c.8224+92A>G (n.8224+92A>G) c.11347+92A>G (n.11347+92A>G) c.11344+92A>G (n.11344+92A>G) c.11329+92A>G (n.11329+92A>G) c.11323+92A>G (n.11323+92A>G) c.11320+92A>G (n.11320+92A>G) c.11293+92A>G (n.11293+92A>G) c.11275+92A>G (n.11275+92A>G) c.11221+92A>G (n.11221+92A>G) c.11140+92A>G (n.11140+92A>G) c.11083+92A>G (n.11083+92A>G) c.9169+92A>G (n.9169+92A>G) c.8347+92A>G (n.8347+92A>G) n.11362+92A>G n.11110-200A>G n.11222+92A>G n.90-501T>C n.180-501T>C n.89-501T>C c.11389+92A>G (n.11389+92A>G) c.11317+92A>G (n.11317+92A>G) c.11179+92A>G (n.11179+92A>G) c.9265+92A>G (n.9265+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092388T= | CA2202020563 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+92A= (n.11269+92A=) c.11266+92A= (n.11266+92A=) n.118+92A= c.5831+92A= (n.5831+92A=) c.382+92A= n.432+92A= c.8224+92A= (n.8224+92A=) c.11347+92A= (n.11347+92A=) c.11344+92A= (n.11344+92A=) c.11329+92A= (n.11329+92A=) c.11323+92A= (n.11323+92A=) c.11320+92A= (n.11320+92A=) c.11293+92A= (n.11293+92A=) c.11275+92A= (n.11275+92A=) c.11221+92A= (n.11221+92A=) c.11140+92A= (n.11140+92A=) c.11083+92A= (n.11083+92A=) c.9169+92A= (n.9169+92A=) c.8347+92A= (n.8347+92A=) n.11362+92A= n.11110-200A= n.11222+92A= n.90-501T= n.180-501T= n.89-501T= c.11389+92A= (n.11389+92A=) c.11317+92A= (n.11317+92A=) c.11179+92A= (n.11179+92A=) c.9265+92A= (n.9265+92A=) | |
16 | g.2092389A= | CA2202020567 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+91T= (n.11269+91T=) c.11266+91T= (n.11266+91T=) n.118+91T= c.5831+91T= (n.5831+91T=) c.382+91T= n.432+91T= c.8224+91T= (n.8224+91T=) c.11347+91T= (n.11347+91T=) c.11344+91T= (n.11344+91T=) c.11329+91T= (n.11329+91T=) c.11323+91T= (n.11323+91T=) c.11320+91T= (n.11320+91T=) c.11293+91T= (n.11293+91T=) c.11275+91T= (n.11275+91T=) c.11221+91T= (n.11221+91T=) c.11140+91T= (n.11140+91T=) c.11083+91T= (n.11083+91T=) c.9169+91T= (n.9169+91T=) c.8347+91T= (n.8347+91T=) n.11362+91T= n.11110-201T= n.11222+91T= n.90-500A= n.180-500A= n.89-500A= c.11389+91T= (n.11389+91T=) c.11317+91T= (n.11317+91T=) c.11179+91T= (n.11179+91T=) c.9265+91T= (n.9265+91T=) | |
16 | g.2092389A>G | CA2202020568 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+91T>C (n.11269+91T>C) c.11266+91T>C (n.11266+91T>C) n.118+91T>C c.5831+91T>C (n.5831+91T>C) c.382+91T>C n.432+91T>C c.8224+91T>C (n.8224+91T>C) c.11347+91T>C (n.11347+91T>C) c.11344+91T>C (n.11344+91T>C) c.11329+91T>C (n.11329+91T>C) c.11323+91T>C (n.11323+91T>C) c.11320+91T>C (n.11320+91T>C) c.11293+91T>C (n.11293+91T>C) c.11275+91T>C (n.11275+91T>C) c.11221+91T>C (n.11221+91T>C) c.11140+91T>C (n.11140+91T>C) c.11083+91T>C (n.11083+91T>C) c.9169+91T>C (n.9169+91T>C) c.8347+91T>C (n.8347+91T>C) n.11362+91T>C n.11110-201T>C n.11222+91T>C n.90-500A>G n.180-500A>G n.89-500A>G c.11389+91T>C (n.11389+91T>C) c.11317+91T>C (n.11317+91T>C) c.11179+91T>C (n.11179+91T>C) c.9265+91T>C (n.9265+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092390G>A | CA620380573 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+90C>T (n.11269+90C>T) c.11266+90C>T (n.11266+90C>T) n.118+90C>T c.5831+90C>T (n.5831+90C>T) c.382+90C>T n.432+90C>T c.8224+90C>T (n.8224+90C>T) c.11347+90C>T (n.11347+90C>T) c.11344+90C>T (n.11344+90C>T) c.11329+90C>T (n.11329+90C>T) c.11323+90C>T (n.11323+90C>T) c.11320+90C>T (n.11320+90C>T) c.11293+90C>T (n.11293+90C>T) c.11275+90C>T (n.11275+90C>T) c.11221+90C>T (n.11221+90C>T) c.11140+90C>T (n.11140+90C>T) c.11083+90C>T (n.11083+90C>T) c.9169+90C>T (n.9169+90C>T) c.8347+90C>T (n.8347+90C>T) n.11362+90C>T n.11110-202C>T n.11222+90C>T n.90-499G>A n.180-499G>A n.89-499G>A c.11389+90C>T (n.11389+90C>T) c.11317+90C>T (n.11317+90C>T) c.11179+90C>T (n.11179+90C>T) c.9265+90C>T (n.9265+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092390G>C | CA276767256 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+90C>G (n.11269+90C>G) c.11266+90C>G (n.11266+90C>G) n.118+90C>G c.5831+90C>G (n.5831+90C>G) c.382+90C>G n.432+90C>G c.8224+90C>G (n.8224+90C>G) c.11347+90C>G (n.11347+90C>G) c.11344+90C>G (n.11344+90C>G) c.11329+90C>G (n.11329+90C>G) c.11323+90C>G (n.11323+90C>G) c.11320+90C>G (n.11320+90C>G) c.11293+90C>G (n.11293+90C>G) c.11275+90C>G (n.11275+90C>G) c.11221+90C>G (n.11221+90C>G) c.11140+90C>G (n.11140+90C>G) c.11083+90C>G (n.11083+90C>G) c.9169+90C>G (n.9169+90C>G) c.8347+90C>G (n.8347+90C>G) n.11362+90C>G n.11110-202C>G n.11222+90C>G n.90-499G>C n.180-499G>C n.89-499G>C c.11389+90C>G (n.11389+90C>G) c.11317+90C>G (n.11317+90C>G) c.11179+90C>G (n.11179+90C>G) c.9265+90C>G (n.9265+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092390G= | CA2202020572 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+90C= (n.11269+90C=) c.11266+90C= (n.11266+90C=) n.118+90C= c.5831+90C= (n.5831+90C=) c.382+90C= n.432+90C= c.8224+90C= (n.8224+90C=) c.11347+90C= (n.11347+90C=) c.11344+90C= (n.11344+90C=) c.11329+90C= (n.11329+90C=) c.11323+90C= (n.11323+90C=) c.11320+90C= (n.11320+90C=) c.11293+90C= (n.11293+90C=) c.11275+90C= (n.11275+90C=) c.11221+90C= (n.11221+90C=) c.11140+90C= (n.11140+90C=) c.11083+90C= (n.11083+90C=) c.9169+90C= (n.9169+90C=) c.8347+90C= (n.8347+90C=) n.11362+90C= n.11110-202C= n.11222+90C= n.90-499G= n.180-499G= n.89-499G= c.11389+90C= (n.11389+90C=) c.11317+90C= (n.11317+90C=) c.11179+90C= (n.11179+90C=) c.9265+90C= (n.9265+90C=) | |
