| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361999C= | CA2201614351 | GNPTG | n.417-39C= c.402-39C= (n.402-39C=) n.376-39C= c.*50-39C= (n.*50-39C=) c.366-39C= (n.366-39C=) n.312-39C= n.943-39C= c.318-39C= (n.318-39C=) c.*220-39C= (n.*220-39C=) n.1334-39C= n.354-39C= c.385-39C= c.-43-39C= (n.-43-39C=) | |
| 16 | g.1361999C>T | CA620700147 | GNPTG | n.417-39C>T c.402-39C>T (n.402-39C>T) n.376-39C>T c.*50-39C>T (n.*50-39C>T) c.366-39C>T (n.366-39C>T) n.312-39C>T n.943-39C>T c.318-39C>T (n.318-39C>T) c.*220-39C>T (n.*220-39C>T) n.1334-39C>T n.354-39C>T c.385-39C>T c.-43-39C>T (n.-43-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362000C>T | CA2630959173 | GNPTG | n.417-38C>T c.402-38C>T (n.402-38C>T) n.376-38C>T c.*50-38C>T (n.*50-38C>T) c.366-38C>T (n.366-38C>T) n.312-38C>T n.943-38C>T c.318-38C>T (n.318-38C>T) c.*220-38C>T (n.*220-38C>T) n.1334-38C>T n.354-38C>T c.385-38C>T c.-43-38C>T (n.-43-38C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362001C= | CA2201614357 | GNPTG | n.417-37C= c.402-37C= (n.402-37C=) n.376-37C= c.*50-37C= (n.*50-37C=) c.366-37C= (n.366-37C=) n.312-37C= n.943-37C= c.318-37C= (n.318-37C=) c.*220-37C= (n.*220-37C=) n.1334-37C= n.354-37C= c.385-37C= c.-43-37C= (n.-43-37C=) | |
| 16 | g.1362001C>G | CA973711145 | GNPTG | n.417-37C>G c.402-37C>G (n.402-37C>G) n.376-37C>G c.*50-37C>G (n.*50-37C>G) c.366-37C>G (n.366-37C>G) n.312-37C>G n.943-37C>G c.318-37C>G (n.318-37C>G) c.*220-37C>G (n.*220-37C>G) n.1334-37C>G n.354-37C>G c.385-37C>G c.-43-37C>G (n.-43-37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362001C>T | CA7807616 | GNPTG | n.417-37C>T c.402-37C>T (n.402-37C>T) n.376-37C>T c.*50-37C>T (n.*50-37C>T) c.366-37C>T (n.366-37C>T) n.312-37C>T n.943-37C>T c.318-37C>T (n.318-37C>T) c.*220-37C>T (n.*220-37C>T) n.1334-37C>T n.354-37C>T c.385-37C>T c.-43-37C>T (n.-43-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362002C>A | CA2575866818 | GNPTG | n.417-36C>A c.402-36C>A (n.402-36C>A) n.376-36C>A c.*50-36C>A (n.*50-36C>A) c.366-36C>A (n.366-36C>A) n.312-36C>A n.943-36C>A c.318-36C>A (n.318-36C>A) c.*220-36C>A (n.*220-36C>A) n.1334-36C>A n.354-36C>A c.385-36C>A c.-43-36C>A (n.-43-36C>A) | |
| 16 | g.1362002C>T | CA2630959177 | GNPTG | n.417-36C>T c.402-36C>T (n.402-36C>T) n.376-36C>T c.*50-36C>T (n.*50-36C>T) c.366-36C>T (n.366-36C>T) n.312-36C>T n.943-36C>T c.318-36C>T (n.318-36C>T) c.*220-36C>T (n.*220-36C>T) n.1334-36C>T n.354-36C>T c.385-36C>T c.-43-36C>T (n.-43-36C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362003A= | CA2201614358 | GNPTG | n.417-35A= c.402-35A= (n.402-35A=) n.376-35A= c.*50-35A= (n.*50-35A=) c.366-35A= (n.366-35A=) n.312-35A= n.943-35A= c.318-35A= (n.318-35A=) c.*220-35A= (n.*220-35A=) n.1334-35A= n.354-35A= c.385-35A= c.-43-35A= (n.-43-35A=) | |
