| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16155012G>A | CA278625576 | ABCC6 | n.765C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.3902C>T (p.Thr1301Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.3527C>T (n.3527C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.3869C>T (p.Thr1290Ile) c.3560C>T (p.Thr1187Ile) n.4200C>T n.3938C>T n.4001C>T n.539-4769G>A n.3564C>T c.3734C>T (p.Thr1245Ile) c.3938C>T (p.Thr1313Ile) n.4146C>T n.3883C>T n.3946C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155012G>C | CA394876171 | ABCC6 | n.765C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.3902C>G (p.Thr1301Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.3527C>G (n.3527C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.3869C>G (p.Thr1290Ser) c.3560C>G (p.Thr1187Ser) n.4200C>G n.3938C>G n.4001C>G n.539-4769G>C n.3564C>G c.3734C>G (p.Thr1245Ser) c.3938C>G (p.Thr1313Ser) n.4146C>G n.3883C>G n.3946C>G | |
| 16 | g.16155012G= | CA2210141054 | ABCC6 | n.765C= c.*74C= (n.*74C=) c.3902C= (p.Thr1301=) c.716C= (p.Thr239=) c.3527C= (n.3527C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.3869C= (p.Thr1290=) c.3560C= (p.Thr1187=) n.4200C= n.3938C= n.4001C= n.539-4769G= n.3564C= c.3734C= (p.Thr1245=) c.3938C= (p.Thr1313=) n.4146C= n.3883C= n.3946C= | |
| 16 | g.16155012G>T | CA394876174 | ABCC6 | n.765C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.3902C>A (p.Thr1301Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.3527C>A (n.3527C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.3869C>A (p.Thr1290Asn) c.3560C>A (p.Thr1187Asn) n.4200C>A n.3938C>A n.4001C>A n.539-4769G>T n.3564C>A c.3734C>A (p.Thr1245Asn) c.3938C>A (p.Thr1313Asn) n.4146C>A n.3883C>A n.3946C>A | |
| 16 | g.16155013T>A | CA394876181 | ABCC6 | n.764A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.3901A>T (p.Thr1301Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.3526A>T (n.3526A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.3868A>T (p.Thr1290Ser) c.3559A>T (p.Thr1187Ser) n.4199A>T n.3937A>T n.4000A>T n.539-4768T>A n.3563A>T c.3733A>T (p.Thr1245Ser) c.3937A>T (p.Thr1313Ser) n.4145A>T n.3882A>T n.3945A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155013T>C | CA394876184 | ABCC6 | n.764A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.3901A>G (p.Thr1301Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.3526A>G (n.3526A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.3868A>G (p.Thr1290Ala) c.3559A>G (p.Thr1187Ala) n.4199A>G n.3937A>G n.4000A>G n.539-4768T>C n.3563A>G c.3733A>G (p.Thr1245Ala) c.3937A>G (p.Thr1313Ala) n.4145A>G n.3882A>G n.3945A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155013T>G | CA394876188 | ABCC6 | n.764A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.3901A>C (p.Thr1301Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.3526A>C (n.3526A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.3868A>C (p.Thr1290Pro) c.3559A>C (p.Thr1187Pro) n.4199A>C n.3937A>C n.4000A>C n.539-4768T>G n.3563A>C c.3733A>C (p.Thr1245Pro) c.3937A>C (p.Thr1313Pro) n.4145A>C n.3882A>C n.3945A>C | |
| 16 | g.16155013_16155014delinsTC | CA2210141062 | ABCC6 | n.763_764delinsGA c.*72_*73delinsGA (n.*72_*73delinsGA) c.3900_3901delinsGA (p.Arg1300=) c.714_715delinsGA (p.Arg238=) c.3525_3526delinsGA (n.3525_3526delinsGA) c.*1109_*1110delinsGA (n.*1109_*1110delinsGA) c.3867_3868delinsGA (p.Arg1289=) c.3558_3559delinsGA (p.Arg1186=) n.4198_4199delinsGA n.3936_3937delinsGA n.3999_4000delinsGA n.539-4768_539-4767delinsTC n.3562_3563delinsGA c.3732_3733delinsGA (p.Arg1244=) c.3936_3937delinsGA (p.Arg1312=) n.4144_4145delinsGA n.3881_3882delinsGA n.3944_3945delinsGA | |
