| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16150197G>A | CA7925161 | ABCC6 | c.*620C>T (n.*620C>T) c.4448C>T (p.Pro1483Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.4073C>T (n.4073C>T) n.1311C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.4415C>T (p.Pro1472Leu) c.4106C>T (p.Pro1369Leu) n.538+5907G>A n.4110C>T c.4280C>T (p.Pro1427Leu) c.4484C>T (p.Pro1495Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150197G>C | CA394883559 | ABCC6 | c.*620C>G (n.*620C>G) c.4448C>G (p.Pro1483Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.4073C>G (n.4073C>G) n.1311C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.4415C>G (p.Pro1472Arg) c.4106C>G (p.Pro1369Arg) n.538+5907G>C n.4110C>G c.4280C>G (p.Pro1427Arg) c.4484C>G (p.Pro1495Arg) | |
| 16 | g.16150197G= | CA2210134049 | ABCC6 | c.*620C= (n.*620C=) c.4448C= (p.Pro1483=) c.1262C= (p.Pro421=) c.4073C= (n.4073C=) n.1311C= c.*1657C= (n.*1657C=) c.4415C= (p.Pro1472=) c.4106C= (p.Pro1369=) n.538+5907G= n.4110C= c.4280C= (p.Pro1427=) c.4484C= (p.Pro1495=) | |
| 16 | g.16150197G>T | CA394883560 | ABCC6 | c.*620C>A (n.*620C>A) c.4448C>A (p.Pro1483Gln) c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.4073C>A (n.4073C>A) n.1311C>A c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.4415C>A (p.Pro1472Gln) c.4106C>A (p.Pro1369Gln) n.538+5907G>T n.4110C>A c.4280C>A (p.Pro1427Gln) c.4484C>A (p.Pro1495Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150198G>A | CA394883561 | ABCC6 | c.*619C>T (n.*619C>T) c.4447C>T (p.Pro1483Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.4072C>T (n.4072C>T) n.1310C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.4414C>T (p.Pro1472Ser) c.4105C>T (p.Pro1369Ser) n.538+5908G>A n.4109C>T c.4279C>T (p.Pro1427Ser) c.4483C>T (p.Pro1495Ser) | |
| 16 | g.16150198G>C | CA394883562 | ABCC6 | c.*619C>G (n.*619C>G) c.4447C>G (p.Pro1483Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.4072C>G (n.4072C>G) n.1310C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.4414C>G (p.Pro1472Ala) c.4105C>G (p.Pro1369Ala) n.538+5908G>C n.4109C>G c.4279C>G (p.Pro1427Ala) c.4483C>G (p.Pro1495Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150198G>T | CA394883563 | ABCC6 | c.*619C>A (n.*619C>A) c.4447C>A (p.Pro1483Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.4072C>A (n.4072C>A) n.1310C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.4414C>A (p.Pro1472Thr) c.4105C>A (p.Pro1369Thr) n.538+5908G>T n.4109C>A c.4279C>A (p.Pro1427Thr) c.4483C>A (p.Pro1495Thr) | |
| 16 | g.16150199G>A | CA493799265 | ABCC6 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.4446C>T (p.Ser1482=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.4071C>T (n.4071C>T) n.1309C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.4413C>T (p.Ser1471=) c.4104C>T (p.Ser1368=) n.538+5909G>A n.4108C>T c.4278C>T (p.Ser1426=) c.4482C>T (p.Ser1494=) | |
| 16 | g.16150199G>C | CA394883564 | ABCC6 | c.*618C>G (n.*618C>G) c.4446C>G (p.Ser1482Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) c.4071C>G (n.4071C>G) n.1309C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.4413C>G (p.Ser1471Arg) c.4104C>G (p.Ser1368Arg) n.538+5909G>C n.4108C>G c.4278C>G (p.Ser1426Arg) c.4482C>G (p.Ser1494Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150199G= | CA2210134058 | ABCC6 | c.*618C= (n.*618C=) c.4446C= (p.Ser1482=) c.1260C= (p.Ser420=) c.4071C= (n.4071C=) n.1309C= c.*1655C= (n.*1655C=) c.4413C= (p.Ser1471=) c.4104C= (p.Ser1368=) n.538+5909G= n.4108C= c.4278C= (p.Ser1426=) c.4482C= (p.Ser1494=) | |
