| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948001G>A | CA394823503 | ERCC4 | c.2543G>A (p.Trp848Ter) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.2405G>A (p.Trp802Ter) n.1682G>A c.718G>A (n.718G>A) c.1862G>A (p.Trp621Ter) c.1616G>A (p.Trp539Ter) c.1055G>A (p.Trp352Ter) n.2564G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948001G>C | CA394823508 | ERCC4 | c.2543G>C (p.Trp848Ser) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.2405G>C (p.Trp802Ser) n.1682G>C c.718G>C (n.718G>C) c.1862G>C (p.Trp621Ser) c.1616G>C (p.Trp539Ser) c.1055G>C (p.Trp352Ser) n.2564G>C | |
| 16 | g.13948001G>T | CA394823510 | ERCC4 | c.2543G>T (p.Trp848Leu) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.2405G>T (p.Trp802Leu) n.1682G>T c.718G>T (n.718G>T) c.1862G>T (p.Trp621Leu) c.1616G>T (p.Trp539Leu) c.1055G>T (p.Trp352Leu) n.2564G>T | |
| 16 | g.13948002G>A | CA394823522 | ERCC4 | c.2544G>A (p.Trp848Ter) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.2406G>A (p.Trp802Ter) n.1683G>A c.719G>A (n.719G>A) c.1863G>A (p.Trp621Ter) c.1617G>A (p.Trp539Ter) c.1056G>A (p.Trp352Ter) n.2565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948002G>C | CA394823526 | ERCC4 | c.2544G>C (p.Trp848Cys) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.2406G>C (p.Trp802Cys) n.1683G>C c.719G>C (n.719G>C) c.1863G>C (p.Trp621Cys) c.1617G>C (p.Trp539Cys) c.1056G>C (p.Trp352Cys) n.2565G>C | |
| 16 | g.13948002G= | CA2209082818 | ERCC4 | c.2544G= (p.Trp848=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.2406G= (p.Trp802=) n.1683G= c.719G= (n.719G=) c.1863G= (p.Trp621=) c.1617G= (p.Trp539=) c.1056G= (p.Trp352=) n.2565G= | |
| 16 | g.13948002G>T | CA394823529 | ERCC4 | c.2544G>T (p.Trp848Cys) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.2406G>T (p.Trp802Cys) n.1683G>T c.719G>T (n.719G>T) c.1863G>T (p.Trp621Cys) c.1617G>T (p.Trp539Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) n.2565G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948003T>A | CA394823534 | ERCC4 | c.2545T>A (p.Cys849Ser) c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.2407T>A (p.Cys803Ser) n.1684T>A c.720T>A (n.720T>A) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) n.2566T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948003T>C | CA394823537 | ERCC4 | c.2545T>C (p.Cys849Arg) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.2407T>C (p.Cys803Arg) n.1684T>C c.720T>C (n.720T>C) c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) n.2566T>C | |
| 16 | g.13948003T>G | CA394823539 | ERCC4 | c.2545T>G (p.Cys849Gly) c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.2407T>G (p.Cys803Gly) n.1684T>G c.720T>G (n.720T>G) c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) n.2566T>G | |
| 16 | g.13948003T= | CA2209082819 | ERCC4 | c.2545T= (p.Cys849=) c.*2101T= (n.*2101T=) c.2407T= (p.Cys803=) n.1684T= c.720T= (n.720T=) c.1864T= (p.Cys622=) c.1618T= (p.Cys540=) c.1057T= (p.Cys353=) n.2566T= | |
| 16 | g.13948004G>A | CA394823551 | ERCC4 | c.2546G>A (p.Cys849Tyr) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.2408G>A (p.Cys803Tyr) n.1685G>A c.721G>A (n.721G>A) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.2567G>A | |
| 16 | g.13948004G>C | CA394823554 | ERCC4 | c.2546G>C (p.Cys849Ser) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.2408G>C (p.Cys803Ser) n.1685G>C c.721G>C (n.721G>C) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.2567G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948004G>T | CA394823545 | ERCC4 | c.2546G>T (p.Cys849Phe) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.2408G>T (p.Cys803Phe) n.1685G>T c.721G>T (n.721G>T) c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.2567G>T | |
| 16 | g.13948005C>A | CA394823559 | ERCC4 | c.2547C>A (p.Cys849Ter) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.2409C>A (p.Cys803Ter) n.1686C>A c.1866C>A (p.Cys622Ter) c.1620C>A (p.Cys540Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) n.2568C>A | |
| 16 | g.13948005C= | CA2209082820 | ERCC4 | c.2547C= (p.Cys849=) c.*2103C= (n.*2103C=) c.2409C= (p.Cys803=) n.1686C= c.1866C= (p.Cys622=) c.1620C= (p.Cys540=) c.1059C= (p.Cys353=) n.2568C= | |
| 16 | g.13948005C>G | CA394823561 | ERCC4 | c.2547C>G (p.Cys849Trp) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.2409C>G (p.Cys803Trp) n.1686C>G c.1866C>G (p.Cys622Trp) c.1620C>G (p.Cys540Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) n.2568C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948005C>T | CA7910733 | ERCC4 | c.2547C>T (p.Cys849=) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.2409C>T (p.Cys803=) n.1686C>T c.1866C>T (p.Cys622=) c.1620C>T (p.Cys540=) c.1059C>T (p.Cys353=) n.2568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948006C>A | CA394823566 | ERCC4 | c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.2410C>A (p.Pro804Thr) n.1687C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.2569C>A | |
| 16 | g.13948006C>G | CA394823570 | ERCC4 | c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.2410C>G (p.Pro804Ala) n.1687C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.2569C>G | |
| 16 | g.13948006C>T | CA394823572 | ERCC4 | c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.2410C>T (p.Pro804Ser) n.1687C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.2569C>T | COSMIC |
| 16 | g.13948007C>A | CA394823575 | ERCC4 | c.2549C>A (p.Pro850His) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.2411C>A (p.Pro804His) n.1688C>A c.1868C>A (p.Pro623His) c.1622C>A (p.Pro541His) c.1061C>A (p.Pro354His) n.2570C>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13948007C>G | CA394823573 | ERCC4 | c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.2411C>G (p.Pro804Arg) n.1688C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.2570C>G | |
| 16 | g.13948007C>T | CA394823574 | ERCC4 | c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.2411C>T (p.Pro804Leu) n.1688C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.2570C>T | |
| 16 | g.13948008C>A | CA493690048 | ERCC4 | c.2550C>A (p.Pro850=) c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.2412C>A (p.Pro804=) n.1689C>A c.1869C>A (p.Pro623=) c.1623C>A (p.Pro541=) c.1062C>A (p.Pro354=) n.2571C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948008C>G | CA493690049 | ERCC4 | c.2550C>G (p.Pro850=) c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.2412C>G (p.Pro804=) n.1689C>G c.1869C>G (p.Pro623=) c.1623C>G (p.Pro541=) c.1062C>G (p.Pro354=) n.2571C>G | |
| 16 | g.13948008C>T | CA493690050 | ERCC4 | c.2550C>T (p.Pro850=) c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.2412C>T (p.Pro804=) n.1689C>T c.1869C>T (p.Pro623=) c.1623C>T (p.Pro541=) c.1062C>T (p.Pro354=) n.2571C>T | |
| 16 | g.13948009T>A | CA394823579 | ERCC4 | c.2551T>A (p.Ser851Thr) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.2413T>A (p.Ser805Thr) n.1690T>A c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.2572T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948009T>C | CA394823581 | ERCC4 | c.2551T>C (p.Ser851Pro) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.2413T>C (p.Ser805Pro) n.1690T>C c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.2572T>C | dbSNP |
| 16 | g.13948009T>G | CA394823583 | ERCC4 | c.2551T>G (p.Ser851Ala) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.2413T>G (p.Ser805Ala) n.1690T>G c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.2572T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948009T= | CA2209082822 | ERCC4 | c.2551T= (p.Ser851=) c.*2107T= (n.*2107T=) c.2413T= (p.Ser805=) n.1690T= c.1870T= (p.Ser624=) c.1624T= (p.Ser542=) c.1063T= (p.Ser355=) n.2572T= | |
| 16 | g.13948009_13948012delinsTCTC | CA2209082821 | ERCC4 | c.2551_2554delinsTCTC (p.Ser851=) c.*2107_*2110delinsTCTC (n.*2107_*2110delinsTCTC) c.2413_2416delinsTCTC (p.Ser805=) n.1690_1693delinsTCTC c.1870_1873delinsTCTC (p.Ser624=) c.1624_1627delinsTCTC (p.Ser542=) c.1063_1066delinsTCTC (p.Ser355=) n.2572_2575delinsTCTC | |
| 16 | g.13948010C>A | CA394823588 | ERCC4 | c.2552C>A (p.Ser851Tyr) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.2414C>A (p.Ser805Tyr) n.1691C>A c.1871C>A (p.Ser624Tyr) c.1625C>A (p.Ser542Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.2573C>A | |
| 16 | g.13948010C= | CA2209082823 | ERCC4 | c.2552C= (p.Ser851=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.2414C= (p.Ser805=) n.1691C= c.1871C= (p.Ser624=) c.1625C= (p.Ser542=) c.1064C= (p.Ser355=) n.2573C= | |
| 16 | g.13948010C>G | CA394823593 | ERCC4 | c.2552C>G (p.Ser851Cys) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.2414C>G (p.Ser805Cys) n.1691C>G c.1871C>G (p.Ser624Cys) c.1625C>G (p.Ser542Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.2573C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948010C>T | CA394823595 | ERCC4 | c.2552C>T (p.Ser851Phe) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.2414C>T (p.Ser805Phe) n.1691C>T c.1871C>T (p.Ser624Phe) c.1625C>T (p.Ser542Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.2573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948013_13948015del | CA919662894 | ERCC4 | c.2555_2557del (p.Pro852del) c.*2111_*2113del (n.*2111_*2113del) c.2417_2419del (p.Pro806del) n.1694_1696del c.1874_1876del (p.Pro625del) c.1628_1630del (p.Pro543del) c.1067_1069del (p.Pro356del) n.2576_2578del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948011T>A | CA493690051 | ERCC4 | c.2553T>A (p.Ser851=) c.*2109T>A (n.*2109T>A) c.2415T>A (p.Ser805=) n.1692T>A c.1872T>A (p.Ser624=) c.1626T>A (p.Ser542=) c.1065T>A (p.Ser355=) n.2574T>A | |
| 16 | g.13948011T>C | CA493690052 | ERCC4 | c.2553T>C (p.Ser851=) c.*2109T>C (n.*2109T>C) c.2415T>C (p.Ser805=) n.1692T>C c.1872T>C (p.Ser624=) c.1626T>C (p.Ser542=) c.1065T>C (p.Ser355=) n.2574T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948011T>G | CA493690053 | ERCC4 | c.2553T>G (p.Ser851=) c.*2109T>G (n.*2109T>G) c.2415T>G (p.Ser805=) n.1692T>G c.1872T>G (p.Ser624=) c.1626T>G (p.Ser542=) c.1065T>G (p.Ser355=) n.2574T>G | |
| 16 | g.13948012C>A | CA394823605 | ERCC4 | c.2554C>A (p.Pro852Thr) c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.2416C>A (p.Pro806Thr) n.1693C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.2575C>A | |
| 16 | g.13948012C>G | CA394823602 | ERCC4 | c.2554C>G (p.Pro852Ala) c.*2110C>G (n.*2110C>G) c.2416C>G (p.Pro806Ala) n.1693C>G c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.2575C>G | |
| 16 | g.13948012C>T | CA394823599 | ERCC4 | c.2554C>T (p.Pro852Ser) c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.2416C>T (p.Pro806Ser) n.1693C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.2575C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948013C>A | CA394823613 | ERCC4 | c.2555C>A (p.Pro852His) c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.2417C>A (p.Pro806His) n.1694C>A c.1874C>A (p.Pro625His) c.1628C>A (p.Pro543His) c.1067C>A (p.Pro356His) n.2576C>A | |
| 16 | g.13948013C>G | CA394823609 | ERCC4 | c.2555C>G (p.Pro852Arg) c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.2417C>G (p.Pro806Arg) n.1694C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.2576C>G | |
| 16 | g.13948013C>T | CA394823617 | ERCC4 | c.2555C>T (p.Pro852Leu) c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.2417C>T (p.Pro806Leu) n.1694C>T c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.2576C>T | |
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