| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1510921G>A | CA7812750 | IFT140 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*2850C>T (n.*2850C>T) n.4236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510921G>C | CA973715031 | IFT140 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.*2850C>G (n.*2850C>G) n.4236C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510921G= | CA2201718312 | IFT140 | c.*23C= (n.*23C=) c.*2850C= (n.*2850C=) n.4236C= | |
| 16 | g.1510921G>T | CA2631006474 | IFT140 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*2850C>A (n.*2850C>A) n.4236C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510922C= | CA2201718313 | IFT140 | c.*22G= (n.*22G=) c.*2849G= (n.*2849G=) n.4235G= | |
| 16 | g.1510922C>T | CA2201718314 | IFT140 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*2849G>A (n.*2849G>A) n.4235G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1510923T>C | CA7812751 | IFT140 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.4234A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510923T= | CA2201718315 | IFT140 | c.*21A= (n.*21A=) c.*2848A= (n.*2848A=) n.4234A= | |
| 16 | g.1510924G>T | CA2631006475 | IFT140 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*2847C>A (n.*2847C>A) n.4233C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510925G>C | CA718375753 | IFT140 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*2846C>G (n.*2846C>G) n.4232C>G | dbSNP |
| 16 | g.1510925G= | CA2201718316 | IFT140 | c.*19C= (n.*19C=) c.*2846C= (n.*2846C=) n.4232C= | |
| 16 | g.1510925G>T | CA2631006476 | IFT140 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*2846C>A (n.*2846C>A) n.4232C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510927C= | CA2201718317 | IFT140 | c.*17G= (n.*17G=) c.*2844G= (n.*2844G=) n.4230G= | |
| 16 | g.1510927C>T | CA7812752 | IFT140 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*2844G>A (n.*2844G>A) n.4230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510928C= | CA2201718318 | IFT140 | c.*16G= (n.*16G=) c.*2843G= (n.*2843G=) n.4229G= | |
| 16 | g.1510928C>G | CA2201718319 | IFT140 | c.*16G>C (n.*16G>C) c.*2843G>C (n.*2843G>C) n.4229G>C | dbSNP |
| 16 | g.1510928C>T | CA7812753 | IFT140 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*2843G>A (n.*2843G>A) n.4229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510930G>T | CA2575869123 | IFT140 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*2841C>A (n.*2841C>A) n.4227C>A | |
| 16 | g.1510933del | CA2575869122 | IFT140 | c.*14del (n.*14del) c.*2841del (n.*2841del) n.4227del | |
| 16 | g.1510931G>A | CA7812754 | IFT140 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*2840C>T (n.*2840C>T) n.4226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510931G= | CA2201718320 | IFT140 | c.*13C= (n.*13C=) c.*2840C= (n.*2840C=) n.4226C= | |
| 16 | g.1510932G>A | CA7812755 | IFT140 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*2839C>T (n.*2839C>T) n.4225C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510932G= | CA2201718321 | IFT140 | c.*12C= (n.*12C=) c.*2839C= (n.*2839C=) n.4225C= | |
| 16 | g.1510933G>A | CA7812756 | IFT140 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*2838C>T (n.*2838C>T) n.4224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510933G>C | CA2575869124 | IFT140 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*2838C>G (n.*2838C>G) n.4224C>G | |
| 16 | g.1510933G= | CA2201718322 | IFT140 | c.*11C= (n.*11C=) c.*2838C= (n.*2838C=) n.4224C= | |
| 16 | g.1510934C>T | CA2631006481 | IFT140 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*2837G>A (n.*2837G>A) n.4223G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510936del | CA2575869125 | IFT140 | c.*10del (n.*10del) c.*2837del (n.*2837del) n.4223del | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510935C>T | CA2631006482 | IFT140 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*2836G>A (n.*2836G>A) n.4222G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510936C>A | CA2631006484 | IFT140 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.*2835G>T (n.*2835G>T) n.4221G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510936C= | CA2201718323 | IFT140 | c.*8G= (n.*8G=) c.*2835G= (n.*2835G=) n.4221G= | |
| 16 | g.1510936C>G | CA2575869126 | IFT140 | c.*8G>C (n.*8G>C) c.*2835G>C (n.*2835G>C) n.4221G>C | |
| 16 | g.1510936C>T | CA718375764 | IFT140 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*2835G>A (n.*2835G>A) n.4221G>A | dbSNP |
| 16 | g.1510937A= | CA2201718324 | IFT140 | c.*7T= (n.*7T=) c.*2834T= (n.*2834T=) n.4220T= | |
| 16 | g.1510937A>G | CA7812757 | IFT140 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*2834T>C (n.*2834T>C) n.4220T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510938G>T | CA2631006486 | IFT140 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*2833C>A (n.*2833C>A) n.4219C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510939G>A | CA620700846 | IFT140 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*2832C>T (n.*2832C>T) n.4218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510939G= | CA2201718325 | IFT140 | c.*5C= (n.*5C=) c.*2832C= (n.*2832C=) n.4218C= | |
| 16 | g.1510939G>T | CA2631006487 | IFT140 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*2832C>A (n.*2832C>A) n.4218C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510940C>A | CA2575869127 | IFT140 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*2831G>T (n.*2831G>T) n.4217G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510940C= | CA2201718326 | IFT140 | c.*4G= (n.*4G=) c.*2831G= (n.*2831G=) n.4217G= | |
| 16 | g.1510940C>T | CA620700847 | IFT140 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*2831G>A (n.*2831G>A) n.4217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510942C>A | CA2581243025 | IFT140 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*2829G>T (n.*2829G>T) n.4215G>T | |
| 16 | g.1510942C= | CA2201718327 | IFT140 | c.*2G= (n.*2G=) c.*2829G= (n.*2829G=) n.4215G= | |
| 16 | g.1510942C>G | CA2581243026 | IFT140 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*2829G>C (n.*2829G>C) n.4215G>C | |
| 16 | g.1510942C>T | CA7812758 | IFT140 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*2829G>A (n.*2829G>A) n.4215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510943C>A | CA2631006488 | IFT140 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*2828G>T (n.*2828G>T) n.4214G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510944T>A | CA394222168 | IFT140 | c.4389A>T (p.Ter1463Cys) c.1971A>T (p.Ter657Cys) c.*2827A>T (n.*2827A>T) n.4213A>T c.2022A>T (p.Ter674Cys) c.4143A>T (p.Ter1381Cys) c.3414A>T (p.Ter1138Cys) c.2574A>T (p.Ter858Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510944T>C | CA394222169 | IFT140 | c.4389A>G (p.Ter1463Trp) c.1971A>G (p.Ter657Trp) c.*2827A>G (n.*2827A>G) n.4213A>G c.2022A>G (p.Ter674Trp) c.4143A>G (p.Ter1381Trp) c.3414A>G (p.Ter1138Trp) c.2574A>G (p.Ter858Trp) | |
| 16 | g.1510944T>G | CA394222170 | IFT140 | c.4389A>C (p.Ter1463Cys) c.1971A>C (p.Ter657Cys) c.*2827A>C (n.*2827A>C) n.4213A>C c.2022A>C (p.Ter674Cys) c.4143A>C (p.Ter1381Cys) c.3414A>C (p.Ter1138Cys) c.2574A>C (p.Ter858Cys) |