| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2080059_2080065delinsCTGCCTG | CA2202032251 | TSC2 | c.*1816-106_*1816-100delinsCTGCCTG (n.*1816-106_*1816-100delinsCTGCCTG) c.3314-106_3314-100delinsCTGCCTG (n.3314-106_3314-100delinsCTGCCTG) c.3395-106_3395-100delinsCTGCCTG (n.3395-106_3395-100delinsCTGCCTG) c.*3847-106_*3847-100delinsCTGCCTG (n.*3847-106_*3847-100delinsCTGCCTG) c.*4320-106_*4320-100delinsCTGCCTG (n.*4320-106_*4320-100delinsCTGCCTG) c.3398-106_3398-100delinsCTGCCTG (n.3398-106_3398-100delinsCTGCCTG) c.3266-106_3266-100delinsCTGCCTG (n.3266-106_3266-100delinsCTGCCTG) c.3299-106_3299-100delinsCTGCCTG (n.3299-106_3299-100delinsCTGCCTG) c.2052-106_2052-100delinsCTGCCTG c.3269-106_3269-100delinsCTGCCTG (n.3269-106_3269-100delinsCTGCCTG) c.3388-106_3388-100delinsCTGCCTG n.544-106_544-100delinsCTGCCTG n.1551-106_1551-100delinsCTGCCTG n.2282-106_2282-100delinsCTGCCTG n.13-106_13-100delinsCTGCCTG n.690-106_690-100delinsCTGCCTG c.3122-106_3122-100delinsCTGCCTG (n.3122-106_3122-100delinsCTGCCTG) c.*2565-106_*2565-100delinsCTGCCTG (n.*2565-106_*2565-100delinsCTGCCTG) c.3158-106_3158-100delinsCTGCCTG (n.3158-106_3158-100delinsCTGCCTG) n.1225-106_1225-100delinsCTGCCTG n.755-106_755-100delinsCTGCCTG c.3287-106_3287-100delinsCTGCCTG (n.3287-106_3287-100delinsCTGCCTG) c.2666-106_2666-100delinsCTGCCTG (n.2666-106_2666-100delinsCTGCCTG) c.3560-106_3560-100delinsCTGCCTG (n.3560-106_3560-100delinsCTGCCTG) c.3431-106_3431-100delinsCTGCCTG (n.3431-106_3431-100delinsCTGCCTG) c.2054-106_2054-100delinsCTGCCTG (n.2054-106_2054-100delinsCTGCCTG) | |
| 16 | g.2080062_2080067del | CA2202032255 | TSC2 | c.*1816-103_*1816-98del (n.*1816-103_*1816-98del) c.3314-103_3314-98del (n.3314-103_3314-98del) c.3395-103_3395-98del (n.3395-103_3395-98del) c.*3847-103_*3847-98del (n.*3847-103_*3847-98del) c.*4320-103_*4320-98del (n.*4320-103_*4320-98del) c.3398-103_3398-98del (n.3398-103_3398-98del) c.3266-103_3266-98del (n.3266-103_3266-98del) c.3299-103_3299-98del (n.3299-103_3299-98del) c.2052-103_2052-98del c.3269-103_3269-98del (n.3269-103_3269-98del) c.3388-103_3388-98del n.544-103_544-98del n.1551-103_1551-98del n.2282-103_2282-98del n.13-103_13-98del n.690-103_690-98del c.3122-103_3122-98del (n.3122-103_3122-98del) c.*2565-103_*2565-98del (n.*2565-103_*2565-98del) c.3158-103_3158-98del (n.3158-103_3158-98del) n.1225-103_1225-98del n.755-103_755-98del c.3287-103_3287-98del (n.3287-103_3287-98del) c.2666-103_2666-98del (n.2666-103_2666-98del) c.3560-103_3560-98del (n.3560-103_3560-98del) c.3431-103_3431-98del (n.3431-103_3431-98del) c.2054-103_2054-98del (n.2054-103_2054-98del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2080064T>C | CA2631120233 | TSC2 | c.*1816-101T>C (n.*1816-101T>C) c.3314-101T>C (n.3314-101T>C) c.3395-101T>C (n.3395-101T>C) c.*3847-101T>C (n.*3847-101T>C) c.*4320-101T>C (n.*4320-101T>C) c.3398-101T>C (n.3398-101T>C) c.3266-101T>C (n.3266-101T>C) c.3299-101T>C (n.3299-101T>C) c.2052-101T>C c.3269-101T>C (n.3269-101T>C) c.3388-101T>C n.544-101T>C n.1551-101T>C n.2282-101T>C n.13-101T>C n.690-101T>C c.3122-101T>C (n.3122-101T>C) c.*2565-101T>C (n.*2565-101T>C) c.3158-101T>C (n.3158-101T>C) n.1225-101T>C n.755-101T>C c.3287-101T>C (n.3287-101T>C) c.2666-101T>C (n.2666-101T>C) c.3560-101T>C (n.3560-101T>C) c.3431-101T>C (n.3431-101T>C) c.2054-101T>C (n.2054-101T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080065G>C | CA2631120237 | TSC2 | c.*1816-100G>C (n.*1816-100G>C) c.3314-100G>C (n.3314-100G>C) c.3395-100G>C (n.3395-100G>C) c.*3847-100G>C (n.*3847-100G>C) c.*4320-100G>C (n.*4320-100G>C) c.3398-100G>C (n.3398-100G>C) c.3266-100G>C (n.3266-100G>C) c.3299-100G>C (n.3299-100G>C) c.2052-100G>C c.3269-100G>C (n.3269-100G>C) c.3388-100G>C n.544-100G>C n.1551-100G>C n.2282-100G>C n.13-100G>C n.690-100G>C c.3122-100G>C (n.3122-100G>C) c.*2565-100G>C (n.*2565-100G>C) c.3158-100G>C (n.3158-100G>C) n.1225-100G>C n.755-100G>C c.3287-100G>C (n.3287-100G>C) c.2666-100G>C (n.2666-100G>C) c.3560-100G>C (n.3560-100G>C) c.3431-100G>C (n.3431-100G>C) c.2054-100G>C (n.2054-100G>C) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2080066T>A | CA2202032267 | TSC2 | c.*1816-99T>A (n.*1816-99T>A) c.3314-99T>A (n.3314-99T>A) c.3395-99T>A (n.3395-99T>A) c.*3847-99T>A (n.*3847-99T>A) c.*4320-99T>A (n.*4320-99T>A) c.3398-99T>A (n.3398-99T>A) c.3266-99T>A (n.3266-99T>A) c.3299-99T>A (n.3299-99T>A) c.2052-99T>A c.3269-99T>A (n.3269-99T>A) c.3388-99T>A n.544-99T>A n.1551-99T>A n.2282-99T>A n.13-99T>A n.690-99T>A c.3122-99T>A (n.3122-99T>A) c.*2565-99T>A (n.*2565-99T>A) c.3158-99T>A (n.3158-99T>A) n.1225-99T>A n.755-99T>A c.3287-99T>A (n.3287-99T>A) c.2666-99T>A (n.2666-99T>A) c.3560-99T>A (n.3560-99T>A) c.3431-99T>A (n.3431-99T>A) c.2054-99T>A (n.2054-99T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2080069C>T | CA2631120251 | TSC2 | c.*1816-96C>T (n.*1816-96C>T) c.3314-96C>T (n.3314-96C>T) c.3395-96C>T (n.3395-96C>T) c.*3847-96C>T (n.*3847-96C>T) c.*4320-96C>T (n.*4320-96C>T) c.3398-96C>T (n.3398-96C>T) c.3266-96C>T (n.3266-96C>T) c.3299-96C>T (n.3299-96C>T) c.2052-96C>T c.3269-96C>T (n.3269-96C>T) c.3388-96C>T n.544-96C>T n.1551-96C>T n.2282-96C>T n.13-96C>T n.690-96C>T c.3122-96C>T (n.3122-96C>T) c.*2565-96C>T (n.*2565-96C>T) c.3158-96C>T (n.3158-96C>T) n.1225-96C>T n.755-96C>T c.3287-96C>T (n.3287-96C>T) c.2666-96C>T (n.2666-96C>T) c.3560-96C>T (n.3560-96C>T) c.3431-96C>T (n.3431-96C>T) c.2054-96C>T (n.2054-96C>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2080074G= | CA2202032281 | TSC2 | c.*1816-91G= (n.*1816-91G=) c.3314-91G= (n.3314-91G=) c.3395-91G= (n.3395-91G=) c.*3847-91G= (n.*3847-91G=) c.*4320-91G= (n.*4320-91G=) c.3398-91G= (n.3398-91G=) c.3266-91G= (n.3266-91G=) c.3299-91G= (n.3299-91G=) c.2052-91G= c.3269-91G= (n.3269-91G=) c.3388-91G= n.544-91G= n.1551-91G= n.2282-91G= n.13-91G= n.690-91G= c.3122-91G= (n.3122-91G=) c.*2565-91G= (n.*2565-91G=) c.3158-91G= (n.3158-91G=) n.1225-91G= n.755-91G= c.3287-91G= (n.3287-91G=) c.2666-91G= (n.2666-91G=) c.3560-91G= (n.3560-91G=) c.3431-91G= (n.3431-91G=) c.2054-91G= (n.2054-91G=) | |
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| 16 | g.2080075C>G | CA2575877401 | TSC2 | c.*1816-90C>G (n.*1816-90C>G) c.3314-90C>G (n.3314-90C>G) c.3395-90C>G (n.3395-90C>G) c.*3847-90C>G (n.*3847-90C>G) c.*4320-90C>G (n.*4320-90C>G) c.3398-90C>G (n.3398-90C>G) c.3266-90C>G (n.3266-90C>G) c.3299-90C>G (n.3299-90C>G) c.2052-90C>G c.3269-90C>G (n.3269-90C>G) c.3388-90C>G n.544-90C>G n.1551-90C>G n.2282-90C>G n.13-90C>G n.690-90C>G c.3122-90C>G (n.3122-90C>G) c.*2565-90C>G (n.*2565-90C>G) c.3158-90C>G (n.3158-90C>G) n.1225-90C>G n.755-90C>G c.3287-90C>G (n.3287-90C>G) c.2666-90C>G (n.2666-90C>G) c.3560-90C>G (n.3560-90C>G) c.3431-90C>G (n.3431-90C>G) c.2054-90C>G (n.2054-90C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080075C>T | CA718911423 | TSC2 | c.*1816-90C>T (n.*1816-90C>T) c.3314-90C>T (n.3314-90C>T) c.3395-90C>T (n.3395-90C>T) c.*3847-90C>T (n.*3847-90C>T) c.*4320-90C>T (n.*4320-90C>T) c.3398-90C>T (n.3398-90C>T) c.3266-90C>T (n.3266-90C>T) c.3299-90C>T (n.3299-90C>T) c.2052-90C>T c.3269-90C>T (n.3269-90C>T) c.3388-90C>T n.544-90C>T n.1551-90C>T n.2282-90C>T n.13-90C>T n.690-90C>T c.3122-90C>T (n.3122-90C>T) c.*2565-90C>T (n.*2565-90C>T) c.3158-90C>T (n.3158-90C>T) n.1225-90C>T n.755-90C>T c.3287-90C>T (n.3287-90C>T) c.2666-90C>T (n.2666-90C>T) c.3560-90C>T (n.3560-90C>T) c.3431-90C>T (n.3431-90C>T) c.2054-90C>T (n.2054-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080076T>C | CA276746552 | TSC2 | c.*1816-89T>C (n.*1816-89T>C) c.3314-89T>C (n.3314-89T>C) c.3395-89T>C (n.3395-89T>C) c.*3847-89T>C (n.*3847-89T>C) c.*4320-89T>C (n.*4320-89T>C) c.3398-89T>C (n.3398-89T>C) c.3266-89T>C (n.3266-89T>C) c.3299-89T>C (n.3299-89T>C) c.2052-89T>C c.3269-89T>C (n.3269-89T>C) c.3388-89T>C n.544-89T>C n.1551-89T>C n.2282-89T>C n.13-89T>C n.690-89T>C c.3122-89T>C (n.3122-89T>C) c.*2565-89T>C (n.*2565-89T>C) c.3158-89T>C (n.3158-89T>C) n.1225-89T>C n.755-89T>C c.3287-89T>C (n.3287-89T>C) c.2666-89T>C (n.2666-89T>C) c.3560-89T>C (n.3560-89T>C) c.3431-89T>C (n.3431-89T>C) c.2054-89T>C (n.2054-89T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2080076T= | CA2202032286 | TSC2 | c.*1816-89T= (n.*1816-89T=) c.3314-89T= (n.3314-89T=) c.3395-89T= (n.3395-89T=) c.*3847-89T= (n.*3847-89T=) c.*4320-89T= (n.*4320-89T=) c.3398-89T= (n.3398-89T=) c.3266-89T= (n.3266-89T=) c.3299-89T= (n.3299-89T=) c.2052-89T= c.3269-89T= (n.3269-89T=) c.3388-89T= n.544-89T= n.1551-89T= n.2282-89T= n.13-89T= n.690-89T= c.3122-89T= (n.3122-89T=) c.*2565-89T= (n.*2565-89T=) c.3158-89T= (n.3158-89T=) n.1225-89T= n.755-89T= c.3287-89T= (n.3287-89T=) c.2666-89T= (n.2666-89T=) c.3560-89T= (n.3560-89T=) c.3431-89T= (n.3431-89T=) c.2054-89T= (n.2054-89T=) | |
| 16 | g.2080077del | CA2631120266 | TSC2 | c.*1816-88del (n.*1816-88del) c.3314-88del (n.3314-88del) c.3395-88del (n.3395-88del) c.*3847-88del (n.*3847-88del) c.*4320-88del (n.*4320-88del) c.3398-88del (n.3398-88del) c.3266-88del (n.3266-88del) c.3299-88del (n.3299-88del) c.2052-88del c.3269-88del (n.3269-88del) c.3388-88del n.544-88del n.1551-88del n.2282-88del n.13-88del n.690-88del c.3122-88del (n.3122-88del) c.*2565-88del (n.*2565-88del) c.3158-88del (n.3158-88del) n.1225-88del n.755-88del c.3287-88del (n.3287-88del) c.2666-88del (n.2666-88del) c.3560-88del (n.3560-88del) c.3431-88del (n.3431-88del) c.2054-88del (n.2054-88del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080077T>C | CA2575877402 | TSC2 | c.*1816-88T>C (n.*1816-88T>C) c.3314-88T>C (n.3314-88T>C) c.3395-88T>C (n.3395-88T>C) c.*3847-88T>C (n.*3847-88T>C) c.*4320-88T>C (n.*4320-88T>C) c.3398-88T>C (n.3398-88T>C) c.3266-88T>C (n.3266-88T>C) c.3299-88T>C (n.3299-88T>C) c.2052-88T>C c.3269-88T>C (n.3269-88T>C) c.3388-88T>C n.544-88T>C n.1551-88T>C n.2282-88T>C n.13-88T>C n.690-88T>C c.3122-88T>C (n.3122-88T>C) c.*2565-88T>C (n.*2565-88T>C) c.3158-88T>C (n.3158-88T>C) n.1225-88T>C n.755-88T>C c.3287-88T>C (n.3287-88T>C) c.2666-88T>C (n.2666-88T>C) c.3560-88T>C (n.3560-88T>C) c.3431-88T>C (n.3431-88T>C) c.2054-88T>C (n.2054-88T>C) | |
| 16 | g.2080078G>A | CA2631120268 | TSC2 | c.*1816-87G>A (n.*1816-87G>A) c.3314-87G>A (n.3314-87G>A) c.3395-87G>A (n.3395-87G>A) c.*3847-87G>A (n.*3847-87G>A) c.*4320-87G>A (n.*4320-87G>A) c.3398-87G>A (n.3398-87G>A) c.3266-87G>A (n.3266-87G>A) c.3299-87G>A (n.3299-87G>A) c.2052-87G>A c.3269-87G>A (n.3269-87G>A) c.3388-87G>A n.544-87G>A n.1551-87G>A n.2282-87G>A n.13-87G>A n.690-87G>A c.3122-87G>A (n.3122-87G>A) c.*2565-87G>A (n.*2565-87G>A) c.3158-87G>A (n.3158-87G>A) n.1225-87G>A n.755-87G>A c.3287-87G>A (n.3287-87G>A) c.2666-87G>A (n.2666-87G>A) c.3560-87G>A (n.3560-87G>A) c.3431-87G>A (n.3431-87G>A) c.2054-87G>A (n.2054-87G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080078G>C | CA656221036 | TSC2 | c.*1816-87G>C (n.*1816-87G>C) c.3314-87G>C (n.3314-87G>C) c.3395-87G>C (n.3395-87G>C) c.*3847-87G>C (n.*3847-87G>C) c.*4320-87G>C (n.*4320-87G>C) c.3398-87G>C (n.3398-87G>C) c.3266-87G>C (n.3266-87G>C) c.3299-87G>C (n.3299-87G>C) c.2052-87G>C c.3269-87G>C (n.3269-87G>C) c.3388-87G>C n.544-87G>C n.1551-87G>C n.2282-87G>C n.13-87G>C n.690-87G>C c.3122-87G>C (n.3122-87G>C) c.*2565-87G>C (n.*2565-87G>C) c.3158-87G>C (n.3158-87G>C) n.1225-87G>C n.755-87G>C c.3287-87G>C (n.3287-87G>C) c.2666-87G>C (n.2666-87G>C) c.3560-87G>C (n.3560-87G>C) c.3431-87G>C (n.3431-87G>C) c.2054-87G>C (n.2054-87G>C) | COSMIC |
| 16 | g.2080078G>T | CA2631120267 | TSC2 | c.*1816-87G>T (n.*1816-87G>T) c.3314-87G>T (n.3314-87G>T) c.3395-87G>T (n.3395-87G>T) c.*3847-87G>T (n.*3847-87G>T) c.*4320-87G>T (n.*4320-87G>T) c.3398-87G>T (n.3398-87G>T) c.3266-87G>T (n.3266-87G>T) c.3299-87G>T (n.3299-87G>T) c.2052-87G>T c.3269-87G>T (n.3269-87G>T) c.3388-87G>T n.544-87G>T n.1551-87G>T n.2282-87G>T n.13-87G>T n.690-87G>T c.3122-87G>T (n.3122-87G>T) c.*2565-87G>T (n.*2565-87G>T) c.3158-87G>T (n.3158-87G>T) n.1225-87G>T n.755-87G>T c.3287-87G>T (n.3287-87G>T) c.2666-87G>T (n.2666-87G>T) c.3560-87G>T (n.3560-87G>T) c.3431-87G>T (n.3431-87G>T) c.2054-87G>T (n.2054-87G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080079C>A | CA2631120270 | TSC2 | c.*1816-86C>A (n.*1816-86C>A) c.3314-86C>A (n.3314-86C>A) c.3395-86C>A (n.3395-86C>A) c.*3847-86C>A (n.*3847-86C>A) c.*4320-86C>A (n.*4320-86C>A) c.3398-86C>A (n.3398-86C>A) c.3266-86C>A (n.3266-86C>A) c.3299-86C>A (n.3299-86C>A) c.2052-86C>A c.3269-86C>A (n.3269-86C>A) c.3388-86C>A n.544-86C>A n.1551-86C>A n.2282-86C>A n.13-86C>A n.690-86C>A c.3122-86C>A (n.3122-86C>A) c.*2565-86C>A (n.*2565-86C>A) c.3158-86C>A (n.3158-86C>A) n.1225-86C>A n.755-86C>A c.3287-86C>A (n.3287-86C>A) c.2666-86C>A (n.2666-86C>A) c.3560-86C>A (n.3560-86C>A) c.3431-86C>A (n.3431-86C>A) c.2054-86C>A (n.2054-86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080079C>T | CA2631120271 | TSC2 | c.*1816-86C>T (n.*1816-86C>T) c.3314-86C>T (n.3314-86C>T) c.3395-86C>T (n.3395-86C>T) c.*3847-86C>T (n.*3847-86C>T) c.*4320-86C>T (n.*4320-86C>T) c.3398-86C>T (n.3398-86C>T) c.3266-86C>T (n.3266-86C>T) c.3299-86C>T (n.3299-86C>T) c.2052-86C>T c.3269-86C>T (n.3269-86C>T) c.3388-86C>T n.544-86C>T n.1551-86C>T n.2282-86C>T n.13-86C>T n.690-86C>T c.3122-86C>T (n.3122-86C>T) c.*2565-86C>T (n.*2565-86C>T) c.3158-86C>T (n.3158-86C>T) n.1225-86C>T n.755-86C>T c.3287-86C>T (n.3287-86C>T) c.2666-86C>T (n.2666-86C>T) c.3560-86C>T (n.3560-86C>T) c.3431-86C>T (n.3431-86C>T) c.2054-86C>T (n.2054-86C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080080del | CA2631120269 | TSC2 | c.*1816-85del (n.*1816-85del) c.3314-85del (n.3314-85del) c.3395-85del (n.3395-85del) c.*3847-85del (n.*3847-85del) c.*4320-85del (n.*4320-85del) c.3398-85del (n.3398-85del) c.3266-85del (n.3266-85del) c.3299-85del (n.3299-85del) c.2052-85del c.3269-85del (n.3269-85del) c.3388-85del n.544-85del n.1551-85del n.2282-85del n.13-85del n.690-85del c.3122-85del (n.3122-85del) c.*2565-85del (n.*2565-85del) c.3158-85del (n.3158-85del) n.1225-85del n.755-85del c.3287-85del (n.3287-85del) c.2666-85del (n.2666-85del) c.3560-85del (n.3560-85del) c.3431-85del (n.3431-85del) c.2054-85del (n.2054-85del) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2080080C>A | CA2631120275 | TSC2 | c.*1816-85C>A (n.*1816-85C>A) c.3314-85C>A (n.3314-85C>A) c.3395-85C>A (n.3395-85C>A) c.*3847-85C>A (n.*3847-85C>A) c.*4320-85C>A (n.*4320-85C>A) c.3398-85C>A (n.3398-85C>A) c.3266-85C>A (n.3266-85C>A) c.3299-85C>A (n.3299-85C>A) c.2052-85C>A c.3269-85C>A (n.3269-85C>A) c.3388-85C>A n.544-85C>A n.1551-85C>A n.2282-85C>A n.13-85C>A n.690-85C>A c.3122-85C>A (n.3122-85C>A) c.*2565-85C>A (n.*2565-85C>A) c.3158-85C>A (n.3158-85C>A) n.1225-85C>A n.755-85C>A c.3287-85C>A (n.3287-85C>A) c.2666-85C>A (n.2666-85C>A) c.3560-85C>A (n.3560-85C>A) c.3431-85C>A (n.3431-85C>A) c.2054-85C>A (n.2054-85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080080C= | CA2202032287 | TSC2 | c.*1816-85C= (n.*1816-85C=) c.3314-85C= (n.3314-85C=) c.3395-85C= (n.3395-85C=) c.*3847-85C= (n.*3847-85C=) c.*4320-85C= (n.*4320-85C=) c.3398-85C= (n.3398-85C=) c.3266-85C= (n.3266-85C=) c.3299-85C= (n.3299-85C=) c.2052-85C= c.3269-85C= (n.3269-85C=) c.3388-85C= n.544-85C= n.1551-85C= n.2282-85C= n.13-85C= n.690-85C= c.3122-85C= (n.3122-85C=) c.*2565-85C= (n.*2565-85C=) c.3158-85C= (n.3158-85C=) n.1225-85C= n.755-85C= c.3287-85C= (n.3287-85C=) c.2666-85C= (n.2666-85C=) c.3560-85C= (n.3560-85C=) c.3431-85C= (n.3431-85C=) c.2054-85C= (n.2054-85C=) | |
| 16 | g.2080080C>T | CA2202032288 | TSC2 | c.*1816-85C>T (n.*1816-85C>T) c.3314-85C>T (n.3314-85C>T) c.3395-85C>T (n.3395-85C>T) c.*3847-85C>T (n.*3847-85C>T) c.*4320-85C>T (n.*4320-85C>T) c.3398-85C>T (n.3398-85C>T) c.3266-85C>T (n.3266-85C>T) c.3299-85C>T (n.3299-85C>T) c.2052-85C>T c.3269-85C>T (n.3269-85C>T) c.3388-85C>T n.544-85C>T n.1551-85C>T n.2282-85C>T n.13-85C>T n.690-85C>T c.3122-85C>T (n.3122-85C>T) c.*2565-85C>T (n.*2565-85C>T) c.3158-85C>T (n.3158-85C>T) n.1225-85C>T n.755-85C>T c.3287-85C>T (n.3287-85C>T) c.2666-85C>T (n.2666-85C>T) c.3560-85C>T (n.3560-85C>T) c.3431-85C>T (n.3431-85C>T) c.2054-85C>T (n.2054-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2080081A= | CA2202032289 | TSC2 | c.*1816-84A= (n.*1816-84A=) c.3314-84A= (n.3314-84A=) c.3395-84A= (n.3395-84A=) c.*3847-84A= (n.*3847-84A=) c.*4320-84A= (n.*4320-84A=) c.3398-84A= (n.3398-84A=) c.3266-84A= (n.3266-84A=) c.3299-84A= (n.3299-84A=) c.2052-84A= c.3269-84A= (n.3269-84A=) c.3388-84A= n.544-84A= n.1551-84A= n.2282-84A= n.13-84A= n.690-84A= c.3122-84A= (n.3122-84A=) c.*2565-84A= (n.*2565-84A=) c.3158-84A= (n.3158-84A=) n.1225-84A= n.755-84A= c.3287-84A= (n.3287-84A=) c.2666-84A= (n.2666-84A=) c.3560-84A= (n.3560-84A=) c.3431-84A= (n.3431-84A=) c.2054-84A= (n.2054-84A=) | |
| 16 | g.2080081A>C | CA2202032290 | TSC2 | c.*1816-84A>C (n.*1816-84A>C) c.3314-84A>C (n.3314-84A>C) c.3395-84A>C (n.3395-84A>C) c.*3847-84A>C (n.*3847-84A>C) c.*4320-84A>C (n.*4320-84A>C) c.3398-84A>C (n.3398-84A>C) c.3266-84A>C (n.3266-84A>C) c.3299-84A>C (n.3299-84A>C) c.2052-84A>C c.3269-84A>C (n.3269-84A>C) c.3388-84A>C n.544-84A>C n.1551-84A>C n.2282-84A>C n.13-84A>C n.690-84A>C c.3122-84A>C (n.3122-84A>C) c.*2565-84A>C (n.*2565-84A>C) c.3158-84A>C (n.3158-84A>C) n.1225-84A>C n.755-84A>C c.3287-84A>C (n.3287-84A>C) c.2666-84A>C (n.2666-84A>C) c.3560-84A>C (n.3560-84A>C) c.3431-84A>C (n.3431-84A>C) c.2054-84A>C (n.2054-84A>C) | dbSNP |
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| 16 | g.2080083G>A | CA276746560 | TSC2 | c.*1816-82G>A (n.*1816-82G>A) c.3314-82G>A (n.3314-82G>A) c.3395-82G>A (n.3395-82G>A) c.*3847-82G>A (n.*3847-82G>A) c.*4320-82G>A (n.*4320-82G>A) c.3398-82G>A (n.3398-82G>A) c.3266-82G>A (n.3266-82G>A) c.3299-82G>A (n.3299-82G>A) c.2052-82G>A c.3269-82G>A (n.3269-82G>A) c.3388-82G>A n.544-82G>A n.1551-82G>A n.2282-82G>A n.13-82G>A n.690-82G>A c.3122-82G>A (n.3122-82G>A) c.*2565-82G>A (n.*2565-82G>A) c.3158-82G>A (n.3158-82G>A) n.1225-82G>A n.755-82G>A c.3287-82G>A (n.3287-82G>A) c.2666-82G>A (n.2666-82G>A) c.3560-82G>A (n.3560-82G>A) c.3431-82G>A (n.3431-82G>A) c.2054-82G>A (n.2054-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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