| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13935563dup | CA278471968 | ERCC4 | n.1709dup c.1769dup (p.Gly591ArgfsTer28) c.*945dup (n.*945dup) n.3671dup n.3276dup n.1639dup c.*1325dup (n.*1325dup) c.1631dup (p.Gly545ArgfsTer28) n.908dup c.1088dup (p.Gly364ArgfsTer28) c.842dup (p.Gly282ArgfsTer28) c.281dup (p.Gly95ArgfsTer28) n.1790dup | dbSNP |
| 16 | g.13935563T>A | CA394812048 | ERCC4 | n.1709T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.*945T>A (n.*945T>A) n.3671T>A n.3276T>A n.1639T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.1631T>A (p.Phe544Tyr) n.908T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.1790T>A | dbSNP |
| 16 | g.13935563T>C | CA394812051 | ERCC4 | n.1709T>C c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.*945T>C (n.*945T>C) n.3671T>C n.3276T>C n.1639T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.1631T>C (p.Phe544Ser) n.908T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.1790T>C | |
| 16 | g.13935563T>G | CA394812049 | ERCC4 | n.1709T>G c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.*945T>G (n.*945T>G) n.3671T>G n.3276T>G n.1639T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.1631T>G (p.Phe544Cys) n.908T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.1790T>G | |
| 16 | g.13935564C>A | CA394812052 | ERCC4 | n.1710C>A c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.*946C>A (n.*946C>A) n.3672C>A n.3277C>A n.1640C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.1632C>A (p.Phe544Leu) n.909C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.843C>A (p.Phe281Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) n.1791C>A | |
| 16 | g.13935564C= | CA2209073260 | ERCC4 | n.1710C= c.1770C= (p.Phe590=) c.*946C= (n.*946C=) n.3672C= n.3277C= n.1640C= c.*1326C= (n.*1326C=) c.1632C= (p.Phe544=) n.909C= c.1089C= (p.Phe363=) c.843C= (p.Phe281=) c.282C= (p.Phe94=) n.1791C= | |
| 16 | g.13935564C>G | CA394812053 | ERCC4 | n.1710C>G c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.*946C>G (n.*946C>G) n.3672C>G n.3277C>G n.1640C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.1632C>G (p.Phe544Leu) n.909C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.843C>G (p.Phe281Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) n.1791C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13935564C>T | CA278471976 | ERCC4 | n.1710C>T c.1770C>T (p.Phe590=) c.*946C>T (n.*946C>T) n.3672C>T n.3277C>T n.1640C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.1632C>T (p.Phe544=) n.909C>T c.1089C>T (p.Phe363=) c.843C>T (p.Phe281=) c.282C>T (p.Phe94=) n.1791C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935565G>A | CA7910505 | ERCC4 | n.1711G>A c.1771G>A (p.Gly591Arg) c.*947G>A (n.*947G>A) n.3673G>A n.3278G>A n.1641G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.1633G>A (p.Gly545Arg) n.910G>A c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.283G>A (p.Gly95Arg) n.1792G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13935565G>C | CA394812057 | ERCC4 | n.1711G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.*947G>C (n.*947G>C) n.3673G>C n.3278G>C n.1641G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.910G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.1792G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935565G= | CA2209073266 | ERCC4 | n.1711G= c.1771G= (p.Gly591=) c.*947G= (n.*947G=) n.3673G= n.3278G= n.1641G= c.*1327G= (n.*1327G=) c.1633G= (p.Gly545=) n.910G= c.1090G= (p.Gly364=) c.844G= (p.Gly282=) c.283G= (p.Gly95=) n.1792G= | |
| 16 | g.13935565G>T | CA394812058 | ERCC4 | n.1711G>T c.1771G>T (p.Gly591Ter) c.*947G>T (n.*947G>T) n.3673G>T n.3278G>T n.1641G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.1633G>T (p.Gly545Ter) n.910G>T c.1090G>T (p.Gly364Ter) c.844G>T (p.Gly282Ter) c.283G>T (p.Gly95Ter) n.1792G>T | |
| 16 | g.13935566G>A | CA394812061 | ERCC4 | n.1712G>A c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.*948G>A (n.*948G>A) n.3674G>A n.3279G>A n.1642G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1634G>A (p.Gly545Glu) n.911G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.284G>A (p.Gly95Glu) n.1793G>A | |
| 16 | g.13935566G>C | CA394812063 | ERCC4 | n.1712G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.*948G>C (n.*948G>C) n.3674G>C n.3279G>C n.1642G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.911G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.1793G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13935566G>T | CA394812064 | ERCC4 | n.1712G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) c.*948G>T (n.*948G>T) n.3674G>T n.3279G>T n.1642G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.911G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.284G>T (p.Gly95Val) n.1793G>T | |
| 16 | g.13935569_13935579del | CA645585450 | ERCC4 | n.1715_1725del c.1775_1785del (p.Ile592ThrfsTer23) c.*951_*961del (n.*951_*961del) n.3677_3687del n.3282_3292del n.1645_1655del c.*1331_*1341del (n.*1331_*1341del) c.1637_1647del (p.Ile546ThrfsTer23) n.914_924del c.1094_1104del (p.Ile365ThrfsTer23) c.848_858del (p.Ile283ThrfsTer23) c.287_297del (p.Ile96ThrfsTer23) n.1796_1806del | COSMIC |
| 16 | g.13935567A>C | CA493689870 | ERCC4 | n.1713A>C c.1773A>C (p.Gly591=) c.*949A>C (n.*949A>C) n.3675A>C n.3280A>C n.1643A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.1635A>C (p.Gly545=) n.912A>C c.1092A>C (p.Gly364=) c.846A>C (p.Gly282=) c.285A>C (p.Gly95=) n.1794A>C | |
| 16 | g.13935567A>G | CA493689871 | ERCC4 | n.1713A>G c.1773A>G (p.Gly591=) c.*949A>G (n.*949A>G) n.3675A>G n.3280A>G n.1643A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.1635A>G (p.Gly545=) n.912A>G c.1092A>G (p.Gly364=) c.846A>G (p.Gly282=) c.285A>G (p.Gly95=) n.1794A>G | |
| 16 | g.13935567A>T | CA493689869 | ERCC4 | n.1713A>T c.1773A>T (p.Gly591=) c.*949A>T (n.*949A>T) n.3675A>T n.3280A>T n.1643A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.1635A>T (p.Gly545=) n.912A>T c.1092A>T (p.Gly364=) c.846A>T (p.Gly282=) c.285A>T (p.Gly95=) n.1794A>T | dbSNP |
| 16 | g.13935567_13935585delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC | CA2209073270 | ERCC4 | n.1713_1731delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC c.1773_1791delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly591=) c.*949_*967delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (n.*949_*967delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC) n.3675_3693delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC n.3280_3298delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC n.1643_1661delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC c.*1329_*1347delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (n.*1329_*1347delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC) c.1635_1653delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly545=) n.912_930delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC c.1092_1110delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly364=) c.846_864delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly282=) c.285_303delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly95=) n.1794_1812delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC | |
| 16 | g.13935568A= | CA2209073275 | ERCC4 | n.1714A= c.1774A= (p.Ile592=) c.*950A= (n.*950A=) n.3676A= n.3281A= n.1644A= c.*1330A= (n.*1330A=) c.1636A= (p.Ile546=) n.913A= c.1093A= (p.Ile365=) c.847A= (p.Ile283=) c.286A= (p.Ile96=) n.1795A= | |
| 16 | g.13935568A>C | CA394812065 | ERCC4 | n.1714A>C c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.*950A>C (n.*950A>C) n.3676A>C n.3281A>C n.1644A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.1636A>C (p.Ile546Leu) n.913A>C c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.1795A>C | |
| 16 | g.13935568A>G | CA394812066 | ERCC4 | n.1714A>G c.1774A>G (p.Ile592Val) c.*950A>G (n.*950A>G) n.3676A>G n.3281A>G n.1644A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.1636A>G (p.Ile546Val) n.913A>G c.1093A>G (p.Ile365Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.286A>G (p.Ile96Val) n.1795A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935568A>T | CA394812067 | ERCC4 | n.1714A>T c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.*950A>T (n.*950A>T) n.3676A>T n.3281A>T n.1644A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.1636A>T (p.Ile546Phe) n.913A>T c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.1795A>T | |
| 16 | g.13935569_13935586del | CA278471984 | ERCC4 | n.1715_1732del c.1775_1792del (p.Ile592_Leu597del) c.*951_*968del (n.*951_*968del) n.3677_3694del n.3282_3299del n.1645_1662del c.*1331_*1348del (n.*1331_*1348del) c.1637_1654del (p.Ile546_Leu551del) n.914_931del c.1094_1111del (p.Ile365_Leu370del) c.848_865del (p.Ile283_Leu288del) c.287_304del (p.Ile96_Leu101del) n.1796_1813del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935569T>A | CA394812069 | ERCC4 | n.1715T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.*951T>A (n.*951T>A) n.3677T>A n.3282T>A n.1645T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.1637T>A (p.Ile546Asn) n.914T>A c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.1796T>A | |
| 16 | g.13935569T>C | CA394812075 | ERCC4 | n.1715T>C c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.*951T>C (n.*951T>C) n.3677T>C n.3282T>C n.1645T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.1637T>C (p.Ile546Thr) n.914T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.1796T>C | |
| 16 | g.13935569T>G | CA394812081 | ERCC4 | n.1715T>G c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.*951T>G (n.*951T>G) n.3677T>G n.3282T>G n.1645T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.1637T>G (p.Ile546Ser) n.914T>G c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.1796T>G | |
| 16 | g.13935570C>A | CA493689873 | ERCC4 | n.1716C>A c.1776C>A (p.Ile592=) c.*952C>A (n.*952C>A) n.3678C>A n.3283C>A n.1646C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.1638C>A (p.Ile546=) n.915C>A c.1095C>A (p.Ile365=) c.849C>A (p.Ile283=) c.288C>A (p.Ile96=) n.1797C>A | |
| 16 | g.13935570C= | CA2209073277 | ERCC4 | n.1716C= c.1776C= (p.Ile592=) c.*952C= (n.*952C=) n.3678C= n.3283C= n.1646C= c.*1332C= (n.*1332C=) c.1638C= (p.Ile546=) n.915C= c.1095C= (p.Ile365=) c.849C= (p.Ile283=) c.288C= (p.Ile96=) n.1797C= | |
| 16 | g.13935570C>G | CA394812084 | ERCC4 | n.1716C>G c.1776C>G (p.Ile592Met) c.*952C>G (n.*952C>G) n.3678C>G n.3283C>G n.1646C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.1638C>G (p.Ile546Met) n.915C>G c.1095C>G (p.Ile365Met) c.849C>G (p.Ile283Met) c.288C>G (p.Ile96Met) n.1797C>G | |
| 16 | g.13935570C>T | CA493689872 | ERCC4 | n.1716C>T c.1776C>T (p.Ile592=) c.*952C>T (n.*952C>T) n.3678C>T n.3283C>T n.1646C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.1638C>T (p.Ile546=) n.915C>T c.1095C>T (p.Ile365=) c.849C>T (p.Ile283=) c.288C>T (p.Ile96=) n.1797C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935571C>A | CA394812089 | ERCC4 | n.1717C>A c.1777C>A (p.Leu593Met) c.*953C>A (n.*953C>A) n.3679C>A n.3284C>A n.1647C>A c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.1639C>A (p.Leu547Met) n.916C>A c.1096C>A (p.Leu366Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.289C>A (p.Leu97Met) n.1798C>A | |
| 16 | g.13935571C>G | CA394812093 | ERCC4 | n.1717C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) c.*953C>G (n.*953C>G) n.3679C>G n.3284C>G n.1647C>G c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.1639C>G (p.Leu547Val) n.916C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.1798C>G | |
| 16 | g.13935571C>T | CA493689874 | ERCC4 | n.1717C>T c.1777C>T (p.Leu593=) c.*953C>T (n.*953C>T) n.3679C>T n.3284C>T n.1647C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.1639C>T (p.Leu547=) n.916C>T c.1096C>T (p.Leu366=) c.850C>T (p.Leu284=) c.289C>T (p.Leu97=) n.1798C>T | |
| 16 | g.13935572T>A | CA394812102 | ERCC4 | n.1718T>A c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.*954T>A (n.*954T>A) n.3680T>A n.3285T>A n.1648T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.917T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.1799T>A | |
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| 16 | g.13935572T>G | CA394812104 | ERCC4 | n.1718T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.*954T>G (n.*954T>G) n.3680T>G n.3285T>G n.1648T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.917T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1799T>G | |
| 16 | g.13935573G>A | CA493689875 | ERCC4 | n.1719G>A c.1779G>A (p.Leu593=) c.*955G>A (n.*955G>A) n.3681G>A n.3286G>A n.1649G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.1641G>A (p.Leu547=) n.918G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.852G>A (p.Leu284=) c.291G>A (p.Leu97=) n.1800G>A | |
| 16 | g.13935573G>C | CA493689877 | ERCC4 | n.1719G>C c.1779G>C (p.Leu593=) c.*955G>C (n.*955G>C) n.3681G>C n.3286G>C n.1649G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.1641G>C (p.Leu547=) n.918G>C c.1098G>C (p.Leu366=) c.852G>C (p.Leu284=) c.291G>C (p.Leu97=) n.1800G>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.13935573G>T | CA493689876 | ERCC4 | n.1719G>T c.1779G>T (p.Leu593=) c.*955G>T (n.*955G>T) n.3681G>T n.3286G>T n.1649G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.1641G>T (p.Leu547=) n.918G>T c.1098G>T (p.Leu366=) c.852G>T (p.Leu284=) c.291G>T (p.Leu97=) n.1800G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.13935574A>G | CA394812110 | ERCC4 | n.1720A>G c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.*956A>G (n.*956A>G) n.3682A>G n.3287A>G n.1650A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1642A>G (p.Lys548Glu) n.919A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1801A>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.13935575A>T | CA394812119 | ERCC4 | n.1721A>T c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.*957A>T (n.*957A>T) n.3683A>T n.3288A>T n.1651A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.1643A>T (p.Lys548Ile) n.920A>T c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.854A>T (p.Lys285Ile) c.293A>T (p.Lys98Ile) n.1802A>T | |
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