| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16150097G>T | CA2631961693 | ABCC6 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) n.1411C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.538+5807G>T n.4210C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150098G>A | CA621197302 | ABCC6 | c.*719C>T (n.*719C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) n.1410C>T c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.538+5808G>A n.4209C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16150098G= | CA2210133810 | ABCC6 | c.*719C= (n.*719C=) c.*35C= (n.*35C=) c.1361C= (n.1361C=) n.1410C= c.*1756C= (n.*1756C=) n.538+5808G= n.4209C= | |
| 16 | g.16150099C= | CA2210133816 | ABCC6 | c.*718G= (n.*718G=) c.*34G= (n.*34G=) c.1360G= (n.1360G=) n.1409G= c.*1755G= (n.*1755G=) n.538+5809C= n.4208G= | |
| 16 | g.16150099C>T | CA7925140 | ABCC6 | c.*718G>A (n.*718G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) n.1409G>A c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.538+5809C>T n.4208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150100T>A | CA2631961699 | ABCC6 | c.*717A>T (n.*717A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.1359A>T (n.1359A>T) n.1408A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.538+5810T>A n.4207A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150101G= | CA2210133820 | ABCC6 | c.*716C= (n.*716C=) c.*32C= (n.*32C=) c.1358C= (n.1358C=) n.1407C= c.*1753C= (n.*1753C=) n.538+5811G= n.4206C= | |
| 16 | g.16150101G>T | CA7925141 | ABCC6 | c.*716C>A (n.*716C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) n.1407C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.538+5811G>T n.4206C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150102G>A | CA7925142 | ABCC6 | c.*715C>T (n.*715C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1357C>T (n.1357C>T) n.1406C>T c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.538+5812G>A n.4205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150102G= | CA2210133824 | ABCC6 | c.*715C= (n.*715C=) c.*31C= (n.*31C=) c.1357C= (n.1357C=) n.1406C= c.*1752C= (n.*1752C=) n.538+5812G= n.4205C= | |
| 16 | g.16150104C>A | CA2631961707 | ABCC6 | c.*713G>T (n.*713G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1355G>T (n.1355G>T) n.1404G>T c.*1750G>T (n.*1750G>T) n.538+5814C>A n.4203G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150104C>T | CA2732118965 | ABCC6 | c.*713G>A (n.*713G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1355G>A (n.1355G>A) n.1404G>A c.*1750G>A (n.*1750G>A) n.538+5814C>T n.4203G>A | dbSNP |
| 16 | g.16150105C>A | CA2631961709 | ABCC6 | c.*712G>T (n.*712G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.1354G>T (n.1354G>T) n.1403G>T c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.538+5815C>A n.4202G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150106A>C | CA2631961713 | ABCC6 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) n.1402T>G c.*1748T>G (n.*1748T>G) n.538+5816A>C n.4201T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150106A>G | CA2732118969 | ABCC6 | c.*711T>C (n.*711T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.1353T>C (n.1353T>C) n.1402T>C c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.538+5816A>G n.4201T>C | dbSNP |
| 16 | g.16150107A= | CA2210133829 | ABCC6 | c.*710T= (n.*710T=) c.*26T= (n.*26T=) c.1352T= (n.1352T=) n.1401T= c.*1747T= (n.*1747T=) n.538+5817A= n.4200T= | |
| 16 | g.16150107A>C | CA2631961721 | ABCC6 | c.*710T>G (n.*710T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.1352T>G (n.1352T>G) n.1401T>G c.*1747T>G (n.*1747T>G) n.538+5817A>C n.4200T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150107A>G | CA278674957 | ABCC6 | c.*710T>C (n.*710T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.1352T>C (n.1352T>C) n.1401T>C c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.538+5817A>G n.4200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150108C>A | CA7925143 | ABCC6 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1351G>T (n.1351G>T) n.1400G>T c.*1746G>T (n.*1746G>T) n.538+5818C>A n.4199G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150108C= | CA2210133832 | ABCC6 | c.*709G= (n.*709G=) c.*25G= (n.*25G=) c.1351G= (n.1351G=) n.1400G= c.*1746G= (n.*1746G=) n.538+5818C= n.4199G= | |
| 16 | g.16150108C>T | CA2575924530 | ABCC6 | c.*709G>A (n.*709G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1351G>A (n.1351G>A) n.1400G>A c.*1746G>A (n.*1746G>A) n.538+5818C>T n.4199G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150108_16150110delinsCTG | CA2210133837 | ABCC6 | c.*707_*709delinsCAG (n.*707_*709delinsCAG) c.*23_*25delinsCAG (n.*23_*25delinsCAG) c.1349_1351delinsCAG (n.1349_1351delinsCAG) n.1398_1400delinsCAG c.*1744_*1746delinsCAG (n.*1744_*1746delinsCAG) n.538+5818_538+5820delinsCTG n.4197_4199delinsCAG | |
| 16 | g.16150109_16150110del | CA2210133840 | ABCC6 | c.*707_*708del (n.*707_*708del) c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.1349_1350del (n.1349_1350del) n.1398_1399del c.*1744_*1745del (n.*1744_*1745del) n.538+5819_538+5820del n.4197_4198del | dbSNP |
| 16 | g.16150110G>A | CA2210133844 | ABCC6 | c.*707C>T (n.*707C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) n.1398C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.538+5820G>A n.4197C>T | dbSNP |
| 16 | g.16150110G>C | CA2575924531 | ABCC6 | c.*707C>G (n.*707C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) n.1398C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.538+5820G>C n.4197C>G | |
| 16 | g.16150110G= | CA2210133843 | ABCC6 | c.*707C= (n.*707C=) c.*23C= (n.*23C=) c.1349C= (n.1349C=) n.1398C= c.*1744C= (n.*1744C=) n.538+5820G= n.4197C= | |
| 16 | g.16150112_16150118del | CA2631961729 | ABCC6 | c.*701_*707del (n.*701_*707del) c.*17_*23del (n.*17_*23del) c.1343_1349del (n.1343_1349del) n.1392_1398del c.*1738_*1744del (n.*1738_*1744del) n.538+5822_538+5828del n.4191_4197del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150111G>A | CA975110796 | ABCC6 | c.*706C>T (n.*706C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.1348C>T (n.1348C>T) n.1397C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.538+5821G>A n.4196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150111G= | CA2210133848 | ABCC6 | c.*706C= (n.*706C=) c.*22C= (n.*22C=) c.1348C= (n.1348C=) n.1397C= c.*1743C= (n.*1743C=) n.538+5821G= n.4196C= | |
| 16 | g.16150113G>C | CA621197303 | ABCC6 | c.*704C>G (n.*704C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.1346C>G (n.1346C>G) n.1395C>G c.*1741C>G (n.*1741C>G) n.538+5823G>C n.4194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150113G= | CA2210133849 | ABCC6 | c.*704C= (n.*704C=) c.*20C= (n.*20C=) c.1346C= (n.1346C=) n.1395C= c.*1741C= (n.*1741C=) n.538+5823G= n.4194C= | |
| 16 | g.16150114T>C | CA2575924532 | ABCC6 | c.*703A>G (n.*703A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) n.1394A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.538+5824T>C n.4193A>G | |
| 16 | g.16150114_16150116delinsTAC | CA2210133850 | ABCC6 | c.*701_*703delinsGTA (n.*701_*703delinsGTA) c.*17_*19delinsGTA (n.*17_*19delinsGTA) c.1343_1345delinsGTA (n.1343_1345delinsGTA) n.1392_1394delinsGTA c.*1738_*1740delinsGTA (n.*1738_*1740delinsGTA) n.538+5824_538+5826delinsTAC n.4191_4193delinsGTA | |
| 16 | g.16150115A= | CA2210133853 | ABCC6 | c.*702T= (n.*702T=) c.*18T= (n.*18T=) c.1344T= (n.1344T=) n.1393T= c.*1739T= (n.*1739T=) n.538+5825A= n.4192T= | |
| 16 | g.16150115A>T | CA278674963 | ABCC6 | c.*702T>A (n.*702T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) n.1393T>A c.*1739T>A (n.*1739T>A) n.538+5825A>T n.4192T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16150115_16150116del | CA621197304 | ABCC6 | c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.1343_1344del (n.1343_1344del) n.1392_1393del c.*1738_*1739del (n.*1738_*1739del) n.538+5825_538+5826del n.4191_4192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150116C>A | CA2581253537 | ABCC6 | c.*701G>T (n.*701G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1343G>T (n.1343G>T) n.1392G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.538+5826C>A n.4191G>T | |
| 16 | g.16150116C= | CA2210133858 | ABCC6 | c.*701G= (n.*701G=) c.*17G= (n.*17G=) c.1343G= (n.1343G=) n.1392G= c.*1738G= (n.*1738G=) n.538+5826C= n.4191G= | |
| 16 | g.16150116C>G | CA2581253536 | ABCC6 | c.*701G>C (n.*701G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1343G>C (n.1343G>C) n.1392G>C c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.538+5826C>G n.4191G>C | |
| 16 | g.16150116C>T | CA7925144 | ABCC6 | c.*701G>A (n.*701G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1343G>A (n.1343G>A) n.1392G>A c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.538+5826C>T n.4191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150117G>A | CA7925145 | ABCC6 | c.*700C>T (n.*700C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) n.1391C>T c.*1737C>T (n.*1737C>T) n.538+5827G>A n.4190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150117G= | CA2210133865 | ABCC6 | c.*700C= (n.*700C=) c.*16C= (n.*16C=) c.1342C= (n.1342C=) n.1391C= c.*1737C= (n.*1737C=) n.538+5827G= n.4190C= | |
| 16 | g.16150118G>C | CA2210133874 | ABCC6 | c.*699C>G (n.*699C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) n.1390C>G c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.538+5828G>C n.4189C>G | dbSNP |
| 16 | g.16150118G= | CA2210133871 | ABCC6 | c.*699C= (n.*699C=) c.*15C= (n.*15C=) c.1341C= (n.1341C=) n.1390C= c.*1736C= (n.*1736C=) n.538+5828G= n.4189C= | |
| 16 | g.16150123G>A | CA975110833 | ABCC6 | c.*694C>T (n.*694C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1336C>T (n.1336C>T) n.1385C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.538+5833G>A n.4184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150123G>C | CA7925146 | ABCC6 | c.*694C>G (n.*694C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.1336C>G (n.1336C>G) n.1385C>G c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.538+5833G>C n.4184C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150123G= | CA2210133878 | ABCC6 | c.*694C= (n.*694C=) c.*10C= (n.*10C=) c.1336C= (n.1336C=) n.1385C= c.*1731C= (n.*1731C=) n.538+5833G= n.4184C= | |
| 16 | g.16150123G>T | CA2631961752 | ABCC6 | c.*694C>A (n.*694C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.1336C>A (n.1336C>A) n.1385C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.538+5833G>T n.4184C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150124G>A | CA278674975 | ABCC6 | c.*693C>T (n.*693C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.1335C>T (n.1335C>T) n.1384C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.538+5834G>A n.4183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16150124G= | CA2210133886 | ABCC6 | c.*693C= (n.*693C=) c.*9C= (n.*9C=) c.1335C= (n.1335C=) n.1384C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.538+5834G= n.4183C= |