Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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c.1512C>A (p.Val504=)
c.1467C>A (p.Val489=)
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c.124C>A
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n.1554C>A
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n.2103C>A
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gnomAD v4
16g.2064295C>GCA492962864TSC2c.*14C>G (n.*14C>G)
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n.3225C>G
n.2103C>G
c.1320C>G (p.Val440=)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.1356C>G (p.Val452=)
n.240C>G
n.225C>G
c.107C>G (n.107C>G)
c.867C>G (p.Val289=)
c.1629C>G (p.Val543=)
c.123C>G (p.Val41=)
ClinVar dbSNP
16g.2064295C>TCA492962865TSC2c.*14C>T (n.*14C>T)
c.1512C>T (p.Val504=)
c.1467C>T (p.Val489=)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.1595C>T
c.1500C>T (p.Val500=)
c.124C>T
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n.3477C>T
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c.1320C>T (p.Val440=)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1356C>T (p.Val452=)
n.240C>T
n.225C>T
c.107C>T (n.107C>T)
c.867C>T (p.Val289=)
c.1629C>T (p.Val543=)
c.123C>T (p.Val41=)
16g.2064296A=CA2201991410TSC2c.*15A= (n.*15A=)
c.1513A= (p.Ile505=)
c.1468A= (p.Ile490=)
c.*905A= (n.*905A=)
c.*1073A= (n.*1073A=)
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c.1501A= (p.Ile501=)
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c.108A= (n.108A=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.1630A= (p.Ile544=)
c.124A= (p.Ile42=)
16g.2064296A>CCA394325664TSC2c.*15A>C (n.*15A>C)
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16g.2064296A>GCA014922TSC2c.*15A>G (n.*15A>G)
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ClinVar dbSNP
16g.2064296A>TCA394325710TSC2c.*15A>T (n.*15A>T)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
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c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.125A>T
n.1513A>T
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c.124A>T (p.Ile42Phe)
16g.2064297T>ACA394325717TSC2c.*16T>A (n.*16T>A)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.*906T>A (n.*906T>A)
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c.126T>A
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c.*768T>A (n.*768T>A)
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c.125T>A (p.Ile42Asn)
16g.2064297T>CCA394325719TSC2c.*16T>C (n.*16T>C)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
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c.*768T>C (n.*768T>C)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.242T>C
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c.109T>C (n.109T>C)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
16g.2064297T>GCA394325721TSC2c.*16T>G (n.*16T>G)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.1597T>G
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c.126T>G
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n.3227T>G
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c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
n.242T>G
n.227T>G
c.109T>G (n.109T>G)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
gnomAD v4
16g.2064298delCA2573151645TSC2c.*17del (n.*17del)
c.1515del (p.Ser506ArgfsTer?)
c.1470del (p.Ser491ArgfsTer?)
c.*907del (n.*907del)
c.*1075del (n.*1075del)
n.1598del
c.1503del (p.Ser502ArgfsTer?)
c.127del
n.1515del
n.3480del
c.*972del (n.*972del)
c.*402del (n.*402del)
n.1557del
c.1463del
n.2644del
n.462del
n.2528del
n.483del
n.3228del
n.2106del
c.1323del (p.Ser442ArgfsTer?)
c.*769del (n.*769del)
c.1359del (p.Ser454ArgfsTer?)
n.243del
n.228del
c.110del (n.110del)
c.870del (p.Ser291ArgfsTer?)
c.1632del (p.Ser545ArgfsTer?)
c.126del (p.Ser43ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
16g.2064298C>ACA030719TSC2c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1515C>A (p.Ile505=)
c.1470C>A (p.Ile490=)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
n.1598C>A
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.127C>A
n.1515C>A
n.3480C>A
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1557C>A
c.1463C>A
n.2644C>A
n.462C>A
n.2528C>A
n.483C>A
n.3228C>A
n.2106C>A
c.1323C>A (p.Ile441=)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1359C>A (p.Ile453=)
n.243C>A
n.228C>A
c.110C>A (n.110C>A)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.1632C>A (p.Ile544=)
c.126C>A (p.Ile42=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064298C=CA2201991412TSC2c.*17C= (n.*17C=)
c.1515C= (p.Ile505=)
c.1470C= (p.Ile490=)
c.*907C= (n.*907C=)
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n.2106C=
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c.1632C= (p.Ile544=)
c.126C= (p.Ile42=)
16g.2064298C>GCA394325732TSC2c.*17C>G (n.*17C>G)
c.1515C>G (p.Ile505Met)
c.1470C>G (p.Ile490Met)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
n.1598C>G
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c.127C>G
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n.3228C>G
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c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1359C>G (p.Ile453Met)
n.243C>G
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c.126C>G (p.Ile42Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064298C>TCA492962866TSC2c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1515C>T (p.Ile505=)
c.1470C>T (p.Ile490=)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
n.1598C>T
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.127C>T
n.1515C>T
n.3480C>T
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1557C>T
c.1463C>T
n.2644C>T
n.462C>T
n.2528C>T
n.483C>T
n.3228C>T
n.2106C>T
c.1323C>T (p.Ile441=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1359C>T (p.Ile453=)
n.243C>T
n.228C>T
c.110C>T (n.110C>T)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.1632C>T (p.Ile544=)
c.126C>T (p.Ile42=)
16g.2064299T>ACA394325738TSC2c.*18T>A (n.*18T>A)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
n.1599T>A
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.128T>A
n.1516T>A
n.3481T>A
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c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1558T>A
c.1464T>A
n.2645T>A
n.463T>A
n.2529T>A
n.484T>A
n.3229T>A
n.2107T>A
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
n.244T>A
n.229T>A
c.111T>A (n.111T>A)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
16g.2064299T>CCA394325740TSC2c.*18T>C (n.*18T>C)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.1599T>C
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.128T>C
n.1516T>C
n.3481T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1558T>C
c.1464T>C
n.2645T>C
n.463T>C
n.2529T>C
n.484T>C
n.3229T>C
n.2107T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
n.244T>C
n.229T>C
c.111T>C (n.111T>C)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
16g.2064299T>GCA394325743TSC2c.*18T>G (n.*18T>G)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
n.1599T>G
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.128T>G
n.1516T>G
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c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1558T>G
c.1464T>G
n.2645T>G
n.463T>G
n.2529T>G
n.484T>G
n.3229T>G
n.2107T>G
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
n.244T>G
n.229T>G
c.111T>G (n.111T>G)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
16g.2064300C>ACA014929TSC2c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1517C>A (p.Ser506Ter)
c.1472C>A (p.Ser491Ter)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.1600C>A
c.1505C>A (p.Ser502Ter)
c.129C>A
n.1517C>A
n.3482C>A
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1559C>A
c.1465C>A
n.2646C>A
n.464C>A
n.2530C>A
n.485C>A
n.3230C>A
n.2108C>A
c.1325C>A (p.Ser442Ter)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.1361C>A (p.Ser454Ter)
n.245C>A
n.230C>A
c.112C>A (n.112C>A)
c.872C>A (p.Ser291Ter)
c.1634C>A (p.Ser545Ter)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
ClinVar dbSNP
16g.2064300C=CA2201991415TSC2c.*19C= (n.*19C=)
c.1517C= (p.Ser506=)
c.1472C= (p.Ser491=)
c.*909C= (n.*909C=)
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c.112C= (n.112C=)
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c.128C= (p.Ser43=)
16g.2064300C>GCA394325754TSC2c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1517C>G (p.Ser506Trp)
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16g.2064300C>TCA030754TSC2c.*19C>T (n.*19C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064301G>ACA030781TSC2c.*20G>A (n.*20G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064301G>CCA492962867TSC2c.*20G>C (n.*20G>C)
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ClinVar
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16g.2064301G>TCA492962868TSC2c.*20G>T (n.*20G>T)
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ClinVar dbSNP
16g.2064302C>ACA394325772TSC2c.*21C>A (n.*21C>A)
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16g.2064302C=CA2201991419TSC2c.*21C= (n.*21C=)
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c.130C= (p.Gln44=)
16g.2064302C>GCA394325777TSC2c.*21C>G (n.*21C>G)
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16g.2064302C>TCA16614712TSC2c.*21C>T (n.*21C>T)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
16g.2064303A>TCA394325786TSC2c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
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c.1328A>T (p.Gln443Leu)
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Number of alleles fetched