Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1985960_1986010delCA2631092520GFERc.325_375del (p.Pro109_Lys125del)
c.550_600del (p.Pro184_Lys200del)
n.707_757del
c.*23_*73del (n.*23_*73del)
 gnomAD v4
16g.1985991G>ACA119839GFERc.356G>A (p.Arg119His)
c.581G>A (p.Arg194His)
n.738G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985991G>CCA394304605GFERc.356G>C (p.Arg119Pro)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.738G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
16g.1985991G=CA2201967828GFERc.356G= (p.Arg119=)
c.581G= (p.Arg194=)
n.738G=
c.*54G= (n.*54G=)
16g.1985991G>TCA394304609GFERc.356G>T (p.Arg119Leu)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.738G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
16g.1985992C>ACA492950289GFERc.357C>A (p.Arg119=)
c.582C>A (p.Arg194=)
n.739C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
16g.1985992C>GCA492950290GFERc.357C>G (p.Arg119=)
c.582C>G (p.Arg194=)
n.739C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
16g.1985992C>TCA492950287GFERc.357C>T (p.Arg119=)
c.582C>T (p.Arg194=)
n.739C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
16g.1985993T>ACA394304613GFERc.358T>A (p.Trp120Arg)
c.583T>A (p.Trp195Arg)
n.740T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
16g.1985993T>CCA394304615GFERc.358T>C (p.Trp120Arg)
c.583T>C (p.Trp195Arg)
n.740T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
16g.1985993T>GCA394304612GFERc.358T>G (p.Trp120Gly)
c.583T>G (p.Trp195Gly)
n.740T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
16g.1985994G>ACA7826096GFERc.359G>A (p.Trp120Ter)
c.584G>A (p.Trp195Ter)
n.741G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1985994G>CCA394304621GFERc.359G>C (p.Trp120Ser)
c.584G>C (p.Trp195Ser)
n.741G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
16g.1985994G=CA2201967831GFERc.359G= (p.Trp120=)
c.584G= (p.Trp195=)
n.741G=
c.*57G= (n.*57G=)
16g.1985994G>TCA394304618GFERc.359G>T (p.Trp120Leu)
c.584G>T (p.Trp195Leu)
n.741G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
16g.1985995G>ACA394304623GFERc.360G>A (p.Trp120Ter)
c.585G>A (p.Trp195Ter)
n.742G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
16g.1985995G>CCA394304636GFERc.360G>C (p.Trp120Cys)
c.585G>C (p.Trp195Cys)
n.742G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
 gnomAD v4
16g.1985995G>TCA394304634GFERc.360G>T (p.Trp120Cys)
c.585G>T (p.Trp195Cys)
n.742G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
16g.1985996C>ACA394304637GFERc.361C>A (p.Arg121Ser)
c.586C>A (p.Arg196Ser)
n.743C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
16g.1985996C=CA2201967834GFERc.361C= (p.Arg121=)
c.586C= (p.Arg196=)
n.743C=
c.*59C= (n.*59C=)
16g.1985996C>GCA394304640GFERc.361C>G (p.Arg121Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.743C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
16g.1985996C>TCA7826097GFERc.361C>T (p.Arg121Cys)
c.586C>T (p.Arg196Cys)
n.743C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985997G>ACA7826098GFERc.362G>A (p.Arg121His)
c.587G>A (p.Arg196His)
n.744G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985997G>CCA394304641GFERc.362G>C (p.Arg121Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.744G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
16g.1985997G=CA2201967838GFERc.362G= (p.Arg121=)
c.587G= (p.Arg196=)
n.744G=
c.*60G= (n.*60G=)
16g.1985997G>TCA394304642GFERc.362G>T (p.Arg121Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.744G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
16g.1985998C>ACA492950297GFERc.363C>A (p.Arg121=)
c.588C>A (p.Arg196=)
n.745C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
16g.1985998C=CA2201967840GFERc.363C= (p.Arg121=)
c.588C= (p.Arg196=)
n.745C=
c.*61C= (n.*61C=)
16g.1985998C>GCA492950298GFERc.363C>G (p.Arg121=)
c.588C>G (p.Arg196=)
n.745C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
 gnomAD v4
16g.1985998C>TCA7826099GFERc.363C>T (p.Arg121=)
c.588C>T (p.Arg196=)
n.745C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985999G>ACA7826100GFERc.364G>A (p.Asp122Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.746G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1985999G>CCA394304646GFERc.364G>C (p.Asp122His)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.746G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
16g.1985999G=CA2201967843GFERc.364G= (p.Asp122=)
c.589G= (p.Asp197=)
n.746G=
c.*62G= (n.*62G=)
16g.1985999G>TCA394304649GFERc.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.746G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
 gnomAD v4
16g.1986000A>CCA394304651GFERc.365A>C (p.Asp122Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.747A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
16g.1986000A>GCA394304652GFERc.365A>G (p.Asp122Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.747A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
16g.1986000A>TCA394304653GFERc.365A>T (p.Asp122Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.747A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
16g.1986001C>ACA394304654GFERc.366C>A (p.Asp122Glu)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
n.748C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
16g.1986001C=CA2201967845GFERc.366C= (p.Asp122=)
c.591C= (p.Asp197=)
n.748C=
c.*64C= (n.*64C=)
16g.1986001C>GCA7826102GFERc.366C>G (p.Asp122Glu)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
n.748C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1986001C>TCA7826101GFERc.366C>T (p.Asp122=)
c.591C>T (p.Asp197=)
n.748C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1986002G>ACA320714GFERc.367G>A (p.Gly123Ser)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.749G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1986002G>CCA394304660GFERc.367G>C (p.Gly123Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.749G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
16g.1986002G=CA2201967850GFERc.367G= (p.Gly123=)
c.592G= (p.Gly198=)
n.749G=
c.*65G= (n.*65G=)
16g.1986002G>TCA394304663GFERc.367G>T (p.Gly123Cys)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.749G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1986003G>ACA394304666GFERc.368G>A (p.Gly123Asp)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.750G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
16g.1986003G>CCA394304668GFERc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.750G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1986003G=CA2201967852GFERc.368G= (p.Gly123=)
c.593G= (p.Gly198=)
n.750G=
c.*66G= (n.*66G=)
16g.1986003G>TCA394304677GFERc.368G>T (p.Gly123Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.750G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
16g.1986004C>ACA492950302GFERc.369C>A (p.Gly123=)
c.594C>A (p.Gly198=)
n.751C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)

Number of alleles fetched