Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.177149_177753delinsAAGTAGA | CA915940715 | |||
16 | g.177192G>A | CA718607104 | HBA1 | c.300+59G>A (n.300+59G>A) c.204+59G>A (n.204+59G>A) n.436+59G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177192G= | CA2200883163 | HBA1 | c.300+59G= (n.300+59G=) c.204+59G= (n.204+59G=) n.436+59G= n.328G= | |
16 | g.177193G>T | CA656728500 | HBA1 | c.300+60G>T (n.300+60G>T) c.204+60G>T (n.204+60G>T) n.436+60G>T n.329G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.177194C= | CA2200883164 | HBA1 | c.300+61C= (n.300+61C=) c.204+61C= (n.204+61C=) n.436+61C= n.330C= | |
16 | g.177194C>T | CA2200883165 | HBA1 | c.300+61C>T (n.300+61C>T) c.204+61C>T (n.204+61C>T) n.436+61C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177196G>A | CA2200883166 | HBA1 | c.300+63G>A (n.300+63G>A) c.204+63G>A (n.204+63G>A) n.436+63G>A n.332G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177196G>C | CA276417065 | HBA1 | c.300+63G>C (n.300+63G>C) c.204+63G>C (n.204+63G>C) n.436+63G>C n.332G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177196G= | CA2200883167 | HBA1 | c.300+63G= (n.300+63G=) c.204+63G= (n.204+63G=) n.436+63G= n.332G= | |
16 | g.177197A>G | CA973584809 | HBA1 | c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.204+64A>G (n.204+64A>G) n.436+64A>G n.333A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177198G>A | CA2630739990 | HBA1 | c.300+65G>A (n.300+65G>A) c.204+65G>A (n.204+65G>A) n.436+65G>A n.334G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177199G>A | CA2630739991 | HBA1 | c.300+66G>A (n.300+66G>A) c.204+66G>A (n.204+66G>A) n.436+66G>A n.335G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177200A>G | CA2630739992 | HBA1 | c.300+67A>G (n.300+67A>G) c.204+67A>G (n.204+67A>G) n.436+67A>G n.336A>G | gnomAD v4 |
16 | g.177201T>A | CA2630739993 | HBA1 | c.300+68T>A (n.300+68T>A) c.204+68T>A (n.204+68T>A) n.436+68T>A n.337T>A | gnomAD v4 |
16 | g.177202C= | CA2200883168 | HBA1 | c.300+69C= (n.300+69C=) c.204+69C= (n.204+69C=) n.436+69C= n.338C= | |
16 | g.177202C>T | CA620304264 | HBA1 | c.300+69C>T (n.300+69C>T) c.204+69C>T (n.204+69C>T) n.436+69C>T n.338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177204C>A | CA2200883170 | HBA1 | c.300+71C>A (n.300+71C>A) c.204+71C>A (n.204+71C>A) n.436+71C>A n.340C>A | dbSNP |
16 | g.177204C= | CA2200883169 | HBA1 | c.300+71C= (n.300+71C=) c.204+71C= (n.204+71C=) n.436+71C= n.340C= | |
16 | g.177204C>G | CA2630739994 | HBA1 | c.300+71C>G (n.300+71C>G) c.204+71C>G (n.204+71C>G) n.436+71C>G n.340C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177204C>T | CA718607112 | HBA1 | c.300+71C>T (n.300+71C>T) c.204+71C>T (n.204+71C>T) n.436+71C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177205G>A | CA973584814 | HBA1 | c.300+72G>A (n.300+72G>A) c.204+72G>A (n.204+72G>A) n.436+72G>A n.341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177205G= | CA2200883171 | HBA1 | c.300+72G= (n.300+72G=) c.204+72G= (n.204+72G=) n.436+72G= n.341G= | |
16 | g.177206C>G | CA2575852678 | HBA1 | c.300+73C>G (n.300+73C>G) c.204+73C>G (n.204+73C>G) n.436+73C>G n.342C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177206C>T | CA2630739997 | HBA1 | c.300+73C>T (n.300+73C>T) c.204+73C>T (n.204+73C>T) n.436+73C>T n.342C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177206_177207delinsCG | CA2200883172 | HBA1 | c.300+73_300+74delinsCG (n.300+73_300+74delinsCG) c.204+73_204+74delinsCG (n.204+73_204+74delinsCG) n.436+73_436+74delinsCG n.342_343delinsCG | |
16 | g.177207G>A | CA620304265 | HBA1 | c.300+74G>A (n.300+74G>A) c.204+74G>A (n.204+74G>A) n.436+74G>A n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177207G>C | CA2630739998 | HBA1 | c.300+74G>C (n.300+74G>C) c.204+74G>C (n.204+74G>C) n.436+74G>C n.343G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177207G= | CA2200883174 | HBA1 | c.300+74G= (n.300+74G=) c.204+74G= (n.204+74G=) n.436+74G= n.343G= | |
16 | g.177209del | CA2200883173 | HBA1 | c.301-74del (n.301-74del) c.205-74del (n.205-74del) n.437-74del n.345del | dbSNP |
16 | g.177208G>C | CA718607122 | HBA1 | c.301-75G>C (n.301-75G>C) c.205-75G>C (n.205-75G>C) n.437-75G>C n.344G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177208G= | CA2200883175 | HBA1 | c.301-75G= (n.301-75G=) c.205-75G= (n.205-75G=) n.437-75G= n.344G= | |
16 | g.177209G>A | CA2630739999 | HBA1 | c.301-74G>A (n.301-74G>A) c.205-74G>A (n.205-74G>A) n.437-74G>A n.345G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177211T>A | CA718607123 | HBA1 | c.301-72T>A (n.301-72T>A) c.205-72T>A (n.205-72T>A) n.437-72T>A n.347T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177211T= | CA2200883176 | HBA1 | c.301-72T= (n.301-72T=) c.205-72T= (n.205-72T=) n.437-72T= n.347T= | |
16 | g.177213C>A | CA2200883178 | HBA1 | c.301-70C>A (n.301-70C>A) c.205-70C>A (n.205-70C>A) n.437-70C>A n.349C>A | dbSNP |
16 | g.177213C= | CA2200883177 | HBA1 | c.301-70C= (n.301-70C=) c.205-70C= (n.205-70C=) n.437-70C= n.349C= | |
16 | g.177213C>T | CA2200883179 | HBA1 | c.301-70C>T (n.301-70C>T) c.205-70C>T (n.205-70C>T) n.437-70C>T n.349C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177214G>A | CA973584822 | HBA1 | c.301-69G>A (n.301-69G>A) c.205-69G>A (n.205-69G>A) n.437-69G>A n.350G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177214G= | CA2200883180 | HBA1 | c.301-69G= (n.301-69G=) c.205-69G= (n.205-69G=) n.437-69G= n.350G= | |
16 | g.177215G>A | CA276417068 | HBA1 | c.301-68G>A (n.301-68G>A) c.205-68G>A (n.205-68G>A) n.437-68G>A n.351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177215G= | CA2200883181 | HBA1 | c.301-68G= (n.301-68G=) c.205-68G= (n.205-68G=) n.437-68G= n.351G= | |
16 | g.177216G>A | CA620304266 | HBA1 | c.301-67G>A (n.301-67G>A) c.205-67G>A (n.205-67G>A) n.437-67G>A n.352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177216G= | CA2200883182 | HBA1 | c.301-67G= (n.301-67G=) c.205-67G= (n.205-67G=) n.437-67G= n.352G= | |
16 | g.177217A= | CA2200883183 | HBA1 | c.301-66A= (n.301-66A=) c.205-66A= (n.205-66A=) n.437-66A= n.353A= | |
16 | g.177217A>T | CA276417069 | HBA1 | c.301-66A>T (n.301-66A>T) c.205-66A>T (n.205-66A>T) n.437-66A>T n.353A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177219G>A | CA2200883185 | HBA1 | c.301-64G>A (n.301-64G>A) c.205-64G>A (n.205-64G>A) n.437-64G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177219G>C | CA2575852682 | HBA1 | c.301-64G>C (n.301-64G>C) c.205-64G>C (n.205-64G>C) n.437-64G>C n.355G>C | gnomAD v4 |