Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11281140_11281163delCA2631746043PRM1,RMI2c.81_104del (p.Arg28_Arg35del)
n.152+31362_152+31385del
c.-515-14076_-515-14053del (n.-515-14076_-515-14053del)
n.160+31362_160+31385del
n.733+31362_733+31385del
n.876+31362_876+31385del
gnomAD v4
16g.11281137C>ACA7902812PRM1,RMI2c.102G>T (p.Arg34Ser)
n.152+31359C>A
c.-515-14079C>A (n.-515-14079C>A)
n.160+31359C>A
n.733+31359C>A
n.876+31359C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281137C=CA2207531584PRM1,RMI2c.102G= (p.Arg34=)
n.152+31359C=
c.-515-14079C= (n.-515-14079C=)
n.160+31359C=
n.733+31359C=
n.876+31359C=
16g.11281137C>GCA394743600PRM1,RMI2c.102G>C (p.Arg34Ser)
n.152+31359C>G
c.-515-14079C>G (n.-515-14079C>G)
n.160+31359C>G
n.733+31359C>G
n.876+31359C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281137C>TCA493605929PRM1,RMI2c.102G>A (p.Arg34=)
n.152+31359C>T
c.-515-14079C>T (n.-515-14079C>T)
n.160+31359C>T
n.733+31359C>T
n.876+31359C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281138C>ACA394743601PRM1,RMI2c.101G>T (p.Arg34Met)
n.152+31360C>A
c.-515-14078C>A (n.-515-14078C>A)
n.160+31360C>A
n.733+31360C>A
n.876+31360C>A
16g.11281138C=CA2207531585PRM1,RMI2c.101G= (p.Arg34=)
n.152+31360C=
c.-515-14078C= (n.-515-14078C=)
n.160+31360C=
n.733+31360C=
n.876+31360C=
16g.11281138C>GCA394743602PRM1,RMI2c.101G>C (p.Arg34Thr)
n.152+31360C>G
c.-515-14078C>G (n.-515-14078C>G)
n.160+31360C>G
n.733+31360C>G
n.876+31360C>G
16g.11281138C>TCA394743603PRM1,RMI2c.101G>A (p.Arg34Lys)
n.152+31360C>T
c.-515-14078C>T (n.-515-14078C>T)
n.160+31360C>T
n.733+31360C>T
n.876+31360C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281139T>ACA394743604PRM1,RMI2c.100A>T (p.Arg34Trp)
n.152+31361T>A
c.-515-14077T>A (n.-515-14077T>A)
n.160+31361T>A
n.733+31361T>A
n.876+31361T>A
16g.11281139T>CCA394743605PRM1,RMI2c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.152+31361T>C
c.-515-14077T>C (n.-515-14077T>C)
n.160+31361T>C
n.733+31361T>C
n.876+31361T>C
16g.11281139T>GCA7902813PRM1,RMI2c.100A>C (p.Arg34=)
n.152+31361T>G
c.-515-14077T>G (n.-515-14077T>G)
n.160+31361T>G
n.733+31361T>G
n.876+31361T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281139T=CA2207531586PRM1,RMI2c.100A= (p.Arg34=)
n.152+31361T=
c.-515-14077T= (n.-515-14077T=)
n.160+31361T=
n.733+31361T=
n.876+31361T=
16g.11281140C>ACA493605932PRM1,RMI2c.99G>T (p.Arg33=)
n.152+31362C>A
c.-515-14076C>A (n.-515-14076C>A)
n.160+31362C>A
n.733+31362C>A
n.876+31362C>A
gnomAD v4
16g.11281140C=CA2207531587PRM1,RMI2c.99G= (p.Arg33=)
n.152+31362C=
c.-515-14076C= (n.-515-14076C=)
n.160+31362C=
n.733+31362C=
n.876+31362C=
16g.11281140C>GCA493605930PRM1,RMI2c.99G>C (p.Arg33=)
n.152+31362C>G
c.-515-14076C>G (n.-515-14076C>G)
n.160+31362C>G
n.733+31362C>G
n.876+31362C>G
dbSNP
16g.11281140C>TCA493605931PRM1,RMI2c.99G>A (p.Arg33=)
n.152+31362C>T
c.-515-14076C>T (n.-515-14076C>T)
n.160+31362C>T
n.733+31362C>T
n.876+31362C>T
