Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.172906A>C | CA2589876408 | HBA2 | c.-7A>C (n.-7A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) n.13A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172908C>T | CA2630736883 | HBA2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
16 | g.172908_172910delinsCCA | CA2200880167 | HBA2 | c.-5_-3delinsCCA (n.-5_-3delinsCCA) c.-52_-50delinsCCA (n.-52_-50delinsCCA) n.15_17delinsCCA | |
16 | g.172909C= | CA2200880173 | HBA2 | c.-4C= (n.-4C=) c.-51C= (n.-51C=) n.16C= | |
16 | g.172909C>T | CA620304237 | HBA2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.172910_172911del | CA2200880169 | HBA2 | c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.-50_-49del (n.-50_-49del) n.17_18del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172910A>C | CA2630736888 | HBA2 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.17A>C | gnomAD v4 |
16 | g.172910A>G | CA2630736890 | HBA2 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.17A>G | gnomAD v4 |
16 | g.172911C>T | CA2630736892 | HBA2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.172912C>A | CA2200880176 | HBA2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.19C>A | dbSNP |
16 | g.172912C= | CA2200880177 | HBA2 | c.-1C= (n.-1C=) c.-48C= (n.-48C=) n.19C= | |
16 | g.172912_172913delinsCA | CA2200880179 | HBA2 | c.-1_1delinsCA c.-48_-47delinsCA (n.-48_-47delinsCA) n.19_20delinsCA | |
16 | g.172913del | CA125665 | HBA2 | c.1del (p.Met1TrpfsTer?) c.-47del (n.-47del) n.20del | ClinVar dbSNP |
16 | g.172913A= | CA2200880188 | HBA2 | c.1A= (p.Met1=) c.-47A= (n.-47A=) n.20A= | |
16 | g.172913A>C | CA393992805 | HBA2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-47A>C (n.-47A>C) n.20A>C | gnomAD v4 |
16 | g.172913A>G | CA125582 | HBA2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-47A>G (n.-47A>G) n.20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172913A>T | CA393992809 | HBA2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-47A>T (n.-47A>T) n.20A>T | |
16 | g.172913_172914delinsAT | CA2200880186 | HBA2 | c.1_2delinsAT (p.Met1=) c.-47_-46delinsAT (n.-47_-46delinsAT) n.20_21delinsAT | |
16 | g.172914del | CA125662 | HBA2 | c.2del (p.Met1ArgfsTer?) c.-46del (n.-46del) n.21del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172914T>A | CA393992820 | HBA2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-46T>A (n.-46T>A) n.21T>A | |
16 | g.172914T>C | CA281645 | HBA2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-46T>C (n.-46T>C) n.21T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172914T>G | CA393992817 | HBA2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-46T>G (n.-46T>G) n.21T>G | dbSNP |
16 | g.172914T= | CA2200880200 | HBA2 | c.2T= (p.Met1=) c.-46T= (n.-46T=) n.21T= | |
16 | g.172915G>A | CA393992822 | HBA2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-45G>A (n.-45G>A) n.22G>A | |
16 | g.172915G>C | CA393992825 | HBA2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-45G>C (n.-45G>C) n.22G>C | gnomAD v4 |
16 | g.172915G>T | CA393992827 | HBA2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-45G>T (n.-45G>T) n.22G>T | |
16 | g.172916G>A | CA276414263 | HBA2 | c.4G>A (p.Val2Met) c.-44G>A (n.-44G>A) n.23G>A | dbSNP |
16 | g.172916G>C | CA276414264 | HBA2 | c.4G>C (p.Val2Leu) c.-44G>C (n.-44G>C) n.23G>C | dbSNP |
16 | g.172916G= | CA2200880206 | HBA2 | c.4G= (p.Val2=) c.-44G= (n.-44G=) n.23G= | |
16 | g.172916G>T | CA393992831 | HBA2 | c.4G>T (p.Val2Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) n.23G>T | |
16 | g.172917_172918dup | CA2695221207 | HBA2 | c.5_6dup (p.Leu3CysfsTer?) c.-43_-42dup (n.-43_-42dup) n.24_25dup | |
16 | g.172917T>A | CA276414267 | HBA2 | c.5T>A (p.Val2Glu) c.-43T>A (n.-43T>A) n.24T>A | dbSNP |
16 | g.172917T>C | CA276414269 | HBA2 | c.5T>C (p.Val2Ala) c.-43T>C (n.-43T>C) n.24T>C | dbSNP |
16 | g.172917T>G | CA125614 | HBA2 | c.5T>G (p.Val2Gly) c.-43T>G (n.-43T>G) n.24T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.172917T= | CA2200880209 | HBA2 | c.5T= (p.Val2=) c.-43T= (n.-43T=) n.24T= | |
16 | g.172918G>A | CA492994125 | HBA2 | c.6G>A (p.Val2=) c.-42G>A (n.-42G>A) n.25G>A | |
16 | g.172918G>C | CA492994127 | HBA2 | c.6G>C (p.Val2=) c.-42G>C (n.-42G>C) n.25G>C | |
16 | g.172918G>T | CA492994128 | HBA2 | c.6G>T (p.Val2=) c.-42G>T (n.-42G>T) n.25G>T | |
16 | g.172919C>A | CA393992839 | HBA2 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.-41C>A (n.-41C>A) n.26C>A | |
16 | g.172919C>G | CA393992842 | HBA2 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-41C>G (n.-41C>G) n.26C>G | |
16 | g.172919C>T | CA492994130 | HBA2 | c.7C>T (p.Leu3=) c.-41C>T (n.-41C>T) n.26C>T | |
16 | g.172920T>A | CA393992845 | HBA2 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.-40T>A (n.-40T>A) n.27T>A | |
16 | g.172920T>C | CA276414273 | HBA2 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-40T>C (n.-40T>C) n.27T>C | dbSNP |
16 | g.172920T>G | CA276414275 | HBA2 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-40T>G (n.-40T>G) n.27T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.172920T= | CA2200880214 | HBA2 | c.8T= (p.Leu3=) c.-40T= (n.-40T=) n.27T= | |
16 | g.172921G>A | CA492994133 | HBA2 | c.9G>A (p.Leu3=) c.-39G>A (n.-39G>A) n.28G>A |