Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2079334_2079542del | CA2499223314 | TSC2 | c.*1608_*1703-15del c.3106_3201-15del c.3187_3282-15del c.*3639_*3734-15del c.*4112_*4207-15del c.3190_3285-15del c.3058_3153-15del c.418_513-15del c.3091_3186-15del c.1844_1939-15del c.3061_3156-15del c.3180_3275-15del n.336_431-15del n.1343_1438-15del n.2074_2169-15del n.482_577-15del c.2914_3009-15del c.*2357_*2452-15del c.2950_3045-15del c.416_511-15del c.430_525-15del n.1017_1112-15del n.415_510-15del n.547_642-15del c.3079_3174-15del c.2458_2553-15del c.3352_3447-15del c.3223_3318-15del c.1846_1941-15del | ClinVar |
16 | g.2079354_2079356del | CA2731833983 | TSC2 | c.*1628_*1630del (n.*1628_*1630del) c.3126_3128del (p.Thr1043del) c.3207_3209del (p.Thr1070del) c.*3659_*3661del (n.*3659_*3661del) c.*4132_*4134del (n.*4132_*4134del) c.3210_3212del (p.Thr1071del) c.3078_3080del (p.Thr1027del) c.438_440del (n.438_440del) c.3111_3113del (p.Thr1038del) c.1864_1866del c.3081_3083del (p.Thr1028del) c.3200_3202del n.356_358del n.1363_1365del n.2094_2096del n.502_504del c.2934_2936del (p.Thr979del) c.*2377_*2379del (n.*2377_*2379del) c.2970_2972del (p.Thr991del) c.436_438del c.450_452del (n.450_452del) n.1037_1039del n.435_437del n.567_569del c.3099_3101del (p.Thr1034del) c.2478_2480del (p.Thr827del) c.3372_3374del (p.Thr1125del) c.3243_3245del (p.Thr1082del) c.1866_1868del (p.Thr623del) | dbSNP |
16 | g.2079354_2079356delinsGAC | CA2202029026 | TSC2 | c.*1628_*1630delinsGAC (n.*1628_*1630delinsGAC) c.3126_3128delinsGAC (p.Thr1042=) c.3207_3209delinsGAC (p.Thr1069=) c.*3659_*3661delinsGAC (n.*3659_*3661delinsGAC) c.*4132_*4134delinsGAC (n.*4132_*4134delinsGAC) c.3210_3212delinsGAC (p.Thr1070=) c.3078_3080delinsGAC (p.Thr1026=) c.438_440delinsGAC (n.438_440delinsGAC) c.3111_3113delinsGAC (p.Thr1037=) c.1864_1866delinsGAC c.3081_3083delinsGAC (p.Thr1027=) c.3200_3202delinsGAC n.356_358delinsGAC n.1363_1365delinsGAC n.2094_2096delinsGAC n.502_504delinsGAC c.2934_2936delinsGAC (p.Thr978=) c.*2377_*2379delinsGAC (n.*2377_*2379delinsGAC) c.2970_2972delinsGAC (p.Thr990=) c.436_438delinsGAC c.450_452delinsGAC (n.450_452delinsGAC) n.1037_1039delinsGAC n.435_437delinsGAC n.567_569delinsGAC c.3099_3101delinsGAC (p.Thr1033=) c.2478_2480delinsGAC (p.Thr826=) c.3372_3374delinsGAC (p.Thr1124=) c.3243_3245delinsGAC (p.Thr1081=) c.1866_1868delinsGAC (p.Thr622=) | |
16 | g.2079355A>C | CA394285850 | TSC2 | c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.3127A>C (p.Thr1043Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) c.*3660A>C (n.*3660A>C) c.*4133A>C (n.*4133A>C) c.3211A>C (p.Thr1071Pro) c.3079A>C (p.Thr1027Pro) c.439A>C (n.439A>C) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.1865A>C c.3082A>C (p.Thr1028Pro) c.3201A>C n.357A>C n.1364A>C n.2095A>C n.503A>C c.2935A>C (p.Thr979Pro) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.2971A>C (p.Thr991Pro) c.437A>C c.451A>C (n.451A>C) n.1038A>C n.436A>C n.568A>C c.3100A>C (p.Thr1034Pro) c.2479A>C (p.Thr827Pro) c.3373A>C (p.Thr1125Pro) c.3244A>C (p.Thr1082Pro) c.1867A>C (p.Thr623Pro) | dbSNP |
16 | g.2079355A>G | CA394285848 | TSC2 | c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.3127A>G (p.Thr1043Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) c.*3660A>G (n.*3660A>G) c.*4133A>G (n.*4133A>G) c.3211A>G (p.Thr1071Ala) c.3079A>G (p.Thr1027Ala) c.439A>G (n.439A>G) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.1865A>G c.3082A>G (p.Thr1028Ala) c.3201A>G n.357A>G n.1364A>G n.2095A>G n.503A>G c.2935A>G (p.Thr979Ala) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.2971A>G (p.Thr991Ala) c.437A>G c.451A>G (n.451A>G) n.1038A>G n.436A>G n.568A>G c.3100A>G (p.Thr1034Ala) c.2479A>G (p.Thr827Ala) c.3373A>G (p.Thr1125Ala) c.3244A>G (p.Thr1082Ala) c.1867A>G (p.Thr623Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079355A>T | CA394285840 | TSC2 | c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.3127A>T (p.Thr1043Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) c.*3660A>T (n.*3660A>T) c.*4133A>T (n.*4133A>T) c.3211A>T (p.Thr1071Ser) c.3079A>T (p.Thr1027Ser) c.439A>T (n.439A>T) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.1865A>T c.3082A>T (p.Thr1028Ser) c.3201A>T n.357A>T n.1364A>T n.2095A>T n.503A>T c.2935A>T (p.Thr979Ser) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.2971A>T (p.Thr991Ser) c.437A>T c.451A>T (n.451A>T) n.1038A>T n.436A>T n.568A>T c.3100A>T (p.Thr1034Ser) c.2479A>T (p.Thr827Ser) c.3373A>T (p.Thr1125Ser) c.3244A>T (p.Thr1082Ser) c.1867A>T (p.Thr623Ser) | dbSNP |