16g.11281141C>ACA7902815PRM1,RMI2c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.152+31363C>A
c.-515-14075C>A (n.-515-14075C>A)
n.160+31363C>A
n.733+31363C>A
n.876+31363C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281141C=CA2207531588PRM1,RMI2c.98G= (p.Arg33=)
n.152+31363C=
c.-515-14075C= (n.-515-14075C=)
n.160+31363C=
n.733+31363C=
n.876+31363C=
16g.11281141C>GCA394743606PRM1,RMI2c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.152+31363C>G
c.-515-14075C>G (n.-515-14075C>G)
n.160+31363C>G
n.733+31363C>G
n.876+31363C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281141C>TCA7902814PRM1,RMI2c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.152+31363C>T
c.-515-14075C>T (n.-515-14075C>T)
n.160+31363C>T
n.733+31363C>T
n.876+31363C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281141_11281142delinsCGCA2207531589PRM1,RMI2c.97_98delinsCG (p.Arg33=)
n.152+31363_152+31364delinsCG
c.-515-14075_-515-14074delinsCG (n.-515-14075_-515-14074delinsCG)
n.160+31363_160+31364delinsCG
n.733+31363_733+31364delinsCG
n.876+31363_876+31364delinsCG
16g.11281142delCA7902816PRM1,RMI2c.97del (p.Arg33GlyfsTer5)
n.152+31364del
c.-515-14074del (n.-515-14074del)
n.160+31364del
n.733+31364del
n.876+31364del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281142G>ACA394743607PRM1,RMI2c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.152+31364G>A
c.-515-14074G>A (n.-515-14074G>A)
n.160+31364G>A
n.733+31364G>A
n.876+31364G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281142G>CCA394743608PRM1,RMI2c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.152+31364G>C
c.-515-14074G>C (n.-515-14074G>C)
n.160+31364G>C
n.733+31364G>C
n.876+31364G>C
gnomAD v4
16g.11281142G=CA2207531590PRM1,RMI2c.97C= (p.Arg33=)
n.152+31364G=
c.-515-14074G= (n.-515-14074G=)
n.160+31364G=
n.733+31364G=
n.876+31364G=
16g.11281142G>TCA493605933PRM1,RMI2c.97C>A (p.Arg33=)
n.152+31364G>T
c.-515-14074G>T (n.-515-14074G>T)
n.160+31364G>T
n.733+31364G>T
n.876+31364G>T
16g.11281143T>ACA493605934PRM1,RMI2c.96A>T (p.Thr32=)
n.152+31365T>A
c.-515-14073T>A (n.-515-14073T>A)
n.160+31365T>A
n.733+31365T>A
n.876+31365T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281143T>CCA493605935PRM1,RMI2c.96A>G (p.Thr32=)
n.152+31365T>C
c.-515-14073T>C (n.-515-14073T>C)
n.160+31365T>C
n.733+31365T>C
n.876+31365T>C
16g.11281143T>GCA493605936PRM1,RMI2c.96A>C (p.Thr32=)
n.152+31365T>G
c.-515-14073T>G (n.-515-14073T>G)
n.160+31365T>G
n.733+31365T>G
n.876+31365T>G
16g.11281143T=CA2207531591PRM1,RMI2c.96A= (p.Thr32=)
n.152+31365T=
c.-515-14073T= (n.-515-14073T=)
n.160+31365T=
n.733+31365T=
n.876+31365T=
16g.11281144G>ACA394743609PRM1,RMI2c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.152+31366G>A
c.-515-14072G>A (n.-515-14072G>A)
n.160+31366G>A
n.733+31366G>A
n.876+31366G>A
16g.11281144G>CCA394743610PRM1,RMI2c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.152+31366G>C
c.-515-14072G>C (n.-515-14072G>C)
n.160+31366G>C
n.733+31366G>C
n.876+31366G>C
