Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2079334_2079542delCA2499223314TSC2c.*1608_*1703-15del
c.3106_3201-15del
c.3187_3282-15del
c.*3639_*3734-15del
c.*4112_*4207-15del
c.3190_3285-15del
c.3058_3153-15del
c.418_513-15del
c.3091_3186-15del
c.1844_1939-15del
c.3061_3156-15del
c.3180_3275-15del
n.336_431-15del
n.1343_1438-15del
n.2074_2169-15del
n.482_577-15del
c.2914_3009-15del
c.*2357_*2452-15del
c.2950_3045-15del
c.416_511-15del
c.430_525-15del
n.1017_1112-15del
n.415_510-15del
n.547_642-15del
c.3079_3174-15del
c.2458_2553-15del
c.3352_3447-15del
c.3223_3318-15del
c.1846_1941-15del
ClinVar
16g.2079354_2079356delCA2731833983TSC2c.*1628_*1630del (n.*1628_*1630del)
c.3126_3128del (p.Thr1043del)
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c.*4132_*4134del (n.*4132_*4134del)
c.3210_3212del (p.Thr1071del)
c.3078_3080del (p.Thr1027del)
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c.3111_3113del (p.Thr1038del)
c.1864_1866del
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c.3200_3202del
n.356_358del
n.1363_1365del
n.2094_2096del
n.502_504del
c.2934_2936del (p.Thr979del)
c.*2377_*2379del (n.*2377_*2379del)
c.2970_2972del (p.Thr991del)
c.436_438del
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n.1037_1039del
n.435_437del
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c.3099_3101del (p.Thr1034del)
c.2478_2480del (p.Thr827del)
c.3372_3374del (p.Thr1125del)
c.3243_3245del (p.Thr1082del)
c.1866_1868del (p.Thr623del)
dbSNP
16g.2079354_2079356delinsGACCA2202029026TSC2c.*1628_*1630delinsGAC (n.*1628_*1630delinsGAC)
c.3126_3128delinsGAC (p.Thr1042=)
c.3207_3209delinsGAC (p.Thr1069=)
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c.3210_3212delinsGAC (p.Thr1070=)
c.3078_3080delinsGAC (p.Thr1026=)
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c.3081_3083delinsGAC (p.Thr1027=)
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n.502_504delinsGAC
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c.2970_2972delinsGAC (p.Thr990=)
c.436_438delinsGAC
c.450_452delinsGAC (n.450_452delinsGAC)
n.1037_1039delinsGAC
n.435_437delinsGAC
n.567_569delinsGAC
c.3099_3101delinsGAC (p.Thr1033=)
c.2478_2480delinsGAC (p.Thr826=)
c.3372_3374delinsGAC (p.Thr1124=)
c.3243_3245delinsGAC (p.Thr1081=)
c.1866_1868delinsGAC (p.Thr622=)
16g.2079355A>CCA394285850TSC2c.*1629A>C (n.*1629A>C)
c.3127A>C (p.Thr1043Pro)
c.3208A>C (p.Thr1070Pro)
c.*3660A>C (n.*3660A>C)
c.*4133A>C (n.*4133A>C)
c.3211A>C (p.Thr1071Pro)
c.3079A>C (p.Thr1027Pro)
c.439A>C (n.439A>C)
c.3112A>C (p.Thr1038Pro)
c.1865A>C
c.3082A>C (p.Thr1028Pro)
c.3201A>C
n.357A>C
n.1364A>C
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n.503A>C
c.2935A>C (p.Thr979Pro)
c.*2378A>C (n.*2378A>C)
c.2971A>C (p.Thr991Pro)
c.437A>C
c.451A>C (n.451A>C)
n.1038A>C
n.436A>C
n.568A>C
c.3100A>C (p.Thr1034Pro)
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.3373A>C (p.Thr1125Pro)
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
dbSNP
16g.2079355A>GCA394285848TSC2c.*1629A>G (n.*1629A>G)
c.3127A>G (p.Thr1043Ala)
c.3208A>G (p.Thr1070Ala)
c.*3660A>G (n.*3660A>G)
c.*4133A>G (n.*4133A>G)
c.3211A>G (p.Thr1071Ala)
c.3079A>G (p.Thr1027Ala)
c.439A>G (n.439A>G)
c.3112A>G (p.Thr1038Ala)
c.1865A>G
c.3082A>G (p.Thr1028Ala)
c.3201A>G
n.357A>G
n.1364A>G
n.2095A>G
n.503A>G
c.2935A>G (p.Thr979Ala)
c.*2378A>G (n.*2378A>G)
c.2971A>G (p.Thr991Ala)
c.437A>G
c.451A>G (n.451A>G)
n.1038A>G
n.436A>G
n.568A>G
c.3100A>G (p.Thr1034Ala)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.3373A>G (p.Thr1125Ala)
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
ClinVar dbSNP
16g.2079355A>TCA394285840TSC2c.*1629A>T (n.*1629A>T)
c.3127A>T (p.Thr1043Ser)
c.3208A>T (p.Thr1070Ser)
c.*3660A>T (n.*3660A>T)
c.*4133A>T (n.*4133A>T)
c.3211A>T (p.Thr1071Ser)
c.3079A>T (p.Thr1027Ser)
c.439A>T (n.439A>T)
c.3112A>T (p.Thr1038Ser)
c.1865A>T
c.3082A>T (p.Thr1028Ser)
c.3201A>T
n.357A>T
n.1364A>T
n.2095A>T
n.503A>T
c.2935A>T (p.Thr979Ser)
c.*2378A>T (n.*2378A>T)
c.2971A>T (p.Thr991Ser)
c.437A>T
c.451A>T (n.451A>T)
n.1038A>T
n.436A>T
n.568A>T
c.3100A>T (p.Thr1034Ser)
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.3373A>T (p.Thr1125Ser)
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
dbSNP
16g.2079356_2079357delCA16042979TSC2c.*1630_*1631del (n.*1630_*1631del)
c.3128_3129del (p.Thr1043LysfsTer?)
c.3209_3210del (p.Thr1070LysfsTer?)
c.*3661_*3662del (n.*3661_*3662del)
c.*4134_*4135del (n.*4134_*4135del)
c.3212_3213del (p.Thr1071LysfsTer?)
c.3080_3081del (p.Thr1027LysfsTer?)
c.440_441del (n.440_441del)
c.3113_3114del (p.Thr1038LysfsTer?)
c.1866_1867del
c.3083_3084del (p.Thr1028LysfsTer?)
c.3202_3203del
n.358_359del
n.1365_1366del
n.2096_2097del
n.504_505del
c.2936_2937del (p.Thr979LysfsTer?)
c.*2379_*2380del (n.*2379_*2380del)
c.2972_2973del (p.Thr991LysfsTer?)
c.438_439del
c.452_453del (n.452_453del)
n.1039_1040del
n.437_438del
n.569_570del
c.3101_3102del (p.Thr1034LysfsTer?)
c.2480_2481del (p.Thr827LysfsTer?)
c.3374_3375del (p.Thr1125LysfsTer?)
c.3245_3246del (p.Thr1082LysfsTer?)
c.1868_1869del (p.Thr623LysfsTer?)
ClinVar dbSNP
16g.2079356C>ACA394285854TSC2c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.3128C>A (p.Thr1043Lys)
c.3209C>A (p.Thr1070Lys)
c.*3661C>A (n.*3661C>A)
c.*4134C>A (n.*4134C>A)
c.3212C>A (p.Thr1071Lys)
c.3080C>A (p.Thr1027Lys)
c.440C>A (n.440C>A)
c.3113C>A (p.Thr1038Lys)
c.1866C>A
c.3083C>A (p.Thr1028Lys)
c.3202C>A
n.358C>A
n.1365C>A
n.2096C>A
n.504C>A
c.2936C>A (p.Thr979Lys)
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
c.2972C>A (p.Thr991Lys)
c.438C>A
c.452C>A (n.452C>A)
n.1039C>A
n.437C>A
n.569C>A
c.3101C>A (p.Thr1034Lys)
c.2480C>A (p.Thr827Lys)
c.3374C>A (p.Thr1125Lys)
c.3245C>A (p.Thr1082Lys)
c.1868C>A (p.Thr623Lys)
16g.2079356C=CA2202029048TSC2c.*1630C= (n.*1630C=)
c.3128C= (p.Thr1043=)
c.3209C= (p.Thr1070=)
c.*3661C= (n.*3661C=)
c.*4134C= (n.*4134C=)
c.3212C= (p.Thr1071=)
c.3080C= (p.Thr1027=)
c.440C= (n.440C=)
c.3113C= (p.Thr1038=)
c.1866C=
c.3083C= (p.Thr1028=)
c.3202C=
n.358C=
n.1365C=
n.2096C=
n.504C=
c.2936C= (p.Thr979=)
c.*2379C= (n.*2379C=)
c.2972C= (p.Thr991=)
c.438C=
c.452C= (n.452C=)
n.1039C=
n.437C=
n.569C=
c.3101C= (p.Thr1034=)
c.2480C= (p.Thr827=)
c.3374C= (p.Thr1125=)
c.3245C= (p.Thr1082=)
c.1868C= (p.Thr623=)
16g.2079356C>GCA018689TSC2c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.3128C>G (p.Thr1043Arg)
c.3209C>G (p.Thr1070Arg)
c.*3661C>G (n.*3661C>G)
c.*4134C>G (n.*4134C>G)
c.3212C>G (p.Thr1071Arg)
c.3080C>G (p.Thr1027Arg)
c.440C>G (n.440C>G)
c.3113C>G (p.Thr1038Arg)
c.1866C>G
c.3083C>G (p.Thr1028Arg)
c.3202C>G
n.358C>G
n.1365C>G
n.2096C>G
n.504C>G
c.2936C>G (p.Thr979Arg)
c.*2379C>G (n.*2379C>G)
c.2972C>G (p.Thr991Arg)
c.438C>G
c.452C>G (n.452C>G)
n.1039C>G
n.437C>G
n.569C>G
c.3101C>G (p.Thr1034Arg)
c.2480C>G (p.Thr827Arg)
c.3374C>G (p.Thr1125Arg)
c.3245C>G (p.Thr1082Arg)
c.1868C>G (p.Thr623Arg)
ClinVar dbSNP
16g.2079356C>TCA16615090TSC2c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.3128C>T (p.Thr1043Ile)
c.3209C>T (p.Thr1070Ile)
c.*3661C>T (n.*3661C>T)
c.*4134C>T (n.*4134C>T)
c.3212C>T (p.Thr1071Ile)
c.3080C>T (p.Thr1027Ile)
c.440C>T (n.440C>T)
c.3113C>T (p.Thr1038Ile)
c.1866C>T
c.3083C>T (p.Thr1028Ile)
c.3202C>T
n.358C>T
n.1365C>T
n.2096C>T
n.504C>T
c.2936C>T (p.Thr979Ile)
c.*2379C>T (n.*2379C>T)
c.2972C>T (p.Thr991Ile)
c.438C>T
c.452C>T (n.452C>T)
n.1039C>T
n.437C>T
n.569C>T
c.3101C>T (p.Thr1034Ile)
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
c.3374C>T (p.Thr1125Ile)
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079356_2079357delinsCACA2202029052TSC2c.*1630_*1631delinsCA (n.*1630_*1631delinsCA)
c.3128_3129delinsCA (p.Thr1043=)
c.3209_3210delinsCA (p.Thr1070=)
c.*3661_*3662delinsCA (n.*3661_*3662delinsCA)
c.*4134_*4135delinsCA (n.*4134_*4135delinsCA)
c.3212_3213delinsCA (p.Thr1071=)
c.3080_3081delinsCA (p.Thr1027=)
c.440_441delinsCA (n.440_441delinsCA)
c.3113_3114delinsCA (p.Thr1038=)
c.1866_1867delinsCA
c.3083_3084delinsCA (p.Thr1028=)
c.3202_3203delinsCA
n.358_359delinsCA
n.1365_1366delinsCA
n.2096_2097delinsCA
n.504_505delinsCA
c.2936_2937delinsCA (p.Thr979=)
c.*2379_*2380delinsCA (n.*2379_*2380delinsCA)
c.2972_2973delinsCA (p.Thr991=)
c.438_439delinsCA
c.452_453delinsCA (n.452_453delinsCA)
n.1039_1040delinsCA
n.437_438delinsCA
n.569_570delinsCA
c.3101_3102delinsCA (p.Thr1034=)
c.2480_2481delinsCA (p.Thr827=)
c.3374_3375delinsCA (p.Thr1125=)
c.3245_3246delinsCA (p.Thr1082=)
c.1868_1869delinsCA (p.Thr623=)
16g.2079357A=CA2202029071TSC2c.*1631A= (n.*1631A=)
c.3129A= (p.Thr1043=)
c.3210A= (p.Thr1070=)
c.*3662A= (n.*3662A=)
c.*4135A= (n.*4135A=)
c.3213A= (p.Thr1071=)
c.3081A= (p.Thr1027=)
c.441A= (n.441A=)
c.3114A= (p.Thr1038=)
c.1867A=
c.3084A= (p.Thr1028=)
c.3203A=
n.359A=
n.1366A=
n.2097A=
n.505A=
c.2937A= (p.Thr979=)
c.*2380A= (n.*2380A=)
c.2973A= (p.Thr991=)
c.439A=
c.453A= (n.453A=)
n.1040A=
n.438A=
n.570A=
c.3102A= (p.Thr1034=)
c.2481A= (p.Thr827=)
c.3375A= (p.Thr1125=)
c.3246A= (p.Thr1082=)
c.1869A= (p.Thr623=)
16g.2079357A>CCA493042913TSC2c.*1631A>C (n.*1631A>C)
c.3129A>C (p.Thr1043=)
c.3210A>C (p.Thr1070=)
c.*3662A>C (n.*3662A>C)
c.*4135A>C (n.*4135A>C)
c.3213A>C (p.Thr1071=)
c.3081A>C (p.Thr1027=)
c.441A>C (n.441A>C)
c.3114A>C (p.Thr1038=)
c.1867A>C
c.3084A>C (p.Thr1028=)
c.3203A>C
n.359A>C
n.1366A>C
n.2097A>C
n.505A>C
c.2937A>C (p.Thr979=)
c.*2380A>C (n.*2380A>C)
c.2973A>C (p.Thr991=)
c.439A>C
c.453A>C (n.453A>C)
n.1040A>C
n.438A>C
n.570A>C
c.3102A>C (p.Thr1034=)
c.2481A>C (p.Thr827=)
c.3375A>C (p.Thr1125=)
c.3246A>C (p.Thr1082=)
c.1869A>C (p.Thr623=)
16g.2079357A>GCA493042912TSC2c.*1631A>G (n.*1631A>G)
c.3129A>G (p.Thr1043=)
c.3210A>G (p.Thr1070=)
c.*3662A>G (n.*3662A>G)
c.*4135A>G (n.*4135A>G)
c.3213A>G (p.Thr1071=)
c.3081A>G (p.Thr1027=)
c.441A>G (n.441A>G)
c.3114A>G (p.Thr1038=)
c.1867A>G
c.3084A>G (p.Thr1028=)
c.3203A>G
n.359A>G
n.1366A>G
n.2097A>G
n.505A>G
c.2937A>G (p.Thr979=)
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16g.2079357A>TCA044778TSC2c.*1631A>T (n.*1631A>T)
c.3129A>T (p.Thr1043=)
c.3210A>T (p.Thr1070=)
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c.2973A>T (p.Thr991=)
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n.1040A>T
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n.570A>T
c.3102A>T (p.Thr1034=)
c.2481A>T (p.Thr827=)
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c.3246A>T (p.Thr1082=)
c.1869A>T (p.Thr623=)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079358delCA018695TSC2c.*1632del (n.*1632del)
c.3130del (p.Ser1044AlafsTer10)
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c.3204del
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n.506del
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c.440del
c.454del (n.454del)
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n.439del
n.571del
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ClinVar dbSNP
16g.2079358A>CCA394285865TSC2c.*1632A>C (n.*1632A>C)
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c.1868A>C
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c.3204A>C
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16g.2079358A>GCA394285868TSC2c.*1632A>G (n.*1632A>G)
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ClinVar
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dbSNP
16g.2079359G>ACA394285876TSC2c.*1633G>A (n.*1633G>A)
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ClinVar
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dbSNP
16g.2079359G>TCA394285881TSC2c.*1633G>T (n.*1633G>T)
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dbSNP
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dbSNP
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16g.2079360C>GCA394285884TSC2c.*1634C>G (n.*1634C>G)
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dbSNP
16g.2079360C>TCA493042914TSC2c.*1634C>T (n.*1634C>T)
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c.3117C>T (p.Ser1039=)
c.1870C>T
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c.3206C>T
n.362C>T
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c.2976C>T (p.Ser992=)
c.442C>T
c.456C>T (n.456C>T)
n.1043C>T
n.441C>T
n.573C>T
c.3105C>T (p.Ser1035=)
c.2484C>T (p.Ser828=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079361G>CCA394285901TSC2c.*1635G>C (n.*1635G>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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n.513del
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ClinVar dbSNP
16g.2079367_2079373dupCA018724TSC2c.*1641_*1647dup (n.*1641_*1647dup)
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ClinVar dbSNP
16g.2079364G>ACA394285937TSC2c.*1638G>A (n.*1638G>A)
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dbSNP
16g.2079364G>CCA394285940TSC2c.*1638G>C (n.*1638G>C)
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c.3109G>C (p.Gly1037Arg)
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c.1876G>C (p.Gly626Arg)
16g.2079364G>TCA394285943TSC2c.*1638G>T (n.*1638G>T)
c.3136G>T (p.Gly1046Ter)
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c.3088G>T (p.Gly1030Ter)
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c.2944G>T (p.Gly982Ter)
c.*2387G>T (n.*2387G>T)
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c.3382G>T (p.Gly1128Ter)
c.3253G>T (p.Gly1085Ter)
c.1876G>T (p.Gly626Ter)
dbSNP
16g.2079364_2079365delinsCCA018700TSC2c.*1638_*1639delinsC (n.*1638_*1639delinsC)
c.3136_3137delinsC (p.Gly1046GlnfsTer8)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched