Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362008_1362070delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC | CA2201614378 | GNPTG | n.417-30_449delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.402-30_434delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.376-30_408delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.*50-30_*82delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.366-30_398delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.312-30_344delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.943-30_975delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.318-30_350delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.*220-30_*252delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.1334-30_1366delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.354-30_386delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.385-30_417delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.-43-30_-11delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC | |
16 | g.1362010_1362071del | CA1139664231 | GNPTG | n.417-28_450del c.402-28_435del n.376-28_409del c.*50-28_*83del c.366-28_399del n.312-28_345del n.943-28_976del c.318-28_351del c.*220-28_*253del n.1334-28_1367del n.354-28_387del c.385-28_418del c.-43-28_-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362037G>A | CA394187149 | GNPTG | n.417-1G>A c.402-1G>A (n.402-1G>A) n.376-1G>A c.*50-1G>A (n.*50-1G>A) c.366-1G>A (n.366-1G>A) n.312-1G>A n.943-1G>A c.318-1G>A (n.318-1G>A) c.*220-1G>A (n.*220-1G>A) n.1334-1G>A n.354-1G>A c.385-1G>A c.-43-1G>A (n.-43-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362037G>C | CA342403 | GNPTG | n.417-1G>C c.402-1G>C (n.402-1G>C) n.376-1G>C c.*50-1G>C (n.*50-1G>C) c.366-1G>C (n.366-1G>C) n.312-1G>C n.943-1G>C c.318-1G>C (n.318-1G>C) c.*220-1G>C (n.*220-1G>C) n.1334-1G>C n.354-1G>C c.385-1G>C c.-43-1G>C (n.-43-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362037G= | CA2201614445 | GNPTG | n.417-1G= c.402-1G= (n.402-1G=) n.376-1G= c.*50-1G= (n.*50-1G=) c.366-1G= (n.366-1G=) n.312-1G= n.943-1G= c.318-1G= (n.318-1G=) c.*220-1G= (n.*220-1G=) n.1334-1G= n.354-1G= c.385-1G= c.-43-1G= (n.-43-1G=) | |
16 | g.1362037G>T | CA394187152 | GNPTG | n.417-1G>T c.402-1G>T (n.402-1G>T) n.376-1G>T c.*50-1G>T (n.*50-1G>T) c.366-1G>T (n.366-1G>T) n.312-1G>T n.943-1G>T c.318-1G>T (n.318-1G>T) c.*220-1G>T (n.*220-1G>T) n.1334-1G>T n.354-1G>T c.385-1G>T c.-43-1G>T (n.-43-1G>T) | |
16 | g.1362038C>A | CA493026509 | GNPTG | n.417C>A c.402C>A (p.Gly134=) n.376C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.366C>A (p.Gly122=) n.312C>A n.943C>A c.318C>A (p.Gly106=) c.*220C>A (n.*220C>A) n.1334C>A n.354C>A c.385C>A c.-43C>A (n.-43C>A) | |
16 | g.1362038C= | CA2201614455 | GNPTG | n.417C= c.402C= (p.Gly134=) n.376C= c.*50C= (n.*50C=) c.366C= (p.Gly122=) n.312C= n.943C= c.318C= (p.Gly106=) c.*220C= (n.*220C=) n.1334C= n.354C= c.385C= c.-43C= (n.-43C=) | |
16 | g.1362038C>G | CA493026508 | GNPTG | n.417C>G c.402C>G (p.Gly134=) n.376C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.366C>G (p.Gly122=) n.312C>G n.943C>G c.318C>G (p.Gly106=) c.*220C>G (n.*220C>G) n.1334C>G n.354C>G c.385C>G c.-43C>G (n.-43C>G) | |
16 | g.1362038C>T | CA7807635 | GNPTG | n.417C>T c.402C>T (p.Gly134=) n.376C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.366C>T (p.Gly122=) n.312C>T n.943C>T c.318C>T (p.Gly106=) c.*220C>T (n.*220C>T) n.1334C>T n.354C>T c.385C>T c.-43C>T (n.-43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362039A>C | CA394187156 | GNPTG | n.418A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) n.377A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.313A>C n.944A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.*221A>C (n.*221A>C) n.1335A>C n.355A>C c.386A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | |
16 | g.1362039A>G | CA394187157 | GNPTG | n.418A>G c.403A>G (p.Ile135Val) n.377A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.367A>G (p.Ile123Val) n.313A>G n.944A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.*221A>G (n.*221A>G) n.1335A>G n.355A>G c.386A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | |
16 | g.1362039A>T | CA394187158 | GNPTG | n.418A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) n.377A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.313A>T n.944A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) c.*221A>T (n.*221A>T) n.1335A>T n.355A>T c.386A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
16 | g.1362040T>A | CA394187159 | GNPTG | n.419T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.378T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.314T>A n.945T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) c.*222T>A (n.*222T>A) n.1336T>A n.356T>A c.387T>A c.-41T>A (n.-41T>A) | |
16 | g.1362040T>C | CA394187161 | GNPTG | n.419T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.378T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.314T>C n.945T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.*222T>C (n.*222T>C) n.1336T>C n.356T>C c.387T>C c.-41T>C (n.-41T>C) | |
16 | g.1362040T>G | CA394187163 | GNPTG | n.419T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.378T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.314T>G n.945T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) c.*222T>G (n.*222T>G) n.1336T>G n.356T>G c.387T>G c.-41T>G (n.-41T>G) | |
16 | g.1362041C>A | CA493026513 | GNPTG | n.420C>A c.405C>A (p.Ile135=) n.379C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.369C>A (p.Ile123=) n.315C>A n.946C>A c.321C>A (p.Ile107=) c.*223C>A (n.*223C>A) n.1337C>A n.357C>A c.388C>A c.-40C>A (n.-40C>A) | |
16 | g.1362041C= | CA2201614462 | GNPTG | n.420C= c.405C= (p.Ile135=) n.379C= c.*53C= (n.*53C=) c.369C= (p.Ile123=) n.315C= n.946C= c.321C= (p.Ile107=) c.*223C= (n.*223C=) n.1337C= n.357C= c.388C= c.-40C= (n.-40C=) | |
16 | g.1362041C>G | CA7807636 | GNPTG | n.420C>G c.405C>G (p.Ile135Met) n.379C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.369C>G (p.Ile123Met) n.315C>G n.946C>G c.321C>G (p.Ile107Met) c.*223C>G (n.*223C>G) n.1337C>G n.357C>G c.388C>G c.-40C>G (n.-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362041C>T | CA493026512 | GNPTG | n.420C>T c.405C>T (p.Ile135=) n.379C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.369C>T (p.Ile123=) n.315C>T n.946C>T c.321C>T (p.Ile107=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.1337C>T n.357C>T c.388C>T c.-40C>T (n.-40C>T) | |
16 | g.1362042T>A | CA394187167 | GNPTG | n.421T>A c.406T>A (p.Trp136Arg) n.380T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.370T>A (p.Trp124Arg) n.316T>A n.947T>A c.322T>A (p.Trp108Arg) c.*224T>A (n.*224T>A) n.1338T>A n.358T>A c.389T>A c.-39T>A (n.-39T>A) | |
16 | g.1362042T>C | CA394187171 | GNPTG | n.421T>C c.406T>C (p.Trp136Arg) n.380T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.370T>C (p.Trp124Arg) n.316T>C n.947T>C c.322T>C (p.Trp108Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) n.1338T>C n.358T>C c.389T>C c.-39T>C (n.-39T>C) | |
16 | g.1362042T>G | CA394187168 | GNPTG | n.421T>G c.406T>G (p.Trp136Gly) n.380T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.370T>G (p.Trp124Gly) n.316T>G n.947T>G c.322T>G (p.Trp108Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) n.1338T>G n.358T>G c.389T>G c.-39T>G (n.-39T>G) | |
