Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2046138dupCA7828309NTHL1c.374dup (p.Val127GlyfsTer?)
c.374dup (p.Ser127GlufsTer?)
c.24+148dup (p.=)
c.350dup (p.Ser119GlufsTer?)
c.350dup (p.Val119GlyfsTer?)
n.270dup
n.83dup
n.313dup
n.173+148dup
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
16g.2046138delCA276765543NTHL1c.374del (p.Pro125GlnfsTer12)
c.374del (p.Pro125GlnfsTer5)
c.24+148del (p.=)
c.350del (p.Pro117GlnfsTer5)
c.350del (p.Pro117GlnfsTer12)
n.270del
n.83del
n.313del
n.173+148del
dbSNP gnomAD
16g.2046138G>ACA7828319NTHL1c.368C>T (p.Ala123Val)
c.24+142C>T (p.=)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.264C>T
n.77C>T
n.307C>T
n.173+142C>T
dbSNP ExAC gnomAD
16g.2046138G>CCA394295077NTHL1c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.24+142C>G (p.=)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.264C>G
n.77C>G
n.307C>G
n.173+142C>G
16g.2046138G>TCA394295076NTHL1c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.24+142C>A (p.=)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.264C>A
n.77C>A
n.307C>A
n.173+142C>A
16g.2046139C>ACA394295088NTHL1c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.24+141G>T (p.=)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.263G>T
n.76G>T
n.306G>T
n.173+141G>T
16g.2046139C>GCA394295081NTHL1c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.24+141G>C (p.=)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.263G>C
n.76G>C
n.306G>C
n.173+141G>C
16g.2046139C>TCA7828320NTHL1c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.24+141G>A (p.=)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.263G>A
n.76G>A
n.306G>A
n.173+141G>A
dbSNP ExAC gnomAD
16g.2046140A>CCA394295089NTHL1c.366T>G (p.Ser122Arg)
c.24+140T>G (p.=)
c.342T>G (p.Ser114Arg)
n.262T>G
n.75T>G
n.305T>G
n.173+140T>G
16g.2046140A>GCA492953193NTHL1c.366T>C (p.Ser122=)
c.24+140T>C (p.=)
c.342T>C (p.Ser114=)
n.262T>C
n.75T>C
n.305T>C
n.173+140T>C
16g.2046140A>TCA394295091NTHL1c.366T>A (p.Ser122Arg)
c.24+140T>A (p.=)
c.342T>A (p.Ser114Arg)
n.262T>A
n.75T>A
n.305T>A
n.173+140T>A
16g.2046141C>ACA394295093NTHL1c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.24+139G>T (p.=)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.261G>T
n.74G>T
n.304G>T
n.173+139G>T
16g.2046141C>GCA394295095NTHL1c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.24+139G>C (p.=)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.261G>C
n.74G>C
n.304G>C
n.173+139G>C
16g.2046141C>TCA394295096NTHL1c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.24+139G>A (p.=)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.261G>A
n.74G>A
n.304G>A
n.173+139G>A
16g.2046142T>ACA394295099NTHL1c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.24+138A>T (p.=)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.260A>T
n.73A>T
n.303A>T
n.173+138A>T
16g.2046142T>CCA394295101NTHL1c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.24+138A>G (p.=)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.260A>G
n.73A>G
n.303A>G
n.173+138A>G
16g.2046142T>GCA394295103NTHL1c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.24+138A>C (p.=)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.260A>C
n.73A>C
n.303A>C
n.173+138A>C
16g.2046143G>ACA492953197NTHL1c.363C>T (p.Ser121=)
c.24+137C>T (p.=)
c.339C>T (p.Ser113=)
n.259C>T
n.72C>T
n.302C>T
n.173+137C>T
16g.2046143G>CCA492953198NTHL1c.363C>G (p.Ser121=)
c.24+137C>G (p.=)
c.339C>G (p.Ser113=)
n.259C>G
n.72C>G
n.302C>G
n.173+137C>G
16g.2046143G>TCA492953200NTHL1c.363C>A (p.Ser121=)
c.24+137C>A (p.=)
c.339C>A (p.Ser113=)
n.259C>A
n.72C>A
n.302C>A
n.173+137C>A
16g.2046144G>ACA394295105NTHL1c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.24+136C>T (p.=)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.258C>T
n.71C>T
n.301C>T
n.173+136C>T
16g.2046144G>CCA7828321NTHL1c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.24+136C>G (p.=)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.258C>G
n.71C>G
n.301C>G
n.173+136C>G
dbSNP ExAC gnomAD
16g.2046144G>TCA394295109NTHL1c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.24+136C>A (p.=)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.258C>A
n.71C>A
n.301C>A
n.173+136C>A
16g.2046145A>CCA394295126NTHL1c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.24+135T>G (p.=)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.257T>G
n.70T>G
n.300T>G
n.173+135T>G
16g.2046145A>GCA394295111NTHL1c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.24+135T>C (p.=)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.257T>C
n.70T>C
n.300T>C
n.173+135T>C
16g.2046145A>TCA394295123NTHL1c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.24+135T>A (p.=)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.257T>A
n.70T>A
n.300T>A
n.173+135T>A
16g.2046146G>ACA492953207NTHL1c.360C>T (p.Asp120=)
c.24+134C>T (p.=)
c.336C>T (p.Asp112=)
n.256C>T
n.69C>T
n.299C>T
n.173+134C>T
16g.2046146G>CCA394295131NTHL1c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.24+134C>G (p.=)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
n.256C>G
n.69C>G
n.299C>G
n.173+134C>G
gnomAD COSMIC
16g.2046146G>TCA394295133NTHL1c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.24+134C>A (p.=)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
n.256C>A
n.69C>A
n.299C>A
n.173+134C>A
16g.2046147T>ACA394295137NTHL1c.359A>T (p.Asp120Val)
c.24+133A>T (p.=)
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.255A>T
n.68A>T
n.298A>T
n.173+133A>T
16g.2046147T>CCA394295144NTHL1c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.24+133A>G (p.=)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.255A>G
n.68A>G
n.298A>G
n.173+133A>G
16g.2046147T>GCA394295145NTHL1c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.24+133A>C (p.=)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.255A>C
n.68A>C
n.298A>C
n.173+133A>C
16g.2046148C>ACA394295147NTHL1c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.24+132G>T (p.=)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.254G>T
n.67G>T
n.297G>T
n.173+132G>T
16g.2046148C>GCA394295150NTHL1c.358G>C (p.Asp120His)
c.24+132G>C (p.=)
c.334G>C (p.Asp112His)
n.254G>C
n.67G>C
n.297G>C
n.173+132G>C
16g.2046148C>TCA276765589NTHL1c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.24+132G>A (p.=)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.254G>A
n.67G>A
n.297G>A
n.173+132G>A
dbSNP gnomAD
16g.2046149A>CCA394295155NTHL1c.357T>G (p.Tyr119Ter)
c.24+131T>G (p.=)
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
n.253T>G
n.66T>G
n.296T>G
n.173+131T>G
16g.2046149A>GCA492953213NTHL1c.357T>C (p.Tyr119=)
c.24+131T>C (p.=)
c.333T>C (p.Tyr111=)
n.253T>C
n.66T>C
n.296T>C
n.173+131T>C
16g.2046149A>TCA394295158NTHL1c.357T>A (p.Tyr119Ter)
c.24+131T>A (p.=)
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
n.253T>A
n.66T>A
n.296T>A
n.173+131T>A
16g.2046150T>ACA394295161NTHL1c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.24+130A>T (p.=)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.252A>T
n.65A>T
n.295A>T
n.173+130A>T
16g.2046150T>CCA7828322NTHL1c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.24+130A>G (p.=)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.252A>G
n.65A>G
n.295A>G
n.173+130A>G
dbSNP ExAC gnomAD
16g.2046150T>GCA394295183NTHL1c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.24+130A>C (p.=)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.252A>C
n.65A>C
n.295A>C
n.173+130A>C
16g.2046151A>CCA394295193NTHL1c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.24+129T>G (p.=)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.251T>G
n.64T>G
n.294T>G
n.173+129T>G
16g.2046151A>GCA394295190NTHL1c.355T>C (p.Tyr119His)
c.24+129T>C (p.=)
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.251T>C
n.64T>C
n.294T>C
n.173+129T>C
16g.2046151A>TCA394295187NTHL1c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.24+129T>A (p.=)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.251T>A
n.64T>A
n.294T>A
n.173+129T>A
16g.2046152G>ACA492953217NTHL1c.354C>T (p.Cys118=)
c.24+128C>T (p.=)
c.330C>T (p.Cys110=)
n.250C>T
n.63C>T
n.293C>T
n.173+128C>T
16g.2046152G>CCA394295201NTHL1c.354C>G (p.Cys118Trp)
c.24+128C>G (p.=)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
n.250C>G
n.63C>G
n.293C>G
n.173+128C>G
16g.2046152G>TCA394295203NTHL1c.354C>A (p.Cys118Ter)
c.24+128C>A (p.=)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
n.250C>A
n.63C>A
n.293C>A
n.173+128C>A
16g.2046153C>ACA394295205NTHL1c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.24+127G>T (p.=)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
n.249G>T
n.62G>T
n.292G>T
n.173+127G>T
16g.2046153C>GCA394295207NTHL1c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.24+127G>C (p.=)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
n.249G>C
n.62G>C
n.292G>C
n.173+127G>C
16g.2046153C>TCA394295209NTHL1c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.24+127G>A (p.=)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
n.249G>A
n.62G>A
n.292G>A
n.173+127G>A

Number of alleles fetched