| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.20663171A= | CA2212087788 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1298T= (n.913-1298T=) n.339-1298T= c.*359-1298T= (n.*359-1298T=) c.30-1298T= c.-190+52861A= (n.-190+52861A=) c.253-1298T= (n.253-1298T=) c.316-1298T= (n.316-1298T=) n.960-1298T= n.1042-1298T= c.199-1298T= (n.199-1298T=) n.1072-1298T= | |
| 16 | g.20663171A>G | CA279301256 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1298T>C (n.913-1298T>C) n.339-1298T>C c.*359-1298T>C (n.*359-1298T>C) c.30-1298T>C c.-190+52861A>G (n.-190+52861A>G) c.253-1298T>C (n.253-1298T>C) c.316-1298T>C (n.316-1298T>C) n.960-1298T>C n.1042-1298T>C c.199-1298T>C (n.199-1298T>C) n.1072-1298T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663172C= | CA2212087789 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1299G= (n.913-1299G=) n.339-1299G= c.*359-1299G= (n.*359-1299G=) c.30-1299G= c.-190+52862C= (n.-190+52862C=) c.253-1299G= (n.253-1299G=) c.316-1299G= (n.316-1299G=) n.960-1299G= n.1042-1299G= c.199-1299G= (n.199-1299G=) n.1072-1299G= | |
| 16 | g.20663172C>T | CA621269199 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1299G>A (n.913-1299G>A) n.339-1299G>A c.*359-1299G>A (n.*359-1299G>A) c.30-1299G>A c.-190+52862C>T (n.-190+52862C>T) c.253-1299G>A (n.253-1299G>A) c.316-1299G>A (n.316-1299G>A) n.960-1299G>A n.1042-1299G>A c.199-1299G>A (n.199-1299G>A) n.1072-1299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663173T>A | CA975487487 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1300A>T (n.913-1300A>T) n.339-1300A>T c.*359-1300A>T (n.*359-1300A>T) c.30-1300A>T c.-190+52863T>A (n.-190+52863T>A) c.253-1300A>T (n.253-1300A>T) c.316-1300A>T (n.316-1300A>T) n.960-1300A>T n.1042-1300A>T c.199-1300A>T (n.199-1300A>T) n.1072-1300A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663173T= | CA2212087790 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1300A= (n.913-1300A=) n.339-1300A= c.*359-1300A= (n.*359-1300A=) c.30-1300A= c.-190+52863T= (n.-190+52863T=) c.253-1300A= (n.253-1300A=) c.316-1300A= (n.316-1300A=) n.960-1300A= n.1042-1300A= c.199-1300A= (n.199-1300A=) n.1072-1300A= | |
| 16 | g.20663176T>C | CA621269200 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1303A>G (n.913-1303A>G) n.339-1303A>G c.*359-1303A>G (n.*359-1303A>G) c.30-1303A>G c.-190+52866T>C (n.-190+52866T>C) c.253-1303A>G (n.253-1303A>G) c.316-1303A>G (n.316-1303A>G) n.960-1303A>G n.1042-1303A>G c.199-1303A>G (n.199-1303A>G) n.1072-1303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663176T= | CA2212087791 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1303A= (n.913-1303A=) n.339-1303A= c.*359-1303A= (n.*359-1303A=) c.30-1303A= c.-190+52866T= (n.-190+52866T=) c.253-1303A= (n.253-1303A=) c.316-1303A= (n.316-1303A=) n.960-1303A= n.1042-1303A= c.199-1303A= (n.199-1303A=) n.1072-1303A= | |
| 16 | g.20663181T>C | CA975487493 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1308A>G (n.913-1308A>G) n.339-1308A>G c.*359-1308A>G (n.*359-1308A>G) c.30-1308A>G c.-190+52871T>C (n.-190+52871T>C) c.253-1308A>G (n.253-1308A>G) c.316-1308A>G (n.316-1308A>G) n.960-1308A>G n.1042-1308A>G c.199-1308A>G (n.199-1308A>G) n.1072-1308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663181T= | CA2212087792 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1308A= (n.913-1308A=) n.339-1308A= c.*359-1308A= (n.*359-1308A=) c.30-1308A= c.-190+52871T= (n.-190+52871T=) c.253-1308A= (n.253-1308A=) c.316-1308A= (n.316-1308A=) n.960-1308A= n.1042-1308A= c.199-1308A= (n.199-1308A=) n.1072-1308A= | |
| 16 | g.20663193C= | CA2212087793 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1320G= (n.913-1320G=) n.339-1320G= c.*359-1320G= (n.*359-1320G=) c.30-1320G= c.-190+52883C= (n.-190+52883C=) c.253-1320G= (n.253-1320G=) c.316-1320G= (n.316-1320G=) n.960-1320G= n.1042-1320G= c.199-1320G= (n.199-1320G=) n.1072-1320G= | |
| 16 | g.20663193C>T | CA279301259 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1320G>A (n.913-1320G>A) n.339-1320G>A c.*359-1320G>A (n.*359-1320G>A) c.30-1320G>A c.-190+52883C>T (n.-190+52883C>T) c.253-1320G>A (n.253-1320G>A) c.316-1320G>A (n.316-1320G>A) n.960-1320G>A n.1042-1320G>A c.199-1320G>A (n.199-1320G>A) n.1072-1320G>A | dbSNP |
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| 16 | g.20663196A>G | CA2212087795 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1323T>C (n.913-1323T>C) n.339-1323T>C c.*359-1323T>C (n.*359-1323T>C) c.30-1323T>C c.-190+52886A>G (n.-190+52886A>G) c.253-1323T>C (n.253-1323T>C) c.316-1323T>C (n.316-1323T>C) n.960-1323T>C n.1042-1323T>C c.199-1323T>C (n.199-1323T>C) n.1072-1323T>C | dbSNP |
| 16 | g.20663197T>C | CA279301262 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1324A>G (n.913-1324A>G) n.339-1324A>G c.*359-1324A>G (n.*359-1324A>G) c.30-1324A>G c.-190+52887T>C (n.-190+52887T>C) c.253-1324A>G (n.253-1324A>G) c.316-1324A>G (n.316-1324A>G) n.960-1324A>G n.1042-1324A>G c.199-1324A>G (n.199-1324A>G) n.1072-1324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.20663201T>C | CA2732128487 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1328A>G (n.913-1328A>G) n.339-1328A>G c.*359-1328A>G (n.*359-1328A>G) c.30-1328A>G c.-190+52891T>C (n.-190+52891T>C) c.253-1328A>G (n.253-1328A>G) c.316-1328A>G (n.316-1328A>G) n.960-1328A>G n.1042-1328A>G c.199-1328A>G (n.199-1328A>G) n.1072-1328A>G | dbSNP |
| 16 | g.20663202A= | CA2212087797 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1329T= (n.913-1329T=) n.339-1329T= c.*359-1329T= (n.*359-1329T=) c.30-1329T= c.-190+52892A= (n.-190+52892A=) c.253-1329T= (n.253-1329T=) c.316-1329T= (n.316-1329T=) n.960-1329T= n.1042-1329T= c.199-1329T= (n.199-1329T=) n.1072-1329T= | |
| 16 | g.20663202A>G | CA279301265 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1329T>C (n.913-1329T>C) n.339-1329T>C c.*359-1329T>C (n.*359-1329T>C) c.30-1329T>C c.-190+52892A>G (n.-190+52892A>G) c.253-1329T>C (n.253-1329T>C) c.316-1329T>C (n.316-1329T>C) n.960-1329T>C n.1042-1329T>C c.199-1329T>C (n.199-1329T>C) n.1072-1329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663202A>T | CA2212087798 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1329T>A (n.913-1329T>A) n.339-1329T>A c.*359-1329T>A (n.*359-1329T>A) c.30-1329T>A c.-190+52892A>T (n.-190+52892A>T) c.253-1329T>A (n.253-1329T>A) c.316-1329T>A (n.316-1329T>A) n.960-1329T>A n.1042-1329T>A c.199-1329T>A (n.199-1329T>A) n.1072-1329T>A | dbSNP |
