Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.177149_177753delinsAAGTAGACA915940715
16g.177192G>ACA718607104HBA1c.300+59G>A (n.300+59G>A)
c.204+59G>A (n.204+59G>A)
n.436+59G>A
n.328G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.177192G=CA2200883163HBA1c.300+59G= (n.300+59G=)
c.204+59G= (n.204+59G=)
n.436+59G=
n.328G=
16g.177193G>TCA656728500HBA1c.300+60G>T (n.300+60G>T)
c.204+60G>T (n.204+60G>T)
n.436+60G>T
n.329G>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.177194C=CA2200883164HBA1c.300+61C= (n.300+61C=)
c.204+61C= (n.204+61C=)
n.436+61C=
n.330C=
16g.177194C>TCA2200883165HBA1c.300+61C>T (n.300+61C>T)
c.204+61C>T (n.204+61C>T)
n.436+61C>T
n.330C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.177196G>ACA2200883166HBA1c.300+63G>A (n.300+63G>A)
c.204+63G>A (n.204+63G>A)
n.436+63G>A
n.332G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.177196G>CCA276417065HBA1c.300+63G>C (n.300+63G>C)
c.204+63G>C (n.204+63G>C)
n.436+63G>C
n.332G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177196G=CA2200883167HBA1c.300+63G= (n.300+63G=)
c.204+63G= (n.204+63G=)
n.436+63G=
n.332G=
16g.177197A>GCA973584809HBA1c.300+64A>G (n.300+64A>G)
c.204+64A>G (n.204+64A>G)
n.436+64A>G
n.333A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177198G>ACA2630739990HBA1c.300+65G>A (n.300+65G>A)
c.204+65G>A (n.204+65G>A)
n.436+65G>A
n.334G>A
gnomAD v4
16g.177199G>ACA2630739991HBA1c.300+66G>A (n.300+66G>A)
c.204+66G>A (n.204+66G>A)
n.436+66G>A
n.335G>A
gnomAD v4
16g.177200A>GCA2630739992HBA1c.300+67A>G (n.300+67A>G)
c.204+67A>G (n.204+67A>G)
n.436+67A>G
n.336A>G
gnomAD v4
16g.177201T>ACA2630739993HBA1c.300+68T>A (n.300+68T>A)
c.204+68T>A (n.204+68T>A)
n.436+68T>A
n.337T>A
gnomAD v4
16g.177202C=CA2200883168HBA1c.300+69C= (n.300+69C=)
c.204+69C= (n.204+69C=)
n.436+69C=
n.338C=
16g.177202C>TCA620304264HBA1c.300+69C>T (n.300+69C>T)
c.204+69C>T (n.204+69C>T)
n.436+69C>T
n.338C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177204C>ACA2200883170HBA1c.300+71C>A (n.300+71C>A)
c.204+71C>A (n.204+71C>A)
n.436+71C>A
n.340C>A
dbSNP
16g.177204C=CA2200883169HBA1c.300+71C= (n.300+71C=)
c.204+71C= (n.204+71C=)
n.436+71C=
n.340C=
16g.177204C>GCA2630739994HBA1c.300+71C>G (n.300+71C>G)
c.204+71C>G (n.204+71C>G)
n.436+71C>G
n.340C>G
gnomAD v4
16g.177204C>TCA718607112HBA1c.300+71C>T (n.300+71C>T)
c.204+71C>T (n.204+71C>T)
n.436+71C>T
n.340C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177205G>ACA973584814HBA1c.300+72G>A (n.300+72G>A)
c.204+72G>A (n.204+72G>A)
n.436+72G>A
n.341G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177205G=CA2200883171HBA1c.300+72G= (n.300+72G=)
c.204+72G= (n.204+72G=)
n.436+72G=
n.341G=
16g.177206C>GCA2575852678HBA1c.300+73C>G (n.300+73C>G)
c.204+73C>G (n.204+73C>G)
n.436+73C>G
n.342C>G
gnomAD v4
16g.177206C>TCA2630739997HBA1c.300+73C>T (n.300+73C>T)
c.204+73C>T (n.204+73C>T)
n.436+73C>T
n.342C>T
gnomAD v4
16g.177206_177207delinsCGCA2200883172HBA1c.300+73_300+74delinsCG (n.300+73_300+74delinsCG)
c.204+73_204+74delinsCG (n.204+73_204+74delinsCG)
n.436+73_436+74delinsCG
n.342_343delinsCG
16g.177207G>ACA620304265HBA1c.300+74G>A (n.300+74G>A)
c.204+74G>A (n.204+74G>A)
n.436+74G>A
n.343G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177207G>CCA2630739998HBA1c.300+74G>C (n.300+74G>C)
c.204+74G>C (n.204+74G>C)
n.436+74G>C
n.343G>C
gnomAD v4
16g.177207G=CA2200883174HBA1c.300+74G= (n.300+74G=)
c.204+74G= (n.204+74G=)
n.436+74G=
n.343G=
16g.177209delCA2200883173HBA1c.301-74del (n.301-74del)
c.205-74del (n.205-74del)
n.437-74del
n.345del
dbSNP
16g.177208G>CCA718607122HBA1c.301-75G>C (n.301-75G>C)
c.205-75G>C (n.205-75G>C)
n.437-75G>C
n.344G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177208G=CA2200883175HBA1c.301-75G= (n.301-75G=)
c.205-75G= (n.205-75G=)
n.437-75G=
n.344G=
16g.177209G>ACA2630739999HBA1c.301-74G>A (n.301-74G>A)
c.205-74G>A (n.205-74G>A)
n.437-74G>A
n.345G>A
gnomAD v4
16g.177211T>ACA718607123HBA1c.301-72T>A (n.301-72T>A)
c.205-72T>A (n.205-72T>A)
n.437-72T>A
n.347T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177211T=CA2200883176HBA1c.301-72T= (n.301-72T=)
c.205-72T= (n.205-72T=)
n.437-72T=
n.347T=
16g.177213C>ACA2200883178HBA1c.301-70C>A (n.301-70C>A)
c.205-70C>A (n.205-70C>A)
n.437-70C>A
n.349C>A
dbSNP
16g.177213C=CA2200883177HBA1c.301-70C= (n.301-70C=)
c.205-70C= (n.205-70C=)
n.437-70C=
n.349C=
16g.177213C>TCA2200883179HBA1c.301-70C>T (n.301-70C>T)
c.205-70C>T (n.205-70C>T)
n.437-70C>T
n.349C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.177214G>ACA973584822HBA1c.301-69G>A (n.301-69G>A)
c.205-69G>A (n.205-69G>A)
n.437-69G>A
n.350G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177214G=CA2200883180HBA1c.301-69G= (n.301-69G=)
c.205-69G= (n.205-69G=)
n.437-69G=
n.350G=
16g.177215G>ACA276417068HBA1c.301-68G>A (n.301-68G>A)
c.205-68G>A (n.205-68G>A)
n.437-68G>A
n.351G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177215G=CA2200883181HBA1c.301-68G= (n.301-68G=)
c.205-68G= (n.205-68G=)
n.437-68G=
n.351G=
16g.177216G>ACA620304266HBA1c.301-67G>A (n.301-67G>A)
c.205-67G>A (n.205-67G>A)
n.437-67G>A
n.352G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177216G=CA2200883182HBA1c.301-67G= (n.301-67G=)
c.205-67G= (n.205-67G=)
n.437-67G=
n.352G=
16g.177217A=CA2200883183HBA1c.301-66A= (n.301-66A=)
c.205-66A= (n.205-66A=)
n.437-66A=
n.353A=
16g.177217A>TCA276417069HBA1c.301-66A>T (n.301-66A>T)
c.205-66A>T (n.205-66A>T)
n.437-66A>T
n.353A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177219G>ACA2200883185HBA1c.301-64G>A (n.301-64G>A)
c.205-64G>A (n.205-64G>A)
n.437-64G>A
n.355G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.177219G>CCA2575852682HBA1c.301-64G>C (n.301-64G>C)
c.205-64G>C (n.205-64G>C)
n.437-64G>C
n.355G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched