Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362008_1362070delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACACCA2201614378GNPTGn.417-30_449delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.402-30_434delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.376-30_408delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.*50-30_*82delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.366-30_398delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.312-30_344delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.943-30_975delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.318-30_350delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.*220-30_*252delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.1334-30_1366delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.354-30_386delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.385-30_417delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.-43-30_-11delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
16g.1362010_1362071delCA1139664231GNPTGn.417-28_450del
c.402-28_435del
n.376-28_409del
c.*50-28_*83del
c.366-28_399del
n.312-28_345del
n.943-28_976del
c.318-28_351del
c.*220-28_*253del
n.1334-28_1367del
n.354-28_387del
c.385-28_418del
c.-43-28_-10del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362037G>ACA394187149GNPTGn.417-1G>A
c.402-1G>A (n.402-1G>A)
n.376-1G>A
c.*50-1G>A (n.*50-1G>A)
c.366-1G>A (n.366-1G>A)
n.312-1G>A
n.943-1G>A
c.318-1G>A (n.318-1G>A)
c.*220-1G>A (n.*220-1G>A)
n.1334-1G>A
n.354-1G>A
c.385-1G>A
c.-43-1G>A (n.-43-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362037G>CCA342403GNPTGn.417-1G>C
c.402-1G>C (n.402-1G>C)
n.376-1G>C
c.*50-1G>C (n.*50-1G>C)
c.366-1G>C (n.366-1G>C)
n.312-1G>C
n.943-1G>C
c.318-1G>C (n.318-1G>C)
c.*220-1G>C (n.*220-1G>C)
n.1334-1G>C
n.354-1G>C
c.385-1G>C
c.-43-1G>C (n.-43-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362037G=CA2201614445GNPTGn.417-1G=
c.402-1G= (n.402-1G=)
n.376-1G=
c.*50-1G= (n.*50-1G=)
c.366-1G= (n.366-1G=)
n.312-1G=
n.943-1G=
c.318-1G= (n.318-1G=)
c.*220-1G= (n.*220-1G=)
n.1334-1G=
n.354-1G=
c.385-1G=
c.-43-1G= (n.-43-1G=)
16g.1362037G>TCA394187152GNPTGn.417-1G>T
c.402-1G>T (n.402-1G>T)
n.376-1G>T
c.*50-1G>T (n.*50-1G>T)
c.366-1G>T (n.366-1G>T)
n.312-1G>T
n.943-1G>T
c.318-1G>T (n.318-1G>T)
c.*220-1G>T (n.*220-1G>T)
n.1334-1G>T
n.354-1G>T
c.385-1G>T
c.-43-1G>T (n.-43-1G>T)
16g.1362038C>ACA493026509GNPTGn.417C>A
c.402C>A (p.Gly134=)
n.376C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.366C>A (p.Gly122=)
n.312C>A
n.943C>A
c.318C>A (p.Gly106=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1334C>A
n.354C>A
c.385C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
16g.1362038C=CA2201614455GNPTGn.417C=
c.402C= (p.Gly134=)
n.376C=
c.*50C= (n.*50C=)
c.366C= (p.Gly122=)
n.312C=
n.943C=
c.318C= (p.Gly106=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.1334C=
n.354C=
c.385C=
c.-43C= (n.-43C=)
16g.1362038C>GCA493026508GNPTGn.417C>G
c.402C>G (p.Gly134=)
n.376C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.366C>G (p.Gly122=)
n.312C>G
n.943C>G
c.318C>G (p.Gly106=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1334C>G
n.354C>G
c.385C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
16g.1362038C>TCA7807635GNPTGn.417C>T
c.402C>T (p.Gly134=)
n.376C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.366C>T (p.Gly122=)
n.312C>T
n.943C>T
c.318C>T (p.Gly106=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1334C>T
n.354C>T
c.385C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362039A>CCA394187156GNPTGn.418A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.377A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.313A>C
n.944A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.1335A>C
n.355A>C
c.386A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
16g.1362039A>GCA394187157GNPTGn.418A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.377A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.313A>G
n.944A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.1335A>G
n.355A>G
c.386A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
16g.1362039A>TCA394187158GNPTGn.418A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.377A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.313A>T
n.944A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.1335A>T
n.355A>T
c.386A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
16g.1362040T>ACA394187159GNPTGn.419T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.378T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.314T>A
n.945T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.1336T>A
n.356T>A
c.387T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
16g.1362040T>CCA394187161GNPTGn.419T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.378T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.314T>C
n.945T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.1336T>C
n.356T>C
c.387T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
16g.1362040T>GCA394187163GNPTGn.419T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.378T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.314T>G
n.945T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.1336T>G
n.356T>G
c.387T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
16g.1362041C>ACA493026513GNPTGn.420C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
n.379C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.369C>A (p.Ile123=)
n.315C>A
n.946C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.1337C>A
n.357C>A
c.388C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
16g.1362041C=CA2201614462GNPTGn.420C=
c.405C= (p.Ile135=)
n.379C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.369C= (p.Ile123=)
n.315C=
n.946C=
c.321C= (p.Ile107=)
c.*223C= (n.*223C=)
n.1337C=
n.357C=
c.388C=
c.-40C= (n.-40C=)
16g.1362041C>GCA7807636GNPTGn.420C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
n.379C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.369C>G (p.Ile123Met)
n.315C>G
n.946C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.1337C>G
n.357C>G
c.388C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362041C>TCA493026512GNPTGn.420C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
n.379C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.369C>T (p.Ile123=)
n.315C>T
n.946C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.1337C>T
n.357C>T
c.388C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
16g.1362042T>ACA394187167GNPTGn.421T>A
c.406T>A (p.Trp136Arg)
n.380T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.370T>A (p.Trp124Arg)
n.316T>A
n.947T>A
c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.1338T>A
n.358T>A
c.389T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
16g.1362042T>CCA394187171GNPTGn.421T>C
c.406T>C (p.Trp136Arg)
n.380T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.370T>C (p.Trp124Arg)
n.316T>C
n.947T>C
c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.1338T>C
n.358T>C
c.389T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
16g.1362042T>GCA394187168GNPTGn.421T>G
c.406T>G (p.Trp136Gly)
n.380T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
n.316T>G
n.947T>G
c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.1338T>G
n.358T>G
c.389T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
16g.1362043G>ACA7807637GNPTGn.422G>A
c.407G>A (p.Trp136Ter)
n.381G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.371G>A (p.Trp124Ter)
n.317G>A
n.948G>A
c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.1339G>A
n.359G>A
c.390G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362043G>CCA394187176GNPTGn.422G>C
c.407G>C (p.Trp136Ser)
n.381G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.371G>C (p.Trp124Ser)
n.317G>C
n.948G>C
c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.1339G>C
n.359G>C
c.390G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
16g.1362043G=CA2201614469GNPTGn.422G=
c.407G= (p.Trp136=)
n.381G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.371G= (p.Trp124=)
n.317G=
n.948G=
c.323G= (p.Trp108=)
c.*225G= (n.*225G=)
n.1339G=
n.359G=
c.390G=
c.-38G= (n.-38G=)
16g.1362043G>TCA394187174GNPTGn.422G>T
c.407G>T (p.Trp136Leu)
n.381G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.371G>T (p.Trp124Leu)
n.317G>T
n.948G>T
c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.1339G>T
n.359G>T
c.390G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
16g.1362044G>ACA16609436GNPTGn.423G>A
c.408G>A (p.Trp136Ter)
n.382G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.372G>A (p.Trp124Ter)
n.318G>A
n.949G>A
c.324G>A (p.Trp108Ter)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.1340G>A
n.360G>A
c.391G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
ClinVar dbSNP
16g.1362044G>CCA394187179GNPTGn.423G>C
c.408G>C (p.Trp136Cys)
n.382G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.372G>C (p.Trp124Cys)
n.318G>C
n.949G>C
c.324G>C (p.Trp108Cys)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.1340G>C
n.360G>C
c.391G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
gnomAD v4
16g.1362044G=CA2201614476GNPTGn.423G=
c.408G= (p.Trp136=)
n.382G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.372G= (p.Trp124=)
n.318G=
n.949G=
c.324G= (p.Trp108=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.1340G=
n.360G=
c.391G=
c.-37G= (n.-37G=)
16g.1362044G>TCA394187181GNPTGn.423G>T
c.408G>T (p.Trp136Cys)
n.382G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.372G>T (p.Trp124Cys)
n.318G>T
n.949G>T
c.324G>T (p.Trp108Cys)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.1340G>T
n.360G>T
c.391G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
16g.1362045C>ACA394187183GNPTGn.424C>A
c.409C>A (p.His137Asn)
n.383C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.373C>A (p.His125Asn)
n.319C>A
n.950C>A
c.325C>A (p.His109Asn)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.1341C>A
n.361C>A
c.392C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
16g.1362045C=CA2201614481GNPTGn.424C=
c.409C= (p.His137=)
n.383C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.373C= (p.His125=)
n.319C=
n.950C=
c.325C= (p.His109=)
c.*227C= (n.*227C=)
n.1341C=
n.361C=
c.392C=
c.-36C= (n.-36C=)
16g.1362045C>GCA7807638GNPTGn.424C>G
c.409C>G (p.His137Asp)
n.383C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.373C>G (p.His125Asp)
n.319C>G
n.950C>G
c.325C>G (p.His109Asp)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.1341C>G
n.361C>G
c.392C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362045C>TCA394187185GNPTGn.424C>T
c.409C>T (p.His137Tyr)
n.383C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.373C>T (p.His125Tyr)
n.319C>T
n.950C>T
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.1341C>T
n.361C>T
c.392C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
ClinVar
16g.1362046A=CA2201614489GNPTGn.425A=
c.410A= (p.His137=)
n.384A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.374A= (p.His125=)
n.320A=
n.951A=
c.326A= (p.His109=)
c.*228A= (n.*228A=)
n.1342A=
n.362A=
c.393A=
c.-35A= (n.-35A=)
16g.1362046A>CCA394187188GNPTGn.425A>C
c.410A>C (p.His137Pro)
n.384A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.374A>C (p.His125Pro)
n.320A>C
n.951A>C
c.326A>C (p.His109Pro)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.1342A>C
n.362A>C
c.393A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
16g.1362046A>GCA394187189GNPTGn.425A>G
c.410A>G (p.His137Arg)
n.384A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.374A>G (p.His125Arg)
n.320A>G
n.951A>G
c.326A>G (p.His109Arg)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.1342A>G
n.362A>G
c.393A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362046A>TCA394187191GNPTGn.425A>T
c.410A>T (p.His137Leu)
n.384A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.374A>T (p.His125Leu)
n.320A>T
n.951A>T
c.326A>T (p.His109Leu)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.1342A>T
n.362A>T
c.393A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
16g.1362047C>ACA394187194GNPTGn.426C>A
c.411C>A (p.His137Gln)
n.385C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.375C>A (p.His125Gln)
n.321C>A
n.952C>A
c.327C>A (p.His109Gln)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.1343C>A
n.363C>A
c.394C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
16g.1362047C=CA2201614497GNPTGn.426C=
c.411C= (p.His137=)
n.385C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.375C= (p.His125=)
n.321C=
n.952C=
c.327C= (p.His109=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.1343C=
n.363C=
c.394C=
c.-34C= (n.-34C=)
16g.1362047C>GCA7807640GNPTGn.426C>G
c.411C>G (p.His137Gln)
n.385C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.375C>G (p.His125Gln)
n.321C>G
n.952C>G
c.327C>G (p.His109Gln)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.1343C>G
n.363C>G
c.394C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362047C>TCA7807639GNPTGn.426C>T
c.411C>T (p.His137=)
n.385C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.375C>T (p.His125=)
n.321C>T
n.952C>T
c.327C>T (p.His109=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.1343C>T
n.363C>T
c.394C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362048G>ACA7807641GNPTGn.427G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.386G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.322G>A
n.953G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.1344G>A
n.364G>A
c.395G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362048G>CCA394187198GNPTGn.427G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.386G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.322G>C
n.953G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.1344G>C
n.364G>C
c.395G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362048G=CA2201614501GNPTGn.427G=
c.412G= (p.Glu138=)
n.386G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.376G= (p.Glu126=)
n.322G=
n.953G=
c.328G= (p.Glu110=)
c.*230G= (n.*230G=)
n.1344G=
n.364G=
c.395G=
c.-33G= (n.-33G=)
16g.1362048G>TCA394187200GNPTGn.427G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.386G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.322G>T
n.953G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.1344G>T
n.364G>T
c.395G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
ClinVar dbSNP
16g.1362049A>CCA394187203GNPTGn.428A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.387A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.323A>C
n.954A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.1345A>C
n.365A>C
c.396A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
gnomAD v4
16g.1362049A>GCA394187204GNPTGn.428A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.387A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.323A>G
n.954A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.1345A>G
n.365A>G
c.396A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
16g.1362049A>TCA394187205GNPTGn.428A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.387A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.323A>T
n.954A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.1345A>T
n.365A>T
c.396A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)

Number of alleles fetched