| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.98908747G>A | CA203246 | IGF1R | c.1310G>A (p.Arg437His) c.401G>A (p.Arg134His) n.217G>A n.1310G>A c.1373G>A (p.Arg458His) c.-26G>A (n.-26G>A) c.1385G>A (p.Arg462His) c.947G>A (p.Arg316His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.98908747G>C | CA393675193 | IGF1R | c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro) n.217G>C n.1310G>C c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.-26G>C (n.-26G>C) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) | |
| 15 | g.98908747G= | CA2199281949 | IGF1R | c.1310G= (p.Arg437=) c.401G= (p.Arg134=) n.217G= n.1310G= c.1373G= (p.Arg458=) c.-26G= (n.-26G=) c.1385G= (p.Arg462=) c.947G= (p.Arg316=) | |
| 15 | g.98908747G>T | CA393675177 | IGF1R | c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) n.217G>T n.1310G>T c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.-26G>T (n.-26G>T) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) | |
| 15 | g.98908748C>A | CA492324843 | IGF1R | c.1311C>A (p.Arg437=) c.402C>A (p.Arg134=) n.218C>A n.1311C>A c.1374C>A (p.Arg458=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.1386C>A (p.Arg462=) c.948C>A (p.Arg316=) | |
| 15 | g.98908748C= | CA2199281954 | IGF1R | c.1311C= (p.Arg437=) c.402C= (p.Arg134=) n.218C= n.1311C= c.1374C= (p.Arg458=) c.-25C= (n.-25C=) c.1386C= (p.Arg462=) c.948C= (p.Arg316=) | |
| 15 | g.98908748C>G | CA492324844 | IGF1R | c.1311C>G (p.Arg437=) c.402C>G (p.Arg134=) n.218C>G n.1311C>G c.1374C>G (p.Arg458=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.1386C>G (p.Arg462=) c.948C>G (p.Arg316=) | |
| 15 | g.98908748C>T | CA492324845 | IGF1R | c.1311C>T (p.Arg437=) c.402C>T (p.Arg134=) n.218C>T n.1311C>T c.1374C>T (p.Arg458=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.1386C>T (p.Arg462=) c.948C>T (p.Arg316=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98908749A>C | CA393675203 | IGF1R | c.1312A>C (p.Asn438His) c.403A>C (p.Asn135His) n.219A>C n.1312A>C c.1375A>C (p.Asn459His) c.-24A>C (n.-24A>C) c.1387A>C (p.Asn463His) c.949A>C (p.Asn317His) | |
| 15 | g.98908749A>G | CA393675219 | IGF1R | c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) n.219A>G n.1312A>G c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.-24A>G (n.-24A>G) c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) | |
| 15 | g.98908749A>T | CA393675210 | IGF1R | c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.219A>T n.1312A>T c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) | |
| 15 | g.98908750A>C | CA393675222 | IGF1R | c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) n.220A>C n.1313A>C c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) | |
| 15 | g.98908750A>G | CA393675226 | IGF1R | c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) n.220A>G n.1313A>G c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.-23A>G (n.-23A>G) c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) | |
| 15 | g.98908750A>T | CA393675237 | IGF1R | c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) n.220A>T n.1313A>T c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) | |
| 15 | g.98908751C>A | CA393675240 | IGF1R | c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.405C>A (p.Asn135Lys) n.221C>A n.1314C>A c.1377C>A (p.Asn459Lys) c.-22C>A (n.-22C>A) c.1389C>A (p.Asn463Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) | |
| 15 | g.98908751C>G | CA393675243 | IGF1R | c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.405C>G (p.Asn135Lys) n.221C>G n.1314C>G c.1377C>G (p.Asn459Lys) c.-22C>G (n.-22C>G) c.1389C>G (p.Asn463Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) | |
| 15 | g.98908751C>T | CA492324846 | IGF1R | c.1314C>T (p.Asn438=) c.405C>T (p.Asn135=) n.221C>T n.1314C>T c.1377C>T (p.Asn459=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.1389C>T (p.Asn463=) c.951C>T (p.Asn317=) | |
| 15 | g.98908752C>A | CA393675247 | IGF1R | c.1315C>A (p.Leu439Met) c.406C>A (p.Leu136Met) n.222C>A n.1315C>A c.1378C>A (p.Leu460Met) c.-21C>A (n.-21C>A) c.1390C>A (p.Leu464Met) c.952C>A (p.Leu318Met) | dbSNP |
| 15 | g.98908752C= | CA2199281959 | IGF1R | c.1315C= (p.Leu439=) c.406C= (p.Leu136=) n.222C= n.1315C= c.1378C= (p.Leu460=) c.-21C= (n.-21C=) c.1390C= (p.Leu464=) c.952C= (p.Leu318=) | |
| 15 | g.98908752C>G | CA393675249 | IGF1R | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.222C>G n.1315C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) c.-21C>G (n.-21C>G) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.952C>G (p.Leu318Val) | |
| 15 | g.98908752C>T | CA7752072 | IGF1R | c.1315C>T (p.Leu439=) c.406C>T (p.Leu136=) n.222C>T n.1315C>T c.1378C>T (p.Leu460=) c.-21C>T (n.-21C>T) c.1390C>T (p.Leu464=) c.952C>T (p.Leu318=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98908753T>A | CA393675253 | IGF1R | c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) n.223T>A n.1316T>A c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.-20T>A (n.-20T>A) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) | |
| 15 | g.98908753T>C | CA393675256 | IGF1R | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.223T>C n.1316T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) | |
| 15 | g.98908753T>G | CA393675259 | IGF1R | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.223T>G n.1316T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) | |
| 15 | g.98908754G>A | CA492324848 | IGF1R | c.1317G>A (p.Leu439=) c.408G>A (p.Leu136=) n.224G>A n.1317G>A c.1380G>A (p.Leu460=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) c.954G>A (p.Leu318=) | |
| 15 | g.98908754G>C | CA492324849 | IGF1R | c.1317G>C (p.Leu439=) c.408G>C (p.Leu136=) n.224G>C n.1317G>C c.1380G>C (p.Leu460=) c.-19G>C (n.-19G>C) c.1392G>C (p.Leu464=) c.954G>C (p.Leu318=) | |
| 15 | g.98908754G>T | CA492324850 | IGF1R | c.1317G>T (p.Leu439=) c.408G>T (p.Leu136=) n.224G>T n.1317G>T c.1380G>T (p.Leu460=) c.-19G>T (n.-19G>T) c.1392G>T (p.Leu464=) c.954G>T (p.Leu318=) | |
| 15 | g.98908755A>C | CA393675264 | IGF1R | c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) n.225A>C n.1318A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) | |
| 15 | g.98908755A>G | CA393675260 | IGF1R | c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.225A>G n.1318A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.-18A>G (n.-18A>G) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) | |
| 15 | g.98908755A>T | CA393675261 | IGF1R | c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.225A>T n.1318A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.-18A>T (n.-18A>T) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) | |
| 15 | g.98908756C>A | CA393675271 | IGF1R | c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) n.226C>A n.1319C>A c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.-17C>A (n.-17C>A) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98908756C>G | CA393675273 | IGF1R | c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) n.226C>G n.1319C>G c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.-17C>G (n.-17C>G) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) | dbSNP |
| 15 | g.98908756C>T | CA393675275 | IGF1R | c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) n.226C>T n.1319C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.-17C>T (n.-17C>T) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98908757C>A | CA492324851 | IGF1R | c.1320C>A (p.Thr440=) c.411C>A (p.Thr137=) n.227C>A n.1320C>A c.1383C>A (p.Thr461=) c.-16C>A (n.-16C>A) c.1395C>A (p.Thr465=) c.957C>A (p.Thr319=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98908757C>G | CA492324853 | IGF1R | c.1320C>G (p.Thr440=) c.411C>G (p.Thr137=) n.227C>G n.1320C>G c.1383C>G (p.Thr461=) c.-16C>G (n.-16C>G) c.1395C>G (p.Thr465=) c.957C>G (p.Thr319=) | |
| 15 | g.98908757C>T | CA492324852 | IGF1R | c.1320C>T (p.Thr440=) c.411C>T (p.Thr137=) n.227C>T n.1320C>T c.1383C>T (p.Thr461=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.1395C>T (p.Thr465=) c.957C>T (p.Thr319=) | |
| 15 | g.98908758A= | CA2199281960 | IGF1R | c.1321A= (p.Ile441=) c.412A= (p.Ile138=) n.228A= n.1321A= c.1384A= (p.Ile462=) c.-15A= (n.-15A=) c.1396A= (p.Ile466=) c.958A= (p.Ile320=) | |
| 15 | g.98908758A>C | CA393675281 | IGF1R | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.228A>C n.1321A>C c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.-15A>C (n.-15A>C) c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) | |
| 15 | g.98908758A>G | CA275375899 | IGF1R | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.228A>G n.1321A>G c.1384A>G (p.Ile462Val) c.-15A>G (n.-15A>G) c.1396A>G (p.Ile466Val) c.958A>G (p.Ile320Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98908758A>T | CA393675287 | IGF1R | c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.228A>T n.1321A>T c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.-15A>T (n.-15A>T) c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) | |
| 15 | g.98908759T>A | CA393675288 | IGF1R | c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.229T>A n.1322T>A c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.-14T>A (n.-14T>A) c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) | |
| 15 | g.98908759T>C | CA393675289 | IGF1R | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.229T>C n.1322T>C c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.-14T>C (n.-14T>C) c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) | |
| 15 | g.98908759T>G | CA393675290 | IGF1R | c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.229T>G n.1322T>G c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.-14T>G (n.-14T>G) c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) | |
| 15 | g.98908760C>A | CA492324854 | IGF1R | c.1323C>A (p.Ile441=) c.414C>A (p.Ile138=) n.230C>A n.1323C>A c.1386C>A (p.Ile462=) c.-13C>A (n.-13C>A) c.1398C>A (p.Ile466=) c.960C>A (p.Ile320=) | dbSNP |
| 15 | g.98908760C= | CA2199281965 | IGF1R | c.1323C= (p.Ile441=) c.414C= (p.Ile138=) n.230C= n.1323C= c.1386C= (p.Ile462=) c.-13C= (n.-13C=) c.1398C= (p.Ile466=) c.960C= (p.Ile320=) | |
| 15 | g.98908760C>G | CA393675293 | IGF1R | c.1323C>G (p.Ile441Met) c.414C>G (p.Ile138Met) n.230C>G n.1323C>G c.1386C>G (p.Ile462Met) c.-13C>G (n.-13C>G) c.1398C>G (p.Ile466Met) c.960C>G (p.Ile320Met) | |
| 15 | g.98908760C>T | CA492324855 | IGF1R | c.1323C>T (p.Ile441=) c.414C>T (p.Ile138=) n.230C>T n.1323C>T c.1386C>T (p.Ile462=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.1398C>T (p.Ile466=) c.960C>T (p.Ile320=) | |
| 15 | g.98908761A= | CA2199281968 | IGF1R | c.1324A= (p.Lys442=) c.415A= (p.Lys139=) n.231A= n.1324A= c.1387A= (p.Lys463=) c.-12A= (n.-12A=) c.1399A= (p.Lys467=) c.961A= (p.Lys321=) | |
| 15 | g.98908761A>C | CA393675297 | IGF1R | c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) n.231A>C n.1324A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.-12A>C (n.-12A>C) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98908761A>G | CA393675298 | IGF1R | c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) n.231A>G n.1324A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.-12A>G (n.-12A>G) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) |