Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362536T>ACA394188370GNPTGn.708+2T>A
c.693+2T>A (n.693+2T>A)
n.667+2T>A
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n.776+2T>A
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16g.1362536T>CCA394188371GNPTGn.708+2T>C
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c.609+2T>C (n.609+2T>C)
n.1758T>C
n.776+2T>C
c.249+2T>C (n.249+2T>C)
16g.1362536T>GCA394188372GNPTGn.708+2T>G
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n.1758T>G
n.776+2T>G
c.249+2T>G (n.249+2T>G)
16g.1362538A=CA2201615198GNPTGn.708+4A=
c.693+4A= (n.693+4A=)
n.667+4A=
c.*341+4A= (n.*341+4A=)
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n.1234+4A=
c.609+4A= (n.609+4A=)
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n.776+4A=
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16g.1362538A>CCA620700165GNPTGn.708+4A>C
c.693+4A>C (n.693+4A>C)
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n.1234+4A>C
c.609+4A>C (n.609+4A>C)
n.1760A>C
n.776+4A>C
c.249+4A>C (n.249+4A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362540C=CA2201615199GNPTGn.708+6C=
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c.609+6C= (n.609+6C=)
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16g.1362540C>GCA7807826GNPTGn.708+6C>G
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c.*341+6C>G (n.*341+6C>G)
c.657+6C>G (n.657+6C>G)
n.603+6C>G
n.673C>G
n.1234+6C>G
c.609+6C>G (n.609+6C>G)
n.1762C>G
n.776+6C>G
c.249+6C>G (n.249+6C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362540C>TCA7807827GNPTGn.708+6C>T
c.693+6C>T (n.693+6C>T)
n.667+6C>T
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n.603+6C>T
n.673C>T
n.1234+6C>T
c.609+6C>T (n.609+6C>T)
n.1762C>T
n.776+6C>T
c.249+6C>T (n.249+6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362541G>ACA276658386GNPTGn.708+7G>A
c.693+7G>A (n.693+7G>A)
n.667+7G>A
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c.657+7G>A (n.657+7G>A)
n.603+7G>A
n.674G>A
n.1234+7G>A
c.609+7G>A (n.609+7G>A)
n.1763G>A
n.776+7G>A
c.249+7G>A (n.249+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362541G>CCA620700166GNPTGn.708+7G>C
c.693+7G>C (n.693+7G>C)
n.667+7G>C
c.*341+7G>C (n.*341+7G>C)
c.657+7G>C (n.657+7G>C)
n.603+7G>C
n.674G>C
n.1234+7G>C
c.609+7G>C (n.609+7G>C)
n.1763G>C
n.776+7G>C
c.249+7G>C (n.249+7G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362541G=CA2201615200GNPTGn.708+7G=
c.693+7G= (n.693+7G=)
n.667+7G=
c.*341+7G= (n.*341+7G=)
c.657+7G= (n.657+7G=)
n.603+7G=
n.674G=
n.1234+7G=
c.609+7G= (n.609+7G=)
n.1763G=
n.776+7G=
c.249+7G= (n.249+7G=)
16g.1362541G>TCA2575866922GNPTGn.708+7G>T
c.693+7G>T (n.693+7G>T)
n.667+7G>T
c.*341+7G>T (n.*341+7G>T)
c.657+7G>T (n.657+7G>T)
n.603+7G>T
n.674G>T
n.1234+7G>T
c.609+7G>T (n.609+7G>T)
n.1763G>T
n.776+7G>T
c.249+7G>T (n.249+7G>T)
ClinVar
16g.1362543G>ACA2697549482GNPTGn.708+9G>A
c.693+9G>A (n.693+9G>A)
n.667+9G>A
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c.657+9G>A (n.657+9G>A)
n.603+9G>A
n.676G>A
n.1234+9G>A
c.609+9G>A (n.609+9G>A)
n.1765G>A
n.776+9G>A
c.249+9G>A (n.249+9G>A)
16g.1362544C=CA2201615201GNPTGn.708+10C=
c.693+10C= (n.693+10C=)
n.667+10C=
c.*341+10C= (n.*341+10C=)
c.657+10C= (n.657+10C=)
n.603+10C=
n.677C=
n.1234+10C=
c.609+10C= (n.609+10C=)
n.1766C=
n.776+10C=
c.249+10C= (n.249+10C=)
16g.1362544C>GCA2630960958GNPTGn.708+10C>G
c.693+10C>G (n.693+10C>G)
n.667+10C>G
c.*341+10C>G (n.*341+10C>G)
c.657+10C>G (n.657+10C>G)
n.603+10C>G
n.677C>G
n.1234+10C>G
c.609+10C>G (n.609+10C>G)
n.1766C>G
n.776+10C>G
c.249+10C>G (n.249+10C>G)
gnomAD v4
16g.1362544C>TCA7807828GNPTGn.708+10C>T
c.693+10C>T (n.693+10C>T)
n.667+10C>T
c.*341+10C>T (n.*341+10C>T)
c.657+10C>T (n.657+10C>T)
n.603+10C>T
n.677C>T
n.1234+10C>T
c.609+10C>T (n.609+10C>T)
n.1766C>T
n.776+10C>T
c.249+10C>T (n.249+10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362545G>ACA7807829GNPTGn.708+11G>A
c.693+11G>A (n.693+11G>A)
n.667+11G>A
c.*341+11G>A (n.*341+11G>A)
c.657+11G>A (n.657+11G>A)
n.603+11G>A
n.678G>A
n.1234+11G>A
c.609+11G>A (n.609+11G>A)
n.1767G>A
n.776+11G>A
c.249+11G>A (n.249+11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362545G=CA2201615202GNPTGn.708+11G=
c.693+11G= (n.693+11G=)
n.667+11G=
c.*341+11G= (n.*341+11G=)
c.657+11G= (n.657+11G=)
n.603+11G=
n.678G=
n.1234+11G=
c.609+11G= (n.609+11G=)
n.1767G=
n.776+11G=
c.249+11G= (n.249+11G=)
16g.1362545G>TCA2201615203GNPTGn.708+11G>T
c.693+11G>T (n.693+11G>T)
n.667+11G>T
c.*341+11G>T (n.*341+11G>T)
c.657+11G>T (n.657+11G>T)
n.603+11G>T
n.678G>T
n.1234+11G>T
c.609+11G>T (n.609+11G>T)
n.1767G>T
n.776+11G>T
c.249+11G>T (n.249+11G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362546C=CA2201615204GNPTGn.708+12C=
c.693+12C= (n.693+12C=)
n.667+12C=
c.*341+12C= (n.*341+12C=)
c.657+12C= (n.657+12C=)
n.603+12C=
n.679C=
n.1234+12C=
c.609+12C= (n.609+12C=)
n.1768C=
n.776+12C=
c.249+12C= (n.249+12C=)
16g.1362546C>TCA620700167GNPTGn.708+12C>T
c.693+12C>T (n.693+12C>T)
n.667+12C>T
c.*341+12C>T (n.*341+12C>T)
c.657+12C>T (n.657+12C>T)
n.603+12C>T
n.679C>T
n.1234+12C>T
c.609+12C>T (n.609+12C>T)
n.1768C>T
n.776+12C>T
c.249+12C>T (n.249+12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362548C=CA2201615205GNPTGn.708+14C=
c.693+14C= (n.693+14C=)
n.667+14C=
c.*341+14C= (n.*341+14C=)
c.657+14C= (n.657+14C=)
n.603+14C=
n.681C=
n.1234+14C=
c.609+14C= (n.609+14C=)
n.1770C=
n.776+14C=
c.249+14C= (n.249+14C=)
16g.1362548C>GCA7807830GNPTGn.708+14C>G
c.693+14C>G (n.693+14C>G)
n.667+14C>G
c.*341+14C>G (n.*341+14C>G)
c.657+14C>G (n.657+14C>G)
n.603+14C>G
n.681C>G
n.1234+14C>G
c.609+14C>G (n.609+14C>G)
n.1770C>G
n.776+14C>G
c.249+14C>G (n.249+14C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362548C>TCA7807831GNPTGn.708+14C>T
c.693+14C>T (n.693+14C>T)
n.667+14C>T
c.*341+14C>T (n.*341+14C>T)
c.657+14C>T (n.657+14C>T)
n.603+14C>T
n.681C>T
n.1234+14C>T
c.609+14C>T (n.609+14C>T)
n.1770C>T
n.776+14C>T
c.249+14C>T (n.249+14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362549G>ACA7807832GNPTGn.708+15G>A
c.693+15G>A (n.693+15G>A)
n.667+15G>A
c.*341+15G>A (n.*341+15G>A)
c.657+15G>A (n.657+15G>A)
n.603+15G>A
n.682G>A
n.1234+15G>A
c.609+15G>A (n.609+15G>A)
n.1771G>A
n.776+15G>A
c.249+15G>A (n.249+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362549G=CA2201615206GNPTGn.708+15G=
c.693+15G= (n.693+15G=)
n.667+15G=
c.*341+15G= (n.*341+15G=)
c.657+15G= (n.657+15G=)
n.603+15G=
n.682G=
n.1234+15G=
c.609+15G= (n.609+15G=)
n.1771G=
n.776+15G=
c.249+15G= (n.249+15G=)
16g.1362549G>TCA2630960974GNPTGn.708+15G>T
c.693+15G>T (n.693+15G>T)
n.667+15G>T
c.*341+15G>T (n.*341+15G>T)
c.657+15G>T (n.657+15G>T)
n.603+15G>T
n.682G>T
n.1234+15G>T
c.609+15G>T (n.609+15G>T)
n.1771G>T
n.776+15G>T
c.249+15G>T (n.249+15G>T)
gnomAD v4
16g.1362550G>ACA7807835GNPTGn.708+16G>A
c.693+16G>A (n.693+16G>A)
n.667+16G>A
c.*341+16G>A (n.*341+16G>A)
c.657+16G>A (n.657+16G>A)
n.603+16G>A
n.683G>A
n.1234+16G>A
c.609+16G>A (n.609+16G>A)
n.1772G>A
n.776+16G>A
c.249+16G>A (n.249+16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362550G>CCA7807834GNPTGn.708+16G>C
c.693+16G>C (n.693+16G>C)
n.667+16G>C
c.*341+16G>C (n.*341+16G>C)
c.657+16G>C (n.657+16G>C)
n.603+16G>C
n.683G>C
n.1234+16G>C
c.609+16G>C (n.609+16G>C)
n.1772G>C
n.776+16G>C
c.249+16G>C (n.249+16G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362550G=CA2201615208GNPTGn.708+16G=
c.693+16G= (n.693+16G=)
n.667+16G=
c.*341+16G= (n.*341+16G=)
c.657+16G= (n.657+16G=)
n.603+16G=
n.683G=
n.1234+16G=
c.609+16G= (n.609+16G=)
n.1772G=
n.776+16G=
c.249+16G= (n.249+16G=)
16g.1362550_1362560delinsGGGTGGCCCCTCA2201615207GNPTGn.708+16_708+26delinsGGGTGGCCCCT
c.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT (n.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT)
n.667+16_667+26delinsGGGTGGCCCCT
c.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT (n.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT)
c.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT (n.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT)
n.603+16_603+26delinsGGGTGGCCCCT
n.683_693delinsGGGTGGCCCCT
n.1234+16_1234+26delinsGGGTGGCCCCT
c.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT (n.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT)
n.1772_1782delinsGGGTGGCCCCT
n.776+16_776+26delinsGGGTGGCCCCT
c.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT (n.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT)
16g.1362551G>CCA620700168GNPTGn.708+17G>C
c.693+17G>C (n.693+17G>C)
n.667+17G>C
c.*341+17G>C (n.*341+17G>C)
c.657+17G>C (n.657+17G>C)
n.603+17G>C
n.684G>C
n.1234+17G>C
c.609+17G>C (n.609+17G>C)
n.1773G>C
n.776+17G>C
c.249+17G>C (n.249+17G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362551G=CA2201615209GNPTGn.708+17G=
c.693+17G= (n.693+17G=)
n.667+17G=
c.*341+17G= (n.*341+17G=)
c.657+17G= (n.657+17G=)
n.603+17G=
n.684G=
n.1234+17G=
c.609+17G= (n.609+17G=)
n.1773G=
n.776+17G=
c.249+17G= (n.249+17G=)
16g.1362556_1362565delCA7807833GNPTGn.708+22_708+31del
c.693+22_693+31del (n.693+22_693+31del)
n.667+22_667+31del
c.*341+22_*341+31del (n.*341+22_*341+31del)
c.657+22_657+31del (n.657+22_657+31del)
n.603+22_603+31del
n.689_698del
n.1234+22_1234+31del
c.609+22_609+31del (n.609+22_609+31del)
n.1778_1787del
n.776+22_776+31del
c.249+22_249+31del (n.249+22_249+31del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362552G>TCA2504231565GNPTGn.708+18G>T
c.693+18G>T (n.693+18G>T)
n.667+18G>T
c.*341+18G>T (n.*341+18G>T)
c.657+18G>T (n.657+18G>T)
n.603+18G>T
n.685G>T
n.1234+18G>T
c.609+18G>T (n.609+18G>T)
n.1774G>T
n.776+18G>T
c.249+18G>T (n.249+18G>T)
gnomAD v4
16g.1362553T>GCA2573151733GNPTGn.708+19T>G
c.693+19T>G (n.693+19T>G)
n.667+19T>G
c.*341+19T>G (n.*341+19T>G)
c.657+19T>G (n.657+19T>G)
n.603+19T>G
n.686T>G
n.1234+19T>G
c.609+19T>G (n.609+19T>G)
n.1775T>G
n.776+19T>G
c.249+19T>G (n.249+19T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362554G>CCA973711414GNPTGn.708+20G>C
c.693+20G>C (n.693+20G>C)
n.667+20G>C
c.*341+20G>C (n.*341+20G>C)
c.657+20G>C (n.657+20G>C)
n.603+20G>C
n.687G>C
n.1234+20G>C
c.609+20G>C (n.609+20G>C)
n.1776G>C
n.776+20G>C
c.249+20G>C (n.249+20G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362554G=CA2201615211GNPTGn.708+20G=
c.693+20G= (n.693+20G=)
n.667+20G=
c.*341+20G= (n.*341+20G=)
c.657+20G= (n.657+20G=)
n.603+20G=
n.687G=
n.1234+20G=
c.609+20G= (n.609+20G=)
n.1776G=
n.776+20G=
c.249+20G= (n.249+20G=)
16g.1362554_1362587delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTCA2201615210GNPTGn.708+20_709-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
c.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
n.667+20_668-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
c.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
c.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
n.603+20_604-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
n.687_720delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
n.1234+20_1235-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
c.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
n.1776_1809delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
n.776+20_777-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
c.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
16g.1362555G>ACA2630960984GNPTGn.708+21G>A
c.693+21G>A (n.693+21G>A)
n.667+21G>A
c.*341+21G>A (n.*341+21G>A)
c.657+21G>A (n.657+21G>A)
n.603+21G>A
n.688G>A
n.1234+21G>A
c.609+21G>A (n.609+21G>A)
n.1777G>A
n.776+21G>A
c.249+21G>A (n.249+21G>A)
gnomAD v4
16g.1362562_1362594dupCA2201615213GNPTGn.708+28_709-17dup
c.693+28_694-17dup (n.693+28_694-17dup)
n.667+28_668-17dup
c.*341+28_*342-17dup (n.*341+28_*342-17dup)
c.657+28_658-17dup (n.657+28_658-17dup)
n.603+28_604-17dup
n.695_727dup
n.1234+28_1235-17dup
c.609+28_610-17dup (n.609+28_610-17dup)
n.1784_1816dup
n.776+28_777-17dup
c.249+28_250-17dup (n.249+28_250-17dup)
dbSNP
16g.1362562_1362594delCA2201615212GNPTGn.708+28_709-17del
c.693+28_694-17del (n.693+28_694-17del)
n.667+28_668-17del
c.*341+28_*342-17del (n.*341+28_*342-17del)
c.657+28_658-17del (n.657+28_658-17del)
n.603+28_604-17del
n.695_727del
n.1234+28_1235-17del
c.609+28_610-17del (n.609+28_610-17del)
n.1784_1816del
n.776+28_777-17del
c.249+28_250-17del (n.249+28_250-17del)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362556C>ACA7807836GNPTGn.708+22C>A
c.693+22C>A (n.693+22C>A)
n.667+22C>A
c.*341+22C>A (n.*341+22C>A)
c.657+22C>A (n.657+22C>A)
n.603+22C>A
n.689C>A
n.1234+22C>A
c.609+22C>A (n.609+22C>A)
n.1778C>A
n.776+22C>A
c.249+22C>A (n.249+22C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362556C=CA2201615214GNPTGn.708+22C=
c.693+22C= (n.693+22C=)
n.667+22C=
c.*341+22C= (n.*341+22C=)
c.657+22C= (n.657+22C=)
n.603+22C=
n.689C=
n.1234+22C=
c.609+22C= (n.609+22C=)
n.1778C=
n.776+22C=
c.249+22C= (n.249+22C=)
16g.1362556C>TCA2630960991GNPTGn.708+22C>T
c.693+22C>T (n.693+22C>T)
n.667+22C>T
c.*341+22C>T (n.*341+22C>T)
c.657+22C>T (n.657+22C>T)
n.603+22C>T
n.689C>T
n.1234+22C>T
c.609+22C>T (n.609+22C>T)
n.1778C>T
n.776+22C>T
c.249+22C>T (n.249+22C>T)
gnomAD v4
16g.1362559delCA2630960988GNPTGn.708+25del
c.693+25del (n.693+25del)
n.667+25del
c.*341+25del (n.*341+25del)
c.657+25del (n.657+25del)
n.603+25del
n.692del
n.1234+25del
c.609+25del (n.609+25del)
n.1781del
n.776+25del
c.249+25del (n.249+25del)
gnomAD v4
16g.1362557C=CA2201615215GNPTGn.708+23C=
c.693+23C= (n.693+23C=)
n.667+23C=
c.*341+23C= (n.*341+23C=)
c.657+23C= (n.657+23C=)
n.603+23C=
n.690C=
n.1234+23C=
c.609+23C= (n.609+23C=)
n.1779C=
n.776+23C=
c.249+23C= (n.249+23C=)
16g.1362557C>TCA2201615216GNPTGn.708+23C>T
c.693+23C>T (n.693+23C>T)
n.667+23C>T
c.*341+23C>T (n.*341+23C>T)
c.657+23C>T (n.657+23C>T)
n.603+23C>T
n.690C>T
n.1234+23C>T
c.609+23C>T (n.609+23C>T)
n.1779C>T
n.776+23C>T
c.249+23C>T (n.249+23C>T)
dbSNP
16g.1362559_1362568delCA2630960992GNPTGn.708+25_708+34del
c.693+25_693+34del (n.693+25_693+34del)
n.667+25_667+34del
c.*341+25_*341+34del (n.*341+25_*341+34del)
c.657+25_657+34del (n.657+25_657+34del)
n.603+25_603+34del
n.692_701del
n.1234+25_1234+34del
c.609+25_609+34del (n.609+25_609+34del)
n.1781_1790del
n.776+25_776+34del
c.249+25_249+34del (n.249+25_249+34del)
gnomAD v4
16g.1362558C>ACA2201615218GNPTGn.708+24C>A
c.693+24C>A (n.693+24C>A)
n.667+24C>A
c.*341+24C>A (n.*341+24C>A)
c.657+24C>A (n.657+24C>A)
n.603+24C>A
n.691C>A
n.1234+24C>A
c.609+24C>A (n.609+24C>A)
n.1780C>A
n.776+24C>A
c.249+24C>A (n.249+24C>A)
dbSNP

Number of alleles fetched