Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.20479736C>A | CA718951469 | ACSM2A | c.1282-837C>A (n.1282-837C>A) c.1045-837C>A (n.1045-837C>A) n.1457-837C>A n.1477-837C>A n.1211-837C>A n.1034-837C>A n.2282-837C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.595-837C>A (n.595-837C>A) n.2491-837C>A | dbSNP |
16 | g.20479736C= | CA2212010414 | ACSM2A | c.1282-837C= (n.1282-837C=) c.1045-837C= (n.1045-837C=) n.1457-837C= n.1477-837C= n.1211-837C= n.1034-837C= n.2282-837C= c.*662C= (n.*662C=) c.595-837C= (n.595-837C=) n.2491-837C= | |
16 | g.20479736C>T | CA14360864 | ACSM2A | c.1282-837C>T (n.1282-837C>T) c.1045-837C>T (n.1045-837C>T) n.1457-837C>T n.1477-837C>T n.1211-837C>T n.1034-837C>T n.2282-837C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.595-837C>T (n.595-837C>T) n.2491-837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479738G>A | CA621268569 | ACSM2A | c.1282-835G>A (n.1282-835G>A) c.1045-835G>A (n.1045-835G>A) n.1457-835G>A n.1477-835G>A n.1211-835G>A n.1034-835G>A n.2282-835G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.595-835G>A (n.595-835G>A) n.2491-835G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479738G= | CA2212010415 | ACSM2A | c.1282-835G= (n.1282-835G=) c.1045-835G= (n.1045-835G=) n.1457-835G= n.1477-835G= n.1211-835G= n.1034-835G= n.2282-835G= c.*664G= (n.*664G=) c.595-835G= (n.595-835G=) n.2491-835G= | |
16 | g.20479739A= | CA2212010416 | ACSM2A | c.1282-834A= (n.1282-834A=) c.1045-834A= (n.1045-834A=) n.1457-834A= n.1477-834A= n.1211-834A= n.1034-834A= n.2282-834A= c.*665A= (n.*665A=) c.595-834A= (n.595-834A=) n.2491-834A= | |
16 | g.20479739A>G | CA2212010417 | ACSM2A | c.1282-834A>G (n.1282-834A>G) c.1045-834A>G (n.1045-834A>G) n.1457-834A>G n.1477-834A>G n.1211-834A>G n.1034-834A>G n.2282-834A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.595-834A>G (n.595-834A>G) n.2491-834A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479741A= | CA2212010418 | ACSM2A | c.1282-832A= (n.1282-832A=) c.1045-832A= (n.1045-832A=) n.1457-832A= n.1477-832A= n.1211-832A= n.1034-832A= n.2282-832A= c.*667A= (n.*667A=) c.595-832A= (n.595-832A=) n.2491-832A= | |
16 | g.20479741A>T | CA2212010419 | ACSM2A | c.1282-832A>T (n.1282-832A>T) c.1045-832A>T (n.1045-832A>T) n.1457-832A>T n.1477-832A>T n.1211-832A>T n.1034-832A>T n.2282-832A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.595-832A>T (n.595-832A>T) n.2491-832A>T | dbSNP |
16 | g.20479745A= | CA2212010420 | ACSM2A | c.1282-828A= (n.1282-828A=) c.1045-828A= (n.1045-828A=) n.1457-828A= n.1477-828A= n.1211-828A= n.1034-828A= n.2282-828A= c.*671A= (n.*671A=) c.595-828A= (n.595-828A=) n.2491-828A= | |
16 | g.20479745A>C | CA718951474 | ACSM2A | c.1282-828A>C (n.1282-828A>C) c.1045-828A>C (n.1045-828A>C) n.1457-828A>C n.1477-828A>C n.1211-828A>C n.1034-828A>C n.2282-828A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.595-828A>C (n.595-828A>C) n.2491-828A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479745A>G | CA718951477 | ACSM2A | c.1282-828A>G (n.1282-828A>G) c.1045-828A>G (n.1045-828A>G) n.1457-828A>G n.1477-828A>G n.1211-828A>G n.1034-828A>G n.2282-828A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.595-828A>G (n.595-828A>G) n.2491-828A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479746A= | CA2212010421 | ACSM2A | c.1282-827A= (n.1282-827A=) c.1045-827A= (n.1045-827A=) n.1457-827A= n.1477-827A= n.1211-827A= n.1034-827A= n.2282-827A= c.*672A= (n.*672A=) c.595-827A= (n.595-827A=) n.2491-827A= | |
16 | g.20479746A>G | CA279300286 | ACSM2A | c.1282-827A>G (n.1282-827A>G) c.1045-827A>G (n.1045-827A>G) n.1457-827A>G n.1477-827A>G n.1211-827A>G n.1034-827A>G n.2282-827A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.595-827A>G (n.595-827A>G) n.2491-827A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479747_20479753delinsACAGACT | CA2212010422 | ACSM2A | c.1282-826_1282-820delinsACAGACT (n.1282-826_1282-820delinsACAGACT) c.1045-826_1045-820delinsACAGACT (n.1045-826_1045-820delinsACAGACT) n.1457-826_1457-820delinsACAGACT n.1477-826_1477-820delinsACAGACT n.1211-826_1211-820delinsACAGACT n.1034-826_1034-820delinsACAGACT n.2282-826_2282-820delinsACAGACT c.*673_*679delinsACAGACT (n.*673_*679delinsACAGACT) c.595-826_595-820delinsACAGACT (n.595-826_595-820delinsACAGACT) n.2491-826_2491-820delinsACAGACT | |
16 | g.20479752_20479757del | CA718951484 | ACSM2A | c.1282-821_1282-816del (n.1282-821_1282-816del) c.1045-821_1045-816del (n.1045-821_1045-816del) n.1457-821_1457-816del n.1477-821_1477-816del n.1211-821_1211-816del n.1034-821_1034-816del n.2282-821_2282-816del c.*678_*683del (n.*678_*683del) c.595-821_595-816del (n.595-821_595-816del) n.2491-821_2491-816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479750G>C | CA2212010424 | ACSM2A | c.1282-823G>C (n.1282-823G>C) c.1045-823G>C (n.1045-823G>C) n.1457-823G>C n.1477-823G>C n.1211-823G>C n.1034-823G>C n.2282-823G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.595-823G>C (n.595-823G>C) n.2491-823G>C | dbSNP |
16 | g.20479750G= | CA2212010423 | ACSM2A | c.1282-823G= (n.1282-823G=) c.1045-823G= (n.1045-823G=) n.1457-823G= n.1477-823G= n.1211-823G= n.1034-823G= n.2282-823G= c.*676G= (n.*676G=) c.595-823G= (n.595-823G=) n.2491-823G= | |
16 | g.20479755A= | CA2212010425 | ACSM2A | c.1282-818A= (n.1282-818A=) c.1045-818A= (n.1045-818A=) n.1457-818A= n.1477-818A= n.1211-818A= n.1034-818A= n.2282-818A= c.*681A= (n.*681A=) c.595-818A= (n.595-818A=) n.2491-818A= | |
16 | g.20479755A>G | CA2212010426 | ACSM2A | c.1282-818A>G (n.1282-818A>G) c.1045-818A>G (n.1045-818A>G) n.1457-818A>G n.1477-818A>G n.1211-818A>G n.1034-818A>G n.2282-818A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.595-818A>G (n.595-818A>G) n.2491-818A>G | dbSNP |
16 | g.20479759G>A | CA2212010428 | ACSM2A | c.1282-814G>A (n.1282-814G>A) c.1045-814G>A (n.1045-814G>A) n.1457-814G>A n.1477-814G>A n.1211-814G>A n.1034-814G>A n.2282-814G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.595-814G>A (n.595-814G>A) n.2491-814G>A | dbSNP |
16 | g.20479759G= | CA2212010427 | ACSM2A | c.1282-814G= (n.1282-814G=) c.1045-814G= (n.1045-814G=) n.1457-814G= n.1477-814G= n.1211-814G= n.1034-814G= n.2282-814G= c.*685G= (n.*685G=) c.595-814G= (n.595-814G=) n.2491-814G= | |
16 | g.20479760C= | CA2212010429 | ACSM2A | c.1282-813C= (n.1282-813C=) c.1045-813C= (n.1045-813C=) n.1457-813C= n.1477-813C= n.1211-813C= n.1034-813C= n.2282-813C= c.*686C= (n.*686C=) c.595-813C= (n.595-813C=) n.2491-813C= | |
16 | g.20479760C>G | CA2212010430 | ACSM2A | c.1282-813C>G (n.1282-813C>G) c.1045-813C>G (n.1045-813C>G) n.1457-813C>G n.1477-813C>G n.1211-813C>G n.1034-813C>G n.2282-813C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.595-813C>G (n.595-813C>G) n.2491-813C>G | dbSNP |
