Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.10180410A= | CA2206913150 | GRIN2A | c.2T= (p.Met1=) n.486T= n.435T= n.403T= c.158T= (p.Met53=) | |
16 | g.10180410A>C | CA394715922 | GRIN2A | c.2T>G (p.Met1Arg) n.486T>G n.435T>G n.403T>G c.158T>G (p.Met53Arg) | |
16 | g.10180410A>G | CA145312 | GRIN2A | c.2T>C (p.Met1Thr) n.486T>C n.435T>C n.403T>C c.158T>C (p.Met53Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180410A>T | CA394715921 | GRIN2A | c.2T>A (p.Met1Lys) n.486T>A n.435T>A n.403T>A c.158T>A (p.Met53Lys) | |
16 | g.10180411T>A | CA394715923 | GRIN2A | c.1A>T (p.Met1Leu) n.485A>T n.434A>T n.402A>T c.157A>T (p.Met53Leu) | |
16 | g.10180411T>C | CA394715925 | GRIN2A | c.1A>G (p.Met1Val) n.485A>G n.434A>G n.402A>G c.157A>G (p.Met53Val) | |
16 | g.10180411T>G | CA394715924 | GRIN2A | c.1A>C (p.Met1Leu) n.485A>C n.434A>C n.402A>C c.157A>C (p.Met53Leu) | |
16 | g.10180412A= | CA2206913156 | GRIN2A | c.-1T= (n.-1T=) n.484T= n.433T= n.401T= c.156T= (p.Thr52=) | |
16 | g.10180412A>G | CA7897064 | GRIN2A | c.-1T>C (n.-1T>C) n.484T>C n.433T>C n.401T>C c.156T>C (p.Thr52=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180412A>T | CA7897065 | GRIN2A | c.-1T>A (n.-1T>A) n.484T>A n.433T>A n.401T>A c.156T>A (p.Thr52=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180413del | CA2575908750 | GRIN2A | c.-2del (n.-2del) n.483del n.432del n.400del c.155del (p.Thr52IlefsTer?) | |
16 | g.10180413G>A | CA656810253 | GRIN2A | c.-2C>T (n.-2C>T) n.483C>T n.432C>T n.400C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180413G>C | CA2731813470 | GRIN2A | c.-2C>G (n.-2C>G) n.483C>G n.432C>G n.400C>G c.155C>G (p.Thr52Ser) | dbSNP |
16 | g.10180413G>T | CA2631681623 | GRIN2A | c.-2C>A (n.-2C>A) n.483C>A n.432C>A n.400C>A c.155C>A (p.Thr52Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.10180414T>A | CA2631681624 | GRIN2A | c.-3A>T (n.-3A>T) n.482A>T n.431A>T n.399A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180414T>C | CA7897066 | GRIN2A | c.-3A>G (n.-3A>G) n.482A>G n.431A>G n.399A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180414T= | CA2206913160 | GRIN2A | c.-3A= (n.-3A=) n.482A= n.431A= n.399A= c.154A= (p.Thr52=) | |
16 | g.10180415C>A | CA7897067 | GRIN2A | c.-4G>T (n.-4G>T) n.481G>T n.430G>T n.398G>T c.153G>T (p.Ala51=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180415C= | CA2206913162 | GRIN2A | c.-4G= (n.-4G=) n.481G= n.430G= n.398G= c.153G= (p.Ala51=) | |
16 | g.10180415C>T | CA277616130 | GRIN2A | c.-4G>A (n.-4G>A) n.481G>A n.430G>A n.398G>A c.153G>A (p.Ala51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180416G>A | CA2631681625 | GRIN2A | c.-5C>T (n.-5C>T) n.480C>T n.429C>T n.397C>T c.152C>T (p.Ala51Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180416G= | CA2206913166 | GRIN2A | c.-5C= (n.-5C=) n.480C= n.429C= n.397C= c.152C= (p.Ala51=) | |
16 | g.10180416G>T | CA7897068 | GRIN2A | c.-5C>A (n.-5C>A) n.480C>A n.429C>A n.397C>A c.152C>A (p.Ala51Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180417C>A | CA717851442 | GRIN2A | c.-6G>T (n.-6G>T) n.479G>T n.428G>T n.396G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180417C= | CA2206913168 | GRIN2A | c.-6G= (n.-6G=) n.479G= n.428G= n.396G= c.151G= (p.Ala51=) | |
16 | g.10180418C>T | CA2631681626 | GRIN2A | c.-7G>A (n.-7G>A) n.478G>A n.427G>A n.395G>A c.150G>A (p.Val50=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180419A>G | CA2631681627 | GRIN2A | c.-8T>C (n.-8T>C) n.477T>C n.426T>C n.394T>C c.149T>C (p.Val50Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.10180419A>T | CA2731813485 | GRIN2A | c.-8T>A (n.-8T>A) n.477T>A n.426T>A n.394T>A c.149T>A (p.Val50Glu) | dbSNP |
16 | g.10180420C>A | CA2206913170 | GRIN2A | c.-9G>T (n.-9G>T) n.476G>T n.425G>T n.393G>T c.148G>T (p.Val50Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180420C= | CA2206913169 | GRIN2A | c.-9G= (n.-9G=) n.476G= n.425G= n.393G= c.148G= (p.Val50=) | |
16 | g.10180420C>G | CA2631681628 | GRIN2A | c.-9G>C (n.-9G>C) n.476G>C n.425G>C n.393G>C c.148G>C (p.Val50Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180420C>T | CA2631681629 | GRIN2A | c.-9G>A (n.-9G>A) n.476G>A n.425G>A n.393G>A c.148G>A (p.Val50Met) | gnomAD v4 |
16 | g.10180422G>A | CA2631681630 | GRIN2A | c.-11C>T (n.-11C>T) n.474C>T n.423C>T n.391C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180422G>T | CA2558714680 | GRIN2A | c.-11C>A (n.-11C>A) n.474C>A n.423C>A n.391C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.10180423A>G | CA2631681631 | GRIN2A | c.-12T>C (n.-12T>C) n.473T>C n.422T>C n.390T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.10180423A>T | CA2731813492 | GRIN2A | c.-12T>A (n.-12T>A) n.473T>A n.422T>A n.390T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) | dbSNP |
16 | g.10180424C= | CA2206913172 | GRIN2A | c.-13G= (n.-13G=) n.472G= n.421G= n.389G= c.144G= (p.Pro48=) | |
16 | g.10180424C>T | CA7897069 | GRIN2A | c.-13G>A (n.-13G>A) n.472G>A n.421G>A n.389G>A c.144G>A (p.Pro48=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180425G>A | CA2631681633 | GRIN2A | c.-14C>T (n.-14C>T) n.471C>T n.420C>T n.388C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180425G>T | CA2631681632 | GRIN2A | c.-14C>A (n.-14C>A) n.471C>A n.420C>A n.388C>A c.143C>A (p.Pro48Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.10180426G>A | CA2631681634 | GRIN2A | c.-15C>T (n.-15C>T) n.470C>T n.419C>T n.387C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180426G>T | CA2631681635 | GRIN2A | c.-15C>A (n.-15C>A) n.470C>A n.419C>A n.387C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180427T>G | CA2206913175 | GRIN2A | c.-16A>C (n.-16A>C) n.469A>C n.418A>C n.386A>C c.141A>C (p.Gly47=) | dbSNP |
16 | g.10180427T= | CA2206913173 | GRIN2A | c.-16A= (n.-16A=) n.469A= n.418A= n.386A= c.141A= (p.Gly47=) | |
16 | g.10180429C>T | CA2631681636 | GRIN2A | c.-18G>A (n.-18G>A) n.467G>A n.416G>A n.384G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180430C>A | CA2631681637 | GRIN2A | c.-18-1G>T (n.-18-1G>T) n.467-1G>T n.416-1G>T n.384-1G>T c.138G>T (p.Gln46His) | gnomAD v4 |
16 | g.10180430C>T | CA2631681638 | GRIN2A | c.-18-1G>A (n.-18-1G>A) n.467-1G>A n.416-1G>A n.384-1G>A c.138G>A (p.Gln46=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180431T>A | CA2631681639 | GRIN2A | c.-18-2A>T (n.-18-2A>T) n.467-2A>T n.416-2A>T n.384-2A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180431T>C | CA620785413 | GRIN2A | c.-18-2A>G (n.-18-2A>G) n.467-2A>G n.416-2A>G n.384-2A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180431T= | CA2206913178 | GRIN2A | c.-18-2A= (n.-18-2A=) n.467-2A= n.416-2A= n.384-2A= c.137A= (p.Gln46=) |