16 | g.1362043G>A | CA7807637 | GNPTG | n.422G>A c.407G>A (p.Trp136Ter) n.381G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.371G>A (p.Trp124Ter) n.317G>A n.948G>A c.323G>A (p.Trp108Ter) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1339G>A n.359G>A c.390G>A c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362043G>C | CA394187176 | GNPTG | n.422G>C c.407G>C (p.Trp136Ser) n.381G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.371G>C (p.Trp124Ser) n.317G>C n.948G>C c.323G>C (p.Trp108Ser) c.*225G>C (n.*225G>C) n.1339G>C n.359G>C c.390G>C c.-38G>C (n.-38G>C) | |
16 | g.1362043G= | CA2201614469 | GNPTG | n.422G= c.407G= (p.Trp136=) n.381G= c.*55G= (n.*55G=) c.371G= (p.Trp124=) n.317G= n.948G= c.323G= (p.Trp108=) c.*225G= (n.*225G=) n.1339G= n.359G= c.390G= c.-38G= (n.-38G=) | |
16 | g.1362043G>T | CA394187174 | GNPTG | n.422G>T c.407G>T (p.Trp136Leu) n.381G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.371G>T (p.Trp124Leu) n.317G>T n.948G>T c.323G>T (p.Trp108Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1339G>T n.359G>T c.390G>T c.-38G>T (n.-38G>T) | |
16 | g.1362044G>A | CA16609436 | GNPTG | n.423G>A c.408G>A (p.Trp136Ter) n.382G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.372G>A (p.Trp124Ter) n.318G>A n.949G>A c.324G>A (p.Trp108Ter) c.*226G>A (n.*226G>A) n.1340G>A n.360G>A c.391G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362044G>C | CA394187179 | GNPTG | n.423G>C c.408G>C (p.Trp136Cys) n.382G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.372G>C (p.Trp124Cys) n.318G>C n.949G>C c.324G>C (p.Trp108Cys) c.*226G>C (n.*226G>C) n.1340G>C n.360G>C c.391G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362044G= | CA2201614476 | GNPTG | n.423G= c.408G= (p.Trp136=) n.382G= c.*56G= (n.*56G=) c.372G= (p.Trp124=) n.318G= n.949G= c.324G= (p.Trp108=) c.*226G= (n.*226G=) n.1340G= n.360G= c.391G= c.-37G= (n.-37G=) | |
16 | g.1362044G>T | CA394187181 | GNPTG | n.423G>T c.408G>T (p.Trp136Cys) n.382G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.372G>T (p.Trp124Cys) n.318G>T n.949G>T c.324G>T (p.Trp108Cys) c.*226G>T (n.*226G>T) n.1340G>T n.360G>T c.391G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | |
16 | g.1362045C>A | CA394187183 | GNPTG | n.424C>A c.409C>A (p.His137Asn) n.383C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.373C>A (p.His125Asn) n.319C>A n.950C>A c.325C>A (p.His109Asn) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1341C>A n.361C>A c.392C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | |
16 | g.1362045C= | CA2201614481 | GNPTG | n.424C= c.409C= (p.His137=) n.383C= c.*57C= (n.*57C=) c.373C= (p.His125=) n.319C= n.950C= c.325C= (p.His109=) c.*227C= (n.*227C=) n.1341C= n.361C= c.392C= c.-36C= (n.-36C=) | |
16 | g.1362045C>G | CA7807638 | GNPTG | n.424C>G c.409C>G (p.His137Asp) n.383C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.373C>G (p.His125Asp) n.319C>G n.950C>G c.325C>G (p.His109Asp) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1341C>G n.361C>G c.392C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362045C>T | CA394187185 | GNPTG | n.424C>T c.409C>T (p.His137Tyr) n.383C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.373C>T (p.His125Tyr) n.319C>T n.950C>T c.325C>T (p.His109Tyr) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1341C>T n.361C>T c.392C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | ClinVar |
16 | g.1362046A= | CA2201614489 | GNPTG | n.425A= c.410A= (p.His137=) n.384A= c.*58A= (n.*58A=) c.374A= (p.His125=) n.320A= n.951A= c.326A= (p.His109=) c.*228A= (n.*228A=) n.1342A= n.362A= c.393A= c.-35A= (n.-35A=) | |
16 | g.1362046A>C | CA394187188 | GNPTG | n.425A>C c.410A>C (p.His137Pro) n.384A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.374A>C (p.His125Pro) n.320A>C n.951A>C c.326A>C (p.His109Pro) c.*228A>C (n.*228A>C) n.1342A>C n.362A>C c.393A>C c.-35A>C (n.-35A>C) | |