| 16 | g.1362003A>C | CA2201614359 | GNPTG | n.417-35A>C c.402-35A>C (n.402-35A>C) n.376-35A>C c.*50-35A>C (n.*50-35A>C) c.366-35A>C (n.366-35A>C) n.312-35A>C n.943-35A>C c.318-35A>C (n.318-35A>C) c.*220-35A>C (n.*220-35A>C) n.1334-35A>C n.354-35A>C c.385-35A>C c.-43-35A>C (n.-43-35A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1362004C>A | CA276656807 | GNPTG | n.417-34C>A c.402-34C>A (n.402-34C>A) n.376-34C>A c.*50-34C>A (n.*50-34C>A) c.366-34C>A (n.366-34C>A) n.312-34C>A n.943-34C>A c.318-34C>A (n.318-34C>A) c.*220-34C>A (n.*220-34C>A) n.1334-34C>A n.354-34C>A c.385-34C>A c.-43-34C>A (n.-43-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362004C= | CA2201614362 | GNPTG | n.417-34C= c.402-34C= (n.402-34C=) n.376-34C= c.*50-34C= (n.*50-34C=) c.366-34C= (n.366-34C=) n.312-34C= n.943-34C= c.318-34C= (n.318-34C=) c.*220-34C= (n.*220-34C=) n.1334-34C= n.354-34C= c.385-34C= c.-43-34C= (n.-43-34C=) | |
| 16 | g.1362004C>G | CA2581243985 | GNPTG | n.417-34C>G c.402-34C>G (n.402-34C>G) n.376-34C>G c.*50-34C>G (n.*50-34C>G) c.366-34C>G (n.366-34C>G) n.312-34C>G n.943-34C>G c.318-34C>G (n.318-34C>G) c.*220-34C>G (n.*220-34C>G) n.1334-34C>G n.354-34C>G c.385-34C>G c.-43-34C>G (n.-43-34C>G) | |
| 16 | g.1362004C>T | CA7807617 | GNPTG | n.417-34C>T c.402-34C>T (n.402-34C>T) n.376-34C>T c.*50-34C>T (n.*50-34C>T) c.366-34C>T (n.366-34C>T) n.312-34C>T n.943-34C>T c.318-34C>T (n.318-34C>T) c.*220-34C>T (n.*220-34C>T) n.1334-34C>T n.354-34C>T c.385-34C>T c.-43-34C>T (n.-43-34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.1362006dup | CA2201614361 | GNPTG | n.417-32dup c.402-32dup (n.402-32dup) n.376-32dup c.*50-32dup (n.*50-32dup) c.366-32dup (n.366-32dup) n.312-32dup n.943-32dup c.318-32dup (n.318-32dup) c.*220-32dup (n.*220-32dup) n.1334-32dup n.354-32dup c.385-32dup c.-43-32dup (n.-43-32dup) | dbSNP |
| 16 | g.1362006del | CA2630959184 | GNPTG | n.417-32del c.402-32del (n.402-32del) n.376-32del c.*50-32del (n.*50-32del) c.366-32del (n.366-32del) n.312-32del n.943-32del c.318-32del (n.318-32del) c.*220-32del (n.*220-32del) n.1334-32del n.354-32del c.385-32del c.-43-32del (n.-43-32del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362005C= | CA2201614366 | GNPTG | n.417-33C= c.402-33C= (n.402-33C=) n.376-33C= c.*50-33C= (n.*50-33C=) c.366-33C= (n.366-33C=) n.312-33C= n.943-33C= c.318-33C= (n.318-33C=) c.*220-33C= (n.*220-33C=) n.1334-33C= n.354-33C= c.385-33C= c.-43-33C= (n.-43-33C=) | |
