| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281424_11281431del | CA278236808 | RMI2 | n.152+31646_152+31653del c.-515-13792_-515-13785del (n.-515-13792_-515-13785del) n.160+31646_160+31653del n.733+31646_733+31653del n.876+31646_876+31653del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281420_11281438del | CA2631746536 | RMI2 | n.152+31642_152+31660del c.-515-13796_-515-13778del (n.-515-13796_-515-13778del) n.160+31642_160+31660del n.733+31642_733+31660del n.876+31642_876+31660del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281429G>A | CA2581251337 | RMI2 | n.152+31651G>A c.-515-13787G>A (n.-515-13787G>A) n.160+31651G>A n.733+31651G>A n.876+31651G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281429G>C | CA2581251338 | RMI2 | n.152+31651G>C c.-515-13787G>C (n.-515-13787G>C) n.160+31651G>C n.733+31651G>C n.876+31651G>C | |
| 16 | g.11281429G= | CA2207531758 | RMI2 | n.152+31651G= c.-515-13787G= (n.-515-13787G=) n.160+31651G= n.733+31651G= n.876+31651G= | |
| 16 | g.11281429G>T | CA14277941 | RMI2 | n.152+31651G>T c.-515-13787G>T (n.-515-13787G>T) n.160+31651G>T n.733+31651G>T n.876+31651G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281430C>A | CA2631746563 | RMI2 | n.152+31652C>A c.-515-13786C>A (n.-515-13786C>A) n.160+31652C>A n.733+31652C>A n.876+31652C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281430C>T | CA2631746564 | RMI2 | n.152+31652C>T c.-515-13786C>T (n.-515-13786C>T) n.160+31652C>T n.733+31652C>T n.876+31652C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281431C>A | CA2631746565 | RMI2 | n.152+31653C>A c.-515-13785C>A (n.-515-13785C>A) n.160+31653C>A n.733+31653C>A n.876+31653C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281431C= | CA2207531759 | RMI2 | n.152+31653C= c.-515-13785C= (n.-515-13785C=) n.160+31653C= n.733+31653C= n.876+31653C= | |
| 16 | g.11281431C>G | CA2543580623 | RMI2 | n.152+31653C>G c.-515-13785C>G (n.-515-13785C>G) n.160+31653C>G n.733+31653C>G n.876+31653C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281431C>T | CA974652453 | RMI2 | n.152+31653C>T c.-515-13785C>T (n.-515-13785C>T) n.160+31653C>T n.733+31653C>T n.876+31653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281432del | CA2631746568 | RMI2 | n.152+31654del c.-515-13784del (n.-515-13784del) n.160+31654del n.733+31654del n.876+31654del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281432T>A | CA2631746569 | RMI2 | n.152+31654T>A c.-515-13784T>A (n.-515-13784T>A) n.160+31654T>A n.733+31654T>A n.876+31654T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281432T>C | CA2631746570 | RMI2 | n.152+31654T>C c.-515-13784T>C (n.-515-13784T>C) n.160+31654T>C n.733+31654T>C n.876+31654T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281433G>A | CA2631746572 | RMI2 | n.152+31655G>A c.-515-13783G>A (n.-515-13783G>A) n.160+31655G>A n.733+31655G>A n.876+31655G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281433G>T | CA2631746574 | RMI2 | n.152+31655G>T c.-515-13783G>T (n.-515-13783G>T) n.160+31655G>T n.733+31655G>T n.876+31655G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281434C>A | CA2631746575 | RMI2 | n.152+31656C>A c.-515-13782C>A (n.-515-13782C>A) n.160+31656C>A n.733+31656C>A n.876+31656C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281434C>G | CA2631746576 | RMI2 | n.152+31656C>G c.-515-13782C>G (n.-515-13782C>G) n.160+31656C>G n.733+31656C>G n.876+31656C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281435A= | CA2207531760 | RMI2 | n.152+31657A= c.-515-13781A= (n.-515-13781A=) n.160+31657A= n.733+31657A= n.876+31657A= | |
| 16 | g.11281435A>C | CA717991887 | RMI2 | n.152+31657A>C c.-515-13781A>C (n.-515-13781A>C) n.160+31657A>C n.733+31657A>C n.876+31657A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281435A>G | CA717991886 | RMI2 | n.152+31657A>G c.-515-13781A>G (n.-515-13781A>G) n.160+31657A>G n.733+31657A>G n.876+31657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281435A>T | CA2631746579 | RMI2 | n.152+31657A>T c.-515-13781A>T (n.-515-13781A>T) n.160+31657A>T n.733+31657A>T n.876+31657A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281436T>G | CA278236810 | RMI2 | n.152+31658T>G c.-515-13780T>G (n.-515-13780T>G) n.160+31658T>G n.733+31658T>G n.876+31658T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281436T= | CA2207531761 | RMI2 | n.152+31658T= c.-515-13780T= (n.-515-13780T=) n.160+31658T= n.733+31658T= n.876+31658T= | |
| 16 | g.11281437C>A | CA2631746582 | RMI2 | n.152+31659C>A c.-515-13779C>A (n.-515-13779C>A) n.160+31659C>A n.733+31659C>A n.876+31659C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281437C>T | CA2631746583 | RMI2 | n.152+31659C>T c.-515-13779C>T (n.-515-13779C>T) n.160+31659C>T n.733+31659C>T n.876+31659C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281438A= | CA2207531762 | RMI2 | n.152+31660A= c.-515-13778A= (n.-515-13778A=) n.160+31660A= n.733+31660A= n.876+31660A= | |
| 16 | g.11281438A>C | CA2631746584 | RMI2 | n.152+31660A>C c.-515-13778A>C (n.-515-13778A>C) n.160+31660A>C n.733+31660A>C n.876+31660A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281438A>G | CA2631746585 | RMI2 | n.152+31660A>G c.-515-13778A>G (n.-515-13778A>G) n.160+31660A>G n.733+31660A>G n.876+31660A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281438A>T | CA278236811 | RMI2 | n.152+31660A>T c.-515-13778A>T (n.-515-13778A>T) n.160+31660A>T n.733+31660A>T n.876+31660A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281439T>G | CA2631746587 | RMI2 | n.152+31661T>G c.-515-13777T>G (n.-515-13777T>G) n.160+31661T>G n.733+31661T>G n.876+31661T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281440G>A | CA2631746589 | RMI2 | n.152+31662G>A c.-515-13776G>A (n.-515-13776G>A) n.160+31662G>A n.733+31662G>A n.876+31662G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281440G= | CA2207531763 | RMI2 | n.152+31662G= c.-515-13776G= (n.-515-13776G=) n.160+31662G= n.733+31662G= n.876+31662G= | |
| 16 | g.11281440G>T | CA2631746591 | RMI2 | n.152+31662G>T c.-515-13776G>T (n.-515-13776G>T) n.160+31662G>T n.733+31662G>T n.876+31662G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281441T>A | CA2631746594 | RMI2 | n.152+31663T>A c.-515-13775T>A (n.-515-13775T>A) n.160+31663T>A n.733+31663T>A n.876+31663T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281441T>C | CA2631746595 | RMI2 | n.152+31663T>C c.-515-13775T>C (n.-515-13775T>C) n.160+31663T>C n.733+31663T>C n.876+31663T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281442_11281456dup | CA620824217 | RMI2 | n.152+31664_152+31678dup c.-515-13774_-515-13760dup (n.-515-13774_-515-13760dup) n.160+31664_160+31678dup n.733+31664_733+31678dup n.876+31664_876+31678dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281442C>A | CA2631746598 | RMI2 | n.152+31664C>A c.-515-13774C>A (n.-515-13774C>A) n.160+31664C>A n.733+31664C>A n.876+31664C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281442C>T | CA2631746599 | RMI2 | n.152+31664C>T c.-515-13774C>T (n.-515-13774C>T) n.160+31664C>T n.733+31664C>T n.876+31664C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281443del | CA2631746597 | RMI2 | n.152+31665del c.-515-13773del (n.-515-13773del) n.160+31665del n.733+31665del n.876+31665del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281442_11281443insA | CA2631746601 | RMI2 | n.152+31664_152+31665insA c.-515-13774_-515-13773insA (n.-515-13774_-515-13773insA) n.160+31664_160+31665insA n.733+31664_733+31665insA n.876+31664_876+31665insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281443C>T | CA2631746603 | RMI2 | n.152+31665C>T c.-515-13773C>T (n.-515-13773C>T) n.160+31665C>T n.733+31665C>T n.876+31665C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281444A= | CA2207531764 | RMI2 | n.152+31666A= c.-515-13772A= (n.-515-13772A=) n.160+31666A= n.733+31666A= n.876+31666A= | |
| 16 | g.11281444A>C | CA2631746605 | RMI2 | n.152+31666A>C c.-515-13772A>C (n.-515-13772A>C) n.160+31666A>C n.733+31666A>C n.876+31666A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281444A>G | CA2207531765 | RMI2 | n.152+31666A>G c.-515-13772A>G (n.-515-13772A>G) n.160+31666A>G n.733+31666A>G n.876+31666A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281445T>A | CA2631746610 | RMI2 | n.152+31667T>A c.-515-13771T>A (n.-515-13771T>A) n.160+31667T>A n.733+31667T>A n.876+31667T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281445T>C | CA2631746606 | RMI2 | n.152+31667T>C c.-515-13771T>C (n.-515-13771T>C) n.160+31667T>C n.733+31667T>C n.876+31667T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281445T>G | CA2631746608 | RMI2 | n.152+31667T>G c.-515-13771T>G (n.-515-13771T>G) n.160+31667T>G n.733+31667T>G n.876+31667T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281445_11281451del | CA2631746611 | RMI2 | n.152+31667_152+31673del c.-515-13771_-515-13765del (n.-515-13771_-515-13765del) n.160+31667_160+31673del n.733+31667_733+31673del n.876+31667_876+31673del | gnomAD v4 |