| 16 | g.16155014C>A | CA394876193 | ABCC6 | n.763G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.3900G>T (p.Arg1300Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.3525G>T (n.3525G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.3867G>T (p.Arg1289Ser) c.3558G>T (p.Arg1186Ser) n.4198G>T n.3936G>T n.3999G>T n.539-4767C>A n.3562G>T c.3732G>T (p.Arg1244Ser) c.3936G>T (p.Arg1312Ser) n.4144G>T n.3881G>T n.3944G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155014C= | CA2210141066 | ABCC6 | n.763G= c.*72G= (n.*72G=) c.3900G= (p.Arg1300=) c.714G= (p.Arg238=) c.3525G= (n.3525G=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.3867G= (p.Arg1289=) c.3558G= (p.Arg1186=) n.4198G= n.3936G= n.3999G= n.539-4767C= n.3562G= c.3732G= (p.Arg1244=) c.3936G= (p.Arg1312=) n.4144G= n.3881G= n.3944G= | |
| 16 | g.16155014C>G | CA394876197 | ABCC6 | n.763G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.3900G>C (p.Arg1300Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.3525G>C (n.3525G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.3867G>C (p.Arg1289Ser) c.3558G>C (p.Arg1186Ser) n.4198G>C n.3936G>C n.3999G>C n.539-4767C>G n.3562G>C c.3732G>C (p.Arg1244Ser) c.3936G>C (p.Arg1312Ser) n.4144G>C n.3881G>C n.3944G>C | |
| 16 | g.16155014C>T | CA493797461 | ABCC6 | n.763G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.3900G>A (p.Arg1300=) c.714G>A (p.Arg238=) c.3525G>A (n.3525G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.3867G>A (p.Arg1289=) c.3558G>A (p.Arg1186=) n.4198G>A n.3936G>A n.3999G>A n.539-4767C>T n.3562G>A c.3732G>A (p.Arg1244=) c.3936G>A (p.Arg1312=) n.4144G>A n.3881G>A n.3944G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155015del | CA2210141065 | ABCC6 | n.763del c.*72del (n.*72del) c.3900del (p.Thr1301ProfsTer?) c.714del (p.Thr239ProfsTer?) c.3525del (n.3525del) c.*1109del (n.*1109del) c.3867del (p.Thr1290ProfsTer?) c.3558del (p.Thr1187ProfsTer?) n.4198del n.3936del n.3999del n.539-4766del n.3562del c.3732del (p.Thr1245ProfsTer?) c.3936del (p.Thr1313ProfsTer?) n.4144del n.3881del n.3944del | |
| 16 | g.16155015C>A | CA394876204 | ABCC6 | n.762G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.3899G>T (p.Arg1300Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.3524G>T (n.3524G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.3866G>T (p.Arg1289Met) c.3557G>T (p.Arg1186Met) n.4197G>T n.3935G>T n.3998G>T n.539-4766C>A n.3561G>T c.3731G>T (p.Arg1244Met) c.3935G>T (p.Arg1312Met) n.4143G>T n.3880G>T n.3943G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155015C>G | CA394876207 | ABCC6 | n.762G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.3899G>C (p.Arg1300Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.3524G>C (n.3524G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.3866G>C (p.Arg1289Thr) c.3557G>C (p.Arg1186Thr) n.4197G>C n.3935G>C n.3998G>C n.539-4766C>G n.3561G>C c.3731G>C (p.Arg1244Thr) c.3935G>C (p.Arg1312Thr) n.4143G>C n.3880G>C n.3943G>C | |
| 16 | g.16155015C>T | CA394876211 | ABCC6 | n.762G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.3899G>A (p.Arg1300Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.3524G>A (n.3524G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.3866G>A (p.Arg1289Lys) c.3557G>A (p.Arg1186Lys) n.4197G>A n.3935G>A n.3998G>A n.539-4766C>T n.3561G>A c.3731G>A (p.Arg1244Lys) c.3935G>A (p.Arg1312Lys) n.4143G>A n.3880G>A n.3943G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155016T>A | CA394876216 | ABCC6 | n.761A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.3898A>T (p.Arg1300Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.3523A>T (n.3523A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.3865A>T (p.Arg1289Trp) c.3556A>T (p.Arg1186Trp) n.4196A>T n.3934A>T n.3997A>T n.539-4765T>A n.3560A>T c.3730A>T (p.Arg1244Trp) c.3934A>T (p.Arg1312Trp) n.4142A>T n.3879A>T n.3942A>T | |
| 16 | g.16155016T>C | CA394876220 | ABCC6 | n.761A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.3898A>G (p.Arg1300Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.3523A>G (n.3523A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.3865A>G (p.Arg1289Gly) c.3556A>G (p.Arg1186Gly) n.4196A>G n.3934A>G n.3997A>G n.539-4765T>C n.3560A>G c.3730A>G (p.Arg1244Gly) c.3934A>G (p.Arg1312Gly) n.4142A>G n.3879A>G n.3942A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155016T>G | CA493797465 | ABCC6 | n.761A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.3898A>C (p.Arg1300=) c.712A>C (p.Arg238=) c.3523A>C (n.3523A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.3865A>C (p.Arg1289=) c.3556A>C (p.Arg1186=) n.4196A>C n.3934A>C n.3997A>C n.539-4765T>G n.3560A>C c.3730A>C (p.Arg1244=) c.3934A>C (p.Arg1312=) n.4142A>C n.3879A>C n.3942A>C | |
| 16 | g.16155017G>A | CA493797469 | ABCC6 | n.760C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.3897C>T (p.Gly1299=) c.711C>T (p.Gly237=) c.3522C>T (n.3522C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.3864C>T (p.Gly1288=) c.3555C>T (p.Gly1185=) n.4195C>T n.3933C>T n.3996C>T n.539-4764G>A n.3559C>T c.3729C>T (p.Gly1243=) c.3933C>T (p.Gly1311=) n.4141C>T n.3878C>T n.3941C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155017G>C | CA493797470 | ABCC6 | n.760C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.3897C>G (p.Gly1299=) c.711C>G (p.Gly237=) c.3522C>G (n.3522C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.3864C>G (p.Gly1288=) c.3555C>G (p.Gly1185=) n.4195C>G n.3933C>G n.3996C>G n.539-4764G>C n.3559C>G c.3729C>G (p.Gly1243=) c.3933C>G (p.Gly1311=) n.4141C>G n.3878C>G n.3941C>G | |
| 16 | g.16155017G= | CA2210141068 | ABCC6 | n.760C= c.*69C= (n.*69C=) c.3897C= (p.Gly1299=) c.711C= (p.Gly237=) c.3522C= (n.3522C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.3864C= (p.Gly1288=) c.3555C= (p.Gly1185=) n.4195C= n.3933C= n.3996C= n.539-4764G= n.3559C= c.3729C= (p.Gly1243=) c.3933C= (p.Gly1311=) n.4141C= n.3878C= n.3941C= | |
| 16 | g.16155017G>T | CA493797471 | ABCC6 | n.760C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.3897C>A (p.Gly1299=) c.711C>A (p.Gly237=) c.3522C>A (n.3522C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.3864C>A (p.Gly1288=) c.3555C>A (p.Gly1185=) n.4195C>A n.3933C>A n.3996C>A n.539-4764G>T n.3559C>A c.3729C>A (p.Gly1243=) c.3933C>A (p.Gly1311=) n.4141C>A n.3878C>A n.3941C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155018C>A | CA394876227 | ABCC6 | n.759G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.3896G>T (p.Gly1299Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.3521G>T (n.3521G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.3863G>T (p.Gly1288Val) c.3554G>T (p.Gly1185Val) n.4194G>T n.3932G>T n.3995G>T n.539-4763C>A n.3558G>T c.3728G>T (p.Gly1243Val) c.3932G>T (p.Gly1311Val) n.4140G>T n.3877G>T n.3940G>T | |
| 16 | g.16155018C>G | CA394876230 | ABCC6 | n.759G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.3896G>C (p.Gly1299Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.3521G>C (n.3521G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.3863G>C (p.Gly1288Ala) c.3554G>C (p.Gly1185Ala) n.4194G>C n.3932G>C n.3995G>C n.539-4763C>G n.3558G>C c.3728G>C (p.Gly1243Ala) c.3932G>C (p.Gly1311Ala) n.4140G>C n.3877G>C n.3940G>C | |
| 16 | g.16155018C>T | CA394876229 | ABCC6 | n.759G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.3896G>A (p.Gly1299Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.3521G>A (n.3521G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.3863G>A (p.Gly1288Asp) c.3554G>A (p.Gly1185Asp) n.4194G>A n.3932G>A n.3995G>A n.539-4763C>T n.3558G>A c.3728G>A (p.Gly1243Asp) c.3932G>A (p.Gly1311Asp) n.4140G>A n.3877G>A n.3940G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155019C>A | CA394876232 | ABCC6 | n.758G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.3895G>T (p.Gly1299Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.3520G>T (n.3520G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.3862G>T (p.Gly1288Cys) c.3553G>T (p.Gly1185Cys) n.4193G>T n.3931G>T n.3994G>T n.539-4762C>A n.3557G>T c.3727G>T (p.Gly1243Cys) c.3931G>T (p.Gly1311Cys) n.4139G>T n.3876G>T n.3939G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155019C= | CA2210141072 | ABCC6 | n.758G= c.*67G= (n.*67G=) c.3895G= (p.Gly1299=) c.709G= (p.Gly237=) c.3520G= (n.3520G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.3862G= (p.Gly1288=) c.3553G= (p.Gly1185=) n.4193G= n.3931G= n.3994G= n.539-4762C= n.3557G= c.3727G= (p.Gly1243=) c.3931G= (p.Gly1311=) n.4139G= n.3876G= n.3939G= | |
| 16 | g.16155019C>G | CA394876234 | ABCC6 | n.758G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.3895G>C (p.Gly1299Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.3520G>C (n.3520G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.3862G>C (p.Gly1288Arg) c.3553G>C (p.Gly1185Arg) n.4193G>C n.3931G>C n.3994G>C n.539-4762C>G n.3557G>C c.3727G>C (p.Gly1243Arg) c.3931G>C (p.Gly1311Arg) n.4139G>C n.3876G>C n.3939G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16155019C>T | CA278625591 | ABCC6 | n.758G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.3895G>A (p.Gly1299Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.3520G>A (n.3520G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.3862G>A (p.Gly1288Ser) c.3553G>A (p.Gly1185Ser) n.4193G>A n.3931G>A n.3994G>A n.539-4762C>T n.3557G>A c.3727G>A (p.Gly1243Ser) c.3931G>A (p.Gly1311Ser) n.4139G>A n.3876G>A n.3939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155020A>C | CA493797476 | ABCC6 | n.757T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.3894T>G (p.Val1298=) c.708T>G (p.Val236=) c.3519T>G (n.3519T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.3861T>G (p.Val1287=) c.3552T>G (p.Val1184=) n.4192T>G n.3930T>G n.3993T>G n.539-4761A>C n.3556T>G c.3726T>G (p.Val1242=) c.3930T>G (p.Val1310=) n.4138T>G n.3875T>G n.3938T>G | |
| 16 | g.16155020A>G | CA493797477 | ABCC6 | n.757T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.3894T>C (p.Val1298=) c.708T>C (p.Val236=) c.3519T>C (n.3519T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.3861T>C (p.Val1287=) c.3552T>C (p.Val1184=) n.4192T>C n.3930T>C n.3993T>C n.539-4761A>G n.3556T>C c.3726T>C (p.Val1242=) c.3930T>C (p.Val1310=) n.4138T>C n.3875T>C n.3938T>C | |
| 16 | g.16155020A>T | CA493797479 | ABCC6 | n.757T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.3894T>A (p.Val1298=) c.708T>A (p.Val236=) c.3519T>A (n.3519T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.3861T>A (p.Val1287=) c.3552T>A (p.Val1184=) n.4192T>A n.3930T>A n.3993T>A n.539-4761A>T n.3556T>A c.3726T>A (p.Val1242=) c.3930T>A (p.Val1310=) n.4138T>A n.3875T>A n.3938T>A | |
| 16 | g.16155021A>C | CA394876242 | ABCC6 | n.756T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.3893T>G (p.Val1298Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.3518T>G (n.3518T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.3860T>G (p.Val1287Gly) c.3551T>G (p.Val1184Gly) n.4191T>G n.3929T>G n.3992T>G n.539-4760A>C n.3555T>G c.3725T>G (p.Val1242Gly) c.3929T>G (p.Val1310Gly) n.4137T>G n.3874T>G n.3937T>G | |
| 16 | g.16155021A>G | CA394876243 | ABCC6 | n.756T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.3893T>C (p.Val1298Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.3518T>C (n.3518T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.3860T>C (p.Val1287Ala) c.3551T>C (p.Val1184Ala) n.4191T>C n.3929T>C n.3992T>C n.539-4760A>G n.3555T>C c.3725T>C (p.Val1242Ala) c.3929T>C (p.Val1310Ala) n.4137T>C n.3874T>C n.3937T>C | |
| 16 | g.16155021A>T | CA394876244 | ABCC6 | n.756T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.3893T>A (p.Val1298Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.3518T>A (n.3518T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.3860T>A (p.Val1287Asp) c.3551T>A (p.Val1184Asp) n.4191T>A n.3929T>A n.3992T>A n.539-4760A>T n.3555T>A c.3725T>A (p.Val1242Asp) c.3929T>A (p.Val1310Asp) n.4137T>A n.3874T>A n.3937T>A | |
| 16 | g.16155022C>A | CA281581 | ABCC6 | n.755G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.3892G>T (p.Val1298Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.3517G>T (n.3517G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.3859G>T (p.Val1287Phe) c.3550G>T (p.Val1184Phe) n.4190G>T n.3928G>T n.3991G>T n.539-4759C>A n.3554G>T c.3724G>T (p.Val1242Phe) c.3928G>T (p.Val1310Phe) n.4136G>T n.3873G>T n.3936G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155022C= | CA2210141075 | ABCC6 | n.755G= c.*64G= (n.*64G=) c.3892G= (p.Val1298=) c.706G= (p.Val236=) c.3517G= (n.3517G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.3859G= (p.Val1287=) c.3550G= (p.Val1184=) n.4190G= n.3928G= n.3991G= n.539-4759C= n.3554G= c.3724G= (p.Val1242=) c.3928G= (p.Val1310=) n.4136G= n.3873G= n.3936G= | |
| 16 | g.16155022C>G | CA394876250 | ABCC6 | n.755G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.3892G>C (p.Val1298Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.3517G>C (n.3517G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.3859G>C (p.Val1287Leu) c.3550G>C (p.Val1184Leu) n.4190G>C n.3928G>C n.3991G>C n.539-4759C>G n.3554G>C c.3724G>C (p.Val1242Leu) c.3928G>C (p.Val1310Leu) n.4136G>C n.3873G>C n.3936G>C | |
| 16 | g.16155022C>T | CA7925377 | ABCC6 | n.755G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.3892G>A (p.Val1298Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.3517G>A (n.3517G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.3859G>A (p.Val1287Ile) c.3550G>A (p.Val1184Ile) n.4190G>A n.3928G>A n.3991G>A n.539-4759C>T n.3554G>A c.3724G>A (p.Val1242Ile) c.3928G>A (p.Val1310Ile) n.4136G>A n.3873G>A n.3936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155023G>A | CA7925378 | ABCC6 | n.754C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.3891C>T (p.Ile1297=) c.705C>T (p.Ile235=) c.3516C>T (n.3516C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.3858C>T (p.Ile1286=) c.3549C>T (p.Ile1183=) n.4189C>T n.3927C>T n.3990C>T n.539-4758G>A n.3553C>T c.3723C>T (p.Ile1241=) c.3927C>T (p.Ile1309=) n.4135C>T n.3872C>T n.3935C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155023G>C | CA394876255 | ABCC6 | n.754C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.3891C>G (p.Ile1297Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.3516C>G (n.3516C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.3858C>G (p.Ile1286Met) c.3549C>G (p.Ile1183Met) n.4189C>G n.3927C>G n.3990C>G n.539-4758G>C n.3553C>G c.3723C>G (p.Ile1241Met) c.3927C>G (p.Ile1309Met) n.4135C>G n.3872C>G n.3935C>G | |