16 | g.2092390G>T | CA2631131539 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+90C>A (n.11269+90C>A) c.11266+90C>A (n.11266+90C>A) n.118+90C>A c.5831+90C>A (n.5831+90C>A) c.382+90C>A n.432+90C>A c.8224+90C>A (n.8224+90C>A) c.11347+90C>A (n.11347+90C>A) c.11344+90C>A (n.11344+90C>A) c.11329+90C>A (n.11329+90C>A) c.11323+90C>A (n.11323+90C>A) c.11320+90C>A (n.11320+90C>A) c.11293+90C>A (n.11293+90C>A) c.11275+90C>A (n.11275+90C>A) c.11221+90C>A (n.11221+90C>A) c.11140+90C>A (n.11140+90C>A) c.11083+90C>A (n.11083+90C>A) c.9169+90C>A (n.9169+90C>A) c.8347+90C>A (n.8347+90C>A) n.11362+90C>A n.11110-202C>A n.11222+90C>A n.90-499G>T n.180-499G>T n.89-499G>T c.11389+90C>A (n.11389+90C>A) c.11317+90C>A (n.11317+90C>A) c.11179+90C>A (n.11179+90C>A) c.9265+90C>A (n.9265+90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092391G>A | CA973766015 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+89C>T (n.11269+89C>T) c.11266+89C>T (n.11266+89C>T) n.118+89C>T c.5831+89C>T (n.5831+89C>T) c.382+89C>T n.432+89C>T c.8224+89C>T (n.8224+89C>T) c.11347+89C>T (n.11347+89C>T) c.11344+89C>T (n.11344+89C>T) c.11329+89C>T (n.11329+89C>T) c.11323+89C>T (n.11323+89C>T) c.11320+89C>T (n.11320+89C>T) c.11293+89C>T (n.11293+89C>T) c.11275+89C>T (n.11275+89C>T) c.11221+89C>T (n.11221+89C>T) c.11140+89C>T (n.11140+89C>T) c.11083+89C>T (n.11083+89C>T) c.9169+89C>T (n.9169+89C>T) c.8347+89C>T (n.8347+89C>T) n.11362+89C>T n.11110-203C>T n.11222+89C>T n.90-498G>A n.180-498G>A n.89-498G>A c.11389+89C>T (n.11389+89C>T) c.11317+89C>T (n.11317+89C>T) c.11179+89C>T (n.11179+89C>T) c.9265+89C>T (n.9265+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092391G= | CA2202020578 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+89C= (n.11269+89C=) c.11266+89C= (n.11266+89C=) n.118+89C= c.5831+89C= (n.5831+89C=) c.382+89C= n.432+89C= c.8224+89C= (n.8224+89C=) c.11347+89C= (n.11347+89C=) c.11344+89C= (n.11344+89C=) c.11329+89C= (n.11329+89C=) c.11323+89C= (n.11323+89C=) c.11320+89C= (n.11320+89C=) c.11293+89C= (n.11293+89C=) c.11275+89C= (n.11275+89C=) c.11221+89C= (n.11221+89C=) c.11140+89C= (n.11140+89C=) c.11083+89C= (n.11083+89C=) c.9169+89C= (n.9169+89C=) c.8347+89C= (n.8347+89C=) n.11362+89C= n.11110-203C= n.11222+89C= n.90-498G= n.180-498G= n.89-498G= c.11389+89C= (n.11389+89C=) c.11317+89C= (n.11317+89C=) c.11179+89C= (n.11179+89C=) c.9265+89C= (n.9265+89C=) | |
16 | g.2092392G>A | CA276767259 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+88C>T (n.11269+88C>T) c.11266+88C>T (n.11266+88C>T) n.118+88C>T c.5831+88C>T (n.5831+88C>T) c.382+88C>T n.432+88C>T c.8224+88C>T (n.8224+88C>T) c.11347+88C>T (n.11347+88C>T) c.11344+88C>T (n.11344+88C>T) c.11329+88C>T (n.11329+88C>T) c.11323+88C>T (n.11323+88C>T) c.11320+88C>T (n.11320+88C>T) c.11293+88C>T (n.11293+88C>T) c.11275+88C>T (n.11275+88C>T) c.11221+88C>T (n.11221+88C>T) c.11140+88C>T (n.11140+88C>T) c.11083+88C>T (n.11083+88C>T) c.9169+88C>T (n.9169+88C>T) c.8347+88C>T (n.8347+88C>T) n.11362+88C>T n.11110-204C>T n.11222+88C>T n.90-497G>A n.180-497G>A n.89-497G>A c.11389+88C>T (n.11389+88C>T) c.11317+88C>T (n.11317+88C>T) c.11179+88C>T (n.11179+88C>T) c.9265+88C>T (n.9265+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092392G>C | CA276767265 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+88C>G (n.11269+88C>G) c.11266+88C>G (n.11266+88C>G) n.118+88C>G c.5831+88C>G (n.5831+88C>G) c.382+88C>G n.432+88C>G c.8224+88C>G (n.8224+88C>G) c.11347+88C>G (n.11347+88C>G) c.11344+88C>G (n.11344+88C>G) c.11329+88C>G (n.11329+88C>G) c.11323+88C>G (n.11323+88C>G) c.11320+88C>G (n.11320+88C>G) c.11293+88C>G (n.11293+88C>G) c.11275+88C>G (n.11275+88C>G) c.11221+88C>G (n.11221+88C>G) c.11140+88C>G (n.11140+88C>G) c.11083+88C>G (n.11083+88C>G) c.9169+88C>G (n.9169+88C>G) c.8347+88C>G (n.8347+88C>G) n.11362+88C>G n.11110-204C>G n.11222+88C>G n.90-497G>C n.180-497G>C n.89-497G>C c.11389+88C>G (n.11389+88C>G) c.11317+88C>G (n.11317+88C>G) c.11179+88C>G (n.11179+88C>G) c.9265+88C>G (n.9265+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092392G= | CA2202020584 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+88C= (n.11269+88C=) c.11266+88C= (n.11266+88C=) n.118+88C= c.5831+88C= (n.5831+88C=) c.382+88C= n.432+88C= c.8224+88C= (n.8224+88C=) c.11347+88C= (n.11347+88C=) c.11344+88C= (n.11344+88C=) c.11329+88C= (n.11329+88C=) c.11323+88C= (n.11323+88C=) c.11320+88C= (n.11320+88C=) c.11293+88C= (n.11293+88C=) c.11275+88C= (n.11275+88C=) c.11221+88C= (n.11221+88C=) c.11140+88C= (n.11140+88C=) c.11083+88C= (n.11083+88C=) c.9169+88C= (n.9169+88C=) c.8347+88C= (n.8347+88C=) n.11362+88C= n.11110-204C= n.11222+88C= n.90-497G= n.180-497G= n.89-497G= c.11389+88C= (n.11389+88C=) c.11317+88C= (n.11317+88C=) c.11179+88C= (n.11179+88C=) c.9265+88C= (n.9265+88C=) | |
16 | g.2092392G>T | CA2631131549 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+88C>A (n.11269+88C>A) c.11266+88C>A (n.11266+88C>A) n.118+88C>A c.5831+88C>A (n.5831+88C>A) c.382+88C>A n.432+88C>A c.8224+88C>A (n.8224+88C>A) c.11347+88C>A (n.11347+88C>A) c.11344+88C>A (n.11344+88C>A) c.11329+88C>A (n.11329+88C>A) c.11323+88C>A (n.11323+88C>A) c.11320+88C>A (n.11320+88C>A) c.11293+88C>A (n.11293+88C>A) c.11275+88C>A (n.11275+88C>A) c.11221+88C>A (n.11221+88C>A) c.11140+88C>A (n.11140+88C>A) c.11083+88C>A (n.11083+88C>A) c.9169+88C>A (n.9169+88C>A) c.8347+88C>A (n.8347+88C>A) n.11362+88C>A n.11110-204C>A n.11222+88C>A n.90-497G>T n.180-497G>T n.89-497G>T c.11389+88C>A (n.11389+88C>A) c.11317+88C>A (n.11317+88C>A) c.11179+88C>A (n.11179+88C>A) c.9265+88C>A (n.9265+88C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092393A>G | CA2575877718 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+87T>C (n.11269+87T>C) c.11266+87T>C (n.11266+87T>C) n.118+87T>C c.5831+87T>C (n.5831+87T>C) c.382+87T>C n.432+87T>C c.8224+87T>C (n.8224+87T>C) c.11347+87T>C (n.11347+87T>C) c.11344+87T>C (n.11344+87T>C) c.11329+87T>C (n.11329+87T>C) c.11323+87T>C (n.11323+87T>C) c.11320+87T>C (n.11320+87T>C) c.11293+87T>C (n.11293+87T>C) c.11275+87T>C (n.11275+87T>C) c.11221+87T>C (n.11221+87T>C) c.11140+87T>C (n.11140+87T>C) c.11083+87T>C (n.11083+87T>C) c.9169+87T>C (n.9169+87T>C) c.8347+87T>C (n.8347+87T>C) n.11362+87T>C n.11110-205T>C n.11222+87T>C n.90-496A>G n.180-496A>G n.89-496A>G c.11389+87T>C (n.11389+87T>C) c.11317+87T>C (n.11317+87T>C) c.11179+87T>C (n.11179+87T>C) c.9265+87T>C (n.9265+87T>C) | |
16 | g.2092394G>A | CA2575877719 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+86C>T (n.11269+86C>T) c.11266+86C>T (n.11266+86C>T) n.118+86C>T c.5831+86C>T (n.5831+86C>T) c.382+86C>T n.432+86C>T c.8224+86C>T (n.8224+86C>T) c.11347+86C>T (n.11347+86C>T) c.11344+86C>T (n.11344+86C>T) c.11329+86C>T (n.11329+86C>T) c.11323+86C>T (n.11323+86C>T) c.11320+86C>T (n.11320+86C>T) c.11293+86C>T (n.11293+86C>T) c.11275+86C>T (n.11275+86C>T) c.11221+86C>T (n.11221+86C>T) c.11140+86C>T (n.11140+86C>T) c.11083+86C>T (n.11083+86C>T) c.9169+86C>T (n.9169+86C>T) c.8347+86C>T (n.8347+86C>T) n.11362+86C>T n.11110-206C>T n.11222+86C>T n.90-495G>A n.180-495G>A n.89-495G>A c.11389+86C>T (n.11389+86C>T) c.11317+86C>T (n.11317+86C>T) c.11179+86C>T (n.11179+86C>T) c.9265+86C>T (n.9265+86C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092394G>T | CA2631131560 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+86C>A (n.11269+86C>A) c.11266+86C>A (n.11266+86C>A) n.118+86C>A c.5831+86C>A (n.5831+86C>A) c.382+86C>A n.432+86C>A c.8224+86C>A (n.8224+86C>A) c.11347+86C>A (n.11347+86C>A) c.11344+86C>A (n.11344+86C>A) c.11329+86C>A (n.11329+86C>A) c.11323+86C>A (n.11323+86C>A) c.11320+86C>A (n.11320+86C>A) c.11293+86C>A (n.11293+86C>A) c.11275+86C>A (n.11275+86C>A) c.11221+86C>A (n.11221+86C>A) c.11140+86C>A (n.11140+86C>A) c.11083+86C>A (n.11083+86C>A) c.9169+86C>A (n.9169+86C>A) c.8347+86C>A (n.8347+86C>A) n.11362+86C>A n.11110-206C>A n.11222+86C>A n.90-495G>T n.180-495G>T n.89-495G>T c.11389+86C>A (n.11389+86C>A) c.11317+86C>A (n.11317+86C>A) c.11179+86C>A (n.11179+86C>A) c.9265+86C>A (n.9265+86C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092395C>A | CA2631131606 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+85G>T (n.11269+85G>T) c.11266+85G>T (n.11266+85G>T) n.118+85G>T c.5831+85G>T (n.5831+85G>T) c.382+85G>T n.432+85G>T c.8224+85G>T (n.8224+85G>T) c.11347+85G>T (n.11347+85G>T) c.11344+85G>T (n.11344+85G>T) c.11329+85G>T (n.11329+85G>T) c.11323+85G>T (n.11323+85G>T) c.11320+85G>T (n.11320+85G>T) c.11293+85G>T (n.11293+85G>T) c.11275+85G>T (n.11275+85G>T) c.11221+85G>T (n.11221+85G>T) c.11140+85G>T (n.11140+85G>T) c.11083+85G>T (n.11083+85G>T) c.9169+85G>T (n.9169+85G>T) c.8347+85G>T (n.8347+85G>T) n.11362+85G>T n.11110-207G>T n.11222+85G>T n.90-494C>A n.180-494C>A n.89-494C>A c.11389+85G>T (n.11389+85G>T) c.11317+85G>T (n.11317+85G>T) c.11179+85G>T (n.11179+85G>T) c.9265+85G>T (n.9265+85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092395C= | CA2202020596 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+85G= (n.11269+85G=) c.11266+85G= (n.11266+85G=) n.118+85G= c.5831+85G= (n.5831+85G=) c.382+85G= n.432+85G= c.8224+85G= (n.8224+85G=) c.11347+85G= (n.11347+85G=) c.11344+85G= (n.11344+85G=) c.11329+85G= (n.11329+85G=) c.11323+85G= (n.11323+85G=) c.11320+85G= (n.11320+85G=) c.11293+85G= (n.11293+85G=) c.11275+85G= (n.11275+85G=) c.11221+85G= (n.11221+85G=) c.11140+85G= (n.11140+85G=) c.11083+85G= (n.11083+85G=) c.9169+85G= (n.9169+85G=) c.8347+85G= (n.8347+85G=) n.11362+85G= n.11110-207G= n.11222+85G= n.90-494C= n.180-494C= n.89-494C= c.11389+85G= (n.11389+85G=) c.11317+85G= (n.11317+85G=) c.11179+85G= (n.11179+85G=) c.9265+85G= (n.9265+85G=) | |
16 | g.2092395C>G | CA2575877720 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+85G>C (n.11269+85G>C) c.11266+85G>C (n.11266+85G>C) n.118+85G>C c.5831+85G>C (n.5831+85G>C) c.382+85G>C n.432+85G>C c.8224+85G>C (n.8224+85G>C) c.11347+85G>C (n.11347+85G>C) c.11344+85G>C (n.11344+85G>C) c.11329+85G>C (n.11329+85G>C) c.11323+85G>C (n.11323+85G>C) c.11320+85G>C (n.11320+85G>C) c.11293+85G>C (n.11293+85G>C) c.11275+85G>C (n.11275+85G>C) c.11221+85G>C (n.11221+85G>C) c.11140+85G>C (n.11140+85G>C) c.11083+85G>C (n.11083+85G>C) c.9169+85G>C (n.9169+85G>C) c.8347+85G>C (n.8347+85G>C) n.11362+85G>C n.11110-207G>C n.11222+85G>C n.90-494C>G n.180-494C>G n.89-494C>G c.11389+85G>C (n.11389+85G>C) c.11317+85G>C (n.11317+85G>C) c.11179+85G>C (n.11179+85G>C) c.9265+85G>C (n.9265+85G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092395C>T | CA2202020593 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+85G>A (n.11269+85G>A) c.11266+85G>A (n.11266+85G>A) n.118+85G>A c.5831+85G>A (n.5831+85G>A) c.382+85G>A n.432+85G>A c.8224+85G>A (n.8224+85G>A) c.11347+85G>A (n.11347+85G>A) c.11344+85G>A (n.11344+85G>A) c.11329+85G>A (n.11329+85G>A) c.11323+85G>A (n.11323+85G>A) c.11320+85G>A (n.11320+85G>A) c.11293+85G>A (n.11293+85G>A) c.11275+85G>A (n.11275+85G>A) c.11221+85G>A (n.11221+85G>A) c.11140+85G>A (n.11140+85G>A) c.11083+85G>A (n.11083+85G>A) c.9169+85G>A (n.9169+85G>A) c.8347+85G>A (n.8347+85G>A) n.11362+85G>A n.11110-207G>A n.11222+85G>A n.90-494C>T n.180-494C>T n.89-494C>T c.11389+85G>A (n.11389+85G>A) c.11317+85G>A (n.11317+85G>A) c.11179+85G>A (n.11179+85G>A) c.9265+85G>A (n.9265+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092397G>A | CA620380574 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+83C>T (n.11269+83C>T) c.11266+83C>T (n.11266+83C>T) n.118+83C>T c.5831+83C>T (n.5831+83C>T) c.382+83C>T n.432+83C>T c.8224+83C>T (n.8224+83C>T) c.11347+83C>T (n.11347+83C>T) c.11344+83C>T (n.11344+83C>T) c.11329+83C>T (n.11329+83C>T) c.11323+83C>T (n.11323+83C>T) c.11320+83C>T (n.11320+83C>T) c.11293+83C>T (n.11293+83C>T) c.11275+83C>T (n.11275+83C>T) c.11221+83C>T (n.11221+83C>T) c.11140+83C>T (n.11140+83C>T) c.11083+83C>T (n.11083+83C>T) c.9169+83C>T (n.9169+83C>T) c.8347+83C>T (n.8347+83C>T) n.11362+83C>T n.11110-209C>T n.11222+83C>T n.90-492G>A n.180-492G>A n.89-492G>A c.11389+83C>T (n.11389+83C>T) c.11317+83C>T (n.11317+83C>T) c.11179+83C>T (n.11179+83C>T) c.9265+83C>T (n.9265+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092397G>C | CA718967266 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+83C>G (n.11269+83C>G) c.11266+83C>G (n.11266+83C>G) n.118+83C>G c.5831+83C>G (n.5831+83C>G) c.382+83C>G n.432+83C>G c.8224+83C>G (n.8224+83C>G) c.11347+83C>G (n.11347+83C>G) c.11344+83C>G (n.11344+83C>G) c.11329+83C>G (n.11329+83C>G) c.11323+83C>G (n.11323+83C>G) c.11320+83C>G (n.11320+83C>G) c.11293+83C>G (n.11293+83C>G) c.11275+83C>G (n.11275+83C>G) c.11221+83C>G (n.11221+83C>G) c.11140+83C>G (n.11140+83C>G) c.11083+83C>G (n.11083+83C>G) c.9169+83C>G (n.9169+83C>G) c.8347+83C>G (n.8347+83C>G) n.11362+83C>G n.11110-209C>G n.11222+83C>G n.90-492G>C n.180-492G>C n.89-492G>C c.11389+83C>G (n.11389+83C>G) c.11317+83C>G (n.11317+83C>G) c.11179+83C>G (n.11179+83C>G) c.9265+83C>G (n.9265+83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092397G= | CA2202020602 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+83C= (n.11269+83C=) c.11266+83C= (n.11266+83C=) n.118+83C= c.5831+83C= (n.5831+83C=) c.382+83C= n.432+83C= c.8224+83C= (n.8224+83C=) c.11347+83C= (n.11347+83C=) c.11344+83C= (n.11344+83C=) c.11329+83C= (n.11329+83C=) c.11323+83C= (n.11323+83C=) c.11320+83C= (n.11320+83C=) c.11293+83C= (n.11293+83C=) c.11275+83C= (n.11275+83C=) c.11221+83C= (n.11221+83C=) c.11140+83C= (n.11140+83C=) c.11083+83C= (n.11083+83C=) c.9169+83C= (n.9169+83C=) c.8347+83C= (n.8347+83C=) n.11362+83C= n.11110-209C= n.11222+83C= n.90-492G= n.180-492G= n.89-492G= c.11389+83C= (n.11389+83C=) c.11317+83C= (n.11317+83C=) c.11179+83C= (n.11179+83C=) c.9265+83C= (n.9265+83C=) | |
16 | g.2092397G>T | CA2575877721 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+83C>A (n.11269+83C>A) c.11266+83C>A (n.11266+83C>A) n.118+83C>A c.5831+83C>A (n.5831+83C>A) c.382+83C>A n.432+83C>A c.8224+83C>A (n.8224+83C>A) c.11347+83C>A (n.11347+83C>A) c.11344+83C>A (n.11344+83C>A) c.11329+83C>A (n.11329+83C>A) c.11323+83C>A (n.11323+83C>A) c.11320+83C>A (n.11320+83C>A) c.11293+83C>A (n.11293+83C>A) c.11275+83C>A (n.11275+83C>A) c.11221+83C>A (n.11221+83C>A) c.11140+83C>A (n.11140+83C>A) c.11083+83C>A (n.11083+83C>A) c.9169+83C>A (n.9169+83C>A) c.8347+83C>A (n.8347+83C>A) n.11362+83C>A n.11110-209C>A n.11222+83C>A n.90-492G>T n.180-492G>T n.89-492G>T c.11389+83C>A (n.11389+83C>A) c.11317+83C>A (n.11317+83C>A) c.11179+83C>A (n.11179+83C>A) c.9265+83C>A (n.9265+83C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092398G>A | CA620380575 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+82C>T (n.11269+82C>T) c.11266+82C>T (n.11266+82C>T) n.118+82C>T c.5831+82C>T (n.5831+82C>T) c.382+82C>T n.432+82C>T c.8224+82C>T (n.8224+82C>T) c.11347+82C>T (n.11347+82C>T) c.11344+82C>T (n.11344+82C>T) c.11329+82C>T (n.11329+82C>T) c.11323+82C>T (n.11323+82C>T) c.11320+82C>T (n.11320+82C>T) c.11293+82C>T (n.11293+82C>T) c.11275+82C>T (n.11275+82C>T) c.11221+82C>T (n.11221+82C>T) c.11140+82C>T (n.11140+82C>T) c.11083+82C>T (n.11083+82C>T) c.9169+82C>T (n.9169+82C>T) c.8347+82C>T (n.8347+82C>T) n.11362+82C>T n.11110-210C>T n.11222+82C>T n.90-491G>A n.180-491G>A n.89-491G>A c.11389+82C>T (n.11389+82C>T) c.11317+82C>T (n.11317+82C>T) c.11179+82C>T (n.11179+82C>T) c.9265+82C>T (n.9265+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092398G= | CA2202020616 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+82C= (n.11269+82C=) c.11266+82C= (n.11266+82C=) n.118+82C= c.5831+82C= (n.5831+82C=) c.382+82C= n.432+82C= c.8224+82C= (n.8224+82C=) c.11347+82C= (n.11347+82C=) c.11344+82C= (n.11344+82C=) c.11329+82C= (n.11329+82C=) c.11323+82C= (n.11323+82C=) c.11320+82C= (n.11320+82C=) c.11293+82C= (n.11293+82C=) c.11275+82C= (n.11275+82C=) c.11221+82C= (n.11221+82C=) c.11140+82C= (n.11140+82C=) c.11083+82C= (n.11083+82C=) c.9169+82C= (n.9169+82C=) c.8347+82C= (n.8347+82C=) n.11362+82C= n.11110-210C= n.11222+82C= n.90-491G= n.180-491G= n.89-491G= c.11389+82C= (n.11389+82C=) c.11317+82C= (n.11317+82C=) c.11179+82C= (n.11179+82C=) c.9265+82C= (n.9265+82C=) | |
16 | g.2092398G>T | CA2575877722 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+82C>A (n.11269+82C>A) c.11266+82C>A (n.11266+82C>A) n.118+82C>A c.5831+82C>A (n.5831+82C>A) c.382+82C>A n.432+82C>A c.8224+82C>A (n.8224+82C>A) c.11347+82C>A (n.11347+82C>A) c.11344+82C>A (n.11344+82C>A) c.11329+82C>A (n.11329+82C>A) c.11323+82C>A (n.11323+82C>A) c.11320+82C>A (n.11320+82C>A) c.11293+82C>A (n.11293+82C>A) c.11275+82C>A (n.11275+82C>A) c.11221+82C>A (n.11221+82C>A) c.11140+82C>A (n.11140+82C>A) c.11083+82C>A (n.11083+82C>A) c.9169+82C>A (n.9169+82C>A) c.8347+82C>A (n.8347+82C>A) n.11362+82C>A n.11110-210C>A n.11222+82C>A n.90-491G>T n.180-491G>T n.89-491G>T c.11389+82C>A (n.11389+82C>A) c.11317+82C>A (n.11317+82C>A) c.11179+82C>A (n.11179+82C>A) c.9265+82C>A (n.9265+82C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092403_2092426dup | CA2631131616 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+59_11269+82dup (n.11269+59_11269+82dup) c.11266+59_11266+82dup (n.11266+59_11266+82dup) n.118+59_118+82dup c.5831+59_5831+82dup (n.5831+59_5831+82dup) c.382+59_382+82dup n.432+59_432+82dup c.8224+59_8224+82dup (n.8224+59_8224+82dup) c.11347+59_11347+82dup (n.11347+59_11347+82dup) c.11344+59_11344+82dup (n.11344+59_11344+82dup) c.11329+59_11329+82dup (n.11329+59_11329+82dup) c.11323+59_11323+82dup (n.11323+59_11323+82dup) c.11320+59_11320+82dup (n.11320+59_11320+82dup) c.11293+59_11293+82dup (n.11293+59_11293+82dup) c.11275+59_11275+82dup (n.11275+59_11275+82dup) c.11221+59_11221+82dup (n.11221+59_11221+82dup) c.11140+59_11140+82dup (n.11140+59_11140+82dup) c.11083+59_11083+82dup (n.11083+59_11083+82dup) c.9169+59_9169+82dup (n.9169+59_9169+82dup) c.8347+59_8347+82dup (n.8347+59_8347+82dup) n.11362+59_11362+82dup n.11110-233_11110-210dup n.11222+59_11222+82dup n.90-486_90-463dup n.180-486_180-463dup n.89-486_89-463dup c.11389+59_11389+82dup (n.11389+59_11389+82dup) c.11317+59_11317+82dup (n.11317+59_11317+82dup) c.11179+59_11179+82dup (n.11179+59_11179+82dup) c.9265+59_9265+82dup (n.9265+59_9265+82dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2092399G>A | CA2631131619 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+81C>T (n.11269+81C>T) c.11266+81C>T (n.11266+81C>T) n.118+81C>T c.5831+81C>T (n.5831+81C>T) c.382+81C>T n.432+81C>T c.8224+81C>T (n.8224+81C>T) c.11347+81C>T (n.11347+81C>T) c.11344+81C>T (n.11344+81C>T) c.11329+81C>T (n.11329+81C>T) c.11323+81C>T (n.11323+81C>T) c.11320+81C>T (n.11320+81C>T) c.11293+81C>T (n.11293+81C>T) c.11275+81C>T (n.11275+81C>T) c.11221+81C>T (n.11221+81C>T) c.11140+81C>T (n.11140+81C>T) c.11083+81C>T (n.11083+81C>T) c.9169+81C>T (n.9169+81C>T) c.8347+81C>T (n.8347+81C>T) n.11362+81C>T n.11110-211C>T n.11222+81C>T n.90-490G>A n.180-490G>A n.89-490G>A c.11389+81C>T (n.11389+81C>T) c.11317+81C>T (n.11317+81C>T) c.11179+81C>T (n.11179+81C>T) c.9265+81C>T (n.9265+81C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092399G>T | CA2575877723 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+81C>A (n.11269+81C>A) c.11266+81C>A (n.11266+81C>A) n.118+81C>A c.5831+81C>A (n.5831+81C>A) c.382+81C>A n.432+81C>A c.8224+81C>A (n.8224+81C>A) c.11347+81C>A (n.11347+81C>A) c.11344+81C>A (n.11344+81C>A) c.11329+81C>A (n.11329+81C>A) c.11323+81C>A (n.11323+81C>A) c.11320+81C>A (n.11320+81C>A) c.11293+81C>A (n.11293+81C>A) c.11275+81C>A (n.11275+81C>A) c.11221+81C>A (n.11221+81C>A) c.11140+81C>A (n.11140+81C>A) c.11083+81C>A (n.11083+81C>A) c.9169+81C>A (n.9169+81C>A) c.8347+81C>A (n.8347+81C>A) n.11362+81C>A n.11110-211C>A n.11222+81C>A n.90-490G>T n.180-490G>T n.89-490G>T c.11389+81C>A (n.11389+81C>A) c.11317+81C>A (n.11317+81C>A) c.11179+81C>A (n.11179+81C>A) c.9265+81C>A (n.9265+81C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092399_2092406delinsGCTGATGC | CA2202020619 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74_11269+81delinsGCATCAGC (n.11269+74_11269+81delinsGCATCAGC) c.11266+74_11266+81delinsGCATCAGC (n.11266+74_11266+81delinsGCATCAGC) n.118+74_118+81delinsGCATCAGC c.5831+74_5831+81delinsGCATCAGC (n.5831+74_5831+81delinsGCATCAGC) c.382+74_382+81delinsGCATCAGC n.432+74_432+81delinsGCATCAGC c.8224+74_8224+81delinsGCATCAGC (n.8224+74_8224+81delinsGCATCAGC) c.11347+74_11347+81delinsGCATCAGC (n.11347+74_11347+81delinsGCATCAGC) c.11344+74_11344+81delinsGCATCAGC (n.11344+74_11344+81delinsGCATCAGC) c.11329+74_11329+81delinsGCATCAGC (n.11329+74_11329+81delinsGCATCAGC) c.11323+74_11323+81delinsGCATCAGC (n.11323+74_11323+81delinsGCATCAGC) c.11320+74_11320+81delinsGCATCAGC (n.11320+74_11320+81delinsGCATCAGC) c.11293+74_11293+81delinsGCATCAGC (n.11293+74_11293+81delinsGCATCAGC) c.11275+74_11275+81delinsGCATCAGC (n.11275+74_11275+81delinsGCATCAGC) c.11221+74_11221+81delinsGCATCAGC (n.11221+74_11221+81delinsGCATCAGC) c.11140+74_11140+81delinsGCATCAGC (n.11140+74_11140+81delinsGCATCAGC) c.11083+74_11083+81delinsGCATCAGC (n.11083+74_11083+81delinsGCATCAGC) c.9169+74_9169+81delinsGCATCAGC (n.9169+74_9169+81delinsGCATCAGC) c.8347+74_8347+81delinsGCATCAGC (n.8347+74_8347+81delinsGCATCAGC) n.11362+74_11362+81delinsGCATCAGC n.11110-218_11110-211delinsGCATCAGC n.11222+74_11222+81delinsGCATCAGC n.90-490_90-483delinsGCTGATGC n.180-490_180-483delinsGCTGATGC n.89-490_89-483delinsGCTGATGC c.11389+74_11389+81delinsGCATCAGC (n.11389+74_11389+81delinsGCATCAGC) c.11317+74_11317+81delinsGCATCAGC (n.11317+74_11317+81delinsGCATCAGC) c.11179+74_11179+81delinsGCATCAGC (n.11179+74_11179+81delinsGCATCAGC) c.9265+74_9265+81delinsGCATCAGC (n.9265+74_9265+81delinsGCATCAGC) | |
16 | g.2092400C>A | CA2631131622 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+80G>T (n.11269+80G>T) c.11266+80G>T (n.11266+80G>T) n.118+80G>T c.5831+80G>T (n.5831+80G>T) c.382+80G>T n.432+80G>T c.8224+80G>T (n.8224+80G>T) c.11347+80G>T (n.11347+80G>T) c.11344+80G>T (n.11344+80G>T) c.11329+80G>T (n.11329+80G>T) c.11323+80G>T (n.11323+80G>T) c.11320+80G>T (n.11320+80G>T) c.11293+80G>T (n.11293+80G>T) c.11275+80G>T (n.11275+80G>T) c.11221+80G>T (n.11221+80G>T) c.11140+80G>T (n.11140+80G>T) c.11083+80G>T (n.11083+80G>T) c.9169+80G>T (n.9169+80G>T) c.8347+80G>T (n.8347+80G>T) n.11362+80G>T n.11110-212G>T n.11222+80G>T n.90-489C>A n.180-489C>A n.89-489C>A c.11389+80G>T (n.11389+80G>T) c.11317+80G>T (n.11317+80G>T) c.11179+80G>T (n.11179+80G>T) c.9265+80G>T (n.9265+80G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092400C= | CA2202020623 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+80G= (n.11269+80G=) c.11266+80G= (n.11266+80G=) n.118+80G= c.5831+80G= (n.5831+80G=) c.382+80G= n.432+80G= c.8224+80G= (n.8224+80G=) c.11347+80G= (n.11347+80G=) c.11344+80G= (n.11344+80G=) c.11329+80G= (n.11329+80G=) c.11323+80G= (n.11323+80G=) c.11320+80G= (n.11320+80G=) c.11293+80G= (n.11293+80G=) c.11275+80G= (n.11275+80G=) c.11221+80G= (n.11221+80G=) c.11140+80G= (n.11140+80G=) c.11083+80G= (n.11083+80G=) c.9169+80G= (n.9169+80G=) c.8347+80G= (n.8347+80G=) n.11362+80G= n.11110-212G= n.11222+80G= n.90-489C= n.180-489C= n.89-489C= c.11389+80G= (n.11389+80G=) c.11317+80G= (n.11317+80G=) c.11179+80G= (n.11179+80G=) c.9265+80G= (n.9265+80G=) | |
16 | g.2092400C>T | CA276767267 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+80G>A (n.11269+80G>A) c.11266+80G>A (n.11266+80G>A) n.118+80G>A c.5831+80G>A (n.5831+80G>A) c.382+80G>A n.432+80G>A c.8224+80G>A (n.8224+80G>A) c.11347+80G>A (n.11347+80G>A) c.11344+80G>A (n.11344+80G>A) c.11329+80G>A (n.11329+80G>A) c.11323+80G>A (n.11323+80G>A) c.11320+80G>A (n.11320+80G>A) c.11293+80G>A (n.11293+80G>A) c.11275+80G>A (n.11275+80G>A) c.11221+80G>A (n.11221+80G>A) c.11140+80G>A (n.11140+80G>A) c.11083+80G>A (n.11083+80G>A) c.9169+80G>A (n.9169+80G>A) c.8347+80G>A (n.8347+80G>A) n.11362+80G>A n.11110-212G>A n.11222+80G>A n.90-489C>T n.180-489C>T n.89-489C>T c.11389+80G>A (n.11389+80G>A) c.11317+80G>A (n.11317+80G>A) c.11179+80G>A (n.11179+80G>A) c.9265+80G>A (n.9265+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092400_2092402delinsCTG | CA2202020626 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78_11269+80delinsCAG (n.11269+78_11269+80delinsCAG) c.11266+78_11266+80delinsCAG (n.11266+78_11266+80delinsCAG) n.118+78_118+80delinsCAG c.5831+78_5831+80delinsCAG (n.5831+78_5831+80delinsCAG) c.382+78_382+80delinsCAG n.432+78_432+80delinsCAG c.8224+78_8224+80delinsCAG (n.8224+78_8224+80delinsCAG) c.11347+78_11347+80delinsCAG (n.11347+78_11347+80delinsCAG) c.11344+78_11344+80delinsCAG (n.11344+78_11344+80delinsCAG) c.11329+78_11329+80delinsCAG (n.11329+78_11329+80delinsCAG) c.11323+78_11323+80delinsCAG (n.11323+78_11323+80delinsCAG) c.11320+78_11320+80delinsCAG (n.11320+78_11320+80delinsCAG) c.11293+78_11293+80delinsCAG (n.11293+78_11293+80delinsCAG) c.11275+78_11275+80delinsCAG (n.11275+78_11275+80delinsCAG) c.11221+78_11221+80delinsCAG (n.11221+78_11221+80delinsCAG) c.11140+78_11140+80delinsCAG (n.11140+78_11140+80delinsCAG) c.11083+78_11083+80delinsCAG (n.11083+78_11083+80delinsCAG) c.9169+78_9169+80delinsCAG (n.9169+78_9169+80delinsCAG) c.8347+78_8347+80delinsCAG (n.8347+78_8347+80delinsCAG) n.11362+78_11362+80delinsCAG n.11110-214_11110-212delinsCAG n.11222+78_11222+80delinsCAG n.90-489_90-487delinsCTG n.180-489_180-487delinsCTG n.89-489_89-487delinsCTG c.11389+78_11389+80delinsCAG (n.11389+78_11389+80delinsCAG) c.11317+78_11317+80delinsCAG (n.11317+78_11317+80delinsCAG) c.11179+78_11179+80delinsCAG (n.11179+78_11179+80delinsCAG) c.9265+78_9265+80delinsCAG (n.9265+78_9265+80delinsCAG) | |
16 | g.2092401_2092407del | CA718967272 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74_11269+80del (n.11269+74_11269+80del) c.11266+74_11266+80del (n.11266+74_11266+80del) n.118+74_118+80del c.5831+74_5831+80del (n.5831+74_5831+80del) c.382+74_382+80del n.432+74_432+80del c.8224+74_8224+80del (n.8224+74_8224+80del) c.11347+74_11347+80del (n.11347+74_11347+80del) c.11344+74_11344+80del (n.11344+74_11344+80del) c.11329+74_11329+80del (n.11329+74_11329+80del) c.11323+74_11323+80del (n.11323+74_11323+80del) c.11320+74_11320+80del (n.11320+74_11320+80del) c.11293+74_11293+80del (n.11293+74_11293+80del) c.11275+74_11275+80del (n.11275+74_11275+80del) c.11221+74_11221+80del (n.11221+74_11221+80del) c.11140+74_11140+80del (n.11140+74_11140+80del) c.11083+74_11083+80del (n.11083+74_11083+80del) c.9169+74_9169+80del (n.9169+74_9169+80del) c.8347+74_8347+80del (n.8347+74_8347+80del) n.11362+74_11362+80del n.11110-218_11110-212del n.11222+74_11222+80del n.90-488_90-482del n.180-488_180-482del n.89-488_89-482del c.11389+74_11389+80del (n.11389+74_11389+80del) c.11317+74_11317+80del (n.11317+74_11317+80del) c.11179+74_11179+80del (n.11179+74_11179+80del) c.9265+74_9265+80del (n.9265+74_9265+80del) | dbSNP |
16 | g.2092401T>A | CA2571512677 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+79A>T (n.11269+79A>T) c.11266+79A>T (n.11266+79A>T) n.118+79A>T c.5831+79A>T (n.5831+79A>T) c.382+79A>T n.432+79A>T c.8224+79A>T (n.8224+79A>T) c.11347+79A>T (n.11347+79A>T) c.11344+79A>T (n.11344+79A>T) c.11329+79A>T (n.11329+79A>T) c.11323+79A>T (n.11323+79A>T) c.11320+79A>T (n.11320+79A>T) c.11293+79A>T (n.11293+79A>T) c.11275+79A>T (n.11275+79A>T) c.11221+79A>T (n.11221+79A>T) c.11140+79A>T (n.11140+79A>T) c.11083+79A>T (n.11083+79A>T) c.9169+79A>T (n.9169+79A>T) c.8347+79A>T (n.8347+79A>T) n.11362+79A>T n.11110-213A>T n.11222+79A>T n.90-488T>A n.180-488T>A n.89-488T>A c.11389+79A>T (n.11389+79A>T) c.11317+79A>T (n.11317+79A>T) c.11179+79A>T (n.11179+79A>T) c.9265+79A>T (n.9265+79A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092401T>C | CA718967275 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+79A>G (n.11269+79A>G) c.11266+79A>G (n.11266+79A>G) n.118+79A>G c.5831+79A>G (n.5831+79A>G) c.382+79A>G n.432+79A>G c.8224+79A>G (n.8224+79A>G) c.11347+79A>G (n.11347+79A>G) c.11344+79A>G (n.11344+79A>G) c.11329+79A>G (n.11329+79A>G) c.11323+79A>G (n.11323+79A>G) c.11320+79A>G (n.11320+79A>G) c.11293+79A>G (n.11293+79A>G) c.11275+79A>G (n.11275+79A>G) c.11221+79A>G (n.11221+79A>G) c.11140+79A>G (n.11140+79A>G) c.11083+79A>G (n.11083+79A>G) c.9169+79A>G (n.9169+79A>G) c.8347+79A>G (n.8347+79A>G) n.11362+79A>G n.11110-213A>G n.11222+79A>G n.90-488T>C n.180-488T>C n.89-488T>C c.11389+79A>G (n.11389+79A>G) c.11317+79A>G (n.11317+79A>G) c.11179+79A>G (n.11179+79A>G) c.9265+79A>G (n.9265+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092401T= | CA2202020631 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+79A= (n.11269+79A=) c.11266+79A= (n.11266+79A=) n.118+79A= c.5831+79A= (n.5831+79A=) c.382+79A= n.432+79A= c.8224+79A= (n.8224+79A=) c.11347+79A= (n.11347+79A=) c.11344+79A= (n.11344+79A=) c.11329+79A= (n.11329+79A=) c.11323+79A= (n.11323+79A=) c.11320+79A= (n.11320+79A=) c.11293+79A= (n.11293+79A=) c.11275+79A= (n.11275+79A=) c.11221+79A= (n.11221+79A=) c.11140+79A= (n.11140+79A=) c.11083+79A= (n.11083+79A=) c.9169+79A= (n.9169+79A=) c.8347+79A= (n.8347+79A=) n.11362+79A= n.11110-213A= n.11222+79A= n.90-488T= n.180-488T= n.89-488T= c.11389+79A= (n.11389+79A=) c.11317+79A= (n.11317+79A=) c.11179+79A= (n.11179+79A=) c.9265+79A= (n.9265+79A=) | |
16 | g.2092401_2092402del | CA620380576 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78_11269+79del (n.11269+78_11269+79del) c.11266+78_11266+79del (n.11266+78_11266+79del) n.118+78_118+79del c.5831+78_5831+79del (n.5831+78_5831+79del) c.382+78_382+79del n.432+78_432+79del c.8224+78_8224+79del (n.8224+78_8224+79del) c.11347+78_11347+79del (n.11347+78_11347+79del) c.11344+78_11344+79del (n.11344+78_11344+79del) c.11329+78_11329+79del (n.11329+78_11329+79del) c.11323+78_11323+79del (n.11323+78_11323+79del) c.11320+78_11320+79del (n.11320+78_11320+79del) c.11293+78_11293+79del (n.11293+78_11293+79del) c.11275+78_11275+79del (n.11275+78_11275+79del) c.11221+78_11221+79del (n.11221+78_11221+79del) c.11140+78_11140+79del (n.11140+78_11140+79del) c.11083+78_11083+79del (n.11083+78_11083+79del) c.9169+78_9169+79del (n.9169+78_9169+79del) c.8347+78_8347+79del (n.8347+78_8347+79del) n.11362+78_11362+79del n.11110-214_11110-213del n.11222+78_11222+79del n.90-488_90-487del n.180-488_180-487del n.89-488_89-487del c.11389+78_11389+79del (n.11389+78_11389+79del) c.11317+78_11317+79del (n.11317+78_11317+79del) c.11179+78_11179+79del (n.11179+78_11179+79del) c.9265+78_9265+79del (n.9265+78_9265+79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092401_2092410dup | CA2631131629 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+70_11269+79dup (n.11269+70_11269+79dup) c.11266+70_11266+79dup (n.11266+70_11266+79dup) n.118+70_118+79dup c.5831+70_5831+79dup (n.5831+70_5831+79dup) c.382+70_382+79dup n.432+70_432+79dup c.8224+70_8224+79dup (n.8224+70_8224+79dup) c.11347+70_11347+79dup (n.11347+70_11347+79dup) c.11344+70_11344+79dup (n.11344+70_11344+79dup) c.11329+70_11329+79dup (n.11329+70_11329+79dup) c.11323+70_11323+79dup (n.11323+70_11323+79dup) c.11320+70_11320+79dup (n.11320+70_11320+79dup) c.11293+70_11293+79dup (n.11293+70_11293+79dup) c.11275+70_11275+79dup (n.11275+70_11275+79dup) c.11221+70_11221+79dup (n.11221+70_11221+79dup) c.11140+70_11140+79dup (n.11140+70_11140+79dup) c.11083+70_11083+79dup (n.11083+70_11083+79dup) c.9169+70_9169+79dup (n.9169+70_9169+79dup) c.8347+70_8347+79dup (n.8347+70_8347+79dup) n.11362+70_11362+79dup n.11110-222_11110-213dup n.11222+70_11222+79dup n.90-488_90-479dup n.180-488_180-479dup n.89-488_89-479dup c.11389+70_11389+79dup (n.11389+70_11389+79dup) c.11317+70_11317+79dup (n.11317+70_11317+79dup) c.11179+70_11179+79dup (n.11179+70_11179+79dup) c.9265+70_9265+79dup (n.9265+70_9265+79dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2092402G>A | CA2631131635 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78C>T (n.11269+78C>T) c.11266+78C>T (n.11266+78C>T) n.118+78C>T c.5831+78C>T (n.5831+78C>T) c.382+78C>T n.432+78C>T c.8224+78C>T (n.8224+78C>T) c.11347+78C>T (n.11347+78C>T) c.11344+78C>T (n.11344+78C>T) c.11329+78C>T (n.11329+78C>T) c.11323+78C>T (n.11323+78C>T) c.11320+78C>T (n.11320+78C>T) c.11293+78C>T (n.11293+78C>T) c.11275+78C>T (n.11275+78C>T) c.11221+78C>T (n.11221+78C>T) c.11140+78C>T (n.11140+78C>T) c.11083+78C>T (n.11083+78C>T) c.9169+78C>T (n.9169+78C>T) c.8347+78C>T (n.8347+78C>T) n.11362+78C>T n.11110-214C>T n.11222+78C>T n.90-487G>A n.180-487G>A n.89-487G>A c.11389+78C>T (n.11389+78C>T) c.11317+78C>T (n.11317+78C>T) c.11179+78C>T (n.11179+78C>T) c.9265+78C>T (n.9265+78C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092402G>C | CA2575877724 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78C>G (n.11269+78C>G) c.11266+78C>G (n.11266+78C>G) n.118+78C>G c.5831+78C>G (n.5831+78C>G) c.382+78C>G n.432+78C>G c.8224+78C>G (n.8224+78C>G) c.11347+78C>G (n.11347+78C>G) c.11344+78C>G (n.11344+78C>G) c.11329+78C>G (n.11329+78C>G) c.11323+78C>G (n.11323+78C>G) c.11320+78C>G (n.11320+78C>G) c.11293+78C>G (n.11293+78C>G) c.11275+78C>G (n.11275+78C>G) c.11221+78C>G (n.11221+78C>G) c.11140+78C>G (n.11140+78C>G) c.11083+78C>G (n.11083+78C>G) c.9169+78C>G (n.9169+78C>G) c.8347+78C>G (n.8347+78C>G) n.11362+78C>G n.11110-214C>G n.11222+78C>G n.90-487G>C n.180-487G>C n.89-487G>C c.11389+78C>G (n.11389+78C>G) c.11317+78C>G (n.11317+78C>G) c.11179+78C>G (n.11179+78C>G) c.9265+78C>G (n.9265+78C>G) |