| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.98707780G>A | CA393696996 | IGF1R | c.313G>A (p.Val105Ile) n.313G>A c.388G>A (p.Val130Ile) c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707780G>C | CA393696997 | IGF1R | c.313G>C (p.Val105Leu) n.313G>C c.388G>C (p.Val130Leu) c.-51G>C (n.-51G>C) | COSMIC |
| 15 | g.98707780G>T | CA393696998 | IGF1R | c.313G>T (p.Val105Phe) n.313G>T c.388G>T (p.Val130Phe) c.-51G>T (n.-51G>T) | |
| 15 | g.98707781T>A | CA393696999 | IGF1R | c.314T>A (p.Val105Asp) n.314T>A c.389T>A (p.Val130Asp) c.-50T>A (n.-50T>A) | |
| 15 | g.98707781T>C | CA393697000 | IGF1R | c.314T>C (p.Val105Ala) n.314T>C c.389T>C (p.Val130Ala) c.-50T>C (n.-50T>C) | |
| 15 | g.98707781T>G | CA393697001 | IGF1R | c.314T>G (p.Val105Gly) n.314T>G c.389T>G (p.Val130Gly) c.-50T>G (n.-50T>G) | |
| 15 | g.98707782C>A | CA492686253 | IGF1R | c.315C>A (p.Val105=) n.315C>A c.390C>A (p.Val130=) c.-49C>A (n.-49C>A) | |
| 15 | g.98707782C= | CA2199177401 | IGF1R | c.315C= (p.Val105=) n.315C= c.390C= (p.Val130=) c.-49C= (n.-49C=) | |
| 15 | g.98707782C>G | CA492686254 | IGF1R | c.315C>G (p.Val105=) n.315C>G c.390C>G (p.Val130=) c.-49C>G (n.-49C>G) | |
| 15 | g.98707782C>T | CA492686255 | IGF1R | c.315C>T (p.Val105=) n.315C>T c.390C>T (p.Val130=) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707783A>C | CA393697002 | IGF1R | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.316A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 15 | g.98707783A>G | CA393697003 | IGF1R | c.316A>G (p.Ile106Val) n.316A>G c.391A>G (p.Ile131Val) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
| 15 | g.98707783A>T | CA393697004 | IGF1R | c.316A>T (p.Ile106Phe) n.316A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 15 | g.98707784T>A | CA393697005 | IGF1R | c.317T>A (p.Ile106Asn) n.317T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
| 15 | g.98707784T>C | CA393697006 | IGF1R | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.317T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
| 15 | g.98707784T>G | CA393697007 | IGF1R | c.317T>G (p.Ile106Ser) n.317T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
| 15 | g.98707785C>A | CA492686259 | IGF1R | c.318C>A (p.Ile106=) n.318C>A c.393C>A (p.Ile131=) c.-46C>A (n.-46C>A) | COSMIC |
| 15 | g.98707785C= | CA2199177404 | IGF1R | c.318C= (p.Ile106=) n.318C= c.393C= (p.Ile131=) c.-46C= (n.-46C=) | |
| 15 | g.98707785C>G | CA393697008 | IGF1R | c.318C>G (p.Ile106Met) n.318C>G c.393C>G (p.Ile131Met) c.-46C>G (n.-46C>G) | |
| 15 | g.98707785C>T | CA492686260 | IGF1R | c.318C>T (p.Ile106=) n.318C>T c.393C>T (p.Ile131=) c.-46C>T (n.-46C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707786C>A | CA393697010 | IGF1R | c.319C>A (p.Arg107Ser) n.319C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
| 15 | g.98707786C= | CA2199177410 | IGF1R | c.319C= (p.Arg107=) n.319C= c.394C= (p.Arg132=) c.-45C= (n.-45C=) | |
| 15 | g.98707786C>G | CA393697009 | IGF1R | c.319C>G (p.Arg107Gly) n.319C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.-45C>G (n.-45C>G) | |
| 15 | g.98707786C>T | CA275819396 | IGF1R | c.319C>T (p.Arg107Cys) n.319C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP |
| 15 | g.98707787G>A | CA7751778 | IGF1R | c.320G>A (p.Arg107His) n.320G>A c.395G>A (p.Arg132His) c.-44G>A (n.-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.98707787G>C | CA393697012 | IGF1R | c.320G>C (p.Arg107Pro) n.320G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.-44G>C (n.-44G>C) | dbSNP |
| 15 | g.98707787G= | CA2199177412 | IGF1R | c.320G= (p.Arg107=) n.320G= c.395G= (p.Arg132=) c.-44G= (n.-44G=) | |
| 15 | g.98707787G>T | CA393697011 | IGF1R | c.320G>T (p.Arg107Leu) n.320G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) | |
| 15 | g.98707788C>A | CA492686261 | IGF1R | c.321C>A (p.Arg107=) n.321C>A c.396C>A (p.Arg132=) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
| 15 | g.98707788C= | CA2199177419 | IGF1R | c.321C= (p.Arg107=) n.321C= c.396C= (p.Arg132=) c.-43C= (n.-43C=) | |
| 15 | g.98707788C>G | CA492686262 | IGF1R | c.321C>G (p.Arg107=) n.321C>G c.396C>G (p.Arg132=) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| 15 | g.98707788C>T | CA275819399 | IGF1R | c.321C>T (p.Arg107=) n.321C>T c.396C>T (p.Arg132=) c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.98707788_98707789delinsCG | CA2199177414 | IGF1R | c.321_322delinsCG (p.Arg107=) n.321_322delinsCG c.396_397delinsCG (p.Arg132=) c.-43_-42delinsCG (n.-43_-42delinsCG) | |
| 15 | g.98707789G>A | CA393697013 | IGF1R | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.322G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.98707789G>C | CA393697014 | IGF1R | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.322G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
| 15 | g.98707789G>T | CA393697015 | IGF1R | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.322G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) c.-42G>T (n.-42G>T) | |
| 15 | g.98707790del | CA16620063 | IGF1R | c.323del (p.Gly108AlafsTer15) n.323del c.398del (p.Gly133AlafsTer15) c.-41del (n.-41del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.98707790G>A | CA393697016 | IGF1R | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.323G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.98707790G>C | CA393697017 | IGF1R | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.323G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) c.-41G>C (n.-41G>C) | |
| 15 | g.98707790G>T | CA393697018 | IGF1R | c.323G>T (p.Gly108Val) n.323G>T c.398G>T (p.Gly133Val) c.-41G>T (n.-41G>T) | |
| 15 | g.98707791C>A | CA492686266 | IGF1R | c.324C>A (p.Gly108=) n.324C>A c.399C>A (p.Gly133=) c.-40C>A (n.-40C>A) | |
| 15 | g.98707791C>G | CA492686267 | IGF1R | c.324C>G (p.Gly108=) n.324C>G c.399C>G (p.Gly133=) c.-40C>G (n.-40C>G) | |
| 15 | g.98707791C>T | CA492686268 | IGF1R | c.324C>T (p.Gly108=) n.324C>T c.399C>T (p.Gly133=) c.-40C>T (n.-40C>T) | |
| 15 | g.98707792T>A | CA393697019 | IGF1R | c.325T>A (p.Trp109Arg) n.325T>A c.400T>A (p.Trp134Arg) c.-39T>A (n.-39T>A) | |
| 15 | g.98707792T>C | CA393697020 | IGF1R | c.325T>C (p.Trp109Arg) n.325T>C c.400T>C (p.Trp134Arg) c.-39T>C (n.-39T>C) | |
| 15 | g.98707792T>G | CA393697021 | IGF1R | c.325T>G (p.Trp109Gly) n.325T>G c.400T>G (p.Trp134Gly) c.-39T>G (n.-39T>G) | |
| 15 | g.98707793G>A | CA393697022 | IGF1R | c.326G>A (p.Trp109Ter) n.326G>A c.401G>A (p.Trp134Ter) c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP |
| 15 | g.98707793G>C | CA393697023 | IGF1R | c.326G>C (p.Trp109Ser) n.326G>C c.401G>C (p.Trp134Ser) c.-38G>C (n.-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.98707793G= | CA2199177430 | IGF1R | c.326G= (p.Trp109=) n.326G= c.401G= (p.Trp134=) c.-38G= (n.-38G=) | |
| 15 | g.98707793G>T | CA393697024 | IGF1R | c.326G>T (p.Trp109Leu) n.326G>T c.401G>T (p.Trp134Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) |