16 | g.2079356_2079357del | CA16042979 | TSC2 | c.*1630_*1631del (n.*1630_*1631del) c.3128_3129del (p.Thr1043LysfsTer?) c.3209_3210del (p.Thr1070LysfsTer?) c.*3661_*3662del (n.*3661_*3662del) c.*4134_*4135del (n.*4134_*4135del) c.3212_3213del (p.Thr1071LysfsTer?) c.3080_3081del (p.Thr1027LysfsTer?) c.440_441del (n.440_441del) c.3113_3114del (p.Thr1038LysfsTer?) c.1866_1867del c.3083_3084del (p.Thr1028LysfsTer?) c.3202_3203del n.358_359del n.1365_1366del n.2096_2097del n.504_505del c.2936_2937del (p.Thr979LysfsTer?) c.*2379_*2380del (n.*2379_*2380del) c.2972_2973del (p.Thr991LysfsTer?) c.438_439del c.452_453del (n.452_453del) n.1039_1040del n.437_438del n.569_570del c.3101_3102del (p.Thr1034LysfsTer?) c.2480_2481del (p.Thr827LysfsTer?) c.3374_3375del (p.Thr1125LysfsTer?) c.3245_3246del (p.Thr1082LysfsTer?) c.1868_1869del (p.Thr623LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079356C>A | CA394285854 | TSC2 | c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.3128C>A (p.Thr1043Lys) c.3209C>A (p.Thr1070Lys) c.*3661C>A (n.*3661C>A) c.*4134C>A (n.*4134C>A) c.3212C>A (p.Thr1071Lys) c.3080C>A (p.Thr1027Lys) c.440C>A (n.440C>A) c.3113C>A (p.Thr1038Lys) c.1866C>A c.3083C>A (p.Thr1028Lys) c.3202C>A n.358C>A n.1365C>A n.2096C>A n.504C>A c.2936C>A (p.Thr979Lys) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.2972C>A (p.Thr991Lys) c.438C>A c.452C>A (n.452C>A) n.1039C>A n.437C>A n.569C>A c.3101C>A (p.Thr1034Lys) c.2480C>A (p.Thr827Lys) c.3374C>A (p.Thr1125Lys) c.3245C>A (p.Thr1082Lys) c.1868C>A (p.Thr623Lys) | |
16 | g.2079356C= | CA2202029048 | TSC2 | c.*1630C= (n.*1630C=) c.3128C= (p.Thr1043=) c.3209C= (p.Thr1070=) c.*3661C= (n.*3661C=) c.*4134C= (n.*4134C=) c.3212C= (p.Thr1071=) c.3080C= (p.Thr1027=) c.440C= (n.440C=) c.3113C= (p.Thr1038=) c.1866C= c.3083C= (p.Thr1028=) c.3202C= n.358C= n.1365C= n.2096C= n.504C= c.2936C= (p.Thr979=) c.*2379C= (n.*2379C=) c.2972C= (p.Thr991=) c.438C= c.452C= (n.452C=) n.1039C= n.437C= n.569C= c.3101C= (p.Thr1034=) c.2480C= (p.Thr827=) c.3374C= (p.Thr1125=) c.3245C= (p.Thr1082=) c.1868C= (p.Thr623=) | |
16 | g.2079356C>G | CA018689 | TSC2 | c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.3128C>G (p.Thr1043Arg) c.3209C>G (p.Thr1070Arg) c.*3661C>G (n.*3661C>G) c.*4134C>G (n.*4134C>G) c.3212C>G (p.Thr1071Arg) c.3080C>G (p.Thr1027Arg) c.440C>G (n.440C>G) c.3113C>G (p.Thr1038Arg) c.1866C>G c.3083C>G (p.Thr1028Arg) c.3202C>G n.358C>G n.1365C>G n.2096C>G n.504C>G c.2936C>G (p.Thr979Arg) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.2972C>G (p.Thr991Arg) c.438C>G c.452C>G (n.452C>G) n.1039C>G n.437C>G n.569C>G c.3101C>G (p.Thr1034Arg) c.2480C>G (p.Thr827Arg) c.3374C>G (p.Thr1125Arg) c.3245C>G (p.Thr1082Arg) c.1868C>G (p.Thr623Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079356C>T | CA16615090 | TSC2 | c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.3128C>T (p.Thr1043Ile) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) c.*3661C>T (n.*3661C>T) c.*4134C>T (n.*4134C>T) c.3212C>T (p.Thr1071Ile) c.3080C>T (p.Thr1027Ile) c.440C>T (n.440C>T) c.3113C>T (p.Thr1038Ile) c.1866C>T c.3083C>T (p.Thr1028Ile) c.3202C>T n.358C>T n.1365C>T n.2096C>T n.504C>T c.2936C>T (p.Thr979Ile) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.2972C>T (p.Thr991Ile) c.438C>T c.452C>T (n.452C>T) n.1039C>T n.437C>T n.569C>T c.3101C>T (p.Thr1034Ile) c.2480C>T (p.Thr827Ile) c.3374C>T (p.Thr1125Ile) c.3245C>T (p.Thr1082Ile) c.1868C>T (p.Thr623Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2079356_2079357delinsCA | CA2202029052 | TSC2 | c.*1630_*1631delinsCA (n.*1630_*1631delinsCA) c.3128_3129delinsCA (p.Thr1043=) c.3209_3210delinsCA (p.Thr1070=) c.*3661_*3662delinsCA (n.*3661_*3662delinsCA) c.*4134_*4135delinsCA (n.*4134_*4135delinsCA) c.3212_3213delinsCA (p.Thr1071=) c.3080_3081delinsCA (p.Thr1027=) c.440_441delinsCA (n.440_441delinsCA) c.3113_3114delinsCA (p.Thr1038=) c.1866_1867delinsCA c.3083_3084delinsCA (p.Thr1028=) c.3202_3203delinsCA n.358_359delinsCA n.1365_1366delinsCA n.2096_2097delinsCA n.504_505delinsCA c.2936_2937delinsCA (p.Thr979=) c.*2379_*2380delinsCA (n.*2379_*2380delinsCA) c.2972_2973delinsCA (p.Thr991=) c.438_439delinsCA c.452_453delinsCA (n.452_453delinsCA) n.1039_1040delinsCA n.437_438delinsCA n.569_570delinsCA c.3101_3102delinsCA (p.Thr1034=) c.2480_2481delinsCA (p.Thr827=) c.3374_3375delinsCA (p.Thr1125=) c.3245_3246delinsCA (p.Thr1082=) c.1868_1869delinsCA (p.Thr623=) | |
16 | g.2079357A= | CA2202029071 | TSC2 | c.*1631A= (n.*1631A=) c.3129A= (p.Thr1043=) c.3210A= (p.Thr1070=) c.*3662A= (n.*3662A=) c.*4135A= (n.*4135A=) c.3213A= (p.Thr1071=) c.3081A= (p.Thr1027=) c.441A= (n.441A=) c.3114A= (p.Thr1038=) c.1867A= c.3084A= (p.Thr1028=) c.3203A= n.359A= n.1366A= n.2097A= n.505A= c.2937A= (p.Thr979=) c.*2380A= (n.*2380A=) c.2973A= (p.Thr991=) c.439A= c.453A= (n.453A=) n.1040A= n.438A= n.570A= c.3102A= (p.Thr1034=) c.2481A= (p.Thr827=) c.3375A= (p.Thr1125=) c.3246A= (p.Thr1082=) c.1869A= (p.Thr623=) | |
16 | g.2079357A>C | CA493042913 | TSC2 | c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.3129A>C (p.Thr1043=) c.3210A>C (p.Thr1070=) c.*3662A>C (n.*3662A>C) c.*4135A>C (n.*4135A>C) c.3213A>C (p.Thr1071=) c.3081A>C (p.Thr1027=) c.441A>C (n.441A>C) c.3114A>C (p.Thr1038=) c.1867A>C c.3084A>C (p.Thr1028=) c.3203A>C n.359A>C n.1366A>C n.2097A>C n.505A>C c.2937A>C (p.Thr979=) c.*2380A>C (n.*2380A>C) c.2973A>C (p.Thr991=) c.439A>C c.453A>C (n.453A>C) n.1040A>C n.438A>C n.570A>C c.3102A>C (p.Thr1034=) c.2481A>C (p.Thr827=) c.3375A>C (p.Thr1125=) c.3246A>C (p.Thr1082=) c.1869A>C (p.Thr623=) | |
16 | g.2079357A>G | CA493042912 | TSC2 | c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.3129A>G (p.Thr1043=) c.3210A>G (p.Thr1070=) c.*3662A>G (n.*3662A>G) c.*4135A>G (n.*4135A>G) c.3213A>G (p.Thr1071=) c.3081A>G (p.Thr1027=) c.441A>G (n.441A>G) c.3114A>G (p.Thr1038=) c.1867A>G c.3084A>G (p.Thr1028=) c.3203A>G n.359A>G n.1366A>G n.2097A>G n.505A>G c.2937A>G (p.Thr979=) c.*2380A>G (n.*2380A>G) c.2973A>G (p.Thr991=) c.439A>G c.453A>G (n.453A>G) n.1040A>G n.438A>G n.570A>G c.3102A>G (p.Thr1034=) c.2481A>G (p.Thr827=) c.3375A>G (p.Thr1125=) c.3246A>G (p.Thr1082=) c.1869A>G (p.Thr623=) | |
16 | g.2079357A>T | CA044778 | TSC2 | c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.3129A>T (p.Thr1043=) c.3210A>T (p.Thr1070=) c.*3662A>T (n.*3662A>T) c.*4135A>T (n.*4135A>T) c.3213A>T (p.Thr1071=) c.3081A>T (p.Thr1027=) c.441A>T (n.441A>T) c.3114A>T (p.Thr1038=) c.1867A>T c.3084A>T (p.Thr1028=) c.3203A>T n.359A>T n.1366A>T n.2097A>T n.505A>T c.2937A>T (p.Thr979=) c.*2380A>T (n.*2380A>T) c.2973A>T (p.Thr991=) c.439A>T c.453A>T (n.453A>T) n.1040A>T n.438A>T n.570A>T c.3102A>T (p.Thr1034=) c.2481A>T (p.Thr827=) c.3375A>T (p.Thr1125=) c.3246A>T (p.Thr1082=) c.1869A>T (p.Thr623=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079358del | CA018695 | TSC2 | c.*1632del (n.*1632del) c.3130del (p.Ser1044AlafsTer10) c.3211del (p.Ser1071AlafsTer10) c.*3663del (n.*3663del) c.*4136del (n.*4136del) c.3214del (p.Ser1072AlafsTer10) c.3082del (p.Ser1028AlafsTer10) c.442del (n.442del) c.3115del (p.Ser1039AlafsTer10) c.1868del c.3085del (p.Ser1029AlafsTer10) c.3204del n.360del n.1367del n.2098del n.506del c.2938del (p.Ser980AlafsTer10) c.*2381del (n.*2381del) c.2974del (p.Ser992AlafsTer10) c.440del c.454del (n.454del) n.1041del n.439del n.571del c.3103del (p.Ser1035AlafsTer10) c.2482del (p.Ser828AlafsTer10) c.3376del (p.Ser1126AlafsTer10) c.3247del (p.Ser1083AlafsTer10) c.1870del (p.Ser624AlafsTer10) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079358A>C | CA394285865 | TSC2 | c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.3130A>C (p.Ser1044Arg) c.3211A>C (p.Ser1071Arg) c.*3663A>C (n.*3663A>C) c.*4136A>C (n.*4136A>C) c.3214A>C (p.Ser1072Arg) c.3082A>C (p.Ser1028Arg) c.442A>C (n.442A>C) c.3115A>C (p.Ser1039Arg) c.1868A>C c.3085A>C (p.Ser1029Arg) c.3204A>C n.360A>C n.1367A>C n.2098A>C n.506A>C c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.*2381A>C (n.*2381A>C) c.2974A>C (p.Ser992Arg) c.440A>C c.454A>C (n.454A>C) n.1041A>C n.439A>C n.571A>C c.3103A>C (p.Ser1035Arg) c.2482A>C (p.Ser828Arg) c.3376A>C (p.Ser1126Arg) c.3247A>C (p.Ser1083Arg) c.1870A>C (p.Ser624Arg) | |
16 | g.2079358A>G | CA394285868 | TSC2 | c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.3130A>G (p.Ser1044Gly) c.3211A>G (p.Ser1071Gly) c.*3663A>G (n.*3663A>G) c.*4136A>G (n.*4136A>G) c.3214A>G (p.Ser1072Gly) c.3082A>G (p.Ser1028Gly) c.442A>G (n.442A>G) c.3115A>G (p.Ser1039Gly) c.1868A>G c.3085A>G (p.Ser1029Gly) c.3204A>G n.360A>G n.1367A>G n.2098A>G n.506A>G c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.*2381A>G (n.*2381A>G) c.2974A>G (p.Ser992Gly) c.440A>G c.454A>G (n.454A>G) n.1041A>G n.439A>G n.571A>G c.3103A>G (p.Ser1035Gly) c.2482A>G (p.Ser828Gly) c.3376A>G (p.Ser1126Gly) c.3247A>G (p.Ser1083Gly) c.1870A>G (p.Ser624Gly) | ClinVar |
16 | g.2079358A>T | CA394285872 | TSC2 | c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.3130A>T (p.Ser1044Cys) c.3211A>T (p.Ser1071Cys) c.*3663A>T (n.*3663A>T) c.*4136A>T (n.*4136A>T) c.3214A>T (p.Ser1072Cys) c.3082A>T (p.Ser1028Cys) c.442A>T (n.442A>T) c.3115A>T (p.Ser1039Cys) c.1868A>T c.3085A>T (p.Ser1029Cys) c.3204A>T n.360A>T n.1367A>T n.2098A>T n.506A>T c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.*2381A>T (n.*2381A>T) c.2974A>T (p.Ser992Cys) c.440A>T c.454A>T (n.454A>T) n.1041A>T n.439A>T n.571A>T c.3103A>T (p.Ser1035Cys) c.2482A>T (p.Ser828Cys) c.3376A>T (p.Ser1126Cys) c.3247A>T (p.Ser1083Cys) c.1870A>T (p.Ser624Cys) | dbSNP |
16 | g.2079359G>A | CA394285876 | TSC2 | c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.3131G>A (p.Ser1044Asn) c.3212G>A (p.Ser1071Asn) c.*3664G>A (n.*3664G>A) c.*4137G>A (n.*4137G>A) c.3215G>A (p.Ser1072Asn) c.3083G>A (p.Ser1028Asn) c.443G>A (n.443G>A) c.3116G>A (p.Ser1039Asn) c.1869G>A c.3086G>A (p.Ser1029Asn) c.3205G>A n.361G>A n.1368G>A n.2099G>A n.507G>A c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.2975G>A (p.Ser992Asn) c.441G>A c.455G>A (n.455G>A) n.1042G>A n.440G>A n.572G>A c.3104G>A (p.Ser1035Asn) c.2483G>A (p.Ser828Asn) c.3377G>A (p.Ser1126Asn) c.3248G>A (p.Ser1083Asn) c.1871G>A (p.Ser624Asn) | ClinVar |
16 | g.2079359G>C | CA394285878 | TSC2 | c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.3131G>C (p.Ser1044Thr) c.3212G>C (p.Ser1071Thr) c.*3664G>C (n.*3664G>C) c.*4137G>C (n.*4137G>C) c.3215G>C (p.Ser1072Thr) c.3083G>C (p.Ser1028Thr) c.443G>C (n.443G>C) c.3116G>C (p.Ser1039Thr) c.1869G>C c.3086G>C (p.Ser1029Thr) c.3205G>C n.361G>C n.1368G>C n.2099G>C n.507G>C c.2939G>C (p.Ser980Thr) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.2975G>C (p.Ser992Thr) c.441G>C c.455G>C (n.455G>C) n.1042G>C n.440G>C n.572G>C c.3104G>C (p.Ser1035Thr) c.2483G>C (p.Ser828Thr) c.3377G>C (p.Ser1126Thr) c.3248G>C (p.Ser1083Thr) c.1871G>C (p.Ser624Thr) | dbSNP |
16 | g.2079359G>T | CA394285881 | TSC2 | c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.3131G>T (p.Ser1044Ile) c.3212G>T (p.Ser1071Ile) c.*3664G>T (n.*3664G>T) c.*4137G>T (n.*4137G>T) c.3215G>T (p.Ser1072Ile) c.3083G>T (p.Ser1028Ile) c.443G>T (n.443G>T) c.3116G>T (p.Ser1039Ile) c.1869G>T c.3086G>T (p.Ser1029Ile) c.3205G>T n.361G>T n.1368G>T n.2099G>T n.507G>T c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.2975G>T (p.Ser992Ile) c.441G>T c.455G>T (n.455G>T) n.1042G>T n.440G>T n.572G>T c.3104G>T (p.Ser1035Ile) c.2483G>T (p.Ser828Ile) c.3377G>T (p.Ser1126Ile) c.3248G>T (p.Ser1083Ile) c.1871G>T (p.Ser624Ile) | dbSNP |
16 | g.2079360C>A | CA394285889 | TSC2 | c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.3132C>A (p.Ser1044Arg) c.3213C>A (p.Ser1071Arg) c.*3665C>A (n.*3665C>A) c.*4138C>A (n.*4138C>A) c.3216C>A (p.Ser1072Arg) c.3084C>A (p.Ser1028Arg) c.444C>A (n.444C>A) c.3117C>A (p.Ser1039Arg) c.1870C>A c.3087C>A (p.Ser1029Arg) c.3206C>A n.362C>A n.1369C>A n.2100C>A n.508C>A c.2940C>A (p.Ser980Arg) c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.2976C>A (p.Ser992Arg) c.442C>A c.456C>A (n.456C>A) n.1043C>A n.441C>A n.573C>A c.3105C>A (p.Ser1035Arg) c.2484C>A (p.Ser828Arg) c.3378C>A (p.Ser1126Arg) c.3249C>A (p.Ser1083Arg) c.1872C>A (p.Ser624Arg) | dbSNP |
16 | g.2079360C= | CA2202029081 | TSC2 | c.*1634C= (n.*1634C=) c.3132C= (p.Ser1044=) c.3213C= (p.Ser1071=) c.*3665C= (n.*3665C=) c.*4138C= (n.*4138C=) c.3216C= (p.Ser1072=) c.3084C= (p.Ser1028=) c.444C= (n.444C=) c.3117C= (p.Ser1039=) c.1870C= c.3087C= (p.Ser1029=) c.3206C= n.362C= n.1369C= n.2100C= n.508C= c.2940C= (p.Ser980=) c.*2383C= (n.*2383C=) c.2976C= (p.Ser992=) c.442C= c.456C= (n.456C=) n.1043C= n.441C= n.573C= c.3105C= (p.Ser1035=) c.2484C= (p.Ser828=) c.3378C= (p.Ser1126=) c.3249C= (p.Ser1083=) c.1872C= (p.Ser624=) | |
16 | g.2079360C>G | CA394285884 | TSC2 | c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.3132C>G (p.Ser1044Arg) c.3213C>G (p.Ser1071Arg) c.*3665C>G (n.*3665C>G) c.*4138C>G (n.*4138C>G) c.3216C>G (p.Ser1072Arg) c.3084C>G (p.Ser1028Arg) c.444C>G (n.444C>G) c.3117C>G (p.Ser1039Arg) c.1870C>G c.3087C>G (p.Ser1029Arg) c.3206C>G n.362C>G n.1369C>G n.2100C>G n.508C>G c.2940C>G (p.Ser980Arg) c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.2976C>G (p.Ser992Arg) c.442C>G c.456C>G (n.456C>G) n.1043C>G n.441C>G n.573C>G c.3105C>G (p.Ser1035Arg) c.2484C>G (p.Ser828Arg) c.3378C>G (p.Ser1126Arg) c.3249C>G (p.Ser1083Arg) c.1872C>G (p.Ser624Arg) | dbSNP |
16 | g.2079360C>T | CA493042914 | TSC2 | c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.3132C>T (p.Ser1044=) c.3213C>T (p.Ser1071=) c.*3665C>T (n.*3665C>T) c.*4138C>T (n.*4138C>T) c.3216C>T (p.Ser1072=) c.3084C>T (p.Ser1028=) c.444C>T (n.444C>T) c.3117C>T (p.Ser1039=) c.1870C>T c.3087C>T (p.Ser1029=) c.3206C>T n.362C>T n.1369C>T n.2100C>T n.508C>T c.2940C>T (p.Ser980=) c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.2976C>T (p.Ser992=) c.442C>T c.456C>T (n.456C>T) n.1043C>T n.441C>T n.573C>T c.3105C>T (p.Ser1035=) c.2484C>T (p.Ser828=) c.3378C>T (p.Ser1126=) c.3249C>T (p.Ser1083=) c.1872C>T (p.Ser624=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079361G>A | CA044793 | TSC2 | c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.3133G>A (p.Val1045Met) c.3214G>A (p.Val1072Met) c.*3666G>A (n.*3666G>A) c.*4139G>A (n.*4139G>A) c.3217G>A (p.Val1073Met) c.3085G>A (p.Val1029Met) c.445G>A (n.445G>A) c.3118G>A (p.Val1040Met) c.1871G>A c.3088G>A (p.Val1030Met) c.3207G>A n.363G>A n.1370G>A n.2101G>A n.509G>A c.2941G>A (p.Val981Met) c.*2384G>A (n.*2384G>A) c.2977G>A (p.Val993Met) c.443G>A c.457G>A (n.457G>A) n.1044G>A n.442G>A n.574G>A c.3106G>A (p.Val1036Met) c.2485G>A (p.Val829Met) c.3379G>A (p.Val1127Met) c.3250G>A (p.Val1084Met) c.1873G>A (p.Val625Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079361G>C | CA394285901 | TSC2 | c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.3133G>C (p.Val1045Leu) c.3214G>C (p.Val1072Leu) c.*3666G>C (n.*3666G>C) c.*4139G>C (n.*4139G>C) c.3217G>C (p.Val1073Leu) c.3085G>C (p.Val1029Leu) c.445G>C (n.445G>C) c.3118G>C (p.Val1040Leu) c.1871G>C c.3088G>C (p.Val1030Leu) c.3207G>C n.363G>C n.1370G>C n.2101G>C n.509G>C c.2941G>C (p.Val981Leu) c.*2384G>C (n.*2384G>C) c.2977G>C (p.Val993Leu) c.443G>C c.457G>C (n.457G>C) n.1044G>C n.442G>C n.574G>C c.3106G>C (p.Val1036Leu) c.2485G>C (p.Val829Leu) c.3379G>C (p.Val1127Leu) c.3250G>C (p.Val1084Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) | |
16 | g.2079361G= | CA2202029098 | TSC2 | c.*1635G= (n.*1635G=) c.3133G= (p.Val1045=) c.3214G= (p.Val1072=) c.*3666G= (n.*3666G=) c.*4139G= (n.*4139G=) c.3217G= (p.Val1073=) c.3085G= (p.Val1029=) c.445G= (n.445G=) c.3118G= (p.Val1040=) c.1871G= c.3088G= (p.Val1030=) c.3207G= n.363G= n.1370G= n.2101G= n.509G= c.2941G= (p.Val981=) c.*2384G= (n.*2384G=) c.2977G= (p.Val993=) c.443G= c.457G= (n.457G=) n.1044G= n.442G= n.574G= c.3106G= (p.Val1036=) c.2485G= (p.Val829=) c.3379G= (p.Val1127=) c.3250G= (p.Val1084=) c.1873G= (p.Val625=) | |
16 | g.2079361G>T | CA394285899 | TSC2 | c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.3133G>T (p.Val1045Leu) c.3214G>T (p.Val1072Leu) c.*3666G>T (n.*3666G>T) c.*4139G>T (n.*4139G>T) c.3217G>T (p.Val1073Leu) c.3085G>T (p.Val1029Leu) c.445G>T (n.445G>T) c.3118G>T (p.Val1040Leu) c.1871G>T c.3088G>T (p.Val1030Leu) c.3207G>T n.363G>T n.1370G>T n.2101G>T n.509G>T c.2941G>T (p.Val981Leu) c.*2384G>T (n.*2384G>T) c.2977G>T (p.Val993Leu) c.443G>T c.457G>T (n.457G>T) n.1044G>T n.442G>T n.574G>T c.3106G>T (p.Val1036Leu) c.2485G>T (p.Val829Leu) c.3379G>T (p.Val1127Leu) c.3250G>T (p.Val1084Leu) c.1873G>T (p.Val625Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2079362T>A | CA394285906 | TSC2 | c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.3134T>A (p.Val1045Glu) c.3215T>A (p.Val1072Glu) c.*3667T>A (n.*3667T>A) c.*4140T>A (n.*4140T>A) c.3218T>A (p.Val1073Glu) c.3086T>A (p.Val1029Glu) c.446T>A (n.446T>A) c.3119T>A (p.Val1040Glu) c.1872T>A c.3089T>A (p.Val1030Glu) c.3208T>A n.364T>A n.1371T>A n.2102T>A n.510T>A c.2942T>A (p.Val981Glu) c.*2385T>A (n.*2385T>A) c.2978T>A (p.Val993Glu) c.444T>A c.458T>A (n.458T>A) n.1045T>A n.443T>A n.575T>A c.3107T>A (p.Val1036Glu) c.2486T>A (p.Val829Glu) c.3380T>A (p.Val1127Glu) c.3251T>A (p.Val1084Glu) c.1874T>A (p.Val625Glu) | |
16 | g.2079362T>C | CA394285917 | TSC2 | c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.3134T>C (p.Val1045Ala) c.3215T>C (p.Val1072Ala) c.*3667T>C (n.*3667T>C) c.*4140T>C (n.*4140T>C) c.3218T>C (p.Val1073Ala) c.3086T>C (p.Val1029Ala) c.446T>C (n.446T>C) c.3119T>C (p.Val1040Ala) c.1872T>C c.3089T>C (p.Val1030Ala) c.3208T>C n.364T>C n.1371T>C n.2102T>C n.510T>C c.2942T>C (p.Val981Ala) c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.2978T>C (p.Val993Ala) c.444T>C c.458T>C (n.458T>C) n.1045T>C n.443T>C n.575T>C c.3107T>C (p.Val1036Ala) c.2486T>C (p.Val829Ala) c.3380T>C (p.Val1127Ala) c.3251T>C (p.Val1084Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) | |
16 | g.2079362T>G | CA394285925 | TSC2 | c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.3134T>G (p.Val1045Gly) c.3215T>G (p.Val1072Gly) c.*3667T>G (n.*3667T>G) c.*4140T>G (n.*4140T>G) c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.3086T>G (p.Val1029Gly) c.446T>G (n.446T>G) c.3119T>G (p.Val1040Gly) c.1872T>G c.3089T>G (p.Val1030Gly) c.3208T>G n.364T>G n.1371T>G n.2102T>G n.510T>G c.2942T>G (p.Val981Gly) c.*2385T>G (n.*2385T>G) c.2978T>G (p.Val993Gly) c.444T>G c.458T>G (n.458T>G) n.1045T>G n.443T>G n.575T>G c.3107T>G (p.Val1036Gly) c.2486T>G (p.Val829Gly) c.3380T>G (p.Val1127Gly) c.3251T>G (p.Val1084Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) | |
16 | g.2079362T= | CA2202029117 | TSC2 | c.*1636T= (n.*1636T=) c.3134T= (p.Val1045=) c.3215T= (p.Val1072=) c.*3667T= (n.*3667T=) c.*4140T= (n.*4140T=) c.3218T= (p.Val1073=) c.3086T= (p.Val1029=) c.446T= (n.446T=) c.3119T= (p.Val1040=) c.1872T= c.3089T= (p.Val1030=) c.3208T= n.364T= n.1371T= n.2102T= n.510T= c.2942T= (p.Val981=) c.*2385T= (n.*2385T=) c.2978T= (p.Val993=) c.444T= c.458T= (n.458T=) n.1045T= n.443T= n.575T= c.3107T= (p.Val1036=) c.2486T= (p.Val829=) c.3380T= (p.Val1127=) c.3251T= (p.Val1084=) c.1874T= (p.Val625=) | |
16 | g.2079362_2079363delinsTG | CA2202029111 | TSC2 | c.*1636_*1637delinsTG (n.*1636_*1637delinsTG) c.3134_3135delinsTG (p.Val1045=) c.3215_3216delinsTG (p.Val1072=) c.*3667_*3668delinsTG (n.*3667_*3668delinsTG) c.*4140_*4141delinsTG (n.*4140_*4141delinsTG) c.3218_3219delinsTG (p.Val1073=) c.3086_3087delinsTG (p.Val1029=) c.446_447delinsTG (n.446_447delinsTG) c.3119_3120delinsTG (p.Val1040=) c.1872_1873delinsTG c.3089_3090delinsTG (p.Val1030=) c.3208_3209delinsTG n.364_365delinsTG n.1371_1372delinsTG n.2102_2103delinsTG n.510_511delinsTG c.2942_2943delinsTG (p.Val981=) c.*2385_*2386delinsTG (n.*2385_*2386delinsTG) c.2978_2979delinsTG (p.Val993=) c.444_445delinsTG c.458_459delinsTG (n.458_459delinsTG) n.1045_1046delinsTG n.443_444delinsTG n.575_576delinsTG c.3107_3108delinsTG (p.Val1036=) c.2486_2487delinsTG (p.Val829=) c.3380_3381delinsTG (p.Val1127=) c.3251_3252delinsTG (p.Val1084=) c.1874_1875delinsTG (p.Val625=) | |
16 | g.2079363G>A | CA493042918 | TSC2 | c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.3135G>A (p.Val1045=) c.3216G>A (p.Val1072=) c.*3668G>A (n.*3668G>A) c.*4141G>A (n.*4141G>A) c.3219G>A (p.Val1073=) c.3087G>A (p.Val1029=) c.447G>A (n.447G>A) c.3120G>A (p.Val1040=) c.1873G>A c.3090G>A (p.Val1030=) c.3209G>A n.365G>A n.1372G>A n.2103G>A n.511G>A c.2943G>A (p.Val981=) c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.2979G>A (p.Val993=) c.445G>A c.459G>A (n.459G>A) n.1046G>A n.444G>A n.576G>A c.3108G>A (p.Val1036=) c.2487G>A (p.Val829=) c.3381G>A (p.Val1127=) c.3252G>A (p.Val1084=) c.1875G>A (p.Val625=) | |
16 | g.2079363G>C | CA493042917 | TSC2 | c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.3135G>C (p.Val1045=) c.3216G>C (p.Val1072=) c.*3668G>C (n.*3668G>C) c.*4141G>C (n.*4141G>C) c.3219G>C (p.Val1073=) c.3087G>C (p.Val1029=) c.447G>C (n.447G>C) c.3120G>C (p.Val1040=) c.1873G>C c.3090G>C (p.Val1030=) c.3209G>C n.365G>C n.1372G>C n.2103G>C n.511G>C c.2943G>C (p.Val981=) c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.2979G>C (p.Val993=) c.445G>C c.459G>C (n.459G>C) n.1046G>C n.444G>C n.576G>C c.3108G>C (p.Val1036=) c.2487G>C (p.Val829=) c.3381G>C (p.Val1127=) c.3252G>C (p.Val1084=) c.1875G>C (p.Val625=) | |
16 | g.2079363G>T | CA493042916 | TSC2 | c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.3135G>T (p.Val1045=) c.3216G>T (p.Val1072=) c.*3668G>T (n.*3668G>T) c.*4141G>T (n.*4141G>T) c.3219G>T (p.Val1073=) c.3087G>T (p.Val1029=) c.447G>T (n.447G>T) c.3120G>T (p.Val1040=) c.1873G>T c.3090G>T (p.Val1030=) c.3209G>T n.365G>T n.1372G>T n.2103G>T n.511G>T c.2943G>T (p.Val981=) c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.2979G>T (p.Val993=) c.445G>T c.459G>T (n.459G>T) n.1046G>T n.444G>T n.576G>T c.3108G>T (p.Val1036=) c.2487G>T (p.Val829=) c.3381G>T (p.Val1127=) c.3252G>T (p.Val1084=) c.1875G>T (p.Val625=) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2079363_2079365delinsGGG | CA2202029128 | TSC2 | c.*1637_*1639delinsGGG (n.*1637_*1639delinsGGG) c.3135_3137delinsGGG (p.Val1045=) c.3216_3218delinsGGG (p.Val1072=) c.*3668_*3670delinsGGG (n.*3668_*3670delinsGGG) c.*4141_*4143delinsGGG (n.*4141_*4143delinsGGG) c.3219_3221delinsGGG (p.Val1073=) c.3087_3089delinsGGG (p.Val1029=) c.447_449delinsGGG (n.447_449delinsGGG) c.3120_3122delinsGGG (p.Val1040=) c.1873_1875delinsGGG c.3090_3092delinsGGG (p.Val1030=) c.3209_3211delinsGGG n.365_367delinsGGG n.1372_1374delinsGGG n.2103_2105delinsGGG n.511_513delinsGGG c.2943_2945delinsGGG (p.Val981=) c.*2386_*2388delinsGGG (n.*2386_*2388delinsGGG) c.2979_2981delinsGGG (p.Val993=) c.445_447delinsGGG c.459_461delinsGGG (n.459_461delinsGGG) n.1046_1048delinsGGG n.444_446delinsGGG n.576_578delinsGGG c.3108_3110delinsGGG (p.Val1036=) c.2487_2489delinsGGG (p.Val829=) c.3381_3383delinsGGG (p.Val1127=) c.3252_3254delinsGGG (p.Val1084=) c.1875_1877delinsGGG (p.Val625=) | |
16 | g.2079365del | CA018711 | TSC2 | c.*1639del (n.*1639del) c.3137del (p.Gly1046GlufsTer8) c.3218del (p.Gly1073GlufsTer8) c.*3670del (n.*3670del) c.*4143del (n.*4143del) c.3221del (p.Gly1074GlufsTer8) c.3089del (p.Gly1030GlufsTer8) c.449del (n.449del) c.3122del (p.Gly1041GlufsTer8) c.1875del c.3092del (p.Gly1031GlufsTer8) c.3211del n.367del n.1374del n.2105del n.513del c.2945del (p.Gly982GlufsTer8) c.*2388del (n.*2388del) c.2981del (p.Gly994GlufsTer8) c.447del c.461del (n.461del) n.1048del n.446del n.578del c.3110del (p.Gly1037GlufsTer8) c.2489del (p.Gly830GlufsTer8) c.3383del (p.Gly1128GlufsTer8) c.3254del (p.Gly1085GlufsTer8) c.1877del (p.Gly626GlufsTer8) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079367_2079373dup | CA018724 | TSC2 | c.*1641_*1647dup (n.*1641_*1647dup) c.3139_3145dup (p.Thr1049AsnfsTer?) c.3220_3226dup (p.Thr1076AsnfsTer?) c.*3672_*3678dup (n.*3672_*3678dup) c.*4145_*4151dup (n.*4145_*4151dup) c.3223_3229dup (p.Thr1077AsnfsTer?) c.3091_3097dup (p.Thr1033AsnfsTer?) c.451_457dup (n.451_457dup) c.3124_3130dup (p.Thr1044AsnfsTer?) c.1877_1883dup c.3094_3100dup (p.Thr1034AsnfsTer?) c.3213_3219dup n.369_375dup n.1376_1382dup n.2107_2113dup n.515_521dup c.2947_2953dup (p.Thr985AsnfsTer?) c.*2390_*2396dup (n.*2390_*2396dup) c.2983_2989dup (p.Thr997AsnfsTer?) c.449_455dup c.463_469dup (n.463_469dup) n.1050_1056dup n.448_454dup n.580_586dup c.3112_3118dup (p.Thr1040AsnfsTer?) c.2491_2497dup (p.Thr833AsnfsTer?) c.3385_3391dup (p.Thr1131AsnfsTer?) c.3256_3262dup (p.Thr1088AsnfsTer?) c.1879_1885dup (p.Thr629AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079364G>A | CA394285937 | TSC2 | c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.3136G>A (p.Gly1046Arg) c.3217G>A (p.Gly1073Arg) c.*3669G>A (n.*3669G>A) c.*4142G>A (n.*4142G>A) c.3220G>A (p.Gly1074Arg) c.3088G>A (p.Gly1030Arg) c.448G>A (n.448G>A) c.3121G>A (p.Gly1041Arg) c.1874G>A c.3091G>A (p.Gly1031Arg) c.3210G>A n.366G>A n.1373G>A n.2104G>A n.512G>A c.2944G>A (p.Gly982Arg) c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.2980G>A (p.Gly994Arg) c.446G>A c.460G>A (n.460G>A) n.1047G>A n.445G>A n.577G>A c.3109G>A (p.Gly1037Arg) c.2488G>A (p.Gly830Arg) c.3382G>A (p.Gly1128Arg) c.3253G>A (p.Gly1085Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) | dbSNP |
16 | g.2079364G>C | CA394285940 | TSC2 | c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) c.3217G>C (p.Gly1073Arg) c.*3669G>C (n.*3669G>C) c.*4142G>C (n.*4142G>C) c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.3088G>C (p.Gly1030Arg) c.448G>C (n.448G>C) c.3121G>C (p.Gly1041Arg) c.1874G>C c.3091G>C (p.Gly1031Arg) c.3210G>C n.366G>C n.1373G>C n.2104G>C n.512G>C c.2944G>C (p.Gly982Arg) c.*2387G>C (n.*2387G>C) c.2980G>C (p.Gly994Arg) c.446G>C c.460G>C (n.460G>C) n.1047G>C n.445G>C n.577G>C c.3109G>C (p.Gly1037Arg) c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.3382G>C (p.Gly1128Arg) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) | |
16 | g.2079364G>T | CA394285943 | TSC2 | c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.3136G>T (p.Gly1046Ter) c.3217G>T (p.Gly1073Ter) c.*3669G>T (n.*3669G>T) c.*4142G>T (n.*4142G>T) c.3220G>T (p.Gly1074Ter) c.3088G>T (p.Gly1030Ter) c.448G>T (n.448G>T) c.3121G>T (p.Gly1041Ter) c.1874G>T c.3091G>T (p.Gly1031Ter) c.3210G>T n.366G>T n.1373G>T n.2104G>T n.512G>T c.2944G>T (p.Gly982Ter) c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.2980G>T (p.Gly994Ter) c.446G>T c.460G>T (n.460G>T) n.1047G>T n.445G>T n.577G>T c.3109G>T (p.Gly1037Ter) c.2488G>T (p.Gly830Ter) c.3382G>T (p.Gly1128Ter) c.3253G>T (p.Gly1085Ter) c.1876G>T (p.Gly626Ter) | dbSNP |
16 | g.2079364_2079365delinsC | CA018700 | TSC2 | c.*1638_*1639delinsC (n.*1638_*1639delinsC) c.3136_3137delinsC (p.Gly1046GlnfsTer8) c.3217_3218delinsC (p.Gly1073GlnfsTer8) c.*3669_*3670delinsC (n.*3669_*3670delinsC) c.*4142_*4143delinsC (n.*4142_*4143delinsC) c.3220_3221delinsC (p.Gly1074GlnfsTer8) c.3088_3089delinsC (p.Gly1030GlnfsTer8) c.448_449delinsC (n.448_449delinsC) c.3121_3122delinsC (p.Gly1041GlnfsTer8) c.1874_1875delinsC c.3091_3092delinsC (p.Gly1031GlnfsTer8) c.3210_3211delinsC n.366_367delinsC n.1373_1374delinsC n.2104_2105delinsC n.512_513delinsC c.2944_2945delinsC (p.Gly982GlnfsTer8) c.*2387_*2388delinsC (n.*2387_*2388delinsC) c.2980_2981delinsC (p.Gly994GlnfsTer8) c.446_447delinsC c.460_461delinsC (n.460_461delinsC) n.1047_1048delinsC n.445_446delinsC n.577_578delinsC c.3109_3110delinsC (p.Gly1037GlnfsTer8) c.2488_2489delinsC (p.Gly830GlnfsTer8) c.3382_3383delinsC (p.Gly1128GlnfsTer8) c.3253_3254delinsC (p.Gly1085GlnfsTer8) c.1876_1877delinsC (p.Gly626GlnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2079365G>A | CA394285952 | TSC2 | c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.3137G>A (p.Gly1046Glu) c.3218G>A (p.Gly1073Glu) c.*3670G>A (n.*3670G>A) c.*4143G>A (n.*4143G>A) c.3221G>A (p.Gly1074Glu) c.3089G>A (p.Gly1030Glu) c.449G>A (n.449G>A) c.3122G>A (p.Gly1041Glu) c.1875G>A c.3092G>A (p.Gly1031Glu) c.3211G>A n.367G>A n.1374G>A n.2105G>A n.513G>A c.2945G>A (p.Gly982Glu) c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.2981G>A (p.Gly994Glu) c.447G>A c.461G>A (n.461G>A) n.1048G>A n.446G>A n.578G>A c.3110G>A (p.Gly1037Glu) c.2489G>A (p.Gly830Glu) c.3383G>A (p.Gly1128Glu) c.3254G>A (p.Gly1085Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) | dbSNP |
16 | g.2079365G>C | CA394285955 | TSC2 | c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.3137G>C (p.Gly1046Ala) c.3218G>C (p.Gly1073Ala) c.*3670G>C (n.*3670G>C) c.*4143G>C (n.*4143G>C) c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.3089G>C (p.Gly1030Ala) c.449G>C (n.449G>C) c.3122G>C (p.Gly1041Ala) c.1875G>C c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.3211G>C n.367G>C n.1374G>C n.2105G>C n.513G>C c.2945G>C (p.Gly982Ala) c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.2981G>C (p.Gly994Ala) c.447G>C c.461G>C (n.461G>C) n.1048G>C n.446G>C n.578G>C c.3110G>C (p.Gly1037Ala) c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.3383G>C (p.Gly1128Ala) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) | dbSNP |
16 | g.2079365G= | CA2202029139 | TSC2 | c.*1639G= (n.*1639G=) c.3137G= (p.Gly1046=) c.3218G= (p.Gly1073=) c.*3670G= (n.*3670G=) c.*4143G= (n.*4143G=) c.3221G= (p.Gly1074=) c.3089G= (p.Gly1030=) c.449G= (n.449G=) c.3122G= (p.Gly1041=) c.1875G= c.3092G= (p.Gly1031=) c.3211G= n.367G= n.1374G= n.2105G= n.513G= c.2945G= (p.Gly982=) c.*2388G= (n.*2388G=) c.2981G= (p.Gly994=) c.447G= c.461G= (n.461G=) n.1048G= n.446G= n.578G= c.3110G= (p.Gly1037=) c.2489G= (p.Gly830=) c.3383G= (p.Gly1128=) c.3254G= (p.Gly1085=) c.1877G= (p.Gly626=) | |
16 | g.2079365G>T | CA394285959 | TSC2 | c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.3137G>T (p.Gly1046Val) c.3218G>T (p.Gly1073Val) c.*3670G>T (n.*3670G>T) c.*4143G>T (n.*4143G>T) c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.3089G>T (p.Gly1030Val) c.449G>T (n.449G>T) c.3122G>T (p.Gly1041Val) c.1875G>T c.3092G>T (p.Gly1031Val) c.3211G>T n.367G>T n.1374G>T n.2105G>T n.513G>T c.2945G>T (p.Gly982Val) c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.2981G>T (p.Gly994Val) c.447G>T c.461G>T (n.461G>T) n.1048G>T n.446G>T n.578G>T c.3110G>T (p.Gly1037Val) c.2489G>T (p.Gly830Val) c.3383G>T (p.Gly1128Val) c.3254G>T (p.Gly1085Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) | ClinVar dbSNP |