| 16 | g.1362005C>T | CA7807618 | GNPTG | n.417-33C>T c.402-33C>T (n.402-33C>T) n.376-33C>T c.*50-33C>T (n.*50-33C>T) c.366-33C>T (n.366-33C>T) n.312-33C>T n.943-33C>T c.318-33C>T (n.318-33C>T) c.*220-33C>T (n.*220-33C>T) n.1334-33C>T n.354-33C>T c.385-33C>T c.-43-33C>T (n.-43-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362006C= | CA2201614368 | GNPTG | n.417-32C= c.402-32C= (n.402-32C=) n.376-32C= c.*50-32C= (n.*50-32C=) c.366-32C= (n.366-32C=) n.312-32C= n.943-32C= c.318-32C= (n.318-32C=) c.*220-32C= (n.*220-32C=) n.1334-32C= n.354-32C= c.385-32C= c.-43-32C= (n.-43-32C=) | |
| 16 | g.1362006C>G | CA2630959188 | GNPTG | n.417-32C>G c.402-32C>G (n.402-32C>G) n.376-32C>G c.*50-32C>G (n.*50-32C>G) c.366-32C>G (n.366-32C>G) n.312-32C>G n.943-32C>G c.318-32C>G (n.318-32C>G) c.*220-32C>G (n.*220-32C>G) n.1334-32C>G n.354-32C>G c.385-32C>G c.-43-32C>G (n.-43-32C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362006C>T | CA7807619 | GNPTG | n.417-32C>T c.402-32C>T (n.402-32C>T) n.376-32C>T c.*50-32C>T (n.*50-32C>T) c.366-32C>T (n.366-32C>T) n.312-32C>T n.943-32C>T c.318-32C>T (n.318-32C>T) c.*220-32C>T (n.*220-32C>T) n.1334-32C>T n.354-32C>T c.385-32C>T c.-43-32C>T (n.-43-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362007G>A | CA7807620 | GNPTG | n.417-31G>A c.402-31G>A (n.402-31G>A) n.376-31G>A c.*50-31G>A (n.*50-31G>A) c.366-31G>A (n.366-31G>A) n.312-31G>A n.943-31G>A c.318-31G>A (n.318-31G>A) c.*220-31G>A (n.*220-31G>A) n.1334-31G>A n.354-31G>A c.385-31G>A c.-43-31G>A (n.-43-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362007G= | CA2201614371 | GNPTG | n.417-31G= c.402-31G= (n.402-31G=) n.376-31G= c.*50-31G= (n.*50-31G=) c.366-31G= (n.366-31G=) n.312-31G= n.943-31G= c.318-31G= (n.318-31G=) c.*220-31G= (n.*220-31G=) n.1334-31G= n.354-31G= c.385-31G= c.-43-31G= (n.-43-31G=) | |
| 16 | g.1362007G>T | CA2630959191 | GNPTG | n.417-31G>T c.402-31G>T (n.402-31G>T) n.376-31G>T c.*50-31G>T (n.*50-31G>T) c.366-31G>T (n.366-31G>T) n.312-31G>T n.943-31G>T c.318-31G>T (n.318-31G>T) c.*220-31G>T (n.*220-31G>T) n.1334-31G>T n.354-31G>T c.385-31G>T c.-43-31G>T (n.-43-31G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362008G>A | CA7807621 | GNPTG | n.417-30G>A c.402-30G>A (n.402-30G>A) n.376-30G>A c.*50-30G>A (n.*50-30G>A) c.366-30G>A (n.366-30G>A) n.312-30G>A n.943-30G>A c.318-30G>A (n.318-30G>A) c.*220-30G>A (n.*220-30G>A) n.1334-30G>A n.354-30G>A c.385-30G>A c.-43-30G>A (n.-43-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362008G= | CA2201614375 | GNPTG | n.417-30G= c.402-30G= (n.402-30G=) n.376-30G= c.*50-30G= (n.*50-30G=) c.366-30G= (n.366-30G=) n.312-30G= n.943-30G= c.318-30G= (n.318-30G=) c.*220-30G= (n.*220-30G=) n.1334-30G= n.354-30G= c.385-30G= c.-43-30G= (n.-43-30G=) | |
| 16 | g.1362008_1362070delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC | CA2201614378 | GNPTG | n.417-30_449delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.402-30_434delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.376-30_408delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.*50-30_*82delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.366-30_398delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.312-30_344delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.943-30_975delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.318-30_350delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.*220-30_*252delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.1334-30_1366delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.354-30_386delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.385-30_417delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.-43-30_-11delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC | |
| 16 | g.1362009C>A | CA7807622 | GNPTG | n.417-29C>A c.402-29C>A (n.402-29C>A) n.376-29C>A c.*50-29C>A (n.*50-29C>A) c.366-29C>A (n.366-29C>A) n.312-29C>A n.943-29C>A c.318-29C>A (n.318-29C>A) c.*220-29C>A (n.*220-29C>A) n.1334-29C>A n.354-29C>A c.385-29C>A c.-43-29C>A (n.-43-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362009C= | CA2201614383 | GNPTG | n.417-29C= c.402-29C= (n.402-29C=) n.376-29C= c.*50-29C= (n.*50-29C=) c.366-29C= (n.366-29C=) n.312-29C= n.943-29C= c.318-29C= (n.318-29C=) c.*220-29C= (n.*220-29C=) n.1334-29C= n.354-29C= c.385-29C= c.-43-29C= (n.-43-29C=) | |
| 16 | g.1362009C>T | CA2575866819 | GNPTG | n.417-29C>T c.402-29C>T (n.402-29C>T) n.376-29C>T c.*50-29C>T (n.*50-29C>T) c.366-29C>T (n.366-29C>T) n.312-29C>T n.943-29C>T c.318-29C>T (n.318-29C>T) c.*220-29C>T (n.*220-29C>T) n.1334-29C>T n.354-29C>T c.385-29C>T c.-43-29C>T (n.-43-29C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362010_1362071del | CA1139664231 | GNPTG | n.417-28_450del c.402-28_435del n.376-28_409del c.*50-28_*83del c.366-28_399del n.312-28_345del n.943-28_976del c.318-28_351del c.*220-28_*253del n.1334-28_1367del n.354-28_387del c.385-28_418del c.-43-28_-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362010C= | CA2201614387 | GNPTG | n.417-28C= c.402-28C= (n.402-28C=) n.376-28C= c.*50-28C= (n.*50-28C=) c.366-28C= (n.366-28C=) n.312-28C= n.943-28C= c.318-28C= (n.318-28C=) c.*220-28C= (n.*220-28C=) n.1334-28C= n.354-28C= c.385-28C= c.-43-28C= (n.-43-28C=) | |
