Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2088308_2088468delCA2697549443TSC2c.*3591_*3631del
c.5089_5129del
c.5239_5279del
c.*5755_*5795del
c.*7991_*8031del
c.5242_5282del
c.5173_5213del
c.5041_5081del
c.5074_5114del
c.1465_1505del
n.3124_3164del
c.3896_3936del
c.5101_5141del
n.839_879del
c.5044_5084del
c.5110_5150del
c.5035_5075del
n.2890_2930del
c.5167_5207del
c.5113_5153del
c.5128_5168del
c.5038_5078del
c.5163_5203del
n.3326_3366del
c.5236_5276del
n.4057_4097del
n.2494_2534del
n.2465_2505del
n.2355_2395del
c.4897_4937del
c.*4409_*4449del
c.4933_4973del
n.2965_3005del
c.1424_1464del
n.2357_2397del
c.5296_5336del
c.5293_5333del
c.5185_5225del
c.5164_5204del
c.4510_4550del
c.5458_5498del
c.5206_5246del
c.3952_3992del
16g.2088319_2088346delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA2202032682TSC2c.*3602_*3608+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5100_5106+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5250_5256+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.*5766_*5772+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.*8002_*8008+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5253_5259+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5184_5190+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5052_5058+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5085_5091+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.1476_1482+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
n.3135_3141+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.3907_3913+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5112_5118+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
n.850_856+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5055_5061+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5121_5127+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5046_5052+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
n.2901_2907+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5178_5184+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5124_5130+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5139_5145+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5049_5055+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5174_5180+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
n.3337_3343+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5247_5253+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
n.4068_4074+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
n.2505_2511+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
n.2476_2482+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
n.2366_2372+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.4908_4914+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.*4420_*4426+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.4944_4950+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
n.2976_2982+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.1435_1441+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
n.2368_2374+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5307_5313+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5304_5310+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5196_5202+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5175_5181+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.4521_4527+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5469_5475+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.5217_5223+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
c.3963_3969+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT
16g.2088327_2088353dupCA7828399TSC2c.*3608+2_*3608+28dup
c.5106+2_5106+28dup
c.5256+2_5256+28dup
c.*5772+2_*5772+28dup
c.*8008+2_*8008+28dup
c.5259+2_5259+28dup
c.5190+2_5190+28dup
c.5058+2_5058+28dup
c.5091+2_5091+28dup
c.1482+2_1482+28dup
n.3141+2_3141+28dup
c.3913+2_3913+28dup
c.5118+2_5118+28dup
n.856+2_856+28dup
c.5061+2_5061+28dup
c.5127+2_5127+28dup
c.5052+2_5052+28dup
n.2907+2_2907+28dup
c.5184+2_5184+28dup
c.5130+2_5130+28dup
c.5145+2_5145+28dup
c.5055+2_5055+28dup
c.5180+2_5180+28dup
n.3343+2_3343+28dup
c.5253+2_5253+28dup
n.4074+2_4074+28dup
n.2511+2_2511+28dup
n.2482+2_2482+28dup
n.2372+2_2372+28dup
c.4914+2_4914+28dup
c.*4426+2_*4426+28dup
c.4950+2_4950+28dup
n.2982+2_2982+28dup
c.1441+2_1441+28dup
n.2374+2_2374+28dup
c.5313+2_5313+28dup
c.5310+2_5310+28dup
c.5202+2_5202+28dup
c.5181+2_5181+28dup
c.4527+2_4527+28dup
c.5475+2_5475+28dup
c.5223+2_5223+28dup
c.3969+2_3969+28dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088327_2088353delCA7828398TSC2c.*3608+2_*3608+28del
c.5106+2_5106+28del
c.5256+2_5256+28del
c.*5772+2_*5772+28del
c.*8008+2_*8008+28del
c.5259+2_5259+28del
c.5190+2_5190+28del
c.5058+2_5058+28del
c.5091+2_5091+28del
c.1482+2_1482+28del
n.3141+2_3141+28del
c.3913+2_3913+28del
c.5118+2_5118+28del
n.856+2_856+28del
c.5061+2_5061+28del
c.5127+2_5127+28del
c.5052+2_5052+28del
n.2907+2_2907+28del
c.5184+2_5184+28del
c.5130+2_5130+28del
c.5145+2_5145+28del
c.5055+2_5055+28del
c.5180+2_5180+28del
n.3343+2_3343+28del
c.5253+2_5253+28del
n.4074+2_4074+28del
n.2511+2_2511+28del
n.2482+2_2482+28del
n.2372+2_2372+28del
c.4914+2_4914+28del
c.*4426+2_*4426+28del
c.4950+2_4950+28del
n.2982+2_2982+28del
c.1441+2_1441+28del
n.2374+2_2374+28del
c.5313+2_5313+28del
c.5310+2_5310+28del
c.5202+2_5202+28del
c.5181+2_5181+28del
c.4527+2_4527+28del
c.5475+2_5475+28del
c.5223+2_5223+28del
c.3969+2_3969+28del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088345C>ACA2575877524TSC2c.*3608+20C>A (n.*3608+20C>A)
c.5106+20C>A (n.5106+20C>A)
c.5256+20C>A (n.5256+20C>A)
c.*5772+20C>A (n.*5772+20C>A)
c.*8008+20C>A (n.*8008+20C>A)
c.5259+20C>A (n.5259+20C>A)
c.5190+20C>A (n.5190+20C>A)
c.5058+20C>A (n.5058+20C>A)
c.5091+20C>A (n.5091+20C>A)
c.1482+20C>A
n.3141+20C>A
c.3913+20C>A
c.5118+20C>A (n.5118+20C>A)
n.856+20C>A
c.5061+20C>A (n.5061+20C>A)
c.5127+20C>A (n.5127+20C>A)
c.5052+20C>A (n.5052+20C>A)
n.2907+20C>A
c.5184+20C>A (n.5184+20C>A)
c.5130+20C>A (n.5130+20C>A)
c.5145+20C>A (n.5145+20C>A)
c.5055+20C>A (n.5055+20C>A)
c.5180+20C>A
n.3343+20C>A
c.5253+20C>A (n.5253+20C>A)
n.4074+20C>A
n.2511+20C>A
n.2482+20C>A
n.2372+20C>A
c.4914+20C>A (n.4914+20C>A)
c.*4426+20C>A (n.*4426+20C>A)
c.4950+20C>A (n.4950+20C>A)
n.2982+20C>A
c.1441+20C>A
n.2374+20C>A
c.5313+20C>A (n.5313+20C>A)
c.5310+20C>A (n.5310+20C>A)
c.5202+20C>A (n.5202+20C>A)
c.5181+20C>A (n.5181+20C>A)
c.4527+20C>A (n.4527+20C>A)
c.5475+20C>A (n.5475+20C>A)
c.5223+20C>A (n.5223+20C>A)
c.3969+20C>A (n.3969+20C>A)
16g.2088345C=CA2202032826TSC2c.*3608+20C= (n.*3608+20C=)
c.5106+20C= (n.5106+20C=)
c.5256+20C= (n.5256+20C=)
c.*5772+20C= (n.*5772+20C=)
c.*8008+20C= (n.*8008+20C=)
c.5259+20C= (n.5259+20C=)
c.5190+20C= (n.5190+20C=)
c.5058+20C= (n.5058+20C=)
c.5091+20C= (n.5091+20C=)
c.1482+20C=
n.3141+20C=
c.3913+20C=
c.5118+20C= (n.5118+20C=)
n.856+20C=
c.5061+20C= (n.5061+20C=)
c.5127+20C= (n.5127+20C=)
c.5052+20C= (n.5052+20C=)
n.2907+20C=
c.5184+20C= (n.5184+20C=)
c.5130+20C= (n.5130+20C=)
c.5145+20C= (n.5145+20C=)
c.5055+20C= (n.5055+20C=)
c.5180+20C=
n.3343+20C=
c.5253+20C= (n.5253+20C=)
n.4074+20C=
n.2511+20C=
n.2482+20C=
n.2372+20C=
c.4914+20C= (n.4914+20C=)
c.*4426+20C= (n.*4426+20C=)
c.4950+20C= (n.4950+20C=)
n.2982+20C=
c.1441+20C=
n.2374+20C=
c.5313+20C= (n.5313+20C=)
c.5310+20C= (n.5310+20C=)
c.5202+20C= (n.5202+20C=)
c.5181+20C= (n.5181+20C=)
c.4527+20C= (n.4527+20C=)
c.5475+20C= (n.5475+20C=)
c.5223+20C= (n.5223+20C=)
c.3969+20C= (n.3969+20C=)
16g.2088345C>GCA276759692TSC2c.*3608+20C>G (n.*3608+20C>G)
c.5106+20C>G (n.5106+20C>G)
c.5256+20C>G (n.5256+20C>G)
c.*5772+20C>G (n.*5772+20C>G)
c.*8008+20C>G (n.*8008+20C>G)
c.5259+20C>G (n.5259+20C>G)
c.5190+20C>G (n.5190+20C>G)
c.5058+20C>G (n.5058+20C>G)
c.5091+20C>G (n.5091+20C>G)
c.1482+20C>G
n.3141+20C>G
c.3913+20C>G
c.5118+20C>G (n.5118+20C>G)
n.856+20C>G
c.5061+20C>G (n.5061+20C>G)
c.5127+20C>G (n.5127+20C>G)
c.5052+20C>G (n.5052+20C>G)
n.2907+20C>G
c.5184+20C>G (n.5184+20C>G)
c.5130+20C>G (n.5130+20C>G)
c.5145+20C>G (n.5145+20C>G)
c.5055+20C>G (n.5055+20C>G)
c.5180+20C>G
n.3343+20C>G
c.5253+20C>G (n.5253+20C>G)
n.4074+20C>G
n.2511+20C>G
n.2482+20C>G
n.2372+20C>G
c.4914+20C>G (n.4914+20C>G)
c.*4426+20C>G (n.*4426+20C>G)
c.4950+20C>G (n.4950+20C>G)
n.2982+20C>G
c.1441+20C>G
n.2374+20C>G
c.5313+20C>G (n.5313+20C>G)
c.5310+20C>G (n.5310+20C>G)
c.5202+20C>G (n.5202+20C>G)
c.5181+20C>G (n.5181+20C>G)
c.4527+20C>G (n.4527+20C>G)
c.5475+20C>G (n.5475+20C>G)
c.5223+20C>G (n.5223+20C>G)
c.3969+20C>G (n.3969+20C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.2088345C>TCA2573151982TSC2c.*3608+20C>T (n.*3608+20C>T)
c.5106+20C>T (n.5106+20C>T)
c.5256+20C>T (n.5256+20C>T)
c.*5772+20C>T (n.*5772+20C>T)
c.*8008+20C>T (n.*8008+20C>T)
c.5259+20C>T (n.5259+20C>T)
c.5190+20C>T (n.5190+20C>T)
c.5058+20C>T (n.5058+20C>T)
c.5091+20C>T (n.5091+20C>T)
c.1482+20C>T
n.3141+20C>T
c.3913+20C>T
c.5118+20C>T (n.5118+20C>T)
n.856+20C>T
c.5061+20C>T (n.5061+20C>T)
c.5127+20C>T (n.5127+20C>T)
c.5052+20C>T (n.5052+20C>T)
n.2907+20C>T
c.5184+20C>T (n.5184+20C>T)
c.5130+20C>T (n.5130+20C>T)
c.5145+20C>T (n.5145+20C>T)
c.5055+20C>T (n.5055+20C>T)
c.5180+20C>T
n.3343+20C>T
c.5253+20C>T (n.5253+20C>T)
n.4074+20C>T
n.2511+20C>T
n.2482+20C>T
n.2372+20C>T
c.4914+20C>T (n.4914+20C>T)
c.*4426+20C>T (n.*4426+20C>T)
c.4950+20C>T (n.4950+20C>T)
n.2982+20C>T
c.1441+20C>T
n.2374+20C>T
c.5313+20C>T (n.5313+20C>T)
c.5310+20C>T (n.5310+20C>T)
c.5202+20C>T (n.5202+20C>T)
c.5181+20C>T (n.5181+20C>T)
c.4527+20C>T (n.4527+20C>T)
c.5475+20C>T (n.5475+20C>T)
c.5223+20C>T (n.5223+20C>T)
c.3969+20C>T (n.3969+20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088346T>ACA2731575709TSC2c.*3608+21T>A (n.*3608+21T>A)
c.5106+21T>A (n.5106+21T>A)
c.5256+21T>A (n.5256+21T>A)
c.*5772+21T>A (n.*5772+21T>A)
c.*8008+21T>A (n.*8008+21T>A)
c.5259+21T>A (n.5259+21T>A)
c.5190+21T>A (n.5190+21T>A)
c.5058+21T>A (n.5058+21T>A)
c.5091+21T>A (n.5091+21T>A)
c.1482+21T>A
n.3141+21T>A
c.3913+21T>A
c.5118+21T>A (n.5118+21T>A)
n.856+21T>A
c.5061+21T>A (n.5061+21T>A)
c.5127+21T>A (n.5127+21T>A)
c.5052+21T>A (n.5052+21T>A)
n.2907+21T>A
c.5184+21T>A (n.5184+21T>A)
c.5130+21T>A (n.5130+21T>A)
c.5145+21T>A (n.5145+21T>A)
c.5055+21T>A (n.5055+21T>A)
c.5180+21T>A
n.3343+21T>A
c.5253+21T>A (n.5253+21T>A)
n.4074+21T>A
n.2511+21T>A
n.2482+21T>A
n.2372+21T>A
c.4914+21T>A (n.4914+21T>A)
c.*4426+21T>A (n.*4426+21T>A)
c.4950+21T>A (n.4950+21T>A)
n.2982+21T>A
c.1441+21T>A
n.2374+21T>A
c.5313+21T>A (n.5313+21T>A)
c.5310+21T>A (n.5310+21T>A)
c.5202+21T>A (n.5202+21T>A)
c.5181+21T>A (n.5181+21T>A)
c.4527+21T>A (n.4527+21T>A)
c.5475+21T>A (n.5475+21T>A)
c.5223+21T>A (n.5223+21T>A)
c.3969+21T>A (n.3969+21T>A)
dbSNP
16g.2088346T>CCA054632TSC2c.*3608+21T>C (n.*3608+21T>C)
c.5106+21T>C (n.5106+21T>C)
c.5256+21T>C (n.5256+21T>C)
c.*5772+21T>C (n.*5772+21T>C)
c.*8008+21T>C (n.*8008+21T>C)
c.5259+21T>C (n.5259+21T>C)
c.5190+21T>C (n.5190+21T>C)
c.5058+21T>C (n.5058+21T>C)
c.5091+21T>C (n.5091+21T>C)
c.1482+21T>C
n.3141+21T>C
c.3913+21T>C
c.5118+21T>C (n.5118+21T>C)
n.856+21T>C
c.5061+21T>C (n.5061+21T>C)
c.5127+21T>C (n.5127+21T>C)
c.5052+21T>C (n.5052+21T>C)
n.2907+21T>C
c.5184+21T>C (n.5184+21T>C)
c.5130+21T>C (n.5130+21T>C)
c.5145+21T>C (n.5145+21T>C)
c.5055+21T>C (n.5055+21T>C)
c.5180+21T>C
n.3343+21T>C
c.5253+21T>C (n.5253+21T>C)
n.4074+21T>C
n.2511+21T>C
n.2482+21T>C
n.2372+21T>C
c.4914+21T>C (n.4914+21T>C)
c.*4426+21T>C (n.*4426+21T>C)
c.4950+21T>C (n.4950+21T>C)
n.2982+21T>C
c.1441+21T>C
n.2374+21T>C
c.5313+21T>C (n.5313+21T>C)
c.5310+21T>C (n.5310+21T>C)
c.5202+21T>C (n.5202+21T>C)
c.5181+21T>C (n.5181+21T>C)
c.4527+21T>C (n.4527+21T>C)
c.5475+21T>C (n.5475+21T>C)
c.5223+21T>C (n.5223+21T>C)
c.3969+21T>C (n.3969+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088346T=CA2202032828TSC2c.*3608+21T= (n.*3608+21T=)
c.5106+21T= (n.5106+21T=)
c.5256+21T= (n.5256+21T=)
c.*5772+21T= (n.*5772+21T=)
c.*8008+21T= (n.*8008+21T=)
c.5259+21T= (n.5259+21T=)
c.5190+21T= (n.5190+21T=)
c.5058+21T= (n.5058+21T=)
c.5091+21T= (n.5091+21T=)
c.1482+21T=
n.3141+21T=
c.3913+21T=
c.5118+21T= (n.5118+21T=)
n.856+21T=
c.5061+21T= (n.5061+21T=)
c.5127+21T= (n.5127+21T=)
c.5052+21T= (n.5052+21T=)
n.2907+21T=
c.5184+21T= (n.5184+21T=)
c.5130+21T= (n.5130+21T=)
c.5145+21T= (n.5145+21T=)
c.5055+21T= (n.5055+21T=)
c.5180+21T=
n.3343+21T=
c.5253+21T= (n.5253+21T=)
n.4074+21T=
n.2511+21T=
n.2482+21T=
n.2372+21T=
c.4914+21T= (n.4914+21T=)
c.*4426+21T= (n.*4426+21T=)
c.4950+21T= (n.4950+21T=)
n.2982+21T=
c.1441+21T=
n.2374+21T=
c.5313+21T= (n.5313+21T=)
c.5310+21T= (n.5310+21T=)
c.5202+21T= (n.5202+21T=)
c.5181+21T= (n.5181+21T=)
c.4527+21T= (n.4527+21T=)
c.5475+21T= (n.5475+21T=)
c.5223+21T= (n.5223+21T=)
c.3969+21T= (n.3969+21T=)
16g.2088347C>ACA2731662054TSC2c.*3608+22C>A (n.*3608+22C>A)
c.5106+22C>A (n.5106+22C>A)
c.5256+22C>A (n.5256+22C>A)
c.*5772+22C>A (n.*5772+22C>A)
c.*8008+22C>A (n.*8008+22C>A)
c.5259+22C>A (n.5259+22C>A)
c.5190+22C>A (n.5190+22C>A)
c.5058+22C>A (n.5058+22C>A)
c.5091+22C>A (n.5091+22C>A)
c.1482+22C>A
n.3141+22C>A
c.3913+22C>A
c.5118+22C>A (n.5118+22C>A)
n.856+22C>A
c.5061+22C>A (n.5061+22C>A)
c.5127+22C>A (n.5127+22C>A)
c.5052+22C>A (n.5052+22C>A)
n.2907+22C>A
c.5184+22C>A (n.5184+22C>A)
c.5130+22C>A (n.5130+22C>A)
c.5145+22C>A (n.5145+22C>A)
c.5055+22C>A (n.5055+22C>A)
c.5180+22C>A
n.3343+22C>A
c.5253+22C>A (n.5253+22C>A)
n.4074+22C>A
n.2511+22C>A
n.2482+22C>A
n.2372+22C>A
c.4914+22C>A (n.4914+22C>A)
c.*4426+22C>A (n.*4426+22C>A)
c.4950+22C>A (n.4950+22C>A)
n.2982+22C>A
c.1441+22C>A
n.2374+22C>A
c.5313+22C>A (n.5313+22C>A)
c.5310+22C>A (n.5310+22C>A)
c.5202+22C>A (n.5202+22C>A)
c.5181+22C>A (n.5181+22C>A)
c.4527+22C>A (n.4527+22C>A)
c.5475+22C>A (n.5475+22C>A)
c.5223+22C>A (n.5223+22C>A)
c.3969+22C>A (n.3969+22C>A)
dbSNP
16g.2088347C=CA2202032830TSC2c.*3608+22C= (n.*3608+22C=)
c.5106+22C= (n.5106+22C=)
c.5256+22C= (n.5256+22C=)
c.*5772+22C= (n.*5772+22C=)
c.*8008+22C= (n.*8008+22C=)
c.5259+22C= (n.5259+22C=)
c.5190+22C= (n.5190+22C=)
c.5058+22C= (n.5058+22C=)
c.5091+22C= (n.5091+22C=)
c.1482+22C=
n.3141+22C=
c.3913+22C=
c.5118+22C= (n.5118+22C=)
n.856+22C=
c.5061+22C= (n.5061+22C=)
c.5127+22C= (n.5127+22C=)
c.5052+22C= (n.5052+22C=)
n.2907+22C=
c.5184+22C= (n.5184+22C=)
c.5130+22C= (n.5130+22C=)
c.5145+22C= (n.5145+22C=)
c.5055+22C= (n.5055+22C=)
c.5180+22C=
n.3343+22C=
c.5253+22C= (n.5253+22C=)
n.4074+22C=
n.2511+22C=
n.2482+22C=
n.2372+22C=
c.4914+22C= (n.4914+22C=)
c.*4426+22C= (n.*4426+22C=)
c.4950+22C= (n.4950+22C=)
n.2982+22C=
c.1441+22C=
n.2374+22C=
c.5313+22C= (n.5313+22C=)
c.5310+22C= (n.5310+22C=)
c.5202+22C= (n.5202+22C=)
c.5181+22C= (n.5181+22C=)
c.4527+22C= (n.4527+22C=)
c.5475+22C= (n.5475+22C=)
c.5223+22C= (n.5223+22C=)
c.3969+22C= (n.3969+22C=)
16g.2088347C>GCA2202032833TSC2c.*3608+22C>G (n.*3608+22C>G)
c.5106+22C>G (n.5106+22C>G)
c.5256+22C>G (n.5256+22C>G)
c.*5772+22C>G (n.*5772+22C>G)
c.*8008+22C>G (n.*8008+22C>G)
c.5259+22C>G (n.5259+22C>G)
c.5190+22C>G (n.5190+22C>G)
c.5058+22C>G (n.5058+22C>G)
c.5091+22C>G (n.5091+22C>G)
c.1482+22C>G
n.3141+22C>G
c.3913+22C>G
c.5118+22C>G (n.5118+22C>G)
n.856+22C>G
c.5061+22C>G (n.5061+22C>G)
c.5127+22C>G (n.5127+22C>G)
c.5052+22C>G (n.5052+22C>G)
n.2907+22C>G
c.5184+22C>G (n.5184+22C>G)
c.5130+22C>G (n.5130+22C>G)
c.5145+22C>G (n.5145+22C>G)
c.5055+22C>G (n.5055+22C>G)
c.5180+22C>G
n.3343+22C>G
c.5253+22C>G (n.5253+22C>G)
n.4074+22C>G
n.2511+22C>G
n.2482+22C>G
n.2372+22C>G
c.4914+22C>G (n.4914+22C>G)
c.*4426+22C>G (n.*4426+22C>G)
c.4950+22C>G (n.4950+22C>G)
n.2982+22C>G
c.1441+22C>G
n.2374+22C>G
c.5313+22C>G (n.5313+22C>G)
c.5310+22C>G (n.5310+22C>G)
c.5202+22C>G (n.5202+22C>G)
c.5181+22C>G (n.5181+22C>G)
c.4527+22C>G (n.4527+22C>G)
c.5475+22C>G (n.5475+22C>G)
c.5223+22C>G (n.5223+22C>G)
c.3969+22C>G (n.3969+22C>G)
dbSNP
16g.2088347C>TCA2731662053TSC2c.*3608+22C>T (n.*3608+22C>T)
c.5106+22C>T (n.5106+22C>T)
c.5256+22C>T (n.5256+22C>T)
c.*5772+22C>T (n.*5772+22C>T)
