Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362097_1362110delinsGTGACGCCTGCCGTCA2201614643GNPTGn.476_489delinsGTGACGCCTGCCGT
c.461_474delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly154=)
n.435_448delinsGTGACGCCTGCCGT
c.*109_*122delinsGTGACGCCTGCCGT (n.*109_*122delinsGTGACGCCTGCCGT)
c.425_438delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly142=)
n.371_384delinsGTGACGCCTGCCGT
n.1002_1015delinsGTGACGCCTGCCGT
c.377_390delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly126=)
c.*279_*292delinsGTGACGCCTGCCGT (n.*279_*292delinsGTGACGCCTGCCGT)
n.1393_1406delinsGTGACGCCTGCCGT
n.413_426delinsGTGACGCCTGCCGT
c.444_457delinsGTGACGCCTGCCGT
c.17_30delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly6=)
16g.1362098T>ACA493026559GNPTGn.477T>A
c.462T>A (p.Gly154=)
n.436T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.426T>A (p.Gly142=)
n.372T>A
n.1003T>A
c.378T>A (p.Gly126=)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.1394T>A
n.414T>A
c.445T>A
c.18T>A (p.Gly6=)
16g.1362098T>CCA493026560GNPTGn.477T>C
c.462T>C (p.Gly154=)
n.436T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.426T>C (p.Gly142=)
n.372T>C
n.1003T>C
c.378T>C (p.Gly126=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.1394T>C
n.414T>C
c.445T>C
c.18T>C (p.Gly6=)
gnomAD v4
16g.1362098T>GCA493026561GNPTGn.477T>G
c.462T>G (p.Gly154=)
n.436T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.426T>G (p.Gly142=)
n.372T>G
n.1003T>G
c.378T>G (p.Gly126=)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.1394T>G
n.414T>G
c.445T>G
c.18T>G (p.Gly6=)
16g.1362099_1362111delCA342406GNPTGn.478_490del
c.463_475del (p.Asp155ProfsTer?)
n.437_449del
c.*111_*123del (n.*111_*123del)
c.427_439del (p.Asp143ProfsTer?)
n.373_385del
n.1004_1016del
c.379_391del (p.Asp127ProfsTer?)
c.*281_*293del (n.*281_*293del)
n.1395_1407del
n.415_427del
c.446_458del
c.19_31del (p.Asp7ProfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362099G>ACA394187318GNPTGn.478G>A
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.437G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.373G>A
n.1004G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.1395G>A
n.415G>A
c.446G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
16g.1362099G>CCA394187316GNPTGn.478G>C
c.463G>C (p.Asp155His)
n.437G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.427G>C (p.Asp143His)
n.373G>C
n.1004G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.1395G>C
n.415G>C
c.446G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
16g.1362099G>TCA394187317GNPTGn.478G>T
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.437G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.373G>T
n.1004G>T
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.1395G>T
n.415G>T
c.446G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
16g.1362100A=CA2201614652GNPTGn.479A=
c.464A= (p.Asp155=)
n.438A=
c.*112A= (n.*112A=)
c.428A= (p.Asp143=)
n.374A=
n.1005A=
c.380A= (p.Asp127=)
c.*282A= (n.*282A=)
n.1396A=
n.416A=
c.447A=
c.20A= (p.Asp7=)
16g.1362100A>CCA394187319GNPTGn.479A>C
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.438A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.374A>C
n.1005A>C
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1396A>C
n.416A>C
c.447A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
16g.1362100A>GCA394187321GNPTGn.479A>G
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.438A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.374A>G
n.1005A>G
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1396A>G
n.416A>G
c.447A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
dbSNP
16g.1362100A>TCA394187322GNPTGn.479A>T
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.438A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.374A>T
n.1005A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1396A>T
n.416A>T
c.447A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
16g.1362101C>ACA394187323GNPTGn.480C>A
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.439C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
n.375C>A
n.1006C>A
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.1397C>A
n.417C>A
c.448C>A
c.21C>A (p.Asp7Glu)
16g.1362101C=CA2201614657GNPTGn.480C=
c.465C= (p.Asp155=)
n.439C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.429C= (p.Asp143=)
n.375C=
n.1006C=
c.381C= (p.Asp127=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.1397C=
n.417C=
c.448C=
c.21C= (p.Asp7=)
16g.1362101C>GCA394187324GNPTGn.480C>G
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.439C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
n.375C>G
n.1006C>G
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.1397C>G
n.417C>G
c.448C>G
c.21C>G (p.Asp7Glu)
16g.1362101C>TCA7807657GNPTGn.480C>T
c.465C>T (p.Asp155=)
n.439C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.429C>T (p.Asp143=)
n.375C>T
n.1006C>T
c.381C>T (p.Asp127=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.1397C>T
n.417C>T
c.448C>T
c.21C>T (p.Asp7=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362101_1362102insCCCACA2630959382GNPTGn.480_481insCCCA
c.465_466insCCCA (p.Ala156ProfsTer?)
n.439_440insCCCA
c.*113_*114insCCCA (n.*113_*114insCCCA)
c.429_430insCCCA (p.Ala144ProfsTer?)
n.375_376insCCCA
n.1006_1007insCCCA
c.381_382insCCCA (p.Ala128ProfsTer?)
c.*283_*284insCCCA (n.*283_*284insCCCA)
n.1397_1398insCCCA
n.417_418insCCCA
c.448_449insCCCA
c.21_22insCCCA (p.Ala8ProfsTer?)
gnomAD v4
16g.1362102G>ACA7807659GNPTGn.481G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.440G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.376G>A
n.1007G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.1398G>A
n.418G>A
c.449G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362102G>CCA7807658GNPTGn.481G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.440G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.376G>C
n.1007G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.1398G>C
n.418G>C
c.449G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362102G=CA2201614659GNPTGn.481G=
c.466G= (p.Ala156=)
n.440G=
c.*114G= (n.*114G=)
c.430G= (p.Ala144=)
n.376G=
n.1007G=
c.382G= (p.Ala128=)
c.*284G= (n.*284G=)
n.1398G=
n.418G=
c.449G=
c.22G= (p.Ala8=)
16g.1362102G>TCA394187325GNPTGn.481G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.440G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.376G>T
n.1007G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.1398G>T
n.418G>T
c.449G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
16g.1362105_1362120delCA2573151717GNPTGn.484_499del
c.469_484del (p.Cys157GlyfsTer28)
n.443_458del
c.*117_*132del (n.*117_*132del)
c.433_448del (p.Cys145GlyfsTer28)
n.379_394del
n.1010_1025del
c.385_400del (p.Cys129GlyfsTer28)
c.*287_*302del (n.*287_*302del)
n.1401_1416del
n.421_436del
c.452_467del
c.25_40del (p.Cys9GlyfsTer28)
ClinVar dbSNP
16g.1362103C>ACA394187326GNPTGn.482C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.441C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.377C>A
n.1008C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.1399C>A
n.419C>A
c.450C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
16g.1362103C>GCA394187328GNPTGn.482C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.441C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.377C>G
n.1008C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.1399C>G
n.419C>G
c.450C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
16g.1362103C>TCA394187327GNPTGn.482C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.441C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.377C>T
n.1008C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.1399C>T
n.419C>T
c.450C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
COSMIC
16g.1362104C>ACA493026564GNPTGn.483C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
n.442C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.432C>A (p.Ala144=)
n.378C>A
n.1009C>A
c.384C>A (p.Ala128=)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1400C>A
n.420C>A
c.451C>A
c.24C>A (p.Ala8=)
16g.1362104C=CA2201614663GNPTGn.483C=
c.468C= (p.Ala156=)
n.442C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.432C= (p.Ala144=)
n.378C=
n.1009C=
c.384C= (p.Ala128=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.1400C=
n.420C=
c.451C=
c.24C= (p.Ala8=)
16g.1362104C>GCA493026565GNPTGn.483C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
n.442C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.432C>G (p.Ala144=)
n.378C>G
n.1009C>G
c.384C>G (p.Ala128=)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1400C>G
n.420C>G
c.451C>G
c.24C>G (p.Ala8=)
gnomAD v4
16g.1362104C>TCA493026567GNPTGn.483C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
n.442C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.432C>T (p.Ala144=)
n.378C>T
n.1009C>T
c.384C>T (p.Ala128=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1400C>T
n.420C>T
c.451C>T
c.24C>T (p.Ala8=)
dbSNP
16g.1362104_1362105dupCA2697549478GNPTGn.483_484dup
c.468_469dup (p.Cys157SerfsTer?)
n.442_443dup
c.*116_*117dup (n.*116_*117dup)
c.432_433dup (p.Cys145SerfsTer?)
n.378_379dup
n.1009_1010dup
c.384_385dup (p.Cys129SerfsTer?)
c.*286_*287dup (n.*286_*287dup)
n.1400_1401dup
n.420_421dup
c.451_452dup
c.24_25dup (p.Cys9SerfsTer?)
16g.1362105T>ACA394187329GNPTGn.484T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.443T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
n.379T>A
n.1010T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1401T>A
n.421T>A
c.452T>A
c.25T>A (p.Cys9Ser)
16g.1362105T>CCA394187330GNPTGn.484T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.443T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
n.379T>C
n.1010T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1401T>C
n.421T>C
c.452T>C
c.25T>C (p.Cys9Arg)
16g.1362105T>GCA394187331GNPTGn.484T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.443T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
n.379T>G
n.1010T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1401T>G
n.421T>G
c.452T>G
c.25T>G (p.Cys9Gly)
16g.1362106G>ACA394187332GNPTGn.485G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.444G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
n.380G>A
n.1011G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.1402G>A
n.422G>A
c.453G>A
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
16g.1362106G>CCA394187333GNPTGn.485G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.444G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
n.380G>C
n.1011G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.1402G>C
n.422G>C
c.453G>C
c.26G>C (p.Cys9Ser)
16g.1362106G>TCA394187334GNPTGn.485G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.444G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
n.380G>T
n.1011G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.1402G>T
n.422G>T
c.453G>T
c.26G>T (p.Cys9Phe)
16g.1362107C>ACA394187335GNPTGn.486C>A
c.471C>A (p.Cys157Ter)
n.445C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.435C>A (p.Cys145Ter)
n.381C>A
n.1012C>A
c.387C>A (p.Cys129Ter)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1403C>A
n.423C>A
c.454C>A
c.27C>A (p.Cys9Ter)
16g.1362107C>GCA394187336GNPTGn.486C>G
c.471C>G (p.Cys157Trp)
n.445C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.435C>G (p.Cys145Trp)
n.381C>G
n.1012C>G
c.387C>G (p.Cys129Trp)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1403C>G
n.423C>G
c.454C>G
c.27C>G (p.Cys9Trp)
16g.1362107C>TCA493026572GNPTGn.486C>T
c.471C>T (p.Cys157=)
n.445C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.435C>T (p.Cys145=)
n.381C>T
n.1012C>T
c.387C>T (p.Cys129=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1403C>T
n.423C>T
c.454C>T
c.27C>T (p.Cys9=)
16g.1362107_1362108delinsTTCA645591626GNPTGn.486_487delinsTT
c.471_472delinsTT (p.Arg158Cys)
n.445_446delinsTT
c.*119_*120delinsTT (n.*119_*120delinsTT)
c.435_436delinsTT (p.Arg146Cys)
n.381_382delinsTT
n.1012_1013delinsTT
c.387_388delinsTT (p.Arg130Cys)
c.*289_*290delinsTT (n.*289_*290delinsTT)
n.1403_1404delinsTT
n.423_424delinsTT
c.454_455delinsTT
c.27_28delinsTT (p.Arg10Cys)
COSMIC
16g.1362108C>ACA394187337GNPTGn.487C>A
c.472C>A (p.Arg158Ser)
n.446C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
n.382C>A
n.1013C>A
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1404C>A
n.424C>A
c.455C>A
c.28C>A (p.Arg10Ser)
gnomAD v4
16g.1362108C=CA2201614667GNPTGn.487C=
c.472C= (p.Arg158=)
n.446C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.436C= (p.Arg146=)
n.382C=
n.1013C=
c.388C= (p.Arg130=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.1404C=
n.424C=
c.455C=
c.28C= (p.Arg10=)
16g.1362108C>GCA394187338GNPTGn.487C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
n.446C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.382C>G
n.1013C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1404C>G
n.424C>G
c.455C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
16g.1362108C>TCA7807660GNPTGn.487C>T
c.472C>T (p.Arg158Cys)
n.446C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
n.382C>T
n.1013C>T
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1404C>T
n.424C>T
c.455C>T
c.28C>T (p.Arg10Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362109G>ACA7807661GNPTGn.488G>A
c.473G>A (p.Arg158His)
n.447G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.437G>A (p.Arg146His)
n.383G>A
n.1014G>A
c.389G>A (p.Arg130His)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1405G>A
n.425G>A
c.456G>A
c.29G>A (p.Arg10His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362109G>CCA394187340GNPTGn.488G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
n.447G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.383G>C
n.1014G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1405G>C
n.425G>C
c.456G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
16g.1362109G=CA2201614676GNPTGn.488G=
c.473G= (p.Arg158=)
n.447G=
c.*121G= (n.*121G=)
c.437G= (p.Arg146=)
n.383G=
n.1014G=
c.389G= (p.Arg130=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.1405G=
n.425G=
c.456G=
c.29G= (p.Arg10=)
16g.1362109G>TCA394187339GNPTGn.488G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
n.447G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.383G>T
n.1014G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1405G>T
n.425G>T
c.456G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
16g.1362110T>ACA493026573GNPTGn.489T>A
c.474T>A (p.Arg158=)
n.448T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.438T>A (p.Arg146=)
n.384T>A
n.1015T>A
c.390T>A (p.Arg130=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.1406T>A
n.426T>A
c.457T>A
c.30T>A (p.Arg10=)
16g.1362110T>CCA493026574GNPTGn.489T>C
c.474T>C (p.Arg158=)
n.448T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.438T>C (p.Arg146=)
n.384T>C
n.1015T>C
c.390T>C (p.Arg130=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.1406T>C
n.426T>C
c.457T>C
c.30T>C (p.Arg10=)

Number of alleles fetched