| 16 | g.20663203T>C | CA279301269 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1330A>G (n.913-1330A>G) n.339-1330A>G c.*359-1330A>G (n.*359-1330A>G) c.30-1330A>G c.-190+52893T>C (n.-190+52893T>C) c.253-1330A>G (n.253-1330A>G) c.316-1330A>G (n.316-1330A>G) n.960-1330A>G n.1042-1330A>G c.199-1330A>G (n.199-1330A>G) n.1072-1330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663203T= | CA2212087799 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1330A= (n.913-1330A=) n.339-1330A= c.*359-1330A= (n.*359-1330A=) c.30-1330A= c.-190+52893T= (n.-190+52893T=) c.253-1330A= (n.253-1330A=) c.316-1330A= (n.316-1330A=) n.960-1330A= n.1042-1330A= c.199-1330A= (n.199-1330A=) n.1072-1330A= | |
| 16 | g.20663205T>C | CA975487496 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1332A>G (n.913-1332A>G) n.339-1332A>G c.*359-1332A>G (n.*359-1332A>G) c.30-1332A>G c.-190+52895T>C (n.-190+52895T>C) c.253-1332A>G (n.253-1332A>G) c.316-1332A>G (n.316-1332A>G) n.960-1332A>G n.1042-1332A>G c.199-1332A>G (n.199-1332A>G) n.1072-1332A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663205T= | CA2212087800 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1332A= (n.913-1332A=) n.339-1332A= c.*359-1332A= (n.*359-1332A=) c.30-1332A= c.-190+52895T= (n.-190+52895T=) c.253-1332A= (n.253-1332A=) c.316-1332A= (n.316-1332A=) n.960-1332A= n.1042-1332A= c.199-1332A= (n.199-1332A=) n.1072-1332A= | |
| 16 | g.20663206T>A | CA2212087802 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1333A>T (n.913-1333A>T) n.339-1333A>T c.*359-1333A>T (n.*359-1333A>T) c.30-1333A>T c.-190+52896T>A (n.-190+52896T>A) c.253-1333A>T (n.253-1333A>T) c.316-1333A>T (n.316-1333A>T) n.960-1333A>T n.1042-1333A>T c.199-1333A>T (n.199-1333A>T) n.1072-1333A>T | dbSNP |
| 16 | g.20663206T= | CA2212087801 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1333A= (n.913-1333A=) n.339-1333A= c.*359-1333A= (n.*359-1333A=) c.30-1333A= c.-190+52896T= (n.-190+52896T=) c.253-1333A= (n.253-1333A=) c.316-1333A= (n.316-1333A=) n.960-1333A= n.1042-1333A= c.199-1333A= (n.199-1333A=) n.1072-1333A= | |
| 16 | g.20663207C>A | CA2509124877 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1334G>T (n.913-1334G>T) n.339-1334G>T c.*359-1334G>T (n.*359-1334G>T) c.30-1334G>T c.-190+52897C>A (n.-190+52897C>A) c.253-1334G>T (n.253-1334G>T) c.316-1334G>T (n.316-1334G>T) n.960-1334G>T n.1042-1334G>T c.199-1334G>T (n.199-1334G>T) n.1072-1334G>T | |
| 16 | g.20663211A= | CA2212087803 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1338T= (n.913-1338T=) n.339-1338T= c.*359-1338T= (n.*359-1338T=) c.30-1338T= c.-190+52901A= (n.-190+52901A=) c.253-1338T= (n.253-1338T=) c.316-1338T= (n.316-1338T=) n.960-1338T= n.1042-1338T= c.199-1338T= (n.199-1338T=) n.1072-1338T= | |
| 16 | g.20663211A>G | CA975487497 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1338T>C (n.913-1338T>C) n.339-1338T>C c.*359-1338T>C (n.*359-1338T>C) c.30-1338T>C c.-190+52901A>G (n.-190+52901A>G) c.253-1338T>C (n.253-1338T>C) c.316-1338T>C (n.316-1338T>C) n.960-1338T>C n.1042-1338T>C c.199-1338T>C (n.199-1338T>C) n.1072-1338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663217T>G | CA621269201 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1344A>C (n.913-1344A>C) n.339-1344A>C c.*359-1344A>C (n.*359-1344A>C) c.30-1344A>C c.-190+52907T>G (n.-190+52907T>G) c.253-1344A>C (n.253-1344A>C) c.316-1344A>C (n.316-1344A>C) n.960-1344A>C n.1042-1344A>C c.199-1344A>C (n.199-1344A>C) n.1072-1344A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.20663217T= | CA2212087804 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1344A= (n.913-1344A=) n.339-1344A= c.*359-1344A= (n.*359-1344A=) c.30-1344A= c.-190+52907T= (n.-190+52907T=) c.253-1344A= (n.253-1344A=) c.316-1344A= (n.316-1344A=) n.960-1344A= n.1042-1344A= c.199-1344A= (n.199-1344A=) n.1072-1344A= | |
| 16 | g.20663220G>A | CA975487498 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1347C>T (n.913-1347C>T) n.339-1347C>T c.*359-1347C>T (n.*359-1347C>T) c.30-1347C>T c.-190+52910G>A (n.-190+52910G>A) c.253-1347C>T (n.253-1347C>T) c.316-1347C>T (n.316-1347C>T) n.960-1347C>T n.1042-1347C>T c.199-1347C>T (n.199-1347C>T) n.1072-1347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663220G= | CA2212087805 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1347C= (n.913-1347C=) n.339-1347C= c.*359-1347C= (n.*359-1347C=) c.30-1347C= c.-190+52910G= (n.-190+52910G=) c.253-1347C= (n.253-1347C=) c.316-1347C= (n.316-1347C=) n.960-1347C= n.1042-1347C= c.199-1347C= (n.199-1347C=) n.1072-1347C= | |
| 16 | g.20663220G>T | CA2527943988 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1347C>A (n.913-1347C>A) n.339-1347C>A c.*359-1347C>A (n.*359-1347C>A) c.30-1347C>A c.-190+52910G>T (n.-190+52910G>T) c.253-1347C>A (n.253-1347C>A) c.316-1347C>A (n.316-1347C>A) n.960-1347C>A n.1042-1347C>A c.199-1347C>A (n.199-1347C>A) n.1072-1347C>A | |
| 16 | g.20663221G>A | CA914077720 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1348C>T (n.913-1348C>T) n.339-1348C>T c.*359-1348C>T (n.*359-1348C>T) c.30-1348C>T c.-190+52911G>A (n.-190+52911G>A) c.253-1348C>T (n.253-1348C>T) c.316-1348C>T (n.316-1348C>T) n.960-1348C>T n.1042-1348C>T c.199-1348C>T (n.199-1348C>T) n.1072-1348C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.20663221G= | CA2212087806 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1348C= (n.913-1348C=) n.339-1348C= c.*359-1348C= (n.*359-1348C=) c.30-1348C= c.-190+52911G= (n.-190+52911G=) c.253-1348C= (n.253-1348C=) c.316-1348C= (n.316-1348C=) n.960-1348C= n.1042-1348C= c.199-1348C= (n.199-1348C=) n.1072-1348C= | |
| 16 | g.20663222T>G | CA718953326 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1349A>C (n.913-1349A>C) n.339-1349A>C c.*359-1349A>C (n.*359-1349A>C) c.30-1349A>C c.-190+52912T>G (n.-190+52912T>G) c.253-1349A>C (n.253-1349A>C) c.316-1349A>C (n.316-1349A>C) n.960-1349A>C n.1042-1349A>C c.199-1349A>C (n.199-1349A>C) n.1072-1349A>C | dbSNP |