| 16 | g.16155023G= | CA2210141079 | ABCC6 | n.754C= c.*63C= (n.*63C=) c.3891C= (p.Ile1297=) c.705C= (p.Ile235=) c.3516C= (n.3516C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.3858C= (p.Ile1286=) c.3549C= (p.Ile1183=) n.4189C= n.3927C= n.3990C= n.539-4758G= n.3553C= c.3723C= (p.Ile1241=) c.3927C= (p.Ile1309=) n.4135C= n.3872C= n.3935C= | |
| 16 | g.16155023G>T | CA493797484 | ABCC6 | n.754C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.3891C>A (p.Ile1297=) c.705C>A (p.Ile235=) c.3516C>A (n.3516C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.3858C>A (p.Ile1286=) c.3549C>A (p.Ile1183=) n.4189C>A n.3927C>A n.3990C>A n.539-4758G>T n.3553C>A c.3723C>A (p.Ile1241=) c.3927C>A (p.Ile1309=) n.4135C>A n.3872C>A n.3935C>A | |
| 16 | g.16155024A= | CA2210141080 | ABCC6 | n.753T= c.*62T= (n.*62T=) c.3890T= (p.Ile1297=) c.704T= (p.Ile235=) c.3515T= (n.3515T=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.3857T= (p.Ile1286=) c.3548T= (p.Ile1183=) n.4188T= n.3926T= n.3989T= n.539-4757A= n.3552T= c.3722T= (p.Ile1241=) c.3926T= (p.Ile1309=) n.4134T= n.3871T= n.3934T= | |
| 16 | g.16155024A>C | CA394876259 | ABCC6 | n.753T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.3890T>G (p.Ile1297Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.3515T>G (n.3515T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.3857T>G (p.Ile1286Ser) c.3548T>G (p.Ile1183Ser) n.4188T>G n.3926T>G n.3989T>G n.539-4757A>C n.3552T>G c.3722T>G (p.Ile1241Ser) c.3926T>G (p.Ile1309Ser) n.4134T>G n.3871T>G n.3934T>G | |
| 16 | g.16155024A>G | CA394876262 | ABCC6 | n.753T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.3890T>C (p.Ile1297Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.3515T>C (n.3515T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.3857T>C (p.Ile1286Thr) c.3548T>C (p.Ile1183Thr) n.4188T>C n.3926T>C n.3989T>C n.539-4757A>G n.3552T>C c.3722T>C (p.Ile1241Thr) c.3926T>C (p.Ile1309Thr) n.4134T>C n.3871T>C n.3934T>C | |
| 16 | g.16155024A>T | CA394876269 | ABCC6 | n.753T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.3890T>A (p.Ile1297Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.3515T>A (n.3515T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.3857T>A (p.Ile1286Asn) c.3548T>A (p.Ile1183Asn) n.4188T>A n.3926T>A n.3989T>A n.539-4757A>T n.3552T>A c.3722T>A (p.Ile1241Asn) c.3926T>A (p.Ile1309Asn) n.4134T>A n.3871T>A n.3934T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155025T>A | CA394876274 | ABCC6 | n.752A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.3889A>T (p.Ile1297Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.3514A>T (n.3514A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.3856A>T (p.Ile1286Phe) c.3547A>T (p.Ile1183Phe) n.4187A>T n.3925A>T n.3988A>T n.539-4756T>A n.3551A>T c.3721A>T (p.Ile1241Phe) c.3925A>T (p.Ile1309Phe) n.4133A>T n.3870A>T n.3933A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155025T>C | CA394876279 | ABCC6 | n.752A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.3889A>G (p.Ile1297Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.3514A>G (n.3514A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.3856A>G (p.Ile1286Val) c.3547A>G (p.Ile1183Val) n.4187A>G n.3925A>G n.3988A>G n.539-4756T>C n.3551A>G c.3721A>G (p.Ile1241Val) c.3925A>G (p.Ile1309Val) n.4133A>G n.3870A>G n.3933A>G | gnomAD v4 |