c.*8008+22C>T (n.*8008+22C>T)
c.5259+22C>T (n.5259+22C>T)
c.5190+22C>T (n.5190+22C>T)
c.5058+22C>T (n.5058+22C>T)
c.5091+22C>T (n.5091+22C>T)
c.1482+22C>T
n.3141+22C>T
c.3913+22C>T
c.5118+22C>T (n.5118+22C>T)
n.856+22C>T
c.5061+22C>T (n.5061+22C>T)
c.5127+22C>T (n.5127+22C>T)
c.5052+22C>T (n.5052+22C>T)
n.2907+22C>T
c.5184+22C>T (n.5184+22C>T)
c.5130+22C>T (n.5130+22C>T)
c.5145+22C>T (n.5145+22C>T)
c.5055+22C>T (n.5055+22C>T)
c.5180+22C>T
n.3343+22C>T
c.5253+22C>T (n.5253+22C>T)
n.4074+22C>T
n.2511+22C>T
n.2482+22C>T
n.2372+22C>T
c.4914+22C>T (n.4914+22C>T)
c.*4426+22C>T (n.*4426+22C>T)
c.4950+22C>T (n.4950+22C>T)
n.2982+22C>T
c.1441+22C>T
n.2374+22C>T
c.5313+22C>T (n.5313+22C>T)
c.5310+22C>T (n.5310+22C>T)
c.5202+22C>T (n.5202+22C>T)
c.5181+22C>T (n.5181+22C>T)
c.4527+22C>T (n.4527+22C>T)
c.5475+22C>T (n.5475+22C>T)
c.5223+22C>T (n.5223+22C>T)
c.3969+22C>T (n.3969+22C>T)
dbSNP
16g.2088348A>CCA2631118964TSC2c.*3608+23A>C (n.*3608+23A>C)
c.5106+23A>C (n.5106+23A>C)
c.5256+23A>C (n.5256+23A>C)
c.*5772+23A>C (n.*5772+23A>C)
c.*8008+23A>C (n.*8008+23A>C)
c.5259+23A>C (n.5259+23A>C)
c.5190+23A>C (n.5190+23A>C)
c.5058+23A>C (n.5058+23A>C)
c.5091+23A>C (n.5091+23A>C)
c.1482+23A>C
n.3141+23A>C
c.3913+23A>C
c.5118+23A>C (n.5118+23A>C)
n.856+23A>C
c.5061+23A>C (n.5061+23A>C)
c.5127+23A>C (n.5127+23A>C)
c.5052+23A>C (n.5052+23A>C)
n.2907+23A>C
c.5184+23A>C (n.5184+23A>C)
c.5130+23A>C (n.5130+23A>C)
c.5145+23A>C (n.5145+23A>C)
c.5055+23A>C (n.5055+23A>C)
c.5180+23A>C
n.3343+23A>C
c.5253+23A>C (n.5253+23A>C)
n.4074+23A>C
n.2511+23A>C
n.2482+23A>C
n.2372+23A>C
c.4914+23A>C (n.4914+23A>C)
c.*4426+23A>C (n.*4426+23A>C)
c.4950+23A>C (n.4950+23A>C)
n.2982+23A>C
c.1441+23A>C
n.2374+23A>C
c.5313+23A>C (n.5313+23A>C)
c.5310+23A>C (n.5310+23A>C)
c.5202+23A>C (n.5202+23A>C)
c.5181+23A>C (n.5181+23A>C)
c.4527+23A>C (n.4527+23A>C)
c.5475+23A>C (n.5475+23A>C)
c.5223+23A>C (n.5223+23A>C)
c.3969+23A>C (n.3969+23A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.2088348A>GCA2575877527TSC2c.*3608+23A>G (n.*3608+23A>G)
c.5106+23A>G (n.5106+23A>G)
c.5256+23A>G (n.5256+23A>G)
c.*5772+23A>G (n.*5772+23A>G)
c.*8008+23A>G (n.*8008+23A>G)
c.5259+23A>G (n.5259+23A>G)
c.5190+23A>G (n.5190+23A>G)
c.5058+23A>G (n.5058+23A>G)
c.5091+23A>G (n.5091+23A>G)
c.1482+23A>G
n.3141+23A>G
c.3913+23A>G
c.5118+23A>G (n.5118+23A>G)
n.856+23A>G
c.5061+23A>G (n.5061+23A>G)
c.5127+23A>G (n.5127+23A>G)
c.5052+23A>G (n.5052+23A>G)
n.2907+23A>G
c.5184+23A>G (n.5184+23A>G)
c.5130+23A>G (n.5130+23A>G)
c.5145+23A>G (n.5145+23A>G)
c.5055+23A>G (n.5055+23A>G)
c.5180+23A>G
n.3343+23A>G
c.5253+23A>G (n.5253+23A>G)
n.4074+23A>G
n.2511+23A>G
n.2482+23A>G
n.2372+23A>G
c.4914+23A>G (n.4914+23A>G)
c.*4426+23A>G (n.*4426+23A>G)
c.4950+23A>G (n.4950+23A>G)
n.2982+23A>G
c.1441+23A>G
n.2374+23A>G
c.5313+23A>G (n.5313+23A>G)
c.5310+23A>G (n.5310+23A>G)
c.5202+23A>G (n.5202+23A>G)
c.5181+23A>G (n.5181+23A>G)
c.4527+23A>G (n.4527+23A>G)
c.5475+23A>G (n.5475+23A>G)
c.5223+23A>G (n.5223+23A>G)
c.3969+23A>G (n.3969+23A>G)
dbSNP
16g.2088348dupCA2631118960TSC2c.*3608+23dup (n.*3608+23dup)
c.5106+23dup (n.5106+23dup)
c.5256+23dup (n.5256+23dup)
c.*5772+23dup (n.*5772+23dup)
c.*8008+23dup (n.*8008+23dup)
c.5259+23dup (n.5259+23dup)
c.5190+23dup (n.5190+23dup)
c.5058+23dup (n.5058+23dup)
c.5091+23dup (n.5091+23dup)
c.1482+23dup
n.3141+23dup
c.3913+23dup
c.5118+23dup (n.5118+23dup)
n.856+23dup
c.5061+23dup (n.5061+23dup)
c.5127+23dup (n.5127+23dup)
c.5052+23dup (n.5052+23dup)
n.2907+23dup
c.5184+23dup (n.5184+23dup)
c.5130+23dup (n.5130+23dup)
c.5145+23dup (n.5145+23dup)
c.5055+23dup (n.5055+23dup)
c.5180+23dup
n.3343+23dup
c.5253+23dup (n.5253+23dup)
n.4074+23dup
n.2511+23dup
n.2482+23dup
n.2372+23dup
c.4914+23dup (n.4914+23dup)
c.*4426+23dup (n.*4426+23dup)
c.4950+23dup (n.4950+23dup)
n.2982+23dup
c.1441+23dup
n.2374+23dup
c.5313+23dup (n.5313+23dup)
c.5310+23dup (n.5310+23dup)
c.5202+23dup (n.5202+23dup)
c.5181+23dup (n.5181+23dup)
c.4527+23dup (n.4527+23dup)
c.5475+23dup (n.5475+23dup)
c.5223+23dup (n.5223+23dup)
c.3969+23dup (n.3969+23dup)
gnomAD v4
16g.2088349G>ACA2575877528TSC2c.*3608+24G>A (n.*3608+24G>A)
c.5106+24G>A (n.5106+24G>A)
c.5256+24G>A (n.5256+24G>A)
c.*5772+24G>A (n.*5772+24G>A)
c.*8008+24G>A (n.*8008+24G>A)
c.5259+24G>A (n.5259+24G>A)
c.5190+24G>A (n.5190+24G>A)
c.5058+24G>A (n.5058+24G>A)
c.5091+24G>A (n.5091+24G>A)
c.1482+24G>A
n.3141+24G>A
c.3913+24G>A
c.5118+24G>A (n.5118+24G>A)
n.856+24G>A
c.5061+24G>A (n.5061+24G>A)
c.5127+24G>A (n.5127+24G>A)
c.5052+24G>A (n.5052+24G>A)
n.2907+24G>A
c.5184+24G>A (n.5184+24G>A)
c.5130+24G>A (n.5130+24G>A)
c.5145+24G>A (n.5145+24G>A)
c.5055+24G>A (n.5055+24G>A)
c.5180+24G>A
n.3343+24G>A
c.5253+24G>A (n.5253+24G>A)
n.4074+24G>A
n.2511+24G>A
n.2482+24G>A
n.2372+24G>A
c.4914+24G>A (n.4914+24G>A)
c.*4426+24G>A (n.*4426+24G>A)
c.4950+24G>A (n.4950+24G>A)
n.2982+24G>A
c.1441+24G>A
n.2374+24G>A
c.5313+24G>A (n.5313+24G>A)
c.5310+24G>A (n.5310+24G>A)
c.5202+24G>A (n.5202+24G>A)
c.5181+24G>A (n.5181+24G>A)
c.4527+24G>A (n.4527+24G>A)
c.5475+24G>A (n.5475+24G>A)
c.5223+24G>A (n.5223+24G>A)
c.3969+24G>A (n.3969+24G>A)
dbSNP
16g.2088349G>CCA054641TSC2c.*3608+24G>C (n.*3608+24G>C)
c.5106+24G>C (n.5106+24G>C)
c.5256+24G>C (n.5256+24G>C)
c.*5772+24G>C (n.*5772+24G>C)
c.*8008+24G>C (n.*8008+24G>C)
c.5259+24G>C (n.5259+24G>C)
c.5190+24G>C (n.5190+24G>C)
c.5058+24G>C (n.5058+24G>C)
c.5091+24G>C (n.5091+24G>C)
c.1482+24G>C
n.3141+24G>C
c.3913+24G>C
c.5118+24G>C (n.5118+24G>C)
n.856+24G>C
c.5061+24G>C (n.5061+24G>C)
c.5127+24G>C (n.5127+24G>C)
c.5052+24G>C (n.5052+24G>C)
n.2907+24G>C
c.5184+24G>C (n.5184+24G>C)
c.5130+24G>C (n.5130+24G>C)
c.5145+24G>C (n.5145+24G>C)
c.5055+24G>C (n.5055+24G>C)
c.5180+24G>C
n.3343+24G>C
c.5253+24G>C (n.5253+24G>C)
n.4074+24G>C
n.2511+24G>C
n.2482+24G>C
n.2372+24G>C
c.4914+24G>C (n.4914+24G>C)
c.*4426+24G>C (n.*4426+24G>C)
c.4950+24G>C (n.4950+24G>C)
n.2982+24G>C
c.1441+24G>C
n.2374+24G>C
c.5313+24G>C (n.5313+24G>C)
c.5310+24G>C (n.5310+24G>C)
c.5202+24G>C (n.5202+24G>C)
c.5181+24G>C (n.5181+24G>C)
c.4527+24G>C (n.4527+24G>C)
c.5475+24G>C (n.5475+24G>C)
c.5223+24G>C (n.5223+24G>C)
c.3969+24G>C (n.3969+24G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088349G=CA2202032839TSC2c.*3608+24G= (n.*3608+24G=)
c.5106+24G= (n.5106+24G=)
c.5256+24G= (n.5256+24G=)
c.*5772+24G= (n.*5772+24G=)
c.*8008+24G= (n.*8008+24G=)
c.5259+24G= (n.5259+24G=)
c.5190+24G= (n.5190+24G=)
c.5058+24G= (n.5058+24G=)
c.5091+24G= (n.5091+24G=)
c.1482+24G=
n.3141+24G=
c.3913+24G=
c.5118+24G= (n.5118+24G=)
n.856+24G=
c.5061+24G= (n.5061+24G=)
c.5127+24G= (n.5127+24G=)
c.5052+24G= (n.5052+24G=)
n.2907+24G=
c.5184+24G= (n.5184+24G=)
c.5130+24G= (n.5130+24G=)
c.5145+24G= (n.5145+24G=)
c.5055+24G= (n.5055+24G=)
c.5180+24G=
n.3343+24G=
c.5253+24G= (n.5253+24G=)
n.4074+24G=
n.2511+24G=
n.2482+24G=
n.2372+24G=
c.4914+24G= (n.4914+24G=)
c.*4426+24G= (n.*4426+24G=)
c.4950+24G= (n.4950+24G=)
n.2982+24G=
c.1441+24G=
n.2374+24G=
c.5313+24G= (n.5313+24G=)
c.5310+24G= (n.5310+24G=)
c.5202+24G= (n.5202+24G=)
c.5181+24G= (n.5181+24G=)
c.4527+24G= (n.4527+24G=)
c.5475+24G= (n.5475+24G=)
c.5223+24G= (n.5223+24G=)
c.3969+24G= (n.3969+24G=)
16g.2088350C=CA2202032841TSC2c.*3608+25C= (n.*3608+25C=)
c.5106+25C= (n.5106+25C=)
c.5256+25C= (n.5256+25C=)
c.*5772+25C= (n.*5772+25C=)
c.*8008+25C= (n.*8008+25C=)
c.5259+25C= (n.5259+25C=)
c.5190+25C= (n.5190+25C=)
c.5058+25C= (n.5058+25C=)
c.5091+25C= (n.5091+25C=)
c.1482+25C=
n.3141+25C=
c.3913+25C=
c.5118+25C= (n.5118+25C=)
n.856+25C=
c.5061+25C= (n.5061+25C=)
c.5127+25C= (n.5127+25C=)
c.5052+25C= (n.5052+25C=)
n.2907+25C=
c.5184+25C= (n.5184+25C=)
c.5130+25C= (n.5130+25C=)
c.5145+25C= (n.5145+25C=)
c.5055+25C= (n.5055+25C=)
c.5180+25C=
n.3343+25C=
c.5253+25C= (n.5253+25C=)
n.4074+25C=
n.2511+25C=
n.2482+25C=
n.2372+25C=
c.4914+25C= (n.4914+25C=)
c.*4426+25C= (n.*4426+25C=)
c.4950+25C= (n.4950+25C=)
n.2982+25C=
c.1441+25C=
n.2374+25C=
c.5313+25C= (n.5313+25C=)
c.5310+25C= (n.5310+25C=)