| 16 | g.20663222T= | CA2212087807 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1349A= (n.913-1349A=) n.339-1349A= c.*359-1349A= (n.*359-1349A=) c.30-1349A= c.-190+52912T= (n.-190+52912T=) c.253-1349A= (n.253-1349A=) c.316-1349A= (n.316-1349A=) n.960-1349A= n.1042-1349A= c.199-1349A= (n.199-1349A=) n.1072-1349A= | |
| 16 | g.20663229G>A | CA621269202 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1356C>T (n.913-1356C>T) n.339-1356C>T c.*359-1356C>T (n.*359-1356C>T) c.30-1356C>T c.-190+52919G>A (n.-190+52919G>A) c.253-1356C>T (n.253-1356C>T) c.316-1356C>T (n.316-1356C>T) n.960-1356C>T n.1042-1356C>T c.199-1356C>T (n.199-1356C>T) n.1072-1356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663229G= | CA2212087808 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1356C= (n.913-1356C=) n.339-1356C= c.*359-1356C= (n.*359-1356C=) c.30-1356C= c.-190+52919G= (n.-190+52919G=) c.253-1356C= (n.253-1356C=) c.316-1356C= (n.316-1356C=) n.960-1356C= n.1042-1356C= c.199-1356C= (n.199-1356C=) n.1072-1356C= | |
| 16 | g.20663230C>A | CA2592602381 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1357G>T (n.913-1357G>T) n.339-1357G>T c.*359-1357G>T (n.*359-1357G>T) c.30-1357G>T c.-190+52920C>A (n.-190+52920C>A) c.253-1357G>T (n.253-1357G>T) c.316-1357G>T (n.316-1357G>T) n.960-1357G>T n.1042-1357G>T c.199-1357G>T (n.199-1357G>T) n.1072-1357G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663231A>G | CA2732128545 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1358T>C (n.913-1358T>C) n.339-1358T>C c.*359-1358T>C (n.*359-1358T>C) c.30-1358T>C c.-190+52921A>G (n.-190+52921A>G) c.253-1358T>C (n.253-1358T>C) c.316-1358T>C (n.316-1358T>C) n.960-1358T>C n.1042-1358T>C c.199-1358T>C (n.199-1358T>C) n.1072-1358T>C | dbSNP |
| 16 | g.20663233A= | CA2212087809 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1360T= (n.913-1360T=) n.339-1360T= c.*359-1360T= (n.*359-1360T=) c.30-1360T= c.-190+52923A= (n.-190+52923A=) c.253-1360T= (n.253-1360T=) c.316-1360T= (n.316-1360T=) n.960-1360T= n.1042-1360T= c.199-1360T= (n.199-1360T=) n.1072-1360T= | |
| 16 | g.20663233A>G | CA718953327 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1360T>C (n.913-1360T>C) n.339-1360T>C c.*359-1360T>C (n.*359-1360T>C) c.30-1360T>C c.-190+52923A>G (n.-190+52923A>G) c.253-1360T>C (n.253-1360T>C) c.316-1360T>C (n.316-1360T>C) n.960-1360T>C n.1042-1360T>C c.199-1360T>C (n.199-1360T>C) n.1072-1360T>C | dbSNP |
| 16 | g.20663233A>T | CA2212087810 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1360T>A (n.913-1360T>A) n.339-1360T>A c.*359-1360T>A (n.*359-1360T>A) c.30-1360T>A c.-190+52923A>T (n.-190+52923A>T) c.253-1360T>A (n.253-1360T>A) c.316-1360T>A (n.316-1360T>A) n.960-1360T>A n.1042-1360T>A c.199-1360T>A (n.199-1360T>A) n.1072-1360T>A | dbSNP |
| 16 | g.20663234T>C | CA2212087812 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1361A>G (n.913-1361A>G) n.339-1361A>G c.*359-1361A>G (n.*359-1361A>G) c.30-1361A>G c.-190+52924T>C (n.-190+52924T>C) c.253-1361A>G (n.253-1361A>G) c.316-1361A>G (n.316-1361A>G) n.960-1361A>G n.1042-1361A>G c.199-1361A>G (n.199-1361A>G) n.1072-1361A>G | dbSNP |