| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2079256T>C | CA2739265843 | TSC2 | c.*1550-20T>C (n.*1550-20T>C) c.3048-20T>C (n.3048-20T>C) c.3129-20T>C (n.3129-20T>C) c.*3581-20T>C (n.*3581-20T>C) c.*4054-20T>C (n.*4054-20T>C) c.3132-20T>C (n.3132-20T>C) c.3000-20T>C (n.3000-20T>C) c.360-20T>C (n.360-20T>C) n.489-20T>C c.3033-20T>C (n.3033-20T>C) c.1786-20T>C c.3003-20T>C (n.3003-20T>C) c.3122-20T>C n.278-20T>C n.1285-20T>C n.2016-20T>C n.424-20T>C c.2856-20T>C (n.2856-20T>C) c.*2299-20T>C (n.*2299-20T>C) c.2892-20T>C (n.2892-20T>C) c.358-20T>C c.372-20T>C (n.372-20T>C) n.959-20T>C n.337T>C c.3021-20T>C (n.3021-20T>C) c.2400-20T>C (n.2400-20T>C) c.3294-20T>C (n.3294-20T>C) c.3165-20T>C (n.3165-20T>C) c.1788-20T>C (n.1788-20T>C) | |
| 16 | g.2079257C>T | CA2575877016 | TSC2 | c.*1550-19C>T (n.*1550-19C>T) c.3048-19C>T (n.3048-19C>T) c.3129-19C>T (n.3129-19C>T) c.*3581-19C>T (n.*3581-19C>T) c.*4054-19C>T (n.*4054-19C>T) c.3132-19C>T (n.3132-19C>T) c.3000-19C>T (n.3000-19C>T) c.360-19C>T (n.360-19C>T) n.489-19C>T c.3033-19C>T (n.3033-19C>T) c.1786-19C>T c.3003-19C>T (n.3003-19C>T) c.3122-19C>T n.278-19C>T n.1285-19C>T n.2016-19C>T n.424-19C>T c.2856-19C>T (n.2856-19C>T) c.*2299-19C>T (n.*2299-19C>T) c.2892-19C>T (n.2892-19C>T) c.358-19C>T c.372-19C>T (n.372-19C>T) n.959-19C>T n.338C>T c.3021-19C>T (n.3021-19C>T) c.2400-19C>T (n.2400-19C>T) c.3294-19C>T (n.3294-19C>T) c.3165-19C>T (n.3165-19C>T) c.1788-19C>T (n.1788-19C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2079258_2079259dup | CA2631118217 | TSC2 | c.*1550-18_*1550-17dup (n.*1550-18_*1550-17dup) c.3048-18_3048-17dup (n.3048-18_3048-17dup) c.3129-18_3129-17dup (n.3129-18_3129-17dup) c.*3581-18_*3581-17dup (n.*3581-18_*3581-17dup) c.*4054-18_*4054-17dup (n.*4054-18_*4054-17dup) c.3132-18_3132-17dup (n.3132-18_3132-17dup) c.3000-18_3000-17dup (n.3000-18_3000-17dup) c.360-18_360-17dup (n.360-18_360-17dup) n.489-18_489-17dup c.3033-18_3033-17dup (n.3033-18_3033-17dup) c.1786-18_1786-17dup c.3003-18_3003-17dup (n.3003-18_3003-17dup) c.3122-18_3122-17dup n.278-18_278-17dup n.1285-18_1285-17dup n.2016-18_2016-17dup n.424-18_424-17dup c.2856-18_2856-17dup (n.2856-18_2856-17dup) c.*2299-18_*2299-17dup (n.*2299-18_*2299-17dup) c.2892-18_2892-17dup (n.2892-18_2892-17dup) c.358-18_358-17dup c.372-18_372-17dup (n.372-18_372-17dup) n.959-18_959-17dup n.339_340dup c.3021-18_3021-17dup (n.3021-18_3021-17dup) c.2400-18_2400-17dup (n.2400-18_2400-17dup) c.3294-18_3294-17dup (n.3294-18_3294-17dup) c.3165-18_3165-17dup (n.3165-18_3165-17dup) c.1788-18_1788-17dup (n.1788-18_1788-17dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079258A= | CA2202028333 | TSC2 | c.*1550-18A= (n.*1550-18A=) c.3048-18A= (n.3048-18A=) c.3129-18A= (n.3129-18A=) c.*3581-18A= (n.*3581-18A=) c.*4054-18A= (n.*4054-18A=) c.3132-18A= (n.3132-18A=) c.3000-18A= (n.3000-18A=) c.360-18A= (n.360-18A=) n.489-18A= c.3033-18A= (n.3033-18A=) c.1786-18A= c.3003-18A= (n.3003-18A=) c.3122-18A= n.278-18A= n.1285-18A= n.2016-18A= n.424-18A= c.2856-18A= (n.2856-18A=) c.*2299-18A= (n.*2299-18A=) c.2892-18A= (n.2892-18A=) c.358-18A= c.372-18A= (n.372-18A=) n.959-18A= n.339A= c.3021-18A= (n.3021-18A=) c.2400-18A= (n.2400-18A=) c.3294-18A= (n.3294-18A=) c.3165-18A= (n.3165-18A=) c.1788-18A= (n.1788-18A=) | |
| 16 | g.2079258A>C | CA2580090920 | TSC2 | c.*1550-18A>C (n.*1550-18A>C) c.3048-18A>C (n.3048-18A>C) c.3129-18A>C (n.3129-18A>C) c.*3581-18A>C (n.*3581-18A>C) c.*4054-18A>C (n.*4054-18A>C) c.3132-18A>C (n.3132-18A>C) c.3000-18A>C (n.3000-18A>C) c.360-18A>C (n.360-18A>C) n.489-18A>C c.3033-18A>C (n.3033-18A>C) c.1786-18A>C c.3003-18A>C (n.3003-18A>C) c.3122-18A>C n.278-18A>C n.1285-18A>C n.2016-18A>C n.424-18A>C c.2856-18A>C (n.2856-18A>C) c.*2299-18A>C (n.*2299-18A>C) c.2892-18A>C (n.2892-18A>C) c.358-18A>C c.372-18A>C (n.372-18A>C) n.959-18A>C n.339A>C c.3021-18A>C (n.3021-18A>C) c.2400-18A>C (n.2400-18A>C) c.3294-18A>C (n.3294-18A>C) c.3165-18A>C (n.3165-18A>C) c.1788-18A>C (n.1788-18A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2079258A>T | CA018614 | TSC2 | c.*1550-18A>T (n.*1550-18A>T) c.3048-18A>T (n.3048-18A>T) c.3129-18A>T (n.3129-18A>T) c.*3581-18A>T (n.*3581-18A>T) c.*4054-18A>T (n.*4054-18A>T) c.3132-18A>T (n.3132-18A>T) c.3000-18A>T (n.3000-18A>T) c.360-18A>T (n.360-18A>T) n.489-18A>T c.3033-18A>T (n.3033-18A>T) c.1786-18A>T c.3003-18A>T (n.3003-18A>T) c.3122-18A>T n.278-18A>T n.1285-18A>T n.2016-18A>T n.424-18A>T c.2856-18A>T (n.2856-18A>T) c.*2299-18A>T (n.