16 | g.1362046A>G | CA394187189 | GNPTG | n.425A>G c.410A>G (p.His137Arg) n.384A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.374A>G (p.His125Arg) n.320A>G n.951A>G c.326A>G (p.His109Arg) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1342A>G n.362A>G c.393A>G c.-35A>G (n.-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362046A>T | CA394187191 | GNPTG | n.425A>T c.410A>T (p.His137Leu) n.384A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.374A>T (p.His125Leu) n.320A>T n.951A>T c.326A>T (p.His109Leu) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1342A>T n.362A>T c.393A>T c.-35A>T (n.-35A>T) | |
16 | g.1362047C>A | CA394187194 | GNPTG | n.426C>A c.411C>A (p.His137Gln) n.385C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.375C>A (p.His125Gln) n.321C>A n.952C>A c.327C>A (p.His109Gln) c.*229C>A (n.*229C>A) n.1343C>A n.363C>A c.394C>A c.-34C>A (n.-34C>A) | |
16 | g.1362047C= | CA2201614497 | GNPTG | n.426C= c.411C= (p.His137=) n.385C= c.*59C= (n.*59C=) c.375C= (p.His125=) n.321C= n.952C= c.327C= (p.His109=) c.*229C= (n.*229C=) n.1343C= n.363C= c.394C= c.-34C= (n.-34C=) | |
16 | g.1362047C>G | CA7807640 | GNPTG | n.426C>G c.411C>G (p.His137Gln) n.385C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.375C>G (p.His125Gln) n.321C>G n.952C>G c.327C>G (p.His109Gln) c.*229C>G (n.*229C>G) n.1343C>G n.363C>G c.394C>G c.-34C>G (n.-34C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362047C>T | CA7807639 | GNPTG | n.426C>T c.411C>T (p.His137=) n.385C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.375C>T (p.His125=) n.321C>T n.952C>T c.327C>T (p.His109=) c.*229C>T (n.*229C>T) n.1343C>T n.363C>T c.394C>T c.-34C>T (n.-34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362048G>A | CA7807641 | GNPTG | n.427G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) n.386G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.322G>A n.953G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1344G>A n.364G>A c.395G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362048G>C | CA394187198 | GNPTG | n.427G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) n.386G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.322G>C n.953G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1344G>C n.364G>C c.395G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362048G= | CA2201614501 | GNPTG | n.427G= c.412G= (p.Glu138=) n.386G= c.*60G= (n.*60G=) c.376G= (p.Glu126=) n.322G= n.953G= c.328G= (p.Glu110=) c.*230G= (n.*230G=) n.1344G= n.364G= c.395G= c.-33G= (n.-33G=) | |
16 | g.1362048G>T | CA394187200 | GNPTG | n.427G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) n.386G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.322G>T n.953G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1344G>T n.364G>T c.395G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362049A>C | CA394187203 | GNPTG | n.428A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) n.387A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.323A>C n.954A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) n.1345A>C n.365A>C c.396A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362049A>G | CA394187204 | GNPTG | n.428A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) n.387A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.323A>G n.954A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) n.1345A>G n.365A>G c.396A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | |
16 | g.1362049A>T | CA394187205 | GNPTG | n.428A>T c.413A>T (p.Glu138Val) n.387A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) n.323A>T n.954A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.*231A>T (n.*231A>T) n.1345A>T n.365A>T c.396A>T c.-32A>T (n.-32A>T) |