Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2081624_2081826delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGGCA2202037949TSC2c.*2058_*2232+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
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c.*2807_*2981+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
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n.1467_1641+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3529_3703+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.2908_3082+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3802_3976+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3673_3847+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.2296_2470+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
16g.2081625_2081826delCA658798468TSC2c.*2059_*2232+28del
c.3557_3730+28del
c.3638_3811+28del
c.*4090_*4263+28del
c.*4563_*4764del (n.*4563_*4764del)
c.3641_3814+28del
c.3509_3682+28del
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n.933_1106+28del
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c.3365_3538+28del
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c.2297_2470+28del
 ClinVar dbSNP
16g.2081667_2081683delinsTGCAGGAGCTGTCTAACCA2202038217TSC2c.*2101_*2117delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (n.*2101_*2117delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC)
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c.3716_3732delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu1239=)
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16g.2081670_2081685delCA019463TSC2c.*2104_*2119del (n.*2104_*2119del)
c.3602_3617del (p.Gln1201ProfsTer?)
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c.*4135_*4150del (n.*4135_*4150del)
c.*4608_*4623del (n.*4608_*4623del)
c.3686_3701del (p.Gln1229ProfsTer?)
c.3554_3569del (p.Gln1185ProfsTer?)
c.3587_3602del (p.Gln1196ProfsTer?)
c.2340_2355del
c.3557_3572del (p.Gln1186ProfsTer?)
n.1334_1349del
n.196_211del
c.3676_3691del
n.832_847del
n.1839_1854del
n.2570_2585del
n.301_316del
n.978_993del
n.166_181del
c.3410_3425del (p.Gln1137ProfsTer?)
c.*2853_*2868del (n.*2853_*2868del)
c.3446_3461del (p.Gln1149ProfsTer?)
n.1513_1528del
c.3575_3590del (p.Gln1192ProfsTer?)
c.2954_2969del (p.Gln985ProfsTer?)
c.3848_3863del (p.Gln1283ProfsTer?)
c.3719_3734del (p.Gln1240ProfsTer?)
c.2342_2357del (p.Gln781ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2081674_2081678delinsGCTGTCA2202038268TSC2c.*2108_*2112delinsGCTGT (n.*2108_*2112delinsGCTGT)
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c.3591_3595delinsGCTGT (p.Glu1197=)
c.2344_2348delinsGCTGT
c.3561_3565delinsGCTGT (p.Glu1187=)
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n.836_840delinsGCTGT
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n.170_174delinsGCTGT
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c.*2857_*2861delinsGCTGT (n.*2857_*2861delinsGCTGT)
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16g.2081675C>ACA394292459TSC2c.*2109C>A (n.*2109C>A)
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c.*4140C>A (n.*4140C>A)
c.*4613C>A (n.*4613C>A)
c.3691C>A (p.Leu1231Met)
c.3559C>A (p.Leu1187Met)
c.3592C>A (p.Leu1198Met)
c.2345C>A
c.3562C>A (p.Leu1188Met)
n.1339C>A
n.201C>A
c.3681C>A
n.837C>A
n.1844C>A
n.2575C>A
n.306C>A
n.983C>A
n.171C>A
c.3415C>A (p.Leu1139Met)
c.*2858C>A (n.*2858C>A)
c.3451C>A (p.Leu1151Met)
n.1518C>A
c.3580C>A (p.Leu1194Met)
c.2959C>A (p.Leu987Met)
c.3853C>A (p.Leu1285Met)
c.3724C>A (p.Leu1242Met)
c.2347C>A (p.Leu783Met)
16g.2081675C>GCA394292460TSC2c.*2109C>G (n.*2109C>G)
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c.3592C>G (p.Leu1198Val)
c.2345C>G
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n.1339C>G
n.201C>G
c.3681C>G
n.837C>G
n.1844C>G
n.2575C>G
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n.983C>G
n.171C>G
c.3415C>G (p.Leu1139Val)
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c.3580C>G (p.Leu1194Val)
c.2959C>G (p.Leu987Val)
c.3853C>G (p.Leu1285Val)
c.3724C>G (p.Leu1242Val)
c.2347C>G (p.Leu783Val)
16g.2081675C>TCA493043065TSC2c.*2109C>T (n.*2109C>T)
c.3607C>T (p.Leu1203=)
c.3688C>T (p.Leu1230=)
c.*4140C>T (n.*4140C>T)
c.*4613C>T (n.*4613C>T)
c.3691C>T (p.Leu1231=)
c.3559C>T (p.Leu1187=)
c.3592C>T (p.Leu1198=)
c.2345C>T
c.3562C>T (p.Leu1188=)
n.1339C>T
n.201C>T
c.3681C>T
n.837C>T
n.1844C>T
n.2575C>T
n.306C>T
n.983C>T
n.171C>T
c.3415C>T (p.Leu1139=)
c.*2858C>T (n.*2858C>T)
c.3451C>T (p.Leu1151=)
n.1518C>T
c.3580C>T (p.Leu1194=)
c.2959C>T (p.Leu987=)
c.3853C>T (p.Leu1285=)
c.3724C>T (p.Leu1242=)
c.2347C>T (p.Leu783=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2081677_2081680delCA019473TSC2c.*2111_*2114del (n.*2111_*2114del)
c.3609_3612del (p.Ser1204ThrfsTer?)
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c.*4615_*4618del (n.*4615_*4618del)
c.3693_3696del (p.Ser1232ThrfsTer?)
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c.3594_3597del (p.Ser1199ThrfsTer?)
c.2347_2350del
c.3564_3567del (p.Ser1189ThrfsTer?)
n.1341_1344del
n.203_206del
c.3683_3686del
n.839_842del
n.1846_1849del
n.2577_2580del
n.308_311del
n.985_988del
n.173_176del
c.3417_3420del (p.Ser1140ThrfsTer?)
c.*2860_*2863del (n.*2860_*2863del)
c.3453_3456del (p.Ser1152ThrfsTer?)
n.1520_1523del
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c.3726_3729del (p.Ser1243ThrfsTer?)
c.2349_2352del (p.Ser784ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081675_2081691delCA645573332TSC2c.*2109_*2125del (n.*2109_*2125del)
c.3607_3623del (p.Leu1203GlyfsTer3)
c.3688_3704del (p.Leu1230GlyfsTer3)
c.*4140_*4156del (n.*4140_*4156del)
c.*4613_*4629del (n.*4613_*4629del)
c.3691_3707del (p.Leu1231GlyfsTer3)
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c.2345_2361del
c.3562_3578del (p.Leu1188GlyfsTer3)
n.1339_1355del
n.201_217del
c.3681_3697del
n.837_853del
n.1844_1860del
n.2575_2591del
n.306_322del
n.983_999del
n.171_187del
c.3415_3431del (p.Leu1139GlyfsTer3)
c.*2858_*2874del (n.*2858_*2874del)
c.3451_3467del (p.Leu1151GlyfsTer3)
n.1518_1534del
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 COSMIC
16g.2081676T>ACA276750056TSC2c.*2110T>A (n.*2110T>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.2081678T>ACA394292491TSC2c.*2112T>A (n.*2112T>A)
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16g.2081678T>CCA394292498TSC2c.*2112T>C (n.*2112T>C)
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16g.2081678T>GCA394292505TSC2c.*2112T>G (n.*2112T>G)
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 ClinVar
16g.2081678_2081679delinsTCCA2202038286TSC2c.*2112_*2113delinsTC (n.*2112_*2113delinsTC)
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c.*4143_*4144delinsTC (n.*4143_*4144delinsTC)
c.*4616_*4617delinsTC (n.*4616_*4617delinsTC)
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c.3454_3455delinsTC (p.Ser1152=)
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16g.2081679delCA019480TSC2c.*2113del (n.*2113del)
c.3611del (p.Ser1204LeufsTer?)
c.3692del (p.Ser1231LeufsTer?)
c.*4144del (n.*4144del)
c.*4617del (n.*4617del)
c.3695del (p.Ser1232LeufsTer?)
c.3563del (p.Ser1188LeufsTer?)
c.3596del (p.Ser1199LeufsTer?)
c.2349del
c.3566del (p.Ser1189LeufsTer?)
n.1343del
n.205del
c.3685del
n.841del
n.1848del
n.2579del
n.310del
n.987del
n.175del
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n.1522del
c.3584del (p.Ser1195LeufsTer?)
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 ClinVar dbSNP
16g.2081679C>ACA394292510TSC2c.*2113C>A (n.*2113C>A)
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n.1522C>A
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16g.2081679C=CA2202038299TSC2c.*2113C= (n.*2113C=)
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16g.2081679C>GCA394292513TSC2c.*2113C>G (n.*2113C>G)
c.3611C>G (p.Ser1204Cys)
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c.*4617C>G (n.*4617C>G)
c.3695C>G (p.Ser1232Cys)
c.3563C>G (p.Ser1188Cys)
c.3596C>G (p.Ser1199Cys)
c.2349C>G
c.3566C>G (p.Ser1189Cys)
n.1343C>G
n.205C>G
c.3685C>G
n.841C>G
n.1848C>G
n.2579C>G
n.310C>G
n.987C>G
n.175C>G
c.3419C>G (p.Ser1140Cys)
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
c.3455C>G (p.Ser1152Cys)
n.1522C>G
c.3584C>G (p.Ser1195Cys)
c.2963C>G (p.Ser988Cys)
c.3857C>G (p.Ser1286Cys)
c.3728C>G (p.Ser1243Cys)
c.2351C>G (p.Ser784Cys)
 gnomAD v4
16g.2081679C>TCA10588935TSC2c.*2113C>T (n.*2113C>T)
c.3611C>T (p.Ser1204Phe)
c.3692C>T (p.Ser1231Phe)
c.*4144C>T (n.*4144C>T)
c.*4617C>T (n.*4617C>T)
c.3695C>T (p.Ser1232Phe)
c.3563C>T (p.Ser1188Phe)
c.3596C>T (p.Ser1199Phe)
c.2349C>T
c.3566C>T (p.Ser1189Phe)
n.1343C>T
n.205C>T
c.3685C>T
n.841C>T
n.1848C>T
n.2579C>T
n.310C>T
n.987C>T
n.175C>T
c.3419C>T (p.Ser1140Phe)
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
c.3455C>T (p.Ser1152Phe)
n.1522C>T
c.3584C>T (p.Ser1195Phe)
c.2963C>T (p.Ser988Phe)
c.3857C>T (p.Ser1286Phe)
c.3728C>T (p.Ser1243Phe)
c.2351C>T (p.Ser784Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081679_2081684delinsTACA2695197418TSC2c.*2113_*2118delinsTA (n.*2113_*2118delinsTA)
c.3611_3616delinsTA (p.Ser1204LeufsTer?)
c.3692_3697delinsTA (p.Ser1231LeufsTer?)
c.*4144_*4149delinsTA (n.*4144_*4149delinsTA)
c.*4617_*4622delinsTA (n.*4617_*4622delinsTA)
c.3695_3700delinsTA (p.Ser1232LeufsTer?)
c.3563_3568delinsTA (p.Ser1188LeufsTer?)
c.3596_3601delinsTA (p.Ser1199LeufsTer?)
c.2349_2354delinsTA
c.3566_3571delinsTA (p.Ser1189LeufsTer?)
n.1343_1348delinsTA
n.205_210delinsTA
c.3685_3690delinsTA
n.841_846delinsTA
n.1848_1853delinsTA
n.2579_2584delinsTA
n.310_315delinsTA
n.987_992delinsTA
n.175_180delinsTA
c.3419_3424delinsTA (p.Ser1140LeufsTer?)
c.*2862_*2867delinsTA (n.*2862_*2867delinsTA)
c.3455_3460delinsTA (p.Ser1152LeufsTer?)
n.1522_1527delinsTA
c.3584_3589delinsTA (p.Ser1195LeufsTer?)
c.2963_2968delinsTA (p.Ser988LeufsTer?)
c.3857_3862delinsTA (p.Ser1286LeufsTer?)
c.3728_3733delinsTA (p.Ser1243LeufsTer?)
c.2351_2356delinsTA (p.Ser784LeufsTer?)
 ClinVar
16g.2081680T>ACA493043076TSC2c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.3612T>A (p.Ser1204=)
c.3693T>A (p.Ser1231=)
c.*4145T>A (n.*4145T>A)
c.*4618T>A (n.*4618T>A)
c.3696T>A (p.Ser1232=)
c.3564T>A (p.Ser1188=)
c.3597T>A (p.Ser1199=)
c.2350T>A
c.3567T>A (p.Ser1189=)
n.1344T>A
n.206T>A
c.3686T>A
n.842T>A
n.1849T>A
n.2580T>A
n.311T>A
n.988T>A
n.176T>A
c.3420T>A (p.Ser1140=)
c.*2863T>A (n.*2863T>A)
c.3456T>A (p.Ser1152=)
n.1523T>A
c.3585T>A (p.Ser1195=)
c.2964T>A (p.Ser988=)
c.3858T>A (p.Ser1286=)
c.3729T>A (p.Ser1243=)
c.2352T>A (p.Ser784=)
16g.2081680T>CCA048074TSC2c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.3612T>C (p.Ser1204=)
c.3693T>C (p.Ser1231=)
c.*4145T>C (n.*4145T>C)
c.*4618T>C (n.*4618T>C)
c.3696T>C (p.Ser1232=)
c.3564T>C (p.Ser1188=)
c.3597T>C (p.Ser1199=)
c.2350T>C
c.3567T>C (p.Ser1189=)
n.1344T>C
n.206T>C
c.3686T>C
n.842T>C
n.1849T>C
n.2580T>C
n.311T>C
n.988T>C
n.176T>C
c.3420T>C (p.Ser1140=)
c.*2863T>C (n.*2863T>C)
c.3456T>C (p.Ser1152=)
n.1523T>C
c.3585T>C (p.Ser1195=)
c.2964T>C (p.Ser988=)
c.3858T>C (p.Ser1286=)
c.3729T>C (p.Ser1243=)
c.2352T>C (p.Ser784=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081680T>GCA276750069TSC2c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.3612T>G (p.Ser1204=)
c.3693T>G (p.Ser1231=)
c.*4145T>G (n.*4145T>G)
c.*4618T>G (n.*4618T>G)
c.3696T>G (p.Ser1232=)
c.3564T>G (p.Ser1188=)
c.3597T>G (p.Ser1199=)
c.2350T>G
c.3567T>G (p.Ser1189=)
n.1344T>G
n.206T>G
c.3686T>G
n.842T>G
n.1849T>G
n.2580T>G
n.311T>G
n.988T>G
n.176T>G
c.3420T>G (p.Ser1140=)
c.*2863T>G (n.*2863T>G)
c.3456T>G (p.Ser1152=)
n.1523T>G
c.3585T>G (p.Ser1195=)
c.2964T>G (p.Ser988=)
c.3858T>G (p.Ser1286=)
c.3729T>G (p.Ser1243=)
c.2352T>G (p.Ser784=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081680T=CA2202038314TSC2c.*2114T= (n.*2114T=)
c.3612T= (p.Ser1204=)
c.3693T= (p.Ser1231=)
c.*4145T= (n.*4145T=)
c.*4618T= (n.*4618T=)
c.3696T= (p.Ser1232=)
c.3564T= (p.Ser1188=)
c.3597T= (p.Ser1199=)
c.2350T=
c.3567T= (p.Ser1189=)
n.1344T=
n.206T=
c.3686T=
n.842T=
n.1849T=
n.2580T=
n.311T=
n.988T=
n.176T=
c.3420T= (p.Ser1140=)
c.*2863T= (n.*2863T=)
c.3456T= (p.Ser1152=)
n.1523T=
c.3585T= (p.Ser1195=)
c.2964T= (p.Ser988=)
c.3858T= (p.Ser1286=)
c.3729T= (p.Ser1243=)
c.2352T= (p.Ser784=)
16g.2081680dupCA019484TSC2c.*2114dup (n.*2114dup)
c.3612dup (p.Asn1205Ter)
c.3693dup (p.Asn1232Ter)
c.*4145dup (n.*4145dup)
c.*4618dup (n.*4618dup)
c.3696dup (p.Asn1233Ter)
c.3564dup (p.Asn1189Ter)
c.3597dup (p.Asn1200Ter)
c.2350dup
c.3567dup (p.Asn1190Ter)
n.1344dup
n.206dup
c.3686dup
n.842dup
n.1849dup
n.2580dup
n.311dup
n.988dup
n.176dup
c.3420dup (p.Asn1141Ter)
c.*2863dup (n.*2863dup)
c.3456dup (p.Asn1153Ter)
n.1523dup
c.3585dup (p.Asn1196Ter)
c.2964dup (p.Asn989Ter)
c.3858dup (p.Asn1287Ter)
c.3729dup (p.Asn1244Ter)
c.2352dup (p.Asn785Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2081681A>CCA394292529TSC2c.*2115A>C (n.*2115A>C)
c.3613A>C (p.Asn1205His)
c.3694A>C (p.Asn1232His)
c.*4146A>C (n.*4146A>C)
c.*4619A>C (n.*4619A>C)
c.3697A>C (p.Asn1233His)
c.3565A>C (p.Asn1189His)
c.3598A>C (p.Asn1200His)
c.2351A>C
c.3568A>C (p.Asn1190His)
n.1345A>C
n.207A>C
c.3687A>C
n.843A>C
n.1850A>C
n.2581A>C
n.312A>C
n.989A>C
n.177A>C
c.3421A>C (p.Asn1141His)
c.*2864A>C (n.*2864A>C)
c.3457A>C (p.Asn1153His)
n.1524A>C
c.3586A>C (p.Asn1196His)
c.2965A>C (p.Asn989His)
c.3859A>C (p.Asn1287His)
c.3730A>C (p.Asn1244His)
c.2353A>C (p.Asn785His)
16g.2081681A>GCA394292531TSC2c.*2115A>G (n.*2115A>G)
c.3613A>G (p.Asn1205Asp)
c.3694A>G (p.Asn1232Asp)
c.*4146A>G (n.*4146A>G)
c.*4619A>G (n.*4619A>G)
c.3697A>G (p.Asn1233Asp)
c.3565A>G (p.Asn1189Asp)
c.3598A>G (p.Asn1200Asp)
c.2351A>G
c.3568A>G (p.Asn1190Asp)
n.1345A>G
n.207A>G
c.3687A>G
n.843A>G
n.1850A>G
n.2581A>G
n.312A>G
n.989A>G
n.177A>G
c.3421A>G (p.Asn1141Asp)
c.*2864A>G (n.*2864A>G)
c.3457A>G (p.Asn1153Asp)
n.1524A>G
c.3586A>G (p.Asn1196Asp)
c.2965A>G (p.Asn989Asp)
c.3859A>G (p.Asn1287Asp)
c.3730A>G (p.Asn1244Asp)
c.2353A>G (p.Asn785Asp)
16g.2081681A>TCA394292535TSC2c.*2115A>T (n.*2115A>T)
c.3613A>T (p.Asn1205Tyr)
c.3694A>T (p.Asn1232Tyr)
c.*4146A>T (n.*4146A>T)
c.*4619A>T (n.*4619A>T)
c.3697A>T (p.Asn1233Tyr)
c.3565A>T (p.Asn1189Tyr)
c.3598A>T (p.Asn1200Tyr)
c.2351A>T
c.3568A>T (p.Asn1190Tyr)
n.1345A>T
n.207A>T
c.3687A>T
n.843A>T
n.1850A>T
n.2581A>T
n.312A>T
n.989A>T
n.177A>T
c.3421A>T (p.Asn1141Tyr)
c.*2864A>T (n.*2864A>T)
c.3457A>T (p.Asn1153Tyr)
n.1524A>T
c.3586A>T (p.Asn1196Tyr)
c.2965A>T (p.Asn989Tyr)
c.3859A>T (p.Asn1287Tyr)
c.3730A>T (p.Asn1244Tyr)
c.2353A>T (p.Asn785Tyr)
16g.2081681_2081682insGACA1139664271TSC2c.*2115_*2116insGA (n.*2115_*2116insGA)
c.3613_3614insGA (p.Asn1205ArgfsTer?)
c.3694_3695insGA (p.Asn1232ArgfsTer?)
c.*4146_*4147insGA (n.*4146_*4147insGA)
c.*4619_*4620insGA (n.*4619_*4620insGA)
c.3697_3698insGA (p.Asn1233ArgfsTer?)
c.3565_3566insGA (p.Asn1189ArgfsTer?)
c.3598_3599insGA (p.Asn1200ArgfsTer?)
c.2351_2352insGA
c.3568_3569insGA (p.Asn1190ArgfsTer?)
n.1345_1346insGA
n.207_208insGA
c.3687_3688insGA
n.843_844insGA
n.1850_1851insGA
n.2581_2582insGA
n.312_313insGA
n.989_990insGA
n.177_178insGA
c.3421_3422insGA (p.Asn1141ArgfsTer?)
c.*2864_*2865insGA (n.*2864_*2865insGA)
c.3457_3458insGA (p.Asn1153ArgfsTer?)
n.1524_1525insGA
c.3586_3587insGA (p.Asn1196ArgfsTer?)
c.2965_2966insGA (p.Asn989ArgfsTer?)
c.3859_3860insGA (p.Asn1287ArgfsTer?)
c.3730_3731insGA (p.Asn1244ArgfsTer?)
c.2353_2354insGA (p.Asn785ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2081682A=CA2202038328TSC2c.*2116A= (n.*2116A=)
c.3614A= (p.Asn1205=)
c.3695A= (p.Asn1232=)
c.*4147A= (n.*4147A=)
c.*4620A= (n.*4620A=)
c.3698A= (p.Asn1233=)
c.3566A= (p.Asn1189=)
c.3599A= (p.Asn1200=)
c.2352A=
c.3569A= (p.Asn1190=)
n.1346A=
n.208A=
c.3688A=
n.844A=
n.1851A=
n.2582A=
n.313A=
n.990A=
n.178A=
c.3422A= (p.Asn1141=)
c.*2865A= (n.*2865A=)
c.3458A= (p.Asn1153=)
n.1525A=
c.3587A= (p.Asn1196=)
c.2966A= (p.Asn989=)
c.3860A= (p.Asn1287=)
c.3731A= (p.Asn1244=)
c.2354A= (p.Asn785=)
16g.2081682A>CCA394292540TSC2c.*2116A>C (n.*2116A>C)
c.3614A>C (p.Asn1205Thr)
c.3695A>C (p.Asn1232Thr)
c.*4147A>C (n.*4147A>C)
c.*4620A>C (n.*4620A>C)
c.3698A>C (p.Asn1233Thr)
c.3566A>C (p.Asn1189Thr)
c.3599A>C (p.Asn1200Thr)
c.2352A>C
c.3569A>C (p.Asn1190Thr)
n.1346A>C
n.208A>C
c.3688A>C
n.844A>C
n.1851A>C
n.2582A>C
n.313A>C
n.990A>C
n.178A>C
c.3422A>C (p.Asn1141Thr)
c.*2865A>C (n.*2865A>C)
c.3458A>C (p.Asn1153Thr)
n.1525A>C
c.3587A>C (p.Asn1196Thr)
c.2966A>C (p.Asn989Thr)
c.3860A>C (p.Asn1287Thr)
c.3731A>C (p.Asn1244Thr)
c.2354A>C (p.Asn785Thr)
16g.2081682A>GCA394292542TSC2c.*2116A>G (n.*2116A>G)
c.3614A>G (p.Asn1205Ser)
c.3695A>G (p.Asn1232Ser)
c.*4147A>G (n.*4147A>G)
c.*4620A>G (n.*4620A>G)
c.3698A>G (p.Asn1233Ser)
c.3566A>G (p.Asn1189Ser)
c.3599A>G (p.Asn1200Ser)
c.2352A>G
c.3569A>G (p.Asn1190Ser)
n.1346A>G
n.208A>G
c.3688A>G
n.844A>G
n.1851A>G
n.2582A>G
n.313A>G
n.990A>G
n.178A>G
c.3422A>G (p.Asn1141Ser)
c.*2865A>G (n.*2865A>G)
c.3458A>G (p.Asn1153Ser)
n.1525A>G
c.3587A>G (p.Asn1196Ser)
c.2966A>G (p.Asn989Ser)
c.3860A>G (p.Asn1287Ser)
c.3731A>G (p.Asn1244Ser)
c.2354A>G (p.Asn785Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081682A>TCA394292543TSC2c.*2116A>T (n.*2116A>T)
c.3614A>T (p.Asn1205Ile)
c.3695A>T (p.Asn1232Ile)
c.*4147A>T (n.*4147A>T)
c.*4620A>T (n.*4620A>T)
c.3698A>T (p.Asn1233Ile)
c.3566A>T (p.Asn1189Ile)
c.3599A>T (p.Asn1200Ile)
c.2352A>T
c.3569A>T (p.Asn1190Ile)
n.1346A>T
n.208A>T
c.3688A>T
n.844A>T
n.1851A>T
n.2582A>T
n.313A>T
n.990A>T
n.178A>T
c.3422A>T (p.Asn1141Ile)
c.*2865A>T (n.*2865A>T)
c.3458A>T (p.Asn1153Ile)
n.1525A>T
c.3587A>T (p.Asn1196Ile)
c.2966A>T (p.Asn989Ile)
c.3860A>T (p.Asn1287Ile)
c.3731A>T (p.Asn1244Ile)
c.2354A>T (p.Asn785Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2081683C>ACA394292550TSC2c.*2117C>A (n.*2117C>A)
c.3615C>A (p.Asn1205Lys)
c.3696C>A (p.Asn1232Lys)
c.*4148C>A (n.*4148C>A)
c.*4621C>A (n.*4621C>A)
c.3699C>A (p.Asn1233Lys)
c.3567C>A (p.Asn1189Lys)
c.3600C>A (p.Asn1200Lys)
c.2353C>A
c.3570C>A (p.Asn1190Lys)
n.1347C>A
n.209C>A
c.3689C>A
n.845C>A
n.1852C>A
n.2583C>A
n.314C>A
n.991C>A
n.179C>A
c.3423C>A (p.Asn1141Lys)
c.*2866C>A (n.*2866C>A)
c.3459C>A (p.Asn1153Lys)
n.1526C>A
c.3588C>A (p.Asn1196Lys)
c.2967C>A (p.Asn989Lys)
c.3861C>A (p.Asn1287Lys)
c.3732C>A (p.Asn1244Lys)
c.2355C>A (p.Asn785Lys)
 ClinVar
16g.2081683C=CA2202038334TSC2c.*2117C= (n.*2117C=)
c.3615C= (p.Asn1205=)
c.3696C= (p.Asn1232=)
c.*4148C= (n.*4148C=)
c.*4621C= (n.*4621C=)
c.3699C= (p.Asn1233=)
c.3567C= (p.Asn1189=)
c.3600C= (p.Asn1200=)
c.2353C=
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n.179C=
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c.3588C= (p.Asn1196=)
c.2967C= (p.Asn989=)
c.3861C= (p.Asn1287=)
c.3732C= (p.Asn1244=)
c.2355C= (p.Asn785=)
16g.2081683C>GCA394292549TSC2c.*2117C>G (n.*2117C>G)
c.3615C>G (p.Asn1205Lys)
c.3696C>G (p.Asn1232Lys)
c.*4148C>G (n.*4148C>G)
c.*4621C>G (n.*4621C>G)
c.3699C>G (p.Asn1233Lys)
c.3567C>G (p.Asn1189Lys)
c.3600C>G (p.Asn1200Lys)
c.2353C>G
c.3570C>G (p.Asn1190Lys)
n.1347C>G
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c.3689C>G
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n.179C>G
c.3423C>G (p.Asn1141Lys)
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c.3459C>G (p.Asn1153Lys)
n.1526C>G
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c.2967C>G (p.Asn989Lys)
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c.3732C>G (p.Asn1244Lys)
c.2355C>G (p.Asn785Lys)
16g.2081683C>TCA048091TSC2c.*2117C>T (n.*2117C>T)
c.3615C>T (p.Asn1205=)
c.3696C>T (p.Asn1232=)
c.*4148C>T (n.*4148C>T)
c.*4621C>T (n.*4621C>T)
c.3699C>T (p.Asn1233=)
c.3567C>T (p.Asn1189=)
c.3600C>T (p.Asn1200=)
c.2353C>T
c.3570C>T (p.Asn1190=)
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n.991C>T
n.179C>T
c.3423C>T (p.Asn1141=)
c.*2866C>T (n.*2866C>T)
c.3459C>T (p.Asn1153=)
n.1526C>T
c.3588C>T (p.Asn1196=)
c.2967C>T (p.Asn989=)
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c.2355C>T (p.Asn785=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2081683dupCA019490TSC2c.*2117dup (n.*2117dup)
c.3615dup (p.Ala1206ArgfsTer6)
c.3696dup (p.Ala1233ArgfsTer6)
c.*4148dup (n.*4148dup)
c.*4621dup (n.*4621dup)
c.3699dup (p.Ala1234ArgfsTer6)
c.3567dup (p.Ala1190ArgfsTer6)
c.3600dup (p.Ala1201ArgfsTer6)
c.2353dup
c.3570dup (p.Ala1191ArgfsTer6)
n.1347dup