*2299-18A>T) c.2892-18A>T (n.2892-18A>T) c.358-18A>T c.372-18A>T (n.372-18A>T) n.959-18A>T n.339A>T c.3021-18A>T (n.3021-18A>T) c.2400-18A>T (n.2400-18A>T) c.3294-18A>T (n.3294-18A>T) c.3165-18A>T (n.3165-18A>T) c.1788-18A>T (n.1788-18A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079259C= | CA2202028356 | TSC2 | c.*1550-17C= (n.*1550-17C=) c.3048-17C= (n.3048-17C=) c.3129-17C= (n.3129-17C=) c.*3581-17C= (n.*3581-17C=) c.*4054-17C= (n.*4054-17C=) c.3132-17C= (n.3132-17C=) c.3000-17C= (n.3000-17C=) c.360-17C= (n.360-17C=) n.489-17C= c.3033-17C= (n.3033-17C=) c.1786-17C= c.3003-17C= (n.3003-17C=) c.3122-17C= n.278-17C= n.1285-17C= n.2016-17C= n.424-17C= c.2856-17C= (n.2856-17C=) c.*2299-17C= (n.*2299-17C=) c.2892-17C= (n.2892-17C=) c.358-17C= c.372-17C= (n.372-17C=) n.959-17C= n.340C= c.3021-17C= (n.3021-17C=) c.2400-17C= (n.2400-17C=) c.3294-17C= (n.3294-17C=) c.3165-17C= (n.3165-17C=) c.1788-17C= (n.1788-17C=) | |
| 16 | g.2079259C>G | CA2631118229 | TSC2 | c.*1550-17C>G (n.*1550-17C>G) c.3048-17C>G (n.3048-17C>G) c.3129-17C>G (n.3129-17C>G) c.*3581-17C>G (n.*3581-17C>G) c.*4054-17C>G (n.*4054-17C>G) c.3132-17C>G (n.3132-17C>G) c.3000-17C>G (n.3000-17C>G) c.360-17C>G (n.360-17C>G) n.489-17C>G c.3033-17C>G (n.3033-17C>G) c.1786-17C>G c.3003-17C>G (n.3003-17C>G) c.3122-17C>G n.278-17C>G n.1285-17C>G n.2016-17C>G n.424-17C>G c.2856-17C>G (n.2856-17C>G) c.*2299-17C>G (n.*2299-17C>G) c.2892-17C>G (n.2892-17C>G) c.358-17C>G c.372-17C>G (n.372-17C>G) n.959-17C>G n.340C>G c.3021-17C>G (n.3021-17C>G) c.2400-17C>G (n.2400-17C>G) c.3294-17C>G (n.3294-17C>G) c.3165-17C>G (n.3165-17C>G) c.1788-17C>G (n.1788-17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079259C>T | CA044471 | TSC2 | c.*1550-17C>T (n.*1550-17C>T) c.3048-17C>T (n.3048-17C>T) c.3129-17C>T (n.3129-17C>T) c.*3581-17C>T (n.*3581-17C>T) c.*4054-17C>T (n.*4054-17C>T) c.3132-17C>T (n.3132-17C>T) c.3000-17C>T (n.3000-17C>T) c.360-17C>T (n.360-17C>T) n.489-17C>T c.3033-17C>T (n.3033-17C>T) c.1786-17C>T c.3003-17C>T (n.3003-17C>T) c.3122-17C>T n.278-17C>T n.1285-17C>T n.2016-17C>T n.424-17C>T c.2856-17C>T (n.2856-17C>T) c.*2299-17C>T (n.*2299-17C>T) c.2892-17C>T (n.2892-17C>T) c.358-17C>T c.372-17C>T (n.372-17C>T) n.959-17C>T n.340C>T c.3021-17C>T (n.3021-17C>T) c.2400-17C>T (n.2400-17C>T) c.3294-17C>T (n.3294-17C>T) c.3165-17C>T (n.3165-17C>T) c.1788-17C>T (n.1788-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079260G>A | CA018612 | TSC2 | c.*1550-16G>A (n.*1550-16G>A) c.3048-16G>A (n.3048-16G>A) c.3129-16G>A (n.3129-16G>A) c.*3581-16G>A (n.*3581-16G>A) c.*4054-16G>A (n.*4054-16G>A) c.3132-16G>A (n.3132-16G>A) c.3000-16G>A (n.3000-16G>A) c.360-16G>A (n.360-16G>A) n.489-16G>A c.3033-16G>A (n.3033-16G>A) c.1786-16G>A c.3003-16G>A (n.3003-16G>A) c.3122-16G>A n.278-16G>A n.1285-16G>A n.2016-16G>A n.424-16G>A c.2856-16G>A (n.2856-16G>A) c.*2299-16G>A (n.*2299-16G>A) c.2892-16G>A (n.2892-16G>A) c.358-16G>A c.372-16G>A (n.372-16G>A) n.959-16G>A n.341G>A c.3021-16G>A (n.3021-16G>A) c.2400-16G>A (n.2400-16G>A) c.3294-16G>A (n.3294-16G>A) c.3165-16G>A (n.3165-16G>A) c.1788-16G>A (n.1788-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079260G>C | CA2731570268 | TSC2 | c.*1550-16G>C (n.*1550-16G>C) c.3048-16G>C (n.3048-16G>C) c.3129-16G>C (n.3129-16G>C) c.*3581-16G>C (n.*3581-16G>C) c.*4054-16G>C (n.*4054-16G>C) c.3132-16G>C (n.3132-16G>C) c.3000-16G>C (n.3000-16G>C) c.360-16G>C (n.360-16G>C) n.489-16G>C c.3033-16G>C (n.3033-16G>C) c.1786-16G>C c.3003-16G>C (n.3003-16G>C) c.3122-16G>C n.278-16G>C n.1285-16G>C n.2016-16G>C n.424-16G>C c.2856-16G>C (n.2856-16G>C) c.*2299-16G>C (n.*2299-16G>C) c.2892-16G>C (n.2892-16G>C) c.358-16G>C c.372-16G>C (n.372-16G>C) n.959-16G>C n.341G>C c.3021-16G>C (n.3021-16G>C) c.2400-16G>C (n.2400-16G>C) c.3294-16G>C (n.3294-16G>C) c.3165-16G>C (n.3165-16G>C) c.1788-16G>C (n.1788-16G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079260G= | CA2202028361 | TSC2 | c.*1550-16G= (n.*1550-16G=) c.3048-16G= (n.3048-16G=) c.3129-16G= (n.3129-16G=) c.*3581-16G= (n.*3581-16G=) c.*4054-16G= (n.*4054-16G=) c.3132-16G= (n.3132-16G=) c.3000-16G= (n.3000-16G=) c.360-16G= (n.360-16G=) n.489-16G= c.3033-16G= (n.3033-16G=) c.1786-16G= c.3003-16G= (n.3003-16G=) c.3122-16G= n.278-16G= n.1285-16G= n.2016-16G= n.424-16G= c.2856-16G= (n.2856-16G=) c.*2299-16G= (n.*2299-16G=) c.2892-16G= (n.2892-16G=) c.358-16G= c.372-16G= (n.372-16G=) n.959-16G= n.341G= c.3021-16G= (n.3021-16G=) c.2400-16G= (n.2400-16G=) c.3294-16G= (n.3294-16G=) c.3165-16G= (n.3165-16G=) c.1788-16G= (n.1788-16G=) | |
| 16 | g.2079260G>T | CA2740096838 | TSC2 | c.*1550-16G>T (n.*1550-16G>T) c.3048-16G>T (n.3048-16G>T) c.3129-16G>T (n.3129-16G>T) c.*3581-16G>T (n.*3581-16G>T) c.*4054-16G>T (n.*4054-16G>T) c.3132-16G>T (n.3132-16G>T) c.3000-16G>T (n.3000-16G>T) c.360-16G>T (n.360-16G>T) n.489-16G>T c.3033-16G>T (n.3033-16G>T) c.1786-16G>T c.3003-16G>T (n.3003-16G>T) c.3122-16G>T n.278-16G>T n.1285-16G>T n.2016-16G>T n.424-16G>T c.2856-16G>T (n.2856-16G>T) c.*2299-16G>T (n.*2299-16G>T) c.2892-16G>T (n.2892-16G>T) c.358-16G>T c.372-16G>T (n.372-16G>T) n.959-16G>T n.341G>T c.3021-16G>T (n.3021-16G>T) c.2400-16G>T (n.2400-16G>T) c.3294-16G>T (n.3294-16G>T) c.3165-16G>T (n.3165-16G>T) c.1788-16G>T (n.1788-16G>T) | |
| 16 | g.2079261C>A | CA2731578427 | TSC2 | c.*1550-15C>A (n.*1550-15C>A) c.3048-15C>A (n.3048-15C>A) c.3129-15C>A (n.3129-15C>A) c.*3581-15C>A (n.*3581-15C>A) c.*4054-15C>A (n.*4054-15C>A) c.3132-15C>A (n.3132-15C>A) c.3000-15C>A (n.3000-15C>A) c.360-15C>A (n.360-15C>A) n.489-15C>A c.3033-15C>A (n.3033-15C>A) c.1786-15C>A c.3003-15C>A (n.3003-15C>A) c.3122-15C>A n.278-15C>A n.1285-15C>A n.2016-15C>A n.424-15C>A c.2856-15C>A (n.2856-15C>A) c.*2299-15C>A (n.*2299-15C>A) c.2892-15C>A (n.2892-15C>A) c.358-15C>A c.372-15C>A (n.372-15C>A) n.959-15C>A n.342C>A c.3021-15C>A (n.3021-15C>A) c.2400-15C>A (n.2400-15C>A) c.3294-15C>A (n.3294-15C>A) c.3165-15C>A (n.3165-15C>A) c.1788-15C>A (n.1788-15C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079261C= | CA2202028369 | TSC2 | c.*1550-15C= (n.*1550-15C=) c.3048-15C= (n.3048-15C=) c.3129-15C= (n.3129-15C=) c.*3581-15C= (n.*3581-15C=) c.*4054-15C= (n.*4054-15C=) c.3132-15C= (n.3132-15C=) c.3000-15C= (n.3000-15C=) c.360-15C= (n.360-15C=) n.489-15C= c.3033-15C= (n.3033-15C=) c.1786-15C= c.3003-15C= (n.3003-15C=) c.3122-15C= n.278-15C= n.1285-15C= n.2016-15C= n.424-15C= c.2856-15C= (n.2856-15C=) c.*2299-15C= (n.*2299-15C=) c.2892-15C= (n.2892-15C=) c.358-15C= c.372-15C= (n.372-15C=) n.959-15C= n.342C= c.3021-15C= (n.3021-15C=) c.2400-15C= (n.2400-15C=) c.3294-15C= (n.3294-15C=) c.3165-15C= (n.3165-15C=) c.1788-15C= (n.1788-15C=) | |
| 16 | g.2079261C>G | CA044438 | TSC2 | c.*1550-15C>G (n.*1550-15C>G) c.3048-15C>G (n.3048-15C>G) c.3129-15C>G (n.3129-15C>G) c.*3581-15C>G (n.*3581-15C>G) c.*4054-15C>G (n.*4054-15C>G) c.3132-15C>G (n.3132-15C>G) c.3000-15C>G (n.3000-15C>G) c.360-15C>G (n.360-15C>G) n.489-15C>G c.3033-15C>G (n.3033-15C>G) c.1786-15C>G c.3003-15C>G (n.3003-15C>G) c.3122-15C>G n.278-15C>G n.1285-15C>G n.2016-15C>G n.424-15C>G c.2856-15C>G (n.2856-15C>G) c.*2299-15C>G (n.*2299-15C>G) c.2892-15C>G (n.2892-15C>G) c.358-15C>G c.372-15C>G (n.372-15C>G) n.959-15C>G n.342C>G c.3021-15C>G (n.3021-15C>G) c.2400-15C>G (n.2400-15C>G) c.3294-15C>G (n.3294-15C>G) c.3165-15C>G (n.3165-15C>G) c.1788-15C>G (n.1788-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079261C>T | CA044451 | TSC2 | c.*1550-15C>T (n.*1550-15C>T) c.3048-15C>T (n.3048-15C>T) c.3129-15C>T (n.3129-15C>T) c.*3581-15C>T (n.*3581-15C>T) c.*4054-15C>T (n.*4054-15C>T) c.3132-15C>T (n.3132-15C>T) c.3000-15C>T (n.3000-15C>T) c.360-15C>T (n.360-15C>T) n.489-15C>T c.3033-15C>T (n.3033-15C>T) c.1786-15C>T c.3003-15C>T (n.3003-15C>T) c.3122-15C>T n.278-15C>T n.1285-15C>T n.2016-15C>T n.424-15C>T c.2856-15C>T (n.2856-15C>T) c.*2299-15C>T (n.*2299-15C>T) c.2892-15C>T (n.2892-15C>T) c.358-15C>T c.372-15C>T (n.372-15C>T) n.959-15C>T n.342C>T c.3021-15C>T (n.3021-15C>T) c.2400-15C>T (n.2400-15C>T) c.3294-15C>T (n.3294-15C>T) c.3165-15C>T (n.3165-15C>T) c.1788-15C>T (n.1788-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079262T>A | CA2573151650 | TSC2 | c.*1550-14T>A (n.*1550-14T>A) c.3048-14T>A (n.3048-14T>A) c.3129-14T>A (n.3129-14T>A) c.*3581-14T>A (n.*3581-14T>A) c.*4054-14T>A (n.*4054-14T>A) c.3132-14T>A (n.3132-14T>A) c.3000-14T>A (n.3000-14T>A) c.360-14T>A (n.360-14T>A) n.489-14T>A c.3033-14T>A (n.3033-14T>A) c.1786-14T>A c.3003-14T>A (n.3003-14T>A) c.3122-14T>A n.278-14T>A n.1285-14T>A n.2016-14T>A n.424-14T>A c.2856-14T>A (n.2856-14T>A) c.*2299-14T>A (n.*2299-14T>A) c.2892-14T>A (n.2892-14T>A) c.358-14T>A c.372-14T>A (n.372-14T>A) n.959-14T>A n.343T>A c.3021-14T>A (n.3021-14T>A) c.2400-14T>A (n.2400-14T>A) c.3294-14T>A (n.3294-14T>A) c.3165-14T>A (n.3165-14T>A) c.1788-14T>A (n.1788-14T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079262T= | CA2202028374 | TSC2 | c.*1550-14T= (n.*1550-14T=) c.3048-14T= (n.3048-14T=) c.3129-14T= (n.3129-14T=) c.*3581-14T= (n.*3581-14T=) c.*4054-14T= (n.*4054-14T=) c.3132-14T= (n.3132-14T=) c.3000-14T= (n.3000-14T=) c.360-14T= (n.360-14T=) n.489-14T= c.3033-14T= (n.3033-14T=) c.1786-14T= c.3003-14T= (n.3003-14T=) c.3122-14T= n.278-14T= n.1285-14T= n.2016-14T= n.424-14T= c.2856-14T= (n.2856-14T=) c.*2299-14T= (n.*2299-14T=) c.2892-14T= (n.2892-14T=) c.358-14T= c.372-14T= (n.372-14T=) n.959-14T= n.343T= c.3021-14T= (n.3021-14T=) c.2400-14T= (n.2400-14T=) c.3294-14T= (n.3294-14T=) c.3165-14T= (n.3165-14T=) c.1788-14T= (n.1788-14T=) | |
| 16 | g.2079263C>A | CA2731571301 | TSC2 | c.*1550-13C>A (n.*1550-13C>A) c.3048-13C>A (n.3048-13C>A) c.3129-13C>A (n.3129-13C>A) c.*3581-13C>A (n.*3581-13C>A) c.*4054-13C>A (n.*4054-13C>A) c.3132-13C>A (n.3132-13C>A) c.3000-13C>A (n.3000-13C>A) c.360-13C>A (n.360-13C>A) n.489-13C>A c.3033-13C>A (n.3033-13C>A) c.1786-13C>A c.3003-13C>A (n.3003-13C>A) c.3122-13C>A n.278-13C>A n.1285-13C>A n.2016-13C>A n.424-13C>A c.2856-13C>A (n.2856-13C>A) c.*2299-13C>A (n.*2299-13C>A) c.2892-13C>A (n.2892-13C>A) c.358-13C>A c.372-13C>A (n.372-13C>A) n.959-13C>A n.344C>A c.3021-13C>A (n.3021-13C>A) c.2400-13C>A (n.2400-13C>A) c.3294-13C>A (n.3294-13C>A) c.3165-13C>A (n.3165-13C>A) c.1788-13C>A (n.1788-13C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079263C= | CA2202028377 | TSC2 | c.*1550-13C= (n.*1550-13C=) c.3048-13C= (n.3048-13C=) c.3129-13C= (n.3129-13C=) c.*3581-13C= (n.*3581-13C=) c.*4054-13C= (n.*4054-13C=) c.3132-13C= (n.3132-13C=) c.3000-13C= (n.3000-13C=) c.360-13C= (n.360-13C=) n.489-13C= c.3033-13C= (n.3033-13C=) c.1786-13C= c.3003-13C= (n.3003-13C=) c.3122-13C= n.278-13C= n.1285-13C= n.2016-13C= n.424-13C= c.2856-13C= (n.2856-13C=) c.*2299-13C= (n.*2299-13C=) c.2892-13C= (n.2892-13C=) c.358-13C= c.372-13C= (n.372-13C=) n.959-13C= n.344C= c.3021-13C= (n.3021-13C=) c.2400-13C= (n.2400-13C=) c.3294-13C= (n.3294-13C=) c.3165-13C= (n.3165-13C=) c.1788-13C= (n.1788-13C=) | |
| 16 | g.2079263C>G | CA2202028378 | TSC2 | c.*1550-13C>G (n.*1550-13C>G) c.3048-13C>G (n.3048-13C>G) c.3129-13C>G (n.3129-13C>G) c.*3581-13C>G (n.*3581-13C>G) c.*4054-13C>G (n.*4054-13C>G) c.3132-13C>G (n.3132-13C>G) c.3000-13C>G (n.3000-13C>G) c.360-13C>G (n.360-13C>G) n.489-13C>G c.3033-13C>G (n.3033-13C>G) c.1786-13C>G c.3003-13C>G (n.3003-13C>G) c.3122-13C>G n.278-13C>G n.1285-13C>G n.2016-13C>G n.424-13C>G c.2856-13C>G (n.2856-13C>G) c.*2299-13C>G (n.*2299-13C>G) c.2892-13C>G (n.2892-13C>G) c.358-13C>G c.372-13C>G (n.372-13C>G) n.959-13C>G n.344C>G c.3021-13C>G (n.3021-13C>G) c.2400-13C>G (n.2400-13C>G) c.3294-13C>G (n.3294-13C>G) c.3165-13C>G (n.3165-13C>G) c.1788-13C>G (n.1788-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079263C>T | CA044431 | TSC2 | c.*1550-13C>T (n.*1550-13C>T) c.3048-13C>T (n.3048-13C>T) c.3129-13C>T (n.3129-13C>T) c.*3581-13C>T (n.*3581-13C>T) c.*4054-13C>T (n.*4054-13C>T) c.3132-13C>T (n.3132-13C>T) c.3000-13C>T (n.3000-13C>T) c.360-13C>T (n.360-13C>T) n.489-13C>T c.3033-13C>T (n.3033-13C>T) c.1786-13C>T c.3003-13C>T (n.3003-13C>T) c.3122-13C>T n.278-13C>T n.1285-13C>T n.2016-13C>T n.424-13C>T c.2856-13C>T (n.2856-13C>T) c.*2299-13C>T (n.*2299-13C>T) c.2892-13C>T (n.2892-13C>T) c.358-13C>T c.372-13C>T (n.372-13C>T) n.959-13C>T n.344C>T c.3021-13C>T (n.3021-13C>T) c.2400-13C>T (n.2400-13C>T) c.3294-13C>T (n.3294-13C>T) c.3165-13C>T (n.3165-13C>T) c.1788-13C>T (n.1788-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079265dup | CA2202028382 | TSC2 | c.*1550-11dup (n.*1550-11dup) c.3048-11dup (n.3048-11dup) c.3129-11dup (n.3129-11dup) c.*3581-11dup (n.*3581-11dup) c.*4054-11dup (n.*4054-11dup) c.3132-11dup (n.3132-11dup) c.3000-11dup (n.3000-11dup) c.360-11dup (n.360-11dup) n.489-11dup c.3033-11dup (n.3033-11dup) c.1786-11dup c.3003-11dup (n.3003-11dup) c.3122-11dup n.278-11dup n.1285-11dup n.2016-11dup n.424-11dup c.2856-11dup (n.2856-11dup) c.*2299-11dup (n.*2299-11dup) c.2892-11dup (n.2892-11dup) c.358-11dup c.372-11dup (n.372-11dup) n.959-11dup n.346dup c.3021-11dup (n.3021-11dup) c.2400-11dup (n.2400-11dup) c.3294-11dup (n.3294-11dup) c.3165-11dup (n.3165-11dup) c.1788-11dup (n.1788-11dup) | dbSNP |
| 16 | g.2079264C>A | CA2731568005 | TSC2 | c.*1550-12C>A (n.*1550-12C>A) c.3048-12C>A (n.3048-12C>A) c.3129-12C>A (n.3129-12C>A) c.*3581-12C>A (n.*3581-12C>A) c.*4054-12C>A (n.*4054-12C>A) c.3132-12C>A (n.3132-12C>A) c.3000-12C>A (n.3000-12C>A) c.360-12C>A (n.360-12C>A) n.489-12C>A c.3033-12C>A (n.3033-12C>A) c.1786-12C>A c.3003-12C>A (n.3003-12C>A) c.3122-12C>A n.278-12C>A n.1285-12C>A n.2016-12C>A n.424-12C>A c.2856-12C>A (n.2856-12C>A) c.*2299-12C>A (n.*2299-12C>A) c.2892-12C>A (n.2892-12C>A) c.358-12C>A c.372-12C>A (n.372-12C>A) n.959-12C>A n.345C>A c.3021-12C>A (n.3021-12C>A) c.2400-12C>A (n.2400-12C>A) c.3294-12C>A (n.3294-12C>A) c.3165-12C>A (n.3165-12C>A) c.1788-12C>A (n.1788-12C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079264C= | CA2202028389 | TSC2 | c.*1550-12C= (n.*1550-12C=) c.3048-12C= (n.3048-12C=) c.3129-12C= (n.3129-12C=) c.*3581-12C= (n.*3581-12C=) c.*4054-12C= (n.*4054-12C=) c.3132-12C= (n.3132-12C=) c.3000-12C= (n.3000-12C=) c.360-12C= (n.360-12C=) n.489-12C= c.3033-12C= (n.3033-12C=) c.1786-12C= c.3003-12C= (n.3003-12C=) c.3122-12C= n.278-12C= n.1285-12C= n.2016-12C= n.424-12C= c.2856-12C= (n.2856-12C=) c.*2299-12C= (n.*2299-12C=) c.2892-12C= (n.2892-12C=) c.358-12C= c.372-12C= (n.372-12C=) n.959-12C= n.345C= c.3021-12C= (n.3021-12C=) c.2400-12C= (n.2400-12C=) c.3294-12C= (n.3294-12C=) c.3165-12C= (n.3165-12C=) c.1788-12C= (n.1788-12C=) | |
| 16 | g.2079264C>G | CA2580090922 | TSC2 | c.*1550-12C>G (n.*1550-12C>G) c.3048-12C>G (n.3048-12C>G) c.3129-12C>G (n.3129-12C>G) c.*3581-12C>G (n.*3581-12C>G) c.*4054-12C>G (n.*4054-12C>G) c.3132-12C>G (n.3132-12C>G) c.3000-12C>G (n.3000-12C>G) c.360-12C>G (n.360-12C>G) n.489-12C>G c.3033-12C>G (n.3033-12C>G) c.1786-12C>G c.3003-12C>G (n.3003-12C>G) c.3122-12C>G n.278-12C>G n.1285-12C>G n.2016-12C>G n.424-12C>G c.2856-12C>G (n.2856-12C>G) c.*2299-12C>G (n.*2299-12C>G) c.2892-12C>G (n.2892-12C>G) c.358-12C>G c.372-12C>G (n.372-12C>G) n.959-12C>G n.345C>G c.3021-12C>G (n.3021-12C>G) c.2400-12C>G (n.2400-12C>G) c.3294-12C>G (n.3294-12C>G) c.3165-12C>G (n.3165-12C>G) c.1788-12C>G (n.1788-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079264C>T | CA276745474 | TSC2 | c.*1550-12C>T (n.*1550-12C>T) c.3048-12C>T (n.3048-12C>T) c.3129-12C>T (n.3129-12C>T) c.*3581-12C>T (n.*3581-12C>T) c.*4054-12C>T (n.*4054-12C>T) c.3132-12C>T (n.3132-12C>T) c.3000-12C>T (n.3000-12C>T) c.360-12C>T (n.360-12C>T) n.489-12C>T c.3033-12C>T (n.3033-12C>T) c.1786-12C>T c.3003-12C>T (n.3003-12C>T) c.3122-12C>T n.278-12C>T n.1285-12C>T n.2016-12C>T n.424-12C>T c.2856-12C>T (n.2856-12C>T) c.*2299-12C>T (n.*2299-12C>T) c.2892-12C>T (n.2892-12C>T) c.358-12C>T c.372-12C>T (n.372-12C>T) n.959-12C>T n.345C>T c.3021-12C>T (n.3021-12C>T) c.2400-12C>T (n.2400-12C>T) c.3294-12C>T (n.3294-12C>T) c.3165-12C>T (n.3165-12C>T) c.1788-12C>T (n.1788-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079264_2079266delinsCCT | CA2202028394 | TSC2 | c.*1550-12_*1550-10delinsCCT (n.*1550-12_*1550-10delinsCCT) c.3048-12_3048-10delinsCCT (n.3048-12_3048-10delinsCCT) c.3129-12_3129-10delinsCCT (n.3129-12_3129-10delinsCCT) c.*3581-12_*3581-10delinsCCT (n.*3581-12_*3581-10delinsCCT) c.*4054-12_*4054-10delinsCCT (n.*4054-12_*4054-10delinsCCT) c.3132-12_3132-10delinsCCT (n.3132-12_3132-10delinsCCT) c.3000-12_3000-10delinsCCT (n.3000-12_3000-10delinsCCT) c.360-12_360-10delinsCCT (n.360-12_360-10delinsCCT) n.489-12_489-10delinsCCT c.3033-12_3033-10delinsCCT (n.3033-12_3033-10delinsCCT) c.1786-12_1786-10delinsCCT c.3003-12_3003-10delinsCCT (n.3003-12_3003-10delinsCCT) c.3122-12_3122-10delinsCCT n.278-12_278-10delinsCCT n.1285-12_1285-10delinsCCT n.2016-12_2016-10delinsCCT n.424-12_424-10delinsCCT c.2856-12_2856-10delinsCCT (n.2856-12_2856-10delinsCCT) c.*2299-12_*2299-10delinsCCT (n.*2299-12_*2299-10delinsCCT) c.2892-12_2892-10delinsCCT (n.2892-12_2892-10delinsCCT) c.358-12_358-10delinsCCT c.372-12_372-10delinsCCT (n.372-12_372-10delinsCCT) n.959-12_959-10delinsCCT n.345_347delinsCCT c.3021-12_3021-10delinsCCT (n.3021-12_3021-10delinsCCT) c.2400-12_2400-10delinsCCT (n.2400-12_2400-10delinsCCT) c.3294-12_3294-10delinsCCT (n.3294-12_3294-10delinsCCT) c.3165-12_3165-10delinsCCT (n.3165-12_3165-10delinsCCT) c.1788-12_1788-10delinsCCT (n.1788-12_1788-10delinsCCT) | |
| 16 | g.2079265C>A | CA2731661997 | TSC2 | c.*1550-11C>A (n.*1550-11C>A) c.3048-11C>A (n.3048-11C>A) c.3129-11C>A (n.3129-11C>A) c.*3581-11C>A (n.*3581-11C>A) c.*4054-11C>A (n.*4054-11C>A) c.3132-11C>A (n.3132-11C>A) c.3000-11C>A (n.3000-11C>A) c.360-11C>A (n.360-11C>A) n.489-11C>A c.3033-11C>A (n.3033-11C>A) c.1786-11C>A c.3003-11C>A (n.3003-11C>A) c.3122-11C>A n.278-11C>A n.1285-11C>A n.2016-11C>A n.424-11C>A c.2856-11C>A (n.2856-11C>A) c.*2299-11C>A (n.*2299-11C>A) c.2892-11C>A (n.2892-11C>A) c.358-11C>A c.372-11C>A (n.372-11C>A) n.959-11C>A n.346C>A c.3021-11C>A (n.3021-11C>A) c.2400-11C>A (n.2400-11C>A) c.3294-11C>A (n.3294-11C>A) c.3165-11C>A (n.3165-11C>A) c.1788-11C>A (n.1788-11C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079265C= | CA2202028396 | TSC2 | c.*1550-11C= (n.*1550-11C=) c.3048-11C= (n.3048-11C=) c.3129-11C= (n.3129-11C=) c.*3581-11C= (n.*3581-11C=) c.*4054-11C= (n.*4054-11C=) c.3132-11C= (n.3132-11C=) c.3000-11C= (n.3000-11C=) c.360-11C= (n.360-11C=) n.489-11C= c.3033-11C= (n.3033-11C=) c.1786-11C= c.3003-11C= (n.3003-11C=) c.3122-11C= n.278-11C= n.1285-11C= n.2016-11C= n.424-11C= c.2856-11C= (n.2856-11C=) c.*2299-11C= (n.*2299-11C=) c.2892-11C= (n.2892-11C=) c.358-11C= c.372-11C= (n.372-11C=) n.959-11C= n.346C= c.3021-11C= (n.3021-11C=) c.2400-11C= (n.2400-11C=) c.3294-11C= (n.3294-11C=) c.3165-11C= (n.3165-11C=) c.1788-11C= (n.1788-11C=) | |
| 16 | g.2079265C>G | CA2573151651 | TSC2 | c.*1550-11C>G (n.*1550-11C>G) c.3048-11C>G (n.3048-11C>G) c.3129-11C>G (n.3129-11C>G) c.*3581-11C>G (n.*3581-11C>G) c.*4054-11C>G (n.*4054-11C>G) c.3132-11C>G (n.3132-11C>G) c.3000-11C>G (n.3000-11C>G) c.360-11C>G (n.360-11C>G) n.489-11C>G c.3033-11C>G (n.3033-11C>G) c.1786-11C>G c.3003-11C>G (n.3003-11C>G) c.3122-11C>G n.278-11C>G n.1285-11C>G n.2016-11C>G n.424-11C>G c.2856-11C>G (n.2856-11C>G) c.*2299-11C>G (n.*2299-11C>G) c.2892-11C>G (n.2892-11C>G) c.358-11C>G c.372-11C>G (n.372-11C>G) n.959-11C>G n.346C>G c.3021-11C>G (n.3021-11C>G) c.2400-11C>G (n.2400-11C>G) c.3294-11C>G (n.3294-11C>G) c.3165-11C>G (n.3165-11C>G) c.1788-11C>G (n.1788-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079265C>T | CA973769401 | TSC2 | c.*1550-11C>T (n.*1550-11C>T) c.3048-11C>T (n.3048-11C>T) c.3129-11C>T (n.3129-11C>T) c.*3581-11C>T (n.*3581-11C>T) c.*4054-11C>T (n.*4054-11C>T) c.3132-11C>T (n.3132-11C>T) c.3000-11C>T (n.3000-11C>T) c.360-11C>T (n.360-11C>T) n.489-11C>T c.3033-11C>T (n.3033-11C>T) c.1786-11C>T c.3003-11C>T (n.3003-11C>T) c.3122-11C>T n.278-11C>T n.1285-11C>T n.2016-11C>T n.424-11C>T c.2856-11C>T (n.2856-11C>T) c.*2299-11C>T (n.*2299-11C>T) c.2892-11C>T (n.2892-11C>T) c.358-11C>T c.372-11C>T (n.372-11C>T) n.959-11C>T n.346C>T c.3021-11C>T (n.3021-11C>T) c.2400-11C>T (n.2400-11C>T) c.3294-11C>T (n.3294-11C>T) c.3165-11C>T (n.3165-11C>T) c.1788-11C>T (n.1788-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079265_2079266del | CA973769397 | TSC2 | c.*1550-11_*1550-10del (n.*1550-11_*1550-10del) c.3048-11_3048-10del (n.3048-11_3048-10del) c.3129-11_3129-10del (n.3129-11_3129-10del) c.*3581-11_*3581-10del (n.*3581-11_*3581-10del) c.*4054-11_*4054-10del (n.*4054-11_*4054-10del) c.3132-11_3132-10del (n.3132-11_3132-10del) c.3000-11_3000-10del (n.3000-11_3000-10del) c.360-11_360-10del (n.360-11_360-10del) n.489-11_489-10del c.3033-11_3033-10del (n.3033-11_3033-10del) c.1786-11_1786-10del c.3003-11_3003-10del (n.3003-11_3003-10del) c.3122-11_3122-10del n.278-11_278-10del n.1285-11_1285-10del n.2016-11_2016-10del n.424-11_424-10del c.2856-11_2856-10del (n.2856-11_2856-10del) c.*2299-11_*2299-10del (n.*2299-11_*2299-10del) c.2892-11_2892-10del (n.2892-11_2892-10del) c.358-11_358-10del c.372-11_372-10del (n.372-11_372-10del) n.959-11_959-10del n.346_347del c.3021-11_3021-10del (n.3021-11_3021-10del) c.2400-11_2400-10del (n.2400-11_2400-10del) c.3294-11_3294-10del (n.3294-11_3294-10del) c.3165-11_3165-10del (n.3165-11_3165-10del) c.1788-11_1788-10del (n.1788-11_1788-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079266T>A | CA2731571818 | TSC2 | c.*1550-10T>A (n.*1550-10T>A) c.3048-10T>A (n.3048-10T>A) c.3129-10T>A (n.3129-10T>A) c.*3581-10T>A (n.*3581-10T>A) c.*4054-10T>A (n.*4054-10T>A) c.3132-10T>A (n.3132-10T>A) c.3000-10T>A (n.3000-10T>A) c.360-10T>A (n.360-10T>A) n.489-10T>A c.3033-10T>A (n.3033-10T>A) c.1786-10T>A c.3003-10T>A (n.3003-10T>A) c.3122-10T>A n.278-10T>A n.1285-10T>A n.2016-10T>A n.424-10T>A c.2856-10T>A (n.2856-10T>A) c.*2299-10T>A (n.*2299-10T>A) c.2892-10T>A (n.2892-10T>A) c.358-10T>A c.372-10T>A (n.372-10T>A) n.959-10T>A n.347T>A c.3021-10T>A (n.3021-10T>A) c.2400-10T>A (n.2400-10T>A) c.3294-10T>A (n.3294-10T>A) c.3165-10T>A (n.3165-10T>A) c.1788-10T>A (n.1788-10T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079266T>C | CA018606 | TSC2 | c.*1550-10T>C (n.*1550-10T>C) c.3048-10T>C (n.3048-10T>C) c.3129-10T>C (n.3129-10T>C) c.*3581-10T>C (n.*3581-10T>C) c.*4054-10T>C (n.*4054-10T>C) c.3132-10T>C (n.3132-10T>C) c.3000-10T>C (n.3000-10T>C) c.360-10T>C (n.360-10T>C) n.489-10T>C c.3033-10T>C (n.3033-10T>C) c.1786-10T>C c.3003-10T>C (n.3003-10T>C) c.3122-10T>C n.278-10T>C n.1285-10T>C n.2016-10T>C n.424-10T>C c.2856-10T>C (n.2856-10T>C) c.*2299-10T>C (n.*2299-10T>C) c.2892-10T>C (n.2892-10T>C) c.358-10T>C c.372-10T>C (n.372-10T>C) n.959-10T>C n.347T>C c.3021-10T>C (n.3021-10T>C) c.2400-10T>C (n.2400-10T>C) c.3294-10T>C (n.3294-10T>C) c.3165-10T>C (n.3165-10T>C) c.1788-10T>C (n.1788-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.2079266T= | CA2202028401 | TSC2 | c.*1550-10T= (n.*1550-10T=) c.3048-10T= (n.3048-10T=) c.3129-10T= (n.3129-10T=) c.*3581-10T= (n.*3581-10T=) c.*4054-10T= (n.*4054-10T=) c.3132-10T= (n.3132-10T=) c.3000-10T= (n.3000-10T=) c.360-10T= (n.360-10T=) n.489-10T= c.3033-10T= (n.3033-10T=) c.1786-10T= c.3003-10T= (n.3003-10T=) c.3122-10T= n.278-10T= n.1285-10T= n.2016-10T= n.424-10T= c.2856-10T= (n.2856-10T=) c.*2299-10T= (n.*2299-10T=) c.2892-10T= (n.2892-10T=) c.358-10T= c.372-10T= (n.372-10T=) n.959-10T= n.347T= c.3021-10T= (n.3021-10T=) c.2400-10T= (n.2400-10T=) c.3294-10T= (n.3294-10T=) c.3165-10T= (n.3165-10T=) c.1788-10T= (n.1788-10T=) | |
| 16 | g.2079267G>A | CA620704878 | TSC2 | c.*1550-9G>A (n.*1550-9G>A) c.3048-9G>A (n.3048-9G>A) c.3129-9G>A (n.3129-9G>A) c.*3581-9G>A (n.*3581-9G>A) c.*4054-9G>A (n.*4054-9G>A) c.3132-9G>A (n.3132-9G>A) c.3000-9G>A (n.3000-9G>A) c.360-9G>A (n.360-9G>A) n.489-9G>A c.3033-9G>A (n.3033-9G>A) c.1786-9G>A c.3003-9G>A (n.3003-9G>A) c.3122-9G>A n.278-9G>A n.1285-9G>A n.2016-9G>A n.424-9G>A c.2856-9G>A (n.2856-9G>A) c.*2299-9G>A (n.*2299-9G>A) c.2892-9G>A (n.2892-9G>A) c.358-9G>A c.372-9G>A (n.372-9G>A) n.959-9G>A n.348G>A c.3021-9G>A (n.3021-9G>A) c.2400-9G>A (n.2400-9G>A) c.3294-9G>A (n.3294-9G>A) c.3165-9G>A (n.3165-9G>A) c.1788-9G>A (n.1788-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079267G>C | CA2731615648 | TSC2 | c.*1550-9G>C (n.*1550-9G>C) c.3048-9G>C (n.3048-9G>C) c.3129-9G>C (n.3129-9G>C) c.*3581-9G>C (n.*3581-9G>C) c.*4054-9G>C (n.*4054-9G>C) c.3132-9G>C (n.3132-9G>C) c.3000-9G>C (n.3000-9G>C) c.360-9G>C (n.360-9G>C) n.489-9G>C c.3033-9G>C (n.3033-9G>C) c.1786-9G>C c.3003-9G>C (n.3003-9G>C) c.3122-9G>C n.278-9G>C n.1285-9G>C n.2016-9G>C n.424-9G>C c.2856-9G>C (n.2856-9G>C) c.*2299-9G>C (n.*2299-9G>C) c.2892-9G>C (n.2892-9G>C) c.358-9G>C c.372-9G>C (n.372-9G>C) n.959-9G>C n.348G>C c.3021-9G>C (n.3021-9G>C) c.2400-9G>C (n.2400-9G>C) c.3294-9G>C (n.3294-9G>C) c.3165-9G>C (n.3165-9G>C) c.1788-9G>C (n.1788-9G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079267G= | CA2202028411 | TSC2 | c.*1550-9G= (n.*1550-9G=) c.3048-9G= (n.3048-9G=) c.3129-9G= (n.3129-9G=) c.*3581-9G= (n.*3581-9G=) c.*4054-9G= (n.*4054-9G=) c.3132-9G= (n.3132-9G=) c.3000-9G= (n.3000-9G=) c.360-9G= (n.360-9G=) n.489-9G= c.3033-9G= (n.3033-9G=) c.1786-9G= c.3003-9G= (n.3003-9G=) c.3122-9G= n.278-9G= n.1285-9G= n.2016-9G= n.424-9G= c.2856-9G= (n.2856-9G=) c.*2299-9G= (n.*2299-9G=) c.2892-9G= (n.2892-9G=) c.358-9G= c.372-9G= (n.372-9G=) n.959-9G= n.348G= c.3021-9G= (n.3021-9G=) c.2400-9G= (n.2400-9G=) c.3294-9G= (n.3294-9G=) c.3165-9G= (n.3165-9G=) c.1788-9G= (n.1788-9G=) | |
| 16 | g.2079267G>T | CA2580090923 | TSC2 | c.*1550-9G>T (n.*1550-9G>T) c.3048-9G>T (n.3048-9G>T) c.3129-9G>T (n.3129-9G>T) c.*3581-9G>T (n.*3581-9G>T) c.*4054-9G>T (n.*4054-9G>T) c.3132-9G>T (n.3132-9G>T) c.3000-9G>T (n.3000-9G>T) c.360-9G>T (n.360-9G>T) n.489-9G>T c.3033-9G>T (n.3033-9G>T) c.1786-9G>T c.3003-9G>T (n.3003-9G>T) c.3122-9G>T n.278-9G>T n.1285-9G>T n.2016-9G>T n.424-9G>T c.2856-9G>T (n.2856-9G>T) c.*2299-9G>T (n.*2299-9G>T) c.2892-9G>T (n.2892-9G>T) c.358-9G>T c.372-9G>T (n.372-9G>T) n.959-9G>T n.348G>T c.3021-9G>T (n.3021-9G>T) c.2400-9G>T (n.2400-9G>T) c.3294-9G>T (n.3294-9G>T) c.3165-9G>T (n.3165-9G>T) c.1788-9G>T (n.1788-9G>T) | ClinVar |
| 16 | g.2079268T>A | CA620704879 | TSC2 | c.*1550-8T>A (n.*1550-8T>A) c.3048-8T>A (n.3048-8T>A) c.3129-8T>A (n.3129-8T>A) c.*3581-8T>A (n.*3581-8T>A) c.*4054-8T>A (n.*4054-8T>A) c.3132-8T>A (n.3132-8T>A) c.3000-8T>A (n.3000-8T>A) c.360-8T>A (n.360-8T>A) n.489-8T>A c.3033-8T>A (n.3033-8T>A) c.1786-8T>A c.3003-8T>A (n.3003-8T>A) c.3122-8T>A n.278-8T>A n.1285-8T>A n.2016-8T>A n.424-8T>A c.2856-8T>A (n.2856-8T>A) c.*2299-8T>A (n.*2299-8T>A) c.2892-8T>A (n.2892-8T>A) c.358-8T>A c.372-8T>A (n.372-8T>A) n.959-8T>A n.349T>A c.3021-8T>A (n.3021-8T>A) c.2400-8T>A (n.2400-8T>A) c.3294-8T>A (n.3294-8T>A) c.3165-8T>A (n.3165-8T>A) c.1788-8T>A (n.1788-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079268T= | CA2202028417 | TSC2 | c.*1550-8T= (n.*1550-8T=) c.3048-8T= (n.3048-8T=) c.3129-8T= (n.3129-8T=) c.*3581-8T= (n.*3581-8T=) c.*4054-8T= (n.*4054-8T=) c.3132-8T= (n.3132-8T=) c.3000-8T= (n.3000-8T=) c.360-8T= (n.360-8T=) n.489-8T= c.3033-8T= (n.3033-8T=) c.1786-8T= c.3003-8T= (n.3003-8T=) c.3122-8T= n.278-8T= n.1285-8T= n.2016-8T= n.424-8T= c.2856-8T= (n.2856-8T=) c.*2299-8T= (n.*2299-8T=) c.2892-8T= (n.2892-8T=) c.358-8T= c.372-8T= (n.372-8T=) n.959-8T= n.349T= c.3021-8T= (n.3021-8T=) c.2400-8T= (n.2400-8T=) c.3294-8T= (n.3294-8T=) c.3165-8T= (n.3165-8T=) c.1788-8T= (n.1788-8T=) | |
| 16 | g.2079269C>A | CA2731661999 | TSC2 | c.*1550-7C>A (n.*1550-7C>A) c.3048-7C>A (n.3048-7C>A) c.3129-7C>A (n.3129-7C>A) c.*3581-7C>A (n.*3581-7C>A) c.*4054-7C>A (n.*4054-7C>A) c.3132-7C>A (n.3132-7C>A) c.3000-7C>A (n.3000-7C>A) c.360-7C>A (n.360-7C>A) n.489-7C>A c.3033-7C>A (n.3033-7C>A) c.1786-7C>A c.3003-7C>A (n.3003-7C>A) c.3122-7C>A n.278-7C>A n.1285-7C>A n.2016-7C>A n.424-7C>A c.2856-7C>A (n.2856-7C>A) c.*2299-7C>A (n.*2299-7C>A) c.2892-7C>A (n.2892-7C>A) c.358-7C>A c.372-7C>A (n.372-7C>A) n.959-7C>A n.350C>A c.3021-7C>A (n.3021-7C>A) c.2400-7C>A (n.2400-7C>A) c.3294-7C>A (n.3294-7C>A) c.3165-7C>A (n.3165-7C>A) c.1788-7C>A (n.1788-7C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079269C= | CA2202028424 | TSC2 | c.*1550-7C= (n.*1550-7C=) c.3048-7C= (n.3048-7C=) c.3129-7C= (n.3129-7C=) c.*3581-7C= (n.*3581-7C=) c.*4054-7C= (n.*4054-7C=) c.3132-7C= (n.3132-7C=) c.3000-7C= (n.3000-7C=) c.360-7C= (n.360-7C=) n.489-7C= c.3033-7C= (n.3033-7C=) c.1786-7C= c.3003-7C= (n.3003-7C=) c.3122-7C= n.278-7C= n.1285-7C= n.2016-7C= n.424-7C= c.2856-7C= (n.2856-7C=) c.*2299-7C= (n.*2299-7C=) c.2892-7C= (n.2892-7C=) c.358-7C= c.372-7C= (n.372-7C=) n.959-7C= n.350C= c.3021-7C= (n.3021-7C=) c.2400-7C= (n.2400-7C=) c.3294-7C= (n.3294-7C=) c.3165-7C= (n.3165-7C=) c.1788-7C= (n.1788-7C=) | |
| 16 | g.2079269C>G | CA2731661998 | TSC2 | c.*1550-7C>G (n.*1550-7C>G) c.3048-7C>G (n.3048-7C>G) c.3129-7C>G (n.3129-7C>G) c.*3581-7C>G (n.*3581-7C>G) c.*4054-7C>G (n.*4054-7C>G) c.3132-7C>G (n.3132-7C>G) c.3000-7C>G (n.3000-7C>G) c.360-7C>G (n.360-7C>G) n.489-7C>G c.3033-7C>G (n.3033-7C>G) c.1786-7C>G c.3003-7C>G (n.3003-7C>G) c.3122-7C>G n.278-7C>G n.1285-7C>G n.2016-7C>G n.424-7C>G c.2856-7C>G (n.2856-7C>G) c.*2299-7C>G (n.*2299-7C>G) c.2892-7C>G (n.2892-7C>G) c.358-7C>G c.372-7C>G (n.372-7C>G) n.959-7C>G n.350C>G c.3021-7C>G (n.3021-7C>G) c.2400-7C>G (n.2400-7C>G) c.3294-7C>G (n.3294-7C>G) c.3165-7C>G (n.3165-7C>G) c.1788-7C>G (n.1788-7C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079269C>T | CA973769409 | TSC2 | c.*1550-7C>T (n.*1550-7C>T) c.3048-7C>T (n.3048-7C>T) c.3129-7C>T (n.3129-7C>T) c.*3581-7C>T (n.*3581-7C>T) c.*4054-7C>T (n.*4054-7C>T) c.3132-7C>T (n.3132-7C>T) c.3000-7C>T (n.3000-7C>T) c.360-7C>T (n.360-7C>T) n.489-7C>T c.3033-7C>T (n.3033-7C>T) c.1786-7C>T c.3003-7C>T (n.3003-7C>T) c.3122-7C>T n.278-7C>T n.1285-7C>T n.2016-7C>T n.424-7C>T c.2856-7C>T (n.2856-7C>T) c.*2299-7C>T (n.*2299-7C>T) c.2892-7C>T (n.2892-7C>T) c.358-7C>T c.372-7C>T (n.372-7C>T) n.959-7C>T n.350C>T c.3021-7C>T (n.3021-7C>T) c.2400-7C>T (n.2400-7C>T) c.3294-7C>T (n.3294-7C>T) c.3165-7C>T (n.3165-7C>T) c.1788-7C>T (n.1788-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079270T>A | CA2731832517 | TSC2 | c.*1550-6T>A (n.*1550-6T>A) c.3048-6T>A (n.3048-6T>A) c.3129-6T>A (n.3129-6T>A) c.*3581-6T>A (n.*3581-6T>A) c.*4054-6T>A (n.*4054-6T>A) c.3132-6T>A (n.3132-6T>A) c.3000-6T>A (n.3000-6T>A) c.360-6T>A (n.360-6T>A) n.489-6T>A c.3033-6T>A (n.3033-6T>A) c.1786-6T>A c.3003-6T>A (n.3003-6T>A) c.3122-6T>A n.278-6T>A n.1285-6T>A n.2016-6T>A n.424-6T>A c.2856-6T>A (n.2856-6T>A) c.*2299-6T>A (n.*2299-6T>A) c.2892-6T>A (n.2892-6T>A) c.358-6T>A c.372-6T>A (n.372-6T>A) n.959-6T>A n.351T>A c.3021-6T>A (n.3021-6T>A) c.2400-6T>A (n.2400-6T>A) c.3294-6T>A (n.3294-6T>A) c.3165-6T>A (n.3165-6T>A) c.1788-6T>A (n.1788-6T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079271T>G | CA2631118281 | TSC2 | c.*1550-5T>G (n.*1550-5T>G) c.3048-5T>G (n.3048-5T>G) c.3129-5T>G (n.3129-5T>G) c.*3581-5T>G (n.*3581-5T>G) c.*4054-5T>G (n.*4054-5T>G) c.3132-5T>G (n.3132-5T>G) c.3000-5T>G (n.3000-5T>G) c.360-5T>G (n.360-5T>G) n.489-5T>G c.3033-5T>G (n.3033-5T>G) c.1786-5T>G c.3003-5T>G (n.3003-5T>G) c.3122-5T>G n.278-5T>G n.1285-5T>G n.2016-5T>G n.424-5T>G c.2856-5T>G (n.2856-5T>G) c.*2299-5T>G (n.*2299-5T>G) c.2892-5T>G (n.2892-5T>G) c.358-5T>G c.372-5T>G (n.372-5T>G) n.959-5T>G n.352T>G c.3021-5T>G (n.3021-5T>G) c.2400-5T>G (n.2400-5T>G) c.3294-5T>G (n.3294-5T>G) c.3165-5T>G (n.3165-5T>G) c.1788-5T>G (n.1788-5T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079272C>A | CA2731604149 | TSC2 | c.*1550-4C>A (n.*1550-4C>A) c.3048-4C>A (n.3048-4C>A) c.3129-4C>A (n.3129-4C>A) c.*3581-4C>A (n.*3581-4C>A) c.*4054-4C>A (n.*4054-4C>A) c.3132-4C>A (n.3132-4C>A) c.3000-4C>A (n.3000-4C>A) c.360-4C>A (n.360-4C>A) n.489-4C>A c.3033-4C>A (n.3033-4C>A) c.1786-4C>A c.3003-4C>A (n.3003-4C>A) c.3122-4C>A n.278-4C>A n.1285-4C>A n.2016-4C>A n.424-4C>A c.2856-4C>A (n.2856-4C>A) c.*2299-4C>A (n.*2299-4C>A) c.2892-4C>A (n.2892-4C>A) c.358-4C>A c.372-4C>A (n.372-4C>A) n.959-4C>A n.353C>A c.3021-4C>A (n.3021-4C>A) c.2400-4C>A (n.2400-4C>A) c.3294-4C>A (n.3294-4C>A) c.3165-4C>A (n.3165-4C>A) c.1788-4C>A (n.1788-4C>A) | dbSNP |