16 | g.20479760C>T | CA656633477 | ACSM2A | c.1282-813C>T (n.1282-813C>T) c.1045-813C>T (n.1045-813C>T) n.1457-813C>T n.1477-813C>T n.1211-813C>T n.1034-813C>T n.2282-813C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.595-813C>T (n.595-813C>T) n.2491-813C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.20479761G>A | CA279300292 | ACSM2A | c.1282-812G>A (n.1282-812G>A) c.1045-812G>A (n.1045-812G>A) n.1457-812G>A n.1477-812G>A n.1211-812G>A n.1034-812G>A n.2282-812G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.595-812G>A (n.595-812G>A) n.2491-812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479761G>C | CA279300298 | ACSM2A | c.1282-812G>C (n.1282-812G>C) c.1045-812G>C (n.1045-812G>C) n.1457-812G>C n.1477-812G>C n.1211-812G>C n.1034-812G>C n.2282-812G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.595-812G>C (n.595-812G>C) n.2491-812G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479761G= | CA2212010431 | ACSM2A | c.1282-812G= (n.1282-812G=) c.1045-812G= (n.1045-812G=) n.1457-812G= n.1477-812G= n.1211-812G= n.1034-812G= n.2282-812G= c.*687G= (n.*687G=) c.595-812G= (n.595-812G=) n.2491-812G= | |
16 | g.20479763C= | CA2212010432 | ACSM2A | c.1282-810C= (n.1282-810C=) c.1045-810C= (n.1045-810C=) n.1457-810C= n.1477-810C= n.1211-810C= n.1034-810C= n.2282-810C= c.*689C= (n.*689C=) c.595-810C= (n.595-810C=) n.2491-810C= | |
16 | g.20479763C>T | CA975471343 | ACSM2A | c.1282-810C>T (n.1282-810C>T) c.1045-810C>T (n.1045-810C>T) n.1457-810C>T n.1477-810C>T n.1211-810C>T n.1034-810C>T n.2282-810C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.595-810C>T (n.595-810C>T) n.2491-810C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479769G>A | CA2732001883 | ACSM2A | c.1282-804G>A (n.1282-804G>A) c.1045-804G>A (n.1045-804G>A) n.1457-804G>A n.1477-804G>A n.1211-804G>A n.1034-804G>A n.2282-804G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.595-804G>A (n.595-804G>A) n.2491-804G>A | dbSNP |
16 | g.20479772A= | CA2212010433 | ACSM2A | c.1282-801A= (n.1282-801A=) c.1045-801A= (n.1045-801A=) n.1457-801A= n.1477-801A= n.1211-801A= n.1034-801A= n.2282-801A= c.*698A= (n.*698A=) c.595-801A= (n.595-801A=) n.2491-801A= | |
16 | g.20479772A>C | CA279300303 | ACSM2A | c.1282-801A>C (n.1282-801A>C) c.1045-801A>C (n.1045-801A>C) n.1457-801A>C n.1477-801A>C n.1211-801A>C n.1034-801A>C n.2282-801A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.595-801A>C (n.595-801A>C) n.2491-801A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479775C= | CA2212010434 | ACSM2A | c.1282-798C= (n.1282-798C=) c.1045-798C= (n.1045-798C=) n.1457-798C= n.1477-798C= n.1211-798C= n.1034-798C= n.2282-798C= c.*701C= (n.*701C=) c.595-798C= (n.595-798C=) n.2491-798C= | |
16 | g.20479775C>G | CA2212010435 | ACSM2A | c.1282-798C>G (n.1282-798C>G) c.1045-798C>G (n.1045-798C>G) n.1457-798C>G n.1477-798C>G n.1211-798C>G n.1034-798C>G n.2282-798C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.595-798C>G (n.595-798C>G) n.2491-798C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479775C>T | CA279300306 | ACSM2A | c.1282-798C>T (n.1282-798C>T) c.1045-798C>T (n.1045-798C>T) n.1457-798C>T n.1477-798C>T n.1211-798C>T n.1034-798C>T n.2282-798C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.595-798C>T (n.595-798C>T) n.2491-798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479776T>A | CA2524670099 | ACSM2A | c.1282-797T>A (n.1282-797T>A) c.1045-797T>A (n.1045-797T>A) n.1457-797T>A n.1477-797T>A n.1211-797T>A n.1034-797T>A n.2282-797T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.595-797T>A (n.595-797T>A) n.2491-797T>A | |
16 | g.20479777C= | CA2212010436 | ACSM2A | c.1282-796C= (n.1282-796C=) c.1045-796C= (n.1045-796C=) n.1457-796C= n.1477-796C= n.1211-796C= n.1034-796C= n.2282-796C= c.*703C= (n.*703C=) c.595-796C= (n.595-796C=) n.2491-796C= | |
16 | g.20479777C>G | CA718951499 | ACSM2A | c.1282-796C>G (n.1282-796C>G) c.1045-796C>G (n.1045-796C>G) n.1457-796C>G n.1477-796C>G n.1211-796C>G n.1034-796C>G n.2282-796C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.595-796C>G (n.595-796C>G) n.2491-796C>G | dbSNP |
16 | g.20479777C>T | CA621268571 | ACSM2A | c.1282-796C>T (n.1282-796C>T) c.1045-796C>T (n.1045-796C>T) n.1457-796C>T n.1477-796C>T n.1211-796C>T n.1034-796C>T n.2282-796C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.595-796C>T (n.595-796C>T) n.2491-796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479778C= | CA2212010437 | ACSM2A | c.1282-795C= (n.1282-795C=) c.1045-795C= (n.1045-795C=) n.1457-795C= n.1477-795C= n.1211-795C= n.1034-795C= n.2282-795C= c.*704C= (n.*704C=) c.595-795C= (n.595-795C=) n.2491-795C= | |
16 | g.20479778C>T | CA279300307 | ACSM2A | c.1282-795C>T (n.1282-795C>T) c.1045-795C>T (n.1045-795C>T) n.1457-795C>T n.1477-795C>T n.1211-795C>T n.1034-795C>T n.2282-795C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.595-795C>T (n.595-795C>T) n.2491-795C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479781A= | CA2212010438 | ACSM2A | c.1282-792A= (n.1282-792A=) c.1045-792A= (n.1045-792A=) n.1457-792A= n.1477-792A= n.1211-792A= n.1034-792A= n.2282-792A= c.*707A= (n.*707A=) c.595-792A= (n.595-792A=) n.2491-792A= | |
16 | g.20479781A>C | CA2212010439 | ACSM2A | c.1282-792A>C (n.1282-792A>C) c.1045-792A>C (n.1045-792A>C) n.1457-792A>C n.1477-792A>C n.1211-792A>C n.1034-792A>C n.2282-792A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.595-792A>C (n.595-792A>C) n.2491-792A>C | dbSNP |
16 | g.20479781A>G | CA718951504 | ACSM2A | c.1282-792A>G (n.1282-792A>G) c.1045-792A>G (n.1045-792A>G) n.1457-792A>G n.1477-792A>G n.1211-792A>G n.1034-792A>G n.2282-792A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.595-792A>G (n.595-792A>G) n.2491-792A>G | dbSNP |
16 | g.20479783G>A | CA2731934929 | ACSM2A | c.1282-790G>A (n.1282-790G>A) c.1045-790G>A (n.1045-790G>A) n.1457-790G>A n.1477-790G>A n.1211-790G>A n.1034-790G>A n.2282-790G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.595-790G>A (n.595-790G>A) n.2491-790G>A | dbSNP |
16 | g.20479783G= | CA2212010440 | ACSM2A | c.1282-790G= (n.1282-790G=) c.1045-790G= (n.1045-790G=) n.1457-790G= n.1477-790G= n.1211-790G= n.1034-790G= n.2282-790G= c.*709G= (n.*709G=) c.595-790G= (n.595-790G=) n.2491-790G= | |
16 | g.20479783G>T | CA975471348 | ACSM2A | c.1282-790G>T (n.1282-790G>T) c.1045-790G>T (n.1045-790G>T) n.1457-790G>T n.1477-790G>T n.1211-790G>T n.1034-790G>T n.2282-790G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.595-790G>T (n.595-790G>T) n.2491-790G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479784C= | CA2212010441 | ACSM2A | c.1282-789C= (n.1282-789C=) c.1045-789C= (n.1045-789C=) n.1457-789C= n.1477-789C= n.1211-789C= n.1034-789C= n.2282-789C= c.*710C= (n.*710C=) c.595-789C= (n.595-789C=) n.2491-789C= | |
16 | g.20479784C>T | CA2212010442 | ACSM2A | c.1282-789C>T (n.1282-789C>T) c.1045-789C>T (n.1045-789C>T) n.1457-789C>T n.1477-789C>T n.1211-789C>T n.1034-789C>T n.2282-789C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.595-789C>T (n.595-789C>T) n.2491-789C>T | dbSNP |