| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2081519_2081542del | CA2631129661 | TSC2 | c.*2029-76_*2029-53del (n.*2029-76_*2029-53del) c.3527-76_3527-53del (n.3527-76_3527-53del) c.3608-76_3608-53del (n.3608-76_3608-53del) c.*4060-76_*4060-53del (n.*4060-76_*4060-53del) c.*4533-76_*4533-53del (n.*4533-76_*4533-53del) c.3611-76_3611-53del (n.3611-76_3611-53del) c.3479-76_3479-53del (n.3479-76_3479-53del) c.3512-76_3512-53del (n.3512-76_3512-53del) c.2265-76_2265-53del c.3482-76_3482-53del (n.3482-76_3482-53del) n.1183_1206del n.45_68del c.3601-76_3601-53del n.757-76_757-53del n.1764-76_1764-53del n.2495-76_2495-53del n.226-76_226-53del n.903-76_903-53del n.91-76_91-53del c.3335-76_3335-53del (n.3335-76_3335-53del) c.*2778-76_*2778-53del (n.*2778-76_*2778-53del) c.3371-76_3371-53del (n.3371-76_3371-53del) n.1438-76_1438-53del c.3500-76_3500-53del (n.3500-76_3500-53del) c.2879-76_2879-53del (n.2879-76_2879-53del) c.3773-76_3773-53del (n.3773-76_3773-53del) c.3644-76_3644-53del (n.3644-76_3644-53del) c.2267-76_2267-53del (n.2267-76_2267-53del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081536dup | CA620378291 | TSC2 | c.*2029-59dup (n.*2029-59dup) c.3527-59dup (n.3527-59dup) c.3608-59dup (n.3608-59dup) c.*4060-59dup (n.*4060-59dup) c.*4533-59dup (n.*4533-59dup) c.3611-59dup (n.3611-59dup) c.3479-59dup (n.3479-59dup) c.3512-59dup (n.3512-59dup) c.2265-59dup c.3482-59dup (n.3482-59dup) n.1200dup n.62dup c.3601-59dup n.757-59dup n.1764-59dup n.2495-59dup n.226-59dup n.903-59dup n.91-59dup c.3335-59dup (n.3335-59dup) c.*2778-59dup (n.*2778-59dup) c.3371-59dup (n.3371-59dup) n.1438-59dup c.3500-59dup (n.3500-59dup) c.2879-59dup (n.2879-59dup) c.3773-59dup (n.3773-59dup) c.3644-59dup (n.3644-59dup) c.2267-59dup (n.2267-59dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081536del | CA620378289 | TSC2 | c.*2029-59del (n.*2029-59del) c.3527-59del (n.3527-59del) c.3608-59del (n.3608-59del) c.*4060-59del (n.*4060-59del) c.*4533-59del (n.*4533-59del) c.3611-59del (n.3611-59del) c.3479-59del (n.3479-59del) c.3512-59del (n.3512-59del) c.2265-59del c.3482-59del (n.3482-59del) n.1200del n.62del c.3601-59del n.757-59del n.1764-59del n.2495-59del n.226-59del n.903-59del n.91-59del c.3335-59del (n.3335-59del) c.*2778-59del (n.*2778-59del) c.3371-59del (n.3371-59del) n.1438-59del c.3500-59del (n.3500-59del) c.2879-59del (n.2879-59del) c.3773-59del (n.3773-59del) c.3644-59del (n.3644-59del) c.2267-59del (n.2267-59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081535G>A | CA276749843 | TSC2 | c.*2029-60G>A (n.*2029-60G>A) c.3527-60G>A (n.3527-60G>A) c.3608-60G>A (n.3608-60G>A) c.*4060-60G>A (n.*4060-60G>A) c.*4533-60G>A (n.*4533-60G>A) c.3611-60G>A (n.3611-60G>A) c.3479-60G>A (n.3479-60G>A) c.3512-60G>A (n.3512-60G>A) c.2265-60G>A c.3482-60G>A (n.3482-60G>A) n.1199G>A n.61G>A c.3601-60G>A n.757-60G>A n.1764-60G>A n.2495-60G>A n.226-60G>A n.903-60G>A n.91-60G>A c.3335-60G>A (n.3335-60G>A) c.*2778-60G>A (n.*2778-60G>A) c.3371-60G>A (n.3371-60G>A) n.1438-60G>A c.3500-60G>A (n.3500-60G>A) c.2879-60G>A (n.2879-60G>A) c.3773-60G>A (n.3773-60G>A) c.3644-60G>A (n.3644-60G>A) c.2267-60G>A (n.2267-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081535G>C | CA276749846 | TSC2 | c.*2029-60G>C (n.*2029-60G>C) c.3527-60G>C (n.3527-60G>C) c.3608-60G>C (n.3608-60G>C) c.*4060-60G>C (n.*4060-60G>C) c.*4533-60G>C (n.*4533-60G>C) c.3611-60G>C (n.3611-60G>C) c.3479-60G>C (n.3479-60G>C) c.3512-60G>C (n.3512-60G>C) c.2265-60G>C c.3482-60G>C (n.3482-60G>C) n.1199G>C n.61G>C c.3601-60G>C n.757-60G>C n.1764-60G>C n.2495-60G>C n.226-60G>C n.903-60G>C n.91-60G>C c.3335-60G>C (n.3335-60G>C) c.*2778-60G>C (n.*2778-60G>C) c.3371-60G>C (n.3371-60G>C) n.1438-60G>C c.3500-60G>C (n.3500-60G>C) c.2879-60G>C (n.2879-60G>C) c.3773-60G>C (n.3773-60G>C) c.3644-60G>C (n.3644-60G>C) c.2267-60G>C (n.2267-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081535G= | CA2202037553 | TSC2 | c.*2029-60G= (n.*2029-60G=) c.3527-60G= (n.3527-60G=) c.3608-60G= (n.3608-60G=) c.*4060-60G= (n.*4060-60G=) c.*4533-60G= (n.*4533-60G=) c.3611-60G= (n.3611-60G=) c.3479-60G= (n.3479-60G=) c.3512-60G= (n.3512-60G=) c.2265-60G= c.3482-60G= (n.3482-60G=) n.1199G= n.61G= c.3601-60G= n.757-60G= n.1764-60G= n.2495-60G= n.226-60G= n.903-60G= n.91-60G= c.3335-60G= (n.3335-60G=) c.*2778-60G= (n.*2778-60G=) c.3371-60G= (n.3371-60G=) n.1438-60G= c.3500-60G= (n.3500-60G=) c.2879-60G= (n.2879-60G=) c.3773-60G= (n.3773-60G=) c.3644-60G= (n.3644-60G=) c.2267-60G= (n.2267-60G=) | |
| 16 | g.2081535G>T | CA2202037558 | TSC2 | c.*2029-60G>T (n.*2029-60G>T) c.3527-60G>T (n.3527-60G>T) c.3608-60G>T (n.3608-60G>T) c.*4060-60G>T (n.*4060-60G>T) c.*4533-60G>T (n.*4533-60G>T) c.3611-60G>T (n.3611-60G>T) c.3479-60G>T (n.3479-60G>T) c.3512-60G>T (n.3512-60G>T) c.2265-60G>T c.3482-60G>T (n.3482-60G>T) n.1199G>T n.61G>T c.3601-60G>T n.757-60G>T n.1764-60G>T n.2495-60G>T n.226-60G>T n.903-60G>T n.91-60G>T c.3335-60G>T (n.3335-60G>T) c.*2778-60G>T (n.*2778-60G>T) c.3371-60G>T (n.3371-60G>T) n.1438-60G>T c.3500-60G>T (n.3500-60G>T) c.2879-60G>T (n.2879-60G>T) c.3773-60G>T (n.3773-60G>T) c.3644-60G>T (n.3644-60G>T) c.2267-60G>T (n.2267-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081536G>A | CA276749852 | TSC2 | c.*2029-59G>A (n.*2029-59G>A) c.3527-59G>A (n.3527-59G>A) c.3608-59G>A (n.3608-59G>A) c.*4060-59G>A (n.*4060-59G>A) c.*4533-59G>A (n.*4533-59G>A) c.3611-59G>A (n.3611-59G>A) c.3479-59G>A (n.3479-59G>A) c.3512-59G>A (n.3512-59G>A) c.2265-59G>A c.3482-59G>A (n.3482-59G>A) n.1200G>A n.62G>A c.3601-59G>A n.757-59G>A n.1764-59G>A n.2495-59G>A n.226-59G>A n.903-59G>A n.91-59G>A c.3335-59G>A (n.3335-59G>A) c.*2778-59G>A (n.*2778-59G>A) c.3371-59G>A (n.3371-59G>A) n.1438-59G>A c.3500-59G>A (n.3500-59G>A) c.2879-59G>A (n.2879-59G>A) c.3773-59G>A (n.3773-59G>A) c.3644-59G>A (n.3644-59G>A) c.2267-59G>A (n.2267-59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081536G>C | CA2202037570 | TSC2 | c.*2029-59G>C (n.*2029-59G>C) c.3527-59G>C (n.3527-59G>C) c.3608-59G>C (n.3608-59G>C) c.*4060-59G>C (n.*4060-59G>C) c.*4533-59G>C (n.*4533-59G>C) c.3611-59G>C (n.3611-59G>C) c.3479-59G>C (n.3479-59G>C) c.3512-59G>C (n.3512-59G>C) c.2265-59G>C c.3482-59G>C (n.3482-59G>C) n.1200G>C n.62G>C c.3601-59G>C n.757-59G>C n.1764-59G>C n.2495-59G>C n.226-59G>C n.903-59G>C n.91-59G>C c.3335-59G>C (n.3335-59G>C) c.*2778-59G>C (n.*2778-59G>C) c.3371-59G>C (n.3371-59G>C) n.1438-59G>C c.3500-59G>C (n.3500-59G>C) c.2879-59G>C (n.2879-59G>C) c.3773-59G>C (n.3773-59G>C) c.3644-59G>C (n.3644-59G>C) c.2267-59G>C (n.2267-59G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2081536G= | CA2202037566 | TSC2 | c.*2029-59G= (n.*2029-59G=) c.3527-59G= (n.3527-59G=) c.3608-59G= (n.3608-59G=) c.*4060-59G= (n.*4060-59G=) c.*4533-59G= (n.*4533-59G=) c.3611-59G= (n.3611-59G=) c.3479-59G= (n.3479-59G=) c.3512-59G= (n.3512-59G=) c.2265-59G= c.3482-59G= (n.3482-59G=) n.1200G= n.62G= c.3601-59G= n.757-59G= n.1764-59G= n.2495-59G= n.226-59G= n.903-59G= n.91-59G= c.3335-59G= (n.3335-59G=) c.*2778-59G= (n.*2778-59G=) c.3371-59G= (n.3371-59G=) n.1438-59G= c.3500-59G= (n.3500-59G=) c.2879-59G= (n.2879-59G=) c.3773-59G= (n.3773-59G=) c.3644-59G= (n.3644-59G=) c.2267-59G= (n.2267-59G=) | |
| 16 | g.2081536G>T | CA2631129796 | TSC2 | c.*2029-59G>T (n.*2029-59G>T) c.3527-59G>T (n.3527-59G>T) c.3608-59G>T (n.3608-59G>T) c.*4060-59G>T (n.*4060-59G>T) c.*4533-59G>T (n.*4533-59G>T) c.3611-59G>T (n.3611-59G>T) c.3479-59G>T (n.3479-59G>T) c.3512-59G>T (n.3512-59G>T) c.2265-59G>T c.3482-59G>T (n.3482-59G>T) n.1200G>T n.62G>T c.3601-59G>T n.757-59G>T n.1764-59G>T n.2495-59G>T n.226-59G>T n.903-59G>T n.91-59G>T c.3335-59G>T (n.3335-59G>T) c.*2778-59G>T (n.*2778-59G>T) c.3371-59G>T (n.3371-59G>T) n.1438-59G>T c.3500-59G>T (n.3500-59G>T) c.2879-59G>T (n.2879-59G>T) c.3773-59G>T (n.3773-59G>T) c.3644-59G>T (n.3644-59G>T) c.2267-59G>T (n.2267-59G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2081537C= | CA2202037577 | TSC2 | c.*2029-58C= (n.*2029-58C=) c.3527-58C= (n.3527-58C=) c.3608-58C= (n.3608-58C=) c.*4060-58C= (n.*4060-58C=) c.*4533-58C= (n.*4533-58C=) c.3611-58C= (n.3611-58C=) c.3479-58C= (n.3479-58C=) c.3512-58C= (n.3512-58C=) c.2265-58C= c.3482-58C= (n.3482-58C=) n.1201C= n.63C= c.3601-58C= n.757-58C= n.1764-58C= n.2495-58C= n.226-58C= n.903-58C= n.91-58C= c.3335-58C= (n.3335-58C=) c.*2778-58C= (n.*2778-58C=) c.3371-58C= (n.3371-58C=) n.1438-58C= c.3500-58C= (n.3500-58C=) c.2879-58C= (n.2879-58C=) c.3773-58C= (n.3773-58C=) c.3644-58C= (n.3644-58C=) c.2267-58C= (n.2267-58C=) | |
| 16 | g.2081537C>G | CA2202037579 | TSC2 | c.*2029-58C>G (n.*2029-58C>G) c.3527-58C>G (n.3527-58C>G) c.3608-58C>G (n.3608-58C>G) c.*4060-58C>G (n.*4060-58C>G) c.*4533-58C>G (n.*4533-58C>G) c.3611-58C>G (n.3611-58C>G) c.3479-58C>G (n.3479-58C>G) c.3512-58C>G (n.3512-58C>G) c.2265-58C>G c.3482-58C>G (n.3482-58C>G) n.1201C>G n.63C>G c.3601-58C>G n.757-58C>G n.1764-58C>G n.2495-58C>G n.226-58C>G n.903-58C>G n.91-58C>G c.3335-58C>G (n.3335-58C>G) c.*2778-58C>G (n.*2778-58C>G) c.3371-58C>G (n.3371-58C>G) n.1438-58C>G c.3500-58C>G (n.3500-58C>G) c.2879-58C>G (n.2879-58C>G) c.3773-58C>G (n.3773-58C>G) c.3644-58C>G (n.3644-58C>G) c.2267-58C>G (n.2267-58C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2081538del | CA718913905 | TSC2 | c.*2029-57del (n.*2029-57del) c.3527-57del (n.3527-57del) c.3608-57del (n.3608-57del) c.*4060-57del (n.*4060-57del) c.*4533-57del (n.*4533-57del) c.3611-57del (n.3611-57del) c.3479-57del (n.3479-57del) c.3512-57del (n.3512-57del) c.2265-57del c.3482-57del (n.3482-57del) n.1202del n.64del c.3601-57del n.757-57del n.1764-57del n.2495-57del n.226-57del n.903-57del n.91-57del c.3335-57del (n.3335-57del) c.*2778-57del (n.*2778-57del) c.3371-57del (n.3371-57del) n.1438-57del c.3500-57del (n.3500-57del) c.2879-57del (n.2879-57del) c.3773-57del (n.3773-57del) c.3644-57del (n.3644-57del) c.2267-57del (n.2267-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081538C>T | CA656221047 | TSC2 | c.*2029-57C>T (n.*2029-57C>T) c.3527-57C>T (n.3527-57C>T) c.3608-57C>T (n.3608-57C>T) c.*4060-57C>T (n.*4060-57C>T) c.*4533-57C>T (n.*4533-57C>T) c.3611-57C>T (n.3611-57C>T) c.3479-57C>T (n.3479-57C>T) c.3512-57C>T (n.3512-57C>T) c.2265-57C>T c.3482-57C>T (n.3482-57C>T) n.1202C>T n.64C>T c.3601-57C>T n.757-57C>T n.1764-57C>T n.2495-57C>T n.226-57C>T n.903-57C>T n.91-57C>T c.3335-57C>T (n.3335-57C>T) c.*2778-57C>T (n.*2778-57C>T) c.3371-57C>T (n.3371-57C>T) n.1438-57C>T c.3500-57C>T (n.3500-57C>T) c.2879-57C>T (n.2879-57C>T) c.3773-57C>T (n.3773-57C>T) c.3644-57C>T (n.3644-57C>T) c.2267-57C>T (n.2267-57C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
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| 16 | g.2081539A>C | CA718913906 | TSC2 | c.*2029-56A>C (n.*2029-56A>C) c.3527-56A>C (n.3527-56A>C) c.3608-56A>C (n.3608-56A>C) c.*4060-56A>C (n.*4060-56A>C) c.*4533-56A>C (n.*4533-56A>C) c.3611-56A>C (n.3611-56A>C) c.3479-56A>C (n.3479-56A>C) c.3512-56A>C (n.3512-56A>C) c.2265-56A>C c.3482-56A>C (n.3482-56A>C) n.1203A>C n.65A>C c.3601-56A>C n.757-56A>C n.1764-56A>C n.2495-56A>C n.226-56A>C n.903-56A>C n.91-56A>C c.3335-56A>C (n.3335-56A>C) c.*2778-56A>C (n.*2778-56A>C) c.3371-56A>C (n.3371-56A>C) n.1438-56A>C c.3500-56A>C (n.3500-56A>C) c.2879-56A>C (n.2879-56A>C) c.3773-56A>C (n.3773-56A>C) c.3644-56A>C (n.3644-56A>C) c.2267-56A>C (n.2267-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081539A>G | CA2631129820 | TSC2 | c.*2029-56A>G (n.*2029-56A>G) c.3527-56A>G (n.3527-56A>G) c.3608-56A>G (n.3608-56A>G) c.*4060-56A>G (n.*4060-56A>G) c.*4533-56A>G (n.*4533-56A>G) c.3611-56A>G (n.3611-56A>G) c.3479-56A>G (n.3479-56A>G) c.3512-56A>G (n.3512-56A>G) c.2265-56A>G c.3482-56A>G (n.3482-56A>G) n.1203A>G n.65A>G c.3601-56A>G n.757-56A>G n.1764-56A>G n.2495-56A>G n.226-56A>G n.903-56A>G n.91-56A>G c.3335-56A>G (n.3335-56A>G) c.*2778-56A>G (n.*2778-56A>G) c.3371-56A>G (n.3371-56A>G) n.1438-56A>G c.3500-56A>G (n.3500-56A>G) c.2879-56A>G (n.2879-56A>G) c.3773-56A>G (n.3773-56A>G) c.3644-56A>G (n.3644-56A>G) c.2267-56A>G (n.2267-56A>G) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2081543A= | CA2202037590 | TSC2 | c.*2029-52A= (n.*2029-52A=) c.3527-52A= (n.3527-52A=) c.3608-52A= (n.3608-52A=) c.*4060-52A= (n.*4060-52A=) c.*4533-52A= (n.*4533-52A=) c.3611-52A= (n.3611-52A=) c.3479-52A= (n.3479-52A=) c.3512-52A= (n.3512-52A=) c.2265-52A= c.3482-52A= (n.3482-52A=) n.1207A= n.69A= c.3601-52A= n.757-52A= n.1764-52A= n.2495-52A= n.226-52A= n.903-52A= n.91-52A= c.3335-52A= (n.3335-52A=) c.*2778-52A= (n.*2778-52A=) c.3371-52A= (n.3371-52A=) n.1438-52A= c.3500-52A= (n.3500-52A=) c.2879-52A= (n.2879-52A=) c.3773-52A= (n.3773-52A=) c.3644-52A= (n.3644-52A=) c.2267-52A= (n.2267-52A=) | |
| 16 | g.2081543A>G | CA718913908 | TSC2 | c.*2029-52A>G (n.*2029-52A>G) c.3527-52A>G (n.3527-52A>G) c.3608-52A>G (n.3608-52A>G) c.*4060-52A>G (n.*4060-52A>G) c.*4533-52A>G (n.*4533-52A>G) c.3611-52A>G (n.3611-52A>G) c.3479-52A>G (n.3479-52A>G) c.3512-52A>G (n.3512-52A>G) c.2265-52A>G c.3482-52A>G (n.3482-52A>G) n.1207A>G n.69A>G c.3601-52A>G n.757-52A>G n.1764-52A>G n.2495-52A>G n.226-52A>G n.903-52A>G n.91-52A>G c.3335-52A>G (n.3335-52A>G) c.*2778-52A>G (n.*2778-52A>G) c.3371-52A>G (n.3371-52A>G) n.1438-52A>G c.3500-52A>G (n.3500-52A>G) c.2879-52A>G (n.2879-52A>G) c.3773-52A>G (n.3773-52A>G) c.3644-52A>G (n.3644-52A>G) c.2267-52A>G (n.2267-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2081544T>G | CA2631129825 | TSC2 | c.*2029-51T>G (n.*2029-51T>G) c.3527-51T>G (n.3527-51T>G) c.3608-51T>G (n.3608-51T>G) c.*4060-51T>G (n.*4060-51T>G) c.*4533-51T>G (n.*4533-51T>G) c.3611-51T>G (n.3611-51T>G) c.3479-51T>G (n.3479-51T>G) c.3512-51T>G (n.3512-51T>G) c.2265-51T>G c.3482-51T>G (n.3482-51T>G) n.1208T>G n.70T>G c.3601-51T>G n.757-51T>G n.1764-51T>G n.2495-51T>G n.226-51T>G n.903-51T>G n.91-51T>G c.3335-51T>G (n.3335-51T>G) c.*2778-51T>G (n.*2778-51T>G) c.3371-51T>G (n.3371-51T>G) n.1438-51T>G c.3500-51T>G (n.3500-51T>G) c.2879-51T>G (n.2879-51T>G) c.3773-51T>G (n.3773-51T>G) c.3644-51T>G (n.3644-51T>G) c.2267-51T>G (n.2267-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2081547G>A | CA276749863 | TSC2 | c.*2029-48G>A (n.*2029-48G>A) c.3527-48G>A (n.3527-48G>A) c.3608-48G>A (n.3608-48G>A) c.*4060-48G>A (n.*4060-48G>A) c.*4533-48G>A (n.*4533-48G>A) c.3611-48G>A (n.3611-48G>A) c.3479-48G>A (n.3479-48G>A) c.3512-48G>A (n.3512-48G>A) c.2265-48G>A c.3482-48G>A (n.3482-48G>A) n.1211G>A n.73G>A c.3601-48G>A n.757-48G>A n.1764-48G>A n.2495-48G>A n.226-48G>A n.903-48G>A n.91-48G>A c.3335-48G>A (n.3335-48G>A) c.*2778-48G>A (n.*2778-48G>A) c.3371-48G>A (n.3371-48G>A) n.1438-48G>A c.3500-48G>A (n.3500-48G>A) c.2879-48G>A (n.2879-48G>A) c.3773-48G>A (n.3773-48G>A) c.3644-48G>A (n.3644-48G>A) c.2267-48G>A (n.2267-48G>A) | dbSNP |
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| 16 | g.2081552G>A | CA2575877613 | TSC2 | c.*2029-43G>A (n.*2029-43G>A) c.3527-43G>A (n.3527-43G>A) c.3608-43G>A (n.3608-43G>A) c.*4060-43G>A (n.*4060-43G>A) c.*4533-43G>A (n.*4533-43G>A) c.3611-43G>A (n.3611-43G>A) c.3479-43G>A (n.3479-43G>A) c.3512-43G>A (n.3512-43G>A) c.2265-43G>A c.3482-43G>A (n.3482-43G>A) n.1216G>A n.78G>A c.3601-43G>A n.757-43G>A n.1764-43G>A n.2495-43G>A n.226-43G>A n.903-43G>A n.91-43G>A c.3335-43G>A (n.3335-43G>A) c.*2778-43G>A (n.*2778-43G>A) c.3371-43G>A (n.3371-43G>A) n.1438-43G>A c.3500-43G>A (n.3500-43G>A) c.2879-43G>A (n.2879-43G>A) c.3773-43G>A (n.3773-43G>A) c.3644-43G>A (n.3644-43G>A) c.2267-43G>A (n.2267-43G>A) | |
| 16 | g.2081552G>C | CA2631129868 | TSC2 | c.*2029-43G>C (n.*2029-43G>C) c.3527-43G>C (n.3527-43G>C) c.3608-43G>C (n.3608-43G>C) c.*4060-43G>C (n.*4060-43G>C) c.*4533-43G>C (n.*4533-43G>C) c.3611-43G>C (n.3611-43G>C) c.3479-43G>C (n.3479-43G>C) c.3512-43G>C (n.3512-43G>C) c.2265-43G>C c.3482-43G>C (n.3482-43G>C) n.1216G>C n.78G>C c.3601-43G>C n.757-43G>C n.1764-43G>C n.2495-43G>C n.226-43G>C n.903-43G>C n.91-43G>C c.3335-43G>C (n.3335-43G>C) c.*2778-43G>C (n.*2778-43G>C) c.3371-43G>C (n.3371-43G>C) n.1438-43G>C c.3500-43G>C (n.3500-43G>C) c.2879-43G>C (n.2879-43G>C) c.3773-43G>C (n.3773-43G>C) c.3644-43G>C (n.3644-43G>C) c.2267-43G>C (n.2267-43G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081552G>T | CA2631129875 | TSC2 | c.*2029-43G>T (n.*2029-43G>T) c.3527-43G>T (n.3527-43G>T) c.3608-43G>T (n.3608-43G>T) c.*4060-43G>T (n.*4060-43G>T) c.*4533-43G>T (n.*4533-43G>T) c.3611-43G>T (n.3611-43G>T) c.3479-43G>T (n.3479-43G>T) c.3512-43G>T (n.3512-43G>T) c.2265-43G>T c.3482-43G>T (n.3482-43G>T) n.1216G>T n.78G>T c.3601-43G>T n.757-43G>T n.1764-43G>T n.2495-43G>T n.226-43G>T n.903-43G>T n.91-43G>T c.3335-43G>T (n.3335-43G>T) c.*2778-43G>T (n.*2778-43G>T) c.3371-43G>T (n.3371-43G>T) n.1438-43G>T c.3500-43G>T (n.3500-43G>T) c.2879-43G>T (n.2879-43G>T) c.3773-43G>T (n.3773-43G>T) c.3644-43G>T (n.3644-43G>T) c.2267-43G>T (n.2267-43G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081553G>A | CA047839 | TSC2 | c.*2029-42G>A (n.*2029-42G>A) c.3527-42G>A (n.3527-42G>A) c.3608-42G>A (n.3608-42G>A) c.*4060-42G>A (n.*4060-42G>A) c.*4533-42G>A (n.*4533-42G>A) c.3611-42G>A (n.3611-42G>A) c.3479-42G>A (n.3479-42G>A) c.3512-42G>A (n.3512-42G>A) c.2265-42G>A c.3482-42G>A (n.3482-42G>A) n.1217G>A n.79G>A c.3601-42G>A n.757-42G>A n.1764-42G>A n.2495-42G>A n.226-42G>A n.903-42G>A n.91-42G>A c.3335-42G>A (n.3335-42G>A) c.*2778-42G>A (n.*2778-42G>A) c.3371-42G>A (n.3371-42G>A) n.1438-42G>A c.3500-42G>A (n.3500-42G>A) c.2879-42G>A (n.2879-42G>A) c.3773-42G>A (n.3773-42G>A) c.3644-42G>A (n.3644-42G>A) c.2267-42G>A (n.2267-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081553G= | CA2202037605 | TSC2 | c.*2029-42G= (n.*2029-42G=) c.3527-42G= (n.3527-42G=) c.3608-42G= (n.3608-42G=) c.*4060-42G= (n.*4060-42G=) c.*4533-42G= (n.*4533-42G=) c.3611-42G= (n.3611-42G=) c.3479-42G= (n.3479-42G=) c.3512-42G= (n.3512-42G=) c.2265-42G= c.3482-42G= (n.3482-42G=) n.1217G= n.79G= c.3601-42G= n.757-42G= n.1764-42G= n.2495-42G= n.226-42G= n.903-42G= n.91-42G= c.3335-42G= (n.3335-42G=) c.*2778-42G= (n.*2778-42G=) c.3371-42G= (n.3371-42G=) n.1438-42G= c.3500-42G= (n.3500-42G=) c.2879-42G= (n.2879-42G=) c.3773-42G= (n.3773-42G=) c.3644-42G= (n.3644-42G=) c.2267-42G= (n.2267-42G=) | |
| 16 | g.2081553G>T | CA2631129886 | TSC2 | c.*2029-42G>T (n.*2029-42G>T) c.3527-42G>T (n.3527-42G>T) c.3608-42G>T (n.3608-42G>T) c.*4060-42G>T (n.*4060-42G>T) c.*4533-42G>T (n.*4533-42G>T) c.3611-42G>T (n.3611-42G>T) c.3479-42G>T (n.3479-42G>T) c.3512-42G>T (n.3512-42G>T) c.2265-42G>T c.3482-42G>T (n.3482-42G>T) n.1217G>T n.79G>T c.3601-42G>T n.757-42G>T n.1764-42G>T n.2495-42G>T n.226-42G>T n.903-42G>T n.91-42G>T c.3335-42G>T (n.3335-42G>T) c.*2778-42G>T (n.*2778-42G>T) c.3371-42G>T (n.3371-42G>T) n.1438-42G>T c.3500-42G>T (n.3500-42G>T) c.2879-42G>T (n.2879-42G>T) c.3773-42G>T (n.3773-42G>T) c.3644-42G>T (n.3644-42G>T) c.2267-42G>T (n.2267-42G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081556G>A | CA2202037607 | TSC2 | c.*2029-39G>A (n.*2029-39G>A) c.3527-39G>A (n.3527-39G>A) c.3608-39G>A (n.3608-39G>A) c.*4060-39G>A (n.*4060-39G>A) c.*4533-39G>A (n.*4533-39G>A) c.3611-39G>A (n.3611-39G>A) c.3479-39G>A (n.3479-39G>A) c.3512-39G>A (n.3512-39G>A) c.2265-39G>A c.3482-39G>A (n.3482-39G>A) n.1220G>A n.82G>A c.3601-39G>A n.757-39G>A n.1764-39G>A n.2495-39G>A n.226-39G>A n.903-39G>A n.91-39G>A c.3335-39G>A (n.3335-39G>A) c.*2778-39G>A (n.*2778-39G>A) c.3371-39G>A (n.3371-39G>A) n.1438-39G>A c.3500-39G>A (n.3500-39G>A) c.2879-39G>A (n.2879-39G>A) c.3773-39G>A (n.3773-39G>A) c.3644-39G>A (n.3644-39G>A) c.2267-39G>A (n.2267-39G>A) | dbSNP |
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| 16 | g.2081557G>A | CA2631129890 | TSC2 | c.*2029-38G>A (n.*2029-38G>A) c.3527-38G>A (n.3527-38G>A) c.3608-38G>A (n.3608-38G>A) c.*4060-38G>A (n.*4060-38G>A) c.*4533-38G>A (n.*4533-38G>A) c.3611-38G>A (n.3611-38G>A) c.3479-38G>A (n.3479-38G>A) c.3512-38G>A (n.3512-38G>A) c.2265-38G>A c.3482-38G>A (n.3482-38G>A) n.1221G>A n.83G>A c.3601-38G>A n.757-38G>A n.1764-38G>A n.2495-38G>A n.226-38G>A n.903-38G>A n.91-38G>A c.3335-38G>A (n.3335-38G>A) c.*2778-38G>A (n.*2778-38G>A) c.3371-38G>A (n.3371-38G>A) n.1438-38G>A c.3500-38G>A (n.3500-38G>A) c.2879-38G>A (n.2879-38G>A) c.3773-38G>A (n.3773-38G>A) c.3644-38G>A (n.3644-38G>A) c.2267-38G>A (n.2267-38G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081557G>T | CA2631129891 | TSC2 | c.*2029-38G>T (n.*2029-38G>T) c.3527-38G>T (n.3527-38G>T) c.3608-38G>T (n.3608-38G>T) c.*4060-38G>T (n.*4060-38G>T) c.*4533-38G>T (n.*4533-38G>T) c.3611-38G>T (n.3611-38G>T) c.3479-38G>T (n.3479-38G>T) c.3512-38G>T (n.3512-38G>T) c.2265-38G>T c.3482-38G>T (n.3482-38G>T) n.1221G>T n.83G>T c.3601-38G>T n.757-38G>T n.1764-38G>T n.2495-38G>T n.226-38G>T n.903-38G>T n.91-38G>T c.3335-38G>T (n.3335-38G>T) c.*2778-38G>T (n.*2778-38G>T) c.3371-38G>T (n.3371-38G>T) n.1438-38G>T c.3500-38G>T (n.3500-38G>T) c.2879-38G>T (n.2879-38G>T) c.3773-38G>T (n.3773-38G>T) c.3644-38G>T (n.3644-38G>T) c.2267-38G>T (n.2267-38G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081558T>C | CA2731825013 | TSC2 | c.*2029-37T>C (n.*2029-37T>C) c.3527-37T>C (n.3527-37T>C) c.3608-37T>C (n.3608-37T>C) c.*4060-37T>C (n.*4060-37T>C) c.*4533-37T>C (n.*4533-37T>C) c.3611-37T>C (n.3611-37T>C) c.3479-37T>C (n.3479-37T>C) c.3512-37T>C (n.3512-37T>C) c.2265-37T>C c.3482-37T>C (n.3482-37T>C) n.1222T>C n.84T>C c.3601-37T>C n.757-37T>C n.1764-37T>C n.2495-37T>C n.226-37T>C n.903-37T>C n.91-37T>C c.3335-37T>C (n.3335-37T>C) c.*2778-37T>C (n.*2778-37T>C) c.3371-37T>C (n.3371-37T>C) n.1438-37T>C c.3500-37T>C (n.3500-37T>C) c.2879-37T>C (n.2879-37T>C) c.3773-37T>C (n.3773-37T>C) c.3644-37T>C (n.3644-37T>C) c.2267-37T>C (n.2267-37T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2081558T>G | CA2731825071 | TSC2 | c.*2029-37T>G (n.*2029-37T>G) c.3527-37T>G (n.3527-37T>G) c.3608-37T>G (n.3608-37T>G) c.*4060-37T>G (n.*4060-37T>G) c.*4533-37T>G (n.*4533-37T>G) c.3611-37T>G (n.3611-37T>G) c.3479-37T>G (n.3479-37T>G) c.3512-37T>G (n.3512-37T>G) c.2265-37T>G c.3482-37T>G (n.3482-37T>G) n.1222T>G n.84T>G c.3601-37T>G n.757-37T>G n.1764-37T>G n.2495-37T>G n.226-37T>G n.903-37T>G n.91-37T>G c.3335-37T>G (n.3335-37T>G) c.*2778-37T>G (n.*2778-37T>G) c.3371-37T>G (n.3371-37T>G) n.1438-37T>G c.3500-37T>G (n.3500-37T>G) c.2879-37T>G (n.2879-37T>G) c.3773-37T>G (n.3773-37T>G) c.3644-37T>G (n.3644-37T>G) c.2267-37T>G (n.2267-37T>G) | dbSNP |
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| 16 | g.2081559A>G | CA047812 | TSC2 | c.*2029-36A>G (n.*2029-36A>G) c.3527-36A>G (n.3527-36A>G) c.3608-36A>G (n.3608-36A>G) c.*4060-36A>G (n.*4060-36A>G) c.*4533-36A>G (n.*4533-36A>G) c.3611-36A>G (n.3611-36A>G) c.3479-36A>G (n.3479-36A>G) c.3512-36A>G (n.3512-36A>G) c.2265-36A>G c.3482-36A>G (n.3482-36A>G) n.1223A>G n.85A>G c.3601-36A>G n.757-36A>G n.1764-36A>G n.2495-36A>G n.226-36A>G n.903-36A>G n.91-36A>G c.3335-36A>G (n.3335-36A>G) c.*2778-36A>G (n.*2778-36A>G) c.3371-36A>G (n.3371-36A>G) n.1438-36A>G c.3500-36A>G (n.3500-36A>G) c.2879-36A>G (n.2879-36A>G) c.3773-36A>G (n.3773-36A>G) c.3644-36A>G (n.3644-36A>G) c.2267-36A>G (n.2267-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081560C= | CA2202037615 | TSC2 | c.*2029-35C= (n.*2029-35C=) c.3527-35C= (n.3527-35C=) c.3608-35C= (n.3608-35C=) c.*4060-35C= (n.*4060-35C=) c.*4533-35C= (n.*4533-35C=) c.3611-35C= (n.3611-35C=) c.3479-35C= (n.3479-35C=) c.3512-35C= (n.3512-35C=) c.2265-35C= c.3482-35C= (n.3482-35C=) n.1224C= n.86C= c.3601-35C= n.757-35C= n.1764-35C= n.2495-35C= n.226-35C= n.903-35C= n.91-35C= c.3335-35C= (n.3335-35C=) c.*2778-35C= (n.*2778-35C=) c.3371-35C= (n.3371-35C=) n.1438-35C= c.3500-35C= (n.3500-35C=) c.2879-35C= (n.2879-35C=) c.3773-35C= (n.3773-35C=) c.3644-35C= (n.3644-35C=) c.2267-35C= (n.2267-35C=) |