16g.11281144G>TCA394743611PRM1,RMI2c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.152+31366G>T
c.-515-14072G>T (n.-515-14072G>T)
n.160+31366G>T
n.733+31366G>T
n.876+31366G>T
gnomAD v4
16g.11281145T>ACA394743612PRM1,RMI2c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.152+31367T>A
c.-515-14071T>A (n.-515-14071T>A)
n.160+31367T>A
n.733+31367T>A
n.876+31367T>A
16g.11281145T>CCA394743613PRM1,RMI2c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.152+31367T>C
c.-515-14071T>C (n.-515-14071T>C)
n.160+31367T>C
n.733+31367T>C
n.876+31367T>C
16g.11281145T>GCA394743614PRM1,RMI2c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.152+31367T>G
c.-515-14071T>G (n.-515-14071T>G)
n.160+31367T>G
n.733+31367T>G
n.876+31367T>G
16g.11281146C>ACA394743615PRM1,RMI2c.93G>T (p.Gln31His)
n.152+31368C>A
c.-515-14070C>A (n.-515-14070C>A)
n.160+31368C>A
n.733+31368C>A
n.876+31368C>A
16g.11281146C>GCA394743616PRM1,RMI2c.93G>C (p.Gln31His)
n.152+31368C>G
c.-515-14070C>G (n.-515-14070C>G)
n.160+31368C>G
n.733+31368C>G
n.876+31368C>G
16g.11281146C>TCA493605938PRM1,RMI2c.93G>A (p.Gln31=)
n.152+31368C>T
c.-515-14070C>T (n.-515-14070C>T)
n.160+31368C>T
n.733+31368C>T
n.876+31368C>T
16g.11281147T>ACA394743619PRM1,RMI2c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.152+31369T>A
c.-515-14069T>A (n.-515-14069T>A)
n.160+31369T>A
n.733+31369T>A
n.876+31369T>A
16g.11281147T>CCA394743618PRM1,RMI2c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.152+31369T>C
c.-515-14069T>C (n.-515-14069T>C)
n.160+31369T>C
n.733+31369T>C
n.876+31369T>C
16g.11281147T>GCA394743617PRM1,RMI2c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.152+31369T>G
c.-515-14069T>G (n.-515-14069T>G)
n.160+31369T>G
n.733+31369T>G
n.876+31369T>G
16g.11281148G>ACA394743620PRM1,RMI2c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.152+31370G>A
c.-515-14068G>A (n.-515-14068G>A)
n.160+31370G>A
n.733+31370G>A
n.876+31370G>A
16g.11281148G>CCA394743621PRM1,RMI2c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.152+31370G>C
c.-515-14068G>C (n.-515-14068G>C)
n.160+31370G>C
n.733+31370G>C
n.876+31370G>C
16g.11281148G>TCA394743622PRM1,RMI2c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.152+31370G>T
c.-515-14068G>T (n.-515-14068G>T)
n.160+31370G>T
n.733+31370G>T
n.876+31370G>T
gnomAD v4
16g.11281149G>ACA493605942PRM1,RMI2c.90C>T (p.Cys30=)
n.152+31371G>A
c.-515-14067G>A (n.-515-14067G>A)
n.160+31371G>A
n.733+31371G>A
n.876+31371G>A
16g.11281149G>CCA394743623PRM1,RMI2c.90C>G (p.Cys30Trp)
n.152+31371G>C
c.-515-14067G>C (n.-515-14067G>C)
n.160+31371G>C
n.733+31371G>C
n.876+31371G>C
gnomAD v4
16g.11281149G>TCA394743624PRM1,RMI2c.90C>A (p.Cys30Ter)
n.152+31371G>T
c.-515-14067G>T (n.-515-14067G>T)
n.160+31371G>T
n.733+31371G>T
n.876+31371G>T
16g.11281150C>ACA394743625PRM1,RMI2c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.152+31372C>A
c.-515-14066C>A (n.-515-14066C>A)
n.160+31372C>A
n.733+31372C>A
n.876+31372C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched