| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2064393_2064394dup | CA658658362 | TSC2 | c.*112_*113dup (n.*112_*113dup) c.1610_1611dup (p.His538ThrfsTer13) c.1565_1566dup (p.His523ThrfsTer13) c.*1002_*1003dup (n.*1002_*1003dup) c.*1170_*1171dup (n.*1170_*1171dup) n.1693_1694dup c.1598_1599dup (p.His534ThrfsTer13) c.222_223dup n.1610_1611dup n.3575_3576dup c.*1067_*1068dup (n.*1067_*1068dup) c.*497_*498dup (n.*497_*498dup) n.1652_1653dup c.1558_1559dup n.2739_2740dup n.557_558dup n.2623_2624dup n.578_579dup n.3323_3324dup n.2201_2202dup c.1418_1419dup (p.His474ThrfsTer13) c.*864_*865dup (n.*864_*865dup) c.1454_1455dup (p.His486ThrfsTer13) n.338_339dup n.323_324dup c.205_206dup (n.205_206dup) c.965_966dup (p.His323ThrfsTer13) c.1727_1728dup (p.His577ThrfsTer13) c.221_222dup (p.His75ThrfsTer13) | dbSNP |
| 16 | g.2064393_2064394del | CA645509206 | TSC2 | c.*112_*113del (n.*112_*113del) c.1610_1611del (p.His537ProfsTer?) c.1565_1566del (p.His522ProfsTer?) c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del) c.*1170_*1171del (n.*1170_*1171del) n.1693_1694del c.1598_1599del (p.His533ProfsTer?) c.222_223del n.1610_1611del n.3575_3576del c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) c.*497_*498del (n.*497_*498del) n.1652_1653del c.1558_1559del n.2739_2740del n.557_558del n.2623_2624del n.578_579del n.3323_3324del n.2201_2202del c.1418_1419del (p.His473ProfsTer?) c.*864_*865del (n.*864_*865del) c.1454_1455del (p.His485ProfsTer?) n.338_339del n.323_324del c.205_206del (n.205_206del) c.965_966del (p.His322ProfsTer?) c.1727_1728del (p.His576ProfsTer?) c.221_222del (p.His74ProfsTer?) | dbSNP |
| 16 | g.2064391_2064394del | CA2697549638 | TSC2 | c.*110_*113del (n.*110_*113del) c.1608_1611del (p.His537ThrfsTer12) c.1563_1566del (p.His522ThrfsTer12) c.*1000_*1003del (n.*1000_*1003del) c.*1168_*1171del (n.*1168_*1171del) n.1691_1694del c.1596_1599del (p.His533ThrfsTer12) c.220_223del n.1608_1611del n.3573_3576del c.*1065_*1068del (n.*1065_*1068del) c.*495_*498del (n.*495_*498del) n.1650_1653del c.1556_1559del n.2737_2740del n.555_558del n.2621_2624del n.576_579del n.3321_3324del n.2199_2202del c.1416_1419del (p.His473ThrfsTer12) c.*862_*865del (n.*862_*865del) c.1452_1455del (p.His485ThrfsTer12) n.336_339del n.321_324del c.203_206del (n.203_206del) c.963_966del (p.His322ThrfsTer12) c.1725_1728del (p.His576ThrfsTer12) c.219_222del (p.His74ThrfsTer12) | |
| 16 | g.2064388_2064519delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG | CA2201991615 | TSC2 | c.*107_*146+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1605_1644+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1560_1599+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.*997_*1036+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.*1165_*1204+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.1688_1819delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1593_1632+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.217_256+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.1605_1736delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.3570_3701delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.*1062_*1101+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.*492_*623delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG (n.*492_*623delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG) n.1647_1778delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1553_1592+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.2734_2865delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.552_591+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.2618_2749delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.573_612+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.3318_3449delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.2196_2327delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1413_1452+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.*859_*898+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1449_1488+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.333_372+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.318_357+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.200_239+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.960_999+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1722_1761+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.216_255+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG | |
| 16 | g.2064391_2064521del | CA1139664299 | TSC2 | c.*110_*146+94del c.1608_1644+94del c.1563_1599+94del c.*1000_*1036+94del c.*1168_*1204+94del n.1691_1821del c.1596_1632+94del c.220_256+94del n.1608_1738del n.3573_3703del c.*1065_*1101+94del c.*495_*625del (n.*495_*625del) n.1650_1780del c.1556_1592+94del n.2737_2867del n.555_591+94del n.2621_2751del n.576_612+94del n.3321_3451del n.2199_2329del c.1416_1452+94del c.*862_*898+94del c.1452_1488+94del n.336_372+94del n.321_357+94del c.203_239+94del c.963_999+94del c.1725_1761+94del c.219_255+94del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064391A= | CA2201991637 | TSC2 | c.*110A= (n.*110A=) c.1608A= (p.Thr536=) c.1563A= (p.Thr521=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.*1168A= (n.*1168A=) n.1691A= c.1596A= (p.Thr532=) c.220A= n.1608A= n.3573A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.*495A= (n.*495A=) n.1650A= c.1556A= n.2737A= n.555A= n.2621A= n.576A= n.3321A= n.2199A= c.1416A= (p.Thr472=) c.*862A= (n.*862A=) c.1452A= (p.Thr484=) n.336A= n.321A= c.203A= (n.203A=) c.963A= (p.Thr321=) c.1725A= (p.Thr575=) c.219A= (p.Thr73=) | |
| 16 | g.2064391A>C | CA492963083 | TSC2 | c.*110A>C (n.*110A>C) c.1608A>C (p.Thr536=) c.1563A>C (p.Thr521=) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.1691A>C c.1596A>C (p.Thr532=) c.220A>C n.1608A>C n.3573A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.1650A>C c.1556A>C n.2737A>C n.555A>C n.2621A>C n.576A>C n.3321A>C n.2199A>C c.1416A>C (p.Thr472=) c.*862A>C (n.*862A>C) c.1452A>C (p.Thr484=) n.336A>C n.321A>C c.203A>C (n.203A>C) c.963A>C (p.Thr321=) c.1725A>C (p.Thr575=) c.219A>C (p.Thr73=) | |
| 16 | g.2064391A>G | CA492963079 | TSC2 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.1608A>G (p.Thr536=) c.1563A>G (p.Thr521=) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.1691A>G c.1596A>G (p.Thr532=) c.220A>G n.1608A>G n.3573A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.1650A>G c.1556A>G n.2737A>G n.555A>G n.2621A>G n.576A>G n.3321A>G n.2199A>G c.1416A>G (p.Thr472=) c.*862A>G (n.*862A>G) c.1452A>G (p.Thr484=) n.336A>G n.321A>G c.203A>G (n.203A>G) c.963A>G (p.Thr321=) c.1725A>G (p.Thr575=) c.219A>G (p.Thr73=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064391A>T | CA492963081 | TSC2 | c.*110A>T (n.*110A>T) c.1608A>T (p.Thr536=) c.1563A>T (p.Thr521=) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.1691A>T c.1596A>T (p.Thr532=) c.220A>T n.1608A>T n.3573A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.1650A>T c.1556A>T n.2737A>T n.555A>T n.2621A>T n.576A>T n.3321A>T n.2199A>T c.1416A>T (p.Thr472=) c.*862A>T (n.*862A>T) c.1452A>T (p.Thr484=) n.336A>T n.321A>T c.203A>T (n.203A>T) c.963A>T (p.Thr321=) c.1725A>T (p.Thr575=) c.219A>T (p.Thr73=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2064391dup | CA015064 | TSC2 | c.*110dup (n.*110dup) c.1608dup (p.His537ThrfsTer?) c.1563dup (p.His522ThrfsTer?) c.*1000dup (n.*1000dup) c.*1168dup (n.*1168dup) n.1691dup c.1596dup (p.His533ThrfsTer?) c.220dup n.1608dup n.3573dup c.*1065dup (n.*1065dup) c.*495dup (n.*495dup) n.1650dup c.1556dup n.2737dup n.555dup n.2621dup n.576dup n.3321dup n.2199dup c.1416dup (p.His473ThrfsTer?) c.*862dup (n.*862dup) c.1452dup (p.His485ThrfsTer?) n.336dup n.321dup c.203dup (n.203dup) c.963dup (p.His322ThrfsTer?) c.1725dup (p.His576ThrfsTer?) c.219dup (p.His74ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064391_2064392delinsAC | CA2201991636 | TSC2 | c.*110_*111delinsAC (n.*110_*111delinsAC) c.1608_1609delinsAC (p.Thr536=) c.1563_1564delinsAC (p.Thr521=) c.*1000_*1001delinsAC (n.*1000_*1001delinsAC) c.*1168_*1169delinsAC (n.*1168_*1169delinsAC) n.1691_1692delinsAC c.1596_1597delinsAC (p.Thr532=) c.220_221delinsAC n.1608_1609delinsAC n.3573_3574delinsAC c.*1065_*1066delinsAC (n.*1065_*1066delinsAC) c.*495_*496delinsAC (n.*495_*496delinsAC) n.1650_1651delinsAC c.1556_1557delinsAC n.2737_2738delinsAC n.555_556delinsAC n.2621_2622delinsAC n.576_577delinsAC n.3321_3322delinsAC n.2199_2200delinsAC c.1416_1417delinsAC (p.Thr472=) c.*862_*863delinsAC (n.*862_*863delinsAC) c.1452_1453delinsAC (p.Thr484=) n.336_337delinsAC n.321_322delinsAC c.203_204delinsAC (n.203_204delinsAC) c.963_964delinsAC (p.Thr321=) c.1725_1726delinsAC (p.Thr575=) c.219_220delinsAC (p.Thr73=) | |
| 16 | g.2064391_2064394delinsACAC | CA2201991639 | TSC2 | c.*110_*113delinsACAC (n.*110_*113delinsACAC) c.1608_1611delinsACAC (p.Thr536=) c.1563_1566delinsACAC (p.Thr521=) c.*1000_*1003delinsACAC (n.*1000_*1003delinsACAC) c.*1168_*1171delinsACAC (n.*1168_*1171delinsACAC) n.1691_1694delinsACAC c.1596_1599delinsACAC (p.Thr532=) c.220_223delinsACAC n.1608_1611delinsACAC n.3573_3576delinsACAC c.*1065_*1068delinsACAC (n.*1065_*1068delinsACAC) c.*495_*498delinsACAC (n.*495_*498delinsACAC) n.1650_1653delinsACAC c.1556_1559delinsACAC n.2737_2740delinsACAC n.555_558delinsACAC n.2621_2624delinsACAC n.576_579delinsACAC n.3321_3324delinsACAC n.2199_2202delinsACAC c.1416_1419delinsACAC (p.Thr472=) c.*862_*865delinsACAC (n.*862_*865delinsACAC) c.1452_1455delinsACAC (p.Thr484=) n.336_339delinsACAC n.321_324delinsACAC c.203_206delinsACAC (n.203_206delinsACAC) c.963_966delinsACAC (p.Thr321=) c.1725_1728delinsACAC (p.Thr575=) c.219_222delinsACAC (p.Thr73=) | |
| 16 | g.2064392del | CA015091 | TSC2 | c.*111del (n.*111del) c.1609del (p.His537ThrfsTer13) c.1564del (p.His522ThrfsTer13) c.*1001del (n.*1001del) c.*1169del (n.*1169del) n.1692del c.1597del (p.His533ThrfsTer13) c.221del n.1609del n.3574del c.*1066del (n.*1066del) c.*496del (n.*496del) n.1651del c.1557del n.2738del n.556del n.2622del n.577del n.3322del n.2200del c.1417del (p.His473ThrfsTer13) c.*863del (n.*863del) c.1453del (p.His485ThrfsTer13) n.337del n.322del c.204del (n.204del) c.964del (p.His322ThrfsTer13) c.1726del (p.His576ThrfsTer13) c.220del (p.His74ThrfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064392C>A | CA394326557 | TSC2 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.1609C>A (p.His537Asn) c.1564C>A (p.His522Asn) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.1692C>A c.1597C>A (p.His533Asn) c.221C>A n.1609C>A n.3574C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.1651C>A c.1557C>A n.2738C>A n.556C>A n.2622C>A n.577C>A n.3322C>A n.2200C>A c.1417C>A (p.His473Asn) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1453C>A (p.His485Asn) n.337C>A n.322C>A c.204C>A (n.204C>A) c.964C>A (p.His322Asn) c.1726C>A (p.His576Asn) c.220C>A (p.His74Asn) | |
| 16 | g.2064392C= | CA2201991652 | TSC2 | c.*111C= (n.*111C=) c.1609C= (p.His537=) c.1564C= (p.His522=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.*1169C= (n.*1169C=) n.1692C= c.1597C= (p.His533=) c.221C= n.1609C= n.3574C= c.*1066C= (n.*1066C=) c.*496C= (n.*496C=) n.1651C= c.1557C= n.2738C= n.556C= n.2622C= n.577C= n.3322C= n.2200C= c.1417C= (p.His473=) c.*863C= (n.*863C=) c.1453C= (p.His485=) n.337C= n.322C= c.204C= (n.204C=) c.964C= (p.His322=) c.1726C= (p.His576=) c.220C= (p.His74=) | |
| 16 | g.2064392C>G | CA394326560 | TSC2 | c.*111C>G (n.*111C>G) c.1609C>G (p.His537Asp) c.1564C>G (p.His522Asp) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.1692C>G c.1597C>G (p.His533Asp) c.221C>G n.1609C>G n.3574C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) n.1651C>G c.1557C>G n.2738C>G n.556C>G n.2622C>G n.577C>G n.3322C>G n.2200C>G c.1417C>G (p.His473Asp) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1453C>G (p.His485Asp) n.337C>G n.322C>G c.204C>G (n.204C>G) c.964C>G (p.His322Asp) c.1726C>G (p.His576Asp) c.220C>G (p.His74Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064392C>T | CA015081 | TSC2 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.1609C>T (p.His537Tyr) c.1564C>T (p.His522Tyr) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.1692C>T c.1597C>T (p.His533Tyr) c.221C>T n.1609C>T n.3574C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.1651C>T c.1557C>T n.2738C>T n.556C>T n.2622C>T n.577C>T n.3322C>T n.2200C>T c.1417C>T (p.His473Tyr) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1453C>T (p.His485Tyr) n.337C>T n.322C>T c.204C>T (n.204C>T) c.964C>T (p.His322Tyr) c.1726C>T (p.His576Tyr) c.220C>T (p.His74Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2064392dup | CA015075 | TSC2 | c.*111dup (n.*111dup) c.1609dup (p.His537ProfsTer?) c.1564dup (p.His522ProfsTer?) c.*1001dup (n.*1001dup) c.*1169dup (n.*1169dup) n.1692dup c.1597dup (p.His533ProfsTer?) c.221dup n.1609dup n.3574dup c.*1066dup (n.*1066dup) c.*496dup (n.*496dup) n.1651dup c.1557dup n.2738dup n.556dup n.2622dup n.577dup n.3322dup n.2200dup c.1417dup (p.His473ProfsTer?) c.*863dup (n.*863dup) c.1453dup (p.His485ProfsTer?) n.337dup n.322dup c.204dup (n.204dup) c.964dup (p.His322ProfsTer?) c.1726dup (p.His576ProfsTer?) c.220dup (p.His74ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064395_2064397del | CA916081798 | TSC2 | c.*114_*116del (n.*114_*116del) c.1612_1614del (p.His538del) c.1567_1569del (p.His523del) c.*1004_*1006del (n.*1004_*1006del) c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del) n.1695_1697del c.1600_1602del (p.His534del) c.224_226del n.1612_1614del n.3577_3579del c.*1069_*1071del (n.*1069_*1071del) c.*499_*501del (n.*499_*501del) n.1654_1656del c.1560_1562del n.2741_2743del n.559_561del n.2625_2627del n.580_582del n.3325_3327del n.2203_2205del c.1420_1422del (p.His474del) c.*866_*868del (n.*866_*868del) c.1456_1458del (p.His486del) n.340_342del n.325_327del c.207_209del (n.207_209del) c.967_969del (p.His323del) c.1729_1731del (p.His577del) c.223_225del (p.His75del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2064393A= | CA2201991661 | TSC2 | c.*112A= (n.*112A=) c.1610A= (p.His537=) c.1565A= (p.His522=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.*1170A= (n.*1170A=) n.1693A= c.1598A= (p.His533=) c.222A= n.1610A= n.3575A= c.*1067A= (n.*1067A=) c.*497A= (n.*497A=) n.1652A= c.1558A= n.2739A= n.557A= n.2623A= n.578A= n.3323A= n.2201A= c.1418A= (p.His473=) c.*864A= (n.*864A=) c.1454A= (p.His485=) n.338A= n.323A= c.205A= (n.205A=) c.965A= (p.His322=) c.1727A= (p.His576=) c.221A= (p.His74=) | |
| 16 | g.2064393A>C | CA015099 | TSC2 | c.*112A>C (n.*112A>C) c.1610A>C (p.His537Pro) c.1565A>C (p.His522Pro) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.1693A>C c.1598A>C (p.His533Pro) c.222A>C n.1610A>C n.3575A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.1652A>C c.1558A>C n.2739A>C n.557A>C n.2623A>C n.578A>C n.3323A>C n.2201A>C c.1418A>C (p.His473Pro) c.*864A>C (n.*864A>C) c.1454A>C (p.His485Pro) n.338A>C n.323A>C c.205A>C (n.205A>C) c.965A>C (p.His322Pro) c.1727A>C (p.His576Pro) c.221A>C (p.His74Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064393A>G | CA394326573 | TSC2 | c.*112A>G (n.*112A>G) c.1610A>G (p.His537Arg) c.1565A>G (p.His522Arg) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.1693A>G c.1598A>G (p.His533Arg) c.222A>G n.1610A>G n.3575A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.1652A>G c.1558A>G n.2739A>G n.557A>G n.2623A>G n.578A>G n.3323A>G n.2201A>G c.1418A>G (p.His473Arg) c.*864A>G (n.*864A>G) c.1454A>G (p.His485Arg) n.338A>G n.323A>G c.205A>G (n.205A>G) c.965A>G (p.His322Arg) c.1727A>G (p.His576Arg) c.221A>G (p.His74Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064393A>T | CA394326579 | TSC2 | c.*112A>T (n.*112A>T) c.1610A>T (p.His537Leu) c.1565A>T (p.His522Leu) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.1693A>T c.1598A>T (p.His533Leu) c.222A>T n.1610A>T n.3575A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.1652A>T c.1558A>T n.2739A>T n.557A>T n.2623A>T n.578A>T n.3323A>T n.2201A>T c.1418A>T (p.His473Leu) c.*864A>T (n.*864A>T) c.1454A>T (p.His485Leu) n.338A>T n.323A>T c.205A>T (n.205A>T) c.965A>T (p.His322Leu) c.1727A>T (p.His576Leu) c.221A>T (p.His74Leu) | |
| 16 | g.2064394C>A | CA394326585 | TSC2 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.1611C>A (p.His537Gln) c.1566C>A (p.His522Gln) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.1694C>A c.1599C>A (p.His533Gln) c.223C>A n.1611C>A n.3576C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.1653C>A c.1559C>A n.2740C>A n.558C>A n.2624C>A n.579C>A n.3324C>A n.2202C>A c.1419C>A (p.His473Gln) c.*865C>A (n.*865C>A) c.1455C>A (p.His485Gln) n.339C>A n.324C>A c.206C>A (n.206C>A) c.966C>A (p.His322Gln) c.1728C>A (p.His576Gln) c.222C>A (p.His74Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2064394C= | CA2201991673 | TSC2 | c.*113C= (n.*113C=) c.1611C= (p.His537=) c.1566C= (p.His522=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*1171C= (n.*1171C=) n.1694C= c.1599C= (p.His533=) c.223C= n.1611C= n.3576C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*498C= (n.*498C=) n.1653C= c.1559C= n.2740C= n.558C= n.2624C= n.579C= n.3324C= n.2202C= c.1419C= (p.His473=) c.*865C= (n.*865C=) c.1455C= (p.His485=) n.339C= n.324C= c.206C= (n.206C=) c.966C= (p.His322=) c.1728C= (p.His576=) c.222C= (p.His74=) | |
| 16 | g.2064394C>G | CA394326588 | TSC2 | c.*113C>G (n.*113C>G) c.1611C>G (p.His537Gln) c.1566C>G (p.His522Gln) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.1694C>G c.1599C>G (p.His533Gln) c.223C>G n.1611C>G n.3576C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.1653C>G c.1559C>G n.2740C>G n.558C>G n.2624C>G n.579C>G n.3324C>G n.2202C>G c.1419C>G (p.His473Gln) c.*865C>G (n.*865C>G) c.1455C>G (p.His485Gln) n.339C>G n.324C>G c.206C>G (n.206C>G) c.966C>G (p.His322Gln) c.1728C>G (p.His576Gln) c.222C>G (p.His74Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2064394C>T | CA10579875 | TSC2 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.1611C>T (p.His537=) c.1566C>T (p.His522=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.1694C>T c.1599C>T (p.His533=) c.223C>T n.1611C>T n.3576C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.1653C>T c.1559C>T n.2740C>T n.558C>T n.2624C>T n.579C>T n.3324C>T n.2202C>T c.1419C>T (p.His473=) c.*865C>T (n.*865C>T) c.1455C>T (p.His485=) n.339C>T n.324C>T c.206C>T (n.206C>T) c.966C>T (p.His322=) c.1728C>T (p.His576=) c.222C>T (p.His74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064394_2064395dup | CA015107 | TSC2 | c.*113_*114dup (n.*113_*114dup) c.1611_1612dup (p.His538ProfsTer13) c.1566_1567dup (p.His523ProfsTer13) c.*1003_*1004dup (n.*1003_*1004dup) c.*1171_*1172dup (n.*1171_*1172dup) n.1694_1695dup c.1599_1600dup (p.His534ProfsTer13) c.223_224dup n.1611_1612dup n.3576_3577dup c.*1068_*1069dup (n.*1068_*1069dup) c.*498_*499dup (n.*498_*499dup) n.1653_1654dup c.1559_1560dup n.2740_2741dup n.558_559dup n.2624_2625dup n.579_580dup n.3324_3325dup n.2202_2203dup c.1419_1420dup (p.His474ProfsTer13) c.*865_*866dup (n.*865_*866dup) c.1455_1456dup (p.His486ProfsTer13) n.339_340dup n.324_325dup c.206_207dup (n.206_207dup) c.966_967dup (p.His323ProfsTer13) c.1728_1729dup (p.His577ProfsTer13) c.222_223dup (p.His75ProfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064395C>A | CA394326593 | TSC2 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.1612C>A (p.His538Asn) c.1567C>A (p.His523Asn) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.1695C>A c.1600C>A (p.His534Asn) c.224C>A n.1612C>A n.3577C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.1654C>A c.1560C>A n.2741C>A n.559C>A n.2625C>A n.580C>A n.3325C>A n.2203C>A c.1420C>A (p.His474Asn) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1456C>A (p.His486Asn) n.340C>A n.325C>A c.207C>A (n.207C>A) c.967C>A (p.His323Asn) c.1729C>A (p.His577Asn) c.223C>A (p.His75Asn) | |
| 16 | g.2064395C= | CA2201991679 | TSC2 | c.*114C= (n.*114C=) c.1612C= (p.His538=) c.1567C= (p.His523=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.*1172C= (n.*1172C=) n.1695C= c.1600C= (p.His534=) c.224C= n.1612C= n.3577C= c.*1069C= (n.*1069C=) c.*499C= (n.*499C=) n.1654C= c.1560C= n.2741C= n.559C= n.2625C= n.580C= n.3325C= n.2203C= c.1420C= (p.His474=) c.*866C= (n.*866C=) c.1456C= (p.His486=) n.340C= n.325C= c.207C= (n.207C=) c.967C= (p.His323=) c.1729C= (p.His577=) c.223C= (p.His75=) | |
| 16 | g.2064395C>G | CA394326589 | TSC2 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.1612C>G (p.His538Asp) c.1567C>G (p.His523Asp) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.1695C>G c.1600C>G (p.His534Asp) c.224C>G n.1612C>G n.3577C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.1654C>G c.1560C>G n.2741C>G n.559C>G n.2625C>G n.580C>G n.3325C>G n.2203C>G c.1420C>G (p.His474Asp) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1456C>G (p.His486Asp) n.340C>G n.325C>G c.207C>G (n.207C>G) c.967C>G (p.His323Asp) c.1729C>G (p.His577Asp) c.223C>G (p.His75Asp) | |
| 16 | g.2064395C>T | CA394326592 | TSC2 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.1612C>T (p.His538Tyr) c.1567C>T (p.His523Tyr) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.1695C>T c.1600C>T (p.His534Tyr) c.224C>T n.1612C>T n.3577C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.1654C>T c.1560C>T n.2741C>T n.559C>T n.2625C>T n.580C>T n.3325C>T n.2203C>T c.1420C>T (p.His474Tyr) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1456C>T (p.His486Tyr) n.340C>T n.325C>T c.207C>T (n.207C>T) c.967C>T (p.His323Tyr) c.1729C>T (p.His577Tyr) c.223C>T (p.His75Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064396A>C | CA394326596 | TSC2 | c.*115A>C (n.*115A>C) c.1613A>C (p.His538Pro) c.1568A>C (p.His523Pro) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.1696A>C c.1601A>C (p.His534Pro) c.225A>C n.1613A>C n.3578A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.1655A>C c.1561A>C n.2742A>C n.560A>C n.2626A>C n.581A>C n.3326A>C n.2204A>C c.1421A>C (p.His474Pro) c.*867A>C (n.*867A>C) c.1457A>C (p.His486Pro) n.341A>C n.326A>C c.208A>C (n.208A>C) c.968A>C (p.His323Pro) c.1730A>C (p.His577Pro) c.224A>C (p.His75Pro) | |
| 16 | g.2064396A>G | CA394326605 | TSC2 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.1613A>G (p.His538Arg) c.1568A>G (p.His523Arg) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.1696A>G c.1601A>G (p.His534Arg) c.225A>G n.1613A>G n.3578A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.1655A>G c.1561A>G n.2742A>G n.560A>G n.2626A>G n.581A>G n.3326A>G n.2204A>G c.1421A>G (p.His474Arg) c.*867A>G (n.*867A>G) c.1457A>G (p.His486Arg) n.341A>G n.326A>G c.208A>G (n.208A>G) c.968A>G (p.His323Arg) c.1730A>G (p.His577Arg) c.224A>G (p.His75Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2064396A>T | CA394326612 | TSC2 | c.*115A>T (n.*115A>T) c.1613A>T (p.His538Leu) c.1568A>T (p.His523Leu) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.1696A>T c.1601A>T (p.His534Leu) c.225A>T n.1613A>T n.3578A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.1655A>T c.1561A>T n.2742A>T n.560A>T n.2626A>T n.581A>T n.3326A>T n.2204A>T c.1421A>T (p.His474Leu) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1457A>T (p.His486Leu) n.341A>T n.326A>T c.208A>T (n.208A>T) c.968A>T (p.His323Leu) c.1730A>T (p.His577Leu) c.224A>T (p.His75Leu) | |
| 16 | g.2064397C>A | CA394326615 | TSC2 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.1614C>A (p.His538Gln) c.1569C>A (p.His523Gln) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.1697C>A c.1602C>A (p.His534Gln) c.226C>A n.1614C>A n.3579C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1656C>A c.1562C>A n.2743C>A n.561C>A n.2627C>A n.582C>A n.3327C>A n.2205C>A c.1422C>A (p.His474Gln) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1458C>A (p.His486Gln) n.342C>A n.327C>A c.209C>A (n.209C>A) c.969C>A (p.His323Gln) c.1731C>A (p.His577Gln) c.225C>A (p.His75Gln) | |
| 16 | g.2064397C= | CA2201991684 | TSC2 | c.*116C= (n.*116C=) c.1614C= (p.His538=) c.1569C= (p.His523=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*1174C= (n.*1174C=) n.1697C= c.1602C= (p.His534=) c.226C= n.1614C= n.3579C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.*501C= (n.*501C=) n.1656C= c.1562C= n.2743C= n.561C= n.2627C= n.582C= n.3327C= n.2205C= c.1422C= (p.His474=) c.*868C= (n.*868C=) c.1458C= (p.His486=) n.342C= n.327C= c.209C= (n.209C=) c.969C= (p.His323=) c.1731C= (p.His577=) c.225C= (p.His75=) | |
| 16 | g.2064397C>G | CA394326617 | TSC2 | c.*116C>G (n.*116C>G) c.1614C>G (p.His538Gln) c.1569C>G (p.His523Gln) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.1697C>G c.1602C>G (p.His534Gln) c.226C>G n.1614C>G n.3579C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1656C>G c.1562C>G n.2743C>G n.561C>G n.2627C>G n.582C>G n.3327C>G n.2205C>G c.1422C>G (p.His474Gln) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1458C>G (p.His486Gln) n.342C>G n.327C>G c.209C>G (n.209C>G) c.969C>G (p.His323Gln) c.1731C>G (p.His577Gln) c.225C>G (p.His75Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064397C>T | CA492963102 | TSC2 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.1614C>T (p.His538=) c.1569C>T (p.His523=) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.1697C>T c.1602C>T (p.His534=) c.226C>T n.1614C>T n.3579C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1656C>T c.1562C>T n.2743C>T n.561C>T n.2627C>T n.582C>T n.3327C>T n.2205C>T c.1422C>T (p.His474=) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1458C>T (p.His486=) n.342C>T n.327C>T c.209C>T (n.209C>T) c.969C>T (p.His323=) c.1731C>T (p.His577=) c.225C>T (p.His75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2064398T>A | CA394326620 | TSC2 | c.*117T>A (n.*117T>A) c.1615T>A (p.Phe539Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.1698T>A c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.227T>A n.1615T>A n.3580T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.1657T>A c.1563T>A n.2744T>A n.562T>A n.2628T>A n.583T>A n.3328T>A n.2206T>A c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.*869T>A (n.*869T>A) c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.343T>A n.328T>A c.210T>A (n.210T>A) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
| 16 | g.2064398T>C | CA394326626 | TSC2 | c.*117T>C (n.*117T>C) c.1615T>C (p.Phe539Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.1698T>C c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.227T>C n.1615T>C n.3580T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1657T>C c.1563T>C n.2744T>C n.562T>C n.2628T>C n.583T>C n.3328T>C n.2206T>C c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.*869T>C (n.*869T>C) c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.343T>C n.328T>C c.210T>C (n.210T>C) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) | |
| 16 | g.2064398T>G | CA394326623 | TSC2 | c.*117T>G (n.*117T>G) c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.1698T>G c.1603T>G (p.Phe535Val) c.227T>G n.1615T>G n.3580T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1657T>G c.1563T>G n.2744T>G n.562T>G n.2628T>G n.583T>G n.3328T>G n.2206T>G c.1423T>G (p.Phe475Val) c.*869T>G (n.*869T>G) c.1459T>G (p.Phe487Val) n.343T>G n.328T>G c.210T>G (n.210T>G) c.970T>G (p.Phe324Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.226T>G (p.Phe76Val) | |
| 16 | g.2064398_2064402del | CA2731830525 | TSC2 | c.*117_*121del (n.*117_*121del) c.1615_1619del (p.Phe539GlnfsTer?) c.1570_1574del (p.Phe524GlnfsTer?) c.*1007_*1011del (n.*1007_*1011del) c.*1175_*1179del (n.*1175_*1179del) n.1698_1702del c.1603_1607del (p.Phe535GlnfsTer?) c.227_231del n.1615_1619del n.3580_3584del c.*1072_*1076del (n.*1072_*1076del) c.*502_*506del (n.*502_*506del) n.1657_1661del c.1563_1567del n.2744_2748del n.562_566del n.2628_2632del n.583_587del n.3328_3332del n.2206_2210del c.1423_1427del (p.Phe475GlnfsTer?) c.*869_*873del (n.*869_*873del) c.1459_1463del (p.Phe487GlnfsTer?) n.343_347del n.328_332del c.210_214del (n.210_214del) c.970_974del (p.Phe324GlnfsTer?) c.1732_1736del (p.Phe578GlnfsTer?) c.226_230del (p.Phe76GlnfsTer?) | dbSNP |
| 16 | g.2064399T>A | CA394326630 | TSC2 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.1699T>A c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.228T>A n.1616T>A n.3581T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.1658T>A c.1564T>A n.2745T>A n.563T>A n.2629T>A n.584T>A n.3329T>A n.2207T>A c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.*870T>A (n.*870T>A) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.344T>A n.329T>A c.211T>A (n.211T>A) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
| 16 | g.2064399T>C | CA394326632 | TSC2 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.1699T>C c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.228T>C n.1616T>C n.3581T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.1658T>C c.1564T>C n.2745T>C n.563T>C n.2629T>C n.584T>C n.3329T>C n.2207T>C c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.*870T>C (n.*870T>C) c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.344T>C n.329T>C c.211T>C (n.211T>C) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) | |
| 16 | g.2064399T>G | CA394326633 | TSC2 | c.*118T>G (n.*118T>G) c.1616T>G (p.Phe539Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.1699T>G c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.228T>G n.1616T>G n.3581T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.1658T>G c.1564T>G n.2745T>G n.563T>G n.2629T>G n.584T>G n.3329T>G n.2207T>G c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.*870T>G (n.*870T>G) c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.344T>G n.329T>G c.211T>G (n.211T>G) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) | |
| 16 | g.2064400C>A | CA394326635 | TSC2 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.1617C>A (p.Phe539Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1700C>A c.1605C>A (p.Phe535Leu) c.229C>A n.1617C>A n.3582C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.1659C>A c.1565C>A n.2746C>A n.564C>A n.2630C>A n.585C>A n.3330C>A n.2208C>A c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.345C>A n.330C>A c.212C>A (n.212C>A) c.972C>A (p.Phe324Leu) c.1734C>A (p.Phe578Leu) c.228C>A (p.Phe76Leu) | |
| 16 | g.2064400C>G | CA394326637 | TSC2 | c.*119C>G (n.*119C>G) c.1617C>G (p.Phe539Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.1700C>G c.1605C>G (p.Phe535Leu) c.229C>G n.1617C>G n.3582C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.1659C>G c.1565C>G n.2746C>G n.564C>G n.2630C>G n.585C>G n.3330C>G n.2208C>G c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.345C>G n.330C>G c.212C>G (n.212C>G) c.972C>G (p.Phe324Leu) c.1734C>G (p.Phe578Leu) c.228C>G (p.Phe76Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064400C>T | CA492963111 | TSC2 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.1617C>T (p.Phe539=) c.1572C>T (p.Phe524=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.1700C>T c.1605C>T (p.Phe535=) c.229C>T n.1617C>T n.3582C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1659C>T c.1565C>T n.2746C>T n.564C>T n.2630C>T n.585C>T n.3330C>T n.2208C>T c.1425C>T (p.Phe475=) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1461C>T (p.Phe487=) n.345C>T n.330C>T c.212C>T (n.212C>T) c.972C>T (p.Phe324=) c.1734C>T (p.Phe578=) c.228C>T (p.Phe76=) | |
| 16 | g.2064402_2064404del | CA2631124903 | TSC2 | c.*121_*123del (n.*121_*123del) c.1619_1621del (p.Asn540del) c.1574_1576del (p.Asn525del) c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) c.*1179_*1181del (n.*1179_*1181del) n.1702_1704del c.1607_1609del (p.Asn536del) c.231_233del n.1619_1621del n.3584_3586del c.*1076_*1078del (n.*1076_*1078del) c.*506_*508del (n.*506_*508del) n.1661_1663del c.1567_1569del n.2748_2750del n.566_568del n.2632_2634del n.587_589del n.3332_3334del n.2210_2212del c.1427_1429del (p.Asn476del) c.*873_*875del (n.*873_*875del) c.1463_1465del (p.Asn488del) n.347_349del n.332_334del c.214_216del (n.214_216del) c.974_976del (p.Asn325del) c.1736_1738del (p.Asn579del) c.230_232del (p.Asn77del) | gnomAD v4 |