c.5202+25C= (n.5202+25C=)
c.5181+25C= (n.5181+25C=)
c.4527+25C= (n.4527+25C=)
c.5475+25C= (n.5475+25C=)
c.5223+25C= (n.5223+25C=)
c.3969+25C= (n.3969+25C=)
16g.2088350C>GCA2631118971TSC2c.*3608+25C>G (n.*3608+25C>G)
c.5106+25C>G (n.5106+25C>G)
c.5256+25C>G (n.5256+25C>G)
c.*5772+25C>G (n.*5772+25C>G)
c.*8008+25C>G (n.*8008+25C>G)
c.5259+25C>G (n.5259+25C>G)
c.5190+25C>G (n.5190+25C>G)
c.5058+25C>G (n.5058+25C>G)
c.5091+25C>G (n.5091+25C>G)
c.1482+25C>G
n.3141+25C>G
c.3913+25C>G
c.5118+25C>G (n.5118+25C>G)
n.856+25C>G
c.5061+25C>G (n.5061+25C>G)
c.5127+25C>G (n.5127+25C>G)
c.5052+25C>G (n.5052+25C>G)
n.2907+25C>G
c.5184+25C>G (n.5184+25C>G)
c.5130+25C>G (n.5130+25C>G)
c.5145+25C>G (n.5145+25C>G)
c.5055+25C>G (n.5055+25C>G)
c.5180+25C>G
n.3343+25C>G
c.5253+25C>G (n.5253+25C>G)
n.4074+25C>G
n.2511+25C>G
n.2482+25C>G
n.2372+25C>G
c.4914+25C>G (n.4914+25C>G)
c.*4426+25C>G (n.*4426+25C>G)
c.4950+25C>G (n.4950+25C>G)
n.2982+25C>G
c.1441+25C>G
n.2374+25C>G
c.5313+25C>G (n.5313+25C>G)
c.5310+25C>G (n.5310+25C>G)
c.5202+25C>G (n.5202+25C>G)
c.5181+25C>G (n.5181+25C>G)
c.4527+25C>G (n.4527+25C>G)
c.5475+25C>G (n.5475+25C>G)
c.5223+25C>G (n.5223+25C>G)
c.3969+25C>G (n.3969+25C>G)
gnomAD v4
16g.2088350C>TCA054651TSC2c.*3608+25C>T (n.*3608+25C>T)
c.5106+25C>T (n.5106+25C>T)
c.5256+25C>T (n.5256+25C>T)
c.*5772+25C>T (n.*5772+25C>T)
c.*8008+25C>T (n.*8008+25C>T)
c.5259+25C>T (n.5259+25C>T)
c.5190+25C>T (n.5190+25C>T)
c.5058+25C>T (n.5058+25C>T)
c.5091+25C>T (n.5091+25C>T)
c.1482+25C>T
n.3141+25C>T
c.3913+25C>T
c.5118+25C>T (n.5118+25C>T)
n.856+25C>T
c.5061+25C>T (n.5061+25C>T)
c.5127+25C>T (n.5127+25C>T)
c.5052+25C>T (n.5052+25C>T)
n.2907+25C>T
c.5184+25C>T (n.5184+25C>T)
c.5130+25C>T (n.5130+25C>T)
c.5145+25C>T (n.5145+25C>T)
c.5055+25C>T (n.5055+25C>T)
c.5180+25C>T
n.3343+25C>T
c.5253+25C>T (n.5253+25C>T)
n.4074+25C>T
n.2511+25C>T
n.2482+25C>T
n.2372+25C>T
c.4914+25C>T (n.4914+25C>T)
c.*4426+25C>T (n.*4426+25C>T)
c.4950+25C>T (n.4950+25C>T)
n.2982+25C>T
c.1441+25C>T
n.2374+25C>T
c.5313+25C>T (n.5313+25C>T)
c.5310+25C>T (n.5310+25C>T)
c.5202+25C>T (n.5202+25C>T)
c.5181+25C>T (n.5181+25C>T)
c.4527+25C>T (n.4527+25C>T)
c.5475+25C>T (n.5475+25C>T)
c.5223+25C>T (n.5223+25C>T)
c.3969+25C>T (n.3969+25C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088351G>ACA054652TSC2c.*3608+26G>A (n.*3608+26G>A)
c.5106+26G>A (n.5106+26G>A)
c.5256+26G>A (n.5256+26G>A)
c.*5772+26G>A (n.*5772+26G>A)
c.*8008+26G>A (n.*8008+26G>A)
c.5259+26G>A (n.5259+26G>A)
c.5190+26G>A (n.5190+26G>A)
c.5058+26G>A (n.5058+26G>A)
c.5091+26G>A (n.5091+26G>A)
c.1482+26G>A
n.3141+26G>A
c.3913+26G>A
c.5118+26G>A (n.5118+26G>A)
n.856+26G>A
c.5061+26G>A (n.5061+26G>A)
c.5127+26G>A (n.5127+26G>A)
c.5052+26G>A (n.5052+26G>A)
n.2907+26G>A
c.5184+26G>A (n.5184+26G>A)
c.5130+26G>A (n.5130+26G>A)
c.5145+26G>A (n.5145+26G>A)
c.5055+26G>A (n.5055+26G>A)
c.5180+26G>A
n.3343+26G>A
c.5253+26G>A (n.5253+26G>A)
n.4074+26G>A
n.2511+26G>A
n.2482+26G>A
n.2372+26G>A
c.4914+26G>A (n.4914+26G>A)
c.*4426+26G>A (n.*4426+26G>A)
c.4950+26G>A (n.4950+26G>A)
n.2982+26G>A
c.1441+26G>A
n.2374+26G>A
c.5313+26G>A (n.5313+26G>A)
c.5310+26G>A (n.5310+26G>A)
c.5202+26G>A (n.5202+26G>A)
c.5181+26G>A (n.5181+26G>A)
c.4527+26G>A (n.4527+26G>A)
c.5475+26G>A (n.5475+26G>A)
c.5223+26G>A (n.5223+26G>A)
c.3969+26G>A (n.3969+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088351G>CCA054659TSC2c.*3608+26G>C (n.*3608+26G>C)
c.5106+26G>C (n.5106+26G>C)
c.5256+26G>C (n.5256+26G>C)
c.*5772+26G>C (n.*5772+26G>C)
c.*8008+26G>C (n.*8008+26G>C)
c.5259+26G>C (n.5259+26G>C)
c.5190+26G>C (n.5190+26G>C)
c.5058+26G>C (n.5058+26G>C)
c.5091+26G>C (n.5091+26G>C)
c.1482+26G>C
n.3141+26G>C
c.3913+26G>C
c.5118+26G>C (n.5118+26G>C)
n.856+26G>C
c.5061+26G>C (n.5061+26G>C)
c.5127+26G>C (n.5127+26G>C)
c.5052+26G>C (n.5052+26G>C)
n.2907+26G>C
c.5184+26G>C (n.5184+26G>C)
c.5130+26G>C (n.5130+26G>C)
c.5145+26G>C (n.5145+26G>C)
c.5055+26G>C (n.5055+26G>C)
c.5180+26G>C
n.3343+26G>C
c.5253+26G>C (n.5253+26G>C)
n.4074+26G>C
n.2511+26G>C
n.2482+26G>C
n.2372+26G>C
c.4914+26G>C (n.4914+26G>C)
c.*4426+26G>C (n.*4426+26G>C)
c.4950+26G>C (n.4950+26G>C)
n.2982+26G>C
c.1441+26G>C
n.2374+26G>C
c.5313+26G>C (n.5313+26G>C)
c.5310+26G>C (n.5310+26G>C)
c.5202+26G>C (n.5202+26G>C)
c.5181+26G>C (n.5181+26G>C)
c.4527+26G>C (n.4527+26G>C)
c.5475+26G>C (n.5475+26G>C)
c.5223+26G>C (n.5223+26G>C)
c.3969+26G>C (n.3969+26G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088351G=CA2202032847TSC2c.*3608+26G= (n.*3608+26G=)
c.5106+26G= (n.5106+26G=)
c.5256+26G= (n.5256+26G=)
c.*5772+26G= (n.*5772+26G=)
c.*8008+26G= (n.*8008+26G=)
c.5259+26G= (n.5259+26G=)
c.5190+26G= (n.5190+26G=)
c.5058+26G= (n.5058+26G=)
c.5091+26G= (n.5091+26G=)
c.1482+26G=
n.3141+26G=
c.3913+26G=
c.5118+26G= (n.5118+26G=)
n.856+26G=
c.5061+26G= (n.5061+26G=)
c.5127+26G= (n.5127+26G=)
c.5052+26G= (n.5052+26G=)
n.2907+26G=
c.5184+26G= (n.5184+26G=)
c.5130+26G= (n.5130+26G=)
c.5145+26G= (n.5145+26G=)
c.5055+26G= (n.5055+26G=)
c.5180+26G=
n.3343+26G=
c.5253+26G= (n.5253+26G=)
n.4074+26G=
n.2511+26G=
n.2482+26G=
n.2372+26G=
c.4914+26G= (n.4914+26G=)
c.*4426+26G= (n.*4426+26G=)
c.4950+26G= (n.4950+26G=)
n.2982+26G=
c.1441+26G=
n.2374+26G=
c.5313+26G= (n.5313+26G=)
c.5310+26G= (n.5310+26G=)
c.5202+26G= (n.5202+26G=)
c.5181+26G= (n.5181+26G=)
c.4527+26G= (n.4527+26G=)
c.5475+26G= (n.5475+26G=)
c.5223+26G= (n.5223+26G=)
c.3969+26G= (n.3969+26G=)
16g.2088351G>TCA2631118978TSC2c.*3608+26G>T (n.*3608+26G>T)
c.5106+26G>T (n.5106+26G>T)
c.5256+26G>T (n.5256+26G>T)
c.*5772+26G>T (n.*5772+26G>T)
c.*8008+26G>T (n.*8008+26G>T)
c.5259+26G>T (n.5259+26G>T)
c.5190+26G>T (n.5190+26G>T)
c.5058+26G>T (n.5058+26G>T)
c.5091+26G>T (n.5091+26G>T)
c.1482+26G>T
n.3141+26G>T
c.3913+26G>T
c.5118+26G>T (n.5118+26G>T)
n.856+26G>T
c.5061+26G>T (n.5061+26G>T)
c.5127+26G>T (n.5127+26G>T)
c.5052+26G>T (n.5052+26G>T)
n.2907+26G>T
c.5184+26G>T (n.5184+26G>T)
c.5130+26G>T (n.5130+26G>T)
c.5145+26G>T (n.5145+26G>T)
c.5055+26G>T (n.5055+26G>T)
c.5180+26G>T
n.3343+26G>T
c.5253+26G>T (n.5253+26G>T)
n.4074+26G>T
n.2511+26G>T
n.2482+26G>T
n.2372+26G>T
c.4914+26G>T (n.4914+26G>T)
c.*4426+26G>T (n.*4426+26G>T)
c.4950+26G>T (n.4950+26G>T)
n.2982+26G>T
c.1441+26G>T
n.2374+26G>T
c.5313+26G>T (n.5313+26G>T)
c.5310+26G>T (n.5310+26G>T)
c.5202+26G>T (n.5202+26G>T)
c.5181+26G>T (n.5181+26G>T)
c.4527+26G>T (n.4527+26G>T)
c.5475+26G>T (n.5475+26G>T)
c.5223+26G>T (n.5223+26G>T)
c.3969+26G>T (n.3969+26G>T)
gnomAD v4
16g.2088351_2088380delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGCCA2202032849TSC2c.*3608+26_*3608+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*3608+26_*3608+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5106+26_5106+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5106+26_5106+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5256+26_5256+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5256+26_5256+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.*5772+26_*5772+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*5772+26_*5772+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.*8008+26_*8008+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*8008+26_*8008+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5259+26_5259+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5259+26_5259+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5190+26_5190+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5190+26_5190+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5058+26_5058+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5058+26_5058+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5091+26_5091+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5091+26_5091+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.1482+26_1482+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
n.3141+26_3141+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
c.3913+26_3913+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
c.5118+26_5118+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5118+26_5118+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
n.856+26_856+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
c.5061+26_5061+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5061+26_5061+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5127+26_5127+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5127+26_5127+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5052+26_5052+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5052+26_5052+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
n.2907+26_2907+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
c.5184+26_5184+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5184+26_5184+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5130+26_5130+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5130+26_5130+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5145+26_5145+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5145+26_5145+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5055+26_5055+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5055+26_5055+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5180+26_5180+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
n.3343+26_3343+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
c.5253+26_5253+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5253+26_5253+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
n.4074+26_4074+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
n.2511+26_2511+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
n.2482+26_2482+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
n.2372+26_2372+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
c.4914+26_4914+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4914+26_4914+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.*4426+26_*4426+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*4426+26_*4426+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.4950+26_4950+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4950+26_4950+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
n.2982+26_2982+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
c.1441+26_1441+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
n.2374+26_2374+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC
c.5313+26_5313+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5313+26_5313+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5310+26_5310+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5310+26_5310+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5202+26_5202+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5202+26_5202+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5181+26_5181+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5181+26_5181+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.4527+26_4527+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4527+26_4527+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5475+26_5475+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5475+26_5475+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.5223+26_5223+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5223+26_5223+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
c.3969+26_3969+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.3969+26_3969+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC)
16g.2088352G>ACA493043884TSC2c.*3608+27G>A (n.*3608+27G>A)
c.5106+27G>A (n.5106+27G>A)
c.5256+27G>A (n.5256+27G>A)
c.*5772+27G>A (n.*5772+27G>A)
c.*8008+27G>A (n.*8008+27G>A)
c.5259+27G>A (n.5259+27G>A)
c.5190+27G>A (n.5190+27G>A)
c.5058+27G>A (n.5058+27G>A)
c.5091+27G>A (n.5091+27G>A)
c.1482+27G>A
n.3141+27G>A
c.3913+27G>A
c.5118+27G>A (n.5118+27G>A)
n.856+27G>A
c.5061+27G>A (n.5061+27G>A)
c.5127+27G>A (n.5127+27G>A)
c.5052+27G>A (n.5052+27G>A)
n.2907+27G>A
c.5184+27G>A (n.5184+27G>A)
c.5130+27G>A (n.5130+27G>A)
c.5145+27G>A (n.5145+27G>A)
c.5055+27G>A (n.5055+27G>A)
c.5180+27G>A
n.3343+27G>A
c.5253+27G>A (n.5253+27G>A)
n.4074+27G>A
n.2511+27G>A
n.2482+27G>A
n.2372+27G>A
c.4914+27G>A (n.4914+27G>A)
c.*4426+27G>A (n.*4426+27G>A)
c.4950+27G>A (n.4950+27G>A)
n.2982+27G>A
c.1441+27G>A
n.2374+27G>A
c.5313+27G>A (n.5313+27G>A)
c.5310+27G>A (n.5310+27G>A)
c.5202+27G>A (n.5202+27G>A)
c.5181+27G>A (n.5181+27G>A)
c.4527+27G>A (n.4527+27G>A)
c.5475+27G>A (n.5475+27G>A)
c.5223+27G>A (n.5223+27G>A)
c.3969+27G>A (n.3969+27G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2088352G>CCA054664TSC2c.*3608+27G>C (n.*3608+27G>C)
c.5106+27G>C (n.5106+27G>C)
c.5256+27G>C (n.5256+27G>C)
c.*5772+27G>C (n.*5772+27G>C)
c.*8008+27G>C (n.*8008+27G>C)
c.5259+27G>C (n.5259+27G>C)
c.5190+27G>C (n.5190+27G>C)
c.5058+27G>C (n.5058+27G>C)
c.5091+27G>C (n.5091+27G>C)
c.1482+27G>C
n.3141+27G>C
c.3913+27G>C
c.5118+27G>C (n.5118+27G>C)
n.856+27G>C
c.5061+27G>C (n.5061+27G>C)
c.5127+27G>C (n.5127+27G>C)
c.5052+27G>C (n.5052+27G>C)
n.2907+27G>C
c.5184+27G>C (n.5184+27G>C)
c.5130+27G>C (n.5130+27G>C)
c.5145+27G>C (n.5145+27G>C)
c.5055+27G>C (n.5055+27G>C)
c.5180+27G>C
n.3343+27G>C
c.5253+27G>C (n.5253+27G>C)
n.4074+27G>C
n.2511+27G>C
n.2482+27G>C
n.2372+27G>C
c.4914+27G>C (n.4914+27G>C)
c.*4426+27G>C (n.*4426+27G>C)
c.4950+27G>C (n.4950+27G>C)
n.2982+27G>C
c.1441+27G>C
n.2374+27G>C
c.5313+27G>C (n.5313+27G>C)
c.5310+27G>C (n.5310+27G>C)
c.5202+27G>C (n.5202+27G>C)
c.5181+27G>C (n.5181+27G>C)
c.4527+27G>C (n.4527+27G>C)
c.5475+27G>C (n.5475+27G>C)
c.5223+27G>C (n.5223+27G>C)
c.3969+27G>C (n.3969+27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088352G=CA2202032855TSC2c.*3608+27G= (n.*3608+27G=)
c.5106+27G= (n.5106+27G=)
c.5256+27G= (n.5256+27G=)
c.*5772+27G= (n.*5772+27G=)
c.*8008+27G= (n.*8008+27G=)
c.5259+27G= (n.5259+27G=)
c.5190+27G= (n.5190+27G=)
c.5058+27G= (n.5058+27G=)
c.5091+27G= (n.5091+27G=)
c.1482+27G=
n.3141+27G=
c.3913+27G=
c.5118+27G= (n.5118+27G=)
n.856+27G=
c.5061+27G= (n.5061+27G=)
c.5127+27G= (n.5127+27G=)
c.5052+27G= (n.5052+27G=)
n.2907+27G=
c.5184+27G= (n.5184+27G=)
c.5130+27G= (n.5130+27G=)
c.5145+27G= (n.5145+27G=)
c.5055+27G= (n.5055+27G=)
c.5180+27G=
n.3343+27G=
c.5253+27G= (n.5253+27G=)
n.4074+27G=
n.2511+27G=
n.2482+27G=
n.2372+27G=
c.4914+27G= (n.4914+27G=)
c.*4426+27G= (n.*4426+27G=)
c.4950+27G= (n.4950+27G=)
n.2982+27G=
c.1441+27G=
n.2374+27G=
c.5313+27G= (n.5313+27G=)
c.5310+27G= (n.5310+27G=)
c.5202+27G= (n.5202+27G=)
c.5181+27G= (n.5181+27G=)
c.4527+27G= (n.4527+27G=)
c.5475+27G= (n.5475+27G=)
c.5223+27G= (n.5223+27G=)
c.3969+27G= (n.3969+27G=)
16g.2088359_2088387delCA718905386TSC2c.*3608+34_*3609-59del (n.*3608+34_*3609-59del)
c.5106+34_5107-59del (n.5106+34_5107-59del)
c.5256+34_5257-59del (n.5256+34_5257-59del)
c.*5772+34_*5773-59del (n.*5772+34_*5773-59del)
c.*8008+34_*8009-59del (n.*8008+34_*8009-59del)
c.5259+34_5260-59del (n.5259+34_5260-59del)
c.5190+34_5191-59del (n.5190+34_5191-59del)
c.5058+34_5059-59del (n.5058+34_5059-59del)
c.5091+34_5092-59del (n.5091+34_5092-59del)
c.1482+34_1483-59del
n.3141+34_3142-59del
c.3913+34_3914-59del
c.5118+34_5119-59del (n.5118+34_5119-59del)
n.856+34_857-59del
c.5061+34_5062-59del (n.5061+34_5062-59del)
c.5127+34_5128-59del (n.5127+34_5128-59del)
c.5052+34_5053-59del (n.5052+34_5053-59del)
n.2907+34_2908-59del
c.5184+34_5185-59del (n.5184+34_5185-59del)
c.5130+34_5131-59del (n.5130+34_5131-59del)
c.5145+34_5146-59del (n.5145+34_5146-59del)
c.5055+34_5056-59del (n.5055+34_5056-59del)
c.5180+34_5181-59del
n.3343+34_3344-59del
c.5253+34_5254-59del (n.5253+34_5254-59del)
n.4074+34_4075-59del
n.2511+34_2512-59del
n.2482+34_2483-59del
n.2372+34_2373-59del
c.4914+34_4915-59del (n.4914+34_4915-59del)
c.*4426+34_*4427-59del (n.*4426+34_*4427-59del)
c.4950+34_4951-59del (n.4950+34_4951-59del)
n.2982+34_2983-59del
c.1441+34_1442-59del
n.2374+34_2375-59del
c.5313+34_5314-59del (n.5313+34_5314-59del)
c.5310+34_5311-59del (n.5310+34_5311-59del)
c.5202+34_5203-59del (n.5202+34_5203-59del)
c.5181+34_5182-59del (n.5181+34_5182-59del)
c.4527+34_4528-59del (n.4527+34_4528-59del)
c.5475+34_5476-59del (n.5475+34_5476-59del)
c.5223+34_5224-59del (n.5223+34_5224-59del)
c.3969+34_3970-59del (n.3969+34_3970-59del)
dbSNP
16g.2088353G>ACA2202032859TSC2c.*3608+28G>A (n.*3608+28G>A)
c.5106+28G>A (n.5106+28G>A)
c.5256+28G>A (n.5256+28G>A)
c.*5772+28G>A (n.*5772+28G>A)
c.*8008+28G>A (n.*8008+28G>A)
c.5259+28G>A (n.5259+28G>A)
c.5190+28G>A (n.5190+28G>A)
c.5058+28G>A (n.5058+28G>A)
c.5091+28G>A (n.5091+28G>A)
c.1482+28G>A
n.3141+28G>A
c.3913+28G>A
c.5118+28G>A (n.5118+28G>A)
n.856+28G>A
c.5061+28G>A (n.5061+28G>A)
c.5127+28G>A (n.5127+28G>A)
c.5052+28G>A (n.5052+28G>A)
n.2907+28G>A
c.5184+28G>A (n.5184+28G>A)
c.5130+28G>A (n.5130+28G>A)
c.5145+28G>A (n.5145+28G>A)
c.5055+28G>A (n.5055+28G>A)
c.5180+28G>A
n.3343+28G>A
c.5253+28G>A (n.5253+28G>A)
n.4074+28G>A
n.2511+28G>A
n.2482+28G>A
n.2372+28G>A
c.4914+28G>A (n.4914+28G>A)
c.*4426+28G>A (n.*4426+28G>A)
c.4950+28G>A (n.4950+28G>A)
n.2982+28G>A
c.1441+28G>A
n.2374+28G>A
c.5313+28G>A (n.5313+28G>A)
c.5310+28G>A (n.5310+28G>A)
c.5202+28G>A (n.5202+28G>A)
c.5181+28G>A (n.5181+28G>A)
c.4527+28G>A (n.4527+28G>A)
c.5475+28G>A (n.5475+28G>A)
c.5223+28G>A (n.5223+28G>A)
c.3969+28G>A (n.3969+28G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2088353G>CCA2202032864TSC2c.*3608+28G>C (n.*3608+28G>C)
c.5106+28G>C (n.5106+28G>C)
c.5256+28G>C (n.5256+28G>C)
c.*5772+28G>C (n.*5772+28G>C)
c.*8008+28G>C (n.*8008+28G>C)
c.5259+28G>C (n.5259+28G>C)
c.5190+28G>C (n.5190+28G>C)
c.5058+28G>C (n.5058+28G>C)
c.5091+28G>C (n.5091+28G>C)
c.1482+28G>C
n.3141+28G>C
c.3913+28G>C
c.5118+28G>C (n.5118+28G>C)
n.856+28G>C
c.5061+28G>C (n.5061+28G>C)
c.5127+28G>C (n.5127+28G>C)
c.5052+28G>C (n.5052+28G>C)
n.2907+28G>C
c.5184+28G>C (n.5184+28G>C)
c.5130+28G>C (n.5130+28G>C)
c.5145+28G>C (n.5145+28G>C)
c.5055+28G>C (n.5055+28G>C)
c.5180+28G>C
n.3343+28G>C
c.5253+28G>C (n.5253+28G>C)
n.4074+28G>C
n.2511+28G>C
n.2482+28G>C
n.2372+28G>C
c.4914+28G>C (n.4914+28G>C)
c.*4426+28G>C (n.*4426+28G>C)
c.4950+28G>C (n.4950+28G>C)
n.2982+28G>C
c.1441+28G>C
n.2374+28G>C
c.5313+28G>C (n.5313+28G>C)
c.5310+28G>C (n.5310+28G>C)
c.5202+28G>C (n.5202+28G>C)
c.5181+28G>C (n.5181+28G>C)
c.4527+28G>C (n.4527+28G>C)
c.5475+28G>C (n.5475+28G>C)
c.5223+28G>C (n.5223+28G>C)
c.3969+28G>C (n.3969+28G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.2088353G=CA2202032858TSC2c.*3608+28G= (n.*3608+28G=)
c.5106+28G= (n.5106+28G=)
c.5256+28G= (n.5256+28G=)
c.*5772+28G= (n.*5772+28G=)
c.*8008+28G= (n.*8008+28G=)
c.5259+28G= (n.5259+28G=)
c.5190+28G= (n.5190+28G=)
c.5058+28G= (n.5058+28G=)
c.5091+28G= (n.5091+28G=)
c.1482+28G=
n.3141+28G=
c.3913+28G=
c.5118+28G= (n.5118+28G=)
n.856+28G=
c.5061+28G= (n.5061+28G=)
c.5127+28G= (n.5127+28G=)
c.5052+28G= (n.5052+28G=)
n.2907+28G=
c.5184+28G= (n.5184+28G=)
c.5130+28G= (n.5130+28G=)
c.5145+28G= (n.5145+28G=)
c.5055+28G= (n.5055+28G=)
c.5180+28G=
n.3343+28G=
c.5253+28G= (n.5253+28G=)
n.4074+28G=
n.2511+28G=
n.2482+28G=
n.2372+28G=
c.4914+28G= (n.4914+28G=)
c.*4426+28G= (n.*4426+28G=)
c.4950+28G= (n.4950+28G=)
n.2982+28G=
c.1441+28G=
n.2374+28G=
c.5313+28G= (n.5313+28G=)
c.5310+28G= (n.5310+28G=)
c.5202+28G= (n.5202+28G=)
c.5181+28G= (n.5181+28G=)
c.4527+28G= (n.4527+28G=)
c.5475+28G= (n.5475+28G=)
c.5223+28G= (n.5223+28G=)
c.3969+28G= (n.3969+28G=)
16g.2088353G>TCA2731630666TSC2c.*3608+28G>T (n.*3608+28G>T)
c.5106+28G>T (n.5106+28G>T)
c.5256+28G>T (n.5256+28G>T)
c.*5772+28G>T (n.*5772+28G>T)
c.*8008+28G>T (n.*8008+28G>T)
c.5259+28G>T (n.5259+28G>T)
c.5190+28G>T (n.5190+28G>T)
c.5058+28G>T (n.5058+28G>T)
c.5091+28G>T (n.5091+28G>T)
c.1482+28G>T
n.3141+28G>T
c.3913+28G>T
c.5118+28G>T (n.5118+28G>T)
n.856+28G>T
c.5061+28G>T (n.5061+28G>T)
c.5127+28G>T (n.5127+28G>T)
c.5052+28G>T (n.5052+28G>T)
n.2907+28G>T
c.5184+28G>T (n.5184+28G>T)
c.5130+28G>T (n.5130+28G>T)
c.5145+28G>T (n.5145+28G>T)
c.5055+28G>T (n.5055+28G>T)
c.5180+28G>T
n.3343+28G>T
c.5253+28G>T (n.5253+28G>T)
n.4074+28G>T
n.2511+28G>T
n.2482+28G>T
n.2372+28G>T
c.4914+28G>T (n.4914+28G>T)
c.*4426+28G>T (n.*4426+28G>T)
c.4950+28G>T (n.4950+28G>T)
n.2982+28G>T
c.1441+28G>T
n.2374+28G>T
c.5313+28G>T (n.5313+28G>T)
c.5310+28G>T (n.5310+28G>T)
c.5202+28G>T (n.5202+28G>T)
c.5181+28G>T (n.5181+28G>T)
c.4527+28G>T (n.4527+28G>T)
c.5475+28G>T (n.5475+28G>T)
c.5223+28G>T (n.5223+28G>T)
c.3969+28G>T (n.3969+28G>T)
dbSNP
16g.2088353_2088354insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCACA054674TSC2c.*3608+28_*3608+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.*3608+28_*3608+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5106+28_5106+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5106+28_5106+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5256+28_5256+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5256+28_5256+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.*5772+28_*5772+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.*5772+28_*5772+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.*8008+28_*8008+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.*8008+28_*8008+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5259+28_5259+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5259+28_5259+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5190+28_5190+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5190+28_5190+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5058+28_5058+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5058+28_5058+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5091+28_5091+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5091+28_5091+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.1482+28_1482+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
n.3141+28_3141+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
c.3913+28_3913+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
c.5118+28_5118+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5118+28_5118+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
n.856+28_856+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
c.5061+28_5061+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5061+28_5061+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5127+28_5127+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5127+28_5127+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5052+28_5052+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5052+28_5052+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
n.2907+28_2907+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
c.5184+28_5184+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5184+28_5184+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5130+28_5130+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5130+28_5130+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5145+28_5145+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5145+28_5145+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5055+28_5055+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5055+28_5055+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5180+28_5180+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
n.3343+28_3343+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
c.5253+28_5253+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5253+28_5253+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
n.4074+28_4074+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
n.2511+28_2511+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
n.2482+28_2482+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
n.2372+28_2372+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
c.4914+28_4914+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.4914+28_4914+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.*4426+28_*4426+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.*4426+28_*4426+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.4950+28_4950+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.4950+28_4950+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
n.2982+28_2982+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
c.1441+28_1441+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
n.2374+28_2374+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA
c.5313+28_5313+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5313+28_5313+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5310+28_5310+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5310+28_5310+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5202+28_5202+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5202+28_5202+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5181+28_5181+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5181+28_5181+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.4527+28_4527+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.4527+28_4527+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5475+28_5475+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5475+28_5475+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.5223+28_5223+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5223+28_5223+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
c.3969+28_3969+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.3969+28_3969+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA)
dbSNP ExAC
16g.2088354G>ACA620705073TSC2c.*3608+29G>A (n.*3608+29G>A)
c.5106+29G>A (n.5106+29G>A)
c.5256+29G>A (n.5256+29G>A)
c.*5772+29G>A (n.*5772+29G>A)
c.*8008+29G>A (n.*8008+29G>A)
c.5259+29G>A (n.5259+29G>A)
c.5190+29G>A (n.5190+29G>A)
c.5058+29G>A (n.5058+29G>A)
c.5091+29G>A (n.5091+29G>A)
c.1482+29G>A
n.3141+29G>A
c.3913+29G>A
c.5118+29G>A (n.5118+29G>A)
n.856+29G>A
c.5061+29G>A (n.5061+29G>A)
c.5127+29G>A (n.5127+29G>A)
c.5052+29G>A (n.5052+29G>A)
n.2907+29G>A
c.5184+29G>A (n.5184+29G>A)
c.5130+29G>A (n.5130+29G>A)
c.5145+29G>A (n.5145+29G>A)
c.5055+29G>A (n.5055+29G>A)
c.5180+29G>A
n.3343+29G>A
c.5253+29G>A (n.5253+29G>A)
n.4074+29G>A
n.2511+29G>A
n.2482+29G>A
n.2372+29G>A
c.4914+29G>A (n.4914+29G>A)
c.*4426+29G>A (n.*4426+29G>A)
c.4950+29G>A (n.4950+29G>A)
n.2982+29G>A
c.1441+29G>A
n.2374+29G>A
c.5313+29G>A (n.5313+29G>A)
c.5310+29G>A (n.5310+29G>A)
c.5202+29G>A (n.5202+29G>A)
c.5181+29G>A (n.5181+29G>A)
c.4527+29G>A (n.4527+29G>A)
c.5475+29G>A (n.5475+29G>A)
c.5223+29G>A (n.5223+29G>A)
c.3969+29G>A (n.3969+29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088354G>CCA054686TSC2c.*3608+29G>C (n.*3608+29G>C)
c.5106+29G>C (n.5106+29G>C)
c.5256+29G>C (n.5256+29G>C)
c.*5772+29G>C (n.*5772+29G>C)
c.*8008+29G>C (n.*8008+29G>C)
c.5259+29G>C (n.5259+29G>C)
c.5190+29G>C (n.5190+29G>C)
c.5058+29G>C (n.5058+29G>C)
c.5091+29G>C (n.5091+29G>C)
c.1482+29G>C
n.3141+29G>C
c.3913+29G>C
c.5118+29G>C (n.5118+29G>C)
n.856+29G>C
c.5061+29G>C (n.5061+29G>C)
c.5127+29G>C (n.5127+29G>C)
c.5052+29G>C (n.5052+29G>C)
n.2907+29G>C
c.5184+29G>C (n.5184+29G>C)
c.5130+29G>C (n.5130+29G>C)
c.5145+29G>C (n.5145+29G>C)
c.5055+29G>C (n.5055+29G>C)
c.5180+29G>C
n.3343+29G>C
c.5253+29G>C (n.5253+29G>C)
n.4074+29G>C
n.2511+29G>C
n.2482+29G>C
n.2372+29G>C
c.4914+29G>C (n.4914+29G>C)
c.*4426+29G>C (n.*4426+29G>C)
c.4950+29G>C (n.4950+29G>C)
n.2982+29G>C
c.1441+29G>C
n.2374+29G>C
c.5313+29G>C (n.5313+29G>C)
c.5310+29G>C (n.5310+29G>C)
c.5202+29G>C (n.5202+29G>C)
c.5181+29G>C (n.5181+29G>C)
c.4527+29G>C (n.4527+29G>C)
c.5475+29G>C (n.5475+29G>C)
c.5223+29G>C (n.5223+29G>C)
c.3969+29G>C (n.3969+29G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088354G=CA2202032869TSC2c.*3608+29G= (n.*3608+29G=)
c.5106+29G= (n.5106+29G=)
c.5256+29G= (n.5256+29G=)
c.*5772+29G= (n.*5772+29G=)
c.*8008+29G= (n.*8008+29G=)
c.5259+29G= (n.5259+29G=)
c.5190+29G= (n.5190+29G=)
c.5058+29G= (n.5058+29G=)
c.5091+29G= (n.5091+29G=)
c.1482+29G=
n.3141+29G=
c.3913+29G=
c.5118+29G= (n.5118+29G=)
n.856+29G=
c.5061+29G= (n.5061+29G=)
c.5127+29G= (n.5127+29G=)
c.5052+29G= (n.5052+29G=)
n.2907+29G=
c.5184+29G= (n.5184+29G=)
c.5130+29G= (n.5130+29G=)
c.5145+29G= (n.5145+29G=)
c.5055+29G= (n.5055+29G=)
c.5180+29G=
n.3343+29G=
c.5253+29G= (n.5253+29G=)
n.4074+29G=
n.2511+29G=
n.2482+29G=
n.2372+29G=
c.4914+29G= (n.4914+29G=)
c.*4426+29G= (n.*4426+29G=)
c.4950+29G= (n.4950+29G=)
n.2982+29G=
c.1441+29G=
n.2374+29G=
c.5313+29G= (n.5313+29G=)
c.5310+29G= (n.5310+29G=)
c.5202+29G= (n.5202+29G=)
c.5181+29G= (n.5181+29G=)
c.4527+29G= (n.4527+29G=)
c.5475+29G= (n.5475+29G=)
c.5223+29G= (n.5223+29G=)
c.3969+29G= (n.3969+29G=)
16g.2088354G>TCA054689TSC2c.*3608+29G>T (n.*3608+29G>T)
c.5106+29G>T (n.5106+29G>T)
c.5256+29G>T (n.5256+29G>T)
c.*5772+29G>T (n.*5772+29G>T)
c.*8008+29G>T (n.*8008+29G>T)
c.5259+29G>T (n.5259+29G>T)
c.5190+29G>T (n.5190+29G>T)
c.5058+29G>T (n.5058+29G>T)
c.5091+29G>T (n.5091+29G>T)
c.1482+29G>T
n.3141+29G>T
c.3913+29G>T
c.5118+29G>T (n.5118+29G>T)
n.856+29G>T
c.5061+29G>T (n.5061+29G>T)
c.5127+29G>T (n.5127+29G>T)
c.5052+29G>T (n.5052+29G>T)
n.2907+29G>T
c.5184+29G>T (n.5184+29G>T)
c.5130+29G>T (n.5130+29G>T)
c.5145+29G>T (n.5145+29G>T)
c.5055+29G>T (n.5055+29G>T)
c.5180+29G>T
n.3343+29G>T
c.5253+29G>T (n.5253+29G>T)
n.4074+29G>T
n.2511+29G>T
n.2482+29G>T
n.2372+29G>T
c.4914+29G>T (n.4914+29G>T)
c.*4426+29G>T (n.*4426+29G>T)
c.4950+29G>T (n.4950+29G>T)
n.2982+29G>T
c.1441+29G>T
n.2374+29G>T
c.5313+29G>T (n.5313+29G>T)
c.5310+29G>T (n.5310+29G>T)
c.5202+29G>T (n.5202+29G>T)
c.5181+29G>T (n.5181+29G>T)
c.4527+29G>T (n.4527+29G>T)
c.5475+29G>T (n.5475+29G>T)
c.5223+29G>T (n.5223+29G>T)
c.3969+29G>T (n.3969+29G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088355_2088361dupCA2631118992TSC2c.*3608+30_*3608+36dup (n.*3608+30_*3608+36dup)
c.5106+30_5106+36dup (n.5106+30_5106+36dup)
c.5256+30_5256+36dup (n.5256+30_5256+36dup)
c.*5772+30_*5772+36dup (n.*5772+30_*5772+36dup)
c.*8008+30_*8008+36dup (n.*8008+30_*8008+36dup)
c.5259+30_5259+36dup (n.5259+30_5259+36dup)
c.5190+30_5190+36dup (n.5190+30_5190+36dup)
c.5058+30_5058+36dup (n.5058+30_5058+36dup)
c.5091+30_5091+36dup (n.5091+30_5091+36dup)
c.1482+30_1482+36dup
n.3141+30_3141+36dup
c.3913+30_3913+36dup
c.5118+30_5118+36dup (n.5118+30_5118+36dup)
n.856+30_856+36dup
c.5061+30_5061+36dup (n.5061+30_5061+36dup)
c.5127+30_5127+36dup (n.5127+30_5127+36dup)
c.5052+30_5052+36dup (n.5052+30_5052+36dup)
n.2907+30_2907+36dup
c.5184+30_5184+36dup (n.5184+30_5184+36dup)
c.5130+30_5130+36dup (n.5130+30_5130+36dup)
c.5145+30_5145+36dup (n.5145+30_5145+36dup)
c.5055+30_5055+36dup (n.5055+30_5055+36dup)
c.5180+30_5180+36dup
n.3343+30_3343+36dup
c.5253+30_5253+36dup (n.5253+30_5253+36dup)
n.4074+30_4074+36dup
n.2511+30_2511+36dup
n.2482+30_2482+36dup
n.2372+30_2372+36dup
c.4914+30_4914+36dup (n.4914+30_4914+36dup)
c.*4426+30_*4426+36dup (n.*4426+30_*4426+36dup)
c.4950+30_4950+36dup (n.4950+30_4950+36dup)
n.2982+30_2982+36dup
c.1441+30_1441+36dup
n.2374+30_2374+36dup
c.5313+30_5313+36dup (n.5313+30_5313+36dup)
c.5310+30_5310+36dup (n.5310+30_5310+36dup)
c.5202+30_5202+36dup (n.5202+30_5202+36dup)
c.5181+30_5181+36dup (n.5181+30_5181+36dup)
c.4527+30_4527+36dup (n.4527+30_4527+36dup)
c.5475+30_5475+36dup (n.5475+30_5475+36dup)
c.5223+30_5223+36dup (n.5223+30_5223+36dup)
c.3969+30_3969+36dup (n.3969+30_3969+36dup)
gnomAD v4
16g.2088355T>ACA2731831617TSC2c.*3608+30T>A (n.*3608+30T>A)
c.5106+30T>A (n.5106+30T>A)
c.5256+30T>A (n.5256+30T>A)
c.*5772+30T>A (n.*5772+30T>A)
c.*8008+30T>A (n.*8008+30T>A)
c.5259+30T>A (n.5259+30T>A)
c.5190+30T>A (n.5190+30T>A)
c.5058+30T>A (n.5058+30T>A)
c.5091+30T>A (n.5091+30T>A)
c.1482+30T>A
n.3141+30T>A
c.3913+30T>A
c.5118+30T>A (n.5118+30T>A)
n.856+30T>A
c.5061+30T>A (n.5061+30T>A)
c.5127+30T>A (n.5127+30T>A)
c.5052+30T>A (n.5052+30T>A)
n.2907+30T>A
c.5184+30T>A (n.5184+30T>A)
c.5130+30T>A (n.5130+30T>A)
c.5145+30T>A (n.5145+30T>A)
c.5055+30T>A (n.5055+30T>A)
c.5180+30T>A
n.3343+30T>A
c.5253+30T>A (n.5253+30T>A)
n.4074+30T>A
n.2511+30T>A
n.2482+30T>A
n.2372+30T>A
c.4914+30T>A (n.4914+30T>A)
c.*4426+30T>A (n.*4426+30T>A)
c.4950+30T>A (n.4950+30T>A)
n.2982+30T>A
c.1441+30T>A
n.2374+30T>A
c.5313+30T>A (n.5313+30T>A)
c.5310+30T>A (n.5310+30T>A)
c.5202+30T>A (n.5202+30T>A)
c.5181+30T>A (n.5181+30T>A)
c.4527+30T>A (n.4527+30T>A)
c.5475+30T>A (n.5475+30T>A)
c.5223+30T>A (n.5223+30T>A)
c.3969+30T>A (n.3969+30T>A)
dbSNP
16g.2088355T>CCA2631119000TSC2c.*3608+30T>C (n.*3608+30T>C)
c.5106+30T>C (n.5106+30T>C)
c.5256+30T>C (n.5256+30T>C)
c.*5772+30T>C (n.*5772+30T>C)
c.*8008+30T>C (n.*8008+30T>C)
c.5259+30T>C (n.5259+30T>C)
c.5190+30T>C (n.5190+30T>C)
c.5058+30T>C (n.5058+30T>C)
c.5091+30T>C (n.5091+30T>C)
c.1482+30T>C
n.3141+30T>C
c.3913+30T>C
c.5118+30T>C (n.5118+30T>C)
n.856+30T>C
c.5061+30T>C (n.5061+30T>C)
c.5127+30T>C (n.5127+30T>C)
c.5052+30T>C (n.5052+30T>C)
n.2907+30T>C
c.5184+30T>C (n.5184+30T>C)
c.5130+30T>C (n.5130+30T>C)
c.5145+30T>C (n.5145+30T>C)
c.5055+30T>C (n.5055+30T>C)
c.5180+30T>C
n.3343+30T>C
c.5253+30T>C (n.5253+30T>C)
n.4074+30T>C
n.2511+30T>C
n.2482+30T>C
n.2372+30T>C
c.4914+30T>C (n.4914+30T>C)
c.*4426+30T>C (n.*4426+30T>C)
c.4950+30T>C (n.4950+30T>C)
n.2982+30T>C
c.1441+30T>C
n.2374+30T>C
c.5313+30T>C (n.5313+30T>C)
c.5310+30T>C (n.5310+30T>C)
c.5202+30T>C (n.5202+30T>C)
c.5181+30T>C (n.5181+30T>C)
c.4527+30T>C (n.4527+30T>C)
c.5475+30T>C (n.5475+30T>C)
c.5223+30T>C (n.5223+30T>C)
c.3969+30T>C (n.3969+30T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.2088355T>GCA2731831478TSC2c.*3608+30T>G (n.*3608+30T>G)
c.5106+30T>G (n.5106+30T>G)
c.5256+30T>G (n.5256+30T>G)
c.*5772+30T>G (n.*5772+30T>G)
c.*8008+30T>G (n.*8008+30T>G)
c.5259+30T>G (n.5259+30T>G)
c.5190+30T>G (n.5190+30T>G)
c.5058+30T>G (n.5058+30T>G)
c.5091+30T>G (n.5091+30T>G)
c.1482+30T>G
n.3141+30T>G
c.3913+30T>G
c.5118+30T>G (n.5118+30T>G)
n.856+30T>G
c.5061+30T>G (n.5061+30T>G)
c.5127+30T>G (n.5127+30T>G)
c.5052+30T>G (n.5052+30T>G)
n.2907+30T>G
c.5184+30T>G (n.5184+30T>G)
c.5130+30T>G (n.5130+30T>G)
c.5145+30T>G (n.5145+30T>G)
c.5055+30T>G (n.5055+30T>G)
c.5180+30T>G
n.3343+30T>G
c.5253+30T>G (n.5253+30T>G)
n.4074+30T>G
n.2511+30T>G
n.2482+30T>G
n.2372+30T>G
c.4914+30T>G (n.4914+30T>G)
c.*4426+30T>G (n.*4426+30T>G)
c.4950+30T>G (n.4950+30T>G)
n.2982+30T>G
c.1441+30T>G
n.2374+30T>G
c.5313+30T>G (n.5313+30T>G)
c.5310+30T>G (n.5310+30T>G)
c.5202+30T>G (n.5202+30T>G)
c.5181+30T>G (n.5181+30T>G)
c.4527+30T>G (n.4527+30T>G)
c.5475+30T>G (n.5475+30T>G)
c.5223+30T>G (n.5223+30T>G)
c.3969+30T>G (n.3969+30T>G)
dbSNP
16g.2088356G>ACA2202032881TSC2c.*3608+31G>A (n.*3608+31G>A)
c.5106+31G>A (n.5106+31G>A)
c.5256+31G>A (n.5256+31G>A)
c.*5772+31G>A (n.*5772+31G>A)
c.*8008+31G>A (n.*8008+31G>A)
c.5259+31G>A (n.5259+31G>A)
c.5190+31G>A (n.5190+31G>A)
c.5058+31G>A (n.5058+31G>A)
c.5091+31G>A (n.5091+31G>A)
c.1482+31G>A
n.3141+31G>A
c.3913+31G>A
c.5118+31G>A (n.5118+31G>A)
n.856+31G>A
c.5061+31G>A (n.5061+31G>A)
c.5127+31G>A (n.5127+31G>A)
c.5052+31G>A (n.5052+31G>A)
n.2907+31G>A
c.5184+31G>A (n.5184+31G>A)
c.5130+31G>A (n.5130+31G>A)
c.5145+31G>A (n.5145+31G>A)
c.5055+31G>A (n.5055+31G>A)
c.5180+31G>A
n.3343+31G>A
c.5253+31G>A (n.5253+31G>A)
n.4074+31G>A
n.2511+31G>A
n.2482+31G>A
n.2372+31G>A
c.4914+31G>A (n.4914+31G>A)
c.*4426+31G>A (n.*4426+31G>A)
c.4950+31G>A (n.4950+31G>A)
n.2982+31G>A
c.1441+31G>A
n.2374+31G>A
c.5313+31G>A (n.5313+31G>A)
c.5310+31G>A (n.5310+31G>A)
c.5202+31G>A (n.5202+31G>A)
c.5181+31G>A (n.5181+31G>A)
c.4527+31G>A (n.4527+31G>A)
c.5475+31G>A (n.5475+31G>A)
c.5223+31G>A (n.5223+31G>A)
c.3969+31G>A (n.3969+31G>A)
dbSNP
16g.2088356G>CCA2631119002TSC2c.*3608+31G>C (n.*3608+31G>C)
c.5106+31G>C (n.5106+31G>C)
c.5256+31G>C (n.5256+31G>C)
c.*5772+31G>C (n.*5772+31G>C)
c.*8008+31G>C (n.*8008+31G>C)
c.5259+31G>C (n.5259+31G>C)
c.5190+31G>C (n.5190+31G>C)
c.5058+31G>C (n.5058+31G>C)
c.5091+31G>C (n.5091+31G>C)
c.1482+31G>C
n.3141+31G>C
c.3913+31G>C
c.5118+31G>C (n.5118+31G>C)
n.856+31G>C
c.5061+31G>C (n.5061+31G>C)
c.5127+31G>C (n.5127+31G>C)
c.5052+31G>C (n.5052+31G>C)
n.2907+31G>C
c.5184+31G>C (n.5184+31G>C)
c.5130+31G>C (n.5130+31G>C)
c.5145+31G>C (n.5145+31G>C)
c.5055+31G>C (n.5055+31G>C)
c.5180+31G>C
n.3343+31G>C
c.5253+31G>C (n.5253+31G>C)
n.4074+31G>C
n.2511+31G>C
n.2482+31G>C
n.2372+31G>C
c.4914+31G>C (n.4914+31G>C)
c.*4426+31G>C (n.*4426+31G>C)
c.4950+31G>C (n.4950+31G>C)
n.2982+31G>C
c.1441+31G>C
n.2374+31G>C
c.5313+31G>C (n.5313+31G>C)
c.5310+31G>C (n.5310+31G>C)
c.5202+31G>C (n.5202+31G>C)
c.5181+31G>C (n.5181+31G>C)
c.4527+31G>C (n.4527+31G>C)
c.5475+31G>C (n.5475+31G>C)
c.5223+31G>C (n.5223+31G>C)
c.3969+31G>C (n.3969+31G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.2088356G=CA2202032879TSC2c.*3608+31G= (n.*3608+31G=)
c.5106+31G= (n.5106+31G=)
c.5256+31G= (n.5256+31G=)
c.*5772+31G= (n.*5772+31G=)
c.*8008+31G= (n.*8008+31G=)
c.5259+31G= (n.5259+31G=)
c.5190+31G= (n.5190+31G=)
c.5058+31G= (n.5058+31G=)
c.5091+31G= (n.5091+31G=)
c.1482+31G=
n.3141+31G=
c.3913+31G=
c.5118+31G= (n.5118+31G=)
n.856+31G=
c.5061+31G= (n.5061+31G=)
c.5127+31G= (n.5127+31G=)
c.5052+31G= (n.5052+31G=)
n.2907+31G=
c.5184+31G= (n.5184+31G=)
c.5130+31G= (n.5130+31G=)
c.5145+31G= (n.5145+31G=)
c.5055+31G= (n.5055+31G=)
c.5180+31G=
n.3343+31G=
c.5253+31G= (n.5253+31G=)
n.4074+31G=
n.2511+31G=
n.2482+31G=
n.2372+31G=
c.4914+31G= (n.4914+31G=)
c.*4426+31G= (n.*4426+31G=)
c.4950+31G= (n.4950+31G=)
n.2982+31G=
c.1441+31G=
n.2374+31G=
c.5313+31G= (n.5313+31G=)
c.5310+31G= (n.5310+31G=)
c.5202+31G= (n.5202+31G=)
c.5181+31G= (n.5181+31G=)
c.4527+31G= (n.4527+31G=)
c.5475+31G= (n.5475+31G=)
c.5223+31G= (n.5223+31G=)
c.3969+31G= (n.3969+31G=)
16g.2088356_2088363delinsGTGCTGGCCA2202032875TSC2c.*3608+31_*3608+38delinsGTGCTGGC (n.*3608+31_*3608+38delinsGTGCTGGC)
c.5106+31_5106+38delinsGTGCTGGC (n.5106+31_5106+38delinsGTGCTGGC)
c.5256+31_5256+38delinsGTGCTGGC (n.5256+31_5256+38delinsGTGCTGGC)
c.*5772+31_*5772+38delinsGTGCTGGC (n.*5772+31_*5772+38delinsGTGCTGGC)
c.*8008+31_*8008+38delinsGTGCTGGC (n.*8008+31_*8008+38delinsGTGCTGGC)
c.5259+31_5259+38delinsGTGCTGGC (n.5259+31_5259+38delinsGTGCTGGC)
c.5190+31_5190+38delinsGTGCTGGC (n.5190+31_5190+38delinsGTGCTGGC)
c.5058+31_5058+38delinsGTGCTGGC (n.5058+31_5058+38delinsGTGCTGGC)
c.5091+31_5091+38delinsGTGCTGGC (n.5091+31_5091+38delinsGTGCTGGC)
c.1482+31_1482+38delinsGTGCTGGC
n.3141+31_3141+38delinsGTGCTGGC
c.3913+31_3913+38delinsGTGCTGGC
c.5118+31_5118+38delinsGTGCTGGC (n.5118+31_5118+38delinsGTGCTGGC)
n.856+31_856+38delinsGTGCTGGC
c.5061+31_5061+38delinsGTGCTGGC (n.5061+31_5061+38delinsGTGCTGGC)
c.5127+31_5127+38delinsGTGCTGGC (n.5127+31_5127+38delinsGTGCTGGC)
c.5052+31_5052+38delinsGTGCTGGC (n.5052+31_5052+38delinsGTGCTGGC)
n.2907+31_2907+38delinsGTGCTGGC
c.5184+31_5184+38delinsGTGCTGGC (n.5184+31_5184+38delinsGTGCTGGC)
c.5130+31_5130+38delinsGTGCTGGC (n.5130+31_5130+38delinsGTGCTGGC)
c.5145+31_5145+38delinsGTGCTGGC (n.5145+31_5145+38delinsGTGCTGGC)
c.5055+31_5055+38delinsGTGCTGGC (n.5055+31_5055+38delinsGTGCTGGC)
c.5180+31_5180+38delinsGTGCTGGC
n.3343+31_3343+38delinsGTGCTGGC
c.5253+31_5253+38delinsGTGCTGGC (n.5253+31_5253+38delinsGTGCTGGC)
n.4074+31_4074+38delinsGTGCTGGC
n.2511+31_2511+38delinsGTGCTGGC
n.2482+31_2482+38delinsGTGCTGGC
n.2372+31_2372+38delinsGTGCTGGC
c.4914+31_4914+38delinsGTGCTGGC (n.4914+31_4914+38delinsGTGCTGGC)
c.*4426+31_*4426+38delinsGTGCTGGC (n.*4426+31_*4426+38delinsGTGCTGGC)
c.4950+31_4950+38delinsGTGCTGGC (n.4950+31_4950+38delinsGTGCTGGC)
n.2982+31_2982+38delinsGTGCTGGC
c.1441+31_1441+38delinsGTGCTGGC
n.2374+31_2374+38delinsGTGCTGGC
c.5313+31_5313+38delinsGTGCTGGC (n.5313+31_5313+38delinsGTGCTGGC)
c.5310+31_5310+38delinsGTGCTGGC (n.5310+31_5310+38delinsGTGCTGGC)
c.5202+31_5202+38delinsGTGCTGGC (n.5202+31_5202+38delinsGTGCTGGC)
c.5181+31_5181+38delinsGTGCTGGC (n.5181+31_5181+38delinsGTGCTGGC)
c.4527+31_4527+38delinsGTGCTGGC (n.4527+31_4527+38delinsGTGCTGGC)
c.5475+31_5475+38delinsGTGCTGGC (n.5475+31_5475+38delinsGTGCTGGC)
c.5223+31_5223+38delinsGTGCTGGC (n.5223+31_5223+38delinsGTGCTGGC)
c.3969+31_3969+38delinsGTGCTGGC (n.3969+31_3969+38delinsGTGCTGGC)

Number of alleles fetched