| 16 | g.16150199G>T | CA394883565 | ABCC6 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.4446C>A (p.Ser1482Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.4071C>A (n.4071C>A) n.1309C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.4413C>A (p.Ser1471Arg) c.4104C>A (p.Ser1368Arg) n.538+5909G>T n.4108C>A c.4278C>A (p.Ser1426Arg) c.4482C>A (p.Ser1494Arg) | ClinVar |
| 16 | g.16150200C>A | CA278675018 | ABCC6 | c.*617G>T (n.*617G>T) c.4445G>T (p.Ser1482Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.4070G>T (n.4070G>T) n.1308G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.4412G>T (p.Ser1471Ile) c.4103G>T (p.Ser1368Ile) n.538+5910C>A n.4107G>T c.4277G>T (p.Ser1426Ile) c.4481G>T (p.Ser1494Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16150200C= | CA2210134066 | ABCC6 | c.*617G= (n.*617G=) c.4445G= (p.Ser1482=) c.1259G= (p.Ser420=) c.4070G= (n.4070G=) n.1308G= c.*1654G= (n.*1654G=) c.4412G= (p.Ser1471=) c.4103G= (p.Ser1368=) n.538+5910C= n.4107G= c.4277G= (p.Ser1426=) c.4481G= (p.Ser1494=) | |
| 16 | g.16150200C>G | CA394883567 | ABCC6 | c.*617G>C (n.*617G>C) c.4445G>C (p.Ser1482Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.4070G>C (n.4070G>C) n.1308G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.4412G>C (p.Ser1471Thr) c.4103G>C (p.Ser1368Thr) n.538+5910C>G n.4107G>C c.4277G>C (p.Ser1426Thr) c.4481G>C (p.Ser1494Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.16150200C>T | CA394883566 | ABCC6 | c.*617G>A (n.*617G>A) c.4445G>A (p.Ser1482Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.4070G>A (n.4070G>A) n.1308G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.4412G>A (p.Ser1471Asn) c.4103G>A (p.Ser1368Asn) n.538+5910C>T n.4107G>A c.4277G>A (p.Ser1426Asn) c.4481G>A (p.Ser1494Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150201T>A | CA394883568 | ABCC6 | c.*616A>T (n.*616A>T) c.4444A>T (p.Ser1482Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.4069A>T (n.4069A>T) n.1307A>T c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.4411A>T (p.Ser1471Cys) c.4102A>T (p.Ser1368Cys) n.538+5911T>A n.4106A>T c.4276A>T (p.Ser1426Cys) c.4480A>T (p.Ser1494Cys) | |
| 16 | g.16150201T>C | CA394883569 | ABCC6 | c.*616A>G (n.*616A>G) c.4444A>G (p.Ser1482Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.4069A>G (n.4069A>G) n.1307A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.4411A>G (p.Ser1471Gly) c.4102A>G (p.Ser1368Gly) n.538+5911T>C n.4106A>G c.4276A>G (p.Ser1426Gly) c.4480A>G (p.Ser1494Gly) | |
| 16 | g.16150201T>G | CA394883570 | ABCC6 | c.*616A>C (n.*616A>C) c.4444A>C (p.Ser1482Arg) c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.4069A>C (n.4069A>C) n.1307A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.4411A>C (p.Ser1471Arg) c.4102A>C (p.Ser1368Arg) n.538+5911T>G n.4106A>C c.4276A>C (p.Ser1426Arg) c.4480A>C (p.Ser1494Arg) | |
| 16 | g.16150202G>A | CA493799268 | ABCC6 | c.*615C>T (n.*615C>T) c.4443C>T (p.Gly1481=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.4068C>T (n.4068C>T) n.1306C>T c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.4410C>T (p.Gly1470=) c.4101C>T (p.Gly1367=) n.538+5912G>A n.4105C>T c.4275C>T (p.Gly1425=) c.4479C>T (p.Gly1493=) | |
| 16 | g.16150202G>C | CA493799269 | ABCC6 | c.*615C>G (n.*615C>G) c.4443C>G (p.Gly1481=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.4068C>G (n.4068C>G) n.1306C>G c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.4410C>G (p.Gly1470=) c.4101C>G (p.Gly1367=) n.538+5912G>C n.4105C>G c.4275C>G (p.Gly1425=) c.4479C>G (p.Gly1493=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150202G>T | CA493799270 | ABCC6 | c.*615C>A (n.*615C>A) c.4443C>A (p.Gly1481=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.4068C>A (n.4068C>A) n.1306C>A c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.4410C>A (p.Gly1470=) c.4101C>A (p.Gly1367=) n.538+5912G>T n.4105C>A c.4275C>A (p.Gly1425=) c.4479C>A (p.Gly1493=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150203C>A | CA394883571 | ABCC6 | c.*614G>T (n.*614G>T) c.4442G>T (p.Gly1481Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.4067G>T (n.4067G>T) n.1305G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.4409G>T (p.Gly1470Val) c.4100G>T (p.Gly1367Val) n.538+5913C>A n.4104G>T c.4274G>T (p.Gly1425Val) c.4478G>T (p.Gly1493Val) | |
| 16 | g.16150203C>G | CA394883572 | ABCC6 | c.*614G>C (n.*614G>C) c.4442G>C (p.Gly1481Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.4067G>C (n.4067G>C) n.1305G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.4409G>C (p.Gly1470Ala) c.4100G>C (p.Gly1367Ala) n.538+5913C>G n.4104G>C c.4274G>C (p.Gly1425Ala) c.4478G>C (p.Gly1493Ala) | |
| 16 | g.16150203C>T | CA394883573 | ABCC6 | c.*614G>A (n.*614G>A) c.4442G>A (p.Gly1481Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.4067G>A (n.4067G>A) n.1305G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.4409G>A (p.Gly1470Asp) c.4100G>A (p.Gly1367Asp) n.538+5913C>T n.4104G>A c.4274G>A (p.Gly1425Asp) c.4478G>A (p.Gly1493Asp) | |
| 16 | g.16150204C>A | CA394883575 | ABCC6 | c.*613G>T (n.*613G>T) c.4441G>T (p.Gly1481Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.4066G>T (n.4066G>T) n.1304G>T c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.4408G>T (p.Gly1470Cys) c.4099G>T (p.Gly1367Cys) n.538+5914C>A n.4103G>T c.4273G>T (p.Gly1425Cys) c.4477G>T (p.Gly1493Cys) | |
| 16 | g.16150204C= | CA2210134073 | ABCC6 | c.*613G= (n.*613G=) c.4441G= (p.Gly1481=) c.1255G= (p.Gly419=) c.4066G= (n.4066G=) n.1304G= c.*1650G= (n.*1650G=) c.4408G= (p.Gly1470=) c.4099G= (p.Gly1367=) n.538+5914C= n.4103G= c.4273G= (p.Gly1425=) c.4477G= (p.Gly1493=) | |
| 16 | g.16150204C>G | CA394883574 | ABCC6 | c.*613G>C (n.*613G>C) c.4441G>C (p.Gly1481Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.4066G>C (n.4066G>C) n.1304G>C c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.4408G>C (p.Gly1470Arg) c.4099G>C (p.Gly1367Arg) n.538+5914C>G n.4103G>C c.4273G>C (p.Gly1425Arg) c.4477G>C (p.Gly1493Arg) | |
| 16 | g.16150204C>T | CA7925162 | ABCC6 | c.*613G>A (n.*613G>A) c.4441G>A (p.Gly1481Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.4066G>A (n.4066G>A) n.1304G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.4408G>A (p.Gly1470Ser) c.4099G>A (p.Gly1367Ser) n.538+5914C>T n.4103G>A c.4273G>A (p.Gly1425Ser) c.4477G>A (p.Gly1493Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150205G>A | CA7925163 | ABCC6 | c.*612C>T (n.*612C>T) c.4440C>T (p.Ser1480=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.4065C>T (n.4065C>T) n.1303C>T c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.4407C>T (p.Ser1469=) c.4098C>T (p.Ser1366=) n.538+5915G>A n.4102C>T c.4272C>T (p.Ser1424=) c.4476C>T (p.Ser1492=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150205G>C | CA394883576 | ABCC6 | c.*612C>G (n.*612C>G) c.4440C>G (p.Ser1480Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.4065C>G (n.4065C>G) n.1303C>G c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.4407C>G (p.Ser1469Arg) c.4098C>G (p.Ser1366Arg) n.538+5915G>C n.4102C>G c.4272C>G (p.Ser1424Arg) c.4476C>G (p.Ser1492Arg) | |
| 16 | g.16150205G= | CA2210134077 | ABCC6 | c.*612C= (n.*612C=) c.4440C= (p.Ser1480=) c.1254C= (p.Ser418=) c.4065C= (n.4065C=) n.1303C= c.*1649C= (n.*1649C=) c.4407C= (p.Ser1469=) c.4098C= (p.Ser1366=) n.538+5915G= n.4102C= c.4272C= (p.Ser1424=) c.4476C= (p.Ser1492=) | |
| 16 | g.16150205G>T | CA394883577 | ABCC6 | c.*612C>A (n.*612C>A) c.4440C>A (p.Ser1480Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.4065C>A (n.4065C>A) n.1303C>A c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.4407C>A (p.Ser1469Arg) c.4098C>A (p.Ser1366Arg) n.538+5915G>T n.4102C>A c.4272C>A (p.Ser1424Arg) c.4476C>A (p.Ser1492Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150206C>A | CA394883578 | ABCC6 | c.*611G>T (n.*611G>T) c.4439G>T (p.Ser1480Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.4064G>T (n.4064G>T) n.1302G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.4406G>T (p.Ser1469Ile) c.4097G>T (p.Ser1366Ile) n.538+5916C>A n.4101G>T c.4271G>T (p.Ser1424Ile) c.4475G>T (p.Ser1492Ile) | |
| 16 | g.16150206C>G | CA394883579 | ABCC6 | c.*611G>C (n.*611G>C) c.4439G>C (p.Ser1480Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.4064G>C (n.4064G>C) n.1302G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.4406G>C (p.Ser1469Thr) c.4097G>C (p.Ser1366Thr) n.538+5916C>G n.4101G>C c.4271G>C (p.Ser1424Thr) c.4475G>C (p.Ser1492Thr) | |
| 16 | g.16150206C>T | CA394883580 | ABCC6 | c.*611G>A (n.*611G>A) c.4439G>A (p.Ser1480Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.4064G>A (n.4064G>A) n.1302G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.4406G>A (p.Ser1469Asn) c.4097G>A (p.Ser1366Asn) n.538+5916C>T n.4101G>A c.4271G>A (p.Ser1424Asn) c.4475G>A (p.Ser1492Asn) | |
| 16 | g.16150207T>A | CA394883582 | ABCC6 | c.*610A>T (n.*610A>T) c.4438A>T (p.Ser1480Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.4063A>T (n.4063A>T) n.1301A>T c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.4405A>T (p.Ser1469Cys) c.4096A>T (p.Ser1366Cys) n.538+5917T>A n.4100A>T c.4270A>T (p.Ser1424Cys) c.4474A>T (p.Ser1492Cys) | |
| 16 | g.16150207T>C | CA394883583 | ABCC6 | c.*610A>G (n.*610A>G) c.4438A>G (p.Ser1480Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.4063A>G (n.4063A>G) n.1301A>G c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.4405A>G (p.Ser1469Gly) c.4096A>G (p.Ser1366Gly) n.538+5917T>C n.4100A>G c.4270A>G (p.Ser1424Gly) c.4474A>G (p.Ser1492Gly) | |
| 16 | g.16150207T>G | CA394883581 | ABCC6 | c.*610A>C (n.*610A>C) c.4438A>C (p.Ser1480Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.4063A>C (n.4063A>C) n.1301A>C c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.4405A>C (p.Ser1469Arg) c.4096A>C (p.Ser1366Arg) n.538+5917T>G n.4100A>C c.4270A>C (p.Ser1424Arg) c.4474A>C (p.Ser1492Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150208C>A | CA394883584 | ABCC6 | c.*609G>T (n.*609G>T) c.4437G>T (p.Glu1479Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.4062G>T (n.4062G>T) n.1300G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.4404G>T (p.Glu1468Asp) c.4095G>T (p.Glu1365Asp) n.538+5918C>A n.4099G>T c.4269G>T (p.Glu1423Asp) c.4473G>T (p.Glu1491Asp) | |
| 16 | g.16150208C= | CA2210134087 | ABCC6 | c.*609G= (n.*609G=) c.4437G= (p.Glu1479=) c.1251G= (p.Glu417=) c.4062G= (n.4062G=) n.1300G= c.*1646G= (n.*1646G=) c.4404G= (p.Glu1468=) c.4095G= (p.Glu1365=) n.538+5918C= n.4099G= c.4269G= (p.Glu1423=) c.4473G= (p.Glu1491=) | |
| 16 | g.16150208C>G | CA7925164 | ABCC6 | c.*609G>C (n.*609G>C) c.4437G>C (p.Glu1479Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.4062G>C (n.4062G>C) n.1300G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.4404G>C (p.Glu1468Asp) c.4095G>C (p.Glu1365Asp) n.538+5918C>G n.4099G>C c.4269G>C (p.Glu1423Asp) c.4473G>C (p.Glu1491Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.16150208C>T | CA7925165 | ABCC6 | c.*609G>A (n.*609G>A) c.4437G>A (p.Glu1479=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.4062G>A (n.4062G>A) n.1300G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.4404G>A (p.Glu1468=) c.4095G>A (p.Glu1365=) n.538+5918C>T n.4099G>A c.4269G>A (p.Glu1423=) c.4473G>A (p.Glu1491=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150209T>A | CA394883585 | ABCC6 | c.*608A>T (n.*608A>T) c.4436A>T (p.Glu1479Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.4061A>T (n.4061A>T) n.1299A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.4403A>T (p.Glu1468Val) c.4094A>T (p.Glu1365Val) n.538+5919T>A n.4098A>T c.4268A>T (p.Glu1423Val) c.4472A>T (p.Glu1491Val) | |
| 16 | g.16150209T>C | CA394883587 | ABCC6 | c.*608A>G (n.*608A>G) c.4436A>G (p.Glu1479Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.4061A>G (n.4061A>G) n.1299A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.4403A>G (p.Glu1468Gly) c.4094A>G (p.Glu1365Gly) n.538+5919T>C n.4098A>G c.4268A>G (p.Glu1423Gly) c.4472A>G (p.Glu1491Gly) | |
| 16 | g.16150209T>G | CA394883586 | ABCC6 | c.*608A>C (n.*608A>C) c.4436A>C (p.Glu1479Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.4061A>C (n.4061A>C) n.1299A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.4403A>C (p.Glu1468Ala) c.4094A>C (p.Glu1365Ala) n.538+5919T>G n.4098A>C c.4268A>C (p.Glu1423Ala) c.4472A>C (p.Glu1491Ala) | |
| 16 | g.16150210C>A | CA394883588 | ABCC6 | c.*607G>T (n.*607G>T) c.4435G>T (p.Glu1479Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.4060G>T (n.4060G>T) n.1298G>T c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.4402G>T (p.Glu1468Ter) c.4093G>T (p.Glu1365Ter) n.538+5920C>A n.4097G>T c.4267G>T (p.Glu1423Ter) c.4471G>T (p.Glu1491Ter) | |
| 16 | g.16150210C>G | CA394883589 | ABCC6 | c.*607G>C (n.*607G>C) c.4435G>C (p.Glu1479Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.4060G>C (n.4060G>C) n.1298G>C c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.4402G>C (p.Glu1468Gln) c.4093G>C (p.Glu1365Gln) n.538+5920C>G n.4097G>C c.4267G>C (p.Glu1423Gln) c.4471G>C (p.Glu1491Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150210C>T | CA394883590 | ABCC6 | c.*607G>A (n.*607G>A) c.4435G>A (p.Glu1479Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.4060G>A (n.4060G>A) n.1298G>A c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.4402G>A (p.Glu1468Lys) c.4093G>A (p.Glu1365Lys) n.538+5920C>T n.4097G>A c.4267G>A (p.Glu1423Lys) c.4471G>A (p.Glu1491Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150210_16150211delinsCT | CA2210134093 | ABCC6 | c.*606_*607delinsAG (n.*606_*607delinsAG) c.4434_4435delinsAG (p.Ala1478=) c.1248_1249delinsAG (p.Ala416=) c.4059_4060delinsAG (n.4059_4060delinsAG) n.1297_1298delinsAG c.*1643_*1644delinsAG (n.*1643_*1644delinsAG) c.4401_4402delinsAG (p.Ala1467=) c.4092_4093delinsAG (p.Ala1364=) n.538+5920_538+5921delinsCT n.4096_4097delinsAG c.4266_4267delinsAG (p.Ala1422=) c.4470_4471delinsAG (p.Ala1490=) | |
| 16 | g.16150211del | CA278675030 | ABCC6 | c.*606del (n.*606del) c.4434del (p.Glu1479ArgfsTer?) c.1248del (p.Glu417ArgfsTer?) c.4059del (n.4059del) n.1297del c.*1643del (n.*1643del) c.4401del (p.Glu1468ArgfsTer?) c.4092del (p.Glu1365ArgfsTer?) n.538+5921del n.4096del c.4266del (p.Glu1423ArgfsTer?) c.4470del (p.Glu1491ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |