| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.176970A= | CA2200883006 | HBA1 | c.137A= (p.His46=) c.41A= (p.His14=) n.273A= n.106A= | |
| 16 | g.176970A>C | CA125995 | HBA1 | c.137A>C (p.His46Pro) c.41A>C (p.His14Pro) n.273A>C n.106A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176970A>G | CA125725 | HBA1 | c.137A>G (p.His46Arg) c.41A>G (p.His14Arg) n.273A>G n.106A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176970A>T | CA393995110 | HBA1 | c.137A>T (p.His46Leu) c.41A>T (p.His14Leu) n.273A>T n.106A>T | |
| 16 | g.176971C>A | CA393995111 | HBA1 | c.138C>A (p.His46Gln) c.42C>A (p.His14Gln) n.274C>A n.107C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176971C= | CA2200883007 | HBA1 | c.138C= (p.His46=) c.42C= (p.His14=) n.274C= n.107C= | |
| 16 | g.176971C>G | CA125682 | HBA1 | c.138C>G (p.His46Gln) c.42C>G (p.His14Gln) n.274C>G n.107C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176971C>T | CA492994473 | HBA1 | c.138C>T (p.His46=) c.42C>T (p.His14=) n.274C>T n.107C>T | |
| 16 | g.176972T>A | CA393995112 | HBA1 | c.139T>A (p.Phe47Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.275T>A n.108T>A | |
| 16 | g.176972T>C | CA276416727 | HBA1 | c.139T>C (p.Phe47Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.275T>C n.108T>C | dbSNP |
| 16 | g.176972T>G | CA276416728 | HBA1 | c.139T>G (p.Phe47Val) c.43T>G (p.Phe15Val) n.275T>G n.108T>G | dbSNP |
| 16 | g.176972T= | CA2200883008 | HBA1 | c.139T= (p.Phe47=) c.43T= (p.Phe15=) n.275T= n.108T= | |
| 16 | g.176973dup | CA2630739665 | HBA1 | c.140dup (p.Asp48ArgfsTer10) c.44dup (p.Asp16ArgfsTer10) n.276dup n.109dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.176973T>A | CA393995115 | HBA1 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.276T>A n.109T>A | |
| 16 | g.176973T>C | CA393995114 | HBA1 | c.140T>C (p.Phe47Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.276T>C n.109T>C | |
| 16 | g.176973T>G | CA393995113 | HBA1 | c.140T>G (p.Phe47Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.276T>G n.109T>G | |
| 16 | g.176974C>A | CA393995116 | HBA1 | c.141C>A (p.Phe47Leu) c.45C>A (p.Phe15Leu) n.277C>A n.110C>A | |
| 16 | g.176974C>G | CA393995117 | HBA1 | c.141C>G (p.Phe47Leu) c.45C>G (p.Phe15Leu) n.277C>G n.110C>G | |
| 16 | g.176974C>T | CA492994475 | HBA1 | c.141C>T (p.Phe47=) c.45C>T (p.Phe15=) n.277C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.176975G>A | CA125674 | HBA1 | c.142G>A (p.Asp48Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.278G>A n.111G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176975G>C | CA276416736 | HBA1 | c.142G>C (p.Asp48His) c.46G>C (p.Asp16His) n.278G>C n.111G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176975G= | CA2200883009 | HBA1 | c.142G= (p.Asp48=) c.46G= (p.Asp16=) n.278G= n.111G= | |
| 16 | g.176975G>T | CA276416738 | HBA1 | c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.278G>T n.111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176976del | CA2630739685 | HBA1 | c.143del (p.Asp48AlafsTer2) c.47del (p.Asp16AlafsTer2) n.279del n.112del | gnomAD v4 |
| 16 | g.176976A= | CA2200883010 | HBA1 | c.143A= (p.Asp48=) c.47A= (p.Asp16=) n.279A= n.112A= | |
| 16 | g.176976A>C | CA125707 | HBA1 | c.143A>C (p.Asp48Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) n.279A>C n.112A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176976A>G | CA125805 | HBA1 | c.143A>G (p.Asp48Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) n.279A>G n.112A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176976A>T | CA393995118 | HBA1 | c.143A>T (p.Asp48Val) c.47A>T (p.Asp16Val) n.279A>T n.112A>T | |
| 16 | g.176977C>A | CA393995119 | HBA1 | c.144C>A (p.Asp48Glu) c.48C>A (p.Asp16Glu) n.280C>A n.113C>A | |
| 16 | g.176977C>G | CA393995120 | HBA1 | c.144C>G (p.Asp48Glu) c.48C>G (p.Asp16Glu) n.280C>G n.113C>G | |
| 16 | g.176977C>T | CA492994479 | HBA1 | c.144C>T (p.Asp48=) c.48C>T (p.Asp16=) n.280C>T n.113C>T | |
| 16 | g.176978C>A | CA393995121 | HBA1 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.49C>A (p.Leu17Met) n.281C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176978C>G | CA393995122 | HBA1 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.281C>G n.114C>G | |
| 16 | g.176978C>T | CA492994481 | HBA1 | c.145C>T (p.Leu49=) c.49C>T (p.Leu17=) n.281C>T n.114C>T | |
| 16 | g.176979T>A | CA393995124 | HBA1 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.282T>A n.115T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.176979T>C | CA276416747 | HBA1 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.282T>C n.115T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176979T>G | CA393995123 | HBA1 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.282T>G n.115T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176979T= | CA2200883011 | HBA1 | c.146T= (p.Leu49=) c.50T= (p.Leu17=) n.282T= n.115T= | |
| 16 | g.176980G>A | CA492994484 | HBA1 | c.147G>A (p.Leu49=) c.51G>A (p.Leu17=) n.283G>A n.116G>A | |
| 16 | g.176980G>C | CA492994482 | HBA1 | c.147G>C (p.Leu49=) c.51G>C (p.Leu17=) n.283G>C n.116G>C | |
| 16 | g.176980G>T | CA492994483 | HBA1 | c.147G>T (p.Leu49=) c.51G>T (p.Leu17=) n.283G>T n.116G>T | |
| 16 | g.176984_176985insGGAGCC | CA2580650490 | HBA1 | c.151_152insGGAGCC (p.Ser50_His51insArgSer) c.55_56insGGAGCC (p.Ser18_His19insArgSer) n.287_288insGGAGCC n.120_121insGGAGCC | |
| 16 | g.176981A>C | CA393995125 | HBA1 | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) n.284A>C n.117A>C | |
| 16 | g.176981A>G | CA393995126 | HBA1 | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) n.284A>G n.117A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.176981A>T | CA393995127 | HBA1 | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) n.284A>T n.117A>T | |
| 16 | g.176981_177005delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG | CA2200883012 | HBA1 | c.148_172delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser50=) c.52_76delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser18=) n.284_308delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG n.117_141delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG |