Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362097_1362110delinsGTGACGCCTGCCGT | CA2201614643 | GNPTG | n.476_489delinsGTGACGCCTGCCGT c.461_474delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly154=) n.435_448delinsGTGACGCCTGCCGT c.*109_*122delinsGTGACGCCTGCCGT (n.*109_*122delinsGTGACGCCTGCCGT) c.425_438delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly142=) n.371_384delinsGTGACGCCTGCCGT n.1002_1015delinsGTGACGCCTGCCGT c.377_390delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly126=) c.*279_*292delinsGTGACGCCTGCCGT (n.*279_*292delinsGTGACGCCTGCCGT) n.1393_1406delinsGTGACGCCTGCCGT n.413_426delinsGTGACGCCTGCCGT c.444_457delinsGTGACGCCTGCCGT c.17_30delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly6=) | |
16 | g.1362098T>A | CA493026559 | GNPTG | n.477T>A c.462T>A (p.Gly154=) n.436T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.426T>A (p.Gly142=) n.372T>A n.1003T>A c.378T>A (p.Gly126=) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1394T>A n.414T>A c.445T>A c.18T>A (p.Gly6=) | |
16 | g.1362098T>C | CA493026560 | GNPTG | n.477T>C c.462T>C (p.Gly154=) n.436T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.426T>C (p.Gly142=) n.372T>C n.1003T>C c.378T>C (p.Gly126=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1394T>C n.414T>C c.445T>C c.18T>C (p.Gly6=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362098T>G | CA493026561 | GNPTG | n.477T>G c.462T>G (p.Gly154=) n.436T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.426T>G (p.Gly142=) n.372T>G n.1003T>G c.378T>G (p.Gly126=) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1394T>G n.414T>G c.445T>G c.18T>G (p.Gly6=) | |
16 | g.1362099_1362111del | CA342406 | GNPTG | n.478_490del c.463_475del (p.Asp155ProfsTer?) n.437_449del c.*111_*123del (n.*111_*123del) c.427_439del (p.Asp143ProfsTer?) n.373_385del n.1004_1016del c.379_391del (p.Asp127ProfsTer?) c.*281_*293del (n.*281_*293del) n.1395_1407del n.415_427del c.446_458del c.19_31del (p.Asp7ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362099G>A | CA394187318 | GNPTG | n.478G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.437G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.427G>A (p.Asp143Asn) n.373G>A n.1004G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) c.*281G>A (n.*281G>A) n.1395G>A n.415G>A c.446G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) | |
16 | g.1362099G>C | CA394187316 | GNPTG | n.478G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.437G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.427G>C (p.Asp143His) n.373G>C n.1004G>C c.379G>C (p.Asp127His) c.*281G>C (n.*281G>C) n.1395G>C n.415G>C c.446G>C c.19G>C (p.Asp7His) | |
16 | g.1362099G>T | CA394187317 | GNPTG | n.478G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.437G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.373G>T n.1004G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.*281G>T (n.*281G>T) n.1395G>T n.415G>T c.446G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) | |
16 | g.1362100A= | CA2201614652 | GNPTG | n.479A= c.464A= (p.Asp155=) n.438A= c.*112A= (n.*112A=) c.428A= (p.Asp143=) n.374A= n.1005A= c.380A= (p.Asp127=) c.*282A= (n.*282A=) n.1396A= n.416A= c.447A= c.20A= (p.Asp7=) | |
16 | g.1362100A>C | CA394187319 | GNPTG | n.479A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.438A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.428A>C (p.Asp143Ala) n.374A>C n.1005A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1396A>C n.416A>C c.447A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) | |
16 | g.1362100A>G | CA394187321 | GNPTG | n.479A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.438A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.428A>G (p.Asp143Gly) n.374A>G n.1005A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1396A>G n.416A>G c.447A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) | dbSNP |
16 | g.1362100A>T | CA394187322 | GNPTG | n.479A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.438A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.428A>T (p.Asp143Val) n.374A>T n.1005A>T c.380A>T (p.Asp127Val) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1396A>T n.416A>T c.447A>T c.20A>T (p.Asp7Val) | |
16 | g.1362101C>A | CA394187323 | GNPTG | n.480C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) n.439C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.429C>A (p.Asp143Glu) n.375C>A n.1006C>A c.381C>A (p.Asp127Glu) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1397C>A n.417C>A c.448C>A c.21C>A (p.Asp7Glu) | |
16 | g.1362101C= | CA2201614657 | GNPTG | n.480C= c.465C= (p.Asp155=) n.439C= c.*113C= (n.*113C=) c.429C= (p.Asp143=) n.375C= n.1006C= c.381C= (p.Asp127=) c.*283C= (n.*283C=) n.1397C= n.417C= c.448C= c.21C= (p.Asp7=) | |
16 | g.1362101C>G | CA394187324 | GNPTG | n.480C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) n.439C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.429C>G (p.Asp143Glu) n.375C>G n.1006C>G c.381C>G (p.Asp127Glu) c.*283C>G (n.*283C>G) n.1397C>G n.417C>G c.448C>G c.21C>G (p.Asp7Glu) | |
16 | g.1362101C>T | CA7807657 | GNPTG | n.480C>T c.465C>T (p.Asp155=) n.439C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.429C>T (p.Asp143=) n.375C>T n.1006C>T c.381C>T (p.Asp127=) c.*283C>T (n.*283C>T) n.1397C>T n.417C>T c.448C>T c.21C>T (p.Asp7=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362101_1362102insCCCA | CA2630959382 | GNPTG | n.480_481insCCCA c.465_466insCCCA (p.Ala156ProfsTer?) n.439_440insCCCA c.*113_*114insCCCA (n.*113_*114insCCCA) c.429_430insCCCA (p.Ala144ProfsTer?) n.375_376insCCCA n.1006_1007insCCCA c.381_382insCCCA (p.Ala128ProfsTer?) c.*283_*284insCCCA (n.*283_*284insCCCA) n.1397_1398insCCCA n.417_418insCCCA c.448_449insCCCA c.21_22insCCCA (p.Ala8ProfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1362102G>A | CA7807659 | GNPTG | n.481G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.440G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.376G>A n.1007G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) n.1398G>A n.418G>A c.449G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362102G>C | CA7807658 | GNPTG | n.481G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.440G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.376G>C n.1007G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) n.1398G>C n.418G>C c.449G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362102G= | CA2201614659 | GNPTG | n.481G= c.466G= (p.Ala156=) n.440G= c.*114G= (n.*114G=) c.430G= (p.Ala144=) n.376G= n.1007G= c.382G= (p.Ala128=) c.*284G= (n.*284G=) n.1398G= n.418G= c.449G= c.22G= (p.Ala8=) | |
16 | g.1362102G>T | CA394187325 | GNPTG | n.481G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.440G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.376G>T n.1007G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) n.1398G>T n.418G>T c.449G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) | |
16 | g.1362105_1362120del | CA2573151717 | GNPTG | n.484_499del c.469_484del (p.Cys157GlyfsTer28) n.443_458del c.*117_*132del (n.*117_*132del) c.433_448del (p.Cys145GlyfsTer28) n.379_394del n.1010_1025del c.385_400del (p.Cys129GlyfsTer28) c.*287_*302del (n.*287_*302del) n.1401_1416del n.421_436del c.452_467del c.25_40del (p.Cys9GlyfsTer28) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362103C>A | CA394187326 | GNPTG | n.482C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.441C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) n.377C>A n.1008C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) n.1399C>A n.419C>A c.450C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) | |
16 | g.1362103C>G | CA394187328 | GNPTG | n.482C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.441C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.377C>G n.1008C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) n.1399C>G n.419C>G c.450C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) | |
16 | g.1362103C>T | CA394187327 | GNPTG | n.482C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.441C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) n.377C>T n.1008C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.*285C>T (n.*285C>T) n.1399C>T n.419C>T c.450C>T c.23C>T (p.Ala8Val) | COSMIC |
16 | g.1362104C>A | CA493026564 | GNPTG | n.483C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.442C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.432C>A (p.Ala144=) n.378C>A n.1009C>A c.384C>A (p.Ala128=) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1400C>A n.420C>A c.451C>A c.24C>A (p.Ala8=) | |
16 | g.1362104C= | CA2201614663 | GNPTG | n.483C= c.468C= (p.Ala156=) n.442C= c.*116C= (n.*116C=) c.432C= (p.Ala144=) n.378C= n.1009C= c.384C= (p.Ala128=) c.*286C= (n.*286C=) n.1400C= n.420C= c.451C= c.24C= (p.Ala8=) | |
16 | g.1362104C>G | CA493026565 | GNPTG | n.483C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.442C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.432C>G (p.Ala144=) n.378C>G n.1009C>G c.384C>G (p.Ala128=) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1400C>G n.420C>G c.451C>G c.24C>G (p.Ala8=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362104C>T | CA493026567 | GNPTG | n.483C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.442C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.432C>T (p.Ala144=) n.378C>T n.1009C>T c.384C>T (p.Ala128=) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1400C>T n.420C>T c.451C>T c.24C>T (p.Ala8=) | dbSNP |
16 | g.1362104_1362105dup | CA2697549478 | GNPTG | n.483_484dup c.468_469dup (p.Cys157SerfsTer?) n.442_443dup c.*116_*117dup (n.*116_*117dup) c.432_433dup (p.Cys145SerfsTer?) n.378_379dup n.1009_1010dup c.384_385dup (p.Cys129SerfsTer?) c.*286_*287dup (n.*286_*287dup) n.1400_1401dup n.420_421dup c.451_452dup c.24_25dup (p.Cys9SerfsTer?) | |
16 | g.1362105T>A | CA394187329 | GNPTG | n.484T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.443T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.433T>A (p.Cys145Ser) n.379T>A n.1010T>A c.385T>A (p.Cys129Ser) c.*287T>A (n.*287T>A) n.1401T>A n.421T>A c.452T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) | |
16 | g.1362105T>C | CA394187330 | GNPTG | n.484T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.443T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.433T>C (p.Cys145Arg) n.379T>C n.1010T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) c.*287T>C (n.*287T>C) n.1401T>C n.421T>C c.452T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) | |
16 | g.1362105T>G | CA394187331 | GNPTG | n.484T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) n.443T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.433T>G (p.Cys145Gly) n.379T>G n.1010T>G c.385T>G (p.Cys129Gly) c.*287T>G (n.*287T>G) n.1401T>G n.421T>G c.452T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) | |
16 | g.1362106G>A | CA394187332 | GNPTG | n.485G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.444G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.434G>A (p.Cys145Tyr) n.380G>A n.1011G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1402G>A n.422G>A c.453G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) | |
16 | g.1362106G>C | CA394187333 | GNPTG | n.485G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.444G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.434G>C (p.Cys145Ser) n.380G>C n.1011G>C c.386G>C (p.Cys129Ser) c.*288G>C (n.*288G>C) n.1402G>C n.422G>C c.453G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) | |
16 | g.1362106G>T | CA394187334 | GNPTG | n.485G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.444G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.434G>T (p.Cys145Phe) n.380G>T n.1011G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1402G>T n.422G>T c.453G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) | |
16 | g.1362107C>A | CA394187335 | GNPTG | n.486C>A c.471C>A (p.Cys157Ter) n.445C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.435C>A (p.Cys145Ter) n.381C>A n.1012C>A c.387C>A (p.Cys129Ter) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1403C>A n.423C>A c.454C>A c.27C>A (p.Cys9Ter) | |
16 | g.1362107C>G | CA394187336 | GNPTG | n.486C>G c.471C>G (p.Cys157Trp) n.445C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.435C>G (p.Cys145Trp) n.381C>G n.1012C>G c.387C>G (p.Cys129Trp) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1403C>G n.423C>G c.454C>G c.27C>G (p.Cys9Trp) | |
16 | g.1362107C>T | CA493026572 | GNPTG | n.486C>T c.471C>T (p.Cys157=) n.445C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.435C>T (p.Cys145=) n.381C>T n.1012C>T c.387C>T (p.Cys129=) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1403C>T n.423C>T c.454C>T c.27C>T (p.Cys9=) | |
16 | g.1362107_1362108delinsTT | CA645591626 | GNPTG | n.486_487delinsTT c.471_472delinsTT (p.Arg158Cys) n.445_446delinsTT c.*119_*120delinsTT (n.*119_*120delinsTT) c.435_436delinsTT (p.Arg146Cys) n.381_382delinsTT n.1012_1013delinsTT c.387_388delinsTT (p.Arg130Cys) c.*289_*290delinsTT (n.*289_*290delinsTT) n.1403_1404delinsTT n.423_424delinsTT c.454_455delinsTT c.27_28delinsTT (p.Arg10Cys) | COSMIC |
16 | g.1362108C>A | CA394187337 | GNPTG | n.487C>A c.472C>A (p.Arg158Ser) n.446C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.436C>A (p.Arg146Ser) n.382C>A n.1013C>A c.388C>A (p.Arg130Ser) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1404C>A n.424C>A c.455C>A c.28C>A (p.Arg10Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1362108C= | CA2201614667 | GNPTG | n.487C= c.472C= (p.Arg158=) n.446C= c.*120C= (n.*120C=) c.436C= (p.Arg146=) n.382C= n.1013C= c.388C= (p.Arg130=) c.*290C= (n.*290C=) n.1404C= n.424C= c.455C= c.28C= (p.Arg10=) | |
16 | g.1362108C>G | CA394187338 | GNPTG | n.487C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) n.446C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) n.382C>G n.1013C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1404C>G n.424C>G c.455C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) | |
16 | g.1362108C>T | CA7807660 | GNPTG | n.487C>T c.472C>T (p.Arg158Cys) n.446C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.436C>T (p.Arg146Cys) n.382C>T n.1013C>T c.388C>T (p.Arg130Cys) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1404C>T n.424C>T c.455C>T c.28C>T (p.Arg10Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362109G>A | CA7807661 | GNPTG | n.488G>A c.473G>A (p.Arg158His) n.447G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.437G>A (p.Arg146His) n.383G>A n.1014G>A c.389G>A (p.Arg130His) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1405G>A n.425G>A c.456G>A c.29G>A (p.Arg10His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362109G>C | CA394187340 | GNPTG | n.488G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) n.447G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) n.383G>C n.1014G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1405G>C n.425G>C c.456G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) | |
16 | g.1362109G= | CA2201614676 | GNPTG | n.488G= c.473G= (p.Arg158=) n.447G= c.*121G= (n.*121G=) c.437G= (p.Arg146=) n.383G= n.1014G= c.389G= (p.Arg130=) c.*291G= (n.*291G=) n.1405G= n.425G= c.456G= c.29G= (p.Arg10=) | |
16 | g.1362109G>T | CA394187339 | GNPTG | n.488G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) n.447G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) n.383G>T n.1014G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1405G>T n.425G>T c.456G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) | |
16 | g.1362110T>A | CA493026573 | GNPTG | n.489T>A c.474T>A (p.Arg158=) n.448T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.438T>A (p.Arg146=) n.384T>A n.1015T>A c.390T>A (p.Arg130=) c.*292T>A (n.*292T>A) n.1406T>A n.426T>A c.457T>A c.30T>A (p.Arg10=) | |
16 | g.1362110T>C | CA493026574 | GNPTG | n.489T>C c.474T>C (p.Arg158=) n.448T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.438T>C (p.Arg146=) n.384T>C n.1015T>C c.390T>C (p.Arg130=) c.*292T>C (n.*292T>C) n.1406T>C n.426T>C c.457T>C c.30T>C (p.Arg10=) |