Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.173003_173005delCA276414487HBA2c.91_93del (p.Glu31del)
c.-2+45_-2+47del (n.-2+45_-2+47del)
n.110_112del
n.60_62del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173006_173007delCA16602267HBA2c.94_95del (p.Arg32AspfsTer25)
c.-2+48_-2+49del (n.-2+48_-2+49del)
n.113_114del
n.63_64del
 ClinVar dbSNP
16g.173004_173009delinsAGAGGTCA2200880497HBA2c.92_95+2delinsAGAGGT
c.-2+46_-2+51delinsAGAGGT (n.-2+46_-2+51delinsAGAGGT)
n.111_116delinsAGAGGT
n.61_64+2delinsAGAGGT
16g.173005G>ACA492994263HBA2c.93G>A (p.Glu31=)
c.-2+47G>A (n.-2+47G>A)
n.112G>A
n.62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173005G>CCA393993191HBA2c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.-2+47G>C (n.-2+47G>C)
n.112G>C
n.62G>C
16g.173005G=CA2200880503HBA2c.93G= (p.Glu31=)
c.-2+47G= (n.-2+47G=)
n.112G=
n.62G=
16g.173005G>TCA393993193HBA2c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.-2+47G>T (n.-2+47G>T)
n.112G>T
n.62G>T
16g.173009_173013delCA16602268HBA2c.95+2_95+6del
c.-2+51_-2+55del (n.-2+51_-2+55del)
n.116_120del
n.64+2_64+6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173006A>CCA492994265HBA2c.94A>C (p.Arg32=)
c.-2+48A>C (n.-2+48A>C)
n.113A>C
n.63A>C
16g.173006A>GCA393993195HBA2c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-2+48A>G (n.-2+48A>G)
n.113A>G
n.63A>G
 dbSNP
16g.173006A>TCA393993197HBA2c.94A>T (p.Arg32Trp)
c.-2+48A>T (n.-2+48A>T)
n.113A>T
n.63A>T
16g.173007G>ACA276414490HBA2c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-2+49G>A (n.-2+49G>A)
n.114G>A
n.64G>A
 dbSNP
16g.173007G>CCA393993201HBA2c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-2+49G>C (n.-2+49G>C)
n.114G>C
n.64G>C
16g.173007G=CA2200880508HBA2c.95G= (p.Arg32=)
c.-2+49G= (n.-2+49G=)
n.114G=
n.64G=
16g.173007G>TCA393993199HBA2c.95G>T (p.Arg32Met)
c.-2+49G>T (n.-2+49G>T)
n.114G>T
n.64G>T
16g.173008G>ACA393993203HBA2c.95+1G>A (n.95+1G>A)
c.-2+50G>A (n.-2+50G>A)
n.115G>A
n.64+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173008G>CCA393993205HBA2c.95+1G>C (n.95+1G>C)
c.-2+50G>C (n.-2+50G>C)
n.115G>C
n.64+1G>C
 ClinVar
16g.173008G=CA2200880515HBA2c.95+1G= (n.95+1G=)
c.-2+50G= (n.-2+50G=)
n.115G=
n.64+1G=
16g.173008G>TCA276414493HBA2c.95+1G>T (n.95+1G>T)
c.-2+50G>T (n.-2+50G>T)
n.115G>T
n.64+1G>T
 dbSNP
16g.173009T>ACA393993207HBA2c.95+2T>A (n.95+2T>A)
c.-2+51T>A (n.-2+51T>A)
n.116T>A
n.64+2T>A
 gnomAD v4
16g.173009T>CCA393993208HBA2c.95+2T>C (n.95+2T>C)
c.-2+51T>C (n.-2+51T>C)
n.116T>C
n.64+2T>C
16g.173009T>GCA393993209HBA2c.95+2T>G (n.95+2T>G)
c.-2+51T>G (n.-2+51T>G)
n.116T>G
n.64+2T>G
 dbSNP
16g.173009T=CA2200880521HBA2c.95+2T= (n.95+2T=)
c.-2+51T= (n.-2+51T=)
n.116T=
n.64+2T=
16g.173010G>ACA2575852750HBA2c.95+3G>A (n.95+3G>A)
c.-2+52G>A (n.-2+52G>A)
n.117G>A
n.64+3G>A
16g.173011_173035delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCGCA2200880523HBA2c.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG)
c.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG)
n.118_142delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG
n.64+4_64+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG
16g.173012G>ACA276414499HBA2c.95+5G>A (n.95+5G>A)
c.-2+54G>A (n.-2+54G>A)
n.119G>A
n.64+5G>A
 dbSNP
16g.173012G=CA2200880528HBA2c.95+5G= (n.95+5G=)
c.-2+54G= (n.-2+54G=)
n.119G=
n.64+5G=
16g.173018_173041delCA620304239HBA2c.95+11_95+34del (n.95+11_95+34del)
c.-2+60_-1-84del (n.-2+60_-1-84del)
n.125_148del
n.64+11_64+34del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173014C=CA2200880530HBA2c.95+7C= (n.95+7C=)
c.-2+56C= (n.-2+56C=)
n.121C=
n.64+7C=
16g.173014C>TCA620304240HBA2c.95+7C>T (n.95+7C>T)
c.-2+56C>T (n.-2+56C>T)
n.121C>T
n.64+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173017C>TCA2630737072HBA2c.95+10C>T (n.95+10C>T)
c.-2+59C>T (n.-2+59C>T)
n.124C>T
n.64+10C>T
 gnomAD v4
16g.173018C=CA2200880531HBA2c.95+11C= (n.95+11C=)
c.-2+60C= (n.-2+60C=)
n.125C=
n.64+11C=
16g.173018C>TCA620304241HBA2c.95+11C>T (n.95+11C>T)
c.-2+60C>T (n.-2+60C>T)
n.125C>T
n.64+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173020C>GCA2630737077HBA2c.95+13C>G (n.95+13C>G)
c.-2+62C>G (n.-2+62C>G)
n.127C>G
n.64+13C>G
 gnomAD v4
16g.173020C>TCA2515431982HBA2c.95+13C>T (n.95+13C>T)
c.-2+62C>T (n.-2+62C>T)
n.127C>T
n.64+13C>T
 gnomAD v4
16g.173021C=CA2200880535HBA2c.95+14C= (n.95+14C=)
c.-2+63C= (n.-2+63C=)
n.128C=
n.64+14C=
16g.173021C>GCA2200880534HBA2c.95+14C>G (n.95+14C>G)
c.-2+63C>G (n.-2+63C>G)
n.128C>G
n.64+14C>G
 dbSNP
16g.173023C>ACA2630737079HBA2c.95+16C>A (n.95+16C>A)
c.-2+65C>A (n.-2+65C>A)
n.130C>A
n.64+16C>A
 gnomAD v4
16g.173024T>CCA2630737081HBA2c.95+17T>C (n.95+17T>C)
c.-2+66T>C (n.-2+66T>C)
n.131T>C
n.64+17T>C
 gnomAD v4
16g.173025G>CCA2630737082HBA2c.95+18G>C (n.95+18G>C)
c.-2+67G>C (n.-2+67G>C)
n.132G>C
n.64+18G>C
 gnomAD v4
16g.173028C=CA2200880538HBA2c.95+21C= (n.95+21C=)
c.-2+70C= (n.-2+70C=)
n.135C=
n.64+21C=
16g.173028C>GCA7770107HBA2c.95+21C>G (n.95+21C>G)
c.-2+70C>G (n.-2+70C>G)
n.135C>G
n.64+21C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173028C>TCA2630737088HBA2c.95+21C>T (n.95+21C>T)
c.-2+70C>T (n.-2+70C>T)
n.135C>T
n.64+21C>T
 gnomAD v4
16g.173029C=CA2200880541HBA2c.95+22C= (n.95+22C=)
c.-2+71C= (n.-2+71C=)
n.136C=
n.64+22C=
16g.173029C>TCA973581867HBA2c.95+22C>T (n.95+22C>T)
c.-2+71C>T (n.-2+71C>T)
n.136C>T
n.64+22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173030G>ACA2697549461HBA2c.95+23G>A (n.95+23G>A)
c.-2+72G>A (n.-2+72G>A)
n.137G>A
n.64+23G>A
 ClinVar

Number of alleles fetched