Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2080163_2080164delinsAGCA2202032514TSC2c.*1816-2_*1816-1delinsAG (n.*1816-2_*1816-1delinsAG)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
16g.2080164G=CA2202032519TSC2c.*1816-1G= (n.*1816-1G=)
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c.2054-1G= (n.2054-1G=)
16g.2080164G>TCA394288327TSC2c.*1816-1G>T (n.*1816-1G>T)
c.3314-1G>T (n.3314-1G>T)
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n.544-1G>T
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n.2282-1G>T
n.13-1G>T
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16g.2080168delCA019105TSC2c.*1819del
c.3317del
c.3398del
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c.2055del
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n.16del
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c.*2568del
c.3161del
n.1228del
n.758del
c.3290del
c.2669del
c.3563del
c.3434del
c.2057del
 ClinVar dbSNP
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c.2054G>A (p.Gly685Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2054G>C (p.Gly685Ala)
 dbSNP
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16g.2080165G>TCA394288341TSC2c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.3314G>T (p.Gly1105Val)
c.3395G>T (p.Gly1132Val)
c.*3847G>T (n.*3847G>T)
c.*4320G>T (n.*4320G>T)
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c.3266G>T (p.Gly1089Val)
c.3299G>T (p.Gly1100Val)
c.2052G>T
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c.3388G>T
n.544G>T
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c.3122G>T (p.Gly1041Val)
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n.1225G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2080166G>ACA493042766TSC2c.*1817G>A (n.*1817G>A)
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c.2667G>A (p.Gly889=)
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c.2055G>A (p.Gly685=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2080166G>CCA493042767TSC2c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.3315G>C (p.Gly1105=)
c.3396G>C (p.Gly1132=)
c.*3848G>C (n.*3848G>C)
c.*4321G>C (n.*4321G>C)
c.3399G>C (p.Gly1133=)
c.3267G>C (p.Gly1089=)
c.3300G>C (p.Gly1100=)
c.2053G>C
c.3270G>C (p.Gly1090=)
c.3389G>C
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n.1552G>C
n.2283G>C
n.14G>C
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c.3123G>C (p.Gly1041=)
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
c.3159G>C (p.Gly1053=)
n.1226G>C
n.756G>C
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c.2667G>C (p.Gly889=)
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c.2055G>C (p.Gly685=)
16g.2080166G>TCA493042768TSC2c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.3315G>T (p.Gly1105=)
c.3396G>T (p.Gly1132=)
c.*3848G>T (n.*3848G>T)
c.*4321G>T (n.*4321G>T)
c.3399G>T (p.Gly1133=)
c.3267G>T (p.Gly1089=)
c.3300G>T (p.Gly1100=)
c.2053G>T
c.3270G>T (p.Gly1090=)
c.3389G>T
n.545G>T
n.1552G>T
n.2283G>T
n.14G>T
n.691G>T
c.3123G>T (p.Gly1041=)
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
c.3159G>T (p.Gly1053=)
n.1226G>T
n.756G>T
c.3288G>T (p.Gly1096=)
c.2667G>T (p.Gly889=)
c.3561G>T (p.Gly1187=)
c.3432G>T (p.Gly1144=)
c.2055G>T (p.Gly685=)
16g.2080167G>ACA394288345TSC2c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.3316G>A (p.Gly1106Ser)
c.3397G>A (p.Gly1133Ser)
c.*3849G>A (n.*3849G>A)
c.*4322G>A (n.*4322G>A)
c.3400G>A (p.Gly1134Ser)
c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
c.3301G>A (p.Gly1101Ser)
c.2054G>A
c.3271G>A (p.Gly1091Ser)
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c.*2567G>A (n.*2567G>A)
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n.1227G>A
n.757G>A
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 ClinVar dbSNP
16g.2080167G>CCA394288348TSC2c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.3316G>C (p.Gly1106Arg)
c.3397G>C (p.Gly1133Arg)
c.*3849G>C (n.*3849G>C)
c.*4322G>C (n.*4322G>C)
c.3400G>C (p.Gly1134Arg)
c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.3301G>C (p.Gly1101Arg)
c.2054G>C
c.3271G>C (p.Gly1091Arg)
c.3390G>C
n.546G>C
n.1553G>C
n.2284G>C
n.15G>C
n.692G>C
c.3124G>C (p.Gly1042Arg)
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
n.1227G>C
n.757G>C
c.3289G>C (p.Gly1097Arg)
c.2668G>C (p.Gly890Arg)
c.3562G>C (p.Gly1188Arg)
c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
16g.2080167G=CA2202032537TSC2c.*1818G= (n.*1818G=)
c.3316G= (p.Gly1106=)
c.3397G= (p.Gly1133=)
c.*3849G= (n.*3849G=)
c.*4322G= (n.*4322G=)
c.3400G= (p.Gly1134=)
c.3268G= (p.Gly1090=)
c.3301G= (p.Gly1101=)
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c.3271G= (p.Gly1091=)
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n.1227G=
n.757G=
c.3289G= (p.Gly1097=)
c.2668G= (p.Gly890=)
c.3562G= (p.Gly1188=)
c.3433G= (p.Gly1145=)
c.2056G= (p.Gly686=)
16g.2080167G>TCA394288351TSC2c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.3316G>T (p.Gly1106Cys)
c.3397G>T (p.Gly1133Cys)
c.*3849G>T (n.*3849G>T)
c.*4322G>T (n.*4322G>T)
c.3400G>T (p.Gly1134Cys)
c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
c.3301G>T (p.Gly1101Cys)
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c.3390G>T
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c.*2567G>T (n.*2567G>T)
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c.2668G>T (p.Gly890Cys)
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c.2056G>T (p.Gly686Cys)
 ClinVar dbSNP
16g.2080168G>ACA046733TSC2c.*1819G>A (n.*1819G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2080168G>CCA394288357TSC2c.*1819G>C (n.*1819G>C)
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 ClinVar dbSNP
16g.2080168G=CA2202032541TSC2c.*1819G= (n.*1819G=)
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c.3434G= (p.Gly1145=)
c.2057G= (p.Gly686=)
16g.2080168G>TCA394288362TSC2c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.3317G>T (p.Gly1106Val)
c.3398G>T (p.Gly1133Val)
c.*3850G>T (n.*3850G>T)
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c.3401G>T (p.Gly1134Val)
c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.3302G>T (p.Gly1101Val)
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c.3391G>T
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c.3290G>T (p.Gly1097Val)
c.2669G>T (p.Gly890Val)
c.3563G>T (p.Gly1188Val)
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c.2057G>T (p.Gly686Val)
16g.2080168_2080169delinsGCCA2202032545TSC2c.*1819_*1820delinsGC (n.*1819_*1820delinsGC)
c.3317_3318delinsGC (p.Gly1106=)
c.3398_3399delinsGC (p.Gly1133=)
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c.*4323_*4324delinsGC (n.*4323_*4324delinsGC)
c.3401_3402delinsGC (p.Gly1134=)
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c.2055_2056delinsGC
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n.547_548delinsGC
n.1554_1555delinsGC
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n.16_17delinsGC
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c.3125_3126delinsGC (p.Gly1042=)
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n.1228_1229delinsGC
n.758_759delinsGC
c.3290_3291delinsGC (p.Gly1097=)
c.2669_2670delinsGC (p.Gly890=)
c.3563_3564delinsGC (p.Gly1188=)
c.3434_3435delinsGC (p.Gly1145=)
c.2057_2058delinsGC (p.Gly686=)
16g.2080169C>ACA493042771TSC2c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.3318C>A (p.Gly1106=)
c.3399C>A (p.Gly1133=)
c.*3851C>A (n.*3851C>A)
c.*4324C>A (n.*4324C>A)
c.3402C>A (p.Gly1134=)
c.3270C>A (p.Gly1090=)
c.3303C>A (p.Gly1101=)
c.2056C>A
c.3273C>A (p.Gly1091=)
c.3392C>A
n.548C>A
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n.2286C>A
n.17C>A
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c.3126C>A (p.Gly1042=)
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n.1229C>A
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c.2058C>A (p.Gly686=)
16g.2080169C=CA2202032550TSC2c.*1820C= (n.*1820C=)
c.3318C= (p.Gly1106=)
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c.3435C= (p.Gly1145=)
c.2058C= (p.Gly686=)
16g.2080169C>GCA493042773TSC2c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.3318C>G (p.Gly1106=)
c.3399C>G (p.Gly1133=)
c.*3851C>G (n.*3851C>G)
c.*4324C>G (n.*4324C>G)
c.3402C>G (p.Gly1134=)
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c.2056C>G
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n.1229C>G
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c.3435C>G (p.Gly1145=)
c.2058C>G (p.Gly686=)
 dbSNP
16g.2080169C>TCA276746605TSC2c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.3318C>T (p.Gly1106=)
c.3399C>T (p.Gly1133=)
c.*3851C>T (n.*3851C>T)
c.*4324C>T (n.*4324C>T)
c.3402C>T (p.Gly1134=)
c.3270C>T (p.Gly1090=)
c.3303C>T (p.Gly1101=)
c.2056C>T
c.3273C>T (p.Gly1091=)
c.3392C>T
n.548C>T
n.1555C>T
n.2286C>T
n.17C>T
n.694C>T
c.3126C>T (p.Gly1042=)
c.*2569C>T (n.*2569C>T)
c.3162C>T (p.Gly1054=)
n.1229C>T
n.759C>T
c.3291C>T (p.Gly1097=)
c.2670C>T (p.Gly890=)
c.3564C>T (p.Gly1188=)
c.3435C>T (p.Gly1145=)
c.2058C>T (p.Gly686=)
 ClinVar dbSNP
16g.2080170delCA915946295TSC2c.*1821del (n.*1821del)
c.3319del (p.His1107MetfsTer?)
c.3400del (p.His1134MetfsTer?)
c.*3852del (n.*3852del)
c.*4325del (n.*4325del)
c.3403del (p.His1135MetfsTer?)
c.3271del (p.His1091MetfsTer?)
c.3304del (p.His1102MetfsTer?)
c.2057del
c.3274del (p.His1092MetfsTer?)
c.3393del
n.549del
n.1556del
n.2287del
n.18del
n.695del
c.3127del (p.His1043MetfsTer?)
c.*2570del (n.*2570del)
c.3163del (p.His1055MetfsTer?)
n.1230del
n.760del
c.3292del (p.His1098MetfsTer?)
c.2671del (p.His891MetfsTer?)
c.3565del (p.His1189MetfsTer?)
c.3436del (p.His1146MetfsTer?)
c.2059del (p.His687MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2080170C>ACA394288366TSC2c.*1821C>A (n.*1821C>A)
c.3319C>A (p.His1107Asn)
c.3400C>A (p.His1134Asn)
c.*3852C>A (n.*3852C>A)
c.*4325C>A (n.*4325C>A)
c.3403C>A (p.His1135Asn)
c.3271C>A (p.His1091Asn)
c.3304C>A (p.His1102Asn)
c.2057C>A
c.3274C>A (p.His1092Asn)
c.3393C>A
n.549C>A
n.1556C>A
n.2287C>A
n.18C>A
n.695C>A
c.3127C>A (p.His1043Asn)
c.*2570C>A (n.*2570C>A)
c.3163C>A (p.His1055Asn)
n.1230C>A
n.760C>A
c.3292C>A (p.His1098Asn)
c.2671C>A (p.His891Asn)
c.3565C>A (p.His1189Asn)
c.3436C>A (p.His1146Asn)
c.2059C>A (p.His687Asn)
16g.2080170C>GCA394288368TSC2c.*1821C>G (n.*1821C>G)
c.3319C>G (p.His1107Asp)
c.3400C>G (p.His1134Asp)
c.*3852C>G (n.*3852C>G)
c.*4325C>G (n.*4325C>G)
c.3403C>G (p.His1135Asp)
c.3271C>G (p.His1091Asp)
c.3304C>G (p.His1102Asp)
c.2057C>G
c.3274C>G (p.His1092Asp)
c.3393C>G
n.549C>G
n.1556C>G
n.2287C>G
n.18C>G
n.695C>G
c.3127C>G (p.His1043Asp)
c.*2570C>G (n.*2570C>G)
c.3163C>G (p.His1055Asp)
n.1230C>G
n.760C>G
c.3292C>G (p.His1098Asp)
c.2671C>G (p.His891Asp)
c.3565C>G (p.His1189Asp)
c.3436C>G (p.His1146Asp)
c.2059C>G (p.His687Asp)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2080170C>TCA394288371TSC2c.*1821C>T (n.*1821C>T)
c.3319C>T (p.His1107Tyr)
c.3400C>T (p.His1134Tyr)
c.*3852C>T (n.*3852C>T)
c.*4325C>T (n.*4325C>T)
c.3403C>T (p.His1135Tyr)
c.3271C>T (p.His1091Tyr)
c.3304C>T (p.His1102Tyr)
c.2057C>T
c.3274C>T (p.His1092Tyr)
c.3393C>T
n.549C>T
n.1556C>T
n.2287C>T
n.18C>T
n.695C>T
c.3127C>T (p.His1043Tyr)
c.*2570C>T (n.*2570C>T)
c.3163C>T (p.His1055Tyr)
n.1230C>T
n.760C>T
c.3292C>T (p.His1098Tyr)
c.2671C>T (p.His891Tyr)
c.3565C>T (p.His1189Tyr)
c.3436C>T (p.His1146Tyr)
c.2059C>T (p.His687Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2080170_2080171delinsCACA2202032555TSC2c.*1821_*1822delinsCA (n.*1821_*1822delinsCA)
c.3319_3320delinsCA (p.His1107=)
c.3400_3401delinsCA (p.His1134=)
c.*3852_*3853delinsCA (n.*3852_*3853delinsCA)
c.*4325_*4326delinsCA (n.*4325_*4326delinsCA)
c.3403_3404delinsCA (p.His1135=)
c.3271_3272delinsCA (p.His1091=)
c.3304_3305delinsCA (p.His1102=)
c.2057_2058delinsCA
c.3274_3275delinsCA (p.His1092=)
c.3393_3394delinsCA
n.549_550delinsCA
n.1556_1557delinsCA
n.2287_2288delinsCA
n.18_19delinsCA
n.695_696delinsCA
c.3127_3128delinsCA (p.His1043=)
c.*2570_*2571delinsCA (n.*2570_*2571delinsCA)
c.3163_3164delinsCA (p.His1055=)
n.1230_1231delinsCA
n.760_761delinsCA
c.3292_3293delinsCA (p.His1098=)
c.2671_2672delinsCA (p.His891=)
c.3565_3566delinsCA (p.His1189=)
c.3436_3437delinsCA (p.His1146=)
c.2059_2060delinsCA (p.His687=)
16g.2080170_2080173dupCA2695221998TSC2c.*1821_*1824dup (n.*1821_*1824dup)
c.3319_3322dup (p.Gly1108AlafsTer?)
c.3400_3403dup (p.Gly1135AlafsTer?)
c.*3852_*3855dup (n.*3852_*3855dup)
c.*4325_*4328dup (n.*4325_*4328dup)
c.3403_3406dup (p.Gly1136AlafsTer?)
c.3271_3274dup (p.Gly1092AlafsTer?)
c.3304_3307dup (p.Gly1103AlafsTer?)
c.2057_2060dup
c.3274_3277dup (p.Gly1093AlafsTer?)
c.3393_3396dup
n.549_552dup
n.1556_1559dup
n.2287_2290dup
n.18_21dup
n.695_698dup
c.3127_3130dup (p.Gly1044AlafsTer?)
c.*2570_*2573dup (n.*2570_*2573dup)
c.3163_3166dup (p.Gly1056AlafsTer?)
n.1230_1233dup
n.760_763dup
c.3292_3295dup (p.Gly1099AlafsTer?)
c.2671_2674dup (p.Gly892AlafsTer?)
c.3565_3568dup (p.Gly1190AlafsTer?)
c.3436_3439dup (p.Gly1147AlafsTer?)
c.2059_2062dup (p.Gly688AlafsTer?)
16g.2080171delCA16620096TSC2c.*1822del (n.*1822del)
c.3320del (p.His1107LeufsTer?)
c.3401del (p.His1134LeufsTer?)
c.*3853del (n.*3853del)
c.*4326del (n.*4326del)
c.3404del (p.His1135LeufsTer?)
c.3272del (p.His1091LeufsTer?)
c.3305del (p.His1102LeufsTer?)
c.2058del
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n.1557del
n.2288del
n.19del
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n.1231del
n.761del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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n.23T>G
n.700T>G
c.3132T>G (p.Gly1044=)
c.*2575T>G (n.*2575T>G)
c.3168T>G (p.Gly1056=)
n.1235T>G
n.765T>G
c.3297T>G (p.Gly1099=)
c.2676T>G (p.Gly892=)
c.3570T>G (p.Gly1190=)
c.3441T>G (p.Gly1147=)
c.2064T>G (p.Gly688=)

Number of alleles fetched