n.209dup
c.3689dup
n.845dup
n.1852dup
n.2583dup
n.314dup
n.991dup
n.179dup
c.3423dup (p.Ala1142ArgfsTer6)
c.*2866dup (n.*2866dup)
c.3459dup (p.Ala1154ArgfsTer6)
n.1526dup
c.3588dup (p.Ala1197ArgfsTer6)
c.2967dup (p.Ala990ArgfsTer6)
c.3861dup (p.Ala1288ArgfsTer6)
c.3732dup (p.Ala1245ArgfsTer6)
c.2355dup (p.Ala786ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
16g.2081684G>ACA394292552TSC2c.*2118G>A (n.*2118G>A)
c.3616G>A (p.Ala1206Thr)
c.3697G>A (p.Ala1233Thr)
c.*4149G>A (n.*4149G>A)
c.*4622G>A (n.*4622G>A)
c.3700G>A (p.Ala1234Thr)
c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
c.3601G>A (p.Ala1201Thr)
c.2354G>A
c.3571G>A (p.Ala1191Thr)
n.1348G>A
n.210G>A
c.3690G>A
n.846G>A
n.1853G>A
n.2584G>A
n.315G>A
n.992G>A
n.180G>A
c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
c.*2867G>A (n.*2867G>A)
c.3460G>A (p.Ala1154Thr)
n.1527G>A
c.3589G>A (p.Ala1197Thr)
c.2968G>A (p.Ala990Thr)
c.3862G>A (p.Ala1288Thr)
c.3733G>A (p.Ala1245Thr)
c.2356G>A (p.Ala786Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2081684G>CCA394292561TSC2c.*2118G>C (n.*2118G>C)
c.3616G>C (p.Ala1206Pro)
c.3697G>C (p.Ala1233Pro)
c.*4149G>C (n.*4149G>C)
c.*4622G>C (n.*4622G>C)
c.3700G>C (p.Ala1234Pro)
c.3568G>C (p.Ala1190Pro)
c.3601G>C (p.Ala1201Pro)
c.2354G>C
c.3571G>C (p.Ala1191Pro)
n.1348G>C
n.210G>C
c.3690G>C
n.846G>C
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n.180G>C
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
c.*2867G>C (n.*2867G>C)
c.3460G>C (p.Ala1154Pro)
n.1527G>C
c.3589G>C (p.Ala1197Pro)
c.2968G>C (p.Ala990Pro)
c.3862G>C (p.Ala1288Pro)
c.3733G>C (p.Ala1245Pro)
c.2356G>C (p.Ala786Pro)
16g.2081684G=CA2202038342TSC2c.*2118G= (n.*2118G=)
c.3616G= (p.Ala1206=)
c.3697G= (p.Ala1233=)
c.*4149G= (n.*4149G=)
c.*4622G= (n.*4622G=)
c.3700G= (p.Ala1234=)
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n.180G=
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c.3733G= (p.Ala1245=)
c.2356G= (p.Ala786=)
16g.2081684G>TCA394292567TSC2c.*2118G>T (n.*2118G>T)
c.3616G>T (p.Ala1206Ser)
c.3697G>T (p.Ala1233Ser)
c.*4149G>T (n.*4149G>T)
c.*4622G>T (n.*4622G>T)
c.3700G>T (p.Ala1234Ser)
c.3568G>T (p.Ala1190Ser)
c.3601G>T (p.Ala1201Ser)
c.2354G>T
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n.1348G>T
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n.846G>T
n.1853G>T
n.2584G>T
n.315G>T
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n.180G>T
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
c.*2867G>T (n.*2867G>T)
c.3460G>T (p.Ala1154Ser)
n.1527G>T
c.3589G>T (p.Ala1197Ser)
c.2968G>T (p.Ala990Ser)
c.3862G>T (p.Ala1288Ser)
c.3733G>T (p.Ala1245Ser)
c.2356G>T (p.Ala786Ser)

Number of alleles fetched