| 16 | g.1362010C>G | CA276656824 | GNPTG | n.417-28C>G c.402-28C>G (n.402-28C>G) n.376-28C>G c.*50-28C>G (n.*50-28C>G) c.366-28C>G (n.366-28C>G) n.312-28C>G n.943-28C>G c.318-28C>G (n.318-28C>G) c.*220-28C>G (n.*220-28C>G) n.1334-28C>G n.354-28C>G c.385-28C>G c.-43-28C>G (n.-43-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362011T>A | CA2630959206 | GNPTG | n.417-27T>A c.402-27T>A (n.402-27T>A) n.376-27T>A c.*50-27T>A (n.*50-27T>A) c.366-27T>A (n.366-27T>A) n.312-27T>A n.943-27T>A c.318-27T>A (n.318-27T>A) c.*220-27T>A (n.*220-27T>A) n.1334-27T>A n.354-27T>A c.385-27T>A c.-43-27T>A (n.-43-27T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362011T>C | CA7807623 | GNPTG | n.417-27T>C c.402-27T>C (n.402-27T>C) n.376-27T>C c.*50-27T>C (n.*50-27T>C) c.366-27T>C (n.366-27T>C) n.312-27T>C n.943-27T>C c.318-27T>C (n.318-27T>C) c.*220-27T>C (n.*220-27T>C) n.1334-27T>C n.354-27T>C c.385-27T>C c.-43-27T>C (n.-43-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1362011T= | CA2201614389 | GNPTG | n.417-27T= c.402-27T= (n.402-27T=) n.376-27T= c.*50-27T= (n.*50-27T=) c.366-27T= (n.366-27T=) n.312-27T= n.943-27T= c.318-27T= (n.318-27T=) c.*220-27T= (n.*220-27T=) n.1334-27T= n.354-27T= c.385-27T= c.-43-27T= (n.-43-27T=) | |
| 16 | g.1362012C>T | CA2630959212 | GNPTG | n.417-26C>T c.402-26C>T (n.402-26C>T) n.376-26C>T c.*50-26C>T (n.*50-26C>T) c.366-26C>T (n.366-26C>T) n.312-26C>T n.943-26C>T c.318-26C>T (n.318-26C>T) c.*220-26C>T (n.*220-26C>T) n.1334-26C>T n.354-26C>T c.385-26C>T c.-43-26C>T (n.-43-26C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362013A= | CA2201614392 | GNPTG | n.417-25A= c.402-25A= (n.402-25A=) n.376-25A= c.*50-25A= (n.*50-25A=) c.366-25A= (n.366-25A=) n.312-25A= n.943-25A= c.318-25A= (n.318-25A=) c.*220-25A= (n.*220-25A=) n.1334-25A= n.354-25A= c.385-25A= c.-43-25A= (n.-43-25A=) | |
| 16 | g.1362013A>G | CA276656829 | GNPTG | n.417-25A>G c.402-25A>G (n.402-25A>G) n.376-25A>G c.*50-25A>G (n.*50-25A>G) c.366-25A>G (n.366-25A>G) n.312-25A>G n.943-25A>G c.318-25A>G (n.318-25A>G) c.*220-25A>G (n.*220-25A>G) n.1334-25A>G n.354-25A>G c.385-25A>G c.-43-25A>G (n.-43-25A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1362014C>A | CA2575866820 | GNPTG | n.417-24C>A c.402-24C>A (n.402-24C>A) n.376-24C>A c.*50-24C>A (n.*50-24C>A) c.366-24C>A (n.366-24C>A) n.312-24C>A n.943-24C>A c.318-24C>A (n.318-24C>A) c.*220-24C>A (n.*220-24C>A) n.1334-24C>A n.354-24C>A c.385-24C>A c.-43-24C>A (n.-43-24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362014C= | CA2201614395 | GNPTG | n.417-24C= c.402-24C= (n.402-24C=) n.376-24C= c.*50-24C= (n.*50-24C=) c.366-24C= (n.366-24C=) n.312-24C= n.943-24C= c.318-24C= (n.318-24C=) c.*220-24C= (n.*220-24C=) n.1334-24C= n.354-24C= c.385-24C= c.-43-24C= (n.-43-24C=) | |
| 16 | g.1362014C>G | CA2575866821 | GNPTG | n.417-24C>G c.402-24C>G (n.402-24C>G) n.376-24C>G c.*50-24C>G (n.*50-24C>G) c.366-24C>G (n.366-24C>G) n.312-24C>G n.943-24C>G c.318-24C>G (n.318-24C>G) c.*220-24C>G (n.*220-24C>G) n.1334-24C>G n.354-24C>G c.385-24C>G c.-43-24C>G (n.-43-24C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362014C>T | CA7807624 | GNPTG | n.417-24C>T c.402-24C>T (n.402-24C>T) n.376-24C>T c.*50-24C>T (n.*50-24C>T) c.366-24C>T (n.366-24C>T) n.312-24C>T n.943-24C>T c.318-24C>T (n.318-24C>T) c.*220-24C>T (n.*220-24C>T) n.1334-24C>T n.354-24C>T c.385-24C>T c.-43-24C>T (n.-43-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362020_1362024dup | CA2630959213 | GNPTG | n.417-18_417-14dup c.402-18_402-14dup (n.402-18_402-14dup) n.376-18_376-14dup c.*50-18_*50-14dup (n.*50-18_*50-14dup) c.366-18_366-14dup (n.366-18_366-14dup) n.312-18_312-14dup n.943-18_943-14dup c.318-18_318-14dup (n.318-18_318-14dup) c.*220-18_*220-14dup (n.*220-18_*220-14dup) n.1334-18_1334-14dup n.354-18_354-14dup c.385-18_385-14dup c.-43-18_-43-14dup (n.-43-18_-43-14dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362015G>A | CA7807625 | GNPTG | n.417-23G>A c.402-23G>A (n.402-23G>A) n.376-23G>A c.*50-23G>A (n.*50-23G>A) c.366-23G>A (n.366-23G>A) n.312-23G>A n.943-23G>A c.318-23G>A (n.318-23G>A) c.*220-23G>A (n.*220-23G>A) n.1334-23G>A n.354-23G>A c.385-23G>A c.-43-23G>A (n.-43-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362015G>C | CA2630959218 | GNPTG | n.417-23G>C c.402-23G>C (n.402-23G>C) n.376-23G>C c.*50-23G>C (n.*50-23G>C) c.366-23G>C (n.366-23G>C) n.312-23G>C n.943-23G>C c.318-23G>C (n.318-23G>C) c.*220-23G>C (n.*220-23G>C) n.1334-23G>C n.354-23G>C c.385-23G>C c.-43-23G>C (n.-43-23G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362015G= | CA2201614399 | GNPTG | n.417-23G= c.402-23G= (n.402-23G=) n.376-23G= c.*50-23G= (n.*50-23G=) c.366-23G= (n.366-23G=) n.312-23G= n.943-23G= c.318-23G= (n.318-23G=) c.*220-23G= (n.*220-23G=) n.1334-23G= n.354-23G= c.385-23G= c.-43-23G= (n.-43-23G=) | |
| 16 | g.1362015G>T | CA620700148 | GNPTG | n.417-23G>T c.402-23G>T (n.402-23G>T) n.376-23G>T c.*50-23G>T (n.*50-23G>T) c.366-23G>T (n.366-23G>T) n.312-23G>T n.943-23G>T c.318-23G>T (n.318-23G>T) c.*220-23G>T (n.*220-23G>T) n.1334-23G>T n.354-23G>T c.385-23G>T c.-43-23G>T (n.-43-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1362016T>A | CA7807626 | GNPTG | n.417-22T>A c.402-22T>A (n.402-22T>A) n.376-22T>A c.*50-22T>A (n.*50-22T>A) c.366-22T>A (n.366-22T>A) n.312-22T>A n.943-22T>A c.318-22T>A (n.318-22T>A) c.*220-22T>A (n.*220-22T>A) n.1334-22T>A n.354-22T>A c.385-22T>A c.-43-22T>A (n.-43-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362016T>G | CA620700149 | GNPTG | n.417-22T>G c.402-22T>G (n.402-22T>G) n.376-22T>G c.*50-22T>G (n.*50-22T>G) c.366-22T>G (n.366-22T>G) n.312-22T>G n.943-22T>G c.318-22T>G (n.318-22T>G) c.*220-22T>G (n.*220-22T>G) n.1334-22T>G n.354-22T>G c.385-22T>G c.-43